наследственных болезней

Как уже отмечалось выше, опасность суперэкотоксикантов для человека в значительной мере предопределяется способностью последних к кумуляции. При этом различные болезненные состояния могут развиваться спустя длительные сроки после воздействия на организм тех или иных веществ. Отдаленными последствиями интоксикаций являются также различные пороки развития, уродства и наследственные болезни. Такое действие отмечено у многих суперэкотоксикантов [I]. [c.51]

Различия в структуре белков обусловливают не только видовые особенности индивидуумы, относящиеся к одному и тому же виду, также могут быть неодинаковыми в этом отношении. Тяжелые наследственные болезни (например, серповидноклеточная анемия) возникают иногда из-за замены в определенном белке только одной аминокислоты. [c.12]

Многие генетические болезни очень редки и встречаются не чаще чем у одного человека из 10 000, но некоторые, например кистозный фиброз, поражают одного из 2500. Общее число страдающих наследственными болезнями превышает, как полагают, 2% от числа рождающихся. Многие из них погибают в младенчестве. Еще большее число людей (более 5%) страдает от диабета и психических заболеваний, также отчасти генетически обусловленных. Поскольку появление новых мутаций — непрекращающийся процесс, генетические заболевания представляют все более и более злободневную проблему. [c.40]

Гликогенозы. Ряд наследственных болезней связан с нарушением обмена гликогена. Эти болезни получили название гликогенозов. Они возникают в связи с дефицитом или полным отсутствием ферментов, катализирующих процессы распада или синтеза гликогена, и характеризуются избыточным его накоплением в различных органах и тканях (табл. 10.2). [c.362]

Технология рекомбинантных ДНК нашла широкое применение в изучении наследственных болезней человека и раз- [c.371]

Генная терапия человека в широком смысле предусматривает введение в клетки функционально активного гена (генов) с целью исправления генетического дефекта. Существуют два возможных пути лечения наследственных болезней. В первом случае генетической трансформации подвергают соматические клетки (клетки, отличные от половых). При этом коррекция генетического дефекта ограничивается определенным органом или тканью. Во втором случае изменяют генотип клеток зародышевой линии (сперматозоидов или яйцеклеток) или оплодотворенных яйцеклеток (зигот), чтобы все клетки развившегося из них индивидуума имели исправленные гены. В результате ген- [c.526]

ПИЯ. Однако нередки случаи, когда дефицит или полное отсутствие фермента связано с генетическими мутациями, вызывающими наследственные болезни. [c.88]

Наследственные болезни чаще всего связаны с недостатком одного или нескольких ферментов в результате подавления их синтеза. Это приводит к нарушениям тех или иных обменных процессов и, как следствие, развитию различных заболеваний. Из-за отсутствия какого-либо фермента определенные звенья метаболических путей, состоящих из последовательно протекающих реакций, оказываются блокированными. При этом метаболиты, образованные до дефектного звена, накапливаются в патологических количествах, а метаболиты, синтез которых связан с последующими этапами, не образуются вовсе. Это вызывает развитие физиологически не обоснованных биохимических реакций, затрагивающих многие жизненно важные функции живого организма. Рассмотрим отдельные примеры. [c.88]

Следует отметить, что окислительный распад фенилаланина и тирозина представляет особый интерес в связи с тем, что многие врожденные нарушения белкового обмена связаны именно с обменом этих аминокислот, например наследственная болезнь фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения). Причиной этого заболевания является потеря способности организма синтезировать фермент фенилаланин-4-монооксигеназу, катализирующую пре-врашение фенилаланина в тирозин. Это приводит к накоплению фенилаланина в тканях, а следовательно, и продуктов его трансаминирования фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот, оказывающих токсическое действие на организм, и в первую очередь на ЦНС, вызывая расстройство психической деятельности человека. [c.382]

Познание биологической функции и, в частности, молекулярного механизма физиологического действия белка невозможно без детального знания его строения. Установление первичной структуры белка служит основой для определения вторичной и третичной структур, выяснения расположения функциональных групп в его активном центре и открывает путь к познанию механизма его функционирования. Исследование первичной структуры мутантных белков позволяет на молекулярном уровне выяснить характер наследственных болезней. Данные по первичной структуре используются как один из показателей при установлении и проверке таксономических взаимоотношений между различными видами живых организмов и построении схемы биологической эволюции. [c.33]

Действие кумариновых анти коагулянтов носит кумулятивный характер, т.е. эффект повторных доз суммируется. На этом свойстве основано их применение для борьбы с грызунами. Варфарин служит активным компонентом крысиного яда зоокумарина. Гибель животных происходит от поражения свертывающей системы крови. Интересно, что среди крыс нашлась популяция с наследственной болезнью, характеризующейся повышенной способностью к коагуляции. Такие животные в естественных условиях рано погибают от тромбозов. Для них кумариновые яды оказались лекарством, продлевающим их жизнь. Эта популяция дала быстро увеличивающееся потомство животных, устойчивое к действию антикоагулянтных крысиных ядов. [c.354]

У людей с наследственной болезнью Тея-Сакса в лизосомах нет ряда ферментов, гидролизующих липиды, в результате чего некоторые из этих соединений накапливаются в мозгу и других тканях, что приводит к задержке умственного развития. [c.40]

Дополнение 19-2. Значение некоторых наследственных болезней для человека, общества и экономики [c.581]

Пренатальная диагностика наследственных болезней [c.342]

Изучение строения белков, выполняющих важные физиологические функции, позволило в ряде случаев вскрыть химическую первопричину некоторых болезней. Так, при тяжелой наследственной болезни, так называемой серповидной анемии, аномальным оказывается белок крови — гемоглобин в сложной цепи этого белка всего одна аминокислота заменена другой. Подобных молекулярных болезней (термин, предложенный известным американским ученым Полингом) в настоящее время известно уже несколько. [c.389]

Произошла деления 30 нуклеотидов в структурном гене соматической клетки. Наблюдается ли й этом случае сдвиг рамки чтения информации гена в ходе трансляции Может ли такая мутация быть причиной наследственной болезни [c.320]

Если мужчина бесплоден или если в его семенной жидкости содержится слишком мало спермиев, то нередко супруги предпочитают не усыновлять детей, а провести осеменение спермой донора. К этому способу можно прибегать также в тех случаях, когда мужчина фертилен, но существует опасность передачи ребенку какой-либо наследственной болезни. Метод несложен, но требует тщательного предварительного консультирования. [c.116]

Ионы тяжелых металлов нарушают работу кальмодуллина — основного регулятора процессов жизнедеятельности организма. Это вызывает наследственные болезни, сердечно-сосудистые расстройства, онкологические заболевания, умственную неполноценность, паралич, эпилепсию и другие болезни. Высокая токсичность соединений тяжелых металлов, а особенно их негативное влияние на наследственность людей, заставляют обратить особое внимание на эффективность выделения этих соединений из сточных вод и вентиляционных газов, а также утилизацию осадков, выделенных из сточных вод в процессе их обезвреживания. [c.8]

Серповидноклеточная анемия, т. 1, стр. 314 Наследственные болезни болезнь Рефсама, т. 2, стр. 313 [c.379]

Каталаза, согласно существующим представлениям, выполняет защитные функции, препятствуя накоплению Н2О2, оказывающей повреждающее действие на клеточные компоненты. Гибельное действие О2 на облигатные анаэробы, возможно, объясняется отсутствием у них этого фермента. В пользу такого представления говорит существование наследственной болезни акаталаземии [25]. Люди с очень низкой активностью каталазы встречаются во многих местах, но особенно их миого в Корее. По имеющимся оценкам, в Японии насчитывается 1800 человек, лишенных каталазы. Поскольку примерно у половины этих людей не наблюдается никаких симптомов, каталазу можно было бы отнести к несущественным ферментам. Однако у многих лиц вокруг зубов развиваются язвенные процессы, которые могут приводить к серьезным осложнениям. По-видимому, перекись водорода, вырабатываемая бактериями, по мере накопления окисляет гемоглобин в метгемоглобин (дополнение 10-А), лишая пораженные ткани кислорода. [c.377]

Обнаружение ряда специфических наследственных болезней, связан- ых с нарушением метаболизма, привлекло внимание биохимиков к изучению путей распада сложных полисахаридов. Существует не менее 7 типов мукополисахаридозов, при которых имеет место избыточное накопление в тканях и повышенное выделение с мочой мукополисахаридов, в частности гиалуроновой кислоты. Эти заболевания характеризуются значительными изменениями скелета, задержкой умственного развития различной степени выраженности и наконец, ранней гибелью, связанной с нарушениями функции печени, почек или сердечно-сосудистой системы. Мукополисахаридозы — это так называемые лизосомные олезни накопления, обусловленные дефицитом лизосомных ферментов [22], а именно отсутствием одной из более чем 40 лизосомных гидролаз. При мукополисахаридозах, как и в случае других лизосомных болезней, нерасщепленные продукты накапливаются в виде внутриклеточ- ых включений, ограниченных однослойной мембраной. Разные тканн повреждаются в неодинаковой степени, но болезнь со временем прогрессирует. [c.541]

Учитывая основополагающую роль биохимии для теории и практики медицины, особое внимание в учебнике уделено изложению как регуляции и патологии обмена веществ, так и молекулярных основ соматических и наследственных болезней человека. В главе Ферменты значительно расширен раздел медицинской энзимологии. Обсуждаются проблемы энзи-мопатологии и применения ферментов в качестве диагностических средств и лечебных препаратов, а также в качестве инструментов при биотехнологическом производстве лекарственных препаратов и пищевых веществ. [c.12]

Одной этой замены оказалось достаточно не только для нарушения формы эритроцита, но и для развития тяжелой наследственной болезни—серповидно-клеточнойанемии. [c.83]

Вы познакомились с основными приемами и способами модификации генома микробных, растительных и животных клеток. Для биотехнологии большое значение представляет создание суперпродуцентов на основе микробных и растительных клеток, способных синтезировать любые белковые вещества, имеющие практическое значение. Генная инженерия дает возможность не только создания новых, отсутствующих в природе продуцентов целевых продуктов, но и существенного увеличения эффективности уже существующих производств. Например, способом повышения продуктивности того или иного продуцента является амплификация, т е. увеличение числа копий генов, кодирующих целевой продукт. Можно еще раз подчеркнуть огромные возможности генной инженерии для создания вакцин на основе синтетических антигенов, трансгенных растений с заранее заданными свойствами, а также транс-генных животных. В дополнение следует отметить использование методов генной инженерии в диагностике некоторых заболеваний, например вирусных инфекций, а также для лечения ряда наследственных заболеваний. В связи с этим появился даже новый термин генная терапия. Для лечения наследственных болезней необходимо дефектный ген заменить на нормально функционирующий. В качестве векторов обычно используют РНК-ретровирусы, которые вводятся в стволовые клетки костного мозга. [c.507]

На основании прршципов Менделя Моргана были созлдны рациональные методы селекции в растениеводстве и животноводстве в микробиологии С помощью этих методов были выведены новые сорта сельскохозяйственных растений новые породы домашних животных высокопродуктивные штаммы микроорганизмов выявлены наследственные болезни у человека определены пути и созданы методы рациональной их профилактики и терапии [c.44]

Мы рассмотрели самосборку вирусов, где жизненно важным является объединение белковых субъединиц в надмолекулярную структуру (икосаэдр, спираль). Интересно упомянуть о ситуации, когда самосборка белковых единиц в подобную структуру оказывается опасной для жизни. Таким случаем является известная наследственная болезнь - серповидно клеточная анемия, встречающаяся примерно в одном случае на 1(К)00 человек. Гемоглобин в здоровой клетке существует в виде тетрамеров, состоящих из двух идентичных а-цепей и двух идентичных 3-цецей. У больных серповидноклеточной анемией гемоглобин (называемый гемоглобином S в отличие от обычного гемоглобина А) отличается от нормального гемоглобина единственным аминокислотным остатком а-цепи этих двух гемоглобинов одинаковы, а в )3 цепи в гемоглобине S нормальный шестой (начиная с А -конца) аминокислотный остаток — глютаминовая кислота — замещен валином. В отличие от глютаминовой кислоты, в которой имеется кислая A-rpynna A-группа валина является нейтральной. В настоящее время считается, что валин [c.95]

При работе с электролитами в условиях электрохимических производств наибольшую опасность для человека представляют ионы тяжелых металлов [1, 41. Они нарушают работу кальмодулина — основного регулятора жизнедеятельности организма, проникая в клетки организма. Токсикологическое действие металлов сводится к стимулированию наследственных болезней, сердечнососудистых растройств, рака, умственной неполноцен- [c.746]

Пентозофосфатный путь активно реализуется и в эритроцитах человека. Образующийся NADPH предохраняет ненасыщенные жирные кислоты, входящие в состав клеточной мембраны, от аномальных взаимодействий с кислородом, и он же способствует поддержанию нормальной степени окисления атомов железа гемоглобина (Fe ). Существует группа наследственных болезней человека, при которых активность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и некоторых других ферментов пентозофосфатного пути понижена или вообще отсутствует. У таких больных наблюдается патологический гемолиз-разрушение эритроцитов с выделением из них (через поврежденную мембрану) гемоглобина, что приводит к развитию анемии. Состояние резко ухудшается под влиянием некоторых лекарственных препаратов, особенно под влиянием противомалярийного препарата примахина. В Африке и Азии от этих наследственных болезней страдают многие миллионы людей. [c.500]

Мутации в реальной жизни индивидуального организма-события весьма редкие. Вероятность того, что в течение жизни одной клетки Е. oli произойдет мутация, составляет 10 Для клетки человека такая вероятность выше-порядка 10 эта величина была рассчитана, исходя из частоты встречаемости гемофи-лмм-генетической болезни, в основе которой лежит нарущение механизма свертывания крови, приводящее к длительным кровотечениям. Гемофилия была одним из первых наследственных заболеваний человека, природу которого удалось понять. Классический пример этого заболевания представляет собой гемофилия в семье английской королевы Виктории. Она была прослежена в трех поколениях ее потомков, принадлежащих к королевским семьям Англии, Пруссии, Испании, Греции и России. У человека наряду с молчащими , безвредными или благоприятными мутациями, не вызывающими осложнений, возможны мутации, приводящие к генетически наследуемым расстройствам, которые проявляются в нарушениях нормальных функций организма. К настоящему времени у человека найдены мутации примерно в 2500 различных генах многие из них либо ухудшают те или иные функции, либо приводят в конечном счете к летальному исходу. Остальные гены человека, подверженные мутациям, предстоит обнаружить. Очевидно, число выявленных наследственных заболеваний человека будет возрастать по мере появления методов, способных регистрировать последствия мутаций. Наследственные болезни ставят перед биохимией и медициной исключительно важную задачу по их распознаванию и лечению. [c.972]

Сходный метод был применен для пренатальной диагностики -талассемии. При этой гемоглобинопатии -цепь гемоглобина синтезируется либо в недостаточном количестве, либо не синтезируется вообще. При использовании метода определения полиморфизма рестрикционных фрагментов по длине (RFLP) глубоких знаний о молекулярных основах патологических изменений при данном заболевании не требуется. Это по сути метод, отпечатков пальцев , при помощи которого выявляются аномалии, сопутствующие клиническим симптомам, и поэтому он может применяться при лечении многих наследственных болезней [c.344]

Недостаток специального фермента гидроксилазы фенилаланина, окисляющего фенилалМинТтирозин, лежит в" основе этой наследственной болезни. [c.395]

В последнее время установлено, что ионы хрома, никеля, меди, цинка, свинца и других тяжелых металлов нарушают работу кальмодумина — основного регулятора процессов жизнедеятельности организма, в результате чего развиваются наследственные болезни, сердечно-сосудистые расстройства, рак и др. [c.190]

Сущность автоцидного метода, или метода самоуничтожения, состоит в принуждении вредителей к уничтожению своего собственного вида. Для этого у части популяции искусственно ослабляют способность к размножению или другие жизненно важные функции и выпускают таких ущербных насекомых в природную популяцию. Таким путем нарушаются наследуемые признаки, т. е. с помощью подвергшихся определенным воздействиям особей данного вида в популяцию вводятся наследственные болезни. Поэтому данный метод называют также генетическим методом борьбы с вредителями (генетическим контролем) . [c.127]

Наследственные болезни, обусловленные аномалиями коллагена, называют колаагенозами. При этом нарушены процессы синтеза или созревания коллагена. Есть еще более широкое понятие колла-генозов — заболеваний, сопровождающихся повреждением составных частей соединительной ткани — волокна, клетки, межклеточное основное вещество. К ним относятся ревматизм, ревматоидный артрит, системная красная волчанка и др. [c.465]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология