Фенотип варианты

Практически все генетические эксперименты с фагами выполняются без непосредственного наблюдения над родителями и потомством. Для определения фенотипов изучаемых генетических вариантов используют косвенные методы. Как уже говорилось в гл. 4, присутствие фагов обычно устанавливают по их способности убивать заражаемые ими бактерии. О присутствии фагов свидетельствуют стерильные пятна (их называют также негативными колониями или бляшками) в сплошном слое бактериальных клеток на поверхности чашки Петри (рис. 6.1). Видимое на поверхности чашки прозрачное пятно - результат гибели бактериальных клеток-хозяев, зараженных потомством этого фага. Следовательно, прежде чем рассматривать генетику фагов, нам надо познакомиться с методами описания фенотипов мутантных фагов. Более углубленно генетика фагов будет рассмотрена в следующей главе. [c.160]

Различные взаимодействия с окружающей средой приводят к тому, что фенотип особи не определяется однозначно его генотипом. Генотип определяет скорее спектр возможных фенотипов это фенотипическое разнообразие называется нормой реакции генотипа. Какой именно фенотип сформируется при данном генотипе, зависит от условий, в которых происходит развитие. По этой причине полная норма реакции любого генотипа всегда остается неизвестной, поскольку определение такой нормы реакции подразумевало бы определение разнообразия фенотипов, которое можно получить из данного генотипа при всех возможных вариантах условий развития, а число таких вариантов фактически бесконечно. [c.60]

В табл. 6.1 не вошли фенотипы по главному комплексу гистосовместимости (МНС) (разд. 3.5.5) и другие менее детально изученные полиморфные системы, а также многие системы ферментов, для которых выявлены только редкие варианты. Если включить в рассмотрение все эти системы, то можно показать, что любой человек на нашей планете, за исключением идентичных близнецов, генетически уникален. Физиологическая функция известна голько для некоторых из перечисленных в табл. 6.1 полиморфных систем. Возможное значение полиморфных генов для предсказания риска заболевания в изменяющихся условиях среды обсуждалось в разд. 4,5.2. [c.281]

ПОЛИМОРФИЗМ. Одновременное существование в популяции нескольких аллельных вариантов какого-либо гена обнаруживается либо по различию в фенотипах, соответствующих разным аллелям, либо по характеру рестрикции ДНК, несущей разные аллели. [c.524]

Сравнение данных по белкам с данными по хромосомам и сателлитной ДНК. Данные об эволюции белков свидетельствуют, что различия между белками Homo и таких высших приматов, как шимпанзе и горилла, удивительно малы. Можно считать, что эти белки практически одинаковы. Например, видовые различия молекул гемоглобина с функциональной точки зрения менее значительны, чем различия между редкими вариантами, имеющимися в популяциях человека, которые, хотя и могут приводить к легкой гемолитической анемии, вполне совместимы с жизнью. Такую крайне медленную эволюцию можно объяснить, предположив, что функция этих белков осталась в основном неизменной. Если мы обратимся к кариотипам, то обнаружим, что они отличаются небольшим числом хромосомных перестроек, главным образом перицентрических инверсий. Похожие перестройки встречаются, причем не так уж редко, в современной популяции человека и совсем не влияют на фенотип. Ими можно было бы объяснить образование репродуктивных барьеров, бывших когда-то важным условием видообразования однако они ничего не говорят нам о генетических механизмах, обусловивших формирование специфического фенотипа человека. О функциях добавочных R- и Т-сегментов и о видовых различиях по гетерохроматиновому материалу и сателлитной ДНК известно [c.26]

К сожалению, эта простая классификация не совпадает с цитогенетическими данными, поскольку в каждой группе встречаются хромосомные варианты, включая и такие случаи, как, например, 46,ХХ у мужчин. Многие интерсексы являются мозаиками, содержащими клетки с различным набором половых хромосом в разных комбинациях, Например, фенотип мозаиков [c.103]

Определение и история вопроса. Полиморфным признаком называется менделевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют по крайней мере два фенотипа (и предположительно по крайней мере два генотипа), причем ни один из них не является редким, т.е, не встречается с частотой менее 1-2%. Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей (и соответственно более чем два фенотипа) по данному локусу. Альтернативное полиморфизму явление-наличие редких генетических вариантов. Редкие генетические варианты условно определяются как моногенные признаки, присутствующие в популяции с частотой менее 1-2% (а обычно с гораздо более низкой частотой). Первый полиморфный признак - система групп крови АВО-был открыт Ландштейнером еще в 1900 г. [259]. [c.280]

Рис. 3.21. Модификация гомологичным аллелем в системе КЬ. - В-положительная кровь с нормальной реакцией -слабая реакция (О -вариант), О - О-отрицательная кровь. Гаплотип С(1е снижает экспрессию фактора О, в результате этого формируется фенотип В". [605].

Изучение нормальных вариантов и аномалий, развитие которых контролируется отдельными генами, очень полезно для всестороннего анализа нормальных функций. С другой стороны, раскрытие механизма взаимосвязи генотипа и фенотипа при синдромах, обусловленных хромосомными аберрациями, позволит углубить наши представление о генетической регуляции нормального эмбрионального развития. Как уже упоминалось в разд.3.6.1, гене- [c.5]

Изменения фенотипа, вызванные мутациями, образуют непрерывный ряд от вариантов с практически неизмененными биологическими функциями (их можно обнаружить лишь с помощью специальных методов) к тем, которые проявляются только в неблагоприятных условиях, и вплоть до вариантов, вызывающих развитие заболевания даже в отсутствие неблагоприятных факторов. Большинство мутаций безразлично для организма и не приводит к развитию болезни. Естественно, что мутации, вызывающие патологические симптомы, обнаруживаются с большей вероятностью, так как больных, страдающих гемолитической анемией, обследуют на предмет недостаточности какого-либо фермента гораздо чаще, чем здоровых людей. [c.26]

Существуют различные возможные варианты отбора признаков, которые будут выявляться в ходе такого мониторинга. Можно, например, проводить скрининг на некоторые сторожевые мутации-доминантные мутации, дающие специфические фенотипы, для которых довольно хорошо известны частоты спонтанных мутаций (табл. 5.8). Однако число индивидов, которых необходимо обследовать, составляет несколько миллионов мутации, приводящие к специфическому фенотипу, редки и их выявление вызывает трудности, связанные с диагностикой. Необходима высококвалифицированная медицинская экспертиза, чтобы исключить фенокопии. Хотя у нас есть возможность получить надежную оценку порядка величины частоты мутаций, получение достоверной оценки ее увеличения представляет большие трудности. Возможная альтернатива заключается в проведении скрининга на геномные и хромосомные мутации. Технически такая задача была бы намного проще, поскольку мутации указанных типов встречаются чаще, но этот подход не дает информации о генных мутациях. [c.273]

Что полезного для изучения генетики поведения человека мы можем извлечь из опытов на дрозофиле и мыши Эксперименты на дрозофиле и мышц, интересные сами по себе, к сожалению мало могут помочь нам в оценке роли генетических факторов в изменчивости поведения человека. Замысел таких экспериментов основан главным образом на особенностях дрозофилы, которые отсутствуют у человека. Например, невозможно сконструировать мозаиков человека и пометить клетки подходящими мутациями, изменяющими фенотип, а самое главное-варианты поведения человека никогда не бывают фиксированы так жестко, как у насекомых. С этой точки зрения вопросы, которые можно поставить и решить в опытах на дрозофиле, носят не столько генетический, сколько эмбриологический и отчасти нейроанатомический и нейрофизиологический характер. Эти исследования можно сравнить, например, с экспериментами на кошках, у которых разрушают определенную часть мозга или периферические нервы и анализируют функциональные последствия, выясняя, как эти части структуры соотносятся с нормальной функцией. Когда невропатолог изучает неврологические симптомы для определения мозговой локализации повреждения, то это фактически аналогично обсуждаемым исследованиям на дрозофиле. Мутанты дрозофилы, используемые в этих экспериментах, были получены искусственно при помощи химических мутагенов. Хотя они могут возникать и спонтанно, их жизнеспособность в большинстве случаев снижена. Например, мутантные личинки с отсутствием внутренних часов обычно вылупляются на протяжении всего дня, это повышает для них вероятность погибнуть от высыхания или быть съеденными хищниками. Эти мутации можно сравнить с редкими наследственными болезнями, механизм которых неизвестен и которые поэтому дают мало информации о том, каким образом гены влияют на поведение в пределах нормы . Однако вредные мутации, в том числе мутации, затрагивающие функцию определенных групп нервных клеток, известны и у человека. Для анализа аномального действия генов используются [c.53]

Хотя это никак не проявляется в фенотипе, но дикий тип сам по себе может быть полиморфным. Может иметь место существование измененных вариантов аллеля дикого типа, различающихся по таким изменениям в последовательности ДНК, которые на нарущают функции белка и поэтому не обнаруживаются в виде фенотипических вариантов. С точки зрения генотипа популяция мух может иметь значительный полиморфизм. Может существовать много вариантов с различной последовательностью ДНК в уу-локусе. Некоторые из них заметны, поскольку они приводят к изменению фенотипа другие скрыты, так как они не имеют видимого проявления. [c.47]

Новые гены появляются в популяции главным образом в результате мутаций. Именно мутации поддерживают и увеличивают уровень генетической изменчивости, создавая тем самым еще один фактор, ограничивающий силу естественного отбора. Мутация—это ошибка в репликации гена во время мейоза. Ее наличие может привести к появлению нового фенотипа (т. е. варианта), который будет конкурировать с уже имеющимися в генофонде. Хотя существуют и другие источники новаций (например, генный поток между популяциями, рекомбинации, гетерозиготность), без мутаций отбор мог бы лишь поддерживать имеющуюся структуру или форму или, если она становилась нежизнеспособной, приводил бы к вымиранию популяции. Эволюционный анализ должен поэтому учитывать скорость и природу мутаций или, другими словами, источник наследуемых изменений, составляющих основу естественного отбора, положение имеет важные последствия. Одно из них состоит в том, что, хотя процесс мутирования носит случайный характер (здесь имеются в виду генные ошибки в процессе репликации), форма мутации таковой не является это означает, что особенности фенотипа. [c.74]

Рис. 6.2. Различные электрофоретические варианты кислой фосфатазы эритроцитов. Три аллеля (А, В, С) составляют 6 фенотипов (СС не показан). ( ourtesy of Dr. J. Greiner.)

Изучение генетически детерминированных структурных вариаций многих белков плазмы крови и других жидкостей тела имеет очень важное значение с точки зрения биологии и медицины. Такие вариации могут влиять на физико-химические свойства белков и приводить к их аномальной подвижности в соответствующих электрофоретических системах. Для некоторых белков характерна множественность форм, которые встречаются в фенотипах со сравнимой частотой, тогда как другие белки существуют преимущественно в одной обычной форме, и среди них лишь изредка обнаруживаются измененные аномальные варианты. Такие редкие варианты в определенных случаях могут быть сопряжены с патологией. В настоящем разделе рассматривается полиморфизм белков, выявляемый электрофоретическими методами. Особое внимание будет уделено белкам человека. Для знакомства с генетическими аспектами этой проблемы можно рекомендовать ряд обзоров (см., например, [433, 517]). [c.336]

Семьи Мз от нормальных по фенотипу растений Мг промораживали в холодильной камере в фазе проростка по методу Г. А. Са-магина [Ю]. Критическая температура составляла —16 и —20° в. зависимости от сорта. В каждой семье испытывали по 25 проростков величиной 5—8 мм. Число семей в вариантах составляло, в основном, 68—75. Оценка морозостойкости семей сорта Мироновская 808, полученных от обработки НЭМ, проведена по методу пучков [И] — в камере промораживали раскустившиеся растения, закаленные предварительно при температуре 0° на растворе сахарозы. Учет выживших растений проведен весной после длительного хранения пучков под снегом. Применяли рендомизпро-ванное размещение семей в период промораживания и отращивания растений. Для определения достоверности различий морозостойкости растений в опытных и контрольных сериях использовали метод обработки результатов при альтернативной изменчивости [12]. Доверительные интервалы определены для 5%-ного уровня значимости. [c.179]

Другая причина депрессий при инбридинге — гомозиготиза-ция по нежелательным рецессивным генам, которые могут всегда присутствовать в исходных сортах-популяциях и сохраняться в гетерозиготах даже при небольшом проценте кроссбридинга. В течение трех лет самоопыления нами выделено из контрольных вариантов без обработки мутагенами несколько депрессивных линий, резко отличающихся по фенотипу от типичных растений сорта и обладающих очень низкой семенной продуктивностью. [c.172]

Аналогичным образом исследовали поведение новых г//-мутаций F I. При росте F 1 на пермиссивном хозяине также происходит спонтанное образование псевдоревертантов, которые, как показали аналогичные опыты по скрещиванию, оказались двойными г//-мутантами. Таким образом, псевдоревертанты F 1 содержат двойную мутацию F 1 F 2, причем возникшая новая / С2-мутация и мутация F 1 — взаимные супрессоры. Многократно повторив аналогичные серии опытов, Крик и Бреннер получили целый ряд г//-мутантов этого типа F 3, F 4, F 5 и т.д. Каждая из мутаций F n) сама по себе определяет обычный мутантный фенотип гП, и каждая мутация F n) способна к взаимной внутригенной супрессии с мутациями F n— 1) и F n + 1). При этом мутация F (n) была выделена именно по способности обуславливать реверсию мутации F (n — l) сама же мутация F (n) ре-вертировалась под действием обнаруженной на следующем этапе мутации F (n + 1). Рекомбинация между различными мутантами в серии F позволяет получить различные вариант ы двойных мутантов. Фенотипические свойства сконструированных двойных мутантов приведены в табл. 12.3. Заметьте, что комбинация двух мутаций, из которых одна четная, а другая нечетная, приводит к проявлению дикого фенотипа [c.71]

Ожидаемые гаметные частоты отмечены вне квадрата, внутри приведены частоты десяти вариантов генотипа. Им соответствуют четыре различных фенотипа а Ь / /—(0,5025) ab la-(0,lAlsy, a b/-b (0,2475) ab/ab (0,0025). [c.278]

У наземной улитки epia nemoralis цвет раковины определяется тремя аллелями одного локуса Y — коричневый. У — розовый, у — желтый, Аллель коричневой окраски доминирует над розовой и желтой, аллель розовой — над желтой. С локусом окраски тесно сцеплен ген распределения окраски (полосатости). Аллель В определяет равномерное распределение желтой,,розовой или коричневой окраски, аллель 6 определяет появление густой широкой темной полосы на общем фоне, аллель 6 —несколько узких полос (полосатые раковины). Аллель В доминирует над и 6, а 6 доминирует над Ь. В четырех опытах скрещивались коричневые улитки с равномерной окраской и розовые с широкой полосой. В первом варианте скрещивания потомство получилось в отношении 2 коричневых гладких, 1 розовый с широкой полосой, 1 желтый с узкими полосами. Во втором скрещивании получилось 2 коричневых гладких, 1 розовый с узкими полосами и 1 желтый с широкой полосой. В двух остальных скрещиваниях получилось по четыре фенотипа в равных количествах коричневый с широкой полосой, коричневый с узкими полосами, розовый равномерно окрашенный и желтый с равномерной окраской. Определите генотипы родителей во всех четырех вариантах скрещиваний. [c.110]

На первый взгляд может показаться, что при современных биологических методах дискриминация клинико-генетических вариантов на чисто описательной основе, т. е. на уровне клинического фенотипа, уже не представляет интереса. Однако, по нашему мнению, значение фенотипической вариабильности генетических болезней у человека необходимо по многим причинам [c.186]

Центральной проблемой мутационных исследований, проводимых на отдельных клетках, остается вопрос о том, действительно ли клетки, проявляющие аберрантный по биохимическим или иммунологическим признакам фенотип, являются мутантами de novo или только продуктами некоего вторичного изменения, не влияющего на генетический материал. Предпринятые недавно повторные попытки выявления гемоглобиновых вариантов в отдельных эритроцитах оказались успешными [1642]. [c.194]

Хромосомные аберрации и поведение некоторые общие выводы. Хромосомные аберрации, особенно те, которые затрагивают X- и Y-хромосомы, дают нам пример того, как могут взаимодействовать генетическая изменчивость и среда в формировании психологического фенотипа они указывают также, какие промежуточные переменные следует рассматривать аномалии в физиологии или биохимии мозга и в эндокринной системе. Анализ аберрации половых хромосом позволил разработать стратегию исследования необходимо сначала установить вариант генотипа, затем исследовать его влияние на фенотип, учитывая попутно внутри- и межиндивидуальные различия, связанные со средой. Эта стратегия диаметрально противоположна обычному подходу, который начинается с исследования фенотипа. Она уже привела к успеху при генетическом анализе мультифакториальных заболеваний (разд. 3.7). С другой стороны, еще недостаточно понятны нарушения в эмбриональном развитии и физиологии, вызываемые хромосомными аберрациями. Было бы большой удачей, если бы этот подход удалось применить при исследовании генетической изменчивости локусов отдельных генов с известными физиологическими механизмами. [c.102]

Этот метод подсчета пршоден и в том случае, когда имеется больше двух аллелей и каждому генотипу соответствует определенный фенотип например, для полиморфных вариантов кислых фосфатаз эритроцитов. [c.181]

В опубликованном несколько лет назад обзоре (Marks, Rifkind, 1978) рассматриваются особенности индуцированной дифференцировки и перечислено большое количество индукторов (масляная кислота, гемин, уабаин), которые могут быть использованы вместо диметилсульфоксида. Однако не все эти индукторы вызывают те же самые эффекты во всех клонах, и некоторые резистентные к диметилсульфоксиду варианты обладают различными фенотипами (Harrison et а)., 1978). [c.215]

Среди выживших после обработки мутагеном клеток исходного пггамма микроорганизма предстоит отобрать мутанты с желаемыми свойствами. Для этого имеются два альтернативных пути 1) отбор случайных мутаций после оценки данного количественного ггризнака, т. е. уровня продукции желаемого вещества у возможно большего числа клонов, полученных из выживших клеток 2) отбор но данному количественному признаку среди мутантов с определенным фенотипом, например ауксотрофных, резистентных к антиметаболиту и др., для выделения которых нз числа выживших клонов в каждом случае применяют свой собственный метод отбора. На рис. 4.1 схематически показаны разные варианты отбора, подробно описанные далее. [c.85]

С помощью электрофореза на ацетате целлюлозы легко можно разделить целый ряд различных видов гемоглобина человека, например гемоглобины А, Р, 5 и С. Однако при электрофорезе в щелочных условиях нельзя отделить НЬ5 от других гемоглобинов, имеющих сходный заряд, а также НЬС от тех вариантой гемоглобина, которые, подобно НЬС, отличаются от НЬА на два заряда (НЬЕ и НЬО). Из-за незначительных различий в подвижностях гемоглобинов А и Р трудно обнаружить небольшие количества НЬА в присутствии больших количеств НЬР, и наоборот. Шмитд и Холланд [1136], проводившие оценку готовых наборов, предназначенных для электрофореза гемоглобинов (на ацетате целлюлозы), подчеркивают, что на каждую пластинку ацетата целлюлозы следует наносить набор свидетелей, содержащий гемоглобины А, Р, 5 и С. Они также пришли к выводу, что некоторые партии ацетата целлюлозы дают плохие результаты. Шмидт и Брозиус [1135] обращают внимание на тот факт, что источником ошибок при тестах на аномальные виды гемоглобина нередко является неверная интерпретация электрофоретической картины. Поэтому считают необходимым при определении фенотипа гемоглобина использовать по меньшей мере два метода, например электрофорез при разных pH или электрофорез при одном значении pH в сочетании с тестом на растворимость НЬ5. [c.322]

Кичин и др. [681, 682] применяли вертикальный электрофорез в пластинах 5%-ного полиакриламидного геля в буфере трис-борат-ЭДТА (pH 8,2). Полученная картина была аналогична той, которую дает вертикальный электрофорез в крахмальном геле. В обоих случаях было выявлено несколько вариантов фенотипов. Дальнейшее уточнение фенотипов группоспецифических веществ было достигнуто с помощью перекрестного иммуноэлектрофореза [239]. Белки, разделенные путем электрофореза в полиакриламидном геле, подвергали затем электрофорезу в агарозном геле, содержавшем антитела к труппоспецифическим веществам. [c.340]

Смотреть страницы где упоминается термин Фенотип варианты: [c.490] [c.46] [c.243] [c.82] [c.85] [c.86] [c.130] [c.131] [c.133] [c.15] [c.204] [c.245] [c.105] [c.198] [c.234] [c.272] [c.274] [c.186] [c.122] [c.338] [c.338] [c.339]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология