Эффекты аллелей

Результаты увеличения количества локусов, влияющих на количественный признак, представлены на рис. 19.14 и в табл. 19.5. Предположим, что в каждом локусе имеются только 2 аллеля, что их действие аддитивно и что эффект аллелей разных локусов одинаков. Кроме того, предположим, что некоторая часть изменчивости обусловлена влиянием внешней среды (нижняя строчка рис. 19.14). В эксперименте Нильсона-Эле влиянием внешней среды можно было пренебречь, поскольку в случае окраски колосьев у пшеницы оно действительно мало. Однако проявление большинства количественных признаков зависит от изменения внешней среды. К примеру, на вес человека, молочность коровы, размер початка кукурузы оказывают влияние негенетические факторы, такие, как питание, климат, болезни. [c.349]

Иногда один из аллелей одного гена маскирует или модифицирует фенотипический эффект одного из аллелей в другом ло-кусе. Такое взаимодействие называют эпистазом. Этот множественный эффект аллеля обусловлен тем, что главные генные продукты— ферменты — катализируют определенную химическую реакцию в метаболизме клетки. Когда на одном и том же метаболическом пути действуют два разных фермента, это приводит к эпистазу. [c.70]

А а Вес строки Среднее по строке Отклонение=эффект аллеля [c.53]

Рассмотрев в качестве числового примера данные, приведенные в табл. 3.2, можно найти, что 1 = + 1,2 и аз = — 1,8, откуда Ь равны 8,8 5,8 2,8. Именно поэтому а можно назвать эффектом аллеля А и аг — эффектом аллеля а, аналогично влиянию (эффекту) фактора в экспериментальной статистике. [c.54]

Весьма вероятно, что вырождение при инбридинге и эффект скрещивания вызываются несколькими различными причинами, а не только взаимодействием между многими различными локусами, содержащими либо вредные рецессивные гены, либо их более или менее доминантные аллели. Возможно, что в этом вырождении играет известную роль и взаимодействие между аллелями одного и того же локуса. Ист еще в тридцатых годах нашего века считал подобное допущение необходимым для удовлетворительного объяснения ре- [c.292]

При этих попытках пришлось столкнуться с одним специфическим затруднением как правило, мутанты обладают пониженной жизнеспособностью, которая часто связана с неблагоприятными изменениями в структуре хромосом. Нередко и более тонкие изменения, предположительно зависящие от истинных генных мутаций, также обладают отрицательным эффектом и дают начало мутантам, не имеющим хозяйственной ценности. Все же среди экспериментально полученных или естественно возникших мутантов можно выбрать небольшое число мутантов, не связанных с неблагоприятными изменениями и имеющих нормальную или повышенную жизнеспособность и урожайность. Может также случиться, что мутации, оказавшиеся неблагоприятными в исходной генотипической среде, дают более благоприятные результаты после скрещивания и рекомбинаций. В настоящее время соверщенно ясно, что новые гены или аллели, возникающие под действием излучения, относятся в основном к тому же типу, что и мутации, спонтанно возникающие в природе. Это значит, что наследственную изменчивость можно значительно усилить под действием излучения и других сходных факторов (см. стр. 210). [c.403]

В соотношении (6.72) мы ввели скорость отбора X. Пригодность аллели, как правило, зависит от множества факторов среды, поэтому 5/ есть кумулятивный эффект большого числа малых аддитивных вкладов. Имея в виду центральную предельную теорему, мы можем предположить, что 5/ — гауссовская величина. Используя скорости мутаций v и v , т. е. полагая [c.184]

У кур, гомозиготных по аллелю, вызывающему курчавость перьев, неполное развитие перьев влечет за собой несколько фенотипических эффектов. У таких кур ухудшается теплоизоляция и они страдают от потери тепла. Эти потери компенсируются у них рядом структурных и физиологических адаптаций, которые, однако, мало эффективны, так что смертность среди этих кур высокая. [c.202]

Поддержание частоты рецессивного аллеля, который может оказаться вредоносным, на достаточно постоянном уровне известно под названием преимущества гетерозигот. У североамериканских негров, которые в течение 200—300 лет не испытывали на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до 5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное давление в пользу гетерозигот. В результате рецессивный аллель медленно элиминируется из популяции. Это пример эволюции в действии. Он ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей — механизм, который нарушает генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в по- [c.317]

Крупные изменения в генотипе возникают в результате распространения в генофонде мутантных аллелей. Степень отбора и его скорость зависят от характера мутантного аллеля и силы его влияния на данный фенотипический признак. Если аллель доминантен, то он проявляется в фенотипе чаще, и отбор начинает оказывать на него положительное или отрицательное давление быстрее. Если же аллель рецессивен и не проявляется в гетерозиготном состоянии, как это обычно для больщинства мутаций, то он не подвергается отбору до тех пор, пока не появится в гомозиготном состоянии. Вероятность быстрого появления таких рецессивных гомозигот невелика, и новый аллель может исчезнуть из генофонда, прежде чем они возникнут. Рецессивный аллель, неблагоприятный в данной среде, может сохраниться в популяции и дождаться таких изменений среды, при которьгх он будет обладать преимуществом. Вероятно, эти эффекты проявятся сначала у гетерозиготы, и отбор будет благоприятствовать ее распространению в попу- [c.320]

Характер взаимодействия между z и w позволяет предположить, что синапсис необходим для проявления эффекта, а не только, чтобы эффект распространялся дальше по аллелям, находящимся в состоянии синапсиса. Передача такого эффекта на большое расстояние показывает также, что он может быть обусловлен функциями различных локусов (2 и w) следовательно, мутация DZL не обязательно должна являться составной частью самого локуса W, а может быть сцепленной с ним. [c.480]

Результаты транспозиционных событий удалось проследить благодаря двум свойствам кукурузы. Контролирующие элементы часто внедряются вблизи генов, которые проявляют видимый (но не летальный) эффект на фенотип. И, поскольку для кукурузы характерно клональное развитие, место и время транспозиционного события можно проследить (рис. 37.10). Природа события в данном случае не имеет значения это может быть вставка, вырезание или (как показано на рисунке) хромосомный разрыв. Важно, что это событие происходит в гетерозиготе и изменяет экспрессию одного аллеля. (В следующем разделе рассматривается пример, когда разрыв приводит к утрате доминантных аллелей, что обусловливает рецессивный фенотип.) В результате потомки клетки, в которой произошло событие, определяемое присутствием элемента, приобретают новый фенотип, в то время как потомки клетки, которая не подвергалась изменениям, продолжают проявлять исходный фенотип. [c.482]

Гетерозиготный эффект новых мутаций. Уоллес (1957) предложил самое смелое и оригинальное решение нашей проблемы — путем характеристики интенсивности и уровня естественного отбора в типичном локусе. Как я уже указывал, трудность состоит в том, чтобы уловить влияние замещения в одном локусе, поскольку не существует метода, дающего возможность проследить за расщеплением по одному локусу при незначительных эффектах аллелей. Уоллес предложил изменить порядок экспериментального анализа, начав с создания полностью гомозиготной линии и индуцировав несколько случайных мутаций в одном из двух гомозиготных геномов. Затем можно сравнить между собой исходную гомозиготу, геном, гомозиготный по новым мутациям, и гетерозиготу между ними. Смелость этого предложения заключается в следующем. Во-первых, число индуцированных мутаций должно быть очень невелико, чтобы взаимодействие между локусами не играло существенной роли. Поэтому ожидаемый эффект должен быть небольшим. Во-вторых, этот метод служит односторонним тестом для гетерозиса, и отрицательные результаты не будут иметь смысла. Если бы гетерозигота по новой мутации в среднем превосходила и мутантную, и немутантную гомозиготы, то гетерозис был бы самым обычным явлением в природных равновесных популяциях. Следует помнить, что естественный отбор будет действовать как сито и насыщать популяцию гетерозисными мутациями, если они возникают. При отсутствии гетерозиса у гетерозигот по новым мутациям ничего доказать не удастся, так как может оказаться, что гетерозисные мутации составляют меньшинство новых мутаций и, таким образом, их эффекты затеряются в среднем. Но в равновесной природной популяции гетерозиготы могут преобладать вследствие насыщения, создаваемого естественным отбором. Уоллес надеялся в своих начальных предпосылках, что, даже если в среднем новые мутации не будут иметь преимущества в гетерозиготном состоянии, он сможет с помощью соответствующего статистического анализа вычислить долю индуцированных гетерозисных мутаций. Принимая во внимание множество допущений, необходимых при подобных анализах, и явную ограниченность их возможностей, при такой оценке вряд ли удастся получить достаточно определенные результаты. [c.93]

Эти данные достаточны для того, чтобы определить эффект этого полиморфизма на уровень АПФ в эндотелиальной ткани - экспрессия гена АПФ выше у лиц, имеющих генотип DD, и лишь недавно был показан доминантный эффект аллеля D в экспрессии этого гена в почках (Miruiri et al., 1997). [c.330]

Ген С оказывает плейотропное воздействие на физиологическую мощность, что может привести к созданию вторичных селективных ценностей в отношении других факторов. Меланисти-чеакая форма оказывается более живучей, чем типичная, в стрессовых условиях в лаборатория, а возможно, также и ав природе. В незагрязненных районах этот благоприятный плейотропный эффект аллеля arbonaria сво(дится на нет сильным отрицательным отбором — уничтожением птицами. В закопченных районах, однако, популяций бабочек могут йстгользовать физиологические преимущества, предоставляемые нм этим аллелем. [c.114]

Аллели серии white, помимо влияния на окраску глаз, обладают также некоторым плейотропным эффектом, оказывая влияние на окраску и размер некоторых внутренних органов однако наиболее характерная черта этой серии аллелей и множественных аллелей вообще заключается в том, что они воздействуют на один и тот же внещний признак, который под их влиянием проявляется в различной степени. [c.152]

Редко, однако, бывает, чтобы мутантный ген немедленно по возникновении обладал благоприятным эффектом. В боль шинстве случаев потенциальные возможности мутантной фор мы выявляются лишь в результате рекомбинации. У пере крестнооплодотворяющихся организмов постоянная перегруп пировка генов вызывает генотипические различия между всеми особями, кроме монозиготных двоен. Наряду с этим происходит генотипическая адаптация к условиям внешней среды, в процессе которой неподходящие комбинации генов элиминируются, а лучшие становятся преобладающими. Когда происходит новая мутация, то новый аллель комбинируется с другими генами, составляющими ту генотипическую среду, в которой появился мутантный аллель. Благодаря естественному отбору (или искусственному отбору у культурных растений и домашних животных) постепенно генотипической средой мутантного гена станет та, в которой он обеспечит наилучшую жизнеспособность и плодовитость либо другие благоприятные признаки. Таким образом, мутантный ген, первоначально обладавший бесспорно вредным эффектом, имеет известные возможности стать безвредным или даже полезным для организма в результате изменения генотипической среды. [c.202]

Однако за последние годы появились некоторые новые результаты, которые позволяют надеяться, что в этой области исследований удастся получить важные сведения о природе и механизме действия генов. Так, у дрозофилы иногда после транслокации возникает мозаичность, в частности в тех случаях, когда ген, располагавшийся в эухроматине, случайно перемещается в гетерохроматиновый участок. Мозаичность свидетельствует о том, что в разных клетках одной и той же особи какой-то локус представлен разными аллелями, действие которых проявляется фенотипически. У плодовой мушки, которая, например, гетерозиготна по красной окраске глаз, мозаичность означает, что некоторые фасетки глаза красные, а другие белые или же, возможно, имеют различные промежуточные оттенки между белым и красным цветом. Мозаичность, очевидно, представляет собой нарушение воспроизведения нормального гена, т. е. способности генов создавать точную копию самих себя. Как уже указывалось, это нарушение может быть связано с эффектом положения, т. е. может быть вызвано тем, что ген вместо нормальной локализации в эухроматиновом участке в результате транслокации оказывается расположенным в слишком близком соседстве с гетерохроматином. [c.263]

По гетерозиспому эффекту выделяется мутация к-2349. Обе гетерозиготы по этой мутации имели самую высокую семенную продуктивность. По числу бобов на растении гетерозиготы превысили гомозиготу по нормальному аллелю, т. е. исходный сорт, на 41 и 48%, по числу семян — па 36 и 60%, по весу семян — на 62 и 90%. Гетерозиготы оказались н более высокорослыми. [c.124]

Опыты проведены на 33 индуцированных мутантных линиях гороха (хлорофильные, карлики, с измененной формой листочков, цветков и бобов, скороспелые, без воскового налета). При скрещивании мутантов с исходными сортами во всех случаях в Рг наблюдали моногибридное расщепление на исходную форму и мутант в соотношении 3 1. Гетерозйготу по-мутантному гену сравнивали с гомозиготами по нормальному и мутантному аллелям по признакам высота растений, число бобов, число и вес семян на одно растение. Высокий гетерозисный эффект обнаружен по мутациям карликовости и хлорофильным, обусловливающим в гомозиготе желто-зеленую окраску листьев. Некоторые мутации вызывали одинаковую депрессию развития в гомозиготном состоянии, но оказывали неодинаковое влияние на развитие организма в гетерозиготном состоянии. Выявлены различия по гетерозисному эффекту у реципрокных гибридов, полученных от скрещивания мутантов с исходным сортом. На примере аллельных мутантов, индуцированных у разных сортов, показано, что влияние мутантногО гена на развитие организма в значительной степени зависит от генотипической среды. [c.344]

В последующих работах Льюиса на энотере [8, 9] было установлено 1)в тетраплоидных столбиках, так же как и в диплоидных, 3-аллели всегда проявляются независимо, без взаимодействия и без дозо-вого эффекта 2) в диплоидных пыльцевых зернах наблюдаются три типа взаимодействия - конкурентное взаимодействие, доминирование одного аллеля над другим и независимое проявление аллелей. Эффект доминщзования в диплоидном пыльцевом зерне проявляется в том, что гетерозиготная пыльца 3 8 прсрастает на рыльце, содержащем один из ее аллелей, и эта же пыльца не прорастает на рыльцах, содержащих другой аллель компаунда. При независимом проявлении диплоидная [c.82]

Несколько лет назад было высказано предположение, что рецессивная летальная мутация, подобно видимой генной мутации, представляет собой изменение внутри гена, которое или дает аллеломорф, вызывающий летальный эффект, или нарушает способность гена к самовоспроизведению, вследствие чего ген теряется. На этом осноезнии была создана картина, объясняющая основные экспериментальные данные индуцированных и спонтанных мутаций. Воззрение, что летали в основном сходны с видимыми генными мутациями, находит поддержку в том, что многие летали возникали в локусах хромосом для которых известны аллеломорсэы, дающие эффект видимых мутаций. Так, если известно, что самка дрозофилы несет в одной Х-хромосом дикого типа, а в другой Х-хромосоме находится рецессивный аллеломорф гена белых глаз, и если при этом муха фенотипически белоглазая, то можно сделать вывод, что леталь затрагивает локус белых глаз. Но многие другие летали не связаны с определенными известными локусами, откуда можно сделать вывод, что либо для этих генов, помимо аллелей дикого типа, нет других жизнеспособных аллеломорфов, либо что эти аллеломорфы не дают фенотипов, которые можно отличить при просмотре мух. [c.124]

Пониженная температура в период цветения также может ослаблять реакцию самонесовместимости. а повышенная температура— разрушать продукты 5-генов. Все это повышает уровень псевдосовместимости. Реже псевдосовместимость объясняют неэффективностью определенных аллелей несовместимости или влиянием генов-модификаторов, ослабляющих эффект 5-генов. Пыльцевые зерна, содержащие 5/-мутации, будут [c.42]

Генотипически контролируемая изменчивость признаков, в свою очередь, подразделяется на изменчивость, зависящую от количества аддитивных генов, от аллельного взаимодействия генов (доминирование) и от неаллельного взаимодействия генов (эпистаз). Аддитивные гены действуют по принципу суммирования эффектов, так что чем больше в генотипе содержится доминантных аддитивных генов, тем более сильно выражен (развит) признак, на который они действуют. Аллельное взаимодействие влияет на изменчивость признаков в связи с взаимодействием различных аллелей в пределах одного локуса (гена). Наконец, влияние неаллельного взаимодействия генов на количественные признаки осуществляется путем взаимодействия разных локусов, но не по принципу суммирования эффектов, как это имеет место [c.152]

О дрейфе генов говорят в тех случаях, когда изменения частоты генов в популяциях бывают случайными и не зависят от естественного отбора. Случайный дрейф генов, или эффект Сьюэлла Райта (названный по имени американского генетика, который понял его эволюционное значение), может служить важным механизмом эволюционных изменений в небольших или изолированных популяциях. В небольшой популяции могут бьггь представлены не все гены, типичные для данного вида. Случайные события, например преждевременная гибель особи, бывшей единственным обладателем какого-то аллеля. [c.318]

Даже у прокариот информация, получаемая от вну-тригенного картирования, ограничена природой рекомбинационного акта. На уровне внутригенного картирования частота рекомбинации частично зависит от природы мутаций, использованных в скрещивании, и может в большой степени определяться последовательностью ДНК в данном участке. Другими словами, здесь вместо идеального свойства независимости аллелей, которое мы обсуждали в гл. 1, проявляется эффект специфичности аллелей. Поэтому наши представления о гене с позиций генетической карты искажаются особенностями рекомбинационных систем. [c.43]

Какова природа мутаций в интронах Мутации в нитронах не могут прямо нарушать структуру белка, так как интроны не входят в состав мРНК они могут препятствовать образованию мРНК-например подавляя сплайсинг. Такой эффект интронных мутаций ограничивается только определенными аллелями, которые не комплементируют другие интронные мутации и должны относиться к той же группе комплементации, что и экзоны. [c.53]

Способность какого-либо сайта контролировать смежные гены независимо от присутствия в клетке других аллелей данного сайта называется цис-доминант-ностью. Она указывает, что мутантный сайт не связан с синтезом какого-либо продукта (обычно белка, но в принципе возможно также РНК), способного диффундировать в клетке, проявляя свой эффект и в отношении другого аллеля. Иногда 1/ис-доминантный сайт называют цис-акттным в отличие от транс-активтй функции, которая благодаря образованию диффундирующего продукта способна действовать на все соответствующие сайты в клетке независимо от того, присутствуют ли они в одной и той же или в разных молекулах ДНК (гл. 1). [c.180]

Мутации локуса w распределяются в области, имеющей размер около 0,04 единиц генетической карты, и составляют только одну группу комплементации. Вот почему локус W вряд ли можно рассматривать как удачный пример сложного локуса. В то же время, поскольку у мутантных особей w глаза не окрашены, возникает вопрос о функции этого локуса. Дело в том, что у мух дикого типа цвет глаз обусловлен присутствием красного и коричневого пигментов, неродственных по структуре и синтезируемых разными путями. Были идентифицированы отдельные гены, нарушающие тот или иной путь (мутанты vermilion утрачивают коричневый пигмент, мутанты brown-красный и т.п.). Отсутствие продуктов обоих путей у мутантов w позволяет предполагать, что локус w не кодирует фермент, участвующий в образовании пигмента, а регулирует их продукцию. Мутанты W классифицируются в фенотипические группы согласно значимости эффекта мутаций на пигмен-тообразование. Аллели, подобные исходному w, ведут к полной утрате красного и коричневого пигментов. Другие аллели вызывают промежуточный фенотип, что свя- [c.476]

Мутации, картирующиеся справа от (включая этот сайт), почти всегда отличаются нестрогим (leaky) эффектом и обусловливают остаточную пигментацию. В этой области не найдено потенциально точечных мутаций все мутации ведут к изменениям в рестрикционной карте. Подавляющее большинство мутаций представляют собой внедрения известных или предполагаемых подвижных элементов. (Атипичным аллелем является исходный м> тант с фенотипом белые глаза ). Эти мутации и определяют правый сегмент, простирающийся от до w. [c.479]

Вывод о том, что вставки в правом сегменте оказывают непрямой эффект на активность продукта гена, подтверждается природой ревертантов. Изменения во внедренном сегменте часто приводят к изменению функции локуса. Например, делетирование небольшой части вставки дает начало аллелю w , который в какой-то мере восстанавливает образование пигмента. Многие примеры эффектов такого типа позволяют заключить, что утрата функции не обусловлена только самим фактом внедрения вставки, а может зависеть и от природы, и от протяженности внедренного сегмента. [c.479]

В сложных локусах обнаружен загадочный регуляторный эффект благодаря феномену так называемой трансвекции. Этим термином обозначают способность хромосомных перестроек, предотвращающих спаривание гомологичных хромосом (как это показано для политенных хромосом), изменять фенотип, оставляя генотип в целом неизмененным. В основе эффекта лежит свойство мутаций из одного аллеля влиять на активность другого аллеля, пока эти алледи спарены. Следовательно, транс-векция может зависеть от какого-то структурного изменения, определяемого физическим контактом. Ее существование свидетельствует о возможности хромосомного спаривания в нормальных диплоидных клетках. [c.479]

Эффект трансвекции проявляется на значительных расстояниях. В качестве примера можно привести эффект мутации Z на локус w, находящийся на расстоянии 0,75 единиц генетической карты правее этой мутации, что соответствует 300-400 т.п.н. Мутация z рецессивна. Она не проявляется у самцов (которые имеют только одну X-хромосому), но у самок, гомозиготных по Z, репрессируется пара аллелей, находящихся в синапсисе, что [c.479]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология