Селективная нейтральность

Согласно неоклассической теории, отбор либо имеет место, и тогда он является направляющим, либо он отсутствует, и тогда аллели селективно нейтральны. Предполагается, что полиморфизм по белкам в большинстве случаев относится к последнему типу. Известно, например, что в молекуле белка лишь относительно небольшая часть имеет существенное значение для его функции, а остальная служит наполнителем . Замещения аминокислот в этом наполнителе не влияют на функцию белка, но изменяют заряд молекулы. [c.75]

Существует несколько возможных способов возникновения генов, нейтральных с точки зрения отбора. Генетический код обладает избыточностью (см. гл. 4), поскольку для кодирования всего лишь 26 аминокислот имеется 64 различных триплета. Вследствие этого некоторые генные мутации не влияют на белок, кодируемый данным геном, так как мутировавший триплет все еще кодирует ту же самую аминокислоту. Кроме того, считается, что некоторые мутации (например, сопровождающиеся заменой триплета ГУУ, кодирующего валин, триплетом ГЦУ, кодирующим аланин) приводят к синтезу аминокислот с очень сходными свойствами, не влияющими на свойства молекулы белка, а поэтому могут быть нейтральными в селективном отношении. Есть и такие мутации, которые детерминируют замены аминокислот, оказывающие более сильное влияние на синтезируемый фермент, однако, по мнению некоторых генетиков, и эти мутации также могут быть селективно нейтральны. [c.255]

Подобное равновесное состояние популяции может быть достигнуто при достаточно больших исходных значениях р и д. Р. Фишер (1930) подсчитал, что в панмиктической популяции вероятность сохранения селективно нейтральной мутации близка к нулю. Если вновь возникающая мутация имеет селективное преимущество в 1 %, то вероятность ее сохранения равна приблизительно 2 % (табл. 18.7). Таким образом, сам по себе мутационный процесс, мутационное давление недостаточны для распространения рецессивной мутации. [c.471]

Предположение о том, что большая часть (если не вся) молекулярной изменчивости в природных популяциях селективно нейтральна, к сожалению, привело к широкому употреблению терминов нейтральная мутационная теория и нейтралисты для описания теории и ее защитников (см. почти любую дискуссию по проблеме генетической гетерозиготности начиная с 1968 г.). Но эти термины лишь подчеркивают совсем не то, что надо, и затемняют как логику позиции, так и историческую связь этой теории с позицией классической гипотезы. Никто не настаивает на том, что почти все мутации нейтральны или что эволюция протекает без естественного отбора, главным образом путем случайного закрепления нейтральных мутаций. Оба эти утверждения явно неверны и совершенно чужды духу предлагаемых объяснений. Напротив, мы настаиваем, что многие мутации испытывают действие естественного отбора, но почти все эти мутации вредны и элиминируются из популяции. Второй распространенный класс представлен группой нейтральных мутаций, и именно по этим мутациям будет обнаружено расщепление, если использовать тонкие физико-химические методы. Кроме того, рассматриваемая теория допускает существование редких благоприятных мутаций, которые закрепляются естественным отбором, поскольку адаптивная эволюция все же происходит. Но предполагается, что это событие случается редко. Наконец, эта теория допускает также возникновение время от времени гетерозисных мутаций, но они составляют незначительную часть всех локусов генома. [c.202]

Можно предполагать, что значительная часть различий, существующих в балансовой компоненте, почти селективно нейтральна, т.е. не оказьшает сильного влияния на жизнеспособность и успех в размножении. Вы можете тут же возразить, вспомнив серповидноклеточную анемию. Но есть ли другие примеры Увы бесполезно выставлять и без того заезженного старого Буцефала -серповидноклеточную анемию - в качестве доказательства однолокусного гетерозиса (повышенной приспособленности гетерозигот).всем, кто много [c.115]

В предыдущем разделе было принято допущение, что рассматриваемый аллель полиморфного гена селективно нейтрален это допущение отражено в симметричности (/-образных кривых. В ряде небольших популяций этот селективно нейтральный аллель приближается либо к закреплению, либо к элиминации, причем в равной мере. Однако если аллель обладает небольшим селективным преимуществом в малых популяциях, то кривая сохраняет (/-образную форму, но смещается и становится асимметричной. Направление смещения зависит от того, благоприятен или неблагоприятен данный аллель в селективном отношении, а степень смещения — от величины его селективной ценности (рис. 16.2, А). Аллель, обладающий небольшим селективным преимуществом, обычно присутствует в серии небольших изолированных популяций либо с высокой, либо с низкой частотой, но чаще с высокой. [c.162]

В некоторых популяциях человека, очевидно, иногда происходит дрейф генов (см. гл. 16). Некоторые авторы идут дальше, полагая, что закрепление селективно нейтральных мутантных генов в результате дрейфа происходит в широком масштабе (см. гл. 32). Возможно, что это так. В любом случае, каким бы ни было окончательное решение этого вопроса, можно, вероятно, заранее сказать, что один лишь дрейф генов не создает никаких существенных признаков у человека. [c.439]

Одна из движущих сил эволюции человека, которой уделяется довольно много внимания в текущей литературе, — это закрепление селективно нейтральных мутантных генов под действием генетического дрейфа. По этому поводу мне хочется высказать одно соображение. Вполне возможно, что такое закрепление иногда и происходило. Однако я сомневаюсь в том, что оно могло привести к возникновению какой-либо существенной характеристики в эволюции человека. Различные эволюционные силы взаимодействуют друг с другом, что сильно осложняет анализ эволюции человека. Быть может, мы вправе утверждать, что, несмотря на существование значительных пробелов, филогения человека известна нам сейчас гораздо лучше, чем ученым прошлого поколения, и что соответствующие эволюционные факторы по большей части определены однако наши представления об эволюционных силах, участвующих в эволюции человека, все еще очень неполны. [c.363]

Можно также задать вопрос, каковы смысл и значение этого биохимического полиморфизма. Некоторые авторы полагают, что это результат случайных явлений мутации, происходящие случайно, приводят к образованию селективно нейтральных аллелей, а изменение их частоты может быть следствием генетического происхождения (школа Кимуры). По мнению других авторов, имеются различия в селективном преимуществе различных кодирующих аллелей для белков, или ферментов (преимущество гетерозигот). [c.62]

Сравнительно недавно Мотоо Кимура (Motoo Kimura) и некоторые другие авторы выдвинули гипотезу, согласно которой скорости аминокислотных замен в белках и нуклеотидных замен в ДНК могут быть довольно постоянными, поскольку огромное большинство таких замен селективно нейтрально. Новые аллели появляются в популяции в результате мутации. Если альтернативные аллели обладают одинаковой приспособленностью, то изменение частот аллелей из поколения в поколение будет происходить лишь за счет случайности выборки, т. е. в результате генетического дрейфа (гл. 23). Скорость, с которой осуществляются замены аллелей, будет при этбм стохастически постоянной, т. е. для каждого данного белка замены аллелей будут происходить с постоянной вероятностью. Можно показать, что эта вероятность просто равна темпу мутирования нейтральных аллелей. [c.233]

Теоретически в случае рецессивных болезней можно использовать непрямой метод. С каждой гомозиготой, не оставившей детей, популя1щя теряет два мутантных гена, которые, для поддержания равновесия, должны компенсироваться мутациями. Однако применение этого метода требует выполнения двух условий. Селективная вредность должна быть свойственна только гомозиготам, а гетерозиготный генотип должен быть селективно нейтральным. Согласно закону Харди—Вайнберга (см. разд. 3.2), частота гетерозигот равна 2рд, а частота больных гомозигот Следовательно, гетерозиготы встречаются гораздо чаще, чем больные гомозиготы, особенно в случае редких наследственных болезней. Поэтому при небольшой селективной вредности аллеля для поддержания генетического равновесия необходима высокая частота возникновения мутаций если же аллель обладает небольшим преимуществом, генетическое равновесие может сохраняться в отсутствие мутаций. [c.161]

Таким образом, этот феномен не является уникальной особенностью человека, для которого он был впервые показан. Обсуждение причин высокой генетической гетерогенности, неудивительной для человека с его высокодифференцированными индивидуальными особенностями, вызвало значительные разногласия среди ученых и привело к возникновению теории недарвиновской эволюции, утверждающей, что больщинство генов селективно нейтрально [1510 1511] (см. разд. 7.2.3). [c.285]

Полиморфизм ДНК. Для экспрессируемых продуктов генов, таких, как группы крови, белки тканей и крови, характерен высокий уровень полиморфизма, однако генетическая изменчивость, наблюдаемая на уровне ДНК, существенно выще. Поскольку значительная часть генома, вероятно, не принимает прямого участия в регуляции или кодировании продуктов генов, мутации в этих нерегуляторных и некодирующих участках ДНК не имеют фенотипического выражения и являются селективно нейтральными. Определение последовательностей нуклеотидов у различных индивидов и использование рестрикционных ферментов для картирования генома человека выявило необыкновенно высокую изменчивость на [c.288]

Во введении к своей монографии [1941] Кимура пишет Теория нейтральности утверждает, что большинство эволюционньк изменений на молекулярном уровне, выявляемых при сравнительном изучении аминокислотных последовательностей белков и нуклеотидных последовательностей ДНК, обусловлено не дарвиновским отбором, а случайным дрейфом селективно нейтральных или почти нейтральных мутаций. Эта теория не отрицает роли естественного отбора в определении направления адаптивной эволюции, однако она предполагает, что адаптивную природу имеет лишь незначительная часть эволюционньк изменений первичной структуры ДНК, тогда как громадное боль- [c.20]

Балмер (1971) сделал интересное наблюдение, что если у D. pseudoobs ura в локусах с множественными аллелями имеются обычные и редкие аллели, то редкие аллели всегда обнаруживаются по краям электрофореграммы, а обычные — в середине. Неслучайность такого распределения статистически достоверна (P lQ- ). Хотя Балмер рассматривает такое расположение аллелей по подвижности как указание на действие отбора, его можно объяснить с помощью простейшей классической гипотезы. Допустим, что между близкими по подвижности классами происходят одноступенчатые мутационные замены и все наблюдаемые аллели селективно нейтральны в таком случае стационарное распределение будет иметь моду. [c.268]

Пожалуй, не менее бурную дискуссию вызвали и представления нейтралистов, согласно которым эволюция ДНК (и белков) идет посредством накопления селективно нейтральных мутаций (Кимура, 1985 Ратнер, 1985 Ратнер и др., 1985 Ward, Skibinski, 1985 и др.). В настоящее время большинство исследователей признают существование нейтральных замен аминокислот в белковых молекулах, а следовательно, и нейтральность вызывающих эти замены мутаций. [c.101]

Если схемы, построенные па основе анализа замен аминокислот, действительно объективны, т. е. не корректированы по традиционным схемам, то одного этого совпадения достаточно для признания селективной нейтральности замен. В том случае, если бы они хоть в какой-то степени отражали перечисленные выше селективно-значимые структурные особенности ДНК, подобное соответствие было бы невозможно. Выявилось бы именно своеобразие молекулярной эволюции (аналогично ее своеобразию на тканевом уровне). Только если замены действительно селективно нейтральны и не затрагивают адаптивных свойств и белков и ДНК, они могут служить интегральным отражением адаптивной эволюции всех уровней организации от органного до молекулярного. Адаптивная эволюция всех этих уровней ставит пределы накоплению нейтральных мутаций и кодируемых ими замен аминокислот и тем самым формирует таксономические дистанции, адек- [c.101]

Один из наиболее загадочных моментов с точки зрения современного понимания (точнее, непонимания) изменчивости - превращение нри участии среды разнообразия генотипов в разнообразие фенотипов. С одной стороны кажется, что даже небольшие изменения генотипов вызьшают сильные перестройки фенотипа. Б. М. Медников, например, в качестве четвертой аксиомы биологии предлагает такое высказьшание случайные изменения генетических программ при становлении фенотипов многократно усиливается и подвергается отбору условиями внешней среды [72, с. 105]. С другой стороны, многими считается доказанным, что значительная часть осмысленных мутаций селективно нейтральна, т.е. не оказывает заметного влияния на жизнеспособность и плодовитость[53. [c.148]

Атногонизм между аксиомой Б.М. Медпикова и данными о нейтральных мутациях можно уменьшить, если разбить проблему на два вопроса. Какая часть всех возможных мутаций селективно нейтральна Какая часть наблюдаемого внутривидового разнообразия наследуемых единиц объясняется селективно нейтральными мутациями Па первый вопрос напрашивается ответ - небольшая. Большая часть мутаций безусловно вредна. Если же рассматривать только те мутантные аллели, которые могут заметное время существовать в популяции даже без повторных мутаций, то среди них селективно нейтральных заведомо большая часть, чем среди всех возможных мутаций. [c.148]

Но действ ите но ли нейтральны эти гены Имеются данные, что по крайней мфе некоторые ферментные гены не нейтральны в отношении отбо )а (см. тл. 32). Каково положение вещей Спор между нейтрализмом и селекционизмом остается пока неразрешенным. Представляется вероятным, что некоторые полиморф-ные гены селективно нейтральны или почти нейтральны, тогда как другие, вероятно, находятся под контролем уравновешивающего отбора. Гены последнего <клаоса должны поэтому вносить какой-то вклад в сегрегационный груз. Вопрос о том, каким образом популяция выдерживает этот груз, еще предстоит выяснить. [c.175]

Эта теория в ее современной формулировке утверждает, что огромное большинство молекулярных изменений, происходящих в процессе эволюции, селективно нейтральны или почти нейтральны. Это не оз1яачает, что затрагиваемые такими изменениями гены лишены функций, Ф нкции у них могут иметься или могут отсутствовать. Идея состоит в том, что различные аллельные формы таких генов почти равноценны в селективном отно-щении (1983, с. 50). Не утверждает Кимура также, что все молекулярные изменения нейтральны согласно его теории, нейтрально боль1шинст во таких изменений (ibid, с. 54). [c.364]

Кроме того, при полиморфизме по некоторым белкам у дрозофил и других о рга1низмов не наблюдается случайной географической изменчивости, чего следовало ожидать, если бы аллели были селективно нейтральны. Вместо этого в географическом распространении аллелей видны олределенные направления, в том числе клинальные, что указывает на регулирование частоты аллелей отбором. [c.365]

Горстка примеров о ценных в селектищном отношении аллелях ферментных генов ие подрывает 1а1вторитет теории нейтральности. Следует указать, однако, что продемонстрировать как селективную нейтральность, так и селективную ценность вариантных форм данного гена далеко не просто это требует больших усилий. Следует ли возложить та кие усилия и бремя доказательств на селекциоиистов или же это должны сделать (нейтралисты [c.365]

В предыдущем разделе было принято допущение, что рассматриваемый аллель полиморфного гена селективно нейтрален это допущение отражено в симметричности и-образных кривых. В ряде неболыних популяций этот селективно нейтральный аллель приближается либо к закреплению, либо к элиминации, причем в равной мере. Однако если аллель обладает небольшим селек- [c.128]

Естественно допустить, что некоторые /полиморфные гены нейтральны или почти нейтральны в отношении отбора. Однако мно-гие другие колтролируются уравновешивающим отбором, и, следовательно, должны внооить известный вклад в 1се1лрегационный груз. Эту проблему нельзя отбросить, прибегнув к таким упрощенческим. допущениям, как ширс хое распространение селективной нейтральности. Она еще ожидает своего решения. [c.142]

Другая идея, с которой связано больше шуму, чем фактических данных, выдвинута рядом биохимиков и биоматематиков она состоит в том, что многие аллели, обусловливающие полиморфизм или замещения, в селективном отношении нейтральны. Что касается полиморфизма по некоторым генам и генных замещений, то-это может быть и верно. Однако заключение о том, что селективно нейтральные гены в больших количествах закрепляются ь. популяциях и в генотипах, не подтверждено соответствующими [c.279]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология