Классификация мутаций

В наиболее общей форме мутации — это наследуемые качественно новые изменения генетического аппарата, связанные с возникновением иной нуклеотидной последовательности в ДНК. Прежде чем перейти к рассмотрению фотобиологических аспектов мутагенеза, целесообразно привести краткую классификацию мутаций и некоторые сведения из терминологии. [c.305]

Классификация мутаций по их действию на наследственные структуры. Действие мутагенов на наследственные структуры клеточного ядра неодинаково, поэтому возникают различные мутации. [c.203]

Классификация мутаций по их действию и влиянию на организм. Действие, проявление и влияние мутаций на организм очень многообразны. [c.203]

Существуют и более частные подходы к классификации мутаций [c.293]

Очевидно, два последних способа классификации мутаций применимы только к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки [c.293]

Какие способы классификации мутаций вам известны [c.317]

Всякий успех в лечении зависит прежде всего от верного диагноза. Если мы не можем точно идентифицировать болезнь, то мы не сумеем ни обнаружить ее причины, ни предсказать ее исход, ни подобрать подходящее для данного больного лечение. Как мы могли убедиться на примере мелкоклеточного рака легкого, традиционная классификация онкологических заболеваний неточна, одна из общепринятых в ней категорий при внимательном рассмотрении превращается в гетерогенную группу болезней, каждая из которых имеет свой характерный набор генетических повреждений. Молекулярная биология начинает создавать инструменты, с помощью которых можно точно узнать, какие гены амплифицированы, какие делетированы и какие подверглись мутациям в опухолевых клетках любого конкретного больного. Информация такого рода столь же важна для лечения и предотвращения рака, как идентификация возбудителя при инфекционных заболеваниях. [c.480]

Последние данные изучения структуры генов и генных продуктов вирусов гриппа, а также информация, полученная при использовании моноклональных антител, позволили получить несколько важных сведений о поведении этого вируса. Например, ясно, что антигенный шифт не происходит вследствие прямой мутации одного подтипа в другой, в то время как антигенный дрейф осуществляется в результате точечных мутаций в генах. Однако частота мутаций поверхностных белков не превышает существенно соответствующую величину для внутренних белков. НА имеет по крайней мере четыре различающихся антигенных сайта, которые могут варьировать независимо, с патогенностью, зависящей частично от последовательности в НА, где происходит расщепление. Некоторые сегменты РНК имеют перекрывающиеся гены, использующие две рамки считывания. Результаты секвенирования подтверждают антигенную классификацию подтипов НА и NA. [c.155]

Классификация химических мутагенов и некоторые особенности их действия, I. Ингибиторы азотистых оснований, входящих в состав нуклеиновых кислот. Сюда входят кофеин, этилуретан, теобромин, 5-аминоурацил и др. Эти мутагены подавляют синтез гуанина и тимина, в результате чего образуются необычные основания, которые затем включаются в ДНК и тем самым вызывают мутации. [c.200]

ОСНОВНЫЕ ТИПЫ МУТАЦИЙ И ПРИНЦИПЫ их КЛАССИФИКАЦИИ [c.203]

Трудности определения понятий мутация лучше всего иллюстрирует классификация ее типов. [c.293]

Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый из подходов в этих способах классификации отражает некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов эукариот, прокариот и их вирусов. [c.293]

Наконец, очень часто мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т. е. в зависимости от изменяющегося признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т. д. Возможно, это наиболее эклектичный способ классификации, но им довольно часто пользуются в специальной литературе. [c.294]

Оценки изменчивости кажутся еще более удивительными и даже поразительными, если представить, что большинство замещений аминокислот не связано с изменением заряда. На основании приведенной классификации аминокислот нетрудно показать, что из 380 возможных замещений 130 (или 36%) изменяют суммарный заряд белковой молекулы. Если учитывать только замещения одного основания в ДНК, то из 399 возможных одноступенчатых миссенс -мутаций, не приводящих к избыточности кода, 128 (или 32%) сопровождаются изменением заряда. Эти значения, однако, взяты без учета различий белков по аминокислотному составу. Хотя эмпирические формулы различных белков существенно отличаются друг от друга, после коррекции на аминокислотный состав доля замещений, которые приводят к изменениям заряда, будет равна 26—28%- Но эти расчеты имеют сомнительную ценность, потому что на прак- [c.122]

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Среди важнейших мутагенных факторов, прежде всего, необходимо отметить химические мутагены - органические и неорганические вещества, вызывающие мутации, а также ионизирующее излучение. При детальном рассмотрении спонтанных и индуцированных мутаций становится ясно, что между этими двумя типами нет существенных различий. Действительно, большинство спонтанных мутаций возникает в результате мутагенного воздействия, которое их индуцирует, но не регистрируется экспериментатором. На более прочном фундаменте находится классификация [c.276]

Еще один источник роста числа наследственных заболеваний — это широко распространенные заболевания неинфекционной этиологии, к которым относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, язвенная болезнь, злокачественные новообразования, псориаз, ряд психических и многие другие заболевания. Современные методы генетического анализа позволяют среди заболеваний, обусловленных наследственным предрасположением, выделять моногенные формы, т.е. заболевания, обусловленные мутацией одного гена. В связи с этим необходима разработка рациональной классификации наследственных болезней. [c.110]

Термин семейные болезни также не является синонимом термина наследственные болезни . Семейные болезни могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин не говорит ни о чём, кроме того, что заболевание встречается среди членов одной семьи, да и само понятие семьи включает родственников от двух до нескольких поколений. Болезнь может быть обусловлена влиянием одинакового вредного фактора, который действует в семье неправильное питание, плохая освещённость, сырая квартира, одна и та же вредная профессия (шахтёры, ткачи и др.). Иногда заболевания подразделяют на семейные и спорадические. При этом подразумевается для семейного наличие заболевания в семье, а для спорадического — его отсутствие. Таким образом, при подобной классификации большинство рецессивных заболеваний будет относиться к группе спорадических, поскольку в родословных (особенно если родословная не очень большая) часто не наблюдается других случаев этого заболевания. Термин спорадический можно с известной долей условности применять в случаях доминантных и хромосомных болезней. Спорадические случаи противопоставляются унаследованным от больного родителя, т.е. термин спорадичность подчёркивает первичное возникновение мутации. [c.45]

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования. [c.45]

Клиническая классификация наследственных болезней ничем не отличается от классификации ненаследственных болезней по органному, системному принципу или по типу обмена веществ, поэтому она очень условна. Поскольку наследственные болезни едины по этиологическому принципу (мутации), основу их классификации составляет прежде всего системный и органный принцип нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двига-тельного аппарата, кожи, зубочелюстной системы, крови и др. Естественно, что такой подход неоднозначен. Например, нейрофиброматоз (доминантная мутация) встречается и в нейрохирургических клиниках (у больных развиваются опухоли мозга), и в дерматологических клиниках, поскольку у этих больных первоначально появляются светло-коричневые обширные пятна и нейро-фиброматозные узелки на коже, и в клиниках нервных болезней в связи с глубокими нейрофибромами. Больные с хореей Гентингтона являются пациентами и невропатолога, и психиатра, больные с гепатолентикулярной дегенерацией — терапевта и невропатолога. Можно найти очень немного наследственных болезней, при которых избирательно поражается одна система. Даже моногенно детерминируемые болезни вследствие плейотропного действия гена и вторичных патогенетических звеньев затрагивают разные органы и системы. Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные, вызывают генерализованное повреждение какой-либо ткани (например, болезни соединительной ткани) или захватывают несколько органов. Вот почему многие наследственные болезни проявляются в виде синдромов или комплекса патологических признаков, на первый взгляд не связанных между собой. [c.47]

Как видно из табл. 3.3, генетические нарушения морфогенеза могут затрагивать любые системы и органы. Большинство этих мутаций вновь возникшие. Из-за недостатка сведений классификации генов, нарушающих морфогенез, ещё нет. [c.64]

Учебное пособие для студентов мед. вузов. В книге изложены современные представления о структурной организации и функционировании генома человека. Представлена классификация генных мутаций, вызывающих наследственные заболевания, описаны методы молекулярной диагностики, используемые в клинической практике. [c.438]

Необходимо, однако, указать, что регистрация и классификация мутаций у человека никогда не была систематической. Критерии распознавания Х-сцепленных мутаций отличаются от таковых для аутосомных и в особенности для аутосомно-рецессивных мутаций. Смещение подобного рода могло привести к ложным различиям между Х-хромосомой и аутосомами. Тем не менее реальная кластеризация генов с родственными функциями весьма возможна. У дрозофилы, для которой регистрация мутаций является намного более полной, описаны значимые отклонения от случайного распределения мутаций, поражающих различные системы органов [648]. Если при более детальном анализе различие между Х-хромосомой и аутосомами у человека окажется реальным, то уместны следующие вопросы. Связано ли это различие с какими-либо особыми свойствами Х-сцепленных генов в отношении регуляции генного действия Снижают ли эти гены риск возникновения рецессивных леталей вследствие мутаций и является ли это важным селективным преимуществом в ситуации, когда каждый второй индивид-это гемизиготный мужчина, который может быть элиминирован действием рецессивной летали Или, кластеризация является лишь простым отражением эволюционной истории этих генов [c.226]

Хотя в последние годы достигнуты очень большие успехи в молекулярногенетической расшифровке генетической природы злокачественных новообразований, всё же многие процессы взаимодействия генетических и средовых факторов ещё неясны. Злокачественные новообразования относятся к группе генетических соматических болезней (или генетических болезней соматических клеток), поскольку наследственные структуры в злокачественных клетках всегда имеют мутационные изменения на генном, хромосомном или геномном уровне. Закономерности генетических соматических болезней очень сложны и ещё трудны для классификации. Мутации, определяющие развитие опухоли, могут быть герминативными или соматическими. В первом случае они существуют уже в гамете и, следовательно, присутствуют во всех клетках организма, во втором — возникают в соматической клетке как результат постоянно протекающего спонтанного или индуцированного мутационного процесса. Возникновение опухоли часто начинается с мутации в соматических клетках, в которых уже есть мутация в том же локусе герминативного происхождения. [c.216]

Структуры тРНК подлежат физической классификации. Рибосома испытывает конформационное изменение под действием кодона. Опыт показывает, что состояние рибосомы сильно влияет на точность трансляции. Такое влияние оказывают мутации рибосомальных белков [126]. На определяющую роль конформаций рибосом указывают и исследования in vitro трансляции мРНК, содержащей галогенированные основания. При этом соверщаются ощибки в чтении первого нуклеотида кодона [7]. [c.596]

Несмотря на вероятное различие в филогенезе, между многими вирусами появилось много общего в их физических, химических и биологических свойствах. Вот эту-то общность свойств и можно использовать при классификации вирусов. Наименее рациональной системо классификации вирусов следует, по-видимому, считать такую систему, в основе которой лежит природа хозяина, поскольку, в то время как многие вирусы способны размножаться в нескольких совершенно различных организмах, некоторые вирусы могли утратить способность к размножению в определенном хозяине в результате одноступенчатой мутации. [c.25]

Целый ряд человеческих генетических заболеваний связан с изменениями в экспрессии генов а- и р-подобных глобиновых кластеров. К таким заболеваниям относится талассемия, при которой наблюдается в той или иной степени выраженное нарушение баланса синтеза а- и р-глобиновых цепей, приводящее к анемии различной тяжести. Классификация талассемических заболеваний основана на том, какие из генов оказались подвержены изменениям в уровне экспрессии. В случае а-та-лассемии различают формы а и а° в зависимости от того, происходит или вовсе не происходит синтез каких-либо а-глобиновых полипептидов. Аналогичным образом в случае Р-талассемии различают формы Р и р°. На основании изучения множества случаев талассемии можно утверждать, что мутации, вызывающее это заболевание, могут влиять на экспрессию соответствующих генов на любом уровне, начиная от стадии инициации транскрипции и до сплайсинга трансляции мРНК и образования стабильных глобиновых цепей. [c.233]

Филогенетическое дерево прокариот, построенное по этому единственному гену, относящемуся к внутренней сфере организма, не дает представления о его функции в биосферно-геосферной системе. Считается, что точка ветвления указывает на последовательность возникновения. Вместе с тем неясно, идет ли молекулярный хронометр мутаций с одинаковой скоростью во всех условиях. Есть сравнительно немного корреляций крупных физиологических групп микроорганизмов с филогенетической системой. Для малочисленных групп говорить о корреляции физиологии и филогении не следует. Одну ветвь составляют оксигенные фототрофы - цианобактерии и с ними прохлорофиты. Целостную ветвь составляют мицели- альные прокариоты актиномицеты. В одной ветви сосредоточены спирохеты. Не продолжая этого перечисления, следует заметить, что в любой биологической классификации, как правило, складывается такая ситуация, в которой некоторые группы невысокого таксономического ранга очень многочисленны, в то время как другие, резкое отличие которых заставляет придать им значение таксона высокого ранга, представлены немногими видами. Далее, современная система бактерий, основанная на выделенных в чистую культуру и сохраняемых в коллекциях видах, заведомо отличается от того, что есть в природе. Филогенетическая система в принципе ориентирована на выяснение генеалогии отдельного вида на основе сходства генома. [c.332]

Химические мутагены. Возможность получения наследственных изменений под влиянием химических веществ была установлена вскоре после открытия мутагенных свойств ионизирующих излучений. В 1932 т. В. В. Сахаров сообщил о получении мутаций у дрозофилы при обработке яиц этой мушки 10%-ным раствором йодистого калия. В 1933 г. М. Е. Лобашев на том л<е объекте установил мутагенное действие аммиака. Позднее появляются работы, в которых приводится целый ряд химических веществ, вызывающих мутации, В 1946 г. Ш. Ауэрбах и Д. Робсон открыли мутагенное действие горчичного газа (иприта), а И. А. Рапопорт обнаружил мутагенное свойство формальдегида и сильное мутагенное действие простейшего гетероциклического соединения — этиленимина. Последний оказывается в равной степени высокоэффективным мутагеном как на животных (Drosophila), так и на растительных объектах ( repis apillaris). В настоящее время известно свыше 400 различных химических мутагенов. Но реакции их взаимодействия с наследственным материалом клетки изучены еще недостаточно, поэтому пока можно дать лишь простейшую схему их классификации. [c.200]

Всеобъемлющая изменчивость затрагивает любые признаки и любые генетические структуры гены, хромосомы, геномы. Полиплоидия и анеуплоидия представляют собой результат изменений числа хромосом, которые, согласно традищюнной классификации, относят к геномным мутациям, т. е. изменениям генома — гаплоидного набора хромосом с локализованными в них генами. [c.347]

В классификации, базирующейся на размерах сегментов генома, подвергающихся преобразованиям, мутации разделяют на геномные, хромосомные и генные. При геномных мутациях у ор-ганизма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Если через 2п обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизацией, происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4п, вп и т.д. хромосомами. В зависимости от происхождения хромосом в полиплоидах различают аллополиплоидию, в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию, для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2п. При хромосомных мутациях происходят как изменение числа отдельных хромосом в геноме (анеуплоидия), так и крупные перестройки структуры отдельных хромосом. Последние получили название хромосомных аберраций. В этом случае наблюдаются потеря (делеции) или удвоение части (дупликации) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсии), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокации) (крайний случай -объединение целых хромосом). [c.277]

Вначале реассортацию анализировали при двухфакторных скрещиваниях. В этих опытах проводили заражение клеток Ь смесью двух разных / -мутантов при пермиссивной температуре и анализировали появление реассортантов при непермиссивнорь Поскольку часть / -мутантных реовирусов интерферирует с вирусами дикого типа (см. выше), реассортанты были обнаружены лишь в некоторых скрещиваниях. Несмотря на это, в конце концов удалось идентифицировать / -мутации для каждого из десяти сегментов геномной РНК [56, 76Ь, 229, 230]. Стратегия классификации / -мутантов основана на использовании пар мутантных вирусов если скрещивание двух / -мутантов не дает в потомстве вирус дикого фенотипа, считается, что оба вируса содержат повреждение в одном и том же сегменте РНК и относятся к одной группе. В противном случае вирусы относят к разным группам / -мутантов. [c.324]

Рассмотрим классификацию генетических изменений с точки зрения наблюдаемых в результате таких изменений фенотипов — генетических болезней. В настоящее время все генетические болезни человека, учитывая механизмы их возникновения и характер наследования, подразделяют на менделевские, хромосомные, мультифакто-риальные, генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Менделевские болезни являются результатом мутаций в отдельных генах [c.126]

Множественность метаболических путей, функций белков в организме, ограниченность наших представлений о нормальном метаболизме затрудняют разработку обоснованной этиологической классификации генных болезней. Даже число генных болезней можно определить только ориентировочно (3500— 4500), потому что нет строгих критериев нозологических форм ни с клинической, ни с генетической точки зрения. Например, с клинической точки зрения миопатии Дюшенна и Беккера являются разными формами, а с генетической точки зрения это результат мутации в одном и том же локусе. Более точно можно говорить о тех генах, в которых идентифицированы болезнь-обуслов-ливающие мутации. В настоящее время известно около 1100 таких генов. Однако можно ожидать, что в ближайшее время на основе знаний генома человека процесс обнаружения генов и мутаций в них будет ускорен. В связи с тем что различные мутации в одном и том же гене часто приводят к отличающимся нарушениям, общее число болезней с установленной мутационной природой можно считать равным 1500. [c.40]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология