Экспрессивность

Наконец, нет прогресса в научном исследовании проблемы представительности опытных участков (элементов) на реальных нефтяных месторождениях для эффективных промысловых испытаний МУН. Здесь множество локальных проблем — от геологической и гидродинамической представительности опытных элементов до представительности, т. е. объективного характера получаемых технико-экономических показателей исследуемого процесса. Немаловажным остается и достижение известной экспрессивности испытаний, так как получение результатов по приросту нефтеотдачи в реальных геолого-промысловых условиях растягивается на десятилетия. Из накопленного у нас в стране и за рубежом опыта следует, что опытные элементы не должны быть большими и что должна накапливаться представительная статистика промысловых испытаний на опытных элементах, позволяющая сделать вывод за или против предлагаемой технологии МУН. [c.381]

Примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности может служить проявление доминантного гена, вызывающего хорею Гентингтона у человека. Люди, несущие этот доминантный ген, заболевают в различном возрасте, некоторые из них остаются здоровыми в течение большей части своей жизни. Болезнь начинается с непроизвольных подергиваний головы, конечностей и туловища и, прогрессируя, приводит к дегенеративным изменениям нервной системы, потере физических и умственных сил и смерти. Возраст первого проявления хореи Гентингтона-от младенчества до старости (табл. 19.1). Данный ген имеет неполную пенетрантность, поскольку достоверно известно, что у некоторых носителей он так и не проявляется, т.е. они умирают от старости или других причин, не заболев хореей Гентингтона. Кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность его носители заболевают в различном возрасте, т.е. он оказывает на их жизнь различное влияние. [c.336]

Причинами, вследствие которых ген проявляется у одних особей и не проявляется у других, а также имеет варьирующую экспрессивность, могут быть влияние внешней среды и (или) генотипа. Роль среды в проявлении гена очевидна в случае ауксотрофных мутаций и других условных деталей. Сальмонелла, несущая мутацию гена, кодирующего ИГФ-синтетазу, неспособна расти на минимальной среде, однако растет при добавлении в среду индола. Дрозофилы, несущие некоторые температурочувствительные летальные мутации, обладают нормальной жизнеспособностью при 20°С, но при 29° они или теряют подвижность, или погибают. Внешняя среда также оказывает влияние на экспрессивность [c.336]

Примером плейотропного гена у человека служит рецессивный ген, определяющий фенилкетонурию - болезнь, приводящую к серьезным умственным нарущениям. Люди, гомозиготные по этому гену и не подвергавшиеся лечению, отличаются от нормальных по уровню содержания фенилаланина в крови, по коэффициенту умственного развития (1Р), размеру головы, цвету волос (рис. 19.8). На примере фенилкетонурии можно проследить влияние внешней среды на экспрессивность гена. У новорожденных это заболевание выявляется с помощью простого биохимического теста в настоящее время скрининг новорожденных на фенилкетонурию в США и Великобритании является стандартной процедурой. Больные дети, которые с рождения находятся на диете с пониженным содержанием фенилаланина, становятся практически здоровыми людьми. [c.342]

Пенетрантность Плейотропия Полигенное наследование Экспрессивность Эпистатические гены [c.362]

Экспрессивность. Степень фенотипического проявления признака. [c.318]

Представьте себе снова популяцию, различающуюся только по одному локусу с двумя аллелями. Мы видели (гл. 4), что большинство, а возможно, и все гены проявляют в разных условиях среды различную экспрессивность и различную пенетрантность. Большая часть аллелей также оказывает на приспособленность своих носителей различное влияние в разных средах. Поэтому приспособленность данного генотипа представляет собой не какую-то постоянную величину, а зависит от той конкретной среды, в которой он обитает. Например, представим себе такое положение, когда какой-либо организм живет в четырех слегка различающихся средах, которые можно расположить в определенной [c.252]

Однако эти данные не объясняют различия в корреляциях по возрасту начала заболевания между родителями и детьми, с одной стороны, и сибсами-с другой. Здесь простейшее объяснение состоит в том, что экспрессивность зависит не только от мутантного аллеля, но и от нормального (рис. 3.22). Этот аллель всегда приходит от непораженного родителя. Следовательно, если модификация целиком вызвана нормальным аллелем, то ожидается, что корреляция родитель-ребенок будет равна О, тогда как пораженные сибсы с вероятностью 0,5 имеют идентичный по происхождению нормальный аллель. Пенроуз, используя правдоподобные предположения, показал, что полученные корреляции согласуются с ожидаемыми при наличии аллельной модификации. [c.172]

Несовершенный остеогенез (16620) сопровождается, помимо повышенной ломкости костей, такими симптомами, как голубые склеры и прогрессирующая нейросенсорная глухота. Крайне изменчивая экспрессивность соответствующих генов делает ненадежной любую оценку частоты возникновения мутаций. Генетическая гетерогенность и особенно существование рецессивных типов привносят дополнительные трудности. [c.165]

Нейрофиброматоз (16220) также проявляет довольно изменчивую экспрессивность. Первая из [c.165]

Для выявления точковых мутаций необходимо дожидаться рождения животного. Существуют методы идентификации ряда доминантных и рецессивных мутаций при рождении. К доминантным принадлежат мутации, влияющие на скелет. Один из таких методов описан в разделе 3.6.2.5. Индуцированные мутации скелета обнаруживают неожиданно высокую степень неполной пенетрантности и варьирующую экспрессивность. [c.231]

Помимо рецессивных мутаций, изучались также доминантные мутации, особенно те, которые влияют на скелет или приводят к катарактам хрусталика [212 1377]. Крайне изменчивая экспрессивность и неполная пенетрантность таких мутантов обсуждались в разд. 3.6.2.5. [c.238]

Для большинства этих болезней мультифакториальная генетическая модель с пороговым эффектом дает довольно адекватное описание типа наследования (разд. 3.6). Однако тщательный анализ фенотипов и родословных во многих случаях привел к выделению редких типов заболеваний с простыми способами наследования. Примеры таких болезней (к ним относится, скажем, Х-сцепленная умственная отсталость) приведены в табл. 5.28. Наши знания об индуцированных радиацией доминантных скелетных мутантах мыши свидетельствуют о том, что доминантные главные гены с очень неполной пенетрантностью и крайне вариабельной экспрессивностью встречаются гораздо чаще, чем это до сих пор предполагалось (разд. 3.6.2.5). Болезни этой категории несомненно поддерживаются в популяции новыми мутациями, и число больных может поэтому увеличиваться с ростом частоты возникновения соответствующих мутаций. [c.258]

Риск повторных случаев. Риск для заболеваний, наследующихся по Менделю, четко определяется и зависит от специфического типа наследования (табл. 9.1). Фактический риск для пациента при аутосомно-доминантном наследовании, например, зависит от степени пенетрантности и экспрессивности и от времени проявления многих заболеваний. Однако пациенты больше интересуются фактическим риском болезни с [c.144]

Уровень аргинин-янтарной кислоты повышен также в околоплодной жидкости Накопление меченного по 8 цистина в клетках Сцеплена с Х-хромосомой, варьирующая экспрессивность [c.155]

Сцеплена с Х-хромосомой варьирующая экспрессивность у женщин. Биопсия печени плода Обнаруживаются только гомозиготы выявление гетерозигот возможно с помощью генного зонда Обнаруживается только тяжелая форма детского возраста Увеличение активности многих лизосомальных ферментов [c.155]

Анализ родословных чрезвычайно полезен для установления типа наследования специфического состояния, однако не дает никакой информации об ассоциированном с данным заболеванием гене, о биологической основе нарушения или — в случае аутосомного заболевания — о хромосомной локализации гена. Более того, не всегда можно определить, является ли заболевание наследственным. Во-первых, не у всех лиц, несущих дефектный ген, про5шляются симптомы заболевания (неполная пе-нетрантность). Во-вторых, симптомы (фенотип) могут варьировать от слабых до ярко выраженных (варьирующая экспрессивность). В-третьих, один и тот же фенотип может обусловливаться дефектами в совершенно разньгх генах (генетическая гетерогенность). В-четвертых, в некоторых случаях альтернативные формы (аллели) одного гена могут приводить к разным фенотипам. В-пятых, из-за небольшого размера семей со случаями исследуемого заболевания приходится собирать данные о большом числе родословньгх, чтобы сделать вывод о природе этого заболевания. [c.442]

Экспрессивность (Expressivity) Степень фенотипического выражения наследственного признака, кодируемого данным аллелем. Различают постоянную экспрессивность (в отсутствие изменчивости признака) и вариабельную. [c.564]

К числу основных задач в области газовой хроматографии относится задача улучшения разделения компонентов смесей. Для этой цели эффективно использование так называемых реакционных методов, т. е. методов, включающих химические реакции. Химическая обработка возможна на разных стадиях процесса, например при разделении аминокислот нужно сначала защитить активные функциональные группы, при анализе высокополимерных веществ применяют гидролиз. Для увеличения избирательности газохроматографического определения нужна разработка селективных детекторов. Другие задачи включают увеличение экспрессивности анализа, что может быть достигнуто, в частности, повышением давления вплоть до 2—3 млн. Па, а также разработку методов определения микропримесей. [c.93]

Мутант Л 30, полученный у сорта Украинка с помощью производного ЭИ, имеет более стекловидное, чем у исходной формы, зерно, характерное для твердых пшепиц расположение колосковых чешуй и поэтому чисто условно отнесен нами к мутантам типа твердой пшеницы , хотя по цитологическим данным он имеет 42 хромосомы. Ежегодно мутант расщеплялся на формы с фенотипом сорта Украинка и растения с различной степенью экспрессивности мутантного признака. Взятие проб проводили лишь у растений с ярко выраженным мутантным фенотипом. [c.107]

Иногда пользуются фотографиями (преимущественно цветными) образцов, представленных в виде диаграммы. В настоящее время предпринимаются попытки количественного выражения цветостойкости Трудность кодирсжания изменения начального цвета образцов и статический характер испытания — недостаток метода. Тем не менее получаемые результаты экспрессивно дают ответ, можно ли использовать данное сочетание компонентов в выбранной рецептуре. [c.392]

Человеческий ген инсулина вьщелен из короткой ветви 11-й хромосомы. Синтез человеческого инсулина в бактериальной экспрессивной системе осуществляют с помощью рекомбинантной ДНК-технологии. Рекомбинантный, а также бычий и свиной инсу-лины используются в медицине для лечения больных инсулинзависимым сахарным диабетом (I типа). [c.389]

Современные атомно-эмиссионные и атомно-адсорбционные спектрометры позюляют определять до 80 элементов Периодической системы. Используемая аппаратура для этих методов относительно проста и выпускается различными фирмами в широком ассортименте. Методы экспрессивны и поддаются автоматизации. При анализе расходуются очень малые количества веществ (порядка миллиграммов) в любом агрегатном состоянии. [c.307]

Методы по обнаружению жизни должны быть чувствительными и экспрессивными (Levin, 1963). Однако чувствительность приборов должна быть оптимальной, поскольку применение сверхчувствительных детекторов в неизвестных условиях другой планеты таит опасность значительного влпяния артефактов и может привести к ошибочным выводам. [c.106]

Одни гены почти не проявляют изменчивости в своем фенотипическом выражении для проявления других генов характерна высокая степень изменчивости. Изменчивость может быть обусловлена как тем, что не все особи, имеющие данный генотип, имеют соответствующий ему фенотип, так и тем, что степень проявления фенотипа различна у различных особей. Пенетрантность гена-это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. Экспрессивность-эго степень выраженности фенотипа (у тех особей, у которых он проявился). Доминантная мутация Lobe (L) у D. melanogaster характеризуется уменьщением размера глаза. Пенетрантность этого гена-75%, т.е. только 75% особей, несущих ген L, имеют редуцированные глаза, тогда как у 25% таких особей глаза нормальные. Кроме того, для гена L характерна варьирующая экспрессивность, так как у 75% особей с редуцированными глазами степень этой редукции может быть разной (рис. 19.1). [c.335]

Многие гены имеют полную пенетрантность и экспрессивность. В опытах Менделя все горощины, несущие доминантный аллель (опре- [c.335]

Рис. 19.1. Пенетрантность и экспрессивность гена Lobe у D. melanogaster. Для этого доминантного гена характерна варьирующая экспрессивность размер глаза изменяется от нуля (А) до нормального (Е). Данный ген пенетрантен только у 75% носителей (А-Д).

Рис. 19.2. Различная экспрессивность полидактилии. Существует много форм полидактилии дополнительный палец вырастает и рядом с больщим пальцем, и рядом с мизинцем. По крайней мере в некоторых семьях полидактилия обусловлена наличием доминантного гена (О), контролирующего число лучистых костей, которые образуются в эмбриональных

Явления доминирования, эпистаза, неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности приводят к тому, что несходные генотипы могут формировать сходные фенотипы. Эти явления ответственны также за то, что организмы, которые фенотипически сходны (но генотипически различны) в одной среде, могут оказаться фенотипически различными в другой среде. А следовательно, для того чтобы понять, как наследуются признаки в любых ситуациях, недостаточно знать, какие аллели определяют их. Необходимо также понять процессы роста и развития, т. е. этапы пути от молекулы ДНК до фенотипических признаков, а также прави. [c.77]

Позднее проявление (манифестация), неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность. Иногда тяжелое доминантное заболевание проявляется только во время или после репродуктивного периода. В этом случае, несмотря на тяжесть заболевания, обычно можно составить обширные родословные. Классический пример-это J ,op я Генхщугтона (14310)-дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных танглйях, приводяшее к непроизвольным д1йжениям экстрапирамидного характера, изменениям личности и постепенно нарастающему слабоумию. [c.154]

Экспрессивность, как правило, более однородна внутри семьи при рецессивных, нежели при доминантных заболеваниях. Неполная пенетрантность, по-видимому, довольно редкое явление. Однако межсе-мейная изменчивость может быть существенной. [c.160]

Гены, локализованные в У-хромосоме. До 50-х гг. большинство генетиков были убеждены в том, что У-хромосома у человека содержит гены, которые изредка мутируют, давая -сцепленный (или голандрический) тип наследования с передачей признака от отца сыновьям, т. е. пораженными оказываются только мужчины. Однако Штерн в своем обзоре [897] приводит ряд доказательств того, что освященный временем и ставший учебным пример -спепленного наследования тяжелой формы ихтиоза у человека уже не может считаться убедительным. Единственный признак, для которого У-сцепленное наследование все еще обсуждается,-это волосатые ушные раковины, т.е. наличие волос на внешнем крае уха. Было опубликовано несколько обширных родословных, которые демонстрировали передачу признака от отца сыновьям. Однако поздний возраст проявления (преимущественно в третьем десятилетии жизни), а также крайне изменчивая экспрессивность и высокая популяционная частота (до 30% в некоторых популяциях) весьма затрудняют дискриминацию голандрическо-го наследования от мультифакториального с ограничением по полу. Иначе говоря, для этого признака однозначно принять -сцеп-ленное наследование не представляется возможным. [c.167]

Генетический фон-довольно расплывчатое понятие, но в ряде случаев можно показать, что на пенетрантность или экспрессивность определенного гена оказывает влияние другой ген. Когда подразумевается влияние на экспрессивность, то соответствующий ген называют геном-модификатором . Когда проявление гена подавляется полностью (т.е. он фенотипически не проявляется), используют термин эпистаз (или гипостаз в отношении подав- [c.170]

У цьшлят нередко встречаются наследственные нарушения формирования хвостовой части нервной трубки. Признак может наследоваться и как доминантный, и как рецессивный пенетрантность и экспрессивность сильно зависят от генотипа. Более того, этот дефект спонтанно возникает в линиях цыплят, которые не имеют соответствующих генов. Частота проявления признака варьирует в разных линиях от 0,5 до 5,7%. Мутантный фенотип можно индуцировать рядом соединений, в том числе инсулином, борной кислотой и пилокарпином причем, чем выше частота спонтанных дефектов, тем выше и частота фенокопий, индуцированных химически. Подобные наблюдения имеются и для прочих уродств у кур. Кортизон вызывает образование рас- [c.129]

Начальный процесс патогенеза можно разделить на две фазы — детер-минантную и экспрессивную [Метлицкий, Озерецковская, 1985]. Первая определяет, вторая выполняет, т. е. происходит определение специфики контакта и задается программа для ее выполнения. В последней фазе растение уже зиает , как защитить себя от патогена. Именно экспрессивную фазу изучают многие исследователи у растений-хозяев, сверхчувствительных к вирусному поражению. Эта фаза характерна прежде всего тем, что в клетках устойчивых растений в месте инициации некрозов резко изменяется метаболизм, и это выражается в активации многих ферментов, изменяется синтез их субстратов, аккумулируются фенолы и хиноны. Особенности проявления метаболических процессов в этой фазе изучаются давно и очень интенсивно, накоплено большое количество данных Гораздо хуже обстоит дело с первой — детерминантной фазой, когда взаимодействие вируса и клеток растения-хозяина в первые секунды трудно оценить достоверно. А именно контакт клеток хозяина и вируса определяет дальнейшую судьбу встречи. Вопрос состоит в том, как осуществляется этот контакт на молекулярном уровне. Что определяет специфику взаимодействия и есть ли эта специфика [c.107]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология