Харди-Вайнберга

Одно из возможных применений закона Харди—Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случаях, когда не все генотипы могут быть идентифицированы вследствие доминантности некоторых аллелей. Альбинизм у человека обусловлен довольно редким рецессивным геном. Если аллель нормальной пигментации обозначить А, а аллель альбинизма-а, то генотип альбиносов будет аа, а генотип нормально пигментированных людей-ЛЛ и Аа. Предположим, что в какой-то человеческой популяции частота альбиносов составляет 1 на 10000. Согласно закону Харди— Вайнберга, частота гомозигот аа равна q таким образом, q = 0,0001, откуда q = ]/0,0001 = 0,01. Из этого следует, что частота нормального аллеля равна 0,99. Частоты генотипов нормально пигментированных людей составляют р = 0,99 = 0,98 для генотипа АА и 2pq = = 2 0,99 0,01 й 0,02 для генотипа Аа. [c.115]

Рис. 23.1. Геометрическое представление взаимосвязи между частотами аллелей и частотами генотипов в соответствии с законом Харди—Вайнберга.

Среди 1100 обследованных японцев (жителей Токио) группами крови М, MN и N обладали соответственно 356, 519 и 225 человек. Рассчитайте частоты аллелей и теоретически ожидаемые в соответствии с законом Харди—Вайнберга частоты генотипов. Используя критерий хи-квадрат, определите, достоверно ли различаются теоретически ожидаемые и наблюдаемые частоты. [c.133]

Закон Харди—Вайнберга в генетике аналогичен первому закону Ньютона в механике, который гласит, что любое тело сохраняет состояние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока действующие на него силы не изменят это состояние. Реальные тела всегда подвергаются действию внешних сил, но первый закон Ньютона служит отправной точкой для применения других законов механики. Закон Харди—Вайнберга гласит, что при отсутствии возмущающих процессов частоты генов не изменяются. Однако процессы, изменяющие частоты генов, постоянно происходят в популяциях, и без них бы не было эволюции. Закон Харди—Вайнберга-это отправная точка, из которой мы должны исходить, рассчитывая частоты генов, изменяющиеся под влиянием этих процессов. [c.117]

Уравнение Харди-Вайнберга [c.315]

Таблица 23.2. Равновесие Харди Вайнберга для двух аллелей

Поддержание частоты рецессивного аллеля, который может оказаться вредоносным, на достаточно постоянном уровне известно под названием преимущества гетерозигот. У североамериканских негров, которые в течение 200—300 лет не испытывали на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до 5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное давление в пользу гетерозигот. В результате рецессивный аллель медленно элиминируется из популяции. Это пример эволюции в действии. Он ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей — механизм, который нарушает генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в по- [c.317]

Болезнь Тэя—Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. Характерные симптомы этой болезни-умственная отсталость и слепота смерть наступает в возрасте около четырех лет. Частота заболевания среди новорожденных составляет около 10 на 1 млн. Исходя из равновесия Харди—-Вайнберга, рассчитайте частоты аллеля и гетерозигот. [c.133]

Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях были установлены в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эту зависимость, известную как равновесие Харди-Вайнберга, можно сформулировать следующим образом [c.315]

Закон Харди—Вайнберга сформулировали в 1908 г. независимо друг от друга математик Г. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона, можно привести следующий простой пример. Предположим, что данный локус содержит один из двух аллелей, А я а, представленных с одинаковыми для самцов и самок частотами р для А и q для а. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случайным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей (табл. 23.2). Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом АА, равна вероятности (р) получить аллель А от матери, умноженной на вероятность (р) получить аллель А от отца, т.е. р р = р . Совершенно аналогично вероятность того, что определенная особь обладает генотипом аа, равна q . Генотип Аа может возникнуть двумя путями организм получает аллель А от матери и аллель а от отца, или, наоборот, аллель А от отца и аллель а от матери. Вероятность и того и другого события равна pq, а значит, суммарная вероятность возникновения генотипа Аа равна 2pq. Геометрическое изображение закона Харди—Вайнберга для случая с двумя аллелями представлено на рис. 23.1 частоты аллелей приняты равными 0,7 и 0,3. [c.112]

Таблица 23.3. Равновесие Харди—Вайнберга для трех генотипов, определяющих группы крови системы МН у белого населения США

Следствия, вытекающие из уравнения Харди-Вайнберга [c.317]

Носители гена муковисцидоза обладают гетерозиготным фенотипом. Частота генотипов вычисляется по уравнению Харди-Вайнберга [c.364]

Одно интересное следствие из закона Харди—Вайнберга состоит в том, что едкие аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии. Рассмотрим приведенный выше пример с альбинизмом. Частота альбиносов (генотип аа) равна 0,0001, а частота гетерозигот-0,02. Частота рецессивного аллеля а у гетерозигот составляет половину частоты гетерозигот, т.е. 0,01. Следовательно, в гетерозиготном состоянии находится примерно в 100 раз больше рецессивных аллелей а, чем в гомозиготном. [c.115]

Теперь мы можем доказать справедливость трех утверждений, содержащихся в законе Харди—Вайнберга [c.113]

В табл. 23.3 данные о распределении белого населения США по группам крови системы MN использованы в качестве примера соотношения Харди—Вайнберга. Зная из табл. 22.3 число лиц с различными группами крови, мы можем рассчитать число аллелей. Частота аллеля [c.113]

Таблица 23.4. Равновесие Харди—Вайнберга для трех аллелей

Только что приведенный способ рассуждения в отношении двух аллелей можно применить для демонстрации справедливости закона Харди—Вайнберга для любого числа аллелей. В табл. 23.4 показаны равновесные частоты генотипов для локуса с тремя аллелями, представленными в популяции с частотами р, q я г, так что р + q + г=1. На рис. 23.2 изображена геометрическая интерпретация этого случая на примере групп крови системы ABO, определяемых одним локусом с тремя аллелями. [c.114]

Из 12 387 обследованных в Нигерии взрослых людей 29 обладали генотипом НЬ НЬ , 2993-генотипом НЬ НЬ и 9365-генотипом НЬ НЬ . Приспособленности всех трех генотипов, приведенные в табл. 24.11, рассчитаны почти по той же методике, которая была использована в табл. 24.1. Сначала, исходя из наблюдаемых частот генотипов, оценивают частоты аллелей частота аллеля НЬ равна 1 = 0,1232. Если предположить, что частоты аллелей этого локуса равновесны, то частоты зигот вычисляют в соответствии с законом Харди—Вайнберга по формулам р , 2pq и q . В том случае, когда отбор действует только на половозрелые организмы, отнощение реально наблюдаемых частот генотипов к теоретически ожидаемым позволяет оценить относительные жизнеспособности генотипов (четвертая строка таблицы). Эти значения следует поделить на жизнеспособность наиболее приспособленного генотипа (в данном случае она равна 1,12), чтобы получить относительные приспособленности генотипов (пятая строка таблицы). [c.156]

Применение закона Харди-Вайнберга [c.115]

Закон Харди—Вайнберга действует только тогда, когда скрещивание случайно, т.е. когда вероятность скрещивания между двумя генотипами равна произведению их частот. О случайном скрещивании речь щла в двух предыдущих главах. В тех случаях, когда скрещивание неслучайно, т. е. особи с определенными генотипами (сходными или различными) спариваются между собой чаще, чем этого следует ожидать на основе случайности, говорят об ассортативном скрещивании. Ассортативное скрещивание само по себе не изменяет частот генов, но изменяет частоты генотипов. Если вероятность скрещивания между сходными генотипами больше случайной, то частота гомозигот будет повышаться если эта вероятность меньше случайной, то частота гомозигот будет понижаться. Вообще если известна система скрещивания, т.е. мы знаем вероятности различных типов скрещивания, то по частотам генотипов в данном поколении можно рассчитать их частоты в следующем поколении. [c.167]

Ассортативное скрещивание Бутылочное горлышко Закон Харди—Вайнберга Миграция (поток генов) Ошибка выборки [c.133]

Некоторый аллель в гомозиготном состоянии вызывает стерильность как самцов, так и самок, а в гетерозиготном состоянии не проявляется. Частота гомозигот в природной популяции составляет 1 на 1000. Исходя из того, что в популяции сушествует равновесие Харди—Вайнберга, определите частоту гетерозигот. Каковы будут равновесные частоты стерильных особей и гетерозигот, если темп мутирования удвоится [c.165]

Используя числа, приведенные в условии предыдущей задачи, предположите, что частоты генотипов у мужчин и женщин одинаковы. Предположите также, что брачные пары формируются по этому признаку случайно, и рассчитайте вероятности всех возможных типов супружеских пар (см. табл. 23.1). Рассчитайте также вероятность потомства с различными генотипами от супружеских пар всех типов. Суммарные теоретически ожидаемые частоты генотипов по всем типам брачных пар должны совпасть с рассчитанными в предыдущей задаче (т.е. с частотами генотипов, удовлетворяющими закону Харди—Вайнберга). [c.133]

Акаталазия-заболевание, вызываемое рецессивным геном впервые было обнаружено в Японии. У гетерозигот по этому гену наблюдается пониженное содержание каталазы в крови. Частота гетерозигот составляет 0,09% среди населения Хиросимы и Нагасаки и 1,4% среди остального населения Японии. Исходя из равновесия Харди—Вайнберга, рассчитайте частоту аллеля 1) в Хиросиме и Нагасаки и 2) среди остального населения Японии. [c.134]

Из уравнения Харди—Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции ре-цессивньк аллелей находится у гетерозиготных носителей. Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей. Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут элиминироваться. [c.317]

Закон Харди—Вайнберга. Закон, согласно которому частоты генотипов в популяции могут быть предсказаны по частотам генов при условии случайного скрещивания. [c.307]

При отсутствии инбридинга F = 0) частоты генотипов удовлетворяют закону Харди—Вайнберга. [c.171]

Проверка гипотезы о равновесии Харди—Вайнберга. У людей имеются два аллеля в локусе pGM. В выборке из 200 представителей белой расы обладатели различных генотипов распределились следующим образом [c.264]

Если в популяции реализуется равновесие Харди—Вайнберга, то частота болезни среди новорожденных равна q . Следовательно, i = /IO = 0,003 2pi = 2-0,003-0,997 = = 0,006. [c.297]

Увеличение неравновесности по сцеплению происходит, вероятно, в результате отбора в пользу определенных комбинаций гамет. Росту неравновесности по сцеплению благоприятствует самоопыление, понижающее частоту рекомбинаций (поскольку при самоопылении частота гомозигот выше, чем при равновесии Харди—Вайнберга). [c.299]

Принцип равновесия Харди—Вайнберга гласит, что при наличии определенньсс условий частота аллелей остается постоянной из поколения в поколение. В этих условиях популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия, и никаких эволюционных изменений происходить не будет. Однако принцип Харди—Вайнберга носит чисто теоретический характер. Очень немногие популяции существуют в условиях, при которьк сохраняется данное равновесие (разд. 27.1.3). [c.318]

Следовательно, любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушениями одного или нескольких из перечисленньк выше условий. Эти нарушения способны вызвать эволюционные изменения, а если такие изменения происходят, то изучать их и измерять их скорость можно с помошью уравнения Харди-Вайнберга. [c.315]

Гетерозиготньж индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. Вычисления с использованием уравнения Харди—Вайнберга, показывают, что частота носителей в популяции всегда выше, чем можно бьшо бы ожидать на основе оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта. Это ясно видно из табл 27.1. [c.317]

В соответствии с законом Харди—Вайнберга при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом аутосомном локусе достигаются за одно поколение (или за два, если исходные частоты аллелей различны для двух полов). При одновременном рассмотрении двух локусов это утверждение уже неверно (см. дополнение 25.1). Однако неравновесность по сцеплению с каждым поколением случайного скрещивания уменьшается, если только не существует какого-либо процесса, препятствующего достижению равновесности по сцеплению. Постоянная неравновесность по сцеплению может быть результатом естественного отбора, если одни комбинации аллелей в гаметах обеспечивают более высокую приспособленность, чем другие. Предположим, например, что две комбинации аллелей в состоянии притяжения дают как в гомозиготном, так и в гетерозиготном сочетании жизнеспособные зиготы, а две комбинации аллелей в состоянии отталкивания летальны даже в гетерозиготном сочетании. Результатом будет полная неравновесность по сцеплению, даже если оба локуса несцепленны. Однако столь крайние ситуации вряд ли встречаются в природе. Приближение к равновесности по сцеплению обеспечивается процессом рекомбинации, поэтому чем менее сцеплены два локуса, тем более интенсивным должен быть естественный отбор, необходимый для поддержания неравновесности по сцеплению. Соответственно в природньпс популяциях неравновесность по сцеплению чаще всего наблюдается между тесно сцепленными локусами. [c.182]

Достигнутые за последнее время успехи в изучении структуры гена, генетического кода, механизмов наследственности в дородовой диагностике генетических дефектов создали возможности для закрепления или элиминации некоторых признаков у человека. Евгеника давно уже занимается проблемой улучшения человеческого рода путем избирательного подбора партнеров при зачатии детей. Это весьма волнующая тема, вызывающая всевозможные возражения. Олдос Хаксли в своем романе Дивный новый мир , опубликованном в 1932 г., описал воображаемое время, когда евгеника достигнет вершины своих возможностей и будет создавать индивидуумов в соответствии с потребностями общества. Подобные идеи противоречат морали любого общества, ставящего на первое место свободу и права личности однако можно привести немало аргументов в пользу ограниченного применения в этой области некоторых достижений генетики. В медицине получает все большее признание генетическое консультирование, когда супругам, в роду которых имеются генетические аномалии, разъясняют, с каким риском сопряжено для них рождение детей. С помощью уравнения Харди-Вайнберга можно вычислить частоту носителей таких нарушений метаболизма, как фенилкетонурия, или таких болезней крови, как талассемия, серпоЁидноклеточная анемия или гемофилия. Носителям генов того или иного из этих заболеваний следует разъяснять, какова для них вероятность вступления в брак с другим носителем тех же генов, и каковы шансы на то, что их дети в этом случае окажутся больными. В таких формах профилактическая меди- [c.326]

Основное утверждение закона Харди—Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элем ет эволюционных процессов, а имени.о мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, часи ты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также, что если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) соотношениями. Из закона Харди—Вайнберга вытекает следующий вывод если частоты аллелей у самцов и самок исходно одинаковы, то при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно различны, то для аутосомных локусов они становятся одинаковы в следующем поколении, поскольку и самцы и самки получают половину своих генов от отца и половину-от матери. Таким образом, равновесные частоты генотипов достигаются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцепленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно (см. дополнение 23.1). Прежде чем переходить к рассмотрению закона Харди—Вайнберга, мы должны определить, что такое случайное скрещивание. [c.110]

Закон Харди—Вайнберга гласит, что процесс наследственной преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному ложусу. Более того, при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов по данному локусу достигаются за одно поколение, ебли исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов. [c.111]

Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными генами, у самцов встречаются чаще, чем у самок. Если частота сцепленного с полом рецессивного аллеля равна q, то частота определяемого им фенотипа будет равна q для самцов и q для самок. Отношение этих двух величин составляет q/q = i/q чем меньше значение q, тем выше отношение частоты определяемого рецессивным геном фенотипа у самцов к его частоте у самок. Частота рецессивного сцепленного с полом аллеля, вызывающего дальтонизм у людей (неспособность различать красный и зеленый цвета), составляет 0,08 следовательно, этот дефект встречается у мужчин в 1/0,08 = 12,5 раз чаще, чем у женщин. Частота рецессивного гена, определяющего наиболее распространенную форму гемофилии, равна 0,0001. В соответствии с законом Харди—Вайнберга следует ожидать, что гемофилия у мужчин встречается в 1/0,0001 = = 10000 раз чаще, чем у женшцн (и при этом у обоих полов весьма редко-с частотой 1 на 10000 у мужчин и 1 на 100 млн. у женщин). [c.117]

Популяция состоит из особей со следующими генотипами 28 А А, 24 Аа и 48 аа. Рассчитайте коэффициент инбридинга в предположении, что инбридинг-это единственный фактор, отвественный за любое отклонение от равновесия Харди—Вайнберга. [c.200]

Это позволяет сформулировать еще одно правило (аналогичное приведенному выше) для определения числа степеней свободы число степеней свободы равно разности между числом классов и числом независимых величин, полученных на основе данных, использованных для расчета ожидаемых значений. В рассматриваемом выше случае менделевского расщепления общее число растений было единственным значением, полученным из исходных данных. Зная это значение и законы Менделя, мы можем рассчитать ожидаемое число растений каждого фенотипического класса. В случае проверки равновесия Харди—Вайнберга мы на основе исходных данных рассчитаем два значения общее число людей в выборке и частоте аллеля р. Згшетим, что величина равная 5,26, статистически достоверна при 5%-ном уровне значимости и одной степени свободы, но статистически не достоверна для двух степеней свободы. Если бы мы ошибочно предположили, что существуют две степени свободы, то не отвергли бы гипотезу о соответствии частот указанных трех генотипов равновесию Харди—Вайнберга. [c.265]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология