Мутаций средняя

Рассмотрим значение мутаций, фактор качества Qi. Можно представить среднюю продуктивность (17.7) в виде [c.540]

К настоящему времени принято считать, что механизм транспозиции заключается в удвоении подвижных элементов и последующем встраивании одной из копий транспозона в новое место генома, а другая копия остается в прежнем месте Вот почему термин "транспозиция" неточен, поскольку транспозон не покидает своего первоначального места, или сайта Более правильно рассматривать транспозицию процессом, в результате которого возрастает число копий транспозона Во благо сохранения структуры генома (консерватизма его) транспозиции происходят очень редко Так, в среднем, частота их сравнима с частотой спонтанных мутаций, то есть 10 —10 на поколение, а частота реверсии путем делеций, или выпадений, отмечается еще реже (10 —10 ) [c.165]

Одним из факторов, способствующих такому росту, является то, что у яйцеклеток многих животных завершение мейоза откладывается почти до самого конца созревания, так что эти яйцеклетки содержат удвоенный ди-плоидныи набор хромосом в течение большей части периода их роста. Таким образом, они содержат больше ДНК для транскрипции, чем имеет средняя соматическая клетка в фазе G, клеточного цикла. Кроме того, сохраняя и отцовскую, и материнскую копии каждого гена, яйцеклетки избегают того риска, который создают рецессивные летальные мутации в одном из двух родительских хромосомных наборов если бы яйцеклетке приходилось проводить долгое время в гаплоидном состоянии лишь с одной копией каждого гена, риск был бы очень велик, так как у большинства организмов имеются рецессивные летали. [c.31]

У дрозофилы и у человека известно много примеров доминантных мутаций, при которых новый признак проявляется уже у гетерозигот. Одним из подобных примеров у человека служит ген, вызывающий брахидактилию (см. фиг. 19). Носители подобных доминантных особенностей почти всегда гетерозиготны и в среднем передают данный признак половине своего потомства. [c.193]

Среднее число мутаций на 1 млн. гамет [c.194]

Генетика, кроме того, оказала сильное влияние на развитие теории эволюции, установив, что гены, будучи в общем константными, могут тем не менее изменяться путем мутаций. Изменяя гены, мутации поставляют сырой материал для дальнейших рекомбинаций. Большинство мутаций оказываются вредными или бесполезными, но немногие из них бывают полезными и могут дать существенное преимущество виду в борьбе за существование или послужить для возникновения новых видов. В этом отношении очень важна численность популяций. В очень больших популяциях новым мутациям очень трудно сохраниться, а в очень маленьких популяциях решающую роль в определении генетической конституции популяции играет случай. Наилучшим исходным материалом для возникновения новых видов служат популяции среднего размера, [c.389]

Уравнение (6.78) описывает также изменения частоты аллели в диплоидной популяции в отсутствие доминантности, т. е. в том случае, когда свойства гетерозиготы Аа являются средним от соответствующих свойств гомозигот АА и аа [6.10, с. 148, 150]. Если скорости мутаций va и Юг равны, то уравнение (6.78) переходит в уравнение (6.57) при простом изменении масштаба времени. Интерпретируя результаты разд. 6.5.2 с генетической точки зрения, мы приходим к несколько неожиданным выводам. Даже если в среднем обе аллели одинаково пригодны (X = 0) (в детерминированной среде в этом случае никакого отбора не происходило бы), в случайной среде при условии > 4 следует ожидать преимущественно лишь одну из аллелей. Действительно, в случайной среде популяция будет находиться в каком-то одном из наиболее вероятных состояний Хт+ или Хт- = 1 — Хт+ — экстремумов стационарной плотности вероятности случайного процесса (6.78). Иначе говоря, несмотря на отсутствие систематического давления отбора в ансамбле популяций (при достаточно большой интенсивности флуктуаций среды) будут доминировать сравнительно бедные популяции. [c.185]

Совсем иное дело, если механизм изменчивости микробов мутационный. Тогда мутации возникали с течением времени за весь период роста каждой культуры. Вероятность мутации — малая величина поэтому число мутаций вначале было мало и, следовательно, статистические флюктуации были относительно велики. А затем каждая клетка, в том числе и мутировавшая, размножалась экспоненциально, и в результате образовывались миллионы резистентных клеток. Тем самым флюктуации числа мутантов также колоссально умножились. Качественно это легко понять. Пусть в какой-то интервал времени образовалось среднее число мутантов Av. До момента окончания роста культуры каждый из мутантов размножился в А, раз. Ясно, что в этом случае Var Av=Av, так как отдельные мутации независимы и подчинены закону Пуассона. Но мы измеряем на опыте дисперсию не мутаций, а чисел уже размножившихся резистентных клеток Ар== = A,Av. Среднее квадратичное отклонение Ар будет [c.302]

Мы видим, что в данном случае дисперсия распределения в Я, раз больше, чем в случае простого закона Пуассона. Это понятно, ибо наблюдение резистентных клеток в отдельных культурах не есть наблюдение независимых событий, поскольку резистентные клетки — продукты размножения мутаций. Поскольку величина % велика, то можно ждать огромных флюктуаций числа резистентных клеток у параллельно растущих культур. Если мутанты возникали в течение любых интервалов времени от О до t, то степень размножения X будет величиной переменной и для среднего числа резистентных клеток о мы получим [c.302]

Введем вероятность возникновения мутаций в единицу времени (т. е. за время т), равную а. Тогда среднее число вновь образовавшихся мутантов в момент 1 будет [c.303]

Мы обнаруживаем интересную деталь — вклад мутантов, возникших в разные моменты времени, в конечный результат будет один и тот же, так как хотя число их растет экспоненциально, но степень размножения экспоненциально же падает. В итоге оба влияния друг друга нейтрализуют. Это также указывает на большие ожидаемые флюктуации числа р. Ведь в первые моменты число мутаций очень мало и, следовательно, статистические различия между разными образцами будут огромны. Вклад же этих начальных периодов роста в конечный результат такой же, как более поздних периодов, когда культура стала многочислен-ной. Интегрируем йр, чтобы получить среднее число резистентных клеток р [c.303]

Изучая какой-то локус, можно определить лишь вероятность возникновения в нем обнаружимой нелетальной мутации, и эта вероятность будет ниже общей вероятности мутирования и приведет к преуменьшению размеров гена. Частоты мутаций, приведенные в табл. 37, оказываются порядка (1- -10)-10 на ген на 1 р иначе говоря, для получения в среднем одной мутации на ген требуется доза порядка 10" н-10 . Обращаясь к рис. 8 и 9 находим, что молекулярный вес гена равен 10 000—100 000, а его диаметр (если ген сферичен) равен 2—6 ммк. Как уже было отмечено, эти величины могут представлять собой преуменьшенные размеры тех генов, к которым относятся данные, приведенные в табл. 37, хотя как средние размеры генов дрозофилы они могут быть и не преуменьшенными, потому что гены, частота мутаций которых известна, относятся к числу наиболее часто мутирующих под влиянием облучения. [c.139]

По кривым рис. 8, А можно найти дозу, необходимую для получения в среднем одной мутации на ген при данной величине гена. Приняв диаметр гена равным 4 жт, что согласно табл.45 является наименьшей возможной величиной, [c.140]

Дальнейшие вычисления производятся совершенно так же, как и для вируса вакцины. Следовательно, предположение о достаточности для возникновения летальной мутации появления пары ионов в любой точке тела, имею-и его диаметр 0,3 мк, неудовлетворительно, ибо, допустив наличие одной сферической мишени, ионизация в любой точке которой приводит к возникновению летальной мутации, мы получим диаметр мишени, увеличивающийся с возрастанием плотности ионизации от 0,08 мк в опытах с у-лучами до 0,2 мк в опытах с а-частицами. Можно, однако, составить себе представление об этом явлении, которое согласуется с экспериментальными данными, если предположить существование многих генов, ионизация в пределах любого из которых вызывает летальную мутацию. Продолжая вычисления, как и для вируса вакцины, мы находим, что предположение о наличии у бактерии 250 генов, имеющих средний диаметр 12 мк, удовлетворительно согласуются с экспериментальными данными. Сопоставление найденных в эксперименте средних летальных доз с дозами, вычисленными исходя из этого предположения приведено в табл. 77. [c.243]

Мутагенность пестицидов характеризуется частотой появления мутаций у растений, животных и у дрозофилы. По этому признаку выделяют пять групп пестицидов супермутагены — вещества, вызывающие 100% и более мутаций у растений и животных (за 100% принимается 100 мутаций на 100 хромосомах) сильные мутагены — вещества, вызывающие у дрозофилы 5—10% мутаций средние мутагены — вызывают у дрозофилы 2—5% мутаций слабые мутагены — вызывают у дрозофилы 1—2% мутаций очень слабые мутагены — вызывают у дрозофилы 0,5—1,0% мутаций. [c.83]

Какие же выводы можно сделать из всех этих опытов с новыми мутациями Данные Фалька, Уоллеса и Мукаи по существу, если не статистически, отличаются друг от друга, а самые обширные и наиболее тщательно проанализированные эксперименты Уоллеса оставляют проблему открытой. Если существует оптимальный уровень гетерозиготности, то какой Действительно ли несколько мутаций, индуцированных Уоллесом и Мукаи, приблизили геном к этому уровню Если это так, то классическая школа реабилитирована, потому что даже в опытах Мукаи со спонтанными мутациями среднее число накапливающихся мутаций составляет 4—5 на хромосому, если использовать оценку 0,1411, данную Мукаи, как примерную частоту возникновения мутаций на хромосому за поколение для модификаторов жизнеспособности. Если между отдельными гомозиготами, образующими генотипический фон, и сверхдоминированием новых мутаций существуют особые эпистатические взаимодействия, то есть ли возможность оценить оптимальный уровень гетерозиготности Принимая во внимание огромные усилия, которых потребовали эти эксперименты, и неопределенность полученных результатов, вряд ли можно надеяться, что подобная работа будет повторена, так что ее значение для проблемы гетерозиготности навсегда останется хотя и важным, но довольно двусмысленным. [c.96]

Неоклассическая гипотеза использует в своей аргументации разнообразные теоретические данные по генетическому грузу при замещении генов (Холдейн, 1957) и при сбалансированном полиморфизме (Кроу, 1958), величине гетерозиготности, которая поддерживается благодаря мутационному процессу в конечной популяции (Кимура и Кроу, 1964), вероятности закрепления благоприятных (Холдейн, 1927) и нейтральных мутаций (Кимура, 1962), равновесной частоте, при которой новые мутации закрепляются в популяциях (Кимура, 1968), внося в эти теоретические результаты современные оценки средней частоты возникновения мутаций, средней величины генома, гетерозиготности на локус и величины популяции наряду с расчетами частоты замещения аминокислот у ряда хорошо изученных полипептидов в процессе эволюции (Кинг и Джукс, 1969). Кимура и Ота собрали эти разнообразные данные в ряде публикаций, две из которых (1971Ь, с), а также их превосходная книга (1971а) содержат все вычисления и доказательства. Однако полного и последовательного изложения всей аргументации нигде опубликовано не было. [c.204]

Изменения в структуре ДНК встречаются очень редко. Так, например, в среднем ген может удвоиться 10 раз, прежде чем произойдет заметная мутация [128а]. Тем не менее, работая с бактериями нли бактериофагами, мы можем обследовать чрезвычайно большое число особей в поисках мутаций. Если, например, посеять один миллион вирусных частиц на чашку с агаром в условиях, позволяющих распознать мутацию определенного гена, то в среднем мы можем надеяться обнаружить один мутант. Наиболее часто встречаются мутации, обусловленные заменами пар оснований (точковые мутации). Оии происходят в результате включения неправильного основания при репликации или репарации ДНК. При таких мутациях одно основание в триплете кодона замещается другим. В результате возникает другой кодон, что приводит к замене в соответствующем белке одной аминокислоты на другую . Замену одного пиримидина на другой С—)-Т или Т—)-С) или одного пурина на другой пурин иногда называют транзицией, тогда как замену пурина на пиримидин или, [c.246]

Так же как и пуфы политенных хромосом (которые, возможно, имеют сходное строение), хромосомы типа ламповых щеток активно участвуют в транскрипции. Считают, что приблизительно 3% ДНК участвует в образовании мРНК, накапливающейся в ооците и функционирующей на ранних этапах эмбрионального развития [272]. Было бы логично предположить, что одна петля в хромосоме типа ламповых щеток,, подобно одному диску политенной хромосомы, играет роль транскрипционной единицы. Однако здесь мы сталкиваемся со следующим парадоксом количество ДНК, содержащееся в одном диске или в одной, петле, достаточно для детерминирования 30—35 белков среднего размера. Тем не менее при анализе тонкой генетической структуры хромосомы дрозофилы в каждом диске удается обнаружить не более одной единицы комплементации [273]. Из этого следует, что всего лишь 3% ДНК дрозофилы содержат структурные гены для синтеза белков. Что же делает остальная ДНК и почему мутации в ней не приносят вреда организму Ответы на эти вопросы до сих пор, к сожалению, не получены. [c.297]

Игра в бисер является моделью дарвиновской эволюции. Очевидно, что выживать будут в конечном счете лишь синие шарики — вся доска заполнится ими. Это показывают расчеты па ЭВМ. В этой игре нет, однако, мутаций. Для учета мутаций рассмотрим измененный вариант игры. Имеем лишь два сорта шариков — синие и желтые. Синие шарики удваиваются в 4 раза быстрее, чем желтые. Припишем синим шарикам определеп-пую вероятность ошибочной репродукции — замены синего шарика на желтый. Желтые, напротив, размножаются без ошибок — вероятность возникновения синего шарика из желтого пренебрежимо мала. Расчеты для вероятностей ошибки О, 25, 50 и. 75% показывают, что в двух последних случаях синие шарики вымирают при ошибке 25% их число в среднем превышает число желтых, но желтые не вымирают и при точной репродукции сипие быстро вытесняют желтые. Таким образом, имеется пороговое значение процента ошибок, при котором еще возможно преимущественное размножение синих шариков. [c.543]

Здесь показателен пример, который приводит Yeas (1969) [129]. Так, если U или V составляют 10 на пару оснований на генерацию, Ро = 0,30 и новая величина отношения U/V = 0,43, то для перехода от Pq = 0,30 к Рп = 0,40 должно смениться 2-10 генераций. Для бактерий с временем генерации 1 ч на это потребуется 2000 лет, а если время генерации равно 1 году, то для того, чтобы такое изменение могло произойти, необходимо 2-10 лет. Вот почему организмы довольно стойко сохраняют свои признаки, особенно в понятиях человека, средняя продолжительность жизни которого исчисляется менее чем 100 годами. Тем не менее без мутаций жизнь могла бы остановиться, например, только на уровне бактерий, амеб, и не было бы истории эволюции видов вплоть до человека [22]. [c.102]

У плодоьой мушки частоту спонтанных мутаций можно определить значительно точнее, чем у большинства растений. Для этого разработаны специальные методы. Вычислено, что для каждого отдельного гена частота мутирования за одно поколение равна в среднем 1 1 ООО ООО поэтому какой-либо определенный ген мутирует у, плодовой мушки в рреднем лишь один раз в 40 000 лет. Но так как число генов велико и, по-видимому, равно нескольким тысячам, то нередко гаметы несут новую мутацию. Если учесть все типы мутаций, в том числе и такие, которые не дают видимых эффектов, но влияют на жизнеспособность ц плодовитость, то примерно каждая [c.195]

У человека также, безусловно, возникают спонтанные мутации, и делались попытки определить при помощи различных методов частоту мутирования разных генов. Простейший из этих методов основан на том, что в редких случаях у одного из детей может проявиться доминантный признак, отсутствующий у обоих родителей. Это должно свидетельствовать о возникновении признака вследствие новой мутации. Проведенное в Дании изучение наследования так называемой хондроди-строфии показало, что примерно одна гамета на 24 ООО несет доминантную мутацию, обусловливающую это заболевание. Для 5 других наследственных заболеваний были найдены как более высокие, так и более низкие частоты мутирования. Средняя частота мутаций у человека, видимо, по крайней мере так же высока, как у дрозофилы, но данные, на которых основан этот вывод, еще недостаточно достоверны. [c.197]

Такой процедурой является оплодотворение очень большого количества самок, если возможно, то порядка десятков тысяч, обработанной мутагенами спермой. Ра.зумеется, для этих целей лучше всего применять пеэлитный материал. Согласно проведенным до сих пор опытам на овцах, со средней частотой 1 2000 возникают доминантные мутации, отмеченные примерно в половине случаев крупной селекционной ценностью. [c.27]

Легко понять, что в этой формуле допущена ошибка завышен результат для р. Дело в том, что, интегрируя по времени от нуля, мы тем самым оперируем в начальные периоды времени с числом мутаций меньше единицы, которое вносит существенный вклад в конечный результат. Пользоваться этой формулой допустимо, если бы число культур было бесконечно велико. Для конечного же числа образцов необходимо ограничить время, т. е. интегрировать не от нуля, а от о. Время можно оценить как среднее время появления 1 мутанта во всех наших с культурах. Тогда асге =1. Исправленное среднее число размножившихся резистентных клеток будет [c.304]

В области радиационной генетики насекомых дальнейшие исследования были проведены на материале последствий термоядерных взрывов, произведенных в 1954 и 1956 гг. на Маршалловых островах в Тихом океане. Изучались природные популяции Drosophila ananassae на острове Бикини, подвергнутые как непосредственному облучению, так и действию вторичного излучения от радиоактивных осадков, а также на некоторых Маршалловых и Каролинских островах, где выпадали только радиоактивные осадки [206, 207]. Наследственная система дрозофил была наиболее сильно поражена на острове Бикини (концентрация летальных мутаций 95,7%), где в 1957 г., т. е. спустя 50—70 поколений после термоядерного взрыва, еще были отчетливо заметны повреждения генетической системы дрозофил. На острове Ронгелапе, наиболее сильно пострадавшем от выпадения радиоактивных осадков (концентрация леталей 88%), только спустя 26—40 поколений восстановилась жизнеспособность популяций дрозофилы (количество плодовитых скрещиваний, средняя численность отложенных яиц и их жизнеспособность) [206, 207]. [c.30]

В результате гамма-облучения количество летальных и полулетальных мутаций дрозофил возрастало по сравнению с контрольной популяцией почти в 2 раза (до 77,3%), но уже спустя 5 поколений выравнилось до уровня контроля и оставалось на этом уровне в последующих 15—35-м поколениях [144, 235]. Однако новые радиационные летали, введенные в подопытную популяцию дрозофил, заменили старые природные летальные мутации и оказались включенными в наследственную систему дрозофил благодаря отбору на гетерозиготность. По этой причине последствия гамма-облучения еще долго сказывались на жизнеспособности яиц, отложенных дрозофилами в исходном облученном поколении из отложенных янц отрождалось только 19+2,5% личинок (в контроле 85,9+1,9%), в 8-м поколении после облучения —35+3,6%, в 15-м —60,8+2,9%. Сходные данные были получены по средней численности потомства от одной пары мух в облученном поколении потомство составляло по отношению к контролю 60,3%, в 5-м поколении— 50,3, в 10-м — 55,8, в 15-м — 87,2 и в 35-м — 86%. Таким образом, даже через 35 поколений еще сказывались последствия гамма-облучения [145]. [c.30]

Типичная форма—> аукуба мозаика Аукуба мозаика -типичная форма Среднее из трех мутаций, затрагивающих виешний вид ко.юний [c.117]

Было высказано предположение, что при одинаковой ионизации в тканях действие нейтронов, кроме различия в количестве возникающих мутаций, отличается от дейст вия рентгеновых лучей еще и тем, что в первом случае наблюдается некоторая тенденция к групповому возникновению мутаций, т. е. к появлению изменений в нескольких спермиях у одного и того же самца. Однако экспериментальные данные не дают оснований для такого вывода распределение леталей приходится признать чисто случайным. Нагаи и Лохер (1938) получили у 69 облученных самцов, потомство которых было проанализировано, всего 44 летальных мутаций, т. е. в среднем 0,6377 летали на одного самца. При отсутствии какой-либо особой группировки следовало ожидать, что количество самцов, у которых возникло 0 1 2 или 3 летали, будет следовать распределению Пуассона при коэффициенте /п=0,6377. Количество самцов, несущих 0 1 2 и 3 летали, ожидаемое на основании распределения Пуассона, должно было равняться соответственно 36,5 23,3 7,4 1,8, а в экспери- [c.120]

Можно определить число генов в Х-хромосоме (строго говоря, число генов, способных давать рецессивные летальные мутации) следующим образом. Частота сцепленных с полом леталей, вызванных рентгеновыми или у-лучами, равна 2,89% на 1000 р, так что доза, необходимая для получения в среднем одной летальной мутации на Х-хромосому, равна [c.140]

До сих пор наши вычисления были основаны на допущении, что вероятность возникновения летальной мутации в результате ионизации в пределах гена равна единице. А priori она может быть меньше единицы, хотя, принимая во внимание данные табл. 44, мы не думаем, чтобы она была на целый порядок меньше единицы. В гл. Ill мы рассмотрели, как могут измениться результаты подобных вычислений, если вероятность р будет меньше единицы, и пришли к выводу, что в этом случае вычисленные размеры гена окажутся меньше действительных в отношении р 1, а вычисленное число генов окажется больше истинного в отношении I Однако ясно, что полученное нами число генов не может быть сильно преувеличенным если оно и преувеличено, то во всяком случае меньше, чем в 10 раз. Следовательно, не может быть значительно меньше единицы, и во всяком случае оно не ниже 0,1, а потому р больше 0,3. Отсюда делаем вывод, что сделанное допущение не могло внести боль-нюй ошибки в найденную нами величину 4—9 ммк. Вероятно, средний диаметр гена не превышает 10 ммк, и примем приведенные в табл. 45 размеры в 4— 8 ммк как наиболее вероятные. [c.141]

В экспериментах количественного характера падающая энергия, необходимая для снижения количества выживающих бактерий до определенного уровня, за который удобнее всего принять 37%, обычно определяется в эргах на квадратный сантиметр. Зная коэффициент адсорбции для протоплазмы бактерии (Гейтс, 1930) можно определить среднюю летальную дозу в эргах на грамм. Дозы ионизирующих излучений, измеренные в рентгенах, можно выразить в эргах на грамм, пользуясь данными табл. 2. Этим путем было установлено (подробности см. в работе Лк и Хэйнса, 1940), что внутри бактерии, убитой ультрафиолетовыми лучами, рассеивается примерно в 100 раз больше энергии (в эргах), чем в бактерии, убитой рентгеновыми лучами. Если летальный эффект представляет собой мутацию гена, то квантовый выход (т. е. вероятность возникновения летальной мутации в результате поглощения геном кванта) оказывается гораздо меньигим, чем ионный выход. К сходному выводу мы пришли при рассмотрении инактивации вирусов. [c.244]

Изменение повреждающего эффекта химических лгутагенов является одной из проблем мутагенеза, так как хорошо известно, что слабые концентрации мутагенов, не влияя на жизнеспособность растений, как правило, либо не индуцируют мутаций, либо вызывают их в очень небольшом числе (при низких концентрациях иногда обнаруживается явление стимуляции). Средние, наиболее оптимальные по выходу мутантов концентрации мутагенов, [c.100]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология