Генетика групп крови ABO

Генетика групп крови АВО. Группы крови АВО были открыты в 1900 г. Ландштейнером [259]. [c.176]

Все это представляет большой интерес не только с точки зрения медицины, но и с точки зрения генетики, поскольку оказалось, что различия между этими четырьмя группами крови обусловлены действием трех множественных аллелей. Один из них определяет особенности крови группы А, другой— крови группы В, а третий — отсутствие антигенов А и [c.159]

Обнаружение у человека системы групп крови ABO [1, 2] и выяснение того факта, что групповая принадлежность наследуется по законам Менделя [3, 4], привели к появлению большого числа исследований, которые, как скоро выяснилось, оказались чрезвычайно важными для развития практической медицины и сыграли огромную роль для решения ряда проблем генетики и антропологии. Тем не менее химическая природа антигенов, соответствуюш,их групповым веществам крови системы ABO, долгое время оставалась неизвестной. Интенсивные исследования последних двух десятилетий позволили яснее представить взаимосвязь между тонким химическим строением антигенов и серологической специфичностью внутри системы ABO. Однако многие детали в строении их молекул пока еще не выяснены. [c.167]

Скрещивания в отношении изучаемых фенотипов должны быть случайными. Это условие можно уверенно считать выполняющимся для таких признаков, как группа крови или полиморфные ферменты. Но вряд ли оно справедливо для морфологических признаков, таких, как рост, а тем более для поведенческих, таких, как интеллект. Об этом необходимо помнить, когда используемые в количественной генетике меры сходства, например корреляции между родственниками, интерпретируются в генетических терминах. [c.178]

Популяционный метод, или методы генетики популяций, о которых говорилось в гл. 18, широко применяются в исследованиях человека. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Так, хороию изучено распространение аллелей системы групп крови ABO. Некоторые данные представлены в табл. 20.3. Различную концентрацию конкретных аллелей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным [c.507]

Методология использования явления генетического полиморфизма для конкретизации генетических факторов предрасположенности к распространённым болезням состоит в сравнении частоты тех или иных полиморфных белков (Аг) при данной болезни и в контрольной группе здоровых индивидов. Такое изучение ассоциации генетических маркёров с болезнями имеет многолетнюю историю, начавшуюся ещё в 20-е годы с изучения частот групп крови системы АВО при разных болезнях. Это направление активизировалось в 50-х годах, когда была сформулирована концепция балансированного полиморфизма в популяциях человека. Новые полиморфные системы, которые открывались и изучались в генетике человека, приобщали к поискам ассоциаций с болезнями. Широкое развитие получил анализ ассоциаций разных болезней с Аг системы главного комплекса гистосовместимости (особенно с Аг HLA), чему способствовала хорошая изученность и белков, и генов HLA-локуса. [c.213]

КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА Глава 6 Таблица 6.6. Ассоциации некоторых неинфекционных болезней с группами крови системы АВО [c.214]

В общей форме можно говорить о двух видах генетической детерминации гомеостаза. Один из них — контроль элементарных проявлений гомеостаза организма (выделение гормона, синтез фермента и т.д.). Другая группа проявлений гомеостаза — системные проявления. Разумеется, границы между элементарными и системными проявлениями гомеостаза условны. Чем больше расшифровывается цепочек генетической детерминации элементарных проявлений гомеостаза, чем глубже познаются звенья каждой из них, тем полнее и предметнее становятся наши представления о генетике и физиологии гомеостаза в целом. В качестве примеров генетической обусловленности элементарной гомеостатической реакции можно привести генетический контроль свёртываемости крови. [c.50]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

Таблица 3.1. Семейные исследования по генетике групп крови MN. (По Шепег et al., 1953 [952].)

Ген, ответственный за цветовую слепоту (дальтонизм), был локализован в Х-хромосоме в 1911 году. Особенности наследования генов, сцепленных с Х-хромосомой, позволили отнести к этой группе сцепления более чем 100 локусов. Хромосомная локализация аутосомных генов была впервые проведена в 1968 году. Определено расположение локуса, кодирующего антигены групп крови Даффи, которые, подобно антигенам группы ABO и другим антигенам крови, находятся на поверхности эритроцитов. Сравнение наследования изучаемого гена с распределением аберрантной хромосомы 1 показало, что он локализован в этой хромосоме. С тех пор на основании анализа родословных определены группы сцепления для 70 генов человека. Картирование многих из этих генов стало возможным после того, как было показано их сцепление с другими генами, локализацию которых удалось установить методами генетики соматических клеток. Примером этого служит картирование гена резус-фактора, впервые открытого в 1939 году. В 1971 г. изучение родословных показало, что ген Rh сегрегирует сцепленно с геном РЕРС, кодирующим пептидазу С. Годом позже при изучении соматических клеток ген РЕРС был локализован в хромосоме 1. Таким образом, стала известной группа сцепления и для гена Rh, кодирующего резус-фактор. В настоящее время картировано около 500 аутосомных генов, причем 100 из них картировано за последние 12 месяцев. Подавляющее большинство этих генов локализовано методами генетики соматических клеток. [c.294]

Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел О группу крови, а мать — группу В, родилась девочка с О группой крови, что вполне объяснимо. Но когда эта девочка подросла и вышла замуж за мужчину с группой крови А, у них родились две девочки — первая с группой крови АВ, а вторая с группой 0. Рождение девочки с группой крови А В от матери с группой О вызвало явное недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению Маккьюсика, некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А н В. Принимая эту гипотезу о наличии рецессивного аллеля гена Н, установите генотипы особей всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене. Определите вероятность рождения детей с О группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину такого же генотипа, как она сама. Определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения при условии, что она выйдет замуж за мужчину с группой крови АВ, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену Н. [c.72]

В первые десятилетия нашего века биометрический подход Гальтона привел ученых к значительным успехам. Появились представления о генетической изменчивости как, нормальных признаков, таких, как телосложение или интеллект, так и широкого круга патологий, таких, как умственная отсталость и психозы, эпилепсия, или соматических заболеваний-диабета, аллергии и даже туберкулеза. В ту пору казалось, что применимость менделевского подхода ограничивается случаями редких наследственных заболеваний постоянно возобновлявшиеся попытки использовать законы Менделя для объяснения наследования нормальных физиологических признаков и соматических заболеваний, как правило, предпринимались без критической оценки этого подхода. Первой важной победой менделевской генетики стало признание гипотезы трехаллельного наследования групп крови АВО, предложенной Бернштейном в 20-х гг. нашего века [240] (разд. 3.2.2). Дальнейшие успехи были достигнуты благодаря работам, проведенным на других организмах, таких, как Drosophila, бактерии и вирусы, в особенности бактериофаги. [c.13]

Ассоциации заболеваний с другими полиморфизмами [145]. Помимо описанных выше трех основных примеров ассоциаций были исследованы (и в ряде случаев достаточно успешно) другие примеры ассоциирующих полиморфизмов, включая другие системы групп крови [211], гап-тоглобины и ощущение вкуса фенилтиомочеви-ны (ФТМ). Некоторые из них будут описаны в разделе, посвященном популяционной генетике (разд. 6.1.2). Особый интерес представляют ассоциации между полиморфизмом аполипопро-теина Е и атеросклерозом [916, 917] (разд. 3.13), а также вариантами третьей компоненты комплемента и некоторыми заболеваниями аллель СЗ , по-видимому, ассоциирует с ревматоидным артритом [590 591 657], гепатитом [657] и силой иммунного ответа. Недостаточность компонента Сб была обнаружена примерно у половины больных менингококковым менингитом. Если все эти ассоциации подтвердятся, то они будут представлять значительный интерес, потому что в этих случаях можно обсуждать вероятные гипотезы относительно биологических механизмов и генетических последствий. [c.275]

Изгнание исторического подхода в популяционной генетике почти неизбежно, потому что у этой науки нет исторической летописи. Некоторые селекционисты пытаются объяснить полиморфизм групп крови у человека как реликт происходившего в прошлом отбора. Группы крови в прошлом имели адаптивное значение, — говорят они, — но условия существования человека изменились настолько, что отбор прекратился . Возможно, такое объяснение и справедливо, но доказать его справедливость нельзя. Однако этого недостаточно для того, чтобы отвергнуть его. Многие явно парадоксальные черты нашей проблемы, вероятно, целиком обусловлены тем, что исторические явления объясняются на основе равновесного состояния. [c.275]

Она не предназначена для какого-либо специального контингента читателей. Генетики, цитологи, антропологи, экологи и представители общественных наук могут почерпнуть из нее полезные сведения, имеющие отношение к их собственным исследованиям. Нет необходимости изучать все главы этой книги. Для специалистов по медицинской генетике не представляют особого интереса разделы, касающиеся самоопыления, скрещиваний типа братХсестра, автотетраплоидии и т. д., растениеводам же ни к чему останавливаться на разделе, посвященном системе групп крови ABO. Преподаватель, использующий эту книгу в качестве учебника, может без колебаний опустить некоторые главы или параграфы и добавить материал по собственному усмотрению. Специалисты по генетике человека, возможно, разочаруются, не обнаружив главы, посвященной менделевскому расщеплению в семьях. По мнению автора эта тема выходит за рамки основного содержания книги. Довольно подробное рассмотрение классического метода (метода максимального правдоподобия) анализа расщеплений дается автором в книге Генетика человека. Принципы и методы [374]. Более новый и простой метод оценки (в котором пренебрегают гомозиготами по редким рецессивным генам) и метод подразделения статистической информации по времени первого появления гомозигот были описаны автором в главе Неполное биномиальное распределение , вошедшей в книгу Математические аспекты генетики популяций под ред. Коджимы [317]. [c.7]

Описание механизма наследования групп крови ABO можно найти почти во всех учебниках генетики, поэтому нет необходимости подробно разбирать его здесь. Напомним только, что Бернштейн [24, 25] выдвинул объяснение этого механизма, предположив сушествование трех аллелей А, а и а. Аллель А, ответственный за синтез антигена А, доминирует над аллелем а (не способным к образованию какого-либо антигена) аллель а, вырабатываюший антиген В, также доминирует над а. Аллели Л и а не доминируют друг над другом ( кодоминант-ны ) и вырабатывают антигены независимо один от другого, так что гетерозиготные индивидуумы Аа обладают антигенами обоих типов. Поэтому в популяциях человека представлено четыре различных фенотипа (группы крови), которые встречаются со следуюшими частотами (р, q, г — частоты генов Л, а и а соответственно) [c.85]

Любая популяция обнаруживает внешнюю или фенотипическую изменчивость по большинству качественных и количественных признаков. Популяции человека гетерогенны по росту, пигментации кожи, чертам лица, группам крови и многим другим признакам. При этом не всегда ясно, какая доля морфологической изменчивости обусловлена генетическим разнообразием, а какая возникает за счет изменчивости внешней среды. Сегодня мы знаем, что скрытая генетическая изменчивость намного выше, чем можно заключить из простых наблюдений морфологической изменчивости. Однако представления о масштабах генетической изменчивости не раз подвергались пересмотру. Каждый этап развития генетики сопровождался внедрением новых методов генетического анализа, использование которых позволяло выявить новые пласты скрь(-той генетической изменчивости. [c.177]

Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел О группу крови, а мать — группу В, родилась девочка с О группой крови, что вполне объяснимо. Но когда эта девочка подросла и вышла замуж за мужчину с группой крови А, у них родились две девочки — первая с группой крови АВ, а вторая с группой 0. Рождение девочки с группой крови А В от матери с группой О вызвало явное недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению Маккьюсика, некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови Л и В. Принимая эту гипотезу о наличии рецессивного аллеля гена [c.72]

Большинство исследований ассоциаций болезней с маркёрами — эмпирические положительные находки являются случайными. Это обусловлено недостаточным знанием патофизиологических и биохимических звеньев патогенеза большинства болезней, с одной стороны, и функционального значения большинства маркёров — с другой. Более осмысленно поиск ассоциаций будет развиваться по мере накопления тех и других знаний. Так, будет возрастать и значение этого направления в генетике болезней с наследственной предрасположенностью. Пока оправдан выбор любых маркёров для выяснения их значения при самых разных болезнях. На этом пути накоплены особенно обширные сведения об ассоциациях болезней с иммунологическими маркёрами — Аг групп крови АВО и системы HLA, с гаптоглобинами крови и секретором. [c.213]

Общие проблемы выявления гетерозигот. Впервые важность выявления и изучения гетерозигот для медицинской генетики отметил в 1949 г. Нил [1236]. Им были систематизированы имевшиеся в то время разрозненные данные. Позже (в 1953 г.) появились более полные работы Нила [1237] и (в 1954 г.) Франческетти и Клайна [1084]. Быстрое развитие биохимической генетики сделало возможным выявление гетерозиготных носителей многих болезней, особенно тех, которые обусловлены дефектами ферментов, выявляемых в фибробластах или клетках крови (табл. 4.10). Как правило, активность ферментов у гетерозигот снижена приблизительно вдвое по сравнению с нормальными гомозиготами, однако во многих случаях четкую грань между этими двумя группами провести невозможно. Некоторые индивиды демонстрируют промежуточные характеристики даже при прямом измерении активности фермента. Это неудивительно, если принять во внимание, что разные мутации в составе одного и того же локуса вызывают изменения активности фермента различных типов. Выявление гетерозигот важно не только для изучения механизма действия ферментов, оно имеет очень большое практическое значение. Установление факта гетерозиготности очень существенно для людей, у которых близкие родственники страдают болезнями, детерминируемыми Х-хромосомой или аутосомно-рецессивными болезнями. Например, сыновья женщин, гетерозиготных по Х-сцепленному заболеванию, с вероятностью 50% наследуют эту болезнь. Для большинства аутосомно-рецессивных болезней выявление гетерозигот не играет столь важной роли, если только потенциальные гетерозиготы-братья или сестры больного гомозиготного индивида-не собираются жениться на двоюродных родственниках. Риск появления гомозиготных детей имеется только в том случае, когда будущие родители оба гетерозиготны, а для большинства рецессивных заболеваний вероятность случайной встречи таких гетерозигот чрезвычайно мала (см. закон Харди-Вайнберга, разд. 3.2). [c.54]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология