Фенокопии

Фенокопия. Ненаследуемая фенотипическая модификация, имитирующая сходный фенотип, обусловленный мутацией. / [c.317]

В этой главе мы даем обзор основных принципов, на основе которых планируется изучение генетического сцепления у человека в случаях, когда возникают указанные осложнения. Акцент будет сделан на практических вопросах отбора семей с целью максимизации вероятности обнаружения сцепления. Мы не будем подробно останавливаться на вычислительных и чисто алгебраических аспектах такого анализа. (Более полную информацию по этим вопросам см. в работах [22—24].) Необходимо заметить, что оптимальное планирование анализа сцепления существенно зависит от точности модели наследования заболевания (степени пенетрантности, числа независимых локусов, природы генетических взаимодействий, частоты фенокопий, частоты семей с несколькими поражениями и т. п.), а это не часто бывает известно заранее. Если генетика в действительности очень сложна (например, если болезнь может быть вызвана мутацией в любом из 100 возможных локусов), анализ сцепления явно будет неуспешным. Поэтому выбор плана зависит в определенной степени от знания возможных осложнений. Заметим, что точное планирование значительно увеличивает мощь анализа сцепления при изучении заболеваний со сложным типом наследования. [c.216]

Эксперименты с фенокопиями были выполнены на многих видах, они сыграли важную роль в развитии представлений о механизмах нормального эмбрионального развития и возникновения уродств. Однако их значение было переоценено. Тем не менее при нарушениях метаболизма у человека возможность фенокопии всегда следует проверить, поскольку в таких случаях бывает возможна эффективная терапия. [c.28]

Поздние стадии эмбрионального развития фенокопии [c.129]

Существуют различные возможные варианты отбора признаков, которые будут выявляться в ходе такого мониторинга. Можно, например, проводить скрининг на некоторые сторожевые мутации-доминантные мутации, дающие специфические фенотипы, для которых довольно хорошо известны частоты спонтанных мутаций (табл. 5.8). Однако число индивидов, которых необходимо обследовать, составляет несколько миллионов мутации, приводящие к специфическому фенотипу, редки и их выявление вызывает трудности, связанные с диагностикой. Необходима высококвалифицированная медицинская экспертиза, чтобы исключить фенокопии. Хотя у нас есть возможность получить надежную оценку порядка величины частоты мутаций, получение достоверной оценки ее увеличения представляет большие трудности. Возможная альтернатива заключается в проведении скрининга на геномные и хромосомные мутации. Технически такая задача была бы намного проще, поскольку мутации указанных типов встречаются чаще, но этот подход не дает информации о генных мутациях. [c.273]

Большой интерес представляет вопрос о причинах угасания длительных модификаций. Длительные модификации занимают промежуточное положение между фенокопиями и стабильными мутациями компонентов цитоплазмы. Практически некоторые длительные модификации неотличимы от многих цитоплазматических мутаций. [c.124]

Фенокопия — модификация фенотипа (вызванная особыми условиями среды), напоминающая изменение фенотипа, обусловленное мутацией. [c.348]

Осложнения генетическая гетерогенность и фенокопии [c.224]

С проблемой гетерогенности тесно связано явление фенокопий. О фенокопии говорят, когда негенетическая причина (такая, как вирус или условия окружающей среды) сказывается на проявлении фенотипа, характерного для наследственного заболевания. К примеру, гомозиготность по мутантному аллелю гена ai-антитрипсина часто вызывает легочную эмфизему, но более частой причиной такого фенотипа в общей популяции является курение [28]. [c.229]

Фенокопии сказываются на анализе сцепления таким же образом, как и гетерогенность наряду с семьями, в которых выявляется сцепление с маркером, обнаруживаются семьи, в которых расщепление затрагивает разные локусы. В случае независимости возникновения фенокопий в общей популяции можно повысить генетическую информативность семей, введя требование о большем количестве содержащихся в них больных индивидов. Так, генетическая этиология более вероятна для семьи, где пять близких родственников болеют раком молочной железы, нежели для семьи, где больных всего двое. Однако этот аргумент теряет значение, если фенокопии появляются в семейных кластерах, к примеру, вследствие сходных условий проживания. В этом слз ае необходимо попытаться собрать однородную выборку семей, в которых сегрегирует генетическая ферма этого заболевания, и анализировать ее на основе стратегии, описанной выше для генетической гетерогенности. Если предполагаются и генетическая гетерогенность, и фенокопии, симультанный скрининг может быть модифицирован с учетом коррекции на долю несцепленных семей. [c.231]

Под влиянием различных внешних условий в организме происходят специфические изменения компонентов цитоплазматической наследственности. Они могут существенно различаться между собой по устойчивости фенотипического проявления. Наименее устойчивые изменения цитоплазмы получили название фенокопий. Фенокопии — индуцированные изменения признаков организма, которые сохраняются только в течение его жизни. Потомство такого организма, полученное путем полового размно кения, теряет эти признаки и становится нормальным. У дрозофилы добавление в питательную среду а-диметилтирозина индуцирует фенокопии мутации yellow (желтое брюшко)-. [c.123]

В любом случае слишком большая доля фенокопий в выборке значительно затруднит всякую попытку найти сцепление. [c.231]

Таким образом, ошибки трансляции, усиливающиеся при некоторых внешних воздействиях, характерны как для прокариот, так и для эукариот и могут быть причиной модификационных изменений — фенокопии нормы. [c.448]

Гиббереллины — это группа изопреноидных растительных веществ, контролирующих растяжение клеток, цветение и процессы, связанные с прорастанием семян некоторых растений УВ ряде случаев карликовые растения с соответствующим генотипом после обработки гибберелловой кислотой (ГК) начинают быстро расти и становятся фенокопиями генетически высокорослых линий. В то же время обработка ГК высокорослых растений вызывает лищь незначительный дополнительный рост или совсем его не вызывает. Большинство розеточных растений после обработки ГК выходит в стрелку и зацветает. Для некоторых двулетников, зацветающих только под воздействием холода, ГК может служить в качестве замены низких температур. В семенах гиббереллин, вырабатываемый зародышем, способствует мобилизации запасенных питательных веществ путем увеличения синтеза и секреции гидролитических ферментов. В этом процессе ГК, очевидно, действует на генном уровне, контролируя синтез молекул мРНК, специфичных для гидролитических ферментов. [c.301]

Фенокопия наследственного дефекта фермента недостаточность глутатионредуктазы [1077 1078]. С гексозомонофос-фатным циклом тесно связана реакция восстановления GSSG до GSH, которая катализируется глутатионредуктазой [c.27]

Имитащ1я генетического дефекта воздействием извне называется фено-копией. Этот термин был предложен в 1935 г. Гольдшмидтом [1106]. Согласно определению, фенокопия-это воспроизведение генетически детерминированного признака под действием внешних факторов. Вызывая тепловой шок у дрозофилы дикого типа на разных стадиях ее развития, Гольдшмидту удалось получить многочисленные фенотипические отклонения, подобные вариантам, возникающим обычно в результате мутаций. [c.28]

Среди метаболических нарушений человека частой фенокопией является гипотиреоз, обусловленный недостатком неорганического йодида,- патологическое состояние, распространенное в альпийских областях Европы и в некоторых других районах мира. В этом случае недостаточность жизненно необходимого неорганического иона приводит к тем же последствиям, что и нарушение синтеза тиреоид-ного гормона, которое наблюдается в некоторых семьях (рис. 4.24). Тем не менее, хотя клинически эти случаи близки, с точки зрения патофизиологии, между ними нет ничего общего. [c.28]

У цьшлят нередко встречаются наследственные нарушения формирования хвостовой части нервной трубки. Признак может наследоваться и как доминантный, и как рецессивный пенетрантность и экспрессивность сильно зависят от генотипа. Более того, этот дефект спонтанно возникает в линиях цыплят, которые не имеют соответствующих генов. Частота проявления признака варьирует в разных линиях от 0,5 до 5,7%. Мутантный фенотип можно индуцировать рядом соединений, в том числе инсулином, борной кислотой и пилокарпином причем, чем выше частота спонтанных дефектов, тем выше и частота фенокопий, индуцированных химически. Подобные наблюдения имеются и для прочих уродств у кур. Кортизон вызывает образование рас- [c.129]

Второй возможный источник ошибок-существование фенотипически сходных или идентичных признаков, которые не наследуются (фенокопий) Наиболее эффективным генетй-ческим тестом на смещение оценок, обуслов- [c.158]

Частоту мутаций можно оценить, только установив с достаточной точностью долю спорадических случаев, когда больные индивиды определенно являются мутантами de novo, и исключив фенокопии. Наиболее прямой метод оценки заключается в сравнении числа пациентов, несущих новые мутации, с общим числом детей, родившихся в том же году. То есть он сводится к определению числа носителей. Этот метод применим главным образом в случае заболеваний, диагностируемых в раннем детст- [c.159]

При воздействии на личинок дрозофилы высокой температурой развивались взрослые мухи, очень схожие с особями, полученными в результате генных мутаций в хромосомах. Аналогичный эффект наблюдается при добавлении в пищу личинок сублетальиых доз цианидов, солей серебра и хинина. Под влиянием повышенной температуры и указанных химических веществ у взрослых особей происходили хорошо видимые изменения фенотипа с частотой 70— 907о. При этом было установлено, что характер индуцированных фенотипических изменений у мух зависел от стадии, в которой личинки подвергались воздействию, продолжительности воздействия и от типа индуктора. Следовательно, процесс индукции фенокопий отличается высокой степенью специфичности. Так как у потомства фенокопий, полученного путем полового размножения, изменения отсутствуют, считают, что этот вид цитоплазматической изменчивости связан с индуцированным изменением функции генов или плазмогенов, а не их структуры. [c.123]

Это неудачный пример фенокопии, поскольку эмфизема легких развивается только у меньшей части курильщиков, генетически предрасположенных к ней в силу разных причин, одной из которых является недостаточность арантитрипсина. — Прим. ред. [c.229]

Известны морфозы, возникающие у растений при недостатке или избытке микроэлементов в почве. Чаще всего морфозы выражены в форме тех или иных уродств — отклонений от стандартного фенотипа, однако возможны и фенокопии нормы у различных мутантных линий. Так, при повышении температуры увеличивается длина крыльев у дрозофилы, мутантной по гену vestigial (зачаточные крылья). [c.444]

Причины модификаций, очевидно, не сводятся только к механизмам репрессии и индукции ферментов. По-видимому, существуют и некоторые спонтанные нарушения в действии генов, которые могут быть причинами морфозов и фенокопий. Впервые попытку исследования таких случайных модификаций предпринял Б. Л. Астауров в 1927 г. Он исследовал открытую им мутацию tetraptera у D. melanogaster. Эта репрессивная мутация приводит к превращению галтер, или жужжалец, во вторую пару крыльев. Б. Л. Астауров обратил внимание на сильное варьирование в проявлении мутантного признака, даже в условиях постоянной среды и гомозиготности по исследуемой мутантной аллели. Признак tetraptera варьировал не только от особи к особи размер дополнительной пары крыльев был неодинаков, но наблюдалось различие в его проявлении на левой и правой сторонах тела дрозофилы. На основе полученных результатов Б. Л. Астауров сделал вывод о закономерной неустойчивости в действии гена, экспрессия которого может спонтанно варьировать, и, по-видимому, эта неустой- [c.447]

Л. Горини и другие исследовали явление фено1ипической супрессии нонсенс-мутаций Е. соИ при действии стрептомицина. Этот антибиотик связывается с рибосомами бактерий, что приводит к нарушениям в считывании генетического кода. Результатом этого может быть фенокопия нормы. Например, некоторые нонсенс-мутанты, несуш,ие нонсенс-кодоны в гене, контролирую-ш,ем биосинтез аргинина, могут расти на среде без аргинина, но в присутствии сублетальных доз стрептомицина. Различные мутации, изменяюш,ие белки рибосом, способствуют повышению уровня фенотипической супрессии (белки S4, S5, L7/L12) или понижению уровня фенотипической супрессии (S12, S17, L6). [c.448]

Жизнь зеленого растения (1983) -- [ c.287 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.27 , c.129 , c.158 , c.273 ]

Анализ генома (2001) -- [ c.224 ]

Анализ генома Методы (1990) -- [ c.224 ]

Генетика с основами селекции (1989) -- [ c.427 ]

Биология с общей генетикой (2006) -- [ c.180 , c.183 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология