Аллели распределение частот

По крайней мере, частично эти отличия могут быть объяснены возрастной динамикой полиморфизма гена АПФ и изменением частоты 1- и D-алле-лей с возрастом. Для того чтобы определить влияние среднего возраста в группе на распределения частот аллелей и генотипов, было проведено следующее исследование. В четырех возрастных группах (менее 10 лет, 30-40 лет,. 50-60 лет, более 80 лет) были установлены средние частоты аллелей и генотипов. Полученные результаты приведены в табл. 7. При увеличении среднего возраста групп наблюдается тенденция увеличения частоты D-аллеля и DD-генотипа и снижения частоты 11-генотипа. При этом достоверно значимые отличия получены при сравнении аллельного спектра двух крайних возрастных групп у = 4,8) и 11-генотипа при сравнении группы детей и 2 группы у = 5,6). [c.333]

Таблица 9. Распределение частот аллелей локуса ОМ в различных популяциях

Неравновесность по сцеплению. Неслучайное распределение частот аллелей, принадлежащих разным локусам. [c.311]

Рис. 6.27. Распределение частоты аллеля А в популяциях коренного населения разных регионов планеты [144]

Если в популяции для данного гена присутствуют три аллели с частотами р, q и г, го частоты генотипов также соответствуют формуле биномиального распределения [c.458]

В третьем локусе с расщеплением по 7 аллелям наиболее обычный аллель у расы А иной, чем у других рас, но в этом случае распределения частот широко перекрываются. [c.190]

Распределение частот аллелей локуса DM в различных популяция. [c.344]

Неравновесное сцепление — неслучайное распределение частот аллелей генетических маркёров в исследуемой группе лиц по сравнению с общей популяцией. [c.355]

Распределение частот аллелей в небольших популяциях (величина которых равна N) можно сравнить с их распределением в ряде больших популяций (величина которых равна 4 V) в последнем случае в большинстве популяций изучаемый аллель содержится со средней частотой (кривая II на рис. 16.1). [c.161]

Кривую, Представленную на рис. 16.1, можно также использовать для показа теоретического распределения частот аллелей (ось абсцисс) в ряду полиморфных генов (ось ординат) одной популяции. Большинство полиморфных генов в маленькой популяции (кривая I) имеют крайние частоты, а в большой (кривая II) — средние частоты. [c.162]

Какова причина этого и почему получается именно отношение 3 1 Ничего не зная о хромосомах и об их распределении в мейозе, Мендель заключил, что гибриды, по-видимому, образуют два рода половых клеток одни из них содержат аллель Л, а другие аллель а. Согласно Менделю, эти половые клетки образуются у мужских и у женских особей с равной частотой. При оплодотворении женская половая клетка типа Л будет иметь равные шансы соединиться как с мужской половой клеткой, несущей аллель Л, так и с мужской половой клеткой, несущей аллель а. То же самое [c.49]

В табл. 23.3 данные о распределении белого населения США по группам крови системы MN использованы в качестве примера соотношения Харди—Вайнберга. Зная из табл. 22.3 число лиц с различными группами крови, мы можем рассчитать число аллелей. Частота аллеля [c.113]

Одна из трудностей сопряжена с тем, что не все изоферменты данного фермента, обнаруженные в изучаемой популяции, непременно обусловлены изменчивостью аллелей в локусе, кодирующем этот фермент. Альтернативная гипотеза состоит в том, что разные изоферменты могут быть результатом широких модификаций одного фермента под действием продуктов активности других генов. Это явление называют посттрансляционной модификацией (рис. 9.15). Такая посттрансляционная модификация обладает многими чертами, присущими единичному локусу со многими аллелями 1) она наследуется 2) при наличии нескольких активных модифицирующих локусов может образоваться очень много вариантных форм фермента 3) если модифицирующие локусы действуют независимо (т. е. вызывают изменение различных свойств фермента), то их эффект будет мультипликативным, что приведет к асимметричному распределению по частоте, при котором обьгчных вариантов будет мало, а редких — много. Именно такая картина наблюдается чаще всего. [c.239]

Какие-либо две популяции, гомозиготные по разным гаплотипам, смешались относительно недавно, и происходящий с низкой частотой кроссинговер еще не обеспечил случайное распределение аллелей. [c.221]

Распределение частот гена I на карте мира изображено на рис. 23.10. Классификация рас, основанная на частоте генов, определяющих группы крови, исходит, конечно, не из того, что люди с различными группами крови относятся к разным расам, а скорее из того, что различия в частотах аллелей, определяющих группы крови, отражают дифференциацию генофонда в целом. Следует, однако, напомнить, что изменчивость частот групп крови системы ABO меньще, чем изменчивость других групп крови, таких, как резус (R), даффи (Fy) и диего (Di), и, следовательно, последние более информативны с точки зрения этнического анализа (табл. 25.10). [c.196]

В основу первого из них положены представления о случайном характере распределения частот генов и о непредставительности (нерепрезентативности) малых выборок. Неизбежным следствием этого становятся утрата одних и фиксация других аллелей, что ведет к сокраш ению гетерозиготности популяций и затуханию связанной с этим изменчивости. Скорость затухания прямо пропорциональна величине популяции чем она меньше, тем быстрее проявляются все последствия дрейфа. [c.102]

Зависимость распределения частот генотипов от концентравдгл аллелей была исследована и выралеена графически Д. Лешем (рис. 122). По данным рисунка молено установить, что заметное изменение частоты гетерозиготных генотипов происходит только при значительном изменении концех-хтрации аллелей. При колебании концентрации аллелей в пределах 0,35—0,65 процент гетерозигот в популяции изменяется незначительно. [c.317]

Ha основании аллельных частот можно вычислить гетерозиготность в пределах национальных групп. Обозначим среднюю гетерозиготность внутри национальных групп через Но, Рассмотрим теперь гипотетическую популяцию, составленную из популяций всех племен или наций, принадлежащих к данной расе (например, эве, кикуйю, пигмеи и другие объединяются в одну огромную африканскую расу ), и вычислим гетерозиготность Hi в этом комплексе. Если все национальные группы идентичны по частотам аллелей, то такое смешение не окажет влияния и Н будет равно Но. Но при некоторой дифференциации в распределении частот аллелей по национальностям и племенам смешанная группа окажется более гетерозиготной. Точно так же можно (на бумаге) смешать все расы, населяющие земной шар, в одну большую видовую группу и вычислить Яг — общее генетическое разнообразие всего вида Homo sapiens. Отношение Hi — — Яо)/Яг служит мерой доли общего генетического разнообразия, создаваемого за счет различий между национальными и племенными группами, а (Я2 — Hi)/H2 — доля общего разнообразия, обусловленная расовой дифференциацией. [c.163]

Другого значительного снижения числа параметров можно достигнуть, допустив, что аллели разных локусов распределяются по гаметам случайно относительно друг друга. В таком случае частоту каждого из а" — 1 независимых типов гамет полностью можно предсказать по п(а—1) независимым частотам аллелей. Это значит, что полное описание всей популяции — просто собрание описаний отдельных локусов без какого-либо учета совместного распределения частот. Генотипические описания аллоферментного полиморфизма, подобно приведенным в табл. 26 и 32, представляют собой подлинные генетические описания дрозофилы и человека только в том случае, если [c.287]

Анализ М235Т полиморфизма не выявил различий в распределении частот аллелей и генотипов при сравнении контрольной группы и групп боль- [c.333]

Рис. 24.6. Географическое распределение аллеля НЬ , который в гомозиготном состоянии вызывает серповидноклеточную анемию. Частота аллеля НЬ высока в тех районах, где малярия, вызываемая Plasmodium fal iparum, является эндемическим заболеванием. Это обусловлено тем, что люди с генотипом Mb НЬ , гетерозиготные по нормальному аллелю и аллелю НЬ , обладают высокой устойчивостью к малярии.

В изученных популяциях стран СНГ частота аллеля R5A32 колебалась в широких пределах от 3-8,5% в пяти азиатских популяциях (тувинцы, уйгуры, азербайджанцы, казахи, узбеки) до 12-14% в популяциях татар, русских и белорусов (Асеев и др., 1997 Сломинский и др., 1997). На рис. 116 представлено распределение частоты этой делеции в географическом пространстве. В популяциях Волго-Уральского региона частота гетерозигот варьировала в широких пределах от 4,35% у северо-восточных башкир до 26,88% у татар. [c.335]

Зная частоты четырех хромосом, мы можем оценить частоты разных аллелей. Однако обычно мы располагаем сведениями о частоте аллельных генов, а не о частоте хромосом (что в данном случае эквивалентно сведениям о частоте генотипов, поскольку Хи Х2, Хз, и Х представляют четыре возможных генотипа). Обычный способ оценки частоты генотипов на основании частот аллелей состоит в том, что частоту первого аллеля первого гена умножают на частоту первого аллеля второго гена, получая таким образом частоту первого генотипа и так далее, аллель за аллелем. При этом, однако, предполагается, что частоты аллелей в первом локусе независимы от частот аллелей во втором локусе. Представим себе, например, популяцию гамет, в которой гаметы, встречающиеся с частотой р, несут аллель Аь с частотой д — аллель Аг, с частотой 5 — аллель Вь а с частотой I — аллель Вг. Чтобы установить, какая доля гамет несет аллели А1В1, надо умножить р на 5. Это всегда будет верно при независимом распределении. Из этого непосредственно вытекает, что произведение частот хромосом Х Х минус произведение частот Х2Х3 должно быть равно нулю (Х]Х4= = р5-д1 Х2Хз = д8-р1). [c.106]

Оггределепие Яшах и соответствующей собственной функции является важной задачей, решение которой позволяет представить асплштотический характер поведения плотности распределения вероятности. Например, при совместном действли отбора и выборочных колебаний генных частот, приводящих, как известно (см. 5), рано ПЛН поздно к генетической однородности популяции, Яшах характеризует асимптотическую скорость достижения гомозиготности, а соответствующая собственная функцпя — асимптотическую плотность распределения частот аллелей среди еще сегрегирующих полиморфных популяций. [c.336]

Рис. 13.2. Ожидаемые распределения частот аллелей при разных, значениях S II двух значениях Ы (Wright, 1931)-

Рис. 18.1. Географическое распределение частот аллеля в Европе (А) и по всему земному шару (Б) (Mourant, 1954).

Кроме метода, в котором определяется частота рекомбинаций между двумя локусами на основании прямого подсчета рекомбинантньгх и нерекомбинантных хромосом, необходимо было разработать более обший, непрямой метод, который 1) мог бы строго различать независимое распределение и сцепление 2) не обязательно опирался бы на данные о фазе аллелей дигетерозиготньк родителей 3) мог суммировать информацию, полученную от большого количества различных семей 4) позволял оценить рекомбинационный индекс в том случае, когда сцепление обнаружено. Такой метод, широко используюшийся в настояшее время, бьш создан в 1955 г. Мортоном. [c.447]

В гл. III подчеркивалось, что в мейозе гомологичные хромосомы от отца и от матери (у самооплодотворяющихся организмов — от мужской и женской половых клеток) сочетаются парами и что только одна из хромосом каждой пары попадает в гамету. Если особь гетерозиготна по одной паре аллелей А-а), то это означает, что одна из хромосом данной пары несет ген А, а другая — ген а. Отсюда следует, что в среднем одна половина гамет будет содержать хромосомы с геном А, а другая половина — хромосомы с геном а. Если мы имеем дигибриды АаВЬ, у которых две пары аллелей находятся в разных хромосомах, то аллели А-а и В-Ь распределятся в половых клетках независимо друг от друга. Это уже обсуждалось выше (см. стр. 33 и фиг. 8) и еще раз представлено на фиг. 29, где показано также распределение хромосом у моно-и тригибридов. Если допустить, что гены А w В лежат в черных хромосомах, а гены а и 6 — в соответствующих белых хромосомах, то распределение хромосом по типу / приведет, очевидно, к образованию гамет АВ и аЬ. Однако столь же часто распределение хромосом между гаметами будет происходить и по типу //, что приведет к образованию гамет АЬ и аВ. Таким образом, у дигибрида в среднем с одинаковой частотой образуются гаметы четырех типов. [c.83]

Если мы имеем дело с тригибридом АаВЬСс, у которого все три пары аллелей расположены в разных парах хромосом, то легко представить, что в этом случае возникнет 8 различных типов гамет. В первой метафазе мейоза в среднем с одинаковой частотой будут наблюдаться 4 типа распределения хромосом. Каждое распределение приведет к образованию гамет двух типов (фиг. 29). В случае гетерозиготности по четырем различным парам генов, расположенным в разных хромосомах, возможны 8 типов распределения хромосом в метафазе мейоза, которые приведут к образованию гамет 16 различных типов. Ясно, что все сказанное отлично согласуется с разобранной ранее формулой 2", показывающей число [c.83]

У моногибридов (Ла) в результате разделения гомологичных хромосом образуются с одинаковой частотой гаметы двух типов (Л и а). У дигибрида АаВЬ), у которого две пары аллелей располагаются в разных парах хромосом, возможно два различных типа распределения хромосом в первой метафазе мейоза. [c.84]

Кумулятивные эффекты, или эффекты накопления изменений в процессе случайного дрейфа генов, изображены на рис. 23.8. На нем представлены результаты эксперимента, произведенного Питером Бьюри с использованием 107 различных популяций, в каждой из которых на протяжении нескольких поколений отбиралось наугад по 8 самцов и 8 самок из потомства предыдущего поколения, так что эффективная численность популяции составляла примерно 16 особей, или 32 гена. Исходная частота двух исследовавшихся аллелей, bw и bw , равнялась 0,5 (все особи в нулевом поколении были гетерозиготны по этим двум аллелям). В первом поколении частоты аллелей распределялись вокруг среднего значения, равного 0,5, однако уже в первом поколении распределение было довольно широким. Частоты, полученные в первом поколении, были исходными для второго поколения и т.д. Фиксация аллеля впервые произошла в одной из популяций в четвертом поколении (частота аллеля bw в этой популяции достигла 1). Число популяций с фиксированными аллелями постепенно росло на протяжении 19 поколений, после чего эксперимент был прекращен. В 19-м поколении в 30 популяциях был фиксирован аллель few и в 28 популяциях-аллель bw . Если бы эксперимент продолжался дольше, то в конце концов аллели были бы фиксированы во всех популяциях, причем для обоих аллелей число популяций было бы примерно равным. [c.128]

Однако при наличии сцепления 1 4— 2- 3, вообще говоря, не будет равно нулю, потому что при этом некоторые генные комбинации встречаются в свободно скрещивающейся популяции чаще, чем можно ожидать при независимом распределении. А следовательно, при наличии сцепления частоту хромосом в популяции нельзя вычислить путем простого перемножения частот имеющихся в них генов (т. е. Х1Фр8). Так, например, если в данной популяции аллели А] и В] полностью сцеплены, то гаметы, несущие аллели Аь будут все нести также и ген Вь а не только часть этих гамет ( ). Поэтому в случаях сцепления XlX —Х2Х уже не будет равно нулю, так как Х1 уже не равно произведению рз так же обстоит дело и с хромосомами других типов. Частота Х будет равна р5 плюс некоторый избыток или нехватка, которые мы назовем неравновесностью по сцеплению и обозначим буквой О. Значение О дается выражением ХхХ —Хг з. Соответственно частоты хромосом в популяции при наличии сцепления можно выразить в зависимости от частот генов как [c.106]

Это равенство можно проверить, используя распределения фенотипов АВО в различных популяциях мира. Критерием служит равенство единице суммы аллельных частот, вычисленных по приведенной выше формуле. Кроме того, на основе получаемых частот аллелей можно вычислить ожидаемые частоты генотипов и сравнить их с наблюдаемыми. Помимо корректности самой генетической гипотезы этот результат подлежит проверке на выполнение другого условия в популяции по изучаемому признаку должно быть случайное скрешивание (панмиксия). [c.177]

Все распределения на рис. 3.55 имеют только одну моду (т. е. они унимодальны). Кроме того, они сходны с нормальным распределением. Это сходство увеличивается с возрастанием числа рассматриваемых генов (и), т. е. при возрастании п нормальное распределение является предельным случаем биномиального. Можно показать, что эта аппроксимация становится удовлетворительной как раз тогда, когда частоты положительных и отрицательных аллелей не равны. Чем ближе к симметрии, тем большие значения п требуются для достижения той же степени аппроксимации. Вообще, унимодальное распределение, которое более или менее точно аппроксимируется нормальным, является типичным для генетической модели аддитивной полигении. Однако ни унимодальность распределения, ни его форма не зависят от конкретных свойств этой модели (равных и аддитивных вкладов генов) и потому могут служить индикаторами мультифакториального наследования в более общем смысле. [c.239]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология