Мутации распределение

Рассматривая (Рис.4) распределение фиксировавшихся мутаций, выявленных гфи парном сравнении последовательностей для различных семейств, отметим наблюдающееся разделение белков на два класса. [c.52]

Анализ распределения мутаций по типам нуклеотидных позиций. [c.94]

Малое значение (P < O.OI) свидетельствует о том, что для исследуемого мутационного процесса характерно неслучайно частое мутирование нуклеотида типа 1. При анализе распределения мутаций по типам нуклеотидов может использоваться также расширенный алфавит нуклеотидов [c.94]

Мы использовали подход, приведенный в работе [11]. Распределение мутаций по нуклеотидным позициям оценивалось [c.95]

Представим словарь кодонов, обозначаемых xyz, квадрат- ной таблицей (рис. 9.13). На рисунке заштрихованы гидрофобные остатки. Характерно, что при У на втором месте кодона (у = У) остаток всегда гидрофобен. При замене одного из нуклеотидов в кодоне xyz получается следующее распределение правильных и неправильных мутаций [c.590]

Генетический анализ генов и мутаций порой касается генов, обусловливающих продуктивность, но в общем своем аспекте их не выделяет. Он посвящен изучению многих видов дифференцированных и синтетических задач, раскрывающих основные законы строения и распределения генетических единиц, а также их обратных или односторонних связей с протоплазмой. Для последней цели применяются многочисленные генетические, в частности, мутационные методы, химические приемы, цитогенетический и цитологический анализ. [c.15]

Мы видим, что в данном случае дисперсия распределения в Я, раз больше, чем в случае простого закона Пуассона. Это понятно, ибо наблюдение резистентных клеток в отдельных культурах не есть наблюдение независимых событий, поскольку резистентные клетки — продукты размножения мутаций. Поскольку величина % велика, то можно ждать огромных флюктуаций числа резистентных клеток у параллельно растущих культур. Если мутанты возникали в течение любых интервалов времени от О до t, то степень размножения X будет величиной переменной и для среднего числа резистентных клеток о мы получим [c.302]

Однако первым повреждением не всегда является разрыв хромосомы. Имеется много и других путей воздействия химикатов на генетический материал. Одна из таких возможностей также показана на рисунке 1. Хемостерилизатор, например, может реагировать с веществом хромосом, вызывая скрытые (латентные) повреждения, которые не воспроизводятся при удвоении. Этот тип повреждений также приводит к образованию хромосомных мостов и неравному распределению генетического материала при последующих делениях. Наиболее заметным результатом разрыва хромосом в ядрах сперматозоидов или яйцеклеток является нарушение равновесия хромосомы при дроблении зиготы. Если самцы обработаны хемостерилизатором, в результате чего во всех сперматозоидах появились доминантные летальные мутации (бесплодие), то хромосомные отклонения могут быть обнаружены почти во всех развивающихся зародышах. На рисунке 2 показаны некоторые хромосомные отклонения в зародышах комнатной мухи в результате оплодотворения нормального яйца спермой, обработанной хемостерилизатором. Результаты повреждения хромосом подобного рода были описаны и обсуждены ранее [116]. Гибель зародыша связывают со снижением скорости митотического деления у развивающегося зародыша и полным прекращением митоза, часто происходящим при втором или третьем дроблении. Это замедление скорости митоза может быть связано с наличием хромосомных мостов (рис. 2), но гибель зародышей обусловлена не только недостатком некоторых частей хромосом в каком-либо из полученных при дроблении ядер, а, возможно и прогрессирующей генетической несбалансированностью в ядрах клеток зародыша. [c.120]

Ответ на этот вопрос можно получить, оценив вероятность появления таких семей в подопытной популяции. Исходя из того, что распределение мутаций соответствует распределению Пуассона и допуская близкую скорость размножения нормальных и [c.127]

Рис. 1. Распределение в М2 летальных хлорофильных мутаций по фертильным узлам растений М1 яровой вики

Построение кривых распределения по линиям сопряжено с диаграммой эффекта мутагенов на развитие растений 1 — выход мутаций без обработки ГС 2 — то же после действия ГС. Над пиками в скобках, в условных единицах показан эффект выявления мутаций в каждой фракции М , определенный как площадь пика, приходящаяся на одну пинию. Уровни изменчивости рассчитаны по [4], плюс-минус балльная диаграмма эффекта мутагенов в М[ по [12] [c.312]

Распределение мутантов, которого следует ожидать в том случае, если признак Топ появляется в результате спонтанной мутации с вероятностью 0,033 на одну клетку Топ за время одной генерации. [c.138]

Если к известным различиям в распределении генов присоединить явление частичного генетического блока (а это, по-видимому, неизбежно), то мы будем иметь прочную базу для признания высокой степени изменчивости организмов. В связи с этим Вагнер и Митчелл утверждают, что, хотя появление мутации является внезапным событием, она может вызвать почти любой по степени эффект, начиная от изменений, едва уловимых с помощью существующих методов, и кончая изменениями, несовместимыми с возможностью жизни клетки [3]. [c.21]

Статистическая вероятность возникновения в отдельном сайте более чем одной мутации (здесь сайт -одна пара оснований) описывается одноударной кривой согласно распределению Пуассона. При этом в некоторых сайтах могут возникнуть одна, две или три мутации, а в других-ни одной. Все зависит от общего числа проанализированных мутаций. Но в некоторых сайтах оказывается намного больше мутаций, чем ожидается при случайном распределении. Их количество может быть в 10 и даже в 100 раз выше случайного. Такие сайты называют горячими точками. [c.39]

Распределение мутаций внутри блока Прибнова с центром в положении — 10 подтверждает важную роль трех консервативных оснований. Большинство (18 из 20) мутаций, ослабляющих транскрипцию, возникает в каком-либо из этих положений. Любая замена в димере ТА, расположенном в начале блока Прибнова или в последнем Т, приводит к возникновению таких мутаций. Почти все эти мутации представляют собой замены пар А-Т на пары G- . Это служит еще одним доводом в пользу вывода о важном значении высокой концентрации пар А-Т. Однако незначительное число мутаций, возникших в результате трансверсий от А-Т к Т-А или наоборот, показывает, что отсутствие пар G- не единственное условие, определяющее функцию промотора. Например, один [c.145]

Влияние мутаций в положении — 35 трудно интерпретировать, поскольку большинство из них возникает в промоторах, для связывания с которыми необходим дополнительный регуляторный фактор. Поэтому вполне возможно, что данная мутация влияет на взаимодействие этого фактора с ДНК, а не на саму РНК-полимеразу (см. далее). Более равномерное распределение мутаций в этой области говорит о том, что существует меньшая концентрация определенных позиций внутри положения — 35 или в ближайшем его окружении, любая из которых более или менее одинаково встречается в других промоторах. [c.146]

Распределение сайтов мутаций показывает, что левая часть оператора проявляет более высокую чувствительность к повреждениям она несет шесть мутаций по сравнению с двумя в правой части. Две мутации в правой части являются строго симметричными копиями мутаций, [c.183]

Рис. 14.8. Мутационный анализ гена lad идентифицирует области, ответственные за выполнение различных функций. Протяженность гена пронумерована числом кодонов. На верхней карте показано распределение мутации lad " по всей длине гена и наличие мутаций lad только в N-концевом участке. Мутации lad , нарушающие

Мутации происходят редко. Так, например, вероятность того, что данная клетка Е. соН мутирует от Т1 (чувствительность к фагу Т1) к типу Tl" (устойчивость к фагу Т1), очень мала. Когда вероятность каждого отдельно взятого события очень мала, а число испытаний, в которых может возникнуть событие, очень велико, то частота событий подчиняется распределению Пуассона (см. приложение n.IV). [c.18]

Пуассоновское распределение можно использовать для оценки частоты мутаций за поколение (т) от Т1 к Т1 . Для этого Сальвадор Лу-риа и Макс Дельбрюк приготовили 20 образцов бактериальной культуры, каждый из которых содержал в 0,2 мл питательной среды клетки Е. соИ типа Т1 в концентрации 10 /мл, образцы инкубировали до тех пор, пока титр клеток не достигал примерно 10 /мл. Для этого потребовалось около 20 генераций. В девяти из двадцати опытных культур было обнаружено различное количество клеток Т1 , в одиннадцати культурах клеток Т1 не было. Нулевой член пуассоновского распределения имеет вид [c.18]

Н, Вр. В , ДВд, дв - характеристики семейств с точки зрения распределения синонимичных и несинонимичных мутаций для набора гомологичных последовательностей (см. п. 3.3). [c.61]

Анализируется вектор F(4) (где F(l) - частота мутирования нуклеотида А, F(2) - Т, F(S) - G, F(4) - С). Для анализа используется критерий, основа1пшй на биномиальном распределении. Пусть общее число мутаций равно п, число мутаций нуклеотида типа 1 равно kj. Причем, частота мутирования нуклеотида F(l)=kj/n больше 0.25 (ожидаемой при равномерном распределении мутация по типам нуклеотидов ). Вероятность такого события по случайным причина равна [c.94]

Полезную информацию о молекулярных механизмах мутагенеза мовет дать анализ мутационных переходов i -> j (где 1 исходный тип нуклеотида, J - тил нуклеотида, возникшего в результате мутации). Анализируется матрица частот мутационных переходов Т(4х4) (где T(l,j) - частота мутационных переходов из нуклеотидов 1-го в нуклеотиды J-ro типа). Пусть k j - число переходов из 1-го в J-й нуклеотид, п - общее число мутаций. Пусть частота мутационного перехода T(l,j)=kjj/n превышает 1/12, ожидаемую при равномерном распределении мутаций по возможным типам переходов. Для оценки неслучайности превышения наблюдаемого числа переходов над ожидаемым используется критерий (1 биномиального распределения Pikjj). [c.95]

В настоящее время эта схема возникновения мутаций исследуется на основе двух программ. Первая из них анализирует характер распределения кластера мутаций на основе сравнения предполагаемых донорных и акцепторных последовательностей с использованием метода статвесов. Статвес для группы мутаций (см.рис.6) вычисляется следупцим образом W-L2-LI, где L2 и LI - правая и левая границы расположения кластера в полинуклеотидной последовательности. Результаты, полученные на основе этой программы, показаны на рисунке 6, где приведен пример выявления генной конверсии между геном и псевдогеном цыпленка. Анализ показал, что вероятность наблюдать такой кластер мутаций по случайным причинам - реал случ что явно свидетельствует в пользу генной конверсии, как возможного механизма возникновения мутаций в этой последовательности. Вторая программа выявляет наличие [c.98]

При исследовании модели репарационной коррекции было показано, что в II из 14 У-генов значение Р( реад " случ меньше 0.2Б. Вероятность такого события по случайным причинам в соответствии с критерием биномиального распределения равна 3.7 ip . Столь низкое значение вероятности является весолш аргументом в пользу этого механизма возникновения соматических мутаций. Однако, анализ индивидуальных мутаций показал, что этот механизм не объясняет возникновение всех наблюдаемых в этих генах соматических мутаций (141. [c.101]

Анализ механизма межгенной конверсии проводился для последовательности V -гена цыпленка. Ранее, даьнные в пользу межгенной конверсии были обнаружены при сравнении нуклеотидной последовательности этого гена и 25 его псевдогенов [13]. Проведенный анализ областей выявил следующую картину распределения соматических мутаций в этом Vj -гене длиной 303 н-п. Предполагаемые области конверсии образовывали пять основных групп сгущения соматических мутаций. В составе [c.103]

При незаконной Р. г. в обмен вступают короткие специфич. нуклеотидные последовательности одной или обеих спиралей ДНК, участвующих в этом процессе. Таким образом такая Р. г. изменяет распределение нуклеотидных последовательностей в геноме-соединяются участки ДНК, к-рые до этого не располагались в непрерывной носледовагельности рядом друг с другом. Подобный обмен гетерологич. участками ДНК приводит к возникновению вставок, делеций, дупликаций и транслокаций генетич. материала (см. Мутации). [c.230]

Класс аминокислоты в первую очередь зависит от второго т1уклеотида у в кодоне xyz. При у = У остаток всегда гидрофо-бен (Иле, Мет, Лей, Вал, Фен). Назовем мутации, не меняющие класса остатка, правильными, меняющие класс — неправильными. Вторые более опасны для структуры белка. При замене одного из нуклеотидов в кодоне xyz получается следующее распределение правильных и неправильных мутаций [c.281]

Некоторые (Мутации у Drosophila приводят к аномальному распределению перекрестов по длине хромосом и к резко пониженной частоте рекомбинаций при этом у мух оказывается меньше рекомбинационных узелков и их размещение вдоль хромосомы изменено так же, как и распределение перекрестов. Такая корреляция служит веским доводом в пользу того, что каждый кроссинговер определяется локализацией одного узелка. [c.25]

Помимо практического интереса (получение дополнительных привесов, повышение яйценоскости), результаты опытов интересны с теоретической точки зрения. Следует учесть, что масса яйца без скорлупы более, чем в миллион раз превосходит бластодиск, состояш,ий в свою очередь из 256 клеток. Принимая, что клеточное ядро составляет примерно 10% от массы клетки, п имея ввиду, что куры имеют 70 хромосом, легко найти, что доза воздействия Ю " г/яйцо соответствует Ю" г/клетку и 10 г на условную хромосому. Молекулярный вес всех испытанных соединений порядка 100, отсюда вес молекулы 10 г. Очевидно, что эффективная доза воздействия порядка 10 г/яйцо или 10 г на хромосому — это такая доза, при которой возможно действуют уже лишь отдельные молекулы мутагена. Возвращаясь к тому, что при расчете было сделано сугубо временное допущение о равномерности распределения стимулятора по структурам яйца, можно прийти к выводу, что и при больших дозах остается ситуация, когда ферменты, митохондрии и другие составляющие клетки имеют большую вероятность контакта со стимулятором, нежели ядро и хромосомы. Вместе с тем, можно допустить, что при попадании в клеточное ядро молекула супермутагена не обязательно производит мутацию — дело может ограничиться активацией гена благодаря улучшению условий его действия. [c.318]

При активном облучении или химической обработке возникает мало доминантных летальных мутаций, но много разрывов хромосом. Если при этом фрагменты одних хромосом сливаются с другими хромосомами, то говорят о перемещении участков хромосом, или транслокации. При взаимном обмене фрагментами между хромосомами (реципрокиая транслокация) нарушается распределение хромосомных наборов в процессе деления. В связи с транслокацией говорят о полустерильно- [c.137]

В серии сложных опытов фон Борстель [202, 203] изучал время гибели яиц, отложенных девственными самками наездника Вгасоп, гетерозиготными по хромосомным транслокациям. Эти самки откладывали нормально гаплоидные яйца. В процессе мейоза конъюгация хромосом, гетерозиготных по транслокациям, приводит к неравномерному распределению хроматина между мейоти-ческими ядрами. Вследствие этого примерно половина гамет имеет ядра с нехваткой части хромосомного плеча, и половина яиц от такой самки гибнет в результате отсутствия определенных блоков генов. При исследовании 27 различных транслокаций, характерных для случайного отбора проб утраченных блоков генов предположительно из разных частей хромосом, зародыши всегда гибли примерно на середине развития, когда они содержали до 50 тыс. ядер, и уже после того, как происходила эмбриональная дифференциация. Это указывает на то, что начальное развитие зародыша не зависит от наличия всех генов и что гаплоидный зародыш насекомого, образовавшийся из одного ядра с нехваткой довольно значительного блока генов, может дифференцироваться до довольно далекой стадии. Хадорн [80] также изучал фазы развития, когда сказывается влияние летальных мутаций. [c.122]

Однако сейчас можно сказать, что теория мишени в той ее части, где она утверлодает, что микрогеометрическое распределение первичных физических событий при облучении клетки элементарными частицами или квантами высокой энергии обусловливается законами теории вероятности и квантовой физики, сохраняет свое значение. Также верно и другое положение в этой теории, утверждающее, что реакция клетки на облучение (задержка деления, мутация и т. д.) определяется тем, какие элементарные биологические единицы поглощают энергию излучений. [c.3]

Было высказано предположение, что при одинаковой ионизации в тканях действие нейтронов, кроме различия в количестве возникающих мутаций, отличается от дейст вия рентгеновых лучей еще и тем, что в первом случае наблюдается некоторая тенденция к групповому возникновению мутаций, т. е. к появлению изменений в нескольких спермиях у одного и того же самца. Однако экспериментальные данные не дают оснований для такого вывода распределение леталей приходится признать чисто случайным. Нагаи и Лохер (1938) получили у 69 облученных самцов, потомство которых было проанализировано, всего 44 летальных мутаций, т. е. в среднем 0,6377 летали на одного самца. При отсутствии какой-либо особой группировки следовало ожидать, что количество самцов, у которых возникло 0 1 2 или 3 летали, будет следовать распределению Пуассона при коэффициенте /п=0,6377. Количество самцов, несущих 0 1 2 и 3 летали, ожидаемое на основании распределения Пуассона, должно было равняться соответственно 36,5 23,3 7,4 1,8, а в экспери- [c.120]

Нишина и Мориваки (1941) предполагают возможность наличия другого типа группировки леталей, а именно тенденции к возникновению нескольких леталей в определенной Л -хромосоме. Эти авторы облучили самцов дрозофилы различными дозами нейтронов, вызывавшими появление леталей у пяти из них до 15% спермиев, изучили некоторые хромосомы, несущие летали, и получили данные о том, что 4 хромосомы из 16 несли больше одной летали. Это в пять раз больше, чем можно ожидать на основании предположения о случайном распределении леталей, и говорит в пользу группового возникновения леталей Р =0,01). Однако Фано (1943,Ь) не мог обнаружить подобного группового эффекта. Нз 998 хромосом, проанализированных в его опытах, 60 несли летальные мутации, но лишь две из иих содержали больше одной летали. Это число групповых леталей внутри одной хромосомы гораздо меньше, чем в опытах Нишина и Мориваки, и близко к числу, ожидаемому на основе предположения о случайном распределении леталей в облученных хромосомах. Таким образом, представляется вероятным, что не существует сколько-нибудь значительного группового эффекта. [c.121]

Генная мутация может привести к тому, что в определенном локусе окажется несколько аллелей. Это увеличивает гетерозиготность данной популяции, делает более разнообразным ее генофонд и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости. Перетасовка генов как результат кроссинговера, независимого распределения, случайного оплодотворения и мутаций может повысить непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль часто оказывается преходящей, так как возникающие при этом изменения могут быстро сгладиться. Что же касается генных мутаций, то некоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может оказать на популяцию более глубокое влияние. Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к нормальному аллелю, который успешно вы- [c.213]

Распределение эффекта действия ГС по блокам семей М2 (линии) и степень общности эффекта в линиях по тестам выживанвя растений и выхода мутаций [c.310]

Делеционные мутанты оказались весьма полезными Бензеру для построения детальной карты области г . При этом отпала необходимость в невероятно трудоемкой работе по скрещиванию каждого мутанта коллекции со всеми остальными мутантами (что составило бы в общей сложности не один миллион скрещиваний). Бензер разделил область гП генома фага Т4 на отдельные сегменты (как показано на фиг. 151), каждый из которых соответствовал участку на карте, затронутому одной определенной делецией. После этого очень легко было определить сегмент, в котором расположена та или иная мутация. Для этого требовалось только установить, с какими делециями данная мутация дает и с какими не дает при скрещивании рекомбинантов дикого типа. При помощи таких делеций с подходящими начальными и конечными точками Бензер приступил к распределению всех гП-мутантов по 47 сегментам области гП (фиг. 152). Для этого неизвестный гП-мутант сначала скрещивали с семью мутантами, несущими семь стандартных делеций, определяющих семь основных сегментов. После того как выяснилось, в каком из этих семи сегментов располагается мутация, мутант скрещивали со вторым набором делеций. Таким путем всего в два этапа удается локализовать любую точковую мутацию в одном из 47 сегментов карты. Необходимо подчеркнуть, что без применения этого весьма эффективного метода, позволяющего очень быстро локализовать на карте любую мутацию, наши сведения о тонкой структуре генома фага оставались бы весьма скудными. Дело в том, что по мере возрастания в арифметической прогрессии числа выявленных мутаций число скрещиваний, необходимых для их локализации, возрастает в геометрической прогрессии. [c.309]

Степень термостабильности белка и его поведение при денатурации зависит от свойств доменов, которые связаны с участками повышенной плотности в глобулярных белках (Макаров, 1996). Распределение зарядов и дипольных моментов в пространстве глобул влияет на размеры кооперативных областей — энергетических доменов. Перераспределение зарядов под действием условий среды приводит к изменению размера домена и свойств белка. Путем точечных мутаций можно заменять отдельные аминокислоты белка и тем самым влиять на распределение зарядов в критических точках, ответственных за термостабильность. Так, замена гистидина в тетрацитохроме в лиганде атома железа на остаток метионина привела к направленной модификации и увеличению термостабильности белка за счет связи железа с серой метионина. [c.182]

В табл. 20.4 включены 30 цистронов, для которых известно по одной мутации, 12 цистронов с двумя мутациями в каждом и т.д. В целом распределение числа мутаций, приходящихся на один дастрон, совпадает с пуассоновским распределением, если не считать того, что цистро- нов с большим числом мутаций оказывается больше, чем следовало бы ожидать. В частности, есть цистрон, для которого известно 15 мутаций. Такие горячие точки-редкие исключения. Одна из возможных причин их существования обсуждается в этой главе. [c.27]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология