Полиморфизм обнаружение

На основе структурных исследований окончательно выяснен целый ряд явлений, обнаруженных в прошлом столетии (например, энантиоморфизм, открытый Л. Пастером в 1861 г., полиморфизм и изоморфизм, открытые Е. Митчерлихом в 1820 г.). [c.11]

Фазовые изменения этих трех веществ представляют собой особый пример полиморфизма. Диаграмма состояний висмута показана на рис. 9. Полиморфизм представляет обычное явление при высоких давлениях число примеров растет при расширении экспериментального диапазона давления и при увеличении чувствительности методов обнаружения малых скачкообразных изменений объема. В диапазоне температур от комнатной до 200°С и давлений до 50 000 кг/см приблизительно одна треть всех изученных веществ являются полиморфными. Для более широкого диапазона условий, например, такого, который наблюдается в земной коре, есть все основания предполагать, что ни одно [c.140]

Обнаруженный в локусе Hb полиморфизм позволяет проследить возникновение и распространение различных гемоглобинопатий. Можно предположить, что мутация гемоглобин S возникла независимо в трех различных географических зонах (Сенегал, Бенин, Банту) и затем широко распространилась благодаря селективному преимуществу, которое она дает против заболевания малярией [1833]. Среди хромосом с мутацией НЬЕ в Юго-Восточной Азии различают три гаплотипа, один из которых возникает в результате кроссинговера в горячей точке (см. выше). Мутация гемоглобин С сцеплена, как правило, с одним гаплотипом (см., однако, разд. 6.2.1.6). [c.98]

Путем перекристаллизации глюкозы из различных растворителей можно выделить две формы о-глюкозы (называемые а и р), которые отличаются по своей температуре плавления, а также удельным вращением свежеприготовленных растворов (это является подтверждением того, что обнаруженное отличие не является следствием полиморфизма — свойства кристаллической структуры). Однако при выдерживании свежеприготовленных растворов а-о-глюкозы (удельное вращение+110°) и р-о-глюкозы (удельное вращение +19,7°) вращающая способность растворов медленно изменяется и в конце концов достигает одной и той же величины - -52,5°. Это явление, называемое жу-таротацией , обусловлено медленным выравниванием соотношения С (1)-эпимеров возможно, оно осуществляется через образующуюся в небольшой концентрации открытую альдегидную или соответствующую диольную форму. Это взаимопревращение значительно ускоряется в присутствии следов кислоты или основания. [c.268]

Аутентичность обнаруженного гена человека можно считать доказанной, если у больных индивидов в нем найдены изменения, отсутствующие в генах здоровых лиц. Для выявления мутаций часто используют анализ конформационного полиморфизма одноцепочечной ДНК (SS P). [c.480]

Вопрос сводился к тому, являются ли значительные расхождения в величинах теплот растворения хлорида калия, накопленных к тому времени, следствием еш е не обнаруженного полиморфизма последнего или суш ественна недостаточная чистота применяемых препаратов. Первую точку зрения, как известно, долго заш,иш,ал Коген [48], развивавший взгляд на полиморфизм как на универсальное свойство кристаллов, опираясь на обнаруженные еще Бертло и Илозвей [49] явления изменений теплот растворения некоторых солей во времени. Хотя эти авторы наблюдали колебания во времени и для таких солей, как хлорид калия, в дальнейшем экспериментаторам не удалось воспроизвести этих явлений [50]. В равной мере не было обнаружено влияния предварительной обработки мономорфных солей на их [c.37]

Основные научные работы относятся к неорганической и аналитической химии. Открыл (1789) уран и цирконий. Выделил (1795) из минерала рутила окисел нового металла, который назвал титаном установил (1797), что титан и обнаруженный (1791) У. Грегором металл менаканит идентичны. Независимо от Я. Я. Берцелиуса и шведского химика В Г. Гизин-гера открыл (1803) церий. Получил новые данные о соединениях стронция (1793), хрома (1797), теллура (1798). Исследовал процессы горения и обжига металлов, в результате чего стал сторонником кислородной теории Лавуазье. Повторил (1792) на заседании Берлинской АН главнейшие опыты Лавуазье, чем способствовал признанию его воззрений в Германии. Установил, что в железных метеоритах постоянным спутником железа является никель. Изучая лейциты, обнаружил, что они содержат калий тем самым показал впервые, что калий встречается не только в растениях, но и в минералах. Открыл (1798) явление полиморфизма, установив, что минералы кальцит и арагонит имеют одинаковый химический состав — СаСОз. Работы Клапрота были изданы под общим названием К химическому познанию минеральных тел (т. 1—5, 1795-1810). [c.238]

Более одной трети органических соединений, детально термодинамически исследовавшихся в твердом состоянии, имеют те или иные аномальные характеристики (см. таблицу в приложении). В 1942 г. Деффе [151] привел список около 1200 органических веществ, для которых как термическими, так и нетермическими методами был обнаружен полиморфизм. Некоторые из описанных явлений, свойственных твердому состоянию, могут быть отнесены к полиморфизму одного из обсуждавшихся в предыдущем разделе типов, но некоторые другие требуют более общих методов анализа. Так, например, многие кристаллы претерпевают превращения без изотермического инкремента энтальпии, причем кривые теплоемкости имеют пики различной формы или кажущееся отсутствие непрерывности (рис. 10 и 16). Теоретически для интерпретации переходов в твердом состоянии могут быть использованы методы статистической механики.- На практике же такая обработк ограничивалась до сих пор только двухмерными системами, и даже в этом, случае она является очень сложной. [c.72]

ПОЗВОЛИЛО установить перитектический характер образования iHaSe [47, 48[ из расплава при 540° С по реакции InSe + In -> In.Se И подтвердить реальность существования этого соединения. Полиморфизм IngSe в этой работе не обнаружен. [c.100]

Полиморфизм солей со структурой s l в тонких пленках, полученных конденсацией на аморфные подложки, обнаружен недавно в работах [49, 50]. Оказалось, что прп температуре мень- [c.80]

Полиморфизм нередко встречается у органических красителей и пигментов. Он был обнаружен Зузихом [38] у родоначальника полициклических кубовых красителей — Индантрона (Кубового синего О). В зависимости от способа выделения последний ползгчается в а-, Р-, у- и б-модификациях [38], которые различаются по цвету [39] и по твердости б-мо дификация индантрона трудно поддается измельчению. Полиморфные превращения индантрона (Индантрена синего РС) наблюдались под электронным микроскопом при повышенной плотности пучка [71]. [c.18]

Таким образом, подводя итог, можно сказать, что в тех случаях, когда образуются биконтинуальные структуры, не следует удивляться экспериментально обнаруженным энтропийным явлениям, например медленному установлению равновесия, гистерезису в фазовых переходах и наличию метастабипьных равновесных состояний ипи полиморфизму. Достижение равновесия - это всегда процесс, протекающий с определенной скоростью. Экспериментальные исследования показывают, что в спучае жидкостей, содержащих дипопярные соединения, или в полукристаллических веществах проблем значительно бопьше, чем при исследовании обычных растворов в тех же самых растворителях [1, 3, 14, 15, 26, 27]. [c.563]

Каждое соединение, по крайней мере по мнению автора настоящей главы, имеет различные полиморфные модификации, и, вообще говоря, число модификаций, выявляемых для данного соединения, зависит от времени и средств, затраченных на его исследование. Основанием для такого вывода является тот факт, что у всех наиболее часто встречающихся и важных соединений (и элементов) обнаружен полиморфизм (кремнезем, железо, силикат кальция, мыла, сера, парафиновые воска и т. д.). Теперь твердо установлено, что если не все соединения и элементы, то большинство из них обнаруживают многообразие различных кристаллических модификаций. Свойства многих органических систем, проявляющих полиморфизм, были обобщены Деффе [1]. [c.423]

Полиморфизм длины фрагментов рестрикции. Если имеется подходящий ДНК-зонд, то можно обнаружить прямым методом некоторые генетические болезни, возникающие вследствие мутаций (гемофилия, мыщечная дистрофия и др.). Ответственный за болезнь, но неидентифицированный ген может быть обнаружен, если он находится вблизи последовательности ДНК, поддающейся определению. Во всем человеческом геноме примерно одно из 150 оснований является полиморфным, т. е. варьируется у разных индивидуумов. Каждое щестое из этих случайных изменений или порождает, или разрушает участок рестрикции. В результате этого потенциальные участки рестрикции присутствуют вдоль молекулы ДНК с интервалом примерно в 1000 пар оснований. Их наличие или отсутствие у разных людей приводит к тому, что ДНК в процессе рестрикции разрезается на фрагменты разной длины (полиморфизм длины рестрикционных фрагментов). Если при обследовании членов семьи обнаруживается взаимосвязь между полиморфизмом длины рестрикционных фрагментов и наследственным заболеванием, делается заключение, что данный участок рестрикции расположен вблизи от гена, ответственного за патологию. В таком случае присутствие данного типа полиморфизма можно использовать для предсказания наличия мутантного гена у другого члена семьи или в ткани плода. Однако использование этой техники для пренатальной диагностики требует предварительного обследования семьи. [c.528]

Так же как у человека, полиморфизм трансферрина обнаружен у некоторых видов млекопитающих, включая макак-резусов [96, 111, 114—120], шимпанзе [96, 107, 121], крупный рогатый скот [110, 111] и мышей [108, 109]. Относительная электрофоретическая подви кность трансферринов шимпанзе и макак-резусов приведена на рис. 6. Действие нейраминидазы на трапсфер-рины приматов и крупного рогатого скота показано на рис. 7. [c.133]

У первоцвета и других видов рода Primula обнаружен суперген, ответственный за определение двух фенотипов цветка, известных под названием игольчатый и бахромчатый (рис. 25.12). Этот полиморфизм был подробно описан еще Дарвином в 1877 г. и потому хорошо известен. Игольчатый фенотип характеризуется наличием удлиненного столбика над завязью. Рыльце пестика при этом оказывается на одном уровне с зевом венчика. Пыльники доходят лишь до половины длины трубки венчика. Бахромчатый фенотип отличается коротким столбиком с рыльцем, находящимся на половине длины трубки венчика тычинки же, наоборот, настолько длинные, что пыльники расположены в зеве венчика. Игольчатый и бахромчатый фенотипы различаются также и по некоторым другим признакам, таким, как форма рыльца пестика и размер пыльцевых зерен. Кроме того, между ними существуют и физиологические различия пыльца короткостолбиковых цветков лучше опыляет длинностолбиковые цветки и, наоборот, опыление оказывается более ус- [c.185]

Новый принцип генетического анализа. Обнаружение мультигенных семейств мышечных белков дало в руки исследователей новый принцип генетического анализа. До недавнего времени анализ генов начинался с выявления генетической изменчивости. Ее можно констатировать на фенотипическом уровне, например благодаря наличию наследственной болезни, или на некотором промежуточном уровне-по отсутствию функционального белка, по электрофоретическим вариантам белка или по разным антигенным детерминантам на клеточной поверхности. Фенотипическую изменчивость затем связывали с соответствующим полиморфизмом на генном уровне. Генетические варианты часто служат экспериментальным инструментом для раскрытия основных механизмов действия гена. Однако для семейства актиновых или миозиновых генов неизвестны ни нормальные, ни патологические генетические варианты. Генетический анализ начинается с белка и генов как таковых безотносительно к межиндивидуальным различиям. Это стало возможным благодаря тому, что теперь в распоряжении исследователей имеется, если нужно, большое количество матричной РНК для этих белков. В настоящее время перед медицинскими генетиками стоит задача выявить наследственные заболевания, которые могут быть вызваны генетическими изменениями актиновых или миозиновых генов. Возможно, однако (хотя и вряд ли), что такие болезни просто не существуют-либо потому что любой генетический дефект актина или миозина ле-тален, либо потому что экспрессия гена в мультигенном семействе настолько эластична , что мутации в одном локусе компенсируются активностью других локусов. [c.139]

Независимо от этих методов антигены HLA-D можно типировать стандартным лимфотоксическим тестом, проводимым на обогащенных В-лимфоцитами клеточных суспензиях. В противоположность антигенам HLA-A, HLA-B и HLA- , которые экспрессируются на поверхности Т- и В-клеток, антигены HLA-D обнаруживаются преимущественно на В-клетках и макрофагах. Впрочем, пока еще остается открытым вопрос, полностью ли идентичны HLA-D-антигены, выявляемые СКЛ-типи-рованием и серологическими реакциями. На рис. 3.39 представлены биохимическая модель белков HLA и их топография на клеточной мембране. HLA-район анализировали также на молекулярном уровне с помощью методов рекомбинантных ДНК (разд. 2.3). Были идентифицированы и сек-венированы нуклеотидные последовательности генов основных классов HLA-антигенов и родственных им генов и псевдогенов, кроме того, обнаружен полиморфизм по сайтам рестрикции [621 652 839]. [c.217]

Экстраполяция на людей данных, полученных на экспериментальных животных, и данных об одном человеке на другого человека. Токсикологические исследования обычно проводятся на лабораторных млекопитающих, например на мышах и крысах. Работая с такими объектами, мы используем в наших интересах филогенетическое родство всех видов млекопитающих, которое обусловливает сходство основных метаболических путей, позволяющее проводить корректные экстраполяции. Однако это сходство вовсе не является всеобъемлющим. В то время как основные, главные пути метаболизма обладают межвидовым сходством, существуют многочисленные небольшие различия в метаболических путях разных млекопитающих [1697]. Даже внутри человеческого вида обнаружен генетический полиморфизм, влияющий на метаболизм химических веществ изучение этого феномена входит в задачи фармакогенетики (разд. 4.5.1). В качестве примера приведем полиморфизм ацетилтрансферазы, обусловливающий быстрое или медленное выведение противотуберкулезного препарата изониазида у разных индивидов, и генетические различия в действии арилгид-рокарбогидроксилазы, влияющей на метаболизм канцерогенных ароматических углеводородных соединений. Следовательно, результаты токсикологических исследований на экспериментальных млекопитающих не могут быть непосредственно экстраполированы на человека. [c.265]

Геномные и хромосомные мутации часто происходят спонтанно. Для обнаружения значимого увеличения частоты мутаций в случае обычных доминантных генетических заболеваний необходимо на протяжении десятилетий проводить поголовный скрининг популяций больших стран. В случае мутаций, идентифицируемых на белковом уровне, большая и в высшей степени хорошо организованная программа будет успешной, если соответствующим образом увеличить число генов, проходящих скри-нирование [1577 1575]. Предложено два различных подхода. В первом [1574 1575] используют образцы пуповинной крови, отобранные из плаценты (детского места) сразу после родов. Одновременно производят отбор проб крови у обоих родителей. В этих образцах исследуют максимально возможное число систем электрофоретического полиморфизма и количественно оценивают активность некоторых ферментов. Такая программа нуждается в специальной организации для обеспечения взаимодействия с родителями и сбора крови. Вот поче- [c.274]

Методы обнаружения нуклеотидных замен в геномной ДНК позволили исследователям разобраться в природе многих наследственных болезней человека. Эти методы дают возможность идентифицировать специфические мутации, приводящие к заболеванию [1—6], а также полиморфные участки ДНК, используемые в качестве маркеров в генетическом анализе [7—11]. Благодаря развитию методов выявления нуклеотидных замен стала реальностью пренатальная диагностика многих наследственных болезней человека. Если ген, отвечающий за заболевание, известен, соответствующую мутацию можно обнаружить в геномной ДНК или в РНК при помощи блот-гибридизации с использованием меченых олигонуклеотидов в качестве гибридизационных зондов. В том случае, когда мутировавшая нуклеотидная последовательность неизвестна, замены нуклеотидов можно определить по полиморфизму длины рестрикционных фрагментов <ПДРФ) [7]. ПДРФ обнаруживается по наличию или отсутствию сайта рестрикции во фрагменте геномной ДНК при гибридизации меченого ДНК-зонда с обработанной рестриктазами геномной ДНК, расфракционированной по размеру в агарозном геле и перенесенной на мембранный фильтр. Этот метод оказался очень эффективным для выявления как значимых мутаций, так и нейтрального полиморфизма в геноме человека и других организмов. Однако большую часть мутаций и полиморфных участков генома не удается обнаружить с помощью анализа ПДРФ, поскольку вероятность того, что замена нуклеотида изменит именно сайт рестрикции, низка. Так, например, многие точковые мутации гена р-глобина человека, вызывающие талассемию, не изменяют сайтов рестрикции, а потому не могут быть непосред- [c.123]

Конечно, невозможно с высокой точностью распознавать гомозиготность по происхождению . Однако можно использовать плотную карту сцепления на основе ПДРФ для поиска района, в котором многие прилегающие ПДРФ-маркеры становятся гомозиготными. Эффективность этого метода будет зависеть от плотности используемых маркеров рестрикции и уровня их полиморфизма (т. е. вероятности того, что они будут гомозиготными в общей популяции). Рис. 6 показывает количество потомков от брака двоюродных и троюродных сибсов, необходимое для картирования гомогенного рецессивного заболевания. Если использовать карту ПДРФ с полиморфными локусами на каждые 5 сМ, для обнаружения сцепления понадобится менее 20 инбредных детей в таких браках. Для относительно редких рецессивных заболеваний метод гомозиготного картирования может оказаться лучшим. [c.235]

Смотреть страницы где упоминается термин Полиморфизм обнаружение: [c.50] [c.50] [c.141] [c.66] [c.9] [c.26] [c.344] [c.66] [c.162] [c.108] [c.109] [c.310] [c.44] [c.344] [c.83] [c.304] [c.58] [c.111] [c.189] [c.281] [c.288] [c.39] [c.367] [c.124] [c.124]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология