Гомозиготы, мутация

Многие мутации легальны. Несущая летальную мутацию-гомозигота не выживает — происходит спонтанный аборт (что остается обычно незамеченным). Имеются данные, что у вполне здоровых людей можно обнаружить до 10 рецессивных летальных мутаций, а также по крайней мере 3—5 аутосомных. рецессивных мутаций, влекущих за собой серьезные генетические дефекты. Вредные для организма доминантные мутации тоже часто встречаются в популяции. В частности, они проявляются в виде повышения уровня липопротеидов в крови и повышения концентрации холестерина, что в свою очередь приводит к повышению частоты сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте. [c.41]

До сих пор мы обсуждали одни лишь рецессивные мутации, т. е. переход гена А в ген а несомненно, что подобные мутации встречаются чаще всего. Однако возможны также мутации в противоположном направлении, т. е. а- А. Подобные мутации часто представляют собой обратные мутации, наблюдаемые у мутантов, являющихся рецессивными гомозиготами и лишь недавно возникших из доминантного состояния. [c.192]

Помимо летальных, различают еще сублетальные или полулегальные мутации, при которых рецессивные гомозиготы живут в течение некоторого времени, но затем гибнут из-за наследственного дефекта. Примерами этого могут служить [c.199]

Интересные результаты были получены при изучении гомо- и гетерозигот по мутациям, отличающимся измененной формой листочков и бобов (табл. 5). Так, мутант к-357 с недоразвитыми листочками, высокорослый, по высоте растений превышает исходный сорт (нормальную гомозиготу) па 45%. Одпако этот мутант характеризуется пониженной фертильностью. Гетерозигота по данной мутации превысила нормальную гомозиготу по двум признакам числу бобов — на 9% и весу семян — на 18%. [c.124]

Высокий гетерозисный эффект обнаружен у гетерозигот по мутации к-362, отличающейся измененной формой боба (створки боба облегают горошины, т. е. боб имеет перетяжки). Гетерозигота по этой мутации превысила нормальную гомозиготу по всем [c.124]

У гетерозигот по другим хлорофильным мутациям, характеризующимся светло-зеленой или бледно-зеленой окраской листьев, преимуществ перед нормальной гомозиготой не наблюдали. Следует отметить, что мутантам со светло-зелеными или бледно-зелеными листьями также свойственна пониженная продуктивность. [c.131]

Уравнение (6.78) описывает также изменения частоты аллели в диплоидной популяции в отсутствие доминантности, т. е. в том случае, когда свойства гетерозиготы Аа являются средним от соответствующих свойств гомозигот АА и аа [6.10, с. 148, 150]. Если скорости мутаций va и Юг равны, то уравнение (6.78) переходит в уравнение (6.57) при простом изменении масштаба времени. Интерпретируя результаты разд. 6.5.2 с генетической точки зрения, мы приходим к несколько неожиданным выводам. Даже если в среднем обе аллели одинаково пригодны (X = 0) (в детерминированной среде в этом случае никакого отбора не происходило бы), в случайной среде при условии > 4 следует ожидать преимущественно лишь одну из аллелей. Действительно, в случайной среде популяция будет находиться в каком-то одном из наиболее вероятных состояний Хт+ или Хт- = 1 — Хт+ — экстремумов стационарной плотности вероятности случайного процесса (6.78). Иначе говоря, несмотря на отсутствие систематического давления отбора в ансамбле популяций (при достаточно большой интенсивности флуктуаций среды) будут доминировать сравнительно бедные популяции. [c.185]

Крупные изменения в генотипе возникают в результате распространения в генофонде мутантных аллелей. Степень отбора и его скорость зависят от характера мутантного аллеля и силы его влияния на данный фенотипический признак. Если аллель доминантен, то он проявляется в фенотипе чаще, и отбор начинает оказывать на него положительное или отрицательное давление быстрее. Если же аллель рецессивен и не проявляется в гетерозиготном состоянии, как это обычно для больщинства мутаций, то он не подвергается отбору до тех пор, пока не появится в гомозиготном состоянии. Вероятность быстрого появления таких рецессивных гомозигот невелика, и новый аллель может исчезнуть из генофонда, прежде чем они возникнут. Рецессивный аллель, неблагоприятный в данной среде, может сохраниться в популяции и дождаться таких изменений среды, при которьгх он будет обладать преимуществом. Вероятно, эти эффекты проявятся сначала у гетерозиготы, и отбор будет благоприятствовать ее распространению в попу- [c.320]

Фенилкетонурия, связанная с нарушением превращения фенилаланина в тирозин, встречается у 2—10 детей на каждые 100000. Гетерозиготы не болеют, но могут быть выявлены при лабораторном обследовании. Прямая мутация происходит с частотой 2ХЮ . Сколько больных фенилкетонурией можно ожидать через два поколения, если с использованием специальной диеты все больные гомозиготы будут чувствовать себя хорошо и смогут оставить потомство [c.159]

Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов, Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации. Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному алле-лю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести (11260) родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры (как и у родителей) наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести [792]. [c.156]

Можно быть почти уверенным в том, что пораженная гомозигота наследует две копии одной и той же мутации, если обе эти копии имеют общее происхождение, например, если родители пораженного ребенка-двоюродные брат и сестра, и к тому же заболевание очень редкое. Когда речь идет об относительно широко распространенных заболеваниях, таких, как кистозный [c.161]

Рис. 3.12. Формирование компаундной (составной) гетерозиготы. Каждая вертикальная линия соответствует мутантному локусу на одной хромосоме родителя. Среди многих возможных мутационных сайтов указаны только два. Если родители гетерозиготны по мутациям, которые расположены в идентичных сайтах, то пораженный ребенок будет истинной гомозиготой. Если мутационные сайты не совпадают, то пораженный ребенок будет составной гетерозиготой - компаундом.

Некоторые гомеозисные мутации из этой группы еще более резко нарушают развитие организма и поэтому легальны их проявления никогда не приходится наблюдать у взрослых мух, так как мутанты погибают раньше. Летальные мутации этого типа могут передаваться потомству топько в том случае, если они рецессивны. Тогда гетерозиготы, имеющие один мутантный ген и один нормальный, жизнеспособны, и путем скрещивания пары гетерозигот можно получить и гомозигот с двумя мутантными генами. Такие потомки гибнут на очень ранних стадиях личиночного развития, но все же у них успевает выявиться мутантный фенотил. Можно, напрнмер, наблюдать проявление делеции всего комплекса bithorax. [c.81]

Было установлено, что подобное мутирование из доминантного состояния в рецессивное может произойти на любой стадии жизненного цикла. Поскольку такая мутация, как правило, представляет собой редкое явление, то практически никогда не бывает, чтобы оба аллеля у данной особи мутировали одновременно. Если рецессивная мутация происходит в соматических тканях, то в большинстве случаев предполагается, что гомозигота АА превратилась в гетерозиготу Аа. У самой мутировавшей особи это не проявляется, так как ген А полностью доминирует над геном а. Если же мутиро- [c.190]

Можно возразить, что в некоторых случаях гетерозиготы по вредным рецессивным генам оказались более жизнеспособными, чем оба типа гомозигот. Достаточно вспомнить серповидноклеточную анемию и моиогибридный гетерозис. Однако подобные случаи представляют собой исключения, и они не могут изменить основного вывода, что ионизирующее излучение, имеющее своим источником атомные взрывы или что-то иное, является серьезной опасностью для наследственности. Здесь необходимо указать, что для мутагенного действия ионизирующего излучения нет никакого порога, ниже которого облучение не вызывало бы мутаций. Однако этот вопрос, так же как и ряд других, должен получить дальнейшее освещение в продолжающихся генетических и радиобиологических исследованиях. Исходные данные в этой области еще во многом неточны, и лишь в будушем мы сможем получить более ясное представление о тех опасностях, которые влечет за собой ядериое излучение. [c.449]

По гетерозиспому эффекту выделяется мутация к-2349. Обе гетерозиготы по этой мутации имели самую высокую семенную продуктивность. По числу бобов на растении гетерозиготы превысили гомозиготу по нормальному аллелю, т. е. исходный сорт, на 41 и 48%, по числу семян — па 36 и 60%, по весу семян — на 62 и 90%. Гетерозиготы оказались н более высокорослыми. [c.124]

Опыты проведены на 33 индуцированных мутантных линиях гороха (хлорофильные, карлики, с измененной формой листочков, цветков и бобов, скороспелые, без воскового налета). При скрещивании мутантов с исходными сортами во всех случаях в Рг наблюдали моногибридное расщепление на исходную форму и мутант в соотношении 3 1. Гетерозйготу по-мутантному гену сравнивали с гомозиготами по нормальному и мутантному аллелям по признакам высота растений, число бобов, число и вес семян на одно растение. Высокий гетерозисный эффект обнаружен по мутациям карликовости и хлорофильным, обусловливающим в гомозиготе желто-зеленую окраску листьев. Некоторые мутации вызывали одинаковую депрессию развития в гомозиготном состоянии, но оказывали неодинаковое влияние на развитие организма в гетерозиготном состоянии. Выявлены различия по гетерозисному эффекту у реципрокных гибридов, полученных от скрещивания мутантов с исходным сортом. На примере аллельных мутантов, индуцированных у разных сортов, показано, что влияние мутантногО гена на развитие организма в значительной степени зависит от генотипической среды. [c.344]

Доминирование. Если в Р доминируют признаки исходной формы, то мутацИя рецессивная. Если в Рг все растения имеют слабо выраженный мутантный признак, а в 7 2 наблюдается расщепление на 3 фенотипически различных класса растений (гомозиготный мутант, гетерозиготы и нормальные гомозиготы) в соотнощении 1 2 1, то мутация полудоминантная. Если в р1 все растения имеют признаки мутанта, то мутация дом инантная. [c.120]

Гемоглобинопатии. Структурные аномалии гемоглобина, приводящие к клиническим признакам болезни, называют гемоглобинопатиями. При этом изменяется одно из трех свойств гемоглобина растворимость сродство к кислороду устойчивость к денатурации. Изменение растворимости наблюдается при серповидноклеточной анемии эритроциты содержат НЬ8, у которого в Р-цепи в 6-м положении вместо глутаминовой кислоты находится валин. Такое замещение полярного радикала на неполярный приводит к резкому снижению растворимости дезоксигемоглобина 8. В результате образуется волокнистый осадок, который деформирует эритроцит, придавая ему форму серпа (полумесяца). Такие эритроциты быстро разрушаются, возникает гемолитическая анемия. Последняя бывает только у гомозигот, у гетерозигот течение бессимптомное. Эта мутация имела приспособительное значение в регионах распространения малярии. Люди оказались более устойчивыми к заболеванию, так как в быстро разрушающихся эритроцитах нет условий для развития малярийного плазмодия. Мутации, приводящие к замене аминокислот вблизи гема, вызывают нарушение связывания кислорода. [c.434]

Причиной заболевания является рецессивная мутация в гене, локализованном на хромосоме 7. Ген кодирует белок из 1480 аминокислот, расположенный в мембране эпителиальных клеток. С помошью этого белка ионы хлора проходят внутрь эпителиальных клеток и выходят из них. У больных муковиспидозом этот канал не функционирует. Поскольку ген рецессивен, больные являются гомозиготами и несут две копии поврежденного гена. [c.248]

Not h (N)-другой сложный локус, мутации в котором приводят к ряду явно не похожих между собой фенотипических проявлений. N-мутанты обладают доминантным фенотипом-укороченными крыльями-в случае гетерози-гот N/+ рецессивный генотип летален, поскольку приводит к гибели гомозигот N/N. JV-мутации не комплементируют друг друга. [c.263]

Тест на комплементарность особенно удобен при анализе рецессивных летальных мутаций. Комплементационный анализ оказался решающим методом при исследовании мутаций локуса Т у мыши, поскольку многие из мутаций этого локуса подавляют рекомбинацию в участке хромосомы, в котором они находятся, делая таким образом рекомбинационный анализ невозможным. Доминантная мутация, называемая Bra hyrury T), возникает спонтанно в лабораторных линиях и легко выявляется, поскольку гетерозиготные мыши (Т/ Ч- ) имеют короткий хвост. Гомозиготы (Т/Т) погибают на эмбриональной стадии развития. Вскоре после открытия этой мутации обнаружилось, что некоторые линии, обладающие близким к дикому типу фенотипом, являются носителями рецессивных мутаций, обозначенных буквой t. При скрещивании таких линий с гетерозиготами Т/ + потомство получается бесхвостым (рис. 6.13). Эти t-мутации представляют собой рецессивные летали (рис. 6.14). Изображенное на рисунке скрещивание дает чистую линию T/t, поскольку, Ьо-первых, лишь мыши с этим генотипом выжи- [c.177]

Каждое такое скрещивание давало линию, содержащую предполагаемую мутацию Minute. Истинные мутации Min ie-рецессивные летали и идентифицируются по отсутствию гомозигот СП в потомстве от скрещивания Fj. В описываемом эксперименте было обнаружено 12 вновь индуцированных мутаций Minute, каждая в сбалансированной летальной линии. Для того чтобы определить, относятся ли эти мутации к одному или различным генам, был поставлен тест на комплементацию. Для этого попарно скрещивали различные линии (пронумерованные от 1 до 12) и наблюдали за появлением в потомстве жизнеспособных гомозигот сп. Результаты скрещиваний представлены в таблице -ь означает присутствие в потомстве жизнеспособных гомозигот сп, — означает их отсутствие. Разбейте эти 12 мутаций на группы комплементации. [c.188]

Во всех трех рассмотренных выше случаях (отбор против рецессивных гомозигот, отбор против доминантного аллеля и отбор при отсутствии доминантности) окончательный результат отбора был одним и тем же-вредный аллель полностью элиминировался из популяции. Присутствие вредных аллелей в популяции поддерживается мутациями. фекты этих двух процессов уравновешивают друг друга, когда чисда вредных аллелей, элиминируемых отбором, совпадает, с числом вредных аллелёШГ возникаюищх в результате мутаций. [c.150]

При 5=1 уравнение переходит в /м. Таким образом, в случае гибели или стерильности гомозигот равновесная частота аллеля примерно равна квадратному корню из частоты возникновения мутаций. Если и = = 10 то приблизительная щшовесная частота летального рецессивного аллеля будет равна д ]/10 0,003. С другой стороны, если по-прежнему и = 10 но коэффициент отбора 5 = 0.1, то равноверая ча-стота вредного рецессивного аллеля будет д х /Ю 10 = ]/Т0 = = 0,01, т.е. втрое больше, чем частота летального аллеля. [c.150]

Примеры макромутаций, приводимые Гольдшмидтом, явно неудачны. Например, у гомозигот tetraptera вместо жужжалец разви е гся вторая пара крыльев. Но это не возникновение нового признака, а возврат к старому — возникновение атавизма,— ведь жужжальца представляют собой производное второй пары крыльев. Закрепление атавизма в эволюции — вещь довольно редкая и обычно не приводит к особым новшествам. Мы внаем, что волосы млекопитающих развились в филогенезе из роговых чешуй рептильных предков. Известны и случаи возврата к прежнему состоянию (чешуйки на хвостах крыс и мышей, роговые чешуи панголинов). Вопрос, по-видимому, корректнее поставить так какова относительная роль крупных изменений фенотипа в эволюции Дарвин считал эту роль не столь значительной, так как крупные изменения возникают реже мелких, а адаптивными бывают в еще более редких случаях. Приходится Йризнать, что его оппоненты веских доводов ontra до сих пор не представили и оперируют не фактами, а аналогиями и логическими рассуждениями. И положение о том, что эволюционная ценность мутации обратно пропорциональна степени ее фенотипического проявления, по-прежнему остается в силе. [c.7]

Открытие неравного кроссинговера. В первые годы работы с дрозофилой некоторые авторы обратили внимание на то, что мутация Ваг (Х-сцепленный доминантный признак) иногда ревертировала к нормальному фенотипу. Гомозиготы по этому аллелю давали потомство, несущее новый аллель, позже названный двойной Ваг , с еще более выраженным эффектом. Стертевант (1925) [904] показал, что такое необычное поведение было следствием не точковых мутаций, а неравного кроссинговера, приводящего к появлению хромосомы с двумя локусами Ваг (двойной Ваг) и одновременно хромосомы вовсе без этого локуса. Когда методика работы с гигантскими хромосомами слюнных желез дрозофилы позволила визуально проверять генетические гипотезы, Бриджесу (1936) [588] удалось показать, что простая доминантная мутация Ваг была вызвана дупликацией хромосомного диска. Реверсия соответствует не-дуплицированному состоянию, тогда как двойной Ваг вызывается трипликацией это- [c.227]

Смотреть страницы где упоминается термин Гомозиготы, мутация: [c.175] [c.175] [c.13] [c.264] [c.131] [c.176] [c.39] [c.46] [c.140] [c.114] [c.116] [c.116] [c.127] [c.181] [c.200] [c.244] [c.258] [c.160] [c.170] [c.175] [c.37] [c.40] [c.48]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология