Мутаций общая

Поведение основных мутагенов показывает, что категория химических мутагенных измерений резко отличается от измерений с помош ью классических инструментов в микрофизике. Так, химические мутагены, находясь в генном поле, располагают небольшими положительными сгустками родства, но полностью их теряют, возвраш аясь в чисто химическое окружение. Природные химические мутагены в эволюции, а синтетические — в руках экспериментаторов, увеличивают потенциал генетического разнообразия, которым пользуются естественный и искусственный отбор, за счет возникающих мутаций. Общий вес последних тем больше, чем сильнее мутаген, однако спектр мутаций при этом хотя и варьирует, но остается очень большим. Эту своеобразную зависимость можно истолковать как свидетельство огромной дистанции между основными молекулярными мутагенами как представителями химически видоизмененного классического уровня и дискретным генным уровнем, с которым они столкнулись. [c.16]

Отражают ли эти частоты мутаций общую мутабильность всех генных локусов Из сказанного выше вовсе не следует, что в обсуждаемых работах охарактеризована общая мутабильность различных генных локусов. Полученные оценки основаны только на тех мутациях, которые приводят к видимым изменениям фенотипов. [c.168]

Вклад миграций и мутаций. Общий вид стационарной плотности [c.426]

Разумеется, в ходе биологической эволюции такая реакция на чужеродные клетки выработалась не для отторжения трансплантата. Действительная биологическая роль клеточного иммунитета, помимо защиты от вирусной и некоторых других инфекций, состоит в устранении измененных клеток, которые возникают в результате соматических мутаций. Общее число клеток в организме человека громадно — порядка 10 , поэтому и число мутантных клеток тоже велико в каждый момент оно может измеряться биллионами клеток. Размножение мутантных клеток, не способных выполнять нормальные функции, могло бы оказаться вредным для организма. На них и направлено действие клеточного иммунитета. Таким способом осуществляется иммунологический надзор за постоянством клеточного состава организма. Иммунологический надзор служит как бы второй линией обороны против появления мутантных клеток (первую линию обороны составляют системы репарации ДНК). [c.485]

Многие генетические болезни очень редки и встречаются не чаще чем у одного человека из 10 000, но некоторые, например кистозный фиброз, поражают одного из 2500. Общее число страдающих наследственными болезнями превышает, как полагают, 2% от числа рождающихся. Многие из них погибают в младенчестве. Еще большее число людей (более 5%) страдает от диабета и психических заболеваний, также отчасти генетически обусловленных. Поскольку появление новых мутаций — непрекращающийся процесс, генетические заболевания представляют все более и более злободневную проблему. [c.40]

Эти факты подтверждают идею о том, что данные гены, по-видимому, произошли от амплифицированного общего гена-пред-ка, чьи копии-дубликаты накопили мутации. [c.58]

Мутации - изменение структуры нуклеотидов или их последовательности в молекуле ДНК (в нуклеотидах изменяются азотистые основания). По характеру этих изменений мутации делятся на общие и точечные. [c.53]

Общие мутации вызывают значительные структурные изменения в молекуле ДНК, например, модификация большого участка молекулы, или многочисленные сшивки цепей ДНК во время биосинтеза - в этих случаях последствия могут оказаться летальными. [c.53]

Установление первичной структуры субъединиц молекулы гемоглобина стимулировало исследования по расшифровке структуры так называемых аномальных гемоглобинов. В крови человека в общей сложности открыто около 150 различных типов мутантных гемоглобинов. Появляются мутантные формы гемоглобинов в крови вследствие мутации генов. Обычно мутации делят на 3 класса в соответствии с топографией измененного участка молекулы. Если замена аминокислоты происходит на поверхности молекулы гемоглобина, то это мутация первого класса подобные мутации обычно не сопровождаются развитием тяжелой патологии, и болезнь протекает бессимптомно исключение составляет серповидно-клеточная анемия. При замене аминокислоты вблизи гема нарушается связывание [c.81]

Невозможность перекрывающегося кода следуе также из отсутствия мутационных замещений двух соседних аминокислотных остатков в белке. Мутация нуклеотида, общего для двух соседних остатков, должна приводить к такому двойному замещению. [c.259]

В самых больших субъединицах эукариотических РНК-полимераз обнаружено несколько участков, которые по аминокислотной последовательности у всех трех форм сходны между собой и с -субъединицей РНК-полимеразы Е. oli. В следующих за ними по раз.меру субъединицах эукариотических РНК-поли.мераз обнаружено сходство в аминокислотной последовательности с -субъе-диницей РНК-полимеразы Е. oli. Эти данные свидетельствуют о том, что на заре эволюции эукариот у них имелась одна форма РНК-полимеразы, а разные формы возникли за счет умножения предко-вых генов (общих для про- и эукариот) и последующего расхождения их нуклеотидных последовательностей в результате множества мутаций. [c.136]

Еще один возможный механиз.м сохранения информации об активности генов в ходе клеточного деления — это метилирование ДНК- У прокариот метилаза узнает полуметилированный по одной цепи ДНК сайт после репликации и восстанавливает общую картину метилирования. Возможно, сходные механизмы действуют у эукариот. Ряд данных указывают на то, что ингибиторы метилирования ДНК активируют многие гены после одного или нескольких раундов репликации. В растительных клетках метилирование регуляторных участков некоторых генов приводит к их полному выключению на протяжении многих поколений. Это явление трудно отличить от истинной мутации. [c.258]

Таким образом, программа позволяет получать ног уп информацию о числе истинных событий фиксаций мутаций, имевших место в ходе эволюции пары последовательностей от общего предка (классифицированную на синонимичные и несинонимичные замены). [c.48]

Анализируется вектор F(4) (где F(l) - частота мутирования нуклеотида А, F(2) - Т, F(S) - G, F(4) - С). Для анализа используется критерий, основа1пшй на биномиальном распределении. Пусть общее число мутаций равно п, число мутаций нуклеотида типа 1 равно kj. Причем, частота мутирования нуклеотида F(l)=kj/n больше 0.25 (ожидаемой при равномерном распределении мутация по типам нуклеотидов ). Вероятность такого события по случайным причина равна [c.94]

Полезную информацию о молекулярных механизмах мутагенеза мовет дать анализ мутационных переходов i -> j (где 1 исходный тип нуклеотида, J - тил нуклеотида, возникшего в результате мутации). Анализируется матрица частот мутационных переходов Т(4х4) (где T(l,j) - частота мутационных переходов из нуклеотидов 1-го в нуклеотиды J-ro типа). Пусть k j - число переходов из 1-го в J-й нуклеотид, п - общее число мутаций. Пусть частота мутационного перехода T(l,j)=kjj/n превышает 1/12, ожидаемую при равномерном распределении мутаций по возможным типам переходов. Для оценки неслучайности превышения наблюдаемого числа переходов над ожидаемым используется критерий (1 биномиального распределения Pikjj). [c.95]

Рассмотрим теперь вкратце не совсем понятные химические явления, лежащие в основе таких явлений, как генетическая рекомбинация, интеграция вирусной ДНК с геномом клетки-хозяина и исключение профага из хромосомы клетки-хозяина. О сложности процесса рекомбинации свидетельствует тот факт, что у мутантов, дефектных по способности к рекомбинации, мутации локализуются не в одном, а в нескольких участках (генах) хромосомы Е. oli-, соответствующие гены обозначаются через гесА, В, С, F, G и Н. Бактерии с мутациями в некоторых из этих генов необычайно чувствительны к ультрафиолетовому облучению, что свидетельствует об их неспособности репарировать (восстанавливать) повреждения ДНК, вызванные действием ультрафиолета (гл. 13, разд. Г, 2). Из этого следует, что некоторые из ферментов, обеспечивающих процесс рекомбинации, нужны клетке также и для восстановления повреждений, вызванных действием ультрафиолетового излучения. Однако специфические функции большинства продуктов этих генов все еще до конца не выяснены. Считают, что у Е. oli имеются две полноценные системы общей рекомбинации. В геноме фага Я, имеются гены, кодирующие другую рекомбинационную систему, функционирующую независимо от продуктов генов фага Я, inf и xis (рис. 15-15), необходимых для интеграции и исключения генетического материала вируса и обеспечивающих процессы сайт-специфической (для определенных участков геномов) рекомбинации между генами клетки-хозяина и вируса. [c.281]

Оценивая различные стороны воздействия химических загрязняющих веществ на живые организмы, нельзя не принимать во внимание мутагенные изменения. Различные мутации возможны при попадании в живые организмы некоторых химических соединений, но особенно вероятны и опасны они при загрязнении территории радионуклидами. Мутации не только приводят к существенным отклонениям от нормального развития организмов (включая человека), но и вызывают общее ухудщение генофонда многих популяций, что может иметь далеко отстоящие последствия для последующих поколений. [c.13]

Вазопрессин отличается от окситоцина двумя аминокислотами он содержит в положении 3 от N-конца фенилаланин вместо изолейцина и в положении 8—аргинин вместо лейцина. Указанная последовательность 9 аминокислот характерна для вазопрессина человека, обезьяны, лошади, крупного рогатого скота, овцы и собаки. В молекуле вазопрессина из гипофиза свиньи вместо аргинина в положении 8 содержится лизин, отсюда название лизин-вазопрессин . У всех позвоночных, за исключением млекопитающих, идентифицирован, кроме того, вазотоцин. Этот гормон, состоящий из кольца с S—S мостиком окситоцина и боковой цепью вазопрессина, был синтезирован химически В. дю Виньо задолго до выделения природного гормона. Высказано предположение, что эволю-ционно все нейрогипофизарные гормоны произошли от одного общего предшественника, а именно аргинин-вазотоцина, из которого путем одиночных мутаций триплетов генов образовались модифицированные гормоны. [c.257]

Более существенный аргумент состоит в том, что не удается наблюдать мутационные замещения двух соседних аминокислотных остатков в белке. Между тем мутация нуклеотида, общего для двух соседних аминокислот, должна приводить к такому двойному замещению. Уолл привел соображения, снижающиг силу этого аргумента [6]. Однако, поскольку не было найдено ни одного экспериментального доказательства перекрывания, есть веские основания считать генетический код неперекрываю-щимся. Полная расшифровка кода это подтвердила. [c.555]

Мутация здесь сохраняется до конца репликации ДНК, содержащей 5амУ (или БУ) и общее число мутаций возрастает с ростом числа циклов репликаций [c.220]

МУТАЦИЯ, наследуемое изменение генотипа. Различают точечные М. и крупные перестройки ДНК. К точечным относятся замены одиночных пар оснований ДНК (транзи-ции — замены одного пурина на другой и одного пиримидина на другой, трансверсии — замены пурина на пиримидин и наоборот) и выпадения или вставки одиночных нуклеотидных пар ДНК (мутации со сдвигом рамки считывания). Замена пары оснований может приводить к изменению кодона и послед, замене аминокислоты в кодируемом белке (миссенс-мутация) или же к образованию бессмысленного кодона и прекращению трансляции данной матричной РНК (нонсенс-мутация). К крупным перестройкам ДНК относятся делении (выпадения), дупликации (удвоения), инверсии (повороты на 180°), транслокации (перемещения) участков ДНК, а также инсерции (встраивания) новых сегментов ДНК. Иногда к М. относят изменения числа хромосом в клетке (геномная М.). Различают спонтанные М., возникающие с частотой 10 —10 (отношение числа мутировавших нуклеотидных звеньев к общему числу мономерных звеньев ДНК), и индуцированные, частота к-рых может пре-вьипат . 10 М. могут быть индуцированы хим. (дезаминирующие, алкилирующие и др. реагенты), физ. (ионизирующие излучения) и биол. мигрирующие генетические элементы) мутагенными факторами. Частота и специфичность возникновения спонтанных и индуцированных М. находятся под генетич. контролем. [c.356]

Исследования воздействия излучения на живую клетку насчитывают значительно более долгую историю, чем изучение его действия на синтетические полимеры. С точки зрения благополучия человечества и интересов науки первая область действительно более важна. Но обе эти области знания базируются на одних и тех же основных принципах, связаны, по-видимому, с одними и теми же основными реакциями и фактически представляют собой одно целое. И здесь и там задача заключается в том, чтобы выяснить, как происходят при облучении сшивание полимерных цепей, их деструкция и ряд других реакций. В живой клетке мы имеем дело главным образом с молекулами протеинов и нуклеиновых кислот. Строение и состав этих полимеров в общем виде нам известны, но наиболее важные вопросы до сих пор ускользают от нашего понимания. До настоящего времени нам неизвестно (за исключением единственного случая с инсулином) расположение структурных единиц — аминокислот и нуклеозидов. Еще меньше мы знаем о том, как действует на них излучение и каким образом инициированные излучение.м ре акции вызывают в организме явление лучевой болезни, стимулируют разрушение тканей и их рост (может иметь место и то и другое) и мутации генов. Непонятным и весьма важным является вопрос о том, как малые дозы облучения, недостаточные для того, чтобы вызвать заметные эффекты в большинстве полимеров in vitro, могут создавать в клетке или в организме в целом большие изменения, приводящие к их гибели. Эти вопросы приобрели большое значение уже с момента открытия в 1895 г. рентгеновских лучей и в 1896 г. радиоактивности (Веккерель) [c.8]

Для сравнения рассмотрим популяцию, первоначально состоящую из диплоидных особей, которые размножаются бесполым способом. Здесь будет отсутствовать отбор, направленный на удаление рецессивных летальных или вредных мутаций, затрагивающих лишь одну из двух копий гена у гетерозиготных особей не может появиться нежизнеспособных гомозиготных потомков, так как нет половой рекомбинации. Поэтому рецессивные вредные мутации будут иа протяжении многих поколений накапливаться в геноме-до тех пор, пока его диплоидность не сменится состоянием, в котором общее количество ДНК остается прежним, но сохраняется лишь одна функционирующая копия каждого из первоначальных необходимых генов. Организм становится функционально гаплоидным . Таким образом, без полового размножения диплоидный вид не будет оставаться диплоидным, тогда как при половом размножении диплоидность будет сохраняться (рис. 14-6). [c.11]

Эволюция осуществляется по большей части путем мелких усовершенствований-изменяются обычно лишь пропорции тела, а не фундаментальные принципы его построения. Это дает нам возможность рассматривать общие черты развития всех позвоночных, не обсуждая каждую их группу в отдельности. Мы уже видели, что эмбрионы различных животных гораздо более сходны между собой, чем взрослые формы (рис. 15-15) дифференциальный рост отдельных структур, приводящий, например, к развитию длинного клюва у птиц или крупного мозга у человека, встречается сравнительно редко, Черты сходства, ставпше совершенно незаметными у взрослых животных, могут быть ясно видны на ранних стадиях. Например, в жаберных дугах эмбриона млекопитающего легко опознаются зачатки рыбьих жабр но позже эти зачатки сливаются, и из них вместо органов водного дыхания образуются совсем другие структуры. Причины консервативности эволюции ранних зародышей понятны. То, что образовалось на ранней стадии, используется затем в качестве каркаса, на котором основывается дальнейшее развитие даже небольшое изменение исходной структуры может нарушить многие последующие процессы, определяемые этими исходными структурами. Вероятно, мутации, затрагивающие раннее развитие, должны в больпшнстве случаев отметаться естественным отбором и сохраняются очень редко. [c.66]

МН в геноме, к изменением состава молекул, связанных с геномом. Нужно особо подчеркнуть этот общий принцип, так как у дифференцировки имеется ряд черт, которые можно было бы принять за следствие генетических мутаций. В частности, как мы уже говорили, состояние дифференцировки наследуется потомки дифферешщрованных клеток обычно сохраняют все свойства, характерные для родительских клеток. [c.75]

В результате детерминации клетки данного компартмента приобретают адрес , представленный определенным сочетанием активностей контролирующих генов. Изменение активности одного из таких генов может изменить адрес какого-то из компартментов, и тогда пролиферация его клеток приведет к образованию совершенно иного участка тела. Комбинаторный метод детерминации позволяет использовать контролирующие гены очень экономно например, один и тот же генетический материал может определять различия между передней и задней частями в нескольких разных имагинальных дисках. Так, мутация engrailed превращает не только заднюю половину крыла в переднюю часть ноги, но и заднюю часть ноги в переднюю половину крыла. Как мы уже видели, тот же принцип использован у личинок один и тот же набор генов действует во многих последовательных сегментах, формируя их по одной и той же общей схеме эти гены определяют отличие передней части сегмента от задней и т. п., тогда как другой набор генов контролирует различия между разными сегментами. Совместное действие нескольких групп генов позволяет определить подробный адрес каждой клетки. [c.87]

У дрозофилы эпидермис взрослой мухи в основном образуется из имагинальных дисков личинки. Клетки различных имагинальных дисков детерминированы по-разному, и это состояние детерминации предопределяет образование из них определенных структур, например крыла или антенны. На протяжении многих циклов деления клетки остаются детерминированными, но не дифференцируются в некоторых случаях возможна трансдетерминация какой-либо группы клеток. Гомеозисные мутации-результат изменения генов, контролирующих возникновение различий между дисками изучение таких мутаций у личинок показало, что организм, по-видимому, формируется из гомологичных сегментов, представляющих собой видоизмененные повторетя исходного сегмента-прототипа. Гомеозисные мутации позволили выявить гены, управляющие видоизменением сегментов общий план построения сегмента и число сегментов контролируются другими генами. [c.89]

Рис. 8-12. Эволюция миоглобина и гемоглобина, возникших из предкового кислород-связывающего гемопротеина. Во всех миоглобинах, а также в а- и р-цепях всех современных гемоглобинов (исследовано в общей сложности 145 последовательностей) имеются шесть инвариантных остатков и большое число близких по свойствам аминокислот, занимающих в этих белках одинаковые положения. Можно предположить, что ген, кодировавший предковый одноцепочечный гемопротеин, подвергся дупликации. Одна из образовавшихся копий дала начало миоглобиновому гену, а другая - первоначальному гемоглобиновому гену. Оба этих гена в дальнейшем подвергались независимым мутациям. Гемоглобиновый ген мог в какой-то момент еше раз подвергнуться дупликации, в результате чего образовались современные гены а- и р-цепей.

Справочник химика 21

Химия и химическая технология