Полиморфизм и гетерозиготность

Изоферменты групп 1 и 2 (табл. 12.4) встречаются у всех особей данного вида, но изоферменты группы 3 (возникшие в результате аллельных вариаций) имеются только у определенных особей. У человека наиболее изученным примером генетического полиморфизма белка является полиморфизм гемоглобина, для которого описано более 150 вариантов [3023]. Подобные варианты, по-видимому, имеются у большинства других белков, в том числе и у ферментов, и если последние различаются по своим свойствам, то их рассматривают как изоферменты. Известен по крайней мере 21 вариант глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы (КФ 1.1.1.49) человека [1790]. Индивидуумы, гетерозиготные по данному гену, синтезируют обычный и видоизмененный белки, и если рассматриваемый фермент является димером или более сложным олигомером, могут образовывать- [c.114]

Насколько сильны генетические различия между расами человека В ряде популяций человека было изучено около 25 локусов, по которым по крайней мере в одной из расовых групп существует полиморфизм. Средняя гетерозиготность организма также может служить мерой генетической изменчивости популяции, поскольку она позволяет оценить вероятность того, что два случайно выбранных гена одного локуса, оказавшись в геноме одного организма, будут различны. Для любой [c.197]

В табл. 9.7 приведены некоторые оценки гетерозиготности и полиморфизма для разных видов, принадлежащих к различным типам растений и животных. Поскольку выборки малы, любые общие заключения были бы преждевременными. Максимальная [c.242]

Метаболизм конкретных соединений изучен еще недостаточно, чтобы с уверенностью можно было говорить о влиянии генетических вариаций у человека на канцерогенные эффекты факторов среды. К числу механизмов канцерогенеза, возможно, следует отнести и полиморфизм по ферментам репарации. Больные генетическими нарушениями систем, репарирующих мутации (анемия Фанкони, синдром Блума, атаксия-телеангиэктазия, пигментная ксеродерма), часто заболевают различными формами рака. Интересно, что среди гетерозиготных носителей этих заболеваний (их довольно много в человеческих популяциях) частота заболевания раком тоже повышена, но гетерозиготность по пигментной ксеродерме становится фактором риска лишь после воздействия мощного солнечного излучения (разд. 4.2.2.8). Поскольку многие формы рака связаны, по-видимому, с факторами среды, воздействию которых подвергается большинство населения, именно генетический подход может объяснить, почему заболевание развивается только у некоторых людей. [c.116]

В течение последних нескольких лет в геноме человека были обнаружены последовательности ДНК, обладающие свойством структурного полиморфизма [1—9]. Такие гипервариабельные районы (ГВР) (их функция еще не определена) содержат набор коротких, обычно G -богатых тандемно повторенных единиц. Именно в этих тандемно повторяющихся структурах заключена молекулярная основа вариабельности указанных последовательностей. Длинные гомологичные участки повторяющейся последовательности подвержены рекомбинации, происходящей, как правило, вследствие неравного обмена при мейозе или митозе или вследствие ошибок при репликации ДНК [Ю]. Рекомбинационные события обусловливают аллельные различия в числе тандемно повторяющихся единиц, имеющихся в данном локусе ГВР, и вследствие этого являются причиной наблюдаемого полиморфизма длины всего тандемного блока [11]. Степень гетерозиготности по локусам ГВР высока (до 99% для некоторых ГВР), и, следовательно, они могут быть использованы в качестве маркеров при картировании генов [11—13]. [c.191]

Средний полиморфизм (Р) и средняя гетерозиготность (Я) определены для многих видов (рис. 18.4). Беспозвоночные в среднем более генетически изменчивы, чем позвоночные. Яср= 13,4% для первых и 6,0 % для вторых. Перекрестноопыляющиеся растения значительно изменчивее, чем самоопылители (Яср = соответственно 19 % и 6 %,). По данным электрофореза, средняя гетерозиготность человеческих популяций 6,7 %. Интересно рассмотреть, что означает эта величина дм человека. Примем, что геном [c.465]

С. С. Четвериковым о генетическом полиморфизме природных популяций, о высоком уровне их гетерозиготности. [c.466]

Популяционный метод, или методы генетики популяций, о которых говорилось в гл. 18, широко применяются в исследованиях человека. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Так, хороию изучено распространение аллелей системы групп крови ABO. Некоторые данные представлены в табл. 20.3. Различную концентрацию конкретных аллелей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным [c.507]

Четвертый пункт нашей методологической программы требует, чтобы учет локусов был случайным по отношению ко всей изменчивости, присутствующей в популяции. Единственное условие для приложения метода электрофореза структурных белков и ферментов к проблеме величины гетерозиготности в природных популяциях — это достаточно большой набор цветных реакций фермент — субстрат , которые были разработаны для других целей, не связанных с исследованием полиморфизма. К 1964 г. уже существовал довольно большой набор таких реакций, разработанных для исследования ферментов в онтогенезе, их тканевой локализации, чувствительности к ингибиторам, [c.117]

При изучении 10 различных полипептидов, входящих в состав яичного белка у кур из разных стад и пород, Бейкер (1966) обнаружил полиморфизм по четырем локусам по крайней мере у одной породы, а у 24 из 37 пород наблюдалось расщепление не менее чем по одному локусу из четырех. Для большинства пород было обследовано всего по нескольку особей, обычно по 2 или 3, и поэтому дать количественную оценку гетерозиготности невозможно. Однако в некоторых стадах были проанализированы более обширные выборки (табл. 21). Хотя иногда частоты аллелей в двух стадах одной породы или у двух близкородственных пород различаются очень сильно, средняя гетерозиготность на особь представляет собой признак, присущий породе, а не отдельным стадам. Совершенно неясно, что имеется в виду под термином популяция применительно к домашним курам, а поэтому трудно сказать, какую совокупность особей представляет та или иная выборка. [c.124]

Изучение полиморфизма еще не достигло той стадии, на которой сравнение гетерозиготности у разных видов может иметь значение если возникнет необходимость в таком сопоставлении для сравнительного изучения эволюции разных видов, то придется исследовать примерно 100 случайно выбранных [c.128]

Полиморфизм и гетерозиготность по ферментам энергетического метаболизма (группа I) и другим ферментам (группа II) у дрозофилы, [c.135]

В связи с вопросом о соотношении при менделевском расщеплении указывалось, что гете)розиготность даже в случае различий по небольшому числу генов ведет к возникновению огромного числа генотипически различных комбинаций. Как мы уже знаем, особь, гетерозиготная по 10 генам, способна образовать в потомстве не менее 59 049 различных генных комбинаций. Может возникнуть вопрос, как часто организмы бывают столь сильно гетерозиготными, чтобы дать начало такому наследственному полиморфизму Ответ на этот вопрос будет различным в зависимости от того, рассматриваем ли мы организмы с перекрестным оплодотворением или с самооплодотворением. [c.76]

Проверка этой интересной гипотезы еще только начинается. Хотя для окончательного решения вопроса потребуется собрать гораздо больше фактического материала, уже есть некоторые данные в пользу того, что гетерозиготность коррелирует с изменчивостью температуры (например, важнейший фермент, участвующий в метаболизме летательных мышц насекомых, — а-гли-церофосфатдегидрогеназа — отличается высокой степенью полиморфизма у видов Drosophila, обитающих в умеренной зоне, чего нельзя сказать о тропических видах). Изучение полиморфизма ферментов привело к интересному выводу наибольшая степень полиморфизма свойственна ферментам, катализирующим практически необратимые реакции. Как мы видели, большинство регуляторных клапанов связано именно с такого рода реакциями, и поэтому возможно, что они особенно подвержены влиянию естественного отбора. [c.284]

Гетерозиготность (Я) Классическая модель структуры популяции Менделевская популяция Полиморфность (Р) Полиморфизм ДНК Полиморфный локус [c.104]

Типы полиморфизма ДНК. Наиболее распространенный тип полиморфизма ДНК-рестрикционный полиморфизм. Если в сайте узнавания для какой-то рестриктазы происходит точечная мутация, фермент не распознает свой сайт и не разрезает ДНК (рис. 2.84). Имея под рукой специфические ДНК-зонды и рестриктазы, можно анализировать ДНК. Рестрикционные фрагменты ДНК (рестрикты) различаются по длине (полиморфизм по длине рестрикционных фрагментов). Они идентифицируются по различной подвижности после гибридизации по Саузерну (рис. 6.5). В настоящее время метод гибридизации по Саузерну включает радиоактивное мечение. Вероятно, в будущем появится возможность нерадиоактивного мечения фрагментов ДНК. Точечные мутации, заменяющие один нуклеотид на другой в некодирующем районе ДНК, встречаются очень часто. Немногие систематические исследования изменчивости ДНК проводились путем анализа с использованием большого количества рестриктаз в небольшой выборке особей (10 12). Результаты, полученные для хорошо изученных к настоящему времени областей генома (гемоглобина, альбумина и сегментов ДНК с неизвестной функцией из разных хромосом) [1143 1742 1959], свидетельствуют о том, что уровень нуклеотидной изменчивости приблизительно на порядок выше, чем наблюдаемый по структурным генам, кодирующим белки. Это означает, что разница между случайно выбранными хромосомами составляет в среднем 75оо" 7г5о нуклеотидов (гетерозиготность = = 0,001 — 0,004). Особенно подходят для выявления вариантов ДНК ферменты Мер и Тая1, узнающие метилированный динуклеотид СрО. Большинство вариантов по длине рестрикционных фрагментов диморфны, т. е. имеют только два аллеля -присутствие ( + ) или отсутствие ( —) сайта рестрикции. Частота полиморфного ва- [c.288]

При электрофорезе цепей гаптоглобинов в кислых гелях, содержащих мочевину, был выявлен электрофоретический полиморфизм а -цепей [1206], В препаратах гаптоглобина Нр 1 — 1 можно различать два типа а -цепей, обозначаемых (быстрый) и (медленный) (см. рис. 107). Различия между ними обусловлены заменой одного аминокислотного остатка (лизин — глутаминовая кислота). Таким образом, фенотип Нр 1 — I можно разделить на три подфенотипа две гомозиготные формы с или а -цепями (подтипы 1Р—1Р и 15—15 соответственно) и одну гетерозиготную форму, содержащую как а -, так и а -цепи (подтип 1Р—18). Точно так же можно различить [c.343]

Так как закон равновесия генных концентраций в свободно скрещивающихся популяциях и мутационный процесс нами уже рассмотрены, остановимся на процессах, обеспечивающих поддержание гетерозиготности и полиморфизма. Популяции содержат в себе громадные резервы скрытой измеичивости. Это положение было впервые высказано в 1927 г. С. С. Четвериковым на основе экспериментальных исследований генотипической гетерозиготности природных популяций дрозофилы. Исследуя методом инбридинга генотипы 239 самок этой популяции, он установил, что они несли в скрытом (гетерозиготном) состоянии 32 различные рецессивные мутации. [c.327]

Наличие в популяции гетеростильных растений обеспечивает перекрестное оплодотворение и, следовательно, повышает ее жизнестойкость. Если гетерозиготные формы оказываются лучше приспособленными, чем гомозиготные, установление равновесной частоты генов создает возможности для сбалансирования полиморфизма. Естественный отбор обычно контролирует и поддерживает определенное оптимальное соотношение различных форм в популяции, так как всякое отклонение от него оказывается неблагоприятным для вида. Благодаря этому в популяции устанавливается сбалансированный полиморфизм. [c.328]

Применение ПДРФ (полиморфизма длины рестрикционных фрагментов) в анализе сцепления стало обычной процедурой и значительно ускорило процесс картирования [25]. Однако этот подход имеет и некоторые недостатки. В большинстве случаев ПДРФ представляет собой всего лишь диморфизм, и соответствующие локусы не могут поэтому характеризоваться более чем 50%-ной гетерозиготностью. Для того чтобы данное скрещивание дало какую-нибудь информацию о сцеплении, по крайней мере один из родителей должен быть гетерозиготным как по интересующей, так и по маркерной области. [c.205]

Метод зимограмм для оценки генетической гетерогенности популяций получил широкое распространение. Исследовать соткю особей из популяции по двум десяткам ферментов стало Bnoine реальным делом. Как при этом оценивать полученные результаты количественно Для этого существуют две величины полиморфизм (Р) и гетерозиготность (Я). [c.464]

Вероятность обнаружения дополнительных полиморфных локусов среди тех, которые уже были исследованы (например, в табл. 18.4), может быть пропорциональна увеличению выборки. В то же время уровень полиморфизма по разным локусам может быть неодинаков. В связи с этими обстоятельствами возникают вопросы какую долю полиморфности по данному локусу принимать за значимую Как велика должна быть выборка для окончательного суждения Объективно ответить на эти вопросы трудно. Можно только условно принять определенный уровень значимости получаемых величин. Поэтому необходимо также сравнивать частоты гетерозиготности (Я) по разным локусам в популяции. [c.464]

Вслед за первыми оценками гетерозиготности в природных популяциях начали проводиться гораздо более обширные и точные исследования популяций как человека и D. pseudoobs ura, так и многочисленных других организмов. Данные, полученные из разных источников, довольно сильно различались по характеру и зависели от использованных экспериментальных методов и способов взятия выборки. В одном из самых первых обзоров, представляющем собой предварительное сообш.ение о результатах обширного исследования D. ananassae, был показан полиморфизм по 9 из 20 локусов, представляющих 6 разных [c.123]

Исследование генотипической изменчивости по 17 локусам у роющего грызуна — слепыша Spalax ehrenbergi дало сходные результаты (Нево и Шоу, 1972). В разных географических расах полиморфизм варьировал от 6 до 29% со средней 19%, а гетерозиготность — от 0,018 до 0,056 со средней 0,037. [c.132]

До сих пор случайная выборка генов, исследуемых на электрофоретическую изменчивость, включала только гены, кодирую-ш ие ферменты и несколько белков, не обладающих ферментативной активностью, таких, как белок яйца, сывороточные альбумины и белки личиночной гемолимфы дрозофилы. Мы ничего не знаем о структурных белках и о контролирующих их генах. Кроме того, большинство (хотя и не все) исследованных ферментов представляют собой растворимые белки, легко экстрагируемые из жидкой клеточной фазы. Среди ферментов, связанных с микросомами, изучено всего несколько, но они, по-видимому, не отличаются по степени полиморфизма от растворимых белков. Так, у человека два из трех митохондриальных ферментов оказались полиморфными (средняя гетерозиготность 0,11), у Limulus— два из двух (средняя гетерозиготность 0,14), а у Peromys us polionotus ни один из трех изученных ферментов не был полиморфным. Вполне вероятно поэтому, что растворимые ферменты можно считать репрезентативными для ферментов вообще. [c.134]

Из 24 изученных локусов (Пракаш, Левонтин и Хэбби, 1969) 11 мономорфны и гомогенны по всему ареалу. Частоты аллелей 13 полиморфных локусов даны в табл. 26 и 27. Представленные в табл. 26 десять локусов имеют три общих особенности. Первая и наиболее существенная из них состоит в том., что гетерозиготность в этих локусах встречается по всему ареалу вида. За исключением двух случаев местного полиморфизма по локусам кислая фосфатаза-4 и альдегидоксидаза, полиморфизм по остальным локусам широко распространен. Вторая особенность заключается в том, что частоты аллелей в этих локусах удивительно однородны на протяжении основной непрерывной части ареала вида. Никакими данными о иолитипичности [c.139]

Наконец, третья особенность состоит в том, что изолированная популяция Богота (ВО), обитающая в Андах, представляет собой исключение, поскольку в ней не наблюдается широкого распространения полиморфизма и единообразия генных частот, характерных для других популяций. Гетерозиготность наиболее полиморфных локусов в ноиуляции ВО заметно ниже, чем в средней популяции из основной части ареала (табл. 26, Г — К) особенно выделяются в этом отношении три самых полиморс )-ных локуса (табл. 26, 3 К). В локусе р1-8 в популяции Богота преобладает довольно редкий в других местах аллель, но в остальных локусах здесь широко распространены те же самые аллели, которые обычны для вида в целом. Наибольшее удивление вызывает локус эстераза-5, необычайно полиморфный везде, кроме Боготы, где он представлен фактически мономорфным аллелем 1,00. Доведенная до минимума генотипическая изменчивость в огромной, процветающей, но изолированной андской популяции должна быть также непременно отражена в любой теории изменчивости. Именно изолированностью популяции Богота, а не тропическими условиями среды обусловлена необычность ее показателей, в чем можно убедиться при сравнении их с данными, полученными для выборки из Гватемалы (ОН). Крайне малая выборка, отловленная из этой популяции, подготовила к тому, что локусы с низкой степенью изменчивости [c.143]

Связь гетерозиготности по инверсиям с географическим распределением у D. pseudoobs ura непроста и не подчиняется какому-либо определенному правилу о краевых и центральных популяциях. Большинство популяций, у которых обнаружен хромосомный полиморфизм, обитает в Калифорнии (как и следовало ожидать, исходя из обилия там особей этого вида) и на восточной границе ареала в Колорадо. Популяции Аризоны, Юты и западной части Колорадо почти мономорфны. Все другие популяции, включая восточную границу в Техасе, центральное плато Мексики, южную границу в Гватемале, имеют равную и промежуточную степень гетерозиготности по инверсиям. Нижняя строчка в табл. 29 хорошо иллюстрирует их общность. Популяция Строберри-Кеньон (Калифорния) имеет 71% [c.159]

Смотреть страницы где упоминается термин Полиморфизм и гетерозиготность: [c.13] [c.184] [c.248] [c.90] [c.12] [c.72] [c.58] [c.284] [c.284] [c.238] [c.241] [c.349] [c.72] [c.130] [c.136] [c.144] [c.152] [c.159] [c.160] [c.161]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология