Локусы сегменты

Объединив четыре разные YA с генами Н-цепей гемоглобина человека, создали YA длиной 1000 т. п. н., несущую 66 Уд-доменов, около 30 Од-сегментов, 61д-доменов, Ср., С5, и Су. Аналогично, из трех YA , несущих различные домены Ук, создали YA длиной 800 т. п. н. с 32 Ук-доме-нами, 5 JK-доменами и Ск. ES-клетки трансфицировали по отдельности YA с генами Н- и к-цепей методом слияния клеток, отобрали клетки, в которых произошла интеграция YA , с помощью селективного маркера и проверили целостность каждой вставки методом ПЦР. Инъецировали клетки, несущие встроенные гены Н- либо к-цепи, в бластоцисты и идентифицировали особь-основателя с помощью ПЦР. Трансгенных мышей со вставками генов Н- и к-цепей скрещивали по отдельности с мышами с инактивированными локусами этих цепей. Затем потомство скрещивали между собой, чтобы получить мышей, лишенных функциональных мышиных генов Н- и к-цепей, но несущих обе вставки генов Н- и к-цепей гемоглобина человека. [c.429]

Теперь можно сравнить между собой два случая делеций, D и DE, и посмотреть на препаратах хромосом слюнных желез, какой сегмент является общим для обеих этих делеций. В искомом сегменте должен быть расположен локус пары аллелей D-d, поскольку рецессивный признак d присутствует у обеих категорий гетерозигот по делеции. При самых благоприятных условиях можно получить результат, подобный показанному на фиг. 104, IV. Здесь имеется один общий для обеих делеций диск, поэтому можно с уверенностью полагать, что ген d и его доминантный аллель расположены именно в этом диске. Однако часто сегмент, общий для двух делеций, имеет большие размеры, и тогда локализация гена определяется менее точно. Но если мы соберем данные о большем числе делеций (или инверсий), то в конце концов наши результаты станут точнее. [c.227]

Не входя в детальное обсуждение указанного фактического материала, мы просто покажем, каким образом оказалось возможным перейти от генетических карт, основанных на экспериментальных данных, к составлению цитологических карт, в которых показано фактическое расположение различных локусов в дисках или маленьких сегментах хромосом слюнных желез. При сравнении между собой этих двух карт, генетической и цитологической, видно, что на той и другой гены [c.227]

Мутанты, затрагивающие формообразовательные процессы, подразделяются на два основных класса. Сег-ментационные мутанты характеризуются изменением числа или полярности сегментов их тела. Гомеозисные мутации способны вызывать превращение части сегмента или всего сегмента в сегмент другого типа. Такие мутации затрагивают локусы, представляющие особый интерес в связи с тем, что они могут участвовать в определении типа строения частей тела насекомого. [c.262]

Расположение мутаций на генетической карте, по всей вероятности, коррелирует с их воздействием на фенотип. Перемещению мутаций вдоль генного локуса слева направо, как правило, соответствуют изменения тела мухи в направлении сверху вниз. Каждый сегмент мухи отличается от предшествующего синтезом дополнительного белка, кодируемого следующим на генетической карте геном. К сожалению, имеющаяся у нас информация относится в основном лишь к трем грудным локусам, тогда как большинство функций, связанных с брюшными участками, изучены плохо. [c.263]

Митотические хромосомы транскрипционно инертны. Во всяком случае они так компактны, что в них нельзя различить отдельных локусов. В отдельных участках, которые становятся видимыми при окрашивании методом G-сегментов (как это показано на рис. 28.9), содержится примерно 10 п. н. ДНК, и в них может поместиться много сотен генов. [c.354]

Любой сегмент локуса w, полученный в таком клоне, может быть использован для выделения всего локуса с помощью метода прогулка по хромосоме , который представляет собой усовершенствованный вариант рестрикционного картирования. Он основан на использовании перекрывающихся фрагментов, полученных в результате разрывов генома в одной и той же области. Принцип метода иллюстрирует рис. 37.5. [c.477]

Поскольку внедрения в правом сегменте полностью не блокируют его функции, можно предположить, что вставки не прерывают кодирующий участок, а вмешиваются в осуществление какой-то другой функции, контролируемой смежной регуляторной областью. Вставки картируются в нескольких дискретных сайтах. Один из них w , который находится на границе потенциально кодирующей области. Следующим является сайт w , включающий серию вставок определенных последовательностей и их производных. В сайте локализуется несколько вставок, делеций. Вставка -самая удаленная в правом конце, возможно, именно она служит границей локуса. Весьма вероятно, что такие сайты внедрений идентифицируют отдельные регуляторные области внедрения в другие сайты правого сегмента не вызывают появления мутантного фенотипа, доступного определению. Все мутации, которые повреждают потенциально регуляторные функции, такие, как синхронность исчезновения пигментов или их исчезновение в определенном порядке, дозовую компенсацию, картируются в правом сегменте. [c.479]

Организация В-сегментов еще полностью не раскрыта, но многие из них, по-видимому, расположены последовательно друг за другом, образуя кластер. У мыши локус генов тяжелых цепей содержит около десяти В-сег-ментов различной длины. Вероятно, существует неизвестный еще механизм, обеспечивающий участие одного и того же В-сегмента в реакциях соединения между V—В и В—1. [c.506]

На рис. 39.9 показана взаимосвязь канонических последовательностей в 1 -локусе мыши. В каппа-локусе за каждым Ух-геном следует последовательность со спейсером из 12 пар нуклеотидов. Перед каждым 1х-сегментом расположена каноническая последовательность, имеющая спейсер из 23 пар оснований. Последовательности, прилежащие к V- и 1-сегментам, находятся в Противоположных ориентациях. В лямбда-локусе обнаружена обратная организация за каждым геном следует каноническая последовательность, со спейсером из 23 нуклеотидов, в то же время перед каждым 1г -сегментом расположена последовательность, разделенная спейсером из 12 пар нуклеотидов. [c.509]

Гомологичные хромосомы. Хромосомы (или их сегменты), идентичные по структуре составляющих их локусов в эволюционном смысле-хромосомы, сходные в различных организмах в силу их происхождения от общего предка. [c.306]

Именно так и развивалась генетика человека. В разд. 2.1 мы обрисуем структуру группы английских исследователей хромосом, работавших в конце 50-х гг., когда были обнаружены первые хромосомные аберрации у человека и положено начало клинической цитогенетике. Другие, современные примеры-группы, активно занимающиеся изучением главного комплекса гистосовместимости (разд. 3.5.5) и поисками соответствия между генными локусами и сегментами хромосом с помощью метода гибридизации клеток (разд. 3.4). [c.16]

Метод окрашивания и идентификация хромосом. Дальнейшие успехи в картировании связаны с появлением новых методов идентификации индивидуальных хромосом, основанных на их дифференциальном окрашивании. Благодаря этим методам можно идентифицировать не только целые хромосомы, но и отдельные их части. В гибридных культурах довольно часто возникают хромосомные разрывы и перестройки. Это создает предпосылки для подходящей селекции гибридных клонов, содержащих интересующие нас части хромосом. Именно так некоторые локусы были отнесены к определенным хромосомным сегментам (или группе соседних сегментов). [c.202]

Еще более интересные клетки были найдены в последнее время (Жакоб и Адельберг) в популяции бактерий Hfr Е. oli. Эти клетки замечательны тем, что донорные свойства в них доведены до предела. Они передают небольшой отрезок генетического вещества культуре F с вероятностью, превьппающей 50%. По всем данным, подобная культура получается путем диссоциации хромосомы Hfr на маленький сегмент вблизи фактора пола F и на большой остаток причем эта диссоциация, по-видимому, обратима. Подобные клетки содержат несколько генетических локусов, прочно прикрепленных к эписоме и находящихся в подвижном состоянии в цитоплазме. Передача этих локусов женской клетке происходит так же эффективно, как передача изолированного F-фактора при конъюгации F xF . Подобная замечательная культура носит название эписомной, или F -культуры, а процесс передачи генетических маркеров нри каждом акте конъюгации получил наименование F-дyкции. [c.327]

Поведение вируса внутри клетки часто сравнивают с поведением энисомы F (фактора пола). Эписома также размножается вегетативно, будучи отделена от хромосомы, но иногда она способна прикрепляться к хромосоме с образованием мужских клеток Hfr. Однако здесь заложено фундаментальное различие. Энисома прикрепляется в любой точке хромосомы, именно там, где произошел ее разрыв. Профаг для каждого из умеренных фагов находится в строго детерминированном локусе. Поэтому с.ледует полагать, что между хромосомой фага и соответствующим сегментом хромосомы хозяина имеется гомология. Поэтому прикрепление фага к хромосоме к.летки происходит вероятно по схеме, изображенной на рис. 133. Интересным указанием на подобный механизм прикрепления служат данные по изменению метаболических, [c.385]

Теория лизогении была подтверждена генетическими экспериментами, т. е. нахождением особого типа мутантов и их локализацией на генетической карте. Область хромосомы X содержит центральный сегмент С, управляющий лизогенизацией вируса и рядом цистронов, являющихся структурными генами, управляющими синтезом белков фага. Способность к лизогенизации полностью утрачивается в результате точечных мутаций С+ Ср. Исследование рекомбинантов показывает, что все эти мутации расположены в маленьком сегменте внутри С. Этот сегмент обозначается символом ira (иммунитет). Локус im и есть ген-регулятор, управляющий синтезом специфического репрессора белков фага. Изучая гетерозиготы, содержащие обе аллели С+ и j, мы убеждаемся в том, что мутант j рецессивен.. [c.500]

Поскольку пшеничные формы, имеющие тетравалент в Mj, а следовательно, и транслокацию, фенотипически различны (см. табл. 5), можно думать, что в транслокацию у разных форм вовлечены различные хромосомы пшеницы или что транслоцированы сегменты одной хромосомы, но разной длины. Более определенные предположения можно высказать относительно перестройки, имевшей место у мутанта Х , Фенотипические особенности этой формы - более компактный колос с утолщением на верхушке - аналогичны тем, которые возникают у мягкой пшеницы при увеличении числа локусов О [41-44]. Поэтому данная форма могла возникнуть при умножении соответствующего участка 5А-хромосомы путем транслокации его в какую-то из 20 остальных хромосом набора Tr.aestivum. [c.246]

По крайней мере некоторые сложньге локусы, по-видимому, участвуют в регуляции формирования тела взрослого насекомого. Оно делится на ряд сегментов. Сегменты состоят из передней и задней частей, каждая из которых развивается из относительно небольщого числа эмбриональных клеток. [c.262]

Классический сложный локус ЬШогах характеризуется наличием нескольких групп гомеозисных мутаций, затрагивающих последовательные стадии развития грудных сегментов, что вызывает существенные морфологические изменения брющка. При делеции всего локуса ЬИкогах насекомое погибает на поздних стадиях эмбрионального развития. Однако среди мутаций в пределах этого сложного локуса могут быть и не летальные, но ведущие к изменению фенотипа определенных сегментов. [c.262]

Отдельным типам мутаций даны названия, образованные от Ьикогах. Первая обнаруженная мутация, называемая просто Ьикогах (так что одним и тем же словом обозначают как один из типов мутаций в сложном локусе, так и весь локус в целом), имеет критическое значение, поскольку ведет к превращению третьего грудного сегмента (несущего жужжальца, т.е. редуцированные крылья) в ткань, соответствующую второму сегменту (несущему крылья). При мутациях этого типа у мухи развивается четыре крыла вместо обычных двух. [c.262]

Возможность существования связи между функциями гомеозисных генов была обнаружена в результате выявления гомологии между последовательностями гомеозисных локусов Ultrabithorax, Antennapedia и влияющим на развитие сегментов локусом/us/ii tarazu (ftz), мутации в котором приводят к уменьшению числа сегментов наполовину. Каждый из таких генов экспрессируется в пределах ограниченного участка тела насекомого в процессе эмбрионального развития. Например, ftz необходим для развития каждого второго сегмента из соответствующего зачатка. [c.264]

Вывод о том, что вставки в правом сегменте оказывают непрямой эффект на активность продукта гена, подтверждается природой ревертантов. Изменения во внедренном сегменте часто приводят к изменению функции локуса. Например, делетирование небольшой части вставки дает начало аллелю w , который в какой-то мере восстанавливает образование пигмента. Многие примеры эффектов такого типа позволяют заключить, что утрата функции не обусловлена только самим фактом внедрения вставки, а может зависеть и от природы, и от протяженности внедренного сегмента. [c.479]

На рис. 37.20 схематически изображена реакция в отношении одиночных цепей, (Естественно, что в случае двухцепочечной ДНК события значительно сложнее.) Допустим, что свободный конец Z локуса МАТ атакует либо HML-, либо ЯМК-локус и спаривается с областью Z. Область Y локуса МАТ деградирует до тех пор, пока не открывается участок, гомологичный области X. Затем локус МЛ Т спаривается с НML или HMR как в левой (X), так и правой (Z1) части. Область Y локусов HML или HMR копируется, чтобы заместить утраченный участок МЛ Т-локуса (который может простираться за пределы области Y). Спаренные локусы расходятся. (Порядок событий может быть другим.) Стадии, следующие за первоначальным разрезом, требуют участия ферментов, осуществляющих общую рекомбинацию. Отметим две особенности этого процесса. В отличие от других событий транспозиции переключение предполагает спаривание в обоих концах транспозируемого сегмента, деградацию и замещение промежуточного материала. Процесс инициируется в МЛ Т-локусе, который должен быть замещен. В этом смысле описание HMLu HMR как донорных локусов относится к их основной роли, но не к механизму [c.489]

Локус генов тяжелой цепи состоит из нескольких отдельных участков. Их структура показана на рис. 39.7. В геноме мыши содержится около 300 Ун-генов. На некотором расстоянии от них расположен кластер D-сегмен-тов. Возможно, не очень далеко от него находится кластер сегментов J. Далее в пределах 170 т.п.н. ДНК расположены все Сн-гены. За счет комбинаций из 300 Ун-генов, десяти D-сегментов и четырех J-фрагментов геном мыцш может потенциально обеспечить 12000 вариабельных участков, каждый из которых присоединяется к любому из Сн-генов. [c.508]

Если в одном из Ig -аллелей V- и J-сегменты стыковались неудачно, то возможна ситуация, когда другой V-ren совершит скачок и соединится с одним из оставшихся сегментов J, расположенных позади того, который перестроился ранее. Если такое соединение происходит путем неравного кроссинговера, Ig -локус, образованный в результате неправильной дупликации, все же способен обеспечивать соединение V- и С-генов, расположенных по обе стороны от этой дупликации. Эта модель объясняет природу необычных структур, обнаруживаемых в локусах с непродуктивной перестройкой. Они также могут быть объяснены сменяющими друг друга сериями внутрихро-мосомных делеций и инверсий. В соответствии с данной моделью клетка осуществляет рекомбинацию V- и С-генов до тех пор, пока не будет достигнута продуктивная перестройка. Аллельное исключение обусловливается подавлением дальнейшей перестройки сразу же после образования активной цепи. Эта обратная связь осуществляется независимо для локусов тяжелых и легких цепей (гены тяжелых цепей обычно перестраиваются первыми), однако в случае легких цепей это правило должно выполняться в равной мере для обоих семейств (клетки могут иметь активную цепь либо каппа-, либо лямбда-типа). Вероятно, каппа-гены перестраиваются раньше, и перестройка генов лямбда происходит только в том случае, если обе попытки перестроить каппа-гены оказались неудачными. [c.512]

Использование методов работы с рекомбинантными ДНК позволило довольно быстро подтвердить справедливость кассетной модели. В настоящее время известна структурная организация ДНК как в истинном локусе типа спаривания (МАТ), так и в области молчащих копий (НМLa. и HMRa). Все они расположены на хромосоме 1П (рис. 16.19). Хромосомы двух альтернативных типов спаривания различаются лишь небольшим негомологичным сегментом ДНК, обозначенным Y. Протяженность Ya-642 п.н., а протяженность Ya-747 п.н. Для обоих типов спаривания характерно наличие трех одинаковых участков последовательности -W, X и Z. В соответствующих молчащих копиях, содержащих последовательность Уа или Yo, также содержатся все или по крайней мере некоторые из этих общих участков последовательности (рис. 16.19). Процесс переключения представляет собой замену последовательностей Ya (или Уа), а также общих последовательностей, присутствующих в локусе МАТ, на соответствующие последовательности одного из молчащих локусов. [c.235]

Рис. 21-26. Возможный механизм амплификации гена, приводящей к избыточной продукции белка Процесс начинается с акта дупликации, в основе которого, но-видимому, лежит незаконная рекомбинация. Изображенная на рисунке схема предполагает, что незаконная рекомбинация может быть следствием дестабилизирующего эффекта избыточной репликации ДНК. Если дупликация гена произошла, неравный обмен сестринских хроматид в результате рекомбинации между одинаковыми копиями генов в ходе репликации ДНК может дополнительно увеличить число копий гена (см. разд. 10.5.2) в результате их количество в хромосоме может достигать десятков и сотен. Многочисленные повторы ДНК делают видимым содержащий их сегмент — он выявляется в хромосоме как область гомогенного окрашивания. Амплифицированный участок может быть также вырезан из своего локуса (видимо, опять же с участием какого-то из рекомбинационных механизмов) и дать начало самостоятельным двойным минихромосомам (см. разд. 21.1.13). Общая длина амплифицированного по такому механизму сегмента ДНК обычно

Смотреть страницы где упоминается термин Локусы сегменты: [c.213] [c.215] [c.213] [c.215] [c.456] [c.81] [c.82] [c.256] [c.268] [c.327] [c.262] [c.476] [c.479] [c.479] [c.480] [c.307] [c.220] [c.479] [c.237] [c.45] [c.58] [c.107] [c.204]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология