Болезни доминантные и рецессивны

Аутосомные доминантные и Х-сцепленные моногенные болезни Аутосомные рецессивные болезни (гомозиготы) [c.259]

Многие аутосомно-доминантные болезни могут быть представлены различными формами. Если все такие формы объединяются и рассматриваются как одна болезнь, возможно фиктивное завышение частоты мутации. К тому же, помимо аутосомно-доминантного типа болезни, может существовать ее ауто-сомно-рецессивная форма. Их можно различить с помощью тщательного клинического и лабораторного анализа фенотипа с учетом возраста начала заболевания, истории болезни и анализа сцепления с использованием, например, маркерной ДНК. Кровное родство, если оно есть, в популяциях, где инбридинг обычно не практикуется, может свидетельствовать об аутосомно-рецессивном наследовании. [c.159]

Доминантные и. сцепленные с полом рецессивные заболевания. С точки зрения популяционной генетики доминантные и сцепленные с полом рецессивные болезни удобно разделить на две категории. [c.291]

Существенное значение имеет тщательный анализ гетерогенности. В этой группе широко распространенных признаков за диагнозом одной болезни часто могут скрываться несколько заболеваний с разными генетическими и негенетическими причинами. Кроме того, часто имеет место генотип-средовое взаимодействие, которое трудно оценить. Передачу признака в очень большой моногенной родословной можно легко разъяснить генетически, но результаты, полученные для этой группы родственников, могут оказаться неприменимыми к другим индивидам и их семьям. Прежде чем проводить генетический анализ, необходимо стандартизовать данные по возрасту начала, полу и другим факторам. Как правило, наиболее эффективным оказывается сравнение данных исследователя с различными генетическими моделями. Для большого числа моделей разработаны компьютерные программы. С их помощью можно определить соответствие реальных данных тому или иному типу наследования. Среди наиболее распространенных моделей-простое доминантное наследование, рецессивное наследование, полигенное наследование, полигенное наследование в комбинации с главным геном, негенетическая семейная агрегация. Однако даже при столь исчерпывающей обработке данных необходимо проявлять осторожность и не спешить с окончательными выводами. [c.212]

Под простым типом наследования мы понимаем, что болезнь 1) наследуется как классический менделевский доминантный или рецессивный признак, проявляющий полную пенетрантность, и 2) вызвана мутациями в одном локусе. Данные [c.219]

Болезнь Гентингтона и муковисцидоз являются яркими примерами признаков с доминантным и рецессивным типом наследования, соответственно. Оказывается, что в обоих случаях болезнь — следствие мутаций единичного локуса (на хромосоме 4р для болезни Гентингтона и 7q — при муковисцидозе). [c.220]

Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 8 детей 4 девочки и 4 мальчика. Все девочки (но ни один из мальчиков) унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этой болезни а) аутосомный рецессивный б) аутосомный доминантный в) сцепление с У-хро-мосомой г) Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой д) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой [c.524]

В 1814 г. вышла книга лондонского врача Д. Адамса Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанный на клиническом наблюдении." Позже она была переиздана под названием Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы . Этот труд стал первым справочником для генетического консультирования. В нем Адамс сформулировал многие важные принципы медицинской генетики "Браки среди родственников повышают частоту семейных (т.е. рецессивных) болезней", Наследственные (доминантные) болезни не всегда проявляются сразу после рождения, но могут развиваться в любом возрасте , Не все врожденные болезни являются на- [c.4]

Пенетрантность — частота проявления фенотипа (признака или болезни), детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным алле-лем, но в гомозиготном состоянии. [c.209]

Болезни, вызванные дефектами генов, кодирующих ферменты, наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вызванные генами, кодирующими модуляторы белковой функции или рецепторы, — по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному. Болезни, вызванные генами транскрипционных факторов, относятся к группе аутосомно-доминантных. [c.25]

Термин семейные болезни также не является синонимом термина наследственные болезни . Семейные болезни могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин не говорит ни о чём, кроме того, что заболевание встречается среди членов одной семьи, да и само понятие семьи включает родственников от двух до нескольких поколений. Болезнь может быть обусловлена влиянием одинакового вредного фактора, который действует в семье неправильное питание, плохая освещённость, сырая квартира, одна и та же вредная профессия (шахтёры, ткачи и др.). Иногда заболевания подразделяют на семейные и спорадические. При этом подразумевается для семейного наличие заболевания в семье, а для спорадического — его отсутствие. Таким образом, при подобной классификации большинство рецессивных заболеваний будет относиться к группе спорадических, поскольку в родословных (особенно если родословная не очень большая) часто не наблюдается других случаев этого заболевания. Термин спорадический можно с известной долей условности применять в случаях доминантных и хромосомных болезней. Спорадические случаи противопоставляются унаследованным от больного родителя, т.е. термин спорадичность подчёркивает первичное возникновение мутации. [c.45]

Если врач при обследовании больного получает сведения о сходных случаях заболевания в семье, то это служит прямым указанием на их возможную наследственную природу. Поэтому при наличии семейных случаев заболевания должен быть проведён второй этап обследования больного, направленный на дифференциальную диагностику конкретной наследственной болезни. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни, поскольку заболевание может быть результатом новой доминантной мутации у одного из родителей или гетерозиготности обоих родителей по рецессивной болезни (сегрегация мутантного фенотипа). [c.54]

Общая частота новорождённых с генными болезнями в популяциях в целом составляет примерно 1%, из них с аутосомно-доминантным типом наследования — 0,5%, аутосомно-рецессивным — 0,25%, Х-сцепленным — 0,25% -сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко. Рас- [c.148]

Как видно из табл. 4.4, распространённость разных форм генных болезней сильно различается независимо от типа наследования. Причины таких различий во многом неясны. Распространённость генных болезней определяется частотой вновь возникающих мутаций и числом детей у больных родителей и гетерозигот. Биологические основы распространённости доминантных и рецессивных болезней неодинаковые. [c.149]

Большинство специалистов по антропогенетике и медицинской генетике работают в относительно небольшом числе высокоразвитых стран, Между тем гены редких заболеваний обнаруживают крайне неравномерное распределение по разным популяциям. Это справедливо и для рецессивных болезней, и для аномалий, вызванных доминантной мутацией с нормальной или частично сниженной биологической приспособленностью. Совершенно очевидно, [c.173]

Механизмы аутосомно-доминантных наследственных болезней значительно более разнообразны, чем механизмы ауто-сомно-рецессивных заболеваний. Высказывалось предположение, что аутосомно-до-минантные заболевания вызываются мутациями в генах структурных белков [132]. Это предположение выглядит еще более правдоподобным, если к числу структурных белков относить мембранные белки и рецепторы. Однако во многих случаях механизмы аутосомно-доминантных заболеваний остаются невыясненными. Мы не знаем, например, каким образом аномалия одно-го-единственного гена способна приводить к столь многочисленным проявлениям, как при нейрофиброматозе и туберозном скле- [c.119]

Однако даже в случае аутосомно-доминантных и Х-сцепленных рецессивных патологий, оценки частот могут быть использованы для прогнозирования частоты больных в будущем при возникновении соответствующих индуцированных мутаций (если эта частота поддерживается посредством равновесия между мутациями и отбором). Любое увеличение частоты мутаций в конце концов приведет к новому равновесию, при котором частота заболеваний увеличится в той же пропорции, что и частота мутаций. Однако относительно некоторых из доминантных болезней, приведенных в табл. 5.28, и особенно в случае наиболее часто встречающихся неизвестно, действительно ли они поддерживаются в результате равновесия между мутационным процессом и отбором. Например в случае хореи Гентингтона, Вендт и Дром [941] не смогли найти у нескольких тысяч пациентов с этим заболеванием даже одну бесспорную мутацию de novo. Возможно, в прежние века соответствующий ген обладал селективным преимуществом, например из-за повышенной сексуальной активности его носителей на начальных стадиях болезни. [c.257]

Пример болезнь острова Млет. Болезнь острова Млет-это аутосомное рецессивное заболевание, входящее в группу ладонно-подошвенных кератозов. В отличие от наиболее распространенного доминантного типа (иппа-ТЬо81) в этом случае кератозные изменения не ограничиваются ладонями и ступнями, а могут распространяться и на другие части рук и ног. Впервые данная патология обнаружена около 150 лет назад на небольшом острове Млет, расположенном у югославского побережья. Население острова составляет всего несколько сотен человек в 1930 г. частота браков между двоюродными сибсами была не менее 14 на 93 брака [1731]. В 1960 г. многие из пораженных этой болезнью еще оставались в живых. Типичная родословная представлена на рис. 6.49. Высокая частота гетерозигот и большое число кровнородственных браков сделали реальностью браки между пораженными гомозиготами и гетерозиготами и обусловили явление псевдодоминирования (разд. 3.1.3). Вне острова Млет случаи этого заболевания отмечаются редко. [c.372]

К ХУП1 в. относятся первые описания доминантного (полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного (альбинизма у негров) Признаков, сделанных французским ученым П. Мопертюи. В начале XIX в. несколькими авторами одновременно было описано наследование гемофилии, в результате изучения родословных семей, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью. [c.4]

При аутосомно-рецессивном типе наследования (как и при аутосомно-доминантном) возможны различная степень экспрессивности и пенетрантности признака. К заболеваниям с ау-тосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенил-кетонурия, галактоземия, альбинизм [c.15]

Каждая из фупп болезней является сборной и, в свою очередь, подразделяется на несколько подфупп. Менделевские болезни включают аутосомные доминантные, сцепленные с Х-хромосомой и аутосомные рецессивные болезни. Генетические расстройства сложной этиологии — мультифактори-альные болезни, объединяют врожденные пороки развития (аномалии), проявляющиеся уже при рождении, и обычные мультифакториальные болезни, наблюдаемые в основном в зрелом возрасте. Для обозначения этих расстройств часто используют определения — нерегулярно наследуемые , полигенные , расстройства сложной этиологии . [c.127]

При оценке ожидаемых генетических эффектов облучения в первом поколении экспертами НКДАР, как следует из таблицы 6.4 (стр. 152), произведен расчет в отношении не всех категорий естественной генетической отягощенности человека, а только их части доминантных и сцепленных с Х-хромосомой, рецессивных и хромосомных болезней. Их суммарная ожидаемая частота в первом поколении составляет 17 во втором поколении — 14 и в равновесном состоянии — 120 случаев на 1 млн. новорожденных при дозе 0,01 Зв. Нетрудно установить, что категории болезней, по которым [c.168]

Во-вторых, современная генетика, принимая в полной мере менделизм, делает некоторые поправки в определённых случаях условность понятий о доминантности и рецессивности, неоднородность проявления аллеля, унаследованного от отца или матери (импринтинг), сложный характер взаимодействия генов, гонадный мозаицизм и т.д. Более того, установлено, что мутации в разных частях одного гена ведут к различным болезням. Например, мутации в разных частях /г Т-онкогена ведут к 4 клинически разным наследственным болезням двум формам полиэндокринного аденоматоза (гл и ZB), семейной медуллярной тиреоидной карциноме, семейной болезни Гиршспрунга. [c.106]

При рассмотрении генных болезней как менделирующих признаков организма принимается, что речь идёт о так называемых полных формах, т.е. формах, обусловленных гаметическими (в зародышевых клетках) мутациями. Это могут быть новые или унаследованные от предыдущих поколений мутации. Следовательно, в этих случаях патологические гены присутствуют во всех клетках организма. Однако теоретически можно представить возможность появления и мозаичных форм, а не только полных, подобно тому, как это хорошо известно для хромосомных болезней. Любые мутации, в том числе и генные, могут возникать на ранних стадиях дробления зиготы в одной из клеток, и тогда индивид будет мозаичен по данному гену. В одних клетках у него будет функционировать нормальный аллель, в других — мутантный или патологический. Если эта мутация доминантная, то она проявится в соответствующих клетках и, очевидно, приведёт к развитию менее тяжёлой болезни. Если возникшая мутация в одной из клеток на ранних стадиях развития зародыша рецессивная, то её эффект проявится только у гомозиготы. Вероятность появления двух рецессивных мутаций в одном и том же локусе гомологичных хромосом в одной клетке чрезвычайно мала. [c.106]

В соответствии с генетическим принципом классификации генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования аутосомно-до-минантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцеплен-ные рецессивные, У-сцепленные (голандрические) и митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи. Выше см. главу 3) были рассмотрены характеристики наследования каждой из этих групп. [c.109]

Клиническая картина болезни может зависеть от дозы генов (числа аллелей). Так, гомозиготность (2 аллеля) по аутосомно-доминантным болезням определяет более тяжёлую клиническую картину, а иногда даже и внутриутробную гибель плода (ахондроплазия, синдром Элерса-Данло 1-го типа). Ауто-сомно-рецессивные болезни проявляются в полной мере при условии гомозиготного состояния (2 аллеля) по мутантному аллелю. Однако некоторые признаки заболевания могут проявляться и у гетерозигот (1 аллель, лёгкая форма), они усиливаются до клинической картины болезни при действии провоцирующих факторов. Например, симптомы кислородной недостаточности (при подъёмах на большую высоту) проявляются у гетерозигот по серповидно-клеточной болезни беременность у гетерозигот по р-талассемии приводит к развитию анемии. [c.121]

Выяснение степени генетической гетерогенности при любой наследственной болезни проходит через все этапы её изучения описание проявлений на клиническом уровне, изучение типа наследования и локализации гена, выяснение первичного биохимического дефекта, установление молекулярной сущности мутации на уровне ДНК. Генетическая гетерогенность, обусловленная мутациями в разных локусах — межлокусная гетерогенность, — демонстративно видна на примере синдрома Элерса—Данло (11 форм), нейрофиброматоза (по меньшей мере 6 форм), гликогенозов (более 10 форм), витамин О-резистент-ного рахита и т.д. Гетерогенность в упомянутых формах прослеживается даже при применении клинико-генеалогического метода. В этих группах имеются и аутосомно-доминантные, и аутосомно-рецессивные, и сцепленные с Х-хромосомой варианты болезней, т.е. речь идёт о мутациях в локусах, расположенных в разных хромосомах. [c.123]

Генетические методы включают в себя весь арсенал генетического анализа болезни — от применения клинико-генеалогического метода до секвенирования гена. Накопление родословных по какому-либо заболеванию и их генетический анализ позволяют подразделять ранее описываемую одну болезнь на реально существующие формы, если в этой группе встречаются мутации с доминантным и рецессивным типом наследования. Именно так были подразделены синдром Марфана (доминантное наследование) и гомоцистинурия (рецессивное наследование), имеющие сходную клиническую картину (высокий рост, подвывих хрусталика, деформация грудной клетки). Разные типы наследования обнаружены во многих гетерогенных группах болезней (синдром Элерса—Данло, мукополисахаридозы, витамин О-резистентный рахит, амиотрофия Шарко—Мари). [c.124]

В XVII веке иммигранты из Европы (Голландия, Дания, Германия) прибыли в Южную Африку (современная ЮАР). Среди них были носители генов порфирии ( мягко текущее аутосомно-доминантное заболевание), хореи Гентингтона (аутосомно-доминантная болезнь с поздним началом), семейного полипоза толстой кишки (аутосомно-доминантная болезнь с поздним началом), липопротеиноза (аутосомно-рецессивная болезнь). Семьи иммигрантов были большими (более 10 детей), поэтому число лиц с этими болезнями в ЮАР теперь во много раз выше, чем в Голландии и Дании. Родословная лиц с аутосомно-доминантными болезнями прослеживается до одного брака иммигрантов, а ген липопротеиноза — до брата и сестры, прибывших в 1652 г. в теперешнюю ЮАР. Они, их дети и внуки имели большие семьи, что и способствовало увеличению частоты этого рецессивного гена. [c.152]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология