Средняя гетерозиготность

Таблица 22.8. Расчет средней гетерозиготности по четырем локусам

Насколько сильны генетические различия между расами человека В ряде популяций человека было изучено около 25 локусов, по которым по крайней мере в одной из расовых групп существует полиморфизм. Средняя гетерозиготность организма также может служить мерой генетической изменчивости популяции, поскольку она позволяет оценить вероятность того, что два случайно выбранных гена одного локуса, оказавшись в геноме одного организма, будут различны. Для любой [c.197]

Шимпанзе наблюдаемая гомозиготность в локусе Рдт-1 составляет 17/23 = 0,739, п = 1/0,739 = 1,35 в остальных 21 локусе = = 1 следовательно, средняя наблюдаемая гетерозиготность по всем 22 локусам равна (21 + 1,35)/22 = 1,016. Ожидаемая гетерозиготность по локусу Рдт-1 равна 0,227, % = = 1/(1 — 0,227) = 1,30 следовательно, средняя ожидаемая гетерозиготность по всем локусам равна 22,30/22 = 1,013. (Если при вычислении среднего значения % использовать среднюю гетерозиготность по всем локусам, то результат получается другим наблюдаемая средняя гетерозиготность равна 0,012, %=1/ 1 — -0,012)= 1,012 ожидаемая гетерозиготность равна 0,010, % = 1,010.) [c.296]

HK Гексокиназа (лейкоциты) Средняя гетерозиготность (включая 51 моно- 0,05 [c.93]

Если усреднить ] или к по всем локусам, то мы получим среднюю гомозиготность ) или среднюю гетерозиготность (Н) для данной популяции [c.240]

Концепция средней гомозиготности и средней гетерозиготности была развита применительно к случайно скрещивающейся популяции. Пусть, например, в популяции, где изучалась изменчивость изоферментов, детерминируемых одним локусом, и было обнаружено, что в этом локусе имеется два аллеля с частотами Р = 9==0,5 гомозиготность и гетерозиготность для этого локуса соответственно равны [c.240]

Наиболее вероятное объяснение. Некоторые авторы пытались объяснить это явление генетически, привлекая механизмы гетерозиса, т.е. постулируя увеличение скорости роста вследствие возросшей гетерозиготности населения. Не вызывает сомнения, что средняя гетерозиготность возросла во многих популяциях. Однако увеличение роста обнаружено и в областях, в которых сохранились популяции-изоляты. Кроме того, исследование межрасовых гибридов показало, что в среднем они не выше, чем представители популяций тех рас, из которых они происходят. Следовательно, необходимо очень осторожно анализировать данные, которые свидетельствуют о снижении роста в инбредных популяциях человека. [c.290]

С другой стороны, эти оценки касаются только наследственных дефектов возможная изменчивость нормы здесь не рассматривалась. Например, в случае рецессивной болезни число гомозигот будет увеличиваться лишь очень медленно. Однако, если гетерозиготы по генам некоторых рецессивных болезней, таких как фенилкетонурия, имеют слегка пониженный 1р, увеличение средней гетерозиготности, обусловленное дополнительными мутациями, могло бы повлиять на изменчивость IQ в нормальной популяции. [c.259]

Средняя гетерозиготность на локус определялась для редких аллелей таким же способом, как и для полиморфных вариантов [c.285]

Исследование частоты гетерозигот по хорошо идентифицируемым рецессивным заболеваниям, таким, как метаболические нарушения, включенные в программы скрининга населения, должны давать более удовлетворительные результаты. В случае таких болезней известен определяющий их ген, а во многих случаях изучено и действие соответствующего фермента. Поэтому определение средней гетерозиготности на индивид может дать довольно ясные результаты. [c.362]

Средний полиморфизм (Р) и средняя гетерозиготность (Я) определены для многих видов (рис. 18.4). Беспозвоночные в среднем более генетически изменчивы, чем позвоночные. Яср= 13,4% для первых и 6,0 % для вторых. Перекрестноопыляющиеся растения значительно изменчивее, чем самоопылители (Яср = соответственно 19 % и 6 %,). По данным электрофореза, средняя гетерозиготность человеческих популяций 6,7 %. Интересно рассмотреть, что означает эта величина дм человека. Примем, что геном [c.465]

Второе различие между двумя гипотезами заключается в форме естественного отбора, которую подразумевает каждая из них. Классическая гипотеза с ее картиной по существу полной гомозиготности предполагает, что основная роль естественного отбора заключается в удалении из популяции вредных мутаций и что наиболее приспособленными генотипами являются гомозиготы по аллелям дикого типа во всех локусах. Это не исключает возможности появления случайных благоприятных мутаций, но такие мутации быстро закрепляются в популяции как новый дикий тип. Более того, допускается существование мутаций, не имеющих селективного значения, но преобладающая в популяции гомозиготность требует, чтобы частота возникновения нейтральных мутаций за поколение была на несколько порядков меньще частоты возникновения вредных мутаций. Точнее, средняя гетерозиготность Н на локус для нейтральных генов в популяции размером N при частоте возникновения нейтральных мутаций [X составит [c.37]

Рис. 18.4. Масштабы изменчивости в генофондах различных организмов — средняя гетерозиготность (Дж. Стеббинс, Ф. Айала, 1985)

При изучении 10 различных полипептидов, входящих в состав яичного белка у кур из разных стад и пород, Бейкер (1966) обнаружил полиморфизм по четырем локусам по крайней мере у одной породы, а у 24 из 37 пород наблюдалось расщепление не менее чем по одному локусу из четырех. Для большинства пород было обследовано всего по нескольку особей, обычно по 2 или 3, и поэтому дать количественную оценку гетерозиготности невозможно. Однако в некоторых стадах были проанализированы более обширные выборки (табл. 21). Хотя иногда частоты аллелей в двух стадах одной породы или у двух близкородственных пород различаются очень сильно, средняя гетерозиготность на особь представляет собой признак, присущий породе, а не отдельным стадам. Совершенно неясно, что имеется в виду под термином популяция применительно к домашним курам, а поэтому трудно сказать, какую совокупность особей представляет та или иная выборка. [c.124]

Стандартные ошибки средней гетерозиготности приведены в табл. 22, с тем чтобы подчеркнуть важность исследования большого числа локусов. Эти ошибки вычисляли по дисперсии локусов после усреднения значений гетерозиготности для всех популяций внутри вида, и они составляют 0,2—0,4 средних значений гетерозиготности. Такие большие стандартные ошибки получаются потому, что разные локусы заметно различаются по генотипической изменчивости большинство их мономорфно, а полиморфное меньшинство часто встречается в гетерозиготном состоянии. [c.128]

Рис. 22.11. Распределение 180 электрофоретических исследованных локусов по степени гетерозиготности у шести видов группы Drosophila willistoni. Средняя гетерозиготность по всем 180 локусам составляет 0,177.

Число полиморфных локусов Доля Среднее Гетерозиготная доля генома [c.150]

Средняя гетерозиготность на особь [c.162]

Таблица 18.5. Вычисление средней гетерозиготности популяции (Ф. Айала, 1984)

По самой низкой оценке гетерозиготность на локус равна 10%, а доля полиморфных локусов — 30%. Если принять умеренную оценку величины генома у дрозофилы, которой придерживается балансовая гипотеза, то получится, что ферменты и белки дрозофилы кодируются 10 000 генов. Итак, имеется 3000 расщепляющихся локусов со средней гетерозиготностью на локус 0,10/0,30 — 33% на каждый. Если разные локусы влияют на приспособленность независимо, то средняя приспособленность популяции будет произведением приспособленностей в отдельных локусах, и для генома в целом [c.206]

Более совершенной мерой генетической изменчивости может служить средняя частота особей, гетерозиготных по определенным локусам, или просто гетерозиготности (Я) популяции. В отличие от полиморфности эта мера генетической изменчивости популяций характеризуется тем, что в ней отсутствуют элементы произвольности и неточности. Гетерозиготность популяции рассчитывается в два приема. Сначала определяют частоты особей, гетерозиготных по каждому локусу, а затем полученные значения усредняют по всем локусам. Допустим, мы исследовали популяцию по четырем локусам и установили, что частоты гетерозигот по этим локусам составляют 0,25, 0,42, 0,09 и 0. Тогда оценка гетерозиготности популяции по данным локусам составит (0,25 + 0,42 + 0,09 + 0)/4 = 0,19 (табл. 22.8). Таким образом, гетерозиготность популяции равна 19%. Конечно, для того чтобы оценка гетерозиготности была достоверной, она должна основываться более чем на четырех локусах, однако методика вычисления гетерозиготности остается той же. При одновременном исследовании нескольких популяций одного вида можно сначала рассчитать гетерозиготность каждой из популяций, а затем получить среднее значение по всем изученным популяциям. Если, например, гетерозиготность четырех популяций составляет 0,19 0,15 0,13 и 0,17, то средняя гетерозиготность по четырем популяциям равна (0,19 + 0,15 + 0,13 + 0,17)/4 = 0,16. [c.91]

Согласно недавно полученной оценке [328], средняя гетерозиготность на кодон по некодирующим последовательностям ДНК генома человека, вероятно, примерно в десять раз вьппе, чем по кодирующим. Кроме того, скорость замещения оснований в функционально инертных псевдогенах, например в псевдогене НЬа мыши (разд. 4.3), по-видимому, выше, чем в его активных дубликатах [1953]. С другой стороны, сравнение мРНК -цепей гемоглобинов человека, мыши и кролика не дало каких-либо указаний, свидетельствующих о случайности замен, ожидаемой на основании гипотезы нейтральности напротив, характер распределения замен оснований был явно неслучайным [1918]. Многие данные, использовавшиеся для обоснования и опровержения гипотезы нейтральности, можно трактовать по-раз-ному. Пока все эти вопросы не нашли однозначного ответа, попытаемся сформулировать некоторые правдоподобные выводы. [c.23]

Допустим, например, что приспособленность вредной мутации в гомозиготном состоянии равна 90% (х= 0,1) в таком случае даже при столь незначительном доминировании вредного гена, как 10%, при котором приспособленность гетерозигот составит 99% нормальной, средняя гетерозиготность будет равна всего лишь 0,2%) это на порядок ниже, чем для полностью рецессивного гена, и больше соответствует расчетам Мёллера. Таким образом, если даже нет возможности выявить и учесть гетерозиготы непосредственно в популяции, то отсюда неизбежно следует, что они встречаются редко и что большинство особей гомозиготны по аллелям дикого типа почти во всех локусах, если можно показать, что гены, вредные в гомозиготном состоянии, либо рецессивны, либо, что еще лучше, слабодоминантны в гетерозиготном состоянии. [c.80]

В табл. 20 даны как доля полиморфпгых локусов, так и средняя гетерозиготность на особь. Локус учитывался как полиморфный только в том случае, если измененный аллель появлялся в более чем одной линии из 43 исследованных. Изменчивость эта оказалась весьма значительной. Треть всех локусов полиморфна, и каждая особь в среднем гетерозиготна по одному из 8 своих локусов. Эти данные очень хорошо соответствуют предварительным результатам, которые получил Харрис для человека. Даже по тем локусам, по которым данный человек гомозиготен, он, по всей вероятности, будет отличаться от другого человека, случайно выбранного из популяции, так как расщепление происходит примерно по одной трети всех локусов. [c.122]

Ни по одному из рассмотренных видов, за возможным исключением A ris repitans, имеющиеся данные не достаточны для того, чтобы можно было достоверно считать его более гомозиготным, чем виды, перечисленные в табл. 22. Вспомним, что D. simulans на основании ранних менее обширных исследований можно было бы считать мономорфным видом. Я снова должен подчеркнуть, что мы еще не можем сравнивать уровни гетерозиготности у разных видов, будучи вполне уверены в реальности наблюдаемых различий. Столь разные в физиологическом, эволюционном и экологическом отношениях виды как человек, мышь и филогенетический реликт — мечехвост Ыти-lus), действительно идентичны как по доле полиморфных локусов, так и по средней гетерозиготности на особь. [c.132]

До сих пор случайная выборка генов, исследуемых на электрофоретическую изменчивость, включала только гены, кодирую-ш ие ферменты и несколько белков, не обладающих ферментативной активностью, таких, как белок яйца, сывороточные альбумины и белки личиночной гемолимфы дрозофилы. Мы ничего не знаем о структурных белках и о контролирующих их генах. Кроме того, большинство (хотя и не все) исследованных ферментов представляют собой растворимые белки, легко экстрагируемые из жидкой клеточной фазы. Среди ферментов, связанных с микросомами, изучено всего несколько, но они, по-видимому, не отличаются по степени полиморфизма от растворимых белков. Так, у человека два из трех митохондриальных ферментов оказались полиморфными (средняя гетерозиготность 0,11), у Limulus— два из двух (средняя гетерозиготность 0,14), а у Peromys us polionotus ни один из трех изученных ферментов не был полиморфным. Вполне вероятно поэтому, что растворимые ферменты можно считать репрезентативными для ферментов вообще. [c.134]

Вид D. willistoni широко распространен иа островах Кариб-. ского моря, в тропических областях Центральной и Южной Америки, доходя на юге до северных районов Аргентины, а на севере— до южной части Флориды. При сравнении по 20 локусам четырех континентальных популяций из Колумбии с шестью островными популяциями выявилось такое же общее сходство, как и у Z). pseudoobs ura (Айала, Пауэлл и Добржанский, 1971). Из 16 полиморфных локусов в 14 частоты аллелей во всех популяциях были почти одинаковы, но но двум локусам между островными и материковыми популяциями наблюдались заметные и существеиные различия в частотах аллелей. Средняя гетерозиготность на островах была равна 0,162 по сравнению с 0,184 на материке. Однако этому различию, хотя оно и заставляет задуматься, нельзя придавать значения, так как число обследованных участков было невелико. [c.152]

Ha основании аллельных частот можно вычислить гетерозиготность в пределах национальных групп. Обозначим среднюю гетерозиготность внутри национальных групп через Но, Рассмотрим теперь гипотетическую популяцию, составленную из популяций всех племен или наций, принадлежащих к данной расе (например, эве, кикуйю, пигмеи и другие объединяются в одну огромную африканскую расу ), и вычислим гетерозиготность Hi в этом комплексе. Если все национальные группы идентичны по частотам аллелей, то такое смешение не окажет влияния и Н будет равно Но. Но при некоторой дифференциации в распределении частот аллелей по национальностям и племенам смешанная группа окажется более гетерозиготной. Точно так же можно (на бумаге) смешать все расы, населяющие земной шар, в одну большую видовую группу и вычислить Яг — общее генетическое разнообразие всего вида Homo sapiens. Отношение Hi — — Яо)/Яг служит мерой доли общего генетического разнообразия, создаваемого за счет различий между национальными и племенными группами, а (Я2 — Hi)/H2 — доля общего разнообразия, обусловленная расовой дифференциацией. [c.163]

Этот довод относительно генетического груза, использованный Левонтином и Хэбби (1966) в связи с наблюдениями гетерозиготности по аллоферментам, немедленно подвергся критике как наивный и ошибочный из трех независимых источников (Кинг, 1967 Милкман, 1967 Свед, Рид и Бодмер, 1967). Все они указывали, что чрезмерная приспособленность гипотетической гетерозиготы по многим локусам — артефакт мультипликативной модели приспособленности, и в равной мере разумно допустить, что приспособленность асимптотически стремится к плато, уровень которого немного выше средней гетерозиготности. Контраст между этими двумя моделями показан на рис. 17. Наложение верхнего порога не влияет на отбор внутри существующих популяций, потому что особей с очень высокими значениями гетерозиготности (по сравнению со средней) фактически не существует. Если мы возьмем 3000 локусов со средней гетерозиготностью 0,33 на локус, то среднее число гетерозиготных локусов на особь будет равно 1000 и стандартное отклонение (предположив биномиальное распределение) составит 25,7. Таким образом, 99,9% популяции будет гетерозиготной менее чем по 1080 локусов в мультипликативных моделях при 5 = 0,1 и Я=0,33 это соответствовало бы максимальной приспособленности, в 220 раз превышающей среднюю для популяции. На рис. 17 верхняя асимптота и расположена против значения 220. [c.207]

Для того чтобы можно было сравнивать эти предсказанные значения с наблюдаемой дисперсией, отметим, что в популяции с половым размножением, которая только воспроизводит самое себя, при пуассоновском распределении числа потомков общая дисперсия числа потомков равна 2, так что генотипическая дисперсия приспособленности, вероятно, окажется меньше 1. В по-пуляпиях человека, численность которых возрастает и в которых дисперсия числа потомков больше, чем ожидается согласно пуассоновскому распределению, общая дисперсия колеблется от приблизительно 3 для Великобритании с ее устойчивой численностью населения до 21 для Бразилии, население которой быстро растет (Кавалли-Сфорца и Бодмер, 1971). Судя по имеющимся данным, генотипический компопент дисперсии, безусловно, не превышает 25% и скорее всего должен быть порядка 5%, так что нам снова следует ожидать, что генотипическая дисперсия приспособленности будет равна 1 или меньше. Из уравнения (9 )такая величина генотипической дисперсии приспособленности означает, что если средняя гетерозиготность по всем локусам, включая мономорфные гены, равна 10%, то [c.211]

Смотреть страницы где упоминается термин Средняя гетерозиготность: [c.92] [c.95] [c.99] [c.100] [c.107] [c.108] [c.198] [c.284] [c.286] [c.465] [c.466] [c.123] [c.125] [c.129] [c.151] [c.152] [c.153] [c.153] [c.155] [c.156] [c.195]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология