Диагностика анемии

Определение количества гемоглобина является наиболее простым и доступным способом диагностики анемии, поскольку понижение содержания гемоглобина в крови наблюдается при анемиях различной [c.445]

Диагностика анкилостомидоза основана на клинико-эпидемиологических данных, наличии анемии и эозинофилии (особенно в первые 3 мес с момента заражения) и подтверждается исследованием свежего кала. В странах с жарким климатом пробы фекалий для исследования нужно немедленно доставлять в лабораторию, а при задержке доставки использовать консерванты или хранить пробы на холоде. [c.407]

Измерения содержания кислорода в крови необходимы для диагностики и наблюдения за течением заболеваний, сопровождающихся нарушением транспорта кислорода кровью. К числу таких заболеваний относятся тяжелые анемии, при которых понижено число эритроцитов в крови либо содержание гемоглобина в эритроцитах астма, при которой насыщение крови кислородом может быть снижено вследствие спазма бронхиол, а также сердечная недостаточность, при которой скорость перекачивания крови сердцем не обеспечивает достаточного снабжения тканей кислородом. [c.769]

При диагностике хронического отравления Б. не следует искать только стереотипной картины изменений крови (анемия, лейкопения, нейтропения). Помнить, что при работе с Б. подозрительны всякие заболевания крови. [c.91]

ДИАГНОСТИКА НОСИТЕЛЬСТВА. Этот метод заключается в выявлении людей, которые несут единственную копию дефектного гена, т. е. являются гетерозиготными носителями. Вероятно, мы все гетерозиготны по генам нескольких генетических заболеваний. Но если молодые люди, которые собираются вступить в брак, имеют в семьях случаи одной и той же наследственной болезни (например, серповидноклеточной анемии), им следует посоветовать пройти обследование, чтобы выявить, не являются ли они оба носителями. В случае, если гетерозиготность подтверждена, им можно объяснить, что с вероятностью 1 4 их ребенок родится больным. Консультант-генетик может ответить на все волнующие пару вопросы и обсудить возможные варианты выбора (разд. [c.257]

Ценность практических приложений для научных исследований. Потребности в медицинской диагностике и консультации послужили сильным побудительным стимулом для фундаментальных исследований. Многие явления, которым фундаментальная наука пытается найти объяснение, просто остались бы неизвестными, если бы они не обнаружились при изучении заболеваний. Мы бы не знали о роли половых хромосом в определении пола, не будь больных с аномалиями половых хромосом. Такое явление, как нестабильность хромосом при анемии Фанкони или синдроме Блума, с возникающими при этом соматическими мутациями и злокачественными новообразованиями (разд. 5.1.6), было обнаружено случайно при обследовании отдельных пациентов с целью постановки диагноза. Генетический анализ супергена главного комплекса гистосовместимости у человека внес большой вклад в наши представления о том, как организован генетический материал на уровне более высоком, чем генный локус, и за счет чего достигается высокое генетическое разнообразие в человеческой популяции (разд. 3.5.5). Исследования в этой области наверняка развивались бы значительно ме- [c.15]

Гемоглобинопатии [2345]. До недавнего времени для выявления различных талассемий анализировали клетки крови плода, полученные с помощью эндоскопии. В настоящее время этот метод замещается ДНК-диагностикой с использованием клеток плода, получаемых при биопсии ворсинок эпителия хориона. д м серповидноклеточной анемии возможно прямое выявление мутации (см. разд. 4.3), тогда как для диагностики талассемий выявляют сцепление с различными ДНК-маркерами. [c.159]

Хотя наличие серповидных клеток можно легко проверить, для серповидноклеточной анемии до недавних пор отсутствовали методы внутриутробной диагностики. В настоящее время такую диагностику можно осуществить с помощью эндоскопии плода и еще легче с помощью прямого исследования ДНК [2322]. Это заболевание, однако, менее серьезно, чем болезнь Тея-Сакса или тяжелая талассемия (см. ниже). В клиническом вьфажении оно очень разнообразно и некоторые пациенты чувствуют себя неплохо. Поэтому для серповидноклеточной анемии внутриутробная диагностика предлагается реже, чем для более тяжелых генетических заболеваний. [c.162]

Благодаря использованию клонированных фрагментов удается провести генетическое картирование (т.е. составить генетическую карту организма), установить хромосомную локализацию многих генетических нарушений, вызывающих такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия — СКА (11-я хромосома), фенилкетону-рия (12-я хромосома), мышечная дистрофия Дюшенна (Х-хромосома) и др., проводить пренатальную диагностику. [c.91]

В 1978 г. был описан полиморфный сайт Нра I и показана возможность его использования для диагностики серповидной анемии путем анализа связывания рестрикционных фрагментов [11]. С тех пор в р-глобиновых генных кластерах обнаружено еще более 17 различных полиморфных рестрикционных сайтов. Многие из этих [c.72]

Дифференциальная диагностика Железодефицитная анемия Гемолитические анемии. [c.428]

Определение в клинике содержания билирубина в крови (общего, непрямого и прямого), а также уробилиногена мочи имеет важное значение при дифференциальной диагностике желтух различной этиологии (рис. 16.5). При гемолитической желтухе ( надпеченочной ) вследствие повышенного гемолиза эритроцитов и разрушения гемоглобина происходит интенсивное образование непрямого билирубина в ретикулоэндотелиальной системе (см. рис. 16.5, б). Печень оказывается неспособной утилизировать такое большое количество непрямого билирубина, что приводит к его накоплению в крови и тканях. В печени при этом синтезируется повышенное количество прямого билирубина, который с желчью попадает в кишечник. В тонкой кишке в повышенных количествах образуется мезобилиноген и в последующем — стеркобилиноген. Всосавшаяся часть мезобилиногена утилизируется печенью, а резорбирующийся в толстой кишке стеркобилиноген выводится с мочой. Таким образом, для гемолитической желтухи в типичных случаях характерны следующие клинико-лабораторные показатели повышение уровня общего и непрямого билирубина в крови, в моче — отсутствие билирубина (непрямой билирубин не фильтруется почками) и положительная реакция на уробилиноген (за счет повышенного попадания в кровь и мочу стеркобилиногена, а в тяжелых случаях—и за счет мезобилиногена, не утилизирующегося печенью) лимонно-желтый оттенок кожных покровов (сочетание желтухи и анемии) увеличение размеров селезенки ярко окрашенный кал. [c.563]

Вторая стадия характеризуется развитием начальных признаков энцефалопатии. К имеющимся субъективным и объективным признакам добавляются новые. Усиливаются изменения в психической сфере (некритическое отношение к своему состоянию, необоснованная веселость), полиневротические расстройства. Появляется очерченность межкостных промежутков пальцев на кистях рук, болезненность при надавливании на нервные стволы, нарастает мышечная слабость. Первоначальное повышение гемоглобина и эритроцитов может смениться анемией, возникает лейкопения с лимфоцитозом, диспротеинемия, повышается уровень холестерина и Р-липопротеидов, снижается уровень 17-кетостероидов в моче. Эта стадия может быть обратимой при своевременной диагностике и длительном лечении. [c.466]

Железопроизводные полисахаридов могут использоваться в качестве терапевтических препаратов для лечения железодефицитной анемии и в качестве диагностических препаратов для диагностики, например, онкологических заболеваний. Такой аспект их деятельности обеспечивается наличием железа и возможностью управления транспортом в организме таких препаратов с помощью магнитных систем [97]. [c.344]

Ион Fe (II) имеет большое сродство к кислороду и образует целый ряд исключительно стабильных соединений, содержащих хелатные кольца. Кроме хелатов дикетонов и кетоэфиров, промышленное применение нашли также хелаты этилендиаминотетрауксусной кислоты. Железный [Fe(II)] комплекс этилендиаминотетрауксусной кислоты получают из ее двунатриевой соли и стехиометрического количества FeS04 в инертной атмосфере при 0—90° С или при нагревании мелкоизмельчеиного чистого металла с водным раствором свободной кислоты, нейтрализуя избыток последней бикарбонатом натрия или этилендиамином 2 . Этот хелат широко используется как источник железа для борьбы с дефицитом железа или хлорозом растений. Имеется обзор, посвященный причинам и диагностике железного хлороза, истории этого вопроса и использованию хелатов железа для борьбы с железодефицитной анемией [c.316]

Рак толстой кмшки (обычно двух основных ее отделов — ободочной и прямой кищки) — третья по распространенности группа онкологических заболеваний в Британии, дающая 14% связанных с этой патологией летальных исходов. Ежегодно такие опухоли диагностируются у одного из каждых 1200 человек. На ранних стадиях болезнь обычно бессимптомна. Позднее появляется кровоточивость стенки кищечника, обусловливающая анемию и следы крови в фекалиях. Возможна частичная закупорка кищечника с нарущением его перистальтики, приводящие к запору или поносу. Таким образом, чтобы вовремя поставить диагноз, надо следить за названными симптомами. Опухоль можно обнаружить при рентгенографии, перед которой обследуемому дают выпить бариевую взвесь, повышающую контрастность снимка, или путем эндоскопии, т. е. осмотра кишечника изнутри с помощью вводимой в него специальной трубки с миниатюрной телекамерой на конце. При ранней диагностике опухоли ее хирургическое удаление в 80% случаев ведет к полному выздоровлению. Пораженный участок вырезают, а здоровые части кишечника сшивают между собой. [c.237]

Из рис. 25.22 видно, что если оба родителя являются гетерозиготными носителями серпо-виднокпеточной анемии, то вероятность поражения их детей составляет 1/4. Фенотип устанавливают с помощью анализа крови. Если в семье были случаи заболевания, то потенциальным родителям следует посоветовать сделать анализ крови, прежде чем решиться на рождение ребенка. В настоящее время доступна и пренатальная диагностика. Ее проводят либо с помощью гибридизации, используя в качестве зонда ген НЬ8, либо с помощью рестрикционного анализа. Клетки плода получают путем амниоцентеза или биопсии ворсинок хориона (разд. 25.7.9). [c.247]

Достигнутые за последнее время успехи в изучении структуры гена, генетического кода, механизмов наследственности в дородовой диагностике генетических дефектов создали возможности для закрепления или элиминации некоторых признаков у человека. Евгеника давно уже занимается проблемой улучшения человеческого рода путем избирательного подбора партнеров при зачатии детей. Это весьма волнующая тема, вызывающая всевозможные возражения. Олдос Хаксли в своем романе Дивный новый мир , опубликованном в 1932 г., описал воображаемое время, когда евгеника достигнет вершины своих возможностей и будет создавать индивидуумов в соответствии с потребностями общества. Подобные идеи противоречат морали любого общества, ставящего на первое место свободу и права личности однако можно привести немало аргументов в пользу ограниченного применения в этой области некоторых достижений генетики. В медицине получает все большее признание генетическое консультирование, когда супругам, в роду которых имеются генетические аномалии, разъясняют, с каким риском сопряжено для них рождение детей. С помощью уравнения Харди-Вайнберга можно вычислить частоту носителей таких нарушений метаболизма, как фенилкетонурия, или таких болезней крови, как талассемия, серпоЁидноклеточная анемия или гемофилия. Носителям генов того или иного из этих заболеваний следует разъяснять, какова для них вероятность вступления в брак с другим носителем тех же генов, и каковы шансы на то, что их дети в этом случае окажутся больными. В таких формах профилактическая меди- [c.326]

Следует отметить, что базофильная зернистость эритроцитов отнюдь не является строго специфичной для свинцовой интоксикации, однако по частоте появления и степени выраженности ее свинцу принадлежит одно из первых мест. Все же чрезвычайная лабильность базофильнозернистых эритроцитов, быстрое появление и столь же быстрое исчезновение их даже при непрерывном контакте со свинцом, отсутствие корреляции между частотой их появления и анемией, а также изменениями со стороны других систем и органов позволяют считать, что при отсутствии других симптомов, характерных для воздействия свинца, базофильнозернистые эритроциты не могут служить критерием для диагностики свинцовых интоксикаций. [c.38]

Выявленная анемизация требует тщательной дифференциальной диагностики с различными формами анемии иной этиологии. Следует иметь в виду возникновение малокровия в результате кровопотерь (язвенное кровотечение, геморроидальное, носовое кровотечение при болезни Ослера, маточное кровотечение, обусловленное гинекологическим заболеванием). [c.145]

Хотя это деле1ние в известной мере условно, однако такое построение классификации позволяет широко использовать признаки гемолитических процессов для правильной дифференциальной диагностики различных типов гемолитической анемии и, что особенно важно практически, для дифференцированной эффективной терапии. [c.234]

Многие методы молекулярной генетики начинают широко при--меняться в пренатальной диагностике наследственных болезней,, например гемоглобинопатий. Так, в 1978 г. Кен и Доузи разработали метод диагностики серповидноклеточной анемии путе№ анализа ДНК из клеток околоплодной жидкости. Это несравненно более безопасный метод, чем взятие для анализа крови плода, когда вероятность аборта доходит до 7%. Серповидноклеточная анемия —это одно из наиболее часто встречающихся нарушений синтеза гемоглобина. Она развивается в результате замены глутаминовой кислоты в 6-м положении Р-цепи гемоглобина на валин. При дезоксигенации эритроциты, содержащие-аномальный HbS (две обычные а- и две аномальные р-цепи), приобретают форму полумесяца (серповидную). Такие негибкие [c.342]

Рестрикционный анализ ДНК позволяет выявить различия в отдельных нуклеотидных парах, появляющиеся в результате мутаций в сайтах, узнаваемых соответствующим ферментом. В случае серповидноклеточной анемии происходит замена АТ на ТА в шестой паре нуклеотидов гена, кодирующего Р-цепь гемоглобина человека замена происходит в сайте (СТКАО), чувствительном к рестриктазе Ойе (рис. 9.19). Фрагменты ДНК, возникающие под действием Ос1е1 у здорового человека и больного серповидноклеточной анемией можно сравнить с помощью метода гибридизации по Саузерну, используя в качестве зонда радиоактивно меченную ДНК гена Р-глобина, как это показано на рис. 9.19. Таким способом можно определять присутствие вредного мутантного гена в геноме эмбриона за несколько месяцев до рождения. Для этого культивируют зародышевые клетки, взятые при амниоцентезе. ДНК этих клеток экстрагируют и подвергают анализу. Такая диагностическая процедура может производиться в тех случаях, когда существует подозрение, что оба родителя-носители вредного рецессивного гена. Следует заметить, что в большинстве случаев вредные мутации происходят вне сайтов, узнаваемых рестриктазами. Однако иногда такие мутации оказываются в хромосомах тесно сцепленными с сайтами рестрикции, что может во многих случаях использоваться в пренатальной диагностике. [c.288]

Существенной областью применения ДНК-олигонуклеотидов является дородовая (пренатальная) лиагностика наследственных заболеваний. Более 500 наследственных болезней человека связаны с нарущением какого-то одного гена. В больщинстве случаев эти мутации рецессивны. Это означает, что болезнь развивается, если человек получает дефектные копии гена сразу от обоих родителей Одна из задач современной медицины состоит в том, чтобы выявлять такие аномальные эмбрионы до рождения, информировать об этом мать и дать ей возможность прекратить беременность. Например, для серповидноклеточной анемии известна точная нуклеотидная замена в мутантном гене (последовательность GAG заменена на GTG в пени ДНК. кодирующей Р-пепь гемоглобина) В данном случае синтезируют два олигонуклеотида Один из них соответствует последовательности нормального гена в участке предполагаемых мутаций, другой несет замену, обусловливающую болезнь. В условиях когда эти последовательности достаточно коротки (примерно 20 нуклеотидов) и при температуре гибридизации, при которой стабильность сохраняют лищь точно совпадающие цепи, можно использовать радиоактивные зонды. Тест состоит в том, что из эмбриональных клеток, содержащихся в амниотической жидкости (ее получают в ходе процедуры, называемой амниоцентезом), выделяют ДНК и используют ее для Саузерн-блоттигна с радиоактивными ДНК-зондами. Дефектный эмбрион легко опознается, поскольку его ДНК будет гибридизоваться только с олигонуклеотидом, комплементарным мутантной последовательности ДНК. К сожалению, для больщинства наследственных болезней дефект на уровне ДНК еще не расшифрован, однако круг заболеваний, для которых применяется дородовая диагностика, постоянно расширяется. Это стало возможно благодаря использованию феномена полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. В данном случае с помощью гибридизации выявляют наличие или отсутствие определенных сайтов рестрикции, тесно сцепленных с дефектными генами. [c.241]

Рис. 36.9. Анализ родословных в случае серповидпоклеточной анемии. В верхней части рисунка (А) показано начало гена 6-глобина с сайтами расщепления рестриктазой Mst II (f) у нормального (А) и серповидноклеточного (S) В-глобина. В результате расщепления ДНК здоровых индивидуумов рестриктазой Mst II образуются специфические фрагменты ДНК размером 1,15 и 0.2 т.п.н. Замена одного основания у больных серповидноклеточной анемией приводит к потере одного из трех Mst 11-сайтов в области гена и соответственно к появлению только одного специфического Mst П-фрагмента размером 1,35 т. п. н. Это различие в длине легко обнаруживается методом Саузерн-блоттинга ( ). (На данном рисунке положение фрагмента длиной 0,2 т. п. н. не указано.) Анализ родословных демонстрирует три возможных генотипа. АА-норма (О), AS-гетерозигота по гену серповидноклеточности (ЭП) и SS-гомозигота по гену серповидных эритроцитов ( ). Этот подход позволяет осуществлять пренатальную диагностику заболевания серповидноклеточной анемией и выявлять гетерозиготных носителей соответствующего гена ( 4).

Генетическая изменчивость ДНК вне кодирующих генов. При классическом анализе (1978) Кан и Дози [115] обнаружили полиморфизм ДНК, тесно сцепленный с Р-гло-биновым геном. Благодаря этому открытию стала возможной пренатальная диагностика серповидноклеточной анемии. Впоследствии было обнаружено много типов полиморфизма ДНК (см. разд. 6.1.3). [c.139]

Метод сцепления полезен только в тех случаях, когда диагноз невозможно поставить с помощью традиционных методов или когда они не дают определенного диагноза. Так, этот метод неоценим для пренатальной диагностики, для преклиничес-кого диагноза заболеваний с поздним началом или для определения носителей сцепленных с Х-хромосомой болезней и (в меньшей степени) носителей аутосомно-рецессивных патологий. Напротив, анализ ДНК-маркеров не используется при постнатальной диагностике таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, гемофилия или фенилкетонурия, при которых можно сделать соответствующий биохимический анализ крови на наличие генных продуктов и не нужно проводить семейного исследования. Изредка, в тех случаях, когда известна природа мутации, можно поставить диагноз с помощью прямого анализа ДНК. Вследствие генетической гетерогенности, т.е. из-за того, что одно и то же заболевание могут вызывать разные мутации, этот подход ограничен и не может применяться, пока исследуемая мутация точно не определена. Мы уже знаем, что со многими мутациями связаны, например, гемофилия А и семейная гиперхолестеринемия [685], но не серповидноклеточная анемия или недостаточность а-антитрипсина [43]. [c.146]

При гемоглобиновых болезнях (гемолитические анемии) картина крови и клинические проявления сходны для многих заболеваний различного происхождения. Поэтому при дифференциальной диагностике гемоглобино-зов большое значение имеет электрофоретическое исследование гемоглобина. [c.241]

Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы передается по Х-связанному типу наследования. Полное отсутствие в лейкоцитах активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы сопряжено с клинической картиной, сходной с таковой при хроническом грану-лематозе. Лейкоциты больных, так же как при хроническом гра-нулематозе, неспособны обеспечивать эффективный киллинг микроорганизмов. В отличие от хронического гранулематоза при недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, клинические проявления наступают позже, выявляются признаки гемолитической анемии. Лабораторная диагностика базируется на демонстрации дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и диагностических признаках хронического гранулематоза. Лечение и прогноз сходны с таковыми при хроническом гранулематозе. [c.60]

Дифференциальная диагностика Наследственные анемии с нарущением эрит-ропоэза Циррозы печени другой этиологии. [c.385]

Определение содержания в тканях и жидкостях организма того или иного белка нередко служит удобным, а часто, особенно в случае наследственных проте-инопатий, и наиболее точным методом диагностики заболевания. Например, наличие НЬ8 в эритроцитах указывает на серповидно-клеточную анемию, а не на какую-либо другую форму анемии. [c.60]

Точечные мутации можно обнаружить с помощью ДНК-зондов (см. рис. 3.16) или ПЦР, и это применяется для диагностики некоторых наследственных болезней. На рис. 5.5 представлена схема диагностики серповидноклеточной анемии с применением ДНК-зонда. Зонд комплементарен области ДНК, содержащей шестой кодон гена (З-глобина 8. К раствору ДНК, выделенной из лейкоцитов пациента, добавляют раствор зонда, дена1урируют ДНК нагреванием, и при охлаждении образуется гибрид зонда с геном глобина 8. Гибрид обнаруживают на электрофореграмме по радиоактивности зонда. В контрольной пробе с ДНК здорового человека гибрид не образуется, поскольку нет комплементарности между шестым кодоном р-глобина А и соответствующим кодоном зонда. Зонды не должны быть слишком длинными при большой длине зонд образует гибрид и с нормальным геном глобина, но с локальной деформацией двойной спирали в области некомплементарной пары Т-Т. [c.159]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология