енные мутации

Мы пе будем здесь останавливаться на многих деталях механизма наследственности . У высших организмов эти механизмы особенно сложны. Наши соображения ни в коей мере не зависят от того, примем ли мы простое отношение один ген—один фермент опилишь базируются на широко распространенном полол ении, которое гласит, что способность организма осуществлять различные химические реакции возникает на основе наследственности и нарушающих ее мутаций. Других путей для возникновения этой способности не существует. [c.19]

Увеличение в 2 раза любой минимальной дозы облучения удваивает частоту мутаций. Это обстоятельство должно обязательно учитываться во всех случаях, когда человек сталкивается с ионизирующей радиацией, так как безвредных доз ее не существует. Повышение фона радиации представляет для человека очень большую опасность. Облучение может вызвать лучевую болезнь или поражение половых клеток, крайне опасное для потомства в результате возникновения хромосомных болезней. Линейная зависимость частоты мутаций от дозы облучения сохраняется лишь до определенного, хотя и довольно большого ее значения, после достижения которого при дальнейшем повышении дозы частота мутаций снижается. Объясняется это следующим. Облучение очень высокими дозами радиации приводит к сильному порал<ению хромосом и даже целых клеток. При этом возрастает конкуренция между нормальными и пораженными клетками, большое число последних гибнет. Вместе с ними устраняются как хромосомные, так и генные мутации. [c.194]

Большое значение для преодоления этих ошибок и создания теории гена имели работы советских генетиков А. С. Серебровского и Н. П, Дубинина. Уже в конце 20-х годов в опытах с дрозофилой были получены данные, показывающие, что ген нельзя рассматривать как корпускулу и последнюю ступень деления наследственного материала, что он в действительности имеет более сложное строение. При изучении мутаций гена s ute a haete, вызывающего редукцию щетинок на теле дрозофилы, были получены результаты, не укладывающиеся в сложившиеся представления о гене как неделимой наследственной единице. Мутации этого гена, локализованного в одном и том же участке I хромосомы, имели разное фенотипическое вырал<ение. Мутация затрагивала один ген, но у одних особей в результате ее сокращалось число щетинок на голове, у вторых — только на брюшке, у третьих — и на брюшке и на голове. [c.162]

Фотохимические превращения пуринов и пиримидинов приобретают особую важность в связи с высокими значениями молярной экстинкции /нуклеиновых кислот. Это означает, что свет с высокой вероятностью, по-гутощается этими молекулами и может вызывать фотохимические реакции, приводящие к мутациям [72, 73]. И пиримидины, и пурины ) претерпевают целый ряд фотохимических превращений, но обычно наибольший вклад в повреждения нуклеиновых кислот д ают лишь два типа реакций с участием пиримидинов. Одна из них — фотогидратация, осо-- енно легко протекающая для цитидина [c.35]

У человека известно много различных наследственных нарушений аминокислотного обмена. В основе всех этих нарушений (большинство из них встречается редко) лежит мутация какого-нибудь гена, кодирующего определенный фермент, участвующий в превращениях данной аминокислоты. Под контролем Мутантного 1-ена синтезируется дефектный фермент, у которого в том или ином ключевом участке полипептидной цепи может стоять неправильная аминокислота кроме того, какой-нибудь аминокислотный остаток может быть утрачен или, наоборот, включен в полипептидную цепь. В одних случаях такой наследственно измененный фермент неактивен вообще, а в других проявляет лишь часть присущей ему активности, поскольку характерное для него значение Ки (или не соответствует норме. Большинство врожденных нарушений аминокислотного обмена у человека сопряжено с накоплением тех или иных промежуточных продуктов этого обмена. При некоторьк наследственньк заболеваниях такого рода нарушается нормальное развитие нервной ткани, что приводит к умственной отгстадости. [c.580]

Совершенно ясно, что энергия делокализации приобретает важное значение как фактор стабильности, или выживаемости , биомолекул. Тот факт, что биомолекулы содержат большое число сопрян<енных связей, является весьма благоприятным обстоятельством, так как в этом случае даже такой грубый метод, как ЛКАО МО в приближении Хюккеля, может значительно облегчить задачу установления электронной структуры и в связи с этим определение центров биохимических процессов. В ряде случаев подобные расчеты даже позволяют решать чрезвычайно сложные биохимические проблемы, такие, как природа мутаций, проблема канцерогенности, изучение противоопухолевой активности пуриновых антиметаболитов в химиотерапии рака и пр. [c.50]

Кроме фенотипических эффектов, возникающих при нехватках и дупликациях в результате отсутствия некоторых генов или наличия лишних генов, иногда наблюдается фенотипический эффект и при некоторых инверсиях и симметричных обменах, в которых, насколько можно судить по хромосомам слюнных желез, нет ни потери, ни излишка хромосомного материала, а наблюдается только его перемеш,ение. [Это наблюдается у дрозофилы у растений этот эффект обычно отсутствует Фенотипический эффект при этом сводится к изменению признаков, связанных с действием генов, расположенных непосредственно рядом или вблизи от мест разрывов хромосом. Возможное объяснение заключается либо в том, что ионизируюш.ая частица, которая вызывает разрыв, одновременно вызывает и мутацию расположенного рядом с разрывом гена, либо в том, что действие гена может быть изменено влиянием генов, находящихся с ним по соседству, и поэтому действие гена меняется, если при структурной перестройке разрыв происходит вблизи него, хотя никаких внутренних изменений в самом гене не произошло (эффект положения).] [c.112]

Р. в Нанси. Его обучение на мед. ф-те Парижского ун-та (1939— 1940) было прервано войной. В 1940—1944 в качестве хирурга служил во французских войсках, сражавшихся против гитлеровцев в Северной Африке. В 1945— 1947 завершил свое мед. образование в Парижском ун-те. В 1950 начал работать нод руководством А. М. Львова в Пастеровском ин-те, с 1960 директор отдела клеточной генетики в этом ин-те. С 1955 проф. Коллеж де Франс, Осн, работы посвящены изучению механизма наследственности бактерий и бактериофагов и биохимическим эффектам мутаций. Изучал (с 1954) природу взаимоотношений между профагом и генетическим мат-лом бактерий. Исследовал генетику лизог ении. [c.164]

Продукты генов полярности яйца обеспечивают появление универсальных градуальных сигналов, определяющих возникновение системы отдельных сегментов. Этот процесс зависит от действия генов сегментации, образующих группу примерно из 20 генов. Мутации этих генов способны изменять число сегментов или их основные внутренние свойства, не затрагивая общую полярность яйца. Г ены сегментации по сравнению с генами полярности яйца действуют на более поздних стадиях. С учетом действия этих генов фенотии эмбриона будет полностью или частично определяться генотииом эмбриона, а не только матери. Таким образом, эти гены следует отнести к группе генов эффекта зиготы. [c.116]

Рис. 36.8. Мутации гена Р-глобина, обусловливающие р-талассемию. Г ен представлен в ориентации 5 - 3. Заштрихованы нетранслируемые 5 - и З -области. При чтении в направлении 5 - 3 затемненные участки—экзоны 1 —3, светлые участки— интроны I и 2. Мутации, затрагивающие контроль транскрипции ( ), локализованы в 5 -фланкирующей области. Идентифицированы отмеченные на рисунке некоторые иоте/и -мутации (Д), мутации, влияющие на процессинг (О) и расщепление РНК (О)- В некоторых областях выявлено большое количество мутаций. Такие участки помечены квадратными скобками.

Гетеро.морфизмы функция и отношения с сателлитной ДНК [410]. Существует значительная межиндивидуальная изменчивость гетерохроматина (раздел. 2.1.2.3), превышающая изменчивость эухроматической части генома. Такие варианты называют гетероморфизмами . Кроме тех районов, о которых говорилось ранее (вторичные перетяжки хромосом 1, 9, 16), обнаружен гетероморфизм в центромерных и спут-ничных районах акроцентрических хромосом. В медико-генетической практике этот гетероморфизм используется, например, для установления. материнского или отцовскою происхождения хромосом у больных с геномными мутациями, такими, как синдром Дауна (разд. 5.1.2.3), или в случае спорного отцовства. В течение многих лет было распространено представление о том, что в конститу 1 ивном гетерохроматине нет классических менделевских енов, но большинство исследователей не хочет признавать отсутствие у конститутивного хроматина какой-либо функции. Напротив, предполагают, что у него много функций. Возможно, например, что он влияет на стабилизацию структуры хроматина и выполняет роль телохранителя , защищая генетически значимые носледовательности ДНК эухроматических районов от внешних воздействий [385]. [c.117]

Что такое ген (рис. 2.100). В классической генетике ген рассматривался как единица мутации, рекомбинации и функции. Принято было считать также, что гены расположены в хромосоме в линейном порядке подобно бусинкам на нити. Однако детальный генетический анализ показал, что такое представление является упрощенным например, у дрозофилы два тесно сцепленных мутантных гена, будучи на одной хромосоме (т. е. в г мс-положении), дают меньший фенотипический эффект, чем те же две мутации, расположенные на гомологичных хромосомах (т.е. в т/ анс-положении). Нередко фенотипический эффект и вовсе отсутствовал. Г ены, демонстрирующие такой цис-транс-э ект, были названы псевдоаллелями (см. также разд. 3.5.1 рис. 3.30). В дальнейшем биохимический анализ показал, что г/ис-ш/ анс-эффект возникает в том случае, когда две мутации затрагивают разные сайты в пределах структурного гена, кодирующего один простой белок. Когда две такие мутации находятся в г мс-положе-нии, гомологичный нормальный ген способен контролировать синтез функционально интактного белка. С другой стороны, когда две мутации находятся в транс-по-ложении, интактный белок не образуется. Развитие молекулярной генетики в 50-е гг. сделало необходимым введение новой терминологии. По предложению Бензера (1957 [569]) единицу рекомбинации стали называть реконом, единицу мутации-мутоном, а единицу функции-цистроном (по цис-транс-эффекту). В последующие годы было показано, что рекой и мутон соответствуют отдельному нуклеотиду-самой маленькой единице генетического материала, тогда как цистрон соответствует фрагменту ДНК, кодирующему одну полипеп-тидную цепь. Из этих трех терминов только последний стал популярным среди гене- [c.148]

ДИКОГО Предка АаВЬ в процессе мутаций, естественного отбора и селекции мог быть разлон<ен на генотипы ААЬЬ и ааВВ. При скрещивании особей с такими генотипами происходит возврат к исходному генотипу, воссоединяются комплементарные факторы, в результате чего возникает примитивная возвратная окраска. Подобное явление и наблюдается при скрещивании двух белоцветковых рас душистого горошка, дающее возврат к пурпурной окраске цветка, свойственной дикой форме этого вида. [c.80]

Генетической непрерывностью и способностью передавать генетическую инфррмацию обладают только ДНК и РНК- Устойчивые изменения генов хромосом связывают с изменением числа и порядка чередования нуклеотидов в ДНК и РНК- Можно было бы предположить, что и нехромосомные мутации имеют ту же биохимическую природу. Но обнаружить ДНК в компонентах цитоплазмы длительное время не удавалось. Лишь в последние годы ДНК была обнарул<ена в митохондриях и пластидах, Присутствие ДНК в этих органоидах доказано как методом авторадиографии, так и путем ее непосредственного выделения. [c.124]

Наиболее подробно изучены мутации у плодовой мушки Drosophila. Они касаются наследственной изменчивости различных признаков окраски и формы тела, крыльев, глаз, йог, щетинок, размера тела и его частей, половых признаков, плодовитости и т. д. (рис. 79). Первым спонтанным мутантом, обнарул<енным Морганом при разведении этой мушки в лабораторных условиях, был белоглазый самец (мутация white). Так как все мухи в природных условиях имели красные глаза, ген, определяющий Красный цвет глаз, был назван геном дикого типа, а ген, определяющий белый цвет, — мутантным геном (аллелем первого). [c.187]

Принципы действия естественного и искусственного отбора одинаковы. Разница между ними заключается в том, что при естественном отборе структуры популяций перестраиваются под влиянием изменений среды обитания данных видов, при искусственном же отборе они изменяются под направляющим воздействием человека. Применяя искусственный отбор, человек использует законы наследственности и изменчивости организмов и мо кет поэтому значительно ускорять процесс отбора, а также увеличивать коэффициент размнол<ения нуленых ему форм. При искусственном от- боре свободное, случайное скрещивание особей ограничивается или заменяется принудительным скрещиванием специально подобранных родительских пар. Естественный отбор использует спонтанные мутации, человек же может интенсифицировать селекционный процесс путем искусственного мутагенеза. [c.321]

В эволюционной гонке вооружений между кукушками и хозяевами продвижение вперед каждой стороны выражается в возникновении генетических мутаций, которые затем поддерживаются отбором. Чем бы ни определялась способность широко раскрытого клюва кукушонка действовать на нервную систему хозяина подобно наркотику, она возникла в результате мутации. Эффект этой мутации мог проявляться, например, в окраске и форме ротовой полости кукушонка. Однако ее самый непосредственный эффект заключался даже не в этом. Непосредственное влияние мутация оказывала на невидимые химические события, происходящие внутри клеток. В этом-то и состоит самая суть. Эффект этих же самых генов кукушки на одураченного хозяина является лишь чуть-чуть менее непосредственным. Совершенно в том же смысле, в каком мы можем говорить о действии (фенотипическом) генов кукушки на цвет и форму раскрытой пасти кукушонка, мы вправе говорить о действии (расширенно-фенотипическом) этих генов на поведение хозяина. Г ены паразита могут влиять на тело хозяина не только тогда, когда паразит живет внутри этого тела и действует прямыми химическими путями, но и тогда, когда паразит существует совершенно отдельно от хозяина и оказывает свое действие на расстоянии. Более того, как мы сейчас увидим, даже химические влияния могут оказываться извне. [c.193]

Гидроксиламин вызывает замены типа транзиций (ГЦ - АТ или ЦТ - ТА). Почему этот мутаг ен может вызывать нонсенс мутации у бактерий дикого типа [c.56]

Клетки штамма Е. oli несут мутацию в /дс2-1 ене. Изменится ли регуляция метаболизма лактозы в 1ас2Г-мутантных клетках [c.75]

К этому следует добавить, что по мерс развития молекуляргюн генетики становится все более очевидным наличие сложных взаимосвязей между генами, делающее невозможным представление о системе обратных мутаций, способных привести обращению эволюции признака, определяемого мутантными генами. Достаточно напомнить о сплайсинге, иисерционных последовательностях, эффекте полол ения, аллельных и не аллельных (эпистатических) отношениях генов, чтобы представление о невероятности серии обратных мутаций стало очевидным. [c.70]

Если изучается процесс с поглощением, когда при достижении траекторией точки границы она перестает интересовать нас и больше не рассматривается (например, прп достижении гомозиготного состояния при отсутствии мутаций и миграций популяция навсегда остается в нем), то представляет интерес определение следуюш их характеристик процесса. Прежде всего, важно знать вероятности поглош ения на различных участках границы (т. е. вероятности выхода траектории на эти участки). Например, если состояние популяции описывать частотой X некоторого аллеля двухаллельного локуса, то выход траектории в точку а = О соответствует утере этого ал-леля, а в точку а == 1 — его фиксации. [c.319]

Полная генетическая характеристика системы определяется вектором частот различных типов гамет по субпопуляциям. Изменения этих частот происходят в результате описанного ранее процесса генного дрейфа, а также мутаций, внешних и внутренних (между субпо-пуляцпями) миграций. В соответствии с обш ей схемой нарушения панмиксии, рассмотренной в части первой, эффект подразделенности можно описать стохастической матрицей с элементами, равными вероятностям сочетаний гамет из различных субпопуляций. Эти вероятности определяются характером миграций, относнтельно которых примем следуюш ие допуш ения. Будем предполагать, что интенсивность обмена мигрантами между произвольными парами субпопуляций одна и та же и равна / г,. Нас будет интересовать случай слабых миграционных связей, поскольку интенсивный обмен мигрантами приближает систему к панмиктическому целому, изученному ранее. После миграций в каждой субпопуляции происходит (независимое от других) случайное скрещивание. [c.451]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология