Локализация генов на хромосомах

Таблица 21.1. Хромосомная локализация генов млекопитающих, гомологичных генам человека, локализованным в его первой хромосоме. Знак + означает, что ген локализован в хромосоме 1 соответствующего млекопитающего, цифры в таблице соответствуют номеру хромосомы млекопитающего, в которой картирован соответствующий ген

Рис. 24.13. Использование метода триангуляции для установления локализации в хромосоме генов P,Q, Я и 8.

Таблица 18.3. Локализация гена химотрипсиногена в хромосоме 16

Локализация генов в хромосомах была установлена, однака не все биологи были так уверены, как Вейсман, в их чисто хими- [c.34]

До недавнего времени мало было известно о локализации генов в хромосомах человека. Исключение составляли лишь признаки, сцепленные с полом (гл. 1, разд. В, 4), которые могут быть локализованы в Х-хромосомах. Ряд исследований, проведенных в последнее время, ознаменовались успехами и привели к систематическому картированию большого количества генов человека [169—171]. Наиболее важным оказался при этом метод слияния соматических клеток (дополнение 15-Д). Для слияния человеческих лимфоцитов с клетками грызунов часто используют инактивированный вирус Сендай, обладающий способностью вызывать сначала адгезию, а затем слияние клеток. Из гибридных клеток, полученных в результате слияния человеческих клеток с клетками мыши или хомяка, можно получить линии клеток, ядра в которых также сливаются. Хотя такие клетки могут размножаться, давая много поколений, тем не менее они склонны утрачивать при этом хромосомы, особенно те из них, которые ведут свое происхождение от клеток человека. Наблюдая за утратой определенных биохимических признаков, например некоторых ферментов, специфических для человека (которые могут быть отделены от ферментов хомяка методом электрофореза), можно установить наличие или отсутствие определенного гена в данной хромосоме. Очевидно, что для этого необходимо одновременно следить за потней хромосом на каждой стадии эксперимента. Новые методы окрашивания позволяют идентифицировать каждую из 26 пар хромосом человека. В настоящее время разрабатываются методы точного генетического картирования применительно к культуре клеток [171]. [c.268]

Использование многих тысяч разбросанных по всему геному полиморфных маркеров позволило определять как порядок расположения локусов, так и расстояния между ними на каждой хромосоме. Карта сцепления полиморфных участков оказывается неоценимой при локализации генов различных заболеваний. Для идентификации таких генов можно использовать зонды, специфичные в отношении последовательностей, которые фланкируют данный ген. [c.459]

Рис. 8.13. А. Физическая карта F-фактора Е. oli, на которой изображена локализация генов, необходимых для передачи хромосомы, и IS-эле-менты, ответственные за интеграцию F-фак-тора в бактериальную хромосому. Б. Физическая карта фактора устойчивости, на которой указаны области гомологии с F-фактором и сайты устойчивости к некоторым антибиотикам, окаймленные IS-эле-ментами и образующие транспозоны. Обратите внимание на то, что транснозон ТпЗ, несущий ген атр, представляет собой часть более крупного транспозона Тп4.

Генетическая карта, представленная на фиг. 33, почти целиком основана на опытах с плодовой мушкой по образованию групп сцепления и на данных о частоте перекреста между генами, принадлежащими к одной и той же группе сцепления. После того как выяснилось, что облучение рентгеновскими лучами вызывает также и многие изменения в структуре хромосом, эти структурные изменения были использованы частично для окончательного доказательства того, что хромосомы содержат гены, частично же для точной локализации генов в определенных локусах хромосом. [c.221]

Морфологические маркеры хромосом. Пары или кластеры сцепленных аутосомных генов (группы сцепления) невозможно соотнести с конкретными хромосомами на основе использования только формально-ге-нетического анализа родословных. Впервые собственно локализация гена в определенной хромосоме у человека была осуществлена следующим образом [629 855]. [c.198]

На основании всего того, что было сказано о генах и их локализации в хромосомах, у читателя может возникнуть мысль, что гены — соверщенно отдельные, независимые друг от друга единицы. Однако это неверно, так как различные данные показывают, что действие гена может быть изменено, если произошла структурная перестройка, вырвавшая ген из [c.260]

Изучение других организмов привело к сходным результатам. При экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что некоторые группы сцепления больше других (т. е. в них входит больше генов). Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину. Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили дальнейшими подтверждениями локализации генов в хромосомах. [c.196]

Сцепление — связь между генами, исключающая возможность их независимого наследования. Сцепление бывает обусловлено локализацией генов в одной и той же хромосоме. [c.464]

Между селекцией и генетикой нет расхождений по вопросу о материальной структуре генов, об их локализации в хромосомах, об их связи с ферментами и о механизме действия химических мутагенов. Эти и смежные задачи селекция прямо не решает, но сталкивается с ними при постановке очень разнообразных опытов по созданию исходного селекционного материала с помощью химических мутагенов и при гибридизации. Единство позиции в отмеченных принципиальных вопросах требует возросшего внимания к особенностям генов и мутаций, формирующих новый материал для искусственного отбора, и должен быть проведен анализ этой генетико-селекционной проблемы. [c.3]

После определения группы сцепления, к которой принадлежит исследуемый ген, можно приступить к локализации гена внутри группы сцепления, то есть установить место его в хромосоме. [c.135]

Сцепление локализация генов на хромосомах [c.191]

Критическое значение для построения генных карт имеет тот факт, что расстояние между генами не зависит от использованных аллелей, а зависит только от положения генных локусов. Локус-это место в хромосоме, в котором находится ген данного признака. Все различные альтернативные формы гена, т.е. аллели, используемые при картировании, находятся в одном и том же локусе. Таким образом, генетическое картирование позволяет установить взаимную локализацию генных локусов, расположенных в хромосоме в определенном месте и в линейном порядке. В экспериментах по картированию один и тот же результат получается независимо от конкретной комбинации аллелей (рис. 1.8). Стертевант заключил, что его результаты служат новым доводом в пользу хромосомной теории наследственности, поскольку они убедительно показывают, по крайней мере математически, что исследуемые факторы расположены в виде линейных рядов . [c.15]

Внутренний круг со шкалой времени соответствует всей хромосоме. Карта разделена на 1-минутные интервалы, причем за нулевую точку произвольно принят ген thr. Отдельные части карты (например, участок 0 — 2 мин) размещены на дугах внешнего круга с увеличенной в 4 раза шкалой времени для размещения переполненных областей. Значение генетических символов да но в табл. 17. В скобках указаны гены, положение которых установлено приблизительно. Локализация генов, отмеченных звездочками, установлена более точно, чем для генов в скобках, но их порядок относительно других сцепленных генов, отмеченных звездочками, еще не определен. [c.244]

Хромосомные мутации можно классифицировать следующим образом А. Изменения в структуре хромосом. Такие изменения могут затрагивать чжАО генов в хромосомах (делеции и дупликации рис. 21.1) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации рис. 21.2). [c.33]

Применение технологии рекомбинантных ДНК открывает широкие перспективы С помощью этих методов клетки бактерий, дрожжей и млекопитающих могут быть преобразованы в фабрики для масштабного производства любого белка. Это дает возможность детально анализировать структуру и функции белков или использовать их в качестве лекарственных средств. Кроме того, на технологии рекомбинантных ДНК основано получение высокоспецифических ДНК-зондов, с помощью которых изучают экспрессию генов в тканях, локализацию генов в хромосомах, выявляют гены, обладающие родственными функциями. [c.247]

При исследовании мейоза у двух пробандов с инверсией хромосомы 9 идентифицированный бивалент 9 имел нормальную морфологию, но около вторичной перетяжки не было выявлено ни одной хиазмы. Весьма вероятно, что инверсии приводят к несовершенной конъюгации и к подавлению кроссинговера, как это хорошо известно на примере других организмов, в частности у дрозофилы. Подобные инверсии можно использовать для региональной локализации генов соответствующих районов хромосомы 9 (разд. 3.4). Эти инверсии не влияют на мейоти-ческую сегрегацию хромосом и не приводят к пренатальной гибели гетерозигот, как это следует из специальных работ (см. разд. 3.3) в браках между нормальной гомозиготой и гетерозиготой по inv (9) 25 потомков имели нормальный кариотип, 23-были гетерозиготами. Аналогично для двух типов inv (10) суммарно это отношение оказалось равным 10 11, Еще в одном браке между двумя гетерозиготами по инверсии, оказавшимися дальними родственниками, среди детей обнаружена одна гомозигота. Такого рода наблюдения проливают свет на механизмы хромосомной эволюции (разд. [c.82]

Строго говоря, передача признака от пораженных дедов через здоровых матерей пораженным внукам не может служить вполне убедительным доказательством локализации гена в Х-хромосоме. Аналогичные рассуждения справедливы и в случае аутосомного гена, проявление которого ограничено мужским полом. Решающим яв- [c.162]

Другая возможность локализации гена на конкретной хромосоме связана с анализом делеций. Например, если ген, для которого известна доминантная мутация, оказывается утерянным вследствие делеции, то отсутствие этого гена может детерминировать фенотип, сходный с тем, который обусловливает доминантная мутация. Когда делеция достаточно велика по размеру и захватывает участки, смежные с данным локусом, можно ожидать, что в [c.198]

Анализ родословных не позволяет установить хромосомную локализацию гена того или иного заболевания, если только этот ген не находится на Х-хромосоме. Однако можно исследовать сцепление между геном данного заболевания и полиморфными ПДРФ- или STRP-локусами, идентифицируя последние с помощью соответствующих зондов. Этот подход дает наилучший результат в том случае, когда заболевание имеет четкие симптомы, его наследование носит однозначный характер и известна степень его пене-трантности. [c.456]

Таким образом, на практике стремятся осзтцествлять соматическую гибридизацию для заметного расширения рамок скрещивания, для включения (переноса) внеядерных генов и их функций в гибридное потомство и для локализации генов в хромосомах [c.183]

Этот факт имеет огромное значение, но он не представляет собой чего-либо нового или особенного, будучи прямым следствием локализации генов в хромосомах и поведения хромосом в мейозе. На фиг. 8 показано, что гомологичные хромосомы конъюгируют попарно во время мейоза, а затем разделяются и направляются к противоположным полюсам в результате одна дочерняя клетка получает одну хромосому данной па1ры, а другая — другую. Если изучаемая особь [c.43]

Большое внимание, уделяемое генетикой изучению локализации в хромосомах отдельных генов, показало в ряде случаев тесное соседство некоторых генов, чьи ферменты осуществляют последовательные этапы биокаталитпческого преобразования веществ. Мы вернулись к этой теме, так как она поднимает очень актуальный, с точки зрения селекции, вопрос о поисках средств, способных повысить частоту мутаций, несущих структурную диф-феретщировку внутри полицистрона. Насколько сейчас можно судить, в геномах диплоидных сельскохозяйственных растений новторов много — от одной трети до половины генов. У полиплоидов их еще больше, несмотря на активное участие части полиплоидных генов в формировании ферментов. [c.19]

Генетика внесла много нового в приемы селекции. Вся синтетическая селекция основана на возможности рекомбинации отдельных наследственных задатков в потомстве от скрещивания форм, различающихся по каким-либо наследственно обусловленным признакам при этом знание полигенности или моногенности данного признака, локализации генов (расположены ли они в разных хромосомах, или в одной, близко или далеко друг от друга внутри хромосомы) необходимо для планирования объема потомства, подлежащего анализу в. р2 и Рз, для возможности отбора форм с нужным сочетанием генов. [c.3]

Заметим, что феноменологическая трактовка мутаций уже глубоко чужда и противоречит макродискретной генетике, которая не удовлетворяется внешними данными и ставит во главу угла поиск и определение материальной базы. Это касается расщепления, субстрат которого был найден в хромосомах, что повлекло за собой изучение хромосом (генетическое и цитологическое). При исследовании обмена генов был найден аппарат кроссин-говера, который положил начало определению локализации генов в хромосоме. С равной точностью был изучен аппарат возникновения делеций, инверсий, нерасхождения и многих других макродискретных явлений, причем их ясность и наглядность в большой мере обусловлены нефеноменологической познавательной установкой. [c.8]

Исходя из представления о том, что гены одной хромосомы сцеплены между собой, Стертевант (Sturtevant) предложил использовать частоту рекомбинации в качестве единицы расстояния на карте для измерения относительной локализации генов. Эта единица расстояния выражается как процент рекомбинации [c.15]

Регуляторный ген lad расположен сразу же слева от группы структурных генов. Однако благодаря тому, что он детерминирует транс-диффундирующий продукт, нет необходимости в его близкой локализации к структурным генам. В самом деле, как мы уже видели, ген lad, находясь в составе независимой молекулы ДНК, способен контролировать группу генов la ZYA, расположенных в бактериальной хромосоме (ситуация может быть и обратной). У других оперонов Е. oli регуляторный ген действительно локализован на некотором расстоянии от структурных генов. Можно, однако, предположить, что имеется преимущество в локализации гена-регулятора вблизи структурных генов, выражающееся в том, что он функционирует только вместе с ними. Поэтому его отделение не имеет смысла. [c.179]

Первые указания на то, что в системе репликации ДНК участвует целый ряд важных генетических функций, были получены благодаря выделению широкого набора условно-летальных температурочувствительных мутантов Е. соН (dna ), комплементационный анализ которых позволил соотнести их с мутациями в ряде различных генов. Среди них можно выделить два класса мутантов, которые при рестриктивной температуре (1) немедленно прекращают синтез ДНК или (2) в течение относительно протяженного временного интервала постепенно прекращают синтезировать ДНК (рис. 13.5). Первый фенотип связан с нарушением процесса синтеза ДНК в репликативной вилке, а второй-с исчезновением способности инициировать новый цикл репликации хромосомы. (В несинхронизированной культуре индивидуальные клетки мутантов второго класса, находящиеся на различных стадиях репликации, начавшейся еще при пермиссивной температуре, не прекращают синтезировать ДНК после повышения температуры до полного завершения цикла репликации хромосомы.) После сопоставления выделенных мутаций с определенными белками, на которых сказываются эти мутации, можно начать изучение функциональной роли этих белков in vivo. Локализация генов, ответственных за репликацию ДНК, на хромосоме Е. соИ показана на рис. 13.6. [c.112]

В том случае, если локализация гена внутри хромосомы известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена ЕЗВ, кодирующего эстеразу О, обозначается 13р14-четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локали- [c.300]

У млекопитающих наиболее тщательному исследованию была подвергнута Х-хромосома, поскольку ее можно анализировать в гомозиготном и гемизиготном состоянии, т. е. в отсутствие одного из гомологов. У всех изучавшихся высших млекопитающих, а также кенгуру, сцепленными с Х-хромосомой оказались гены GGPD, HPRT, GLA, PGK. Другие группы сцепления в процессе эволюции были перемешаны, хотя между близкородственными видами сохраняются точные гомологии. В табл. 21.1 перечислены гены первой хромосомы человека, для которых определена локализация в хромосомах некоторых других млекопитающих. У крупных человекообразных обезьян и у некоторых других приматов эти гены также локализованы в первой хромосоме, но у зеленой мартышки некоторые из них (а именно присутствующие в коротком плече р первой хромосомы человека) транслоцированы на хромосому 6, тогда как другие (из длинного плеча q) картируются в первой хромосоме. Данные табл. 21.1 указывают на существенные различия в хромосомной организации грызунов и приматов. Этот же вывод еле- [c.57]

Ген, экспрессирующийся во всех трех клонах, должен быть локализован на хромосоме 1 экспрессия другого гена только в клонах В и С будет означать, что он локализован в хромосоме 2, и т. д. Для создания оптимальной системы тестирования хромосомной локализации генов, выбирают клоны, содержащие только половину от общего количества тестируемых хромосом. При этом выбор клонов осуществляется таким образом, чтобы лишь половина хромосом второго клона совпадала с хромосомами первого и т. д. При таком принципе подбора клонов их минимальное количество (с), необходимое для локализации генов на той или иной из п хромосом, будет определяться из соотношения 2 > п. В рассмотренном примере 2 = 8. [c.291]

Сортировка X- и Т-хромосом. В работе [333, 330] осуществлена препаративная проточная цитофотометрия X- и У-хромосом человека. Х-хромосома была выделена из клеточной линии с кариотипом 48,ХХХХ с помощью однолучевой сортировки. Этот материал был использован для приготовления библиотеки хромосомной ДНК после обработки рестриктазой ЕсоК1 и клонирования в фаге (см. разд. 2.3,2,2), У-хромосома отобрана с помощью двулучевого сортера из материала гибридной клеточной линии китайский хомячок X человек . Получение клеточных гибридов будет описано в разд, 3,4,3 в связи с локализацией генов в хромосомах. Важная особенность гибридных клеток человек х мышь или [c.132]

Следовательно, вероятность этой родословной при аутосомно-доминантном типе наследования довольно низка. Однако имеется важное отличие от примера с устойчивым к витамину О рахитом, для которого родословные с аутосомно-доминантным типом наследования не описаны, а все наблюдения подтверждают локализацию гена в Х-хромосоме. С другой стороны, описано несколько семей с диссипирующей ке-ратомой Брауера, в которых наблюдается четко выраженное аутосомно-доминантное наследование. Следовательно, можно предположить, что указанная выше родословная была выбрана из неизвестного массива наблюдений только благодаря привлекшей авторов особенности передачи признака. Приведенные нами расчеты вводят в заблуждение, потому что выборка (родословная) оказалась смещенной. По-видимому, все же этот признак аутосомно-доминантный. [c.182]

Великим достижением Моргана и его школы в первые два десятилетия нашего века было использование сцепления для локализации генов, расположенных на одной хромосоме, и создание генных карт плодовой мушки Drosophila melanogaster. [c.191]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология