Гомозиготность

Аномальный гемоглобин в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией и является причиной этого очень серьезного заболевания. Экспериментально установлено, что у родителей человека, страдающего этой болезнью, в эритроцитах присутствует смесь 50% гемоглобина А и 50% гемоглобина S. В среднем четвертая часть потомства от таких браков будет гомозиготной по мутантному гену, определяющему синтез аномального гемоглобина (генотип SS), и будет страдать [c.453]

Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. При этой патологии эритроциты в условиях низкого парциального давления кислорода принимают форму серпа (рис. 2.2). Гемоглобин S, как показали Л. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. [c.83]

Для идентификации трансгенных животных вьщеляют ДНК из маленького кусочка хвоста и тестируют ее на наличие трансгена с помощью блот-гибридизации по Саузерну методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Чтобы определить, находится ли трансген в клетках зародышевой линии животного, трансгенную мышь скрещивают с другой мышью. Далее можно проводить скрещивание потомков для получения чистых (гомозиготных) трансгенных линий. [c.421]

Генетическая модификация животных при помощи технологии рекомбинантных ДНК (трансгеноза) основана на введении клонированного гена(ов) в геном клетки, которая могла бы дать начало клеткам зародышевой линии. Скрещивая трансгенных потомков, появившихся в результате такой операции, можно получить гомозиготные линии трансгенных животных. Большинство исследований в этой области проводилось на мышах. Обычно для этого вводили клонированный ген в оплодотворенную яйцеклетку мыши с помощью микроинъекции, имплантировали ее в реципиентную самку и проверяли потомство на наличие введенного гена. Чужеродный ген можно вводить в оплодотворенную яйцеклетку мыши и с помощью ретровирусного вектора. Альтернативный подход заключается в выделении мышиных эмбриональных [c.439]

Рис. 20.14. Типирование STR-локусов. А. ДНК, полученную от разных индивидов (п = 7), амплифицировали с помощью ПЦР, используя пару праймеров (X), фланкирующих (СА)-(ОТ)-повтор. Размер всех образовавшихся ПЦР-продуктов одинаков (дорожки 1-7), следовательно, одинакова и длина STR. Судя по полученным данным, STR-локус представлен только одним аллелем. БЛо же, что и на рис. А, но с использованием другой пары праймеров (Y) для другого STR-локуса. Образование двух разных ПЦР-продуктов означает, что данный локус представлен двумя аллелями. Дорожки 1-3 соответствуют амплифицированному фрагменту ДНК индивидов, гомозиготных по одному STR-аллелю, дорожки 4 и 5 - амплифицированному фрагменту ДНК гетерозиготных индивидов, несущих два разных STR-аллеля, дорожки 6 и 7 — амплифицированному фрагменту ДНК индивидов, гомозиготных по другому STR-аллелю.

Гомозиготность, понятие классической генетики. Означает, что аллельные гены одинаковы в своем проявлении. [c.154]

Рецессивность, понятие классической генетики. Рецессивный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. [c.158]

Ранее уже было сказано, что при образовании половых клеток в них может попасть лишь по одной из хромосом каждой пары. Поэтому в нашем примере, касающемся цвета глаз, у гомозиготных особей АА и аа все половые клетки будут содержать в первом случае лишь аллель А, а во втором — аллель а у гетерозиготных же особей Аа с одинаковой частотой образуются половые клетки двух различных типов Л и а. [c.43]

Нужно отметить, что такая связь между самооплодотворением и гомозиготностью имеет место, конечно, и в тех слу- [c.76]

Вторая группа генов отвечает за последующие морфологические изменения структуры эмбриона — формирование сегментов тела личинки, которые прослеживаются и у имаго (рис. 116,7—9). Мутации в одних генах приводят к выпадению нескольких соседних сегментов (рис. 116, /О), в других — к выпадению участков каждого сегмента (рис. 116, //). Например, мутация /ш/н (атаги что по-японски означает недостаточное число сегментов, сопровождается утратой передней половины каждого нечетного сегмента к задней половины каждого четного. Оставшиеся половины сегментов сливаются, и в результате мутантный эмбрион несет лишь половину нормального числа сегментов. Все такие мутации в гомозиготном состоянии приводят к гибели эмбриона. [c.214]

ПП в этом локусе нет если особь популяции гомозиготна по первому аллелЕ, то считается, что она имеет нулевую приспособленность приспособленность гетерозиготы и гомозиготы по по второму аллелю предполагалась одинаковой все к локусов считались независимыми, поэтому можио было пренебречь нерав-новесностью по сцеплению и считать общую приспособленность приспособленность по всем к локусам мультипликативной., [c.84]

Репарирующие системы, устраняющие повреждения, вызванные действием ультрафиолетового излучения, имеются не только у бактерий их обнаруживают во всех живых организмах. Особый интерес представляет аутосомное, рецессивное наследственное заболевание, известное под названием ксеродерма пигмен-тосум (xeroderma pigmentosum). Люди, гомозиготные по соответствующему гену, необычайно чувствительны к воздействию ультрафиолетовых лучей и склонны к развитию множественных карцином. Заболевание вызывается несколькими причинами [c.292]

Ген, нередко встречающийся у лиц африканского происхождения, вызывает (в случае гомозиготности) тяжелое, часто летальное заболевание, получившее название серповидноклеточная анемия . В 1949 г. Полинг и Итано с сотрудниками обнаружили, что гемоглобин больных серповидноклеточной анемией имеет необычно высокую электрофоретическую подвижностьб. Позднее, в 1957 г., Ингрем разработал метод пептидных карт (гл. 2, разд. 3.2, рис. 4-20) и применил его для исследования гемоглобина. Он расщепил молекулу гемоглобина трипсином на 15 пептидов и разделил полученную смесь с помощью электрофореза и хроматографии. Ему удалось показать, что аномалия, характерная для серповидноклеточного гемоглобина (гемоглобина 5), локализована в Р-цепи (в шестом положении) (рис. 4-17). Глутаминовая кислота, находящаяся в этом положении в нормальном гемоглобине, оказалась замещенной в гемоглобине 5 на валин. Это [c.314]

Известен ряд наследственных заболеваний крови — анемий. При так называемой серповидноклеточной анемии, распространенной в некоторых районах Африки, Юго-Восточной Азии, Средиземноморья, эритроциты имеют форму серпов. В этом случае гемоглобин (5-гемоглобин, в отличие от нормального А-гемогло-бина) имеет кристаллоподобную структуру, эритроциты слипаются и подвергаются гемолизу — распаду. Тяжелые нарушения кровообращения, вызванные этим заболеванием, зачастую приводят к смерти в раннем возрасте. Средиземноморская анемия (Т-гемоглобин) выражается в распаде эритроцитов, малокровии, компенсаторном разрастании кроветворной ткани костного мозга, вызывающем скелетные деформации, в увеличении печени и селезенки. Другие анемии также весьма опасны. Эти заболевания наследуются рецессивно в соответствии с законом Менделя. Иными словами, анемия резко проявляется у гомозиготных, но неу гетерозиготных особей. Поддержание высокого уровня 5А-гетерозигот в названных районах оказалось связанным с распространением в них малярии. Малярия является в этих районах одной из главных причин смертности. 5А-гетерозиготы [c.76]

B. Электрофоретическое разделение фрагментов, полученных при обработке ПЦР-амплифициро-ванной (З-глобиновой ДНК с помощью vnl. АА - гомозиготность по нормальному З-глобиновому гену, AS - гетерозиютность, SS — гомозиготность по гену серповидноклеточной анемии. [c.196]

Е8-клетки, в геном которых в нужном сайте встроен трансген, можно культивировать и ввести в эмбрион на стадии бластоцисты, а затем имплантировать такие эмбрионы в матку псевдобеременных суррогатных матерей. Мышата, у которых генетичес1си модифицированные Е8-клетки участвовали в образовании клеток зародышевой линии, могут дать начало трансгенным линиям. Для этого их нужно скрестить с особями той же линии, а затем скрестить их трансгенных потомков. В результате будут получены трансгенные мыши, гомозиготные по трансгену. [c.425]

Рис. 20.7. Неполное сцепление. В данном примере 20% (т. е. 0,1 + 0,1 = 0,2) потомков имеют генотипы, сформировавщиеся в результате рекомбинации(й) между локусами и в процессе мейоза. Частота рекомбинаций не зависит от генотипов родителей. Родитель, гомозиготный по двум рецессивным признакам, производит только один тип гамет даже в случае рекомбинации. В анализирующем скрещивании рекомбинантные продукты мейоза проявляются у потомков фенотипически.

Для большинства локусов частота одного аллеля (>0,999) значительно превышает частоту другого (других) (<0,001). Вследствие этого в больших популяциях подавляюшее большинство (99,8%) особей оказываются гомозиготными по более часто встречающемуся аллелю, около 0,198% - гетерозиготными и 0,001% - гомозиготными по редкому аллелю. В подобных условиях практически невозможно установить сегрегацию аллелей данного локуса или его сцепление с другим локусом, поскольку большинство родителей будут гомозиготны по часто встречающемуся аллелю. Если же частоты двух аллелей данного локуса составляют 0,99 и 0,01, то гетерозиготными будут примерно 2% особей, и шансы обнаружить сегрегацию или сцепление возрастают, поскольку в популяции много особей, гетерозиготных по данному локусу (табл. 20.3). Таким образом, изучение сцепления у человека возможно только для локусов с часто встречающимися аллелями. Если два или больше аллелей данного локуса встречаются в популяции с частотой 0,01 и выше, то говорят, что [c.451]

Нормальная работа организма обеспечивается функциями множества взаимосвязанных генов, и мутация даже в одном из них может иметь самые разные последствия. Так, мутация, в результате которой изменяется активность того или иного фермента, может приводить к накоплению токсичного субстрата или дефициту соединения, необходимого для нормального функционирования клетки, а мутация в гене, кодирующем структурный белок, — к серьезным нарущениям на уровне клеток, тканей или органов. Кроме того, мутация в гене, экспрессирующемся в одной ткани, может сказаться самым серьезным образом на совсем другой ткани и привести к появлению множества симптомов. Например, мутация в гене печеночного фермента фе-нилаланиндегидроксилазы, в результате которой блокируется превращение фенилаланина в тирозин, оказывает серьезное влияние на нервную систему. У индивидуума, гомозиготного по дефектному гену, этот фермент не вырабатьшается вообще или вырабатывается в очень небольших количествах это приводит к повьгшению уровня эндогенного фенилаланина в крови, к неправильному фор- [c.483]

В качестве примера успешной генной терапии ех vivo с использованием аутологичных клеток можно привести случай с пациенткой, гомозиготной по рецессивному гену семейной гиперхолестеролемии. Ее гепатоциты были лишены рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и не разрушали холестерол он постоянно циркулировал в крови, приводя к закупорке артерий и тяжелой болезни сердца. Лекарственные средства в подобных случаях неэффективны, а шунтирование коронарных артерий дает непродолжительный эффект. [c.491]

Гомозиготность (Homozigosis) Наличие идентичных аллелей в одном или нескольких локусах. Клетка или организм с такими аллелями называется гомозиготой. [c.547]

Рецессивный аллель (ген) [Re essive allele (gene)] Аллель, кодирующий признак, который проявляется только у особей, несущих этот аллель в гомозиготном состоянии. [c.559]

Изменчивость прокариотов и эукариотов должна рассматриваться раздельно, так как прокариотам не свойствен тот ха-зактер изменчивости, который сопряжен с половым процессом. 3 то же время для грибов и водорослей (кроме синезеленых) как эукариотических организмов характерно множество возможностей, вытекающих из комбинации признаков родительских организмов при образовании диплоидных клеток в результате слияния гомозиготных и гетерозиготных гамет. [c.97]

Для сравнения рассмотрим популяцию, первоначально состоящую из диплоидных особей, которые размножаются бесполым способом. Здесь будет отсутствовать отбор, направленный на удаление рецессивных летальных или вредных мутаций, затрагивающих лишь одну из двух копий гена у гетерозиготных особей не может появиться нежизнеспособных гомозиготных потомков, так как нет половой рекомбинации. Поэтому рецессивные вредные мутации будут иа протяжении многих поколений накапливаться в геноме-до тех пор, пока его диплоидность не сменится состоянием, в котором общее количество ДНК остается прежним, но сохраняется лишь одна функционирующая копия каждого из первоначальных необходимых генов. Организм становится функционально гаплоидным . Таким образом, без полового размножения диплоидный вид не будет оставаться диплоидным, тогда как при половом размножении диплоидность будет сохраняться (рис. 14-6). [c.11]

ОТ отца, а другая-от матери. П )и нормальном митотическом делении материнская и отцовская хромосомы не обмениваются генетическим материалом, и поэтому каждая из дочерних клеток получает от родителей полный ин-такгный набор отцовских генов и такой же набор материнских. В норме обмен генами между материнским и отцовским гомологами происходит только в половых клетках при кроссинговере во время мейоза. Иногда, однако, кроссинговер между гомологами происходит и при делении обычных соматических клеток. Это называют митотической рекомбинацшей. Если материнская и отцовская хромосомы обмениваются идентичными участками, т.е. если клетка по этим участкам гомозиготна, то такой обмен остается незамеченным. Но если обмениваться будут участки, по которым клетка гетерозиготна, то может возникнуть выраженный фенотипический эффект. В результате рекомбинации могут, например, появиться дочерние клетки, имеющие различную пигментацию, и тогда при дальнейшем размножении эти клетки образуют участки ткани разного цвета. Механизм этого иллюстрируют схемы на рис. 15-33, где показано, как после единичного акта митотической рекомбинации на фоне нормальных клеток может появиться двойное пятно, образованное двумя клонами клеток с различными генетическими маркерами. [c.83]

У дрозофилы есть две особенности, облегчающие маркировку клеточных клонов с помощью митотической рекомбинации. Во-первых, этот процесс можно вызывать искусственно, подвергая личинок рентгеновскому облучению (по-видимому, митотическая рекомбинация является побочньпи следствием повреждения хромосом). Во-вторых, громадное число изученных мутаций позволяет специально подобрать подходящий генотип гетерозиготной мухи, и в частности гены, по которым эта муха гетерозиготна. Таким образом, можно в определенное время вызвать появление в организме легко идентифицируемых клонов гомозиготных клеток практически любого желаемого типа, не прибегая к каким-либо хирургическим манипуляциям. [c.83]

Ряс. 35-33. Сравнение митотической рекомбинации и нормального митоза. СЬчов-ские хромосомы представлены серыми, материнские-белыми. Предположим, что геном содержит локус, определяющий пигментацию, с двумя аллелями К (краснын квадратик) и г (белый квадратик), поэтому гомозиготные клетки К/К изображены темно-розовыми, гетерозиготные К/г-светло-розовыми н гомозиготные г/г-белыми. А. В нормальном цикле деления материнская хромосома гетерозиготной клетки удваивается, образуя две хроматиды, соединенные в области центромеры обе хроматиды несут аллель К. Подобным же образом удваивается отцовская хромосома, образуя тоже две хроматиды, соединенные в области центромеры н несущие аллель г. В митозе две хроматиды каждой пары расходятся, и каждая из дочерних клеток получает случайным образом ту или иную из двух идентичных хроматид как первой, так и второй пары поэтому каждая дочерняя клегка наследует гетерозиготный генотип К/г. [c.84]

У родительских особей наследственные детерминанты, 0пределя10ш ие окраску цветков, существуют в двух устойчивых альтернативных формах, или аллелях. Пурпурной окраске соответствует гомозиготная пара аллелей РР, а белой окраске — также гомозиготная пара аллелей рр. При образовании гамет (половых клеток) эти аллели распределяются независимо друг от друга при оплодотворении аллели рекомбинируют. [c.477]

В 1949 г. Полинг, Итано, Сэнгер и Уэллс обнаружили, что гемоглобин больных серповидноклеточной анемией, НЬ5, отличается по своей электрофоретической подвижности от нормального гемоглобина человека, НЬА. Э то исследование, в котором было обнаружено различие зарядов двух форм молекул гемоглобина, положило начало изучению молекулярных болезней крови. Генетики установили, что серповидноклеточная анемия наследуется по простым менделевским законам. Ген НЬ5 аллелей гену НЬА, т. е. расположен в том же локусе. Индивидуумы, гомозиготные по гену НЬЗ, обычно умирают в раннем возрасте. В их крови часто сохраняется значительное количество гемоглобина плода. У индивидуумов, гетерозиготных по этому гену, содержится примерно 40% НЬ5. Такие индивидуумы испытывают неприятные ощущения после физической нагрузки и во время -тгребывани в самолетах, не, оборудов11нных устанрБ ками для поддержания нормального атмосферного давления. В окисленной форме гемоглобины НЬА и НЬЗ нельзя различить никакими [c.222]

При смешивании гемоглобина плода НЬР с меченым НЬА при рН4 и последующей нейтрализации раствора образуется гемоглобин плода с меткой в а-цепи. Очевидно, а-цепи, содержащиеся в НЬА и в НЬР, идентичны. Вторая пара цепей НЬР содержит М-концевой пептид Гли-Гис-Фен, и для НЬР принято обозначение (a2V2). Индивидуумы, гомозиготные по гену НЬ8, должны иметь нормальный НЬР. Вместе с тем у индивидуумов, гемоглобин которых имеет аномалии в а-цепях, можно ожидать аномалий в гемоглобине плода. Последовательности аминокислот в у- и р-цепях более сходны друг с другом, чем с последовательностью в а-цепи. Можно предположить, что р-цепь развилась из у-Цепи, которая в свою очередь произошла из а-цепи. Был найден также гемоглобин НЬН, состоящий из четырех р-цепей. Предполагается, что появление этого гемоглобина связано с избытком р-цепей в эритроцитах. Механизм появления аномальных гемоглобинов человека получает простое объяснение на основе гипотезы один ген — одна полипептидная цепь , которая, однако, пока не доказана. К этому вопросу, представляющему интерес для химии белка и для генетики, мы еще вернемся в гл. XX. [c.227]

При скрещивании форм, различающихся более чем по двум парам генов, принцип расщепления остается тем же, но оно усложняется. В типичном тригибридном расщеплении, в котором участвуют три пары генов А-а, В-Ь, С-с), расщепление в F2 будет происходить в отношении 27 9 9 9 3 3 3 1. Более точно, 27 комбинаций будут содержать гены А, В и С в единичной или двойной дозе трем девяткам будут соответствовать комбинации АВс, АЬС п аВС (в которых доминантные гены встречаются в единичной или в двойной дозе) три тройки соответствуют комбинациям Ab , аВс и аЬС (в которых доминантные гены встречаются в единичной или в двойной дозе) наконец, единица представляет собой тройную рецессивную комбинацию ab , которая, кроме того, гомозиготна ааЬЬсс). [c.54]

Это объяснтется тем, что из 9 комбинаций, содержащих Л и Б, 3 будут гомозиготны по А, тогда как 6 — гетерозиготны (ср. стр. 55), а из трех комбинаций с Л и одна гомозиготна по Л и две — гетерозиготны. Если аллели В-Ь также проявляют промежуточное наследование, то мы получим в Рг девять внешне различных типов потомства, соответствующих девяти генетическим комбинациям (ср. стр. 55). Расщепление при этом произойдет в отношении 1 2 2 4 1 2 1 2 1. Однако такое расщепление встречается редко, и, как правило, доминирование бывает достаточно полным, так что в Рг наблюдается не более четырех типов потомства. [c.61]

Самооплодотворяющиеся организмы практически всегда гомозиготны и образуют только один род гамет. Гомозигот-ность в этом случае — прямое следствие способа размножения. Это явствует из того, что гетерозиготная особь Аа после самооплодотворения образует потомство, лишь наполовину состоящее из гетерозигот, тогда как другая половина потомства будет го.мозиготной расщепление в данном случае идет в уже известном нам отношении АА 2Аа аа. Если эти комбинации в свою очередь будут размножаться самооплодотворением, то потомство особей АА и аа останется гомозиготным и неизменным, тогда как в потомстве особей Аа снова будет 50% гомо- и 50% гетерозигот. Таким образом, каждое данное поколение будет соде ржать вдвое меньше гетерозигот, чем предыдущее. Если размножение самооплодотворением продолжается достаточно долго, то гетерозиготность полностью исчезнет. Именно это и произошло у спонтанно самооплодо-творяющихся высших растений. [c.76]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология