Фенотипический набор

К этому типу перестроек хромосом (наряду с делениями, дупликациями и инверсиями) относятся частичные трисомии и моносомии аутосом. Обнаружение указанных хромосомных нарушений стало возможным после разработки методов дифференциальной окраски хромосом, позволяющих не только идентифицировать каждую хромосому набора, но и судить о происхождении аномальной хромосомы, ее дополнительного или утраченного участка. В настоящее время для большинства хромосом человека обнаружены частичные дупликации или делеции. Они могут затрагивать как короткое или дли moe плечо хромосомы, так и одновременно оба плеча. Для многих хромосом выявлена относительная клиническая специфичность фенотипических отклонений при аутосомных частичных трисоми-ях или моносомиях, однако клинико- [c.217]

Однако недостаточно было бы просто констатировать, что в этой связи понятие оптимальный лишь тогда отражает принцип оптимальности, если при этом рассматриваются другие альтернативы, включенные в фенотипический набор, а не просто типы поведения. Из этого следует также, что качество анализа стратегий зависит от адекватности фенотипического набора. Если мы пытаемся объяснить эволюцию адаптивных черт у ранних гоминид, нужно, чтобы мы не забыли рассмотреть все разнообразие открывавшихся перед ними альтернатив. Так как, по определению, они не могли быть развиты и почти наверняка не оставили следов в ископаемых остатках, возникают серьезные методологические затруднения. Нам нужно, чтобы мы сумели оценить, какие еще возможности выбора открывались перед [c.89]

На проявление мутантных признаков влияет также количество копий хромосомы, содержащихся в клетке. Все прокариоты гаплоидны, имеют набор генов, локализованных в одной хромосоме. В определенных условиях в клетке можно обнаружить несколько копий одной хромосомы. Если в такой клетке произошла мутация, приведшая к нарушению синтеза определенного метаболита, то она сразу (после одного цикла репликации—транскрипции—трансляции) не проявится, поскольку синтез необходимого клетке метаболита будет осуществляться в результате функционирования неповрежденных генов, содержащихся в остальных хромосомных копиях. Для фенотипического выражения мутантного гена необходимо, чтобы он содержался в клетке в чистом виде, т.е. клетка имела одну копию хромосомы с мутантным геном, или чтобы все копии хромосомы в клетке имели одинаковый генотип. Это происходит через несколько клеточных делений (рис. 39). [c.150]

Число Число наборов Х/А Фенотипический пол Х-хромосом аутосом (А) [c.81]

Г. Набор генов, определяющий фенотипические признаки. [c.78]

Фенотип представляет собой результат взаимодействия между генотипом и окружающей средой, т. е. проявление генотипа в конкретных условиях обитания. Фенотип микроорганизмов хотя и зависит от окружающей среды, но контролируется генотипом, так как характер и степень возможных для данной клетки фенотипических изменений определяются набором генов, каждый из которых представлен определенным участком молекулы ДНК. [c.81]

ОТ отца, а другая-от матери. П )и нормальном митотическом делении материнская и отцовская хромосомы не обмениваются генетическим материалом, и поэтому каждая из дочерних клеток получает от родителей полный ин-такгный набор отцовских генов и такой же набор материнских. В норме обмен генами между материнским и отцовским гомологами происходит только в половых клетках при кроссинговере во время мейоза. Иногда, однако, кроссинговер между гомологами происходит и при делении обычных соматических клеток. Это называют митотической рекомбинацшей. Если материнская и отцовская хромосомы обмениваются идентичными участками, т.е. если клетка по этим участкам гомозиготна, то такой обмен остается незамеченным. Но если обмениваться будут участки, по которым клетка гетерозиготна, то может возникнуть выраженный фенотипический эффект. В результате рекомбинации могут, например, появиться дочерние клетки, имеющие различную пигментацию, и тогда при дальнейшем размножении эти клетки образуют участки ткани разного цвета. Механизм этого иллюстрируют схемы на рис. 15-33, где показано, как после единичного акта митотической рекомбинации на фоне нормальных клеток может появиться двойное пятно, образованное двумя клонами клеток с различными генетическими маркерами. [c.83]

Генотип — это совокупность всех генов данного организма, а фенотип — совокупность его признаков и свойств. От генотипа к фенотипу ведут длительные и сложные процессы действия генов и развития. Эти процессы протекают в определенной среде и находятся под ее влиянием. Фенотипическое проявление признака представляет собой, таким образом, результат действия двух наборов факторов генотипических детерминант и условий среды, в которой происходит развитие. [c.184]

Варьирующая экспрессивность может быть вызвана модификаторами экспрессивности. Плюс-модификаторы усиливают фенотипическое проявление главного гена, а минус-модификаторы подавляют его. Отдельные организмы, несмотря на их генотипическое единообразие в отношении главного гена, генетически различны по своим наборам модификаторов экспрессивности. На действие генов-модификаторов могут, кроме того, оказывать влияние условия среды, вводящие еще один осложняющий фактор. Варьирующая экспрессивность представляет собой, таким образом, результат сложных взаимодействий между плюс- и минус-модификаторами и факторами среды. А это взаимодействие в свою очередь осложняется влиянием отбора. [c.80]

Допустим, что некая популяция мономорфна по одному из главных генов или сочетанию генов, определяющему какой-либо фенотипический признак, но содержит латентную изменчивость в системе генов-модификаторов. В результате действия минус-модификаторов экспрессивности данный фенотипический признак не проявляется в одной среде (Я1), в которой он обладал бы адаптивной ценностью, и лишь слабо проявляется в другой среде 2), в которой он имеет определенное селективное преимущество. Конечно, в среде Ei отбор был бы неэффективным. Однако можно ожидать, что отбор создаст системы модификаторов, которые усилят фенотипическое проявление данного гена в среде Ег. Этот новый набор модификаторов может, таким образом, иметь эффекты, которые переносятся в среду Ei. При этом достигается проявление признака, и он может стабилизироваться под действием отбора как в среде Еь так и в среде Ег. [c.80]

Стоит подчеркнуть, однако, два аспекта моделей оптимальности. Первое — это понятие о фенотипическом наборе, и второе — использование допущений оптимальности как основы для лроведения сравнений между альтернативными типами поведения. [c.89]

Поскольку пшеничные формы, имеющие тетравалент в Mj, а следовательно, и транслокацию, фенотипически различны (см. табл. 5), можно думать, что в транслокацию у разных форм вовлечены различные хромосомы пшеницы или что транслоцированы сегменты одной хромосомы, но разной длины. Более определенные предположения можно высказать относительно перестройки, имевшей место у мутанта Х , Фенотипические особенности этой формы - более компактный колос с утолщением на верхушке - аналогичны тем, которые возникают у мягкой пшеницы при увеличении числа локусов О [41-44]. Поэтому данная форма могла возникнуть при умножении соответствующего участка 5А-хромосомы путем транслокации его в какую-то из 20 остальных хромосом набора Tr.aestivum. [c.246]

Сопоставление коньюгации хромосом у мутантов, а также конъюгации хромосом у гибридов первого поколения их с сортом озимой пшеницы Лютесценс 329 и фенотипических особенностей мутантных линий позволило сделать заключение относительно определенных мутационных событий, имевших место в каждом конкрэтном случае. Показано, что после воздействия мутагенами может происходить полная избирательная утеря хромосом генома пырея иэ хромосомного набора ППГ (мутант 363-4). Кроме того, возникновение 42-хромо-сомных мутантных форм может сопровождаться возникновением инверсий (мутанты 95 и 233/2), а также, что особенно важно, появлением вставок хромосом пырея в хромосомы мягкой пшеницы (мутанты 364-6, 266/1, 199/3). У восьми мутантных форм отмечается наличие цитологически обнаружимой транслокации (мутанты 266/3, 266/2, 199/1, 208/2, Хр 206/3, 204, 206/1). [c.278]

Если в результате облучения взрослого организма в одной из его гамет происходит симметричный обмен между двумя хромосомами, то особь возникшая от слияния этой гаметы с нормальным яйцом или спермием, будет фенотипически нормальной, но частично стерильной. Объяснение этого явления становится ясным при рассмотрении рис. 63, где показан неполный набор хромосом разных гамет и зигот, а лишь те две хромосомы, между которыми произошел обмен. [c.251]

Анеуплоидия, или гетероплоидия, возникает вследствие изменения числа хромосом, не кратного гаплоидному набору. Об этом уже упоминалось в гл. 5, где обсуждалось нерасхождение и потери Х-хромосом у D. melanogaster. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготы 2п- -1, или трисомики, по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приведет к образованию зиготы 2п— 1, или моносомика, по какой-либо из хромосом. Полисомия и моносомия могут иметь самостоятельное фенотипическое проявление вследствие изменения соотношений доз некоторых генов или нарушения генного баланса. Так, А. Блексли и Дж. Бел-линг в 20-х годах показали, что создание трисомиков по каждой из 12 хромосом у дурмана (Datura stramonium) приводит к появлению характерного, отличного от других типа растения. В частности, это выражалось в специфическом изменении формы семенной коробочки. [c.362]

Эти ядра проделывают второе мейотическое деление, и образующиеся в результате гаплоидные ядра представляют собой у растений ядра микро-или макроспор, а у животных — ядра гамет. Возможные типы гаплоидных ядер изображены на рис. 63 внизу. Те из них, которые содержат нехватку и дупликацию, не могут дать начало жизнеспособным особям Р.,. Таким образом, особи частично стерильны. Из гамет или спор, содержащих полный набор генов и потому жизнеспособных, половина вполне нормальна, вторая жс половина содержит хромосомы с обменами и потому дает начало особям второго поколения, которые фенотипически хотя и нормальны, но подобно особям / 1 частично стерильны. [c.252]

После того как в начале нашего века возникла классическая генетика и было показано, что каждая соматическая клетка имеет такой же самый набор хромосом, что и исходная оплодотворенная яйцеклетка, теория Вейсмана была заметно поколеблена. Однако в действительности за все это время не было представлено ни одного достаточно веского довода в пользу того, что внешняя фенотипическая дифференцировка клеток не связана с внутренней генетической дифференцировкой ядер. Наконец, в 50-х годах появилась возможность непосредственной проверки основных положений теории Вейсмана, так как был разработан способ переноса ядра дифференцированной клетки тела земноводных в цитоплазму яйцеклетки того же вида, в которой собственное ядро предварительно инактивировали ультгфиолетовым облучением. [c.513]

У D. melanogaster носители единственной Х-хромосомы, не имеющие Y-хромосомы, обладают нормальным мужским фенотипом (правда, при этом стерильны). Фенотип по полу D. melanogaster определяется соотно-щением между числом Х-хромосом и числом наборов аутосом (А). Если отношение Х/А = 1, муха имеет фенотип самки, если Х/А = 1/2-фенотип самца, если Х/А больше 1/2, но меньше единицы, то развивается особь с фенотипом, промежуточным между мужским и женским, т.е. интерсекс (табл. 3.1). Механизм, посредством которого отношение числа Х-хромосом к числу наборов аутосом определяет развитие того или иного фенотипа, не вполне понятен. Кроме того, у D. melanogaster известны конкретные гены, влияющие на определение пола. Мутантный ген tra (трансформатор) в гомозиготном состоянии придает особям с двумя Х-хромосомами, т.е. генетическим самкам, фенотипический облик самцов (которые, однако, стерильны). [c.81]

Синдром Дауна-врожденное заболевание человека, описанное в конце прошлого века. Для него характерны умственная отсталость, нарушения дерматоглифики ладони и определенные аномалии в строении лица (монголоизм), которые делают больных похожими друг на друга. Продолжительность жизни страдающих синдромом Дауна составляет в среднем 16 лет некоторые из них достигают половозрелости, но оставляют потомство очень редко. В клетках большинства больных содержится 47 хромосом (одна лишняя хромосома 21 пары), очень редко хромосомный набор больного состоит из 46 хромосом. Но и в этом случае хромосома 21 представлена в трех копиях, причем одна из копий транслоцирована на другую хромосому (часто это бывает длинное плечо хромосомы 14 см. рис. 21.28). Объединившиеся хромосомы 21 и 14 достаются ребенку от одного из родителей. В клетках этого родителя содержится по 45 хромосом фенотипически такой человек [c.62]

Рис. 21.28. Синдром Дауна, обусловленный транслокацией хромосом 14-21. В потомстве фенотипически нормального носителя транслокации (имеющего 45 хромосом в наборе)

Хромосомный пол, первая фаза половой дифференцировки, устанавливается уже при оплодотворении. Это единственный неизменный параметр приведенной выше цепочки. У человека набор половых хромосом XV детерминирует мужской пол, а сочетание двух Х-хромосом (генотип XX) предопределяет женский пол. При отсутствии четких половых особенностей наружных гениталий или при подозрении на расхождение фенотипического и генотипического пола производят анализ клеток слизистой рта, фибробластов или лейкоцитов на присутствие телец Барра. Тельца Барра представляют собой участки конденсированного хроматина, соответствующего инактивированной Х-хромосоме. Число телец Барра в клетке на единицу меньше числа Х-хромосом в пей при генотипе XV оно равно О, при XX—1, при XXV—1, при XXX — 2. Каких-либо данных о способности гормонов влиять на хромосомное определение пола не имеется. [c.244]

Фенотипические отклонения у носителей сбалансированных транслокаций. Носители сбалансированных транслокаций имеют полный набор генетического материала и, следовательно, должны быть фенотипически нормальными. Как правило, это подтверждается на практике. Однако во многих сообщениях приводятся данные о небольшом повышении частоты пороков развития, умственной отсталости и малых врожденных дефектов. Анализ этих данных показал, что [c.96]

Этот анализ является более грубым, чем генетический анализ у бактерий, но в настоящее время позволяет без труда локализовать отдельные гены в хромосомах. Традиционно такие исследования проводятся путем анализа потомков родителей,, обладающих теми или иными фенотипическими характеристиками, но этот анализ был переведен на уровень биохимических признаков, после того как было показано, что в определенных условиях две клетки могут сливаться in vitro, образуя гетерока-рион, т. е. одну клетку, содержащую два различных ядра. Небольшая часть таких клеток способна неограниченно размножаться. Первое митотическое деление после слияния приводит к появлению дочерних клеток с обоими наборами хромосом в одном ядре. Очень часто в ходе последующих делений вследствие [c.189]

Изучение морфологических признаков различных гаплоидов показало, что они, как правило, сходны с теми диплоидными растениями, от которых произошли, и отличаются от них лишь более мелкими размерами клеток и вегетативных органов. Однако есть немало исключений из этого правила, при которых гаплоиды по ряду признаков не уступают исходным диплоидам. Разнородность гаплоидных форм, возникающих из одного и того же однородного диплоидного материала, зависит от многих причин и прелсде всего от сочетания хромосом при мейозе, в результате которого клетки с одинарным набором хромосом иногда получают геном, настолько богатый генетической информацией, что фенотипически не уступают исходным диплоидным растениям. В других случаях полученное клеткой сочетание хромосом не мол<ет обеспечить л изнеспособности возникающего из нее организма и он погибает улсе на первых фазах развития. [c.123]

Гибридизация создает возможность картирования хромосом [4], что достигается благодаря избирательной потере клеточными гибридами хромосом одного из партнеров. Сопоставление фенотипических признаков клеточных гибридов с утерей хромосом того партнера, чей хромосомный набор подвергается постепенной элиминации, позволяет.выяснить, в какой хромосоме расположен ген, определяющий интересующий нас признак. По-видимому, картирование хромосом удастся сильно упростить, используя. цля слияния в качестве одного из партнеров не целые клетки, а искусственно созданные микроклетки, несущие отдельные хромосомы [5]. [c.176]

Для того, чтобы, несмотря на недостоверность данных по наследуемости темпов роста, выяснить, влияет ли генотипический состав группы на ее фенотипическую изменчивость, был поставлен опыт с подразделением группы на части. Следует подчеркнуть, что в производных группах, представляющих собой части исходной группы (рис. 2, I—IV табл. 2, I—IV), режим кормления, химизм среды и плотность оставались неизменными. Изменен был только один параметр — набор генотипов. Этого изменения оказалось достаточно, чтобы вызвать перераспределение головастиков внутри каждой группы. Первично единая группировка головастиков (Л =379) из одной кладки икры, выращенных в лаборатории до стадии № 39 (Дабагян, Слепцова, 1975) при плотности 5 особей на I л воды (рис. 2, /), была разделена на 4 части (рис. 2,2). В первую вошли наиболее мелкие особи (рис. 2, 2, /), находившиеся по своему развитию в начале стадии № 39 [c.22]

Следовательно, в организме человека и животных одновременно синтезируются сотни вариантов молекул иммуноглобулинов и антител. Впервые Вернет (Burnet, 1957) высказал весьма плодотворную идею о том, что, хотя в организме животного или человека синтезируется одновременно много различающихся по специфичности антител, в одной клетке (клоне клеток) синтезируется лишь антитело одной специфичности. Логическим развитием этой идеи, связанной с появлением данных о существовании многих вариантов иммуноглобулинов и большого набора генов, контролирующих их строение, явились представления о фенотипическом ограничении активности основной массы этих генов, в результате чего одна клетка (клон клеток) синтезирует лишь один вариант молекул иммуноглобулинов (Вернет, 1971). [c.130]

Представляется вероятным, что по мере усложнения строения тела к геному добавляются серии измененных генов, содфжащих гомеобокс. Мутанты дрозофилы, у которых отсутствуют те или иные наборы генов, содержащих гомеобокс, характеризуются фенотипическими признаками, свойственными, возможно, структурам предкового организма. Например, удалив определенные гомеозисные селекторные гены, можно получить животное с характерным расположением множества идентичных сегментов наподобие многоножки если бы удалось пройти по пути эволюции еще на шаг назад, удалив гены полярности сегментов и гены [c.131]

НИКОВ ошибок может быть несколько. Один из них — тру1дность. Б различении истинных внутри генных мутаций и редких рекомбинаций очень тесно сцепленных генных единиц. Эти два явления могут приводить к одинаковому результату, а именно к резкому фенотипическому изменению, передающемуся по наследству. Любой обширный набор мутаций какого-либо диплоидного организма., наблюдаемый на фенотипическом уровне, по всей вероятности, содержит, помимо истинных генных мутаций, некоторую долю необнаруженных редких рекомбинаций, что искажает оценку частоты мутаций в сторону повышения. [c.51]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология