Летали рецессивные

Сбалансированные летали. Рецессивные летальные мутации, расположенные в различных локусах таким образом, что каждая из гомологичных хромосом содержит по крайней мере одну летальную мутацию, связанную с инверсией, в результате чего между гомологичными хромосомами не происходит рекомбинации. [c.314]

Таким же обрезом поддерживаются редкие рецессивные летали, возникающие в других локусах. Типичный представитель популяции с половым размножением будет содержать такие мутации в очень немногих локусах и сохранять по две нормальные копии большинства генов [c.12]

Одним из факторов, способствующих такому росту, является то, что у яйцеклеток многих животных завершение мейоза откладывается почти до самого конца созревания, так что эти яйцеклетки содержат удвоенный ди-плоидныи набор хромосом в течение большей части периода их роста. Таким образом, они содержат больше ДНК для транскрипции, чем имеет средняя соматическая клетка в фазе G, клеточного цикла. Кроме того, сохраняя и отцовскую, и материнскую копии каждого гена, яйцеклетки избегают того риска, который создают рецессивные летальные мутации в одном из двух родительских хромосомных наборов если бы яйцеклетке приходилось проводить долгое время в гаплоидном состоянии лишь с одной копией каждого гена, риск был бы очень велик, так как у большинства организмов имеются рецессивные летали. [c.31]

Под влиянием ряда мутагенов получены разнообразные формы с наследственно-измененными признаками. Гибридологический анализ гибридной популяции Гг показал, что большинство мутантных признаков имеют рецессивный характер. Комплекс измененных признаков наследуется вместе, что говорит о плейотропном действии мутантного гена. Две мутантные формы овощного гороха при сравнении их в питомнике предварительного сортоиспытания в течение трех лет превосходили исходный сорт и стандарт по урожаю и качеству зеленого горошка. [c.350]

В последнее время положение осложнилось, так как было обнаружено, что рецессивные летали не образуют гомогенной группы, но могут быть подразделены на следующие три типа. [c.124]

По-видимому, доминантные летали представляют собой в большинстве случаев скорее хромосомные изменения, чем собственно генные мутации. Были изучены многие нехватки, включающие небольшое число дисков хромосом клеток слюнной железы и один или несколько известных локусов. В большинстве случаев оказалось, что они ведут себя как рецессивные летали. Поэтому следует, видимо, считать, что нехватка одного гена обычно оказывает рецессивное, а не доминантное летальное действие. Кажется невероятным, чтобы генная мутация обладала более сильным летальным действием, чем полное отсутствие данного гена, так что доминантные летальные мутации в смысле внутригенных [c.129]

Поддержание частоты рецессивного аллеля, который может оказаться вредоносным, на достаточно постоянном уровне известно под названием преимущества гетерозигот. У североамериканских негров, которые в течение 200—300 лет не испытывали на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до 5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное давление в пользу гетерозигот. В результате рецессивный аллель медленно элиминируется из популяции. Это пример эволюции в действии. Он ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей — механизм, который нарушает генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в по- [c.317]

Петух гетерозиготен по сцепленной с полом рецессивной летали. Каково отношение полов в потомстве от скрещивания такого петуха с нормальными курами [c.86]

Сбалансированные летальные линии сыграли большую роль в развитии генетики дрозофилы. Они сделали возможным конструирование сбалансированных хромосом, содержащих множественные инверсии, запирающие кроссинговер, рецессивные летали и гены стерильности самок, а также доминантные мутации, свидетельствующие о присутствии хромосомы в гетерозиготном состоянии. Так, например, Х-хромо- [c.186]

Болезнь Тэя—Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. Характерные симптомы этой болезни-умственная отсталость и слепота смерть наступает в возрасте около четырех лет. Частота заболевания среди новорожденных составляет около 10 на 1 млн. Исходя из равновесия Харди—-Вайнберга, рассчитайте частоты аллеля и гетерозигот. [c.133]

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)-наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном клиническая картина характеризуется плохим всасыванием пищи в кишечнике, изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди ново- [c.133]

Иногда вероятность того или иного исхода заранее неизвестна тогда ее можно определить экспериментально, наблюдая, с какой частотой реализуется данный исход. Например, обнаружено, что в выборке из 6346 Х-хромосом дрозофилы 8 содержат вновь возникшую рецессивную леталь. Тогда вероятность возникновения рецессивной летали в одной Х-хромосоме оценивается как 8/6346 = 0,0013 на одно поколение. [c.259]

Равновесная частота рецессивной летали гораздо выше, чем доминантной, поскольку рецессивные аллели в гетерозиготном состоянии не подвержены действию отбора. [c.298]

Хорошо известным и широко распространенным метаболическим нарушением у человека является диабет. Из одного миллиона детей в возрасте от 8 до 12 лет 400 страдают юношеской формой диабета. Приблизительно 33 000 человек в возрасте от 40 до 50 лет из каждого миллиона (т. е. более 3%) больны диабетом, а среди лиц старше 70 лет, этим заболеванием страдают более 7% - Склонность к диабету отчасти передается по наследству значительную часть генетической популяции составляют по меньшей мере два рецессивных дефектных гена. Степень тяжести диабета варьирует в весьма широких пределах. Около половины больных юношей может ограничиться диетой, тогда как другая половина вынуждена прибегать к инъекциям инсулина из-за атрофии р-клеток поджелудочной железы, продуцирующих инсулин. Среди взрослых больных диабетом часто возникает проблема снижения чувствительности больного к вводимому инсулину . Пониженная чувствительность может быть обусловлена либо недостаточным числом рецепторов инсулина, либо дефектами их структуры. Пониженное число рецепторов наблюдалось также у устойчивых к инсулину тучных пациентов. Лечение многих больных диабетом сульфопрепаратами, и в частности 1-бутил-и-толилсульфонилмочевиной [c.504]

Рецессивные летали особенно часто встречаются в перекрестнооплодотворяющихся популяциях, и они известны у растений, животных и человека. Мы еще вернемся к обсуждению данной группы генов в связи с явлениями инбридинга (см. гл. XXIII), но уже здесь следует подчеркнуть, что рецессив- [c.197]

В течение долгого времени почти все экспериментаторы в области стерилизации насекомых старались использовать как в лабораторных опытах, так и при выпуске в природные популяции полностью бесплодных особей, стерильность i0T0pbix была вызвана доминантными летальными мутациями, возникшими вследствие обработки большими дозами хемостерилизаторов или ионизирующего излучения. Рецессивные летальные мутации как фактор борьбы с вредными насекомыми стали объектом изучения главным образом только в течение последних 2—3 лет. [c.13]

Путем скрещивания жуков черной бездпапаузной расы хлопкового долгоносика из тропической зоны Мексики с особями диапаузирующей красной расы из. хлопковой зоны США после десяти лет селекции была получена раса, в которой не впадают в диапаузу более 98% жуков. Жуки, не впадающие в диапаузу, обычно отличаются повышенным содержанием жира, недоразвитием и меньшим объемом половых желез. Существенно, что неспособность хлопкового долгоносика впадать в диапаузу регулируется доминантными генами DD, а способность к дпапаузе — рецессивными генами dd [1]. [c.15]

Эффект большей части видимых мутаций в гомозиготном состоянии проявляется не только в том видимом изменении, по которому узнают о появлении этих мутаций, но и в снижении жизнеспособности организма. В этом нет ничего удивительного, так как полезная для организма мутантная форма, вероятно, закрепилась бы под влиянием отбора у организмов дикого типа. Очень многие рецессивные мутации летальны в гомозиготном состоянии, так что несущий их организм никогда не развивается во взрослую форму. Количество этих рецессивных леталей фактически в несколько раз превосходит количество видимых мутаций. Применяя особый тип скрещиваний (метод С1В, введенный Меллером), можно достигнуть того, что в культуре мух второго поколения F , происходящих от облученного деда, совсем не будет самцов, если в спермий деда возникла сцепленная с полом летальная мутация. Таким образом, летали обнаруживаются очень легко, и этот прием свободен от тех субъективных ошибок, которые возможны при работе с видимыми мутациями. Поэтому наибольшее количество работ по вызыванию мутаций облучением, в особенности работ, преследующих цель количественного излучения и требующих для получения статистически достоверных результатов учета большого числа мутаций, было проведено с рецессивным.и, сцепленными с полом леталями. Это в известном смысле не совсем удачно, так как есть основания думать, что четали не совсем аналогичны видимым генным мутациям. [c.109]

На рис. 23 показана зависимость количества жизнеспособных спермиев, несущих рецессивные, сцепленные с полом летальные мутации, от дозы рентгеновых лучей (спонтанные летали вычтены из общего количества леталей). Эти данные, собранные Тимофеевым-Рессовскнм (1939) в течение нескольких [c.117]

На определенной ранней стадии развития оплодотворенного яйца, которое должно в дальнейшем развиваться в самца дрозофилы, клетки, образую-(циеся позднее, после большого количества делений и процесса мейоза спермиев взрослой мухи, расположены на одном конце яйца достаточно близко к его поверхности, чтобы их можно было облучать а-частицами из источника, находящегося вне яйца. Уорд облучал яйца на такой стадии, когда в полярной шапочке было около тридцати эти) примордиальных зародышевых клеток. Очевидно, что если облучение вызовет появление рецессивной летали в Х-хромосоме одной из этих тридцати клеток, то известное количество спермиев взрослой мухи (а именно все спермии с Х-хромосомой, произошедшей от той, в которой возникла леталь) будет нести леталь при условии, что повреждение, вызванное облучением, не приведет эти клетки к гибели на какой-нибудь стадии между моментом облучения и образованием зрелых спермиев. yY-хромо-сома, в которой не возникло летали, даст начало нормальному снермию опять-таки при условии, что повреждение, вызванное облучением, не приведет к гибели клетки. [c.122]

Несколько лет назад было высказано предположение, что рецессивная летальная мутация, подобно видимой генной мутации, представляет собой изменение внутри гена, которое или дает аллеломорф, вызывающий летальный эффект, или нарушает способность гена к самовоспроизведению, вследствие чего ген теряется. На этом осноезнии была создана картина, объясняющая основные экспериментальные данные индуцированных и спонтанных мутаций. Воззрение, что летали в основном сходны с видимыми генными мутациями, находит поддержку в том, что многие летали возникали в локусах хромосом для которых известны аллеломорсэы, дающие эффект видимых мутаций. Так, если известно, что самка дрозофилы несет в одной Х-хромосом дикого типа, а в другой Х-хромосоме находится рецессивный аллеломорф гена белых глаз, и если при этом муха фенотипически белоглазая, то можно сделать вывод, что леталь затрагивает локус белых глаз. Но многие другие летали не связаны с определенными известными локусами, откуда можно сделать вывод, что либо для этих генов, помимо аллелей дикого типа, нет других жизнеспособных аллеломорфов, либо что эти аллеломорфы не дают фенотипов, которые можно отличить при просмотре мух. [c.124]

В этом раздйле развивается точка зрения, высказанная Ли и Кэтчсайдом (1945а) под словом летали подразумеваются сцепленные с полом рецессивные летали. [c.124]

На основании изложенного анализа доминантных леталей и хромосомных аберраций число не приводящих к гибели первичных разрывов в эухроматине Х-хромосомы при дозе 3000 р оказывается равным 0,199. Наш анализ рецессивных леталей, основанный на предположении, что рецессивные летали представляют собой воссоединившиеся разрывы, привел независимым путем к определению той же величины, и она оказалась равной 226 на 1000 спермиев, т. е. 0,226 на один сперкий. Соответствие между величинами 0,199 и 0,226 можно считать удовлетворительным. Таким образом, эти две теории не противоречат друг другу. [c.134]

Полное выпадение гена в гомозиготном состоянии у дрозофилы обычно бывает летально. Если вследствие ионизации в гене происходит изменение, в результате которого он теряет способность самовоспроизведения или утрачивает всю свою специфическую активность, обычно отмечается возникновение рецессивной летали. Летальные мутации в данном локусе (не считая нехваток, вызванных выпадением участка хромосомы), видимо, возникают не многим чаще, чем видимью мутации , что кажется, пожалуй, удивительным. Мы можем составить себе некоторое представление о вероятности возникновения летальной мутации гена в результате ионизации, обратившись к опытам по инактивации ферментов и вирусов. Если принять, что инактивация ферментов и вирусов аналогична появлению летальных мутаций в них, то отношение размера мишени к размеру молекулы будет равно вероятности того, что ионизация в пределах молекулы вызовет летальную мутацию. В табл. 44 приведены данные о размерах мишеней и частиц для случаев инактивации некоторых энзимов и вирусов. Если мы вправе делать выводы о летальных мутациях генов по аналогии с инактивацией ферментов и вирусов, то данные табл. 44 показывают. [c.138]

В экспериментах с рентгеновыми лучами увеличение количества облученных спермиев, в которых можег возникнуть мутация, ограничивается тем обстоятельством, что при сильных дозах процент остающихся в живых спермиев сильно уменьшается благодаря возникновению доминантных леталей. В опытах с ультрафиолетовыми лучами практическая граница как будто зависит скорее от повреждений, вызываемых облучением в тканях мух, чем от возникновения в спермиях доминантных леталей, и у отдельных мух процент жизнеспособных спермий, несущих сцепленные с полом рецессивные летали, достигает 50 (Демерец, Холлендер, Хулахан и Бишоп, 1942). [c.142]

Очень интересен вопрос, представляют ли собой рецессивные летали, возникающие под влиянием ультрафиолетовых лучей, целиком генные мутации (тип А) или, как и при воздействии рентгеновых лучей, некоторые из них представляют собой маленькие нехватки (типЗ Б), а некоторые связаны с крупными хромосомными перестройками (тип В). Крупные хромосомные перестрой- [c.142]

Эти результаты согласуются с результатами, полученными при изучении инактивации вирусов и возникновения мутаций у дрозофилы, а заставляют предполагать (см. гл. 111), что одной ионизации (в соответствующем месте) достаточно для того, чтобы вызвать гибель бактерии. Этот вывод представляется вероятным с биологической точки зрения лишь в том случае, если мы предположим, что излучения действуют на генетический аппарат бактерии, ибо типичным эффектом возникно 1ения пары ионов является химическое изменение молекулы. Кажется невероятным, чтобы концентрация какой-либо из составных частей цитоплазмы была столь тонко сбалансирована, что изменение ее одной единственной молекулы ловело бы к смерти бактерии. С другой стороны, у организмов изученных генетически, летальные эффекты вследствие утери или изменения одного единственного гена обычны (во всяком (случае, у дрозофилы, у которой нехватки по единичным генам обычно ведут себя как рецессивные летали). [c.242]

Невоссоединяюш,иеся простые разрывы и асимметричные обмены (кроме мелких интерстициальных нехваток, ведущих себя не как доминантные, а как рецессивные летали) у дрозофилы, несомненно, летальны, так как они никогда не обнаруживаются в хромосомах клеток слюнных желез. У растений, которые более выносливы к нарушениям генного баланса, часть подобных аберраций может быть нелетальна, хотя большинство, вероятно, летально. Симметричные обмены у всех исследованных организмов нелетальны, но они приводят к частичной стерильности. [c.245]

Другая причина депрессий при инбридинге — гомозиготиза-ция по нежелательным рецессивным генам, которые могут всегда присутствовать в исходных сортах-популяциях и сохраняться в гетерозиготах даже при небольшом проценте кроссбридинга. В течение трех лет самоопыления нами выделено из контрольных вариантов без обработки мутагенами несколько депрессивных линий, резко отличающихся по фенотипу от типичных растений сорта и обладающих очень низкой семенной продуктивностью. [c.172]

Впервые связь между генами и ферментами была обнаружена уже через несколько лет после повторного открытия менделизма и открытия брожения в бесклеточной системе. Исследуя родословные семей, Арчибальд Гаррод пришел в 1902 г. к выводу, что алкаптонурия, артритическая болезнь человека, которая сопровождается выделением мочи цвета красного вина, является наследственной. Он пришел также к заключению, что это заболевание обусловлено нарушением азотистого обмена, в результате которого вместо обычно содержащейся в моче мочевины выделяется какое-то вещество темного цвета. В 1908 г. Гаррод высказал предположение, что больные алкаптонурией являются гомозиготами по рецессивному гену и что именно по вине этого гена у них не происходит какой-то ферментативной метаболической реакции. Неспособность осуществлять эту реакцию приводит в свою очередь к накоплению и выделению субстрата, который в норме разрушился бы в результате этой реакции. Случаи наследуемой неспособности осуществлять контролируемые генами ферментативные реакции Гаррод назвал врожденными ошибками метаболизма . Однако идеи Гаррода, как и идеи Менделя, по-видимому, [c.113]

Механизм сцепленного с полом наследования, описанный выше для дрозофилы, характерен также для всех животных и растений, у которых мужской пол является гетерогаметным. Самцы называются гемизи-готными по генам, расположенным в Х-хромосоме, поскольку в отношении этих генов они не являются ни гомо-, ни гетерозиготными. У человека известно около 150 признаков, сцепленных с полом. Характер наследования одной из форм дальтонизма-от матери к ее сыновьям-известен уже сотни лет. В 1911 году Эдмунд Вильсон указал на то, что все известные факты наследования дальтонизма можно объяснить, предположив, что дальтонизм определяется рецессивным сцепленным с полом аллелем, а мужской пол у людей гетерогаметен (рис. 3.10). [c.75]

Тест на комплементарность особенно удобен при анализе рецессивных летальных мутаций. Комплементационный анализ оказался решающим методом при исследовании мутаций локуса Т у мыши, поскольку многие из мутаций этого локуса подавляют рекомбинацию в участке хромосомы, в котором они находятся, делая таким образом рекомбинационный анализ невозможным. Доминантная мутация, называемая Bra hyrury T), возникает спонтанно в лабораторных линиях и легко выявляется, поскольку гетерозиготные мыши (Т/ Ч- ) имеют короткий хвост. Гомозиготы (Т/Т) погибают на эмбриональной стадии развития. Вскоре после открытия этой мутации обнаружилось, что некоторые линии, обладающие близким к дикому типу фенотипом, являются носителями рецессивных мутаций, обозначенных буквой t. При скрещивании таких линий с гетерозиготами Т/ + потомство получается бесхвостым (рис. 6.13). Эти t-мутации представляют собой рецессивные летали (рис. 6.14). Изображенное на рисунке скрещивание дает чистую линию T/t, поскольку, Ьо-первых, лишь мыши с этим генотипом выжи- [c.177]

Каждое такое скрещивание давало линию, содержащую предполагаемую мутацию Minute. Истинные мутации Min ie-рецессивные летали и идентифицируются по отсутствию гомозигот СП в потомстве от скрещивания Fj. В описываемом эксперименте было обнаружено 12 вновь индуцированных мутаций Minute, каждая в сбалансированной летальной линии. Для того чтобы определить, относятся ли эти мутации к одному или различным генам, был поставлен тест на комплементацию. Для этого попарно скрещивали различные линии (пронумерованные от 1 до 12) и наблюдали за появлением в потомстве жизнеспособных гомозигот сп. Результаты скрещиваний представлены в таблице -ь означает присутствие в потомстве жизнеспособных гомозигот сп, — означает их отсутствие. Разбейте эти 12 мутаций на группы комплементации. [c.188]

Локус Т у мыши долгое время привлекал генетиков благодаря разнообразию возникающих в нем мутаций (см. гл. 6). Существует много рецессивных аллелей I, которые образуют с доминантным аллелем Т сбалансированные летали. Этот удачный факт позволяет исследователям, занимающимся генетикой мышей, сохранять такие мутации для дальнейшего изучения (рис. 6.14)-преимущество, которым генетики-дрозо-филисты пользуются уже по крайней мере 60 лет, но которое отсутствует в случае большинства рецессивных летальных мутаций у мыши. Анализ комплементации аллелей Г является одним из основных генетических приемов, позволяющих различить мутанты, поскольку большинство из них подавляет рекомбинацию в том районе хромосомы, где они возникли. [c.260]

Аллен Ширн и его сотрудники отбирали возрастоспецифические летальные мутации дрозофилы, точнее, рецессивные летали, обусловливающие гибель в конце третьего личиночного возраста или сразу после окукливания. 35 таких мутаций, индуцированных в третьей хромосоме сдвигающим рамку считывания мутагеном I R = 170, после постановки теста на комплементацию отнесены к 38 группам комплементации. В 31 группе было зарегистрировано по одной мутации и в двух группах-по две мутации. Используя распределение Пуассона, оцените общее число групп комплементации в третьей аутосоме, нормальное фукнционирование которых необходимо для достижения в процессе развития стадии зрелой куколки. [c.31]

А. Балансирующие хромосомы. В пре-дьщущей главе в связи с изучением частоты возникновения мутаций упоминалось об Х-хромосоме Мёллер-5 D. melanogaster. Балансирующей можно назвать хромосому, которая содержит, во-первых, несколько захватывающих друг друга инверсий, препятствующих рекомбинации с гомологичной хромосомой, и, во-вторых, доминантную мутацию, позволяющую идентифицировать в потомстве особей, обладающих такой хромосомой-балансером. Сконструированы сбалансированные линии дрозофил, у которых каждая из двух гомологичных хромосом является носителем определенной рецессивной летали, а кроме того, содержит различные перекрывающиеся инверсии. В сбалансированных летальных линиях потомство принадлежит одному определенному типу, а именно все мухи гетерозиготны по двум ин-тактным балансируюищм хромосомам. [c.46]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология