Генетическая норма

В Законе Российской Федерации "Об охране окружающей среды" (статья 58) указано, что под понятием "экологическая безопасность" следует понимать выполнение мероприятий, которые позволяют юридическому лицу в результате его хозяйственной деятельности предотвратить "устойчивые отрицательные изменения в окружающей среде, угрожающие здоровью населения, состоянию естественных экологических систем, генетических фондов, растений и животных". С этих позиций обеспечение промышленной безопасности, которая в соответствии с "Порядком разработки Декларации безопасности промышленного объекта Российской Федерации" сводится к оценке степени риска аварий и к выполнению мероприятий по их предотвращению и является составной частью экологической безопасности магистральных нефтепроводов. Масштабы нефтепроводной системы ОАО "АК Транснефть" велики, магистральные нефтепроводы пересекают почти все географические зоны — от тундры на севере до степей на юге — с разными элементами ландшафта оврагами, равнинами, ручьями, малыми, средними и большими реками и водохранилищами, болотами, горными и холмистыми участками. В каждом конкретном случае размещение объектов, влияющих на экологическую обстановку района должно быть выполнено с учетом всех норм и правил. Основным документом в управлении природопользованием стало постановление Правительства РФ от 03.08.92 г. № 545 "Об утверждении порядка и разработки экологических нормативов выбросов и сбросов [c.46]

Центральное звено биотехнологического процесса — живая клетка, в которой одномоментно синтезируется великое множество разнообразных соединений. В норме обмен веществ в клетке осуществляется по принципам строжайшей экономии, что обеспечивается сложнейшей системой регуляции обмена веществ. Задача биотехнолога состоит в обеспечении сверхсинтеза одного из продуктов метаболизма, что достигается как путем изменения генетической программы организма, так и посредством нарушения регуляторных систем метаболизма в нем. [c.33]

Прекращение введения животным индукторов способствует обратному развитию индуцированного синтеза, и уровень ферментной активности, содержание ферментного белка и кофермента возвращаются к норме. Многочисленные исследования, проведенные в данном направлении, позволяют предположить, что индукция ферментов, метаболизирующих лекарства, обусловлена активированием одной или более генетических систем посредством депрессии гена оператора аналогично механизму действия гормонов [1041. [c.178]

Возможность генетического изменения человека всегда вызывала серьезные беспокойства. С методологической точки зрения генная инженерия человека подразделяется на генную терапию соматических клеток и генную терапию клеток зародышевой линии. Поскольку генная терапия клеток зародышевой линии может оказать нежелательное воздействие на последующие поколения, в настоящее время она запрещена. В то же время генная терапия соматических клеток становится все более важным методом лечения различных заболеваний человека. Разработанные в США правила, регламентирующие ее осуществление, включают нормы, регулирующие исследования в области рекомбинантных ДНК, и биомедицинские этические критерии, которым должны соответствовать все эксперименты, связанные с медициной. [c.531]

Деление прокариотной клетки начинается, как правило, спустя некоторое время после завершения цикла репликации молекулы ДНК. Вероятно, репликация бактериальной хромосомы запускает какие-то процессы, ведущие к клеточному делению. Более детальное изучение у разных видов прокариот взаимосвязи между репликацией ДНК и делением клетки не привело к однозначным результатам. Получены данные о том, что сигналом к клеточному делению служит начало репликации ДНК, ее завершение или репликация определенного локуса бактериальной хромосомы. Таким образом, в норме существует вполне определенная временная связь между репликацией хромосомы и делением бактериальной клетки. Воздействия различными химическими веществами и физическими факторами, приводящие к подавлению репликации ДНК, останавливают и клеточное деление. Однако при некоторых условиях связь между обоими процессами может быть нарушена, и клетки способны делиться в отсутствие синтеза ДНК. Это удалось получить введением определенных мутаций в генетический аппарат бактериальной клетки. [c.61]

Полимерные молекулы белков и нуклеиновых кислот синтезируются на матрице, которая и определяет последовательность составляющих их мономеров. Возможности для синтеза разнообразных по функциям и структуре клеточных метаболитов реализуются на стадии сборки полимеров путем различных сочетаний исходных строительных блоков. В основе огромного числа видо-и функционально специфических белков лежат комбинации из 20 аминокислот, а чтобы зашифровать весь объем генетической информации одной клетки или многоклеточного организма оказалось достаточным комбинации из 4 нуклеотидов. Прокариотная клетка в норме содержит примерно 2000—2500 различных белков, каждый из которых представлен 400—1000 молекулами. Количество молекул нуклеиновых кислот каждого вида определяется их функциональным назначением ДНК — одного вида и представлена одной или несколькими копиями количество разных молекул РНК в клетке колеблется на несколько порядков. [c.82]

Ограничение облучения населения (категория В) определяется возможным возникновением отдаленных эффектов и генетических последствий и регламентируется Министерством здравоохранения СССР. Нормами радиационной безопасности установлены допустимые значения основных дозовых пределов для категорий А и Б в зависимости от группы критических органов, облучение которых в данных условиях причиняет наибольший ущерб здоровью данного лица или его потомства (табл. 2). [c.127]

Просматривая на ячменном поле только что появившиеся проростки, мы обнаружим, что примерно 1 растение на 10 ООО отличается от нормальных зеленых растений, так как у него отсутствует хлорофилл такое растение или совершенно белое, или же его окраска представляет собой нечто промежуточное между белой и нормальной зеленой. Изредка можно обнаружить также отклоняющиеся от нормы проростки с различного рода волосатостью. Генетический анализ показал, что все эти изменения обусловлены рецессивными мутациями во многих локусах всех семи хромосом ячменя (фиг. 88 и 89). [c.189]

Уже Мендель знал, что две особи, по внешности идентичные, могут иметь различную генетическую конституцию (например, АА и Аа). Поэтому при определении сравнительной племенной ценности двух быков нельзя быть уверенным в том, что бык, более крупный и сильный или более отвечающий установленным нормам телосложения и окраски, будет также давать и лучшее потомство, т. е. коров с высокой молочной продуктивностью. Единственным точным методом оценки племенных качеств животных может служить, так же как и у культурных растений, испытание по качеству потомства. Решение вопроса о целесообразности дальнейшего использования быка на племя становится возможным лишь при наличии данных о продуктивности его дочерей. [c.418]

Половой процесс и у высокоорганизованных форм и у одноклеточных организмов можно разделить на два этапа. Первый этап — объединение наследственных зачатков двух различных особей, второй этап — уменьшение, редукция удвоенного на первом этапе количества наследственного материала до нормы. Такая редукция возможна потому, что на первом этапе наследственные зачатки обеих особей не сливаются друг с другом, а просто располагаются рядом. Не будь редукции, после каждого оплодотворения количество генетического материала всякий раз возрастало бы, и вскоре это привело бы к тому, что в клетке нв осталось бы места ни для чего другого. [c.116]

Общим указанием на то, что генетических текстов это тоже касается, стал сформулированный еще в 1926 г. С.С. Четвериковым принцип, гласящий под покровом внешне однообразной адаптивной нормы, или дикого типа вида, содержится огромное скрытое (почти не проявляющееся в фенотипе) генетическое разнообразие. К этому, как отмечалось выше, добавляется активное сопротивление организма всем чуждым для него воздействиям, будь то химический агент, проникший в его внутреннюю среду, или чужой наследственный текст , тоже имеющий химическую природу. Важно, что вероятность обнаружить в организме чужака прямо зависит от активности последнего. Чем он активнее, тем труднее не заметить его присутствия. [c.94]

Содержание известной книги Гольдшмидта Теоретическая генетика [1], изданной в 1948 г., исчерпывается сводкой макро-генетических закономерностей, с ценным описанием малоизвестных явлений и дискуссий. В ней нет акцента на микродискрет-ных генетических нормах, что делает суждения неполными. Это не бросает тень на упомянутое произведение, поскольку в нем рассматриваются многие другие сложные теоретические проблемы, но книга Гольдшмидта помогает оценить успехи в изучении микродискретных явлений за последние 25 лет. [c.6]

Стресс на популяционном уровне. В условиях длительного и сильного стресса в период истощения гибнут те индивидуумы, у которых генетически норма реакции на данный экстремальный фактор ограничена узкими пределами. Эти растения устраняются из популяции, а семенное потомство образуют лишь генетически более устойчивые растения. В результате общий уровень устойчивости в популяции возрастает. Таким образом, на популяционном уровне в стрессовую реакцию включается дополнительный фактор — отбор, приводящий к появлению более приспособленных организмов и новых видов (генетическая адаптация). Предпосылкой к этому механизму служит внутрипопуляционная вариабельность уровня устойчивости к тому или иному фактору или группе факторов. [c.418]

Мутации могут передаваться по наследству и являются причиной многих генетических наследственных заболеваний. Примером такого заболевания является фенилкетонурия. В норме фенилаланин превращается в тирозин с помощью фермента гидроксилазы, но если произошла мутация и данный фермент не синтезировался или вместо него синтезировался другой белок, то в результате нарушения гидроксилирования тирозина будет накапливаться фенилпируват (фенилкетон), а также фениллактат и фенилацетат. При накоплении этих продуктов нарушается нормальное развитие мозга у детей, появляется умственная отсталость. Единственный способ предотвращения фенилкетонурии - резкое уменьшение количества фенилаланина в детском питании до выработки в организме компенсаторных механизмов обмена аминокислот. [c.53]

Рис. 18.14. Ингибирование биосинтеза этилена с помощью генетических манипуляций. В норме 1-аминоцик-лопропан-1-карбоновая кислота (АСС) синтезируется из 8-аденозилметионина с помощью АСС-синтазы, затем АСС-оксидаза катазилирует его превращение в этилен. Синтез этилена можно блокировать, создав трансгенные растения, синтезирующие антисмысловые версии мРНК либо АСС-синтазы, либо АСС-оксидазы. Можно также ввести в растение ген АСС-дезаминазы, которая конкурирует с АСС-оксидазой за свободный АСС, катализируя образование аммиака и а-кетобутирата вместо этилена.

Муковисцидоз - распространенная генетическая болезнь, поражающая в странах Европы одного из 2500 новорожденных. Первичный эффект дефектного СР-гена - это изменение функции СРТК, который в норме служит каналом для ионов хлора. В результате блокирования потока этих ионов в клетку и из клетки в протоках некоторых органов, особенно в легких и поджелудочной железе, скапливается слизь. Она становится источником бактериальной инфек- [c.432]

ОТ отца, а другая-от матери. П )и нормальном митотическом делении материнская и отцовская хромосомы не обмениваются генетическим материалом, и поэтому каждая из дочерних клеток получает от родителей полный ин-такгный набор отцовских генов и такой же набор материнских. В норме обмен генами между материнским и отцовским гомологами происходит только в половых клетках при кроссинговере во время мейоза. Иногда, однако, кроссинговер между гомологами происходит и при делении обычных соматических клеток. Это называют митотической рекомбинацшей. Если материнская и отцовская хромосомы обмениваются идентичными участками, т.е. если клетка по этим участкам гомозиготна, то такой обмен остается незамеченным. Но если обмениваться будут участки, по которым клетка гетерозиготна, то может возникнуть выраженный фенотипический эффект. В результате рекомбинации могут, например, появиться дочерние клетки, имеющие различную пигментацию, и тогда при дальнейшем размножении эти клетки образуют участки ткани разного цвета. Механизм этого иллюстрируют схемы на рис. 15-33, где показано, как после единичного акта митотической рекомбинации на фоне нормальных клеток может появиться двойное пятно, образованное двумя клонами клеток с различными генетическими маркерами. [c.83]

У человека известен ряд генетических болезней, связанных с нарушением синтеза или распада гликогена. Одним из первых был описан случай хронического увеличения печени-у 8-летней девочки, у которой наблюдались также различного рода нарушения обмена. Девочка умерла от гриппа. Вскрытие показало, что ее печень была в 3 раза больше нормы в ней содержалось огромное количество гликогена на долю его приходилось почти 40% сухого веса органа. Выделенный из печени гликоген в химическом отношении оказался вполне нормальным, однако, когда кусочек ткани печени гомогенизировали и инкубировали в буфере, этот гликоген так и остался интактным-ни лактат, ни глюкоза не образовались. Когда же к гликогену добавили суспензию, приготовленную из ткани нормальной печени, то очень быстро произошло его расщепление до глюкозы. На основании этой биохимической проверки исследователи пришли к выводу, что у больной был нарушен процесс расщепления гликогена (эту болезнь часто называют болезнью Гирке по имени описавшего ее врача). Сначала предполагалось, что дефектным ферментом была в этом случае глюкозо-6-фос-фатаза, поскольку больная печень не образовывала глюкозы однако отсутствие образования лактата указывало на то, что дефект затрагивал либо гликоген-фосфорилазу, либо дебранчинг-фермент [а(1 - 6)-глюкозидазу]. Позже исследователи укрепились в мнении, что в этом классическом случае была затронута именно а(1 - 6)-глюкозидаза. Вследствие этого в молекулах гликогена, находящихся в печени, могли расщепляться с образованием глюкозы или [c.616]

Ограничение облучения населения (категория В) определяется возможным возникновением отдаленных эффектов и генетических последствий и регламентн" руется хМинистерством здравоохранения СССР. Нормами радиационной безопасности установлены допустимые значения основных дозовых пределов для категорий А и Б в зависимости от группы критических [c.91]

Это очень важное достижение ведь человек, у которого уровень холестерола в крови повышен вдвое, может рассчитывать лишь на 45—50 лет жизни, а те несчастные, у кого уровень холестерола втрое выше нормы, — не более чем на 30 — 35 лет. Дело осложняется тем, что 1 из 500 американцев страдает генетическим заболеванием — врожденной гшюхолкте- [c.112]

Примером генетически обусловленного заболевания может быть и диабет, но механизм наследования и молекулярная основа его остаются неясными. У пациентов группы 1, страдающих юношеским диабетом, наблюдается полная или почти полная гибель -клеток островков Лангерганса, и инсулин у них не образуется. Такая разновидность диабета чаще всего встречаете у гаплотипов Dr3 и Dr4 HLA. В группе 2 (диабет взрослых) уровень инсулина в крови больных близок к норме или повышен аномалии у них иные, и среди них— нечувствительность рецепторов к инсулину. Они и приводят к недостатку инсулина.. У больных диабетом группы 2 взаимосвязи с определенными типами HLA не выявлено. Ротвейн и др. (Rotwein et al., 1981) использовали метод RFLP для анализа ДНК 35 здоровых людей, 17 больных диабетом из группы 1 и 35 — из группы 2.. У 26% здоровых людей в последовательности ДНК, прилегающей к 5 -концу гена инсулина, были обнаружены вставки длиной 1,5—3,4 кЬр. Такие же вставки присутствуют и в ДНК 35% больных группы 1 и 66% — группы 2 (рис. 8,7). Была [c.344]

Эти опыты особенно важны, так как Бриджесу удалось таким путем показать, что аллели белых и красных глаз действительно локализованы в Х-хромосоме. Сочетая генетический и цитологический анализ, он смог предсказать, что мухи, имеющие ту или иную определенную окраску глаз, содержат уклоняющийся от нормы набор хромосом (ХО или ХХУ). Изучение препаратов хромосом, взятых от этих мух, подтвердило это предсказание. Опыты Бриджеса по нерасхождению хромосом дали, таким образом, первое точное доказательство локализации определенного гена в определенной хромосоме и показали, что наследование этого гена регулируется механизмом мейоза, [c.146]

Возможно, что значительная часть непроизвольных выкидышей, случающихся у человека, также вызывается генетическими факторами, которые в гомозиготном состоянии вызывают уродство. Во всяком случае, у человека известно множество летальных и сублетальных факторов, обладающих тем или иным специфическим действием. О двух таких случаях уже говорилось ранее (см. фиг. XVII). Можно было бы привести значительно больше подобных примеров. Если даже ограничиться одними глазами, то можно перечислить сотни различных наследственных аномалий и дефектов органов зрения так же обстоит дело и с другими органа.ми. Следовательно, очевидно, что человек в этом смысле сходен с другими организмами, для которых характерно перекрестное оплодотворение с преобладанием диплофазы, т. е. в наших хромосомах содержится множество неблагоприятных генов, которые, однако, очень редко проявляются в потомстве от браков между людьми, не родственными друг другу. Разумеется, в хромосомах этих людей также заключены известные недостатки, но в большинстве случаев они представляют собой иные отклонения от нормы. Поэтому в большинстве случаев объединяющиеся при оплодотворении хромосомы образуют такие комбинации, что они удачно дополняют друг друга и, как правило, рождающееся потомство совершенно нормально и жизнеспособно. [c.292]

В 1956 г. МКРЗ не изменила эти нормы, по предложила установить для лиц, работающих с источниками ионизирующей радиации в течение длительного времени, следующую допустимую дозу облучения в возрасте от 20 до 30 лет 50 р за 10 лет, от 30 до 70 лет 150 р за всю остальную жизнь [12 ]. Эти меры являются предохранительными с точки зрения возможного генетического ущерба (от поколения к поколению). [c.316]

Сахарная свекла строгий перекрестник, причем перекрестное опыление генетически детермировано системой генов, вызывающих само-несовместимость. Получение линий от растений, которые в норме не [c.5]

Отдельные указания на летальность некоторых типов структурных изменений хромосом делались в главах V и VI. Основные типы, по-видимому, связанные летальным действием,— эт(3 простые разрывы (см. рис. 33, а, б и 34, а) и асимметричные обмены (см. рис. 33, г и е, 34, г — ж). Все эти структурные изменения приводят к возникно1 ению ацентрических фрагментов, которые рано или поздно теряются при делении, поскольку у них нет центромера, обеспечивающего в норме их включение в дочернее ядро. Разные организмы обладают различной выносливостью по отношению к возникающим вследствие этого генетическим нехваткам. У Drosophila melanogasier потеря всего лишь 5% Х-хромосомы вызывает доминантный летальный эффект, тогда как у кукурузы потеря даже целой хромосомы может оказаться нелетальной. [c.244]

Известен ряд генетически детерминированных болезней накопления гликогена. Установлено, что в печени пораженных болезнью Гирке типа I отсутствует глюкозо-6-фосфатаза. Это вызывает гипогликемию, так как не происходит образования глюкозы из глюкозо-6-фосфата. Фосфорилированный сахар не покидает печень, поскольку не может пересечь плазматическую мембрану. Происходит компенсаторное усиление гликолиза в печени, обусловливающее повышенное содержание лактата и пирувата в крови. Гликоген печени у таких больных имеет нормальную структуру. Болезнь типа III характеризуется аномальной структурой гликогена мышц и печени и значительным увеличением его количества. Отклонением от нормы является очень маленькая длина внешних ветвей гликогена. У таких больных отсутствует фермент, разрывающий связи в местах ветвле- [c.181]

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. Этот термин включает всю совокупность современных методов медицины, используемых для вьшвления любых отклонений от нормы.у еше не родившихся младенцев. Сюда входит выявление и генетических заболеваний. Если такое заболевание обнаружено, проводится консультирование родителей относительно качества жизни будущего ребенка и других возможных проблем. Обычно родителям предлагают обдумать целесообразность аборта. [c.256]

Евгенические движения в начале XX в. показали, какие опасности связаны со знанием генетики. Евгеника — это учение о возможном улучщении генетики вида. Одним из используемых для этого методов является избирательное скрещивание. Негативная евгеника заключается в удалении вредных генов позитивная — в добавлении генов, создающих преимущества. Нацисты, например, оправдывали уничтожение психически и физически ущербньк людей благой целью — создать генетически чистую расу. Известны попытки расовой дискриминации на основе генетики. Если удаление вредных генов станет нормой, не вдохновит ли это генетиков на разработку методов конструирования детей по желанию родителей музыкальных, спортивных или, например, с математическими способностями [c.261]

В последнее время выделяют все больше генов, определяюш их поведение. Конечно, это не означает, что все поведение человека и животных полностью предопределено генетически (немалый вклад вносят среда, окружение, воспитание и т. д.), но во многсия оно зависит от генотипа. Это подтверждают простые примеры. Например, при недостаточной секреции гипофизом гормона роста люди в 80% случаев бывают карликами. Их дети также будут нести этот ген. Как еще совсем недавно им пытались помочь Из трупов брали гипофизы и выделяли из них гормон роста, который вводили инъекциями, как инсулин диабетикам, больным детям (это эффективно до 17—18 лет, пока человек растет), и они вырастали до нормы. Стоит ли говорить, что позволить себе такую терапию могли только богатые люди и богатые страны Что изменили в этой грустной истории генные инженеры Выделив ген, отвечающий за синтез гормона роста, они снабдили им кишечную палочку, которая и стала синтезировать этот гормон. [c.57]

И еще один, очень важный момент необходимо подчеркнуть. Генетика помимо сугубо научных и технических проблем ставит перед человечеством и морально-этические проблемы. Ведь одна из главных биологических ценностей рода человеческого — его генетический полиморфизм, уникальная индивидуальность каждого из нас. Евгенические попытки ввести программы, которые на основании генетической информации ограничивают репродуктивную свободу людей и унифицируют человечество, совершенно неприемлемы для современного общества ни с научной, ни с моральной точки зрения. Чем далее развивается генетика человека, тем строже должны соблюдаться этические нормы в исследовательской и клинической работе, и тем упорнее ученые должны защищать общество от нарушений морали. И это положение особенно актуально сегодня в связи с зарождением генотерапии, попытками клонирования человека, доклинической диагностикой наследственной предрасположенности. [c.145]

Кто же стоит за шумными кампаниями против сельскохозяйственной биотехнологии, которая как раз и позволяет отказаться от устаревших и небезопасных средств защиты растений Может, это и есть те самые производители некачественных запчастей Некоторые западные эксперты прямо об этом говорят. На прошедшей в Московском государственном университете им. М.В. Ломоносова научной школе Экологические аспекты генетической инженерии растений профессор Малькольм Эллиотт, директор Института Нормана Борлоуга в Лестере (Великобритания) завершил свою лекцию на непривычной для научного мира пат ичес-кой ноте Устаревшие пестициды убивают людей. Давайте применять новые культуры, устойчивые к вредителям и современным безопасным гербицидам. И не дайте себя обмануть. Рассуждая о высоких материях возможных рисков, присущих любой новой технологии, помните — каждые две секунды в мире от голода умирает ребенок . [c.167]

Основным приоритетным направлением научных исследований в области нормативного обеспечения Госстандарт России считает разработку Концепции стандартизации генно-модифицированных продуктов , внесение изменений в действующие нормативные документы на пищевую продукцию, продовольственное сырье и методы испытания в части включения дополнительных требований по генетической чистоте, нормам использования и методам испытания, идентификации и маркировке генно-модифицированных продуктов питания на пороговые уровни потребления для человека ГМ-продуктов питания. Перед наукой ставятся также задачи по разработке и совершенствованию правил и порядка оценки соответствия ГМ-продуктов питания требованиям генетической безопасности нормативных документов по государственному контролю и надзору за производством, хранением, реализацией и обращением ГМ-продуктов питания. Перечисленные нормативно-правовые документы крайне необходимы для повышения уровня контроля за биобезопасностью в биоинженерии и использования ее результатов в производстве и продовольственном обеспечении населения страны и вывоза продукции на экспорт. Отсутствие таких документов сдерживает реализацию научных достижений биоинженерии в стране. Этот пробел должен быть устранен в самое короткое время. [c.413]

Ненормальности в обмене цереброзидов наблюдаются и в генетически обусловленных нарушениях липидного метаболизма в патологии человека. При так называемой болезни Тай-Сакса, или инфантильном амавротическом идиотизме, содержание цереброзидов в мозгу также чрезвыйчайно уменьшено и при этом увеличено содержание ганглиозидов. Непосредственные биохимические сдвиги надо искать в уклонениях от нормы многих ферментных систем, ведущих к недостаточному синтезу или чрезмерному распаду отдельных гликосфинголипидов. [c.53]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология