Аллели элиминация

У диплоидного организма имеются две копии каждого гена однако для выживания и нормальной жизнедеятельности в большинстве случаев бывает достаточно одной копии. Мутация, нарушающая функцию жизненно важного гена, для гаплоидного организма легальна, но она может оказаться безвредной для диплоида, если затронута лишь одна из двух копий гена. Чаще всего в геномах диплоидных организмов содержится много таких рецессивных ле-талей. Однако половое размножение накладывает ограничение иа их количество. Если обе родительские особи несут рецессивную летальную мутацию в одном и том же гене, их потомок может унаследовать две мутантные копии этого гена и не получить ни одной нормальной такой организм погибнет, и вместе с ним будут утрачены мутантные копии гена. Чем больше распространен в популяции мутантный ген, тем быстрее он будет элиминироваться. В результате устанавливается равновесие между скоростью элиминации мутантного аллеля и скоростью его образования за счет новых мутаций. При равновесии мутантный аллель встречается в популяции достаточно редко (хотя и значительно чаще, чем это было бы у гаплоидного организма) подавляющее большинство особей будут действительно диплоидными по данному локусу-у них будут две функционирующие копии гена. Сходным образом обстоит дело и с теми рецессивными мутациями, которые просто вредны, но не легальны. [c.11]

В отсутствие рекомбинации генетический материал каждой хромосомы был бы фиксирован в ее аллелях. Единственным источником изменчивости в этом случае служили бы мутации. Протяженность мишени для мутационных повреждений увеличилась бы от одного гена до целой хромосомы. Накопление вредных изменений в отдельной хромосоме приводило бы к ее элиминации вместе с присутствующими в ней полезными мутациями. Однако рекомбинация существует, в результате чего в хромосомах происходит перераспределение генов, полезные мутации отделяются от вредных и проверяются в новых сочетаниях. Таким образом, генетическая рекомбинация способствует спасению и распространению полезных и элиминации вредных аллелей. С эволюционной точки зрения хромосома-это непостоянная структура, образуемая временно связанными определенными аллелями. Такое непостоянство обусловлено рекомбинацией. [c.443]

Рис. 23.3. Изменение частоты аллеля при элиминации рецессивных гомозигот из популяции. Если исходная частота аллеля составляет 0,01, то для того, чтобы снизить ее до 0,001, потребуется 900 поколений, а чтобы

Это равенство выполняется, если один из сомножителей в числителе равен нулю. Такое состояние наступает при д = 0. (Варианты я = О и р = О отвечают соответственно отсутствию отбора или отсутствию в популяции доминантного аллеля.) Следовательно, в процессе отбора значение д будет постепенно уменьшаться (проходя значения д , д2, дз и т.д.), стремясь к нулю. Окончательным результатом отбора против рецессивных гомозигот является элиминация рецессивного аллеля. [c.143]

Полная элиминация представляет собой предельный случай действия крайне интенсивного отбора. Если отбор менее интенсивен, изменение будет происходить не так быстро, но процесс в обп ,ем будет носить такой же характер. Иначе говоря, отбор будет очень эффективным, когда частота гена высокая, и очень неэффективным при низкой частоте гена. Кроме того, поскольку запасы вредного аллеля в популяции постоянно пополняются за счет повторных мутаций, рецессивный ген никогда не может быть элиминирован, каким бы интенсивным не было его вредное действие. [c.162]

Нейтральные аллели не обязательно идентичны в своем воздействии на приспособленность популяции. Просто аллели считаются нейтральными , если их воздействие на приспособленность так мало, что их элиминация или закрепление в данной популяции зависит главным образом от случая. Допустим, что в популяции имеется два аллеля, Ai и Аг, и что аллель Ai имеет приспособленность, равную 1, а аллель Аг—l- -s, где 5 может быть как положительной, так и отрицательной величиной, т. е. Аг может [c.255]

Штриховая кривая соответствует теоретически ожидаемому распределению при случайном скрещивании и отсутствии отбора. Сплошная линия аппроксимирует реально наблюдаемое распределение. Жесткий отбор — это процесс элиминации летальных и субвитальных гомозиготных генотипов. Возможен также прямой отбор гетерозигот либо вследствие их превосходства, либо вследствие их большей способности к выживанию в изменчиво среде. Наблюдаемый избыток гетерозигот может быть также обусловлен потоком генов и случайным дрейфом. Генотипы, гомозиготные по летальным аллелям, образуют генетический груз более высококачественные (в смысле приспособленности) генотипы получили название генетической элиты . Промежуточные генотипы составляют генетическую [c.257]

Частичная элиминация аутосомных доминантных мутаций. Большинство вызываемых доминантными мутациями заболеваний уменьшает среднюю репродуктивную способность их носителей. В отсутствие противодействующих факторов, таких как мутационный процесс, эта потеря генов приводит в каждом поколении к уменьшению генных частот на некоторую величину, которая зависит от интенсивности отбора против носителей мутации (рис. 6.8). Пусть р-частота доминантного аллеля А, а частота рецессивного нормального аллеля [c.297]

Отбор путем полной элиминации гомозигот. Гомозиготы по многим рецессивным аутосомным заболеваниям обычно не размножаются. Рассмотрим опять два аллеля А и а, имеющие частоты р и д. Однако пусть теперь против гомозигот аа действует отбор [c.299]

Частичная элиминация гомозигот. При некоторых рецессивных заболеваниях гомозиготы не теряют репродуктивной способности полностью, однако их биологическая приспособленность сильно понижается. Предположим, что репродуктивная способность гомозигот снизилась на (1 > > 0). Частоты генов до и после отбора можно взять из таблицы 6.5. Они дают такую частоту рецессивного аллеля в следующем поколении [c.300]

Пусть К-скорость фиксации (или элиминации) аллелей за поколение, К/2-скорость либо фиксации, либо элиминации некоторого аллеля. Можно показать, что К = 1/2И. Таким образом, в одном поколении 1/4Л аллелей будет элиминирована и l/4N зафиксируется [124]. [c.369]

Средняя величина д во всех случаях постоянна (в нашем примере д = 0,5), однако дисперсия увеличивается с уменьшением N. При малой величине N классы у краев распределения, где д близко к О или 1, имеют высокую частоту, что указывает на высокую скорость фиксации или элиминации аллелей. С другой стороны, при больших значениях N распределение стягивается к средней. [c.369]

В теории нейтральности утверждается также, что большая часть внутривидовой изменчивости на молекулярном уровне, проявляющейся, например, в виде полиморфизма белков, нейтральна, и поэтому большинство полиморфных аллелей, имеющихся у какого-либо вида, поддерживается за счет мутационного процесса и случайной элиминации.. .. (Она) трактует полиморфизм белков и ДНК как переходную фазу молекулярной эволюции и отвергает представление, согласно которому большинство таких систем полиморфизма имеет адаптивное значение и в пределах вида поддерживается одной из форм балансирующего отбора . [c.20]

Подобные случайные изменения могут привести к элиминации аллели, обусловливающей наибольшую приспособленность, и к закреплению в популяции аллели, обусловливающей меньшую приспособленность, если утраченная аллель не будет восстановлена в результате мутационного процесса. [c.472]

Во всех предыдущих случаях для простоты предполагалось, что каждый локус содержит только два аллеля. При наличии множественных аллелей полная потеря одного из них еще не означает гомозиготности этого локуса. Однако с течением времени число аллелей в локусе удет уменьшаться (что обусловлено процессом случайной элиминации генов), и постепенно число аллелей уменьшится до двух. Начиная с этого момента Н будет понижаться со скоростью, приведенной в предыдущих параграфах, пока, наконец, в каждом локусе не останется только по одному аллелю (полная гомозиготность). [c.306]

Приведенные оценки относятся к случаю полной летальности (или стерильности) мутантных генотипов. В некоторых случаях бывает необходимо вычислить равновесную частоту мутаций при неполной элиминации особей, несущих мутантный ген. Пусть приспособленность гомозигот по мутантному гену равна 1-s. Как и ранее, обозначим буквой ц частоту мутационных превращений нормального аллеля + в мутантный аллель т. Тогда [c.187]

Дрейф неуклонно снижает генетическую изменчивость популяций, увеличивая частоту гомозигот. Окончательным итогом действия генетического дрейфа является элиминация либо фиксация аллеля. [c.190]

Число поколений, необходимых для элиминации (или фиксации) аллеля за счет дрейфа, сопоставимо по величине с численностью популяции. [c.190]

Отбор в любых популяциях обусловлен дифференциальной смертностью и плодовитостью особей с разными генотипами, что и приводит через какое-то число поколений к различной концентрации аллелей в популяциях. Поскольку отбор (его направленность и интенсивность) тесно связан с условиями окружающей среды, на этой основе возникают разные концентрации аллелей в различных популяциях. Элиминация или преимущественное размножение может наблюдаться в зависимости от дифференциальной приспособленности гетерозигот, нормальных или мутантных гомозигот к условиям окружающей среды. [c.150]

В патогенезе мультифакториальных болезней могут участвовать аллели генов, вызывающих рецессивно передающиеся моногенные дефекты, которые не имеют прямого отношения к соответствующей болезни. Такие явления отмечены у гетерозиготных носителей генов, вызывающих болезни репарации ДНК — анемию Фанкони, синдром Блюма, атаксию-телеангиэктазию и некоторые другие. У лиц, гетерозиготных по этим генам, существенно повышена частота возникновения рака. В этом случае данные гены играют роль факторов, генетически предрасполагающих к болезни, и, по-видимому, болезнь возникает в результате ослабления иммунной системы элиминации соматических мутаций. Широкое распространение гетерозиготного носительства разных мутантных генов, возможно, ещё недостаточно оценено как потенциальный фактор предрасположенности к болезням. [c.211]

Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа. Такая элиминация может произойти либо в результате гибели организма еще до того, как он успеет оставить потомство, либо в результате так называемой генетической смерти , т. е. неспособности к размножению. Однако не все рецес- [c.317]

Зиготы, имеющие две Х-хромосомы, иногда теряют Х-хромосому из одного или двух ядер, образующихся после деления ядра зиготы. Некоторые мутации или перестройки, приводящие к образованию кольцевой Х-хромосомы, сильно увеличивают частоту элиминации Х-хромосомы во время первых делений дробления. Возникающие в результате этого мозаики ХО/ХХ развиваются во взрослых особей, являющихся по фенотипу наполовину самками, наполовину самцами (половая дифференцировка у дрозофилы происходит независимо в каждой клетке). Такие особи называются гинандроморфами. Гинандроморфы не состоят из беспорядочно смещанных мужских и женских клеток. Между клетками различного типа всегда существует линия раздела. Она выражена особенно четко, когда мужские клетки несут Х-хромосому с мутациями, изменяющими цвет кутикулы, цвет глаз или строение щетинок, а женские клетки гетерозиготны по соответствующим аллелям дикого типа. Такая линия раздела может проходить по телу мухи самыми различными способами некоторые из них приведены на рис. 17.6. [c.255]

Серповидноклеточная анемия представляет собой еще один пример того, что приспособленность генотипов зависит от окружающих условий. В тех местах, где малярию искоренили или где ее никогда не было, гомозиготы НЬ НЬ обладают одинаковой приспособленностью с гетерозиготами НЬ НЬ . При этом направление отбора изменяется, он уже не благоприятствует гетерозиготам, а направлен против рецессивных гомозигот и приводит к элиминации рецессивного аллеля. Постепенное понижение частоты аллеля НЬ происходит среди негритянского населения США, и в настоящее время частота этого аллеля, вызывающего серповидноклеточную анемию, у негров США намного ниже, чем у их африканских предков (даже если сделать поправку на смешение с белыми). Можно привести еще очень много примеров того, как приспособленность генотипов меняется при изменении внешних условий. Один из таких примеров-уже обсуждавшийся выше индустриальный мела-низм бабочек в Англии. В табл. 24.12 представлены значения относительных приспособленностей самцов D. pseudoobs ura, гомозиготных по [c.157]

Рассматриваемый случай представляет полное от странение гомозигот по рецессивному аллелю от раз множения, что равносильно полной элиминации рецес сивов при действии естественного отбора. Частота ре [c.162]

Для полной элиминации рецессивов отбор должен быть очень ижтенсивным. Однако эффективность действия отбора зависит от частоты аллеля, на который он действует. При очень высокой (близкой к 1) частоте аллеля значение числителя будет близким к 1, а значение знаменателя приблизится к 2. Поэтому почти-половина генов будет элиминирована. Если частота вредного гена равна 0,5, то числитель в приведенном выражении будет равен 0,25, а знаменатель — 1,5 и примерно лишь /е аллелей Аг будет элиминирована из популяции. По мере дальнейшего уменьшения частоты генов Аг числитель будет уменьшаться пропорционально а знаменатель — пропорционально 1 + 0. так что будет становиться все меньше и меньше. Таким образом, отбор против рецессивов очень интенсивен при их высокой частоте в популяции. Но очень неэффективен при их низкой частоте. [c.161]

Генетико-автоматические процессы представляют собой исключение из закона Харди — Вайнберга. Этот закон основан на статистических закономерностях и, как всякий статистический закон, теряет свою силу при малых числах или небольших выборках. В любой численно ограниченной популяции протекают чисто ве-роятностаые процессы изменения концентрации аллелей, свизаи-ные с ошибками ограниченной выборки гамет при образовании следующих поколений. Оказалось, что в небольших скрещивающихся популяциях гетерозиготные генотипы становятся гомозиготными скорее в результате случайности, чем под влиянием отбора. Это явление может привести к накоплению тех или иных неблагоприятных признаков и последующей элиминации из популяции их носителей независимо от отбора. Действие генетико-автоматических процессов можно реально представить при изоляции группы организмов на каком-нибудь небольшом острове или озере, или при уничтожении большинства особей на какой-либо территории в результате стихийного бедствия (лесной пожар, наводнение и т. д.), или в результате эпифитотин вредных микроорганизмов, массового распространения вредителей и т. д. Изолированные или оставшиеся в живых особи не будут полноценными представителями исходной популяции, генофонд их случаен и обеднен. Но дальнейшее размножение и эволюция популяции пойдет на его основе, при этом будет действовать механизм случайного основания. [c.325]

Эффе1 вность отбора против доминантных аллелей значи-тельно вЫшё, чём против рецессивных так, например, в случае полного доминирования при полной элиминации генотипов АА и Аа успех отбора достигается в течение одного поколения и часто-та аллели.Д сводится к 0. В действительности отбор очень часто действует не в пользу гомозигот, а благоприятствует гетерозиготам, что способствует поддержанию полиморфизма природных популяций. [c.469]

Балансовая гипотеза в своей экстремальной форме в противоположность классической постулирует, что особи из свободно скрещивающихся размножающихся половым путем популяций гетерозиготны почти по всем своим локусам, а гомозиготные ло-кусы встречаются лишь у потомков от близкородственных скрещиваний. Эту крайнюю точку зрения Уоллес (1958Ь) сформулировал следующим образом С учетом ограничений, налагаемых случайной элиминацией аллелей, близкородственным скрещиванием и конечным числом аллелей в локусе, мы предполагаем, что доля гетерозиготности по генным локусам у типичных представителей популяции приближается к 100% . Отсюда вытекают [c.35]

Случайные колебания интенсивности отбора также могут понизить генетическую изменчивость. Правда, некоторые из них будут действовать как уравновешивающий отбор даже при отсутствии сверхдоминирования, однако колебания, вызванные другими причинами, будут ускорять гомозиготизацию, сдвигая частоты аллелей к значениям, достаточно близким к О или I, чтобы случайная потеря могла играть важную роль, хотя в среднем отбор, направленный на сохранение или элиминацию данного аллеля, может быть очень слабым или даже отсутствовать вовсе (Райт, 1948 Кимура, 1955). [c.198]

Согласно классической гипотезе организации генотипа, дикий тип гомозиготен по большинству нормальных доминантных аллелей, а выщепление рецессивных гомозигот, которые и элеми-нируются, — событие редкое. Согласно балансовой гипотезе дикий тип адаптивен в силу своей высокой гетерозиготности, и неадаптивные сочетания генов также редки. Иными словами, и с точки зрения приспособленности, и с точки зрения генотипической изменчивости элиминация при стабилизирующем отборе не-должна быть интенсивной, а численность популяций, находящихся в стационарном состоянии, должна быть стабильной и высокой. [c.51]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология