Наследственность у человека

Опасность, которую представляют атомные взрывы для наследственности человека, подверглась серьезному обсуждению, поскольку известно, что ионизирующее излучение обладает высокой мутагенной способностью, а индуцированные мутации большей частью вредны для организма. Подобные взрывы, помимо немедленного разрушающего действия, создают очень сильную радиоактивность, оказывающую мутагенный эффект, что было установлено на разных объектах, как растительных так и животных. Кроме того, радиоактивные изотопы накапливаются в стратосфере, и ветер рассеивает их на обширные пространства земли, на которую они оседают в виде радиоактивных осадков. Некоторые изотопы быстро распадаются и их излучение прекращается, тогда как другие изотопы, в частности Се и 5г °, имеют длительный период полураспада. Эти изотопы поэтому могут проникать в растения, произрастающие на земле, а через растения —в организм человека, возможно, через мясо и молоко домашних животных. Се з равномерно распределяется по всему организму, и поэтому яичники и семенники могут подвергнуться гамма-облучению. 8г °, наоборот, откладывается преимущественно в костной ткани, подвергая действию излучения [c.447]

После выхода в свет первого издания книги Ли в науке произошли громадные изменения. Развитие ядерной физики и осуществление космических полетов поставили перед радиобиологией и радиационной генетикой задачи, связанные с влиянием на клетку различных излучений, с проблемой защиты, оценкой опасности радиации для наследственности человека, с использованием излучений в радиационной селекции микроорганизмов и растений, с новыми проблемами в радиационной генетике млекопитающих, с изучением радиационного поражения клеток человека в культуре тканей, с модельными опытами на белках и нуклеиновых клетках в растворах и в сухом состоянии и т. д. [c.3]

Мне думается, что публикация этой книги на русском языке встретит положительный отклик у студентов, преподавателей и научных работников, поскольку за последние 10-15 лет у нас не издавалось своих учебников такого уровня, как Современная генетика . С чем это связано,-сказать непросто, однако, по-видимому, нельзя не признать возрождение отечественной генетики, столь быстро набравшее силу в 60-70-е годы, в последнее десятилетие, к сожалению, сменилось определенным застоем. Однако так долго продолжаться не может. Генетика-подлинный фундамент биологии, и без ее гармоничного и быстрого развития мы не сможем решить те сложные и ответственные задачи, которые выдвигаются перед современной наукой самой жизнью. Наследственность человека и экология, философия, социология и психология, медицина, селекция и биотехнология,-вот далеко не полный перечень тех фундаментальных и прикладных направлений, успешная разработка которых возможна лишь во всеоружии современных генетических знаний. [c.6]

В последней четверти XIX в. весомый вклад в развитие генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон, названный К.А. Тимирязевым одним из оригинальнейших ученых, исследователей и мыслителей. Гальтон впервые поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения наследственных признаков. Анализируя наследственность ряда семей, Гальтон пришел к выводу, что психические особенности человека обусловлены не только условиями среды, но и наследственными факторами. Кроме того, он предложил и применил близнецовый метод для изучения соотносительной роли среды и наследственности в развитии признаков. Им же разработан ряд статистических методов, среди которых наиболее ценен метод вычисления коэффициента корреляции. Эти работы [c.4]

Наследственность человека и окружающая среда. — М. Наука, 1992. [c.237]

В учебном пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводящих к развитию умственной отсталости, аутизма и девиантного поведения у детей. Специальный раздел посвящен наследственно обусловленным формам нарушений умственного и физического развития детей. [c.2]

Учебное пособие открывает глава Биологические основы наследственности человека , в которой подробно изложены современные данные о гаметогенезе, ранных этапах эмбрионального развития человека, а также о подготовке женского организма к беременности, позволяющие понять причины возникновения некоторых наследственных болезней и предупредить их. [c.5]

ГЛАВА I. БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА [c.12]

ГЛАВА IX. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КАК МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА [c.123]

Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врождённых болезней. Уже в трудах Гиппократа отмечалась роль наследственности в происхождении болезней ...эпилепсия, как и другие болезни, развиваются на почве наследственности и действительно, если от флегматика происходит флегматик, от жёлчного — жёлчный, от чахоточного — чахоточный, от страдающего болезнью селезёнки — страдающий болезнью селезёнки, то [c.9]

Предпосылки развития учения о наследственности человека в XIX веке вытекали из биологических [c.9]

На протяжении эволюции среда обитания человека постоянно менялась (климат, пища, огонь, одежда, жилище). К этим изменениям организм человека постепенно приспосабливался из-за широкой нормы реакции, с одной стороны, и изменения генотипов — с другой. Всё это формировало биологическую природу человека на протяжении десятков и сотен тысячелетий, и человек стал достаточно приспособленным к окружаюшей среде. Современный период характеризуется большим темпом и объёмом изменений среды обитания. Наследственность человека на популяционном уровне так быстро меняться не может. [c.228]

Мутагенные вещества вызывают нарушения в наследственном аппарате человека, отражающиеся на его потомстве. Вещества, действующие на репродуктивную функцию, оказывают вредное влияние на развитие плода в организме матери. В нефтеперерабатывающей и нефтехимической промышленности ука-зан[[ые вещества в производственных процессах встречаются редко. [c.41]

Но меня тянуло и к химии. Она привлекала меня возможностью объяснить наследственность. Главным химиком тут был Лайнус Полинг. Дельбрюк не любил Полинга, и это удивляло меня. Полинг — такой великий человек Но у них был разный подход к науке. Дельбрюк был очень широк — он интересовался многими разделами науки, даже теми, где он не работал. Для Полинга же существовала только та наука, которую он сам изобрел. Но, конечно, изобрел он немало. Правда, и Дельбрюк не очень-то интересовался а-спиралями Полинга. [c.136]

Как уже отмечалось выше, опасность суперэкотоксикантов для человека в значительной мере предопределяется способностью последних к кумуляции. При этом различные болезненные состояния могут развиваться спустя длительные сроки после воздействия на организм тех или иных веществ. Отдаленными последствиями интоксикаций являются также различные пороки развития, уродства и наследственные болезни. Такое действие отмечено у многих суперэкотоксикантов [I]. [c.51]

Расположение, или последовательность, аминокислот вдоль белковой цепи определяет первичную структуру белка. Первичная структура ответственна за неповторимую индивидуальность белка. Замена хотя бы одной аминокислоты может привести к изменению биохимических свойств белка. Например, серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое (наследственное) заболевание, вызываемое единственной ошибкой в построении белковой цепи гемоглобина. Эта белковая цепь содержит 146 аминокислот. Первые семь аминокислот в нормальной цепи-валин, гистидин, лейцин, треонин, пролин, глутаминовая кислота и снова глутаминовая кислота. У человека, страдающего серповидноклеточной анемией, шестая аминокислота в этой цепи-валин, а не глутаминовая кислота. Замещение всего одной аминокислоты с кислотной функциональной группой в боковой цепи на аминокислоту с углеводородной боковой цепью настолько изменяет растворимость гемоглобина, что в конечном итоге приводит к нарушению нормального кровообращения (см. также разд. 12.8, ч. 1). [c.448]

Многие важные научные открытия последних десятилетий были осуществлены на стыке наук, в том числе химии и биологии. Они способствовали раскрытию многих сторон и тайн жизни и наследственности, процессов фотосинтеза и т. п. В. И. Ленин писал Познание есть отражение человеком природы. Но это не простое, е непосредственное, не цельное отражение, а процесс ряда абстракций, формирования, образования понятий, законов et ., каковые. .. и охватывают условно, приблизительно универсальную закономерность вечно движущейся и развивающейся природы . [c.184]

Какова роль ДНК и РНК в биохимических процессах, протекающих в организме человека Какова роль нуклеиновых кислот в регулировке механизма наследственности [c.24]

Жидкокристаллическое состояние свойственно многим белкам и жирам, веществам, входящим в состав костей, мозга, мышц, сухожилий ферментам, передающим наследственные признаки. В жизнедеятельности человека и животного большую роль играет холестерин, который сам по себе не жидкий кристалл. Жидкими кристаллами являются его эфирные соединения. Нарушение обмена этих соединений в организме приводит к заболеванию атеросклерозом. Чтобы уметь управлять механизмом образования и разрушения жидких кристаллов в организме человека, нужно знать их структуру и свойства. [c.249]

Фосфорная кислота имеет важнейшее значение для живых организмов. Она, например, является существенной составной частью нуклеиновых кислот ДНК и РНК, участвующих в процессах передачи наследственности и функционирования клеток (разд. 15.6), а также существенной составной частью многих коферментов и других молекул, принимающих участие в биохимических реакциях, (разд. 14.4, 14.6). Полифосфорные кислоты, особенно ди- и трифосфорная кислоты, также весьма важны. Соединение АТФ (аденозинтрифосфат) обеспечивает энергией большинство эндоэнергетических (идущих с поглощением энергии, обычно эндотермических, гл. 14) реакций, протекающих в теле человека и в других живых организмах. [c.225]

Еще к началу XX в. исследователями и практиками был накоплен столь обширный материал (проанализированные врачами семейные родословные заболеваемости), что ни у кого не вызывало сомнения это новая область медицины — учение о наследственных болезнях и наследственности человека. Не сильно мешало даже то, что отсутствовали критерии для установления истины, в большинстве научных работ того периода факты и ошибочные представления хаотично смешивались. Лишь переоткрытие законов Менделя дало ученым уникальные возможности объяснить многие таинственные , непонятные элементы наследственной изменчивости у человека и стало научной базой учения. Таким образом, с 30-х годов XX в. генетика человека прочно входит не только в медицинскую науку, но и в практику — теперь наследственность навсегда включена в перечень этиологических (определяющих причины болезней) факторов. [c.139]

Сегодня уже ясно, что мутационный груз человечества накапливался в популяциях в форме сбалансированного полиморфизма или наследственной патологии. Он характеризует наше прошлое, и мы сейчас живем с этим грузом в катастрофически меняюш ихся с генетической точки зрения условиях. В XX в. появилось много новых факторов и условий, меняюш их наследственность человека, с которыми он как биологический вид не сталкивался на протяжении своей длительной эволюции. Это — миграция населения и расширение границ браков, планирование семьи у здоровых людей и репродуктивная компенсация в отяго-ш енных наследственной патологией семьях, насыщение среды обитания человека мутагенами и т. д. Генетические процессы в популяциях человека (изменение частот генов и генотипов, мутационный процесс, отбор) обладают большой инертностью. Вот почему генетические последствия изменения среды обитания человека проявятся не через 1-2 поколения, а, скорее всего, через десятки поколений. Задача современной популяционной генетики человека — научиться предсказывать нежелательные последствия на уровне популяции и снижать неблагоприятные генетические эффекты окружающей среды, изменения демографической структуры, а также уменьшать груз наследственной патологии предыдущих поколений. И генетика человека даже сегодня многое может сделать в этой области. [c.144]

Разработка метода рекомбинантных ДНК явилась импульсом для развития генетики человека. Было высказано предположение [1], что генетический полиморфизм на уровне последовательностей ДНК, который можно легко наблюдать на примере полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (или ПДРФ), — достаточно частое явление и соответствующие аллельные варианты могут использоваться как генетические маркеры, позволяющие проводить систематическое изучение наследственности человека, включая построение полной картин- его генома. [c.214]

Таким образом, используя весь потенциал карты сцепления человеческого генома, построенной на основе ПДРФ, можно расширить область изучения наследственности человека, выйдя за раМ Ки набора признаков, наследуемых исключительно по законам Менделя. В ходе подобных исследований может быть разрешен широкий круг медицинских вопросов, а также достигнут общий прогресс в исследованиях в области биологии млекопитающих. [c.237]

Изучение наследственности у человека связано с рядом трудностей. Низкая плодовитость, медлетаая смен невозможность поста-новки специальных экспериментов, а также большое число хромором все это делает человека весьма нелегким объектом для генетических исследований. Но в биологическом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все организмы. В предыдущих разделах этой главы генетические явления не раз иллюстрировались примерами, относящимися к наследственности человека. Эти примеры показывают единство закономерностей наследственности для всего органического мира. Один из основных методов изучения наследственности у человека заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений. По собранным материалам составляют родословные. Примеры таких родословных даны на рис. 63 и 64. В первой из схем показано наследование рецессивного гена, передающегося через аутосому- во втором — наследование тоже рецессивного гена, но передающегося через половую хромосому. [c.155]

В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг независимо друг от друга пришли к выводу, что менделевские законы дают возможность объяснить распределение частоты генов из поколения в поколение в популяциях (от латинского — populus — население, народ) и условиях генетической стабильности популяции. Этот закон был установлен путем анализа наследственности человека и лег в основу популяционной генетики. [c.6]

Эти евгенические организации ориентировались на сугубо научные задачи в отличие от евгенических обществ других стран. Н.К Кольцов, Ю.А. Филипченко и другие ученые проводили работы по генетике одаренности, изучая родословные вьздающихся личностей. Однако эти исследования грешили методическими ошибками, противоречиями, определенным примитивизмом. Вместе с тем были в евгенических работах и положительные моменты. Так, Н.К Кольцов и Ю.А. Филипченко правильно ставили вопрос о значении социальных условий в реализации индивидуальных особенностей человека, полностью отвергали насильственный путь улучшения наследственности человека. Кроме того, силами советских евгеников были собраны родословные выдающихся личностей, например, А.С. Пушкина, Л.Н. Толстого, А.М. Горького, Ф.И. Шаляпина и др. [c.6]

Какие примеры реального воздействия ионизирующих излучений на наследственность человека вам известиа [c.175]

Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом. С периода зарождения (начало XX века) и особенно в период интенсивного подъема (50-е годы XX века) генетика человека развивалась не только как теоретическая, но и как клиническая дисциплина. В своём развитии она постоянно подпитывалась как из обшебиологических концепций (эволюционное учение, онтогенез), так и из генетических открытий (законы наследования признаков, хромосомная теория наследственности, информационная роль ДНК). В то же время на процесс становления генетики человека как науки постоянно существенно влияли достижения теоретической и клинической медицины. Человек как биологический объект изучен детальнее, чем любой другой объект генетического исследования (дрозофила, мышь и др.). Изучение патологических вариаций (предмет врачебной профессии) служило основой для познания наследственности человека. В свою оче- [c.7]

Несмотря на то что в XIX веке учение о наследственных болезнях и закономерностях наследственности человека существенно продвинулось, в целом ещё было много противоречий. В большинстве работ этого периода факты и ошибочные представления были перемешаны. Критериев правильной интерпретации наследования болезней ещё не существовало. Генетика человека находилась на донаучной стадии развития. Этот период можно назвать домен-делевским. [c.10]

Наиболее эффективный период развития генетики человека начался с 50-х годов XX века. В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько лет стала ведущим направлением. Именно в этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния трёх ветвей генетики человека — цитогенетики, формальной (менделевской) генетики и биохимической генетики. Человек стал главным объектом общегенетических исследований. Взаимовлияние генетики и медицины обеспечило тот колоссальный рывок в исследовании наследственности человека и реализации её достижений в практике, которое наблюдалось в последние 40 лет. [c.12]

Среда обитания человека в щироком смысле слова, границы браков (межнациональные, религиозные, этнические, социальные препятствия), планирование семьи принципиально изменились и продолжают изменяться. Человек постоянно сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, а также испытывает большие нагрузки социального и экологического характера. Это приводит к появлению новых видов наследственной патологии — экогенетических болезней. Расширен круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, увеличивается мутагенная нагрузка — всё это меняет генетическую структуру популяций человека. В то же время популяционные генетические процессы обладают большой силой инерции, поэтому не следует ожидать, что всеобъемлющая метисизация населения планеты, мутационный процесс и экогенетические реакции могут в короткий срок (1—2 поколения) вызвать опасный взрыв наследственности человека или резкое увеличение частоты наследственных болезней. [c.14]

В предыдущие годы основное внимание в изучении наследственности человека было сосредоточено на структурной геномике (секвенирован и и генома). Теперь фокус исследований направлен на функциональную геномику (меж-генные сети, протеомика). [c.30]

Прогресс медицинской генетики поставил этические вопросы в связи 1) с генной инженерией (генодиагностика и генотерапия) 2) с разработкой методов ранней диагностики наследственных болезней 3) с новыми возможностями медико-генетического консультирования (оценка гетерозиготных состояний, оплодотворение in vitro и др.) 4) с пренатальной и преимплантационной диагностикой наследственных болезней 5) с охраной наследственности человека от повреждающего действия новых факторов окружающей среды. [c.344]

Второй том избранных трудов выдающегося ученого-ге-нетика академика Н.П. Дубинина посвящен проблемам радиационного и химического мутагенеза. В нем содержатся наиболее важные работы Н.П. Дубинина по общим вопросам радиационной генетики, по влиянию ионизирующих излучений на наследственность человека, а также фундаментальные статьи по медицинской генетике. Приведены новаторские исследования Н.П. Дубинина по химическому мутагенезу, на основе которых им было сформулировано представление об этапности становления мутаций и концепция предму-тационных потенциальных изменений хромосом как основа формирования генных и хромосомных мутаций. [c.278]

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ — часть биотехнологии (см.) любые манипуляции с чистой ДНК с целью получения организмов с направлсшю измененной наследственностью (чаще всего — это бактерии, вырабатывающие или перерабатывающие нужные человеку вещества). [c.399]

Наследственный аппарат эукариотических клеток существенно отличается от прокариотических хромосом. Наиболее очевидное отличие — огромное количество ДНК в эукариотических клетках. Например, гаплоидный геном человека состоит из З-Ю пар ос-иований (п. о.), тогда как геном . соИ включает всего 10 п. о. Кроме того, геном эукариот разделен на несколько хромосом, которые претерпевают характерные циклы конденсаций и декон-Денсаций в ходе деления клеток. Наконец, в клетках эука-РНот больше генов и их регуляция значительно сложнее, чем у прокариот. [c.233]

В посаде Тихвинского монастыря в 1590— 1650 гг. имелись свечники, работавшие, по словам К. Н. Сербиной не только на рынок, но и по заказам монастыря. Последний приобрел в 1626 г. сало говяжье на свечи , т. е. организовал (или имел) выработку и сальных свечей. В Тихвине была сильно развита ре-месленно-торговая деятельность, и К. Н. Сербина приводит богатый материал и об его свечниках, правда, без подразделения на свечников воскового и сального дела. В основном они охарактеризованы как мелкие товаропроизводители, которые также торговали своим товаром в Тихвине и поблизости от него Отмечены наследственный характер занятия этим промыслом и превращение некоторых свечников в скупщиков. Всего свечников было в 1583 г. — 1 в 1646 г. и 1678 г. — по 5 и в 1686 г. — 4 человека (стр. 81). [c.152]

У взрослого человека выделение мочевины составляет приблизительно 20 г в день. При снижении этих количеств в крови может накапливаться аммиак, достигая токсического уровня. В норме плазма содержит 0,5 мг-л аммиака, и токсические симптомы проявляются уже При превышении этого уровня в 2—3 раза. И неудивительно, что обнаружен ряд наследственных нарушений в ферментной системе, принимающей участие в цикле мочевины. Одно из наиболее распространенных нарушений (аргининосукцинацидурия) связано с отсутствием способности к расщеплению аргининоянтарной кислоты. Известны как летальные, так и нелетальные варианты этой болезни. Описано свыше 20 нелегальных случаев. Для всех наследственных нарушений цикла мочевины характерны непереносимость богатой белками пищи, а также-и психические расстройства. Токсическое накопление аммиака в крови часто наблюдается при алкогольном циррозе печени, что объясняется пониженной способностью печени к синтезу мочевины. [c.98]

Организм человека использует не весь образующийся порфобилиноген в норме небольшие его количества обычно выводятся с мочой, главным образом в виде копропорфиринов (гл. 10, разд. Б, 1). Существуют наследственные и приобретенные нарушения, при которых содержание порфиринов в крови повышено и с мочой выделяются значительно большие 1 количества (порфирия). Бывают случаи, когда порфирия протекает в легкой форме и почти не сопровождается какими-либо симптомами, но в других случаях в коже под роговым слоем откладываются интенсивно флуоресцирующие свободные порфирины, что сопровождается фотосенсибилизацией и приводит к изъязвлению кожи. В наиболее тяжелых случаях экскретируемые порфирины придают моче винно-красный цвет. У больных развиваются тяжелые неврологические поражения. Наблюдается и целый ряд других симптомов . При одной форме врожденной порфирии с мочой выделяются большие количества уропорфирина I. Биохимический дефект в этом случае, по-видимому, сводится к недостаточному синтезу косинтетазы, необходимой для образования протопорфирина IX. Другая форма порфирии обусловлена образованием в печени избыточных количеств б-аминолевулиновой кислоты. Существует предположение, что лечить таких больных, возможно, следует введением бензоата или я-аминобензоата [87]. Смысл такого воздействия состоит в том, чтобы переключить обмен глицина на синтез гиппуровой кислоты (дополнение 9-А) или ее п-аминопроизводного, снижая тем самым скорость синтеза порфиринов. [c.129]

Специфическая недостаточность уаминомасляной кислоты в базальных ганглиях лежит, видимо, в основе наследственного заболевания — хореи Хантингтона (болезнь поражает 4—7 человек из 100 000, причем преимущественно людей старше 40 лет) [76]. [c.340]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология