Хромосомы сегменты и сегменты

Некоторые из таких образовавшихся хромосом содержат ген В+ — ген нормальных глаз участок Ваг представлен в такой хромосоме один раз. В других же хромосомах этот участок содержится в тройной дозе. Такие хромосомы вызывают появление признака ультра-Ваг , т. е. глаза в данном случае гораздо меньше и уже, чем у гомозиготных самок Ваг. Гетерозиготная самка ультра-Ваг с одной нормальной и одной хромосомой ультра-Ваг, очевидно, имеет участок Ваг, представленный 1 + 3 = 4 раза, и соответственно имеет столько же участков Ваг, как и гомозиготная самка Ваг. Такая особь, как мы уже говорили, имеет 2 + 2 = 4 сегмента Ваг, т. е. по два в каждой хромосоме. Несмотря на то, что число участков Ваг в обоих случаях одинаково, у гетерозиготной самки ультра-Ваг глаза значительно меньше, чем у гомозиготной самки Ваг. Этот пример представляет собой первый описанный случай эффекта положения и показывает, что действие гена зависит не только от его специфического влияния, но и от его расположения по отношению к другим генам. [c.261]

Формы хромосомной патологии определяются типом геномной или хромосомной мутации, с одной стороны, и индивидуальной хромосомой — с другой. Нозологическое подразделение хромосомной патологии основывается, таким образом, на этиологическом и патогенетическом принципе для каждой формы хромосомной патологии устанавливается, какая структура вовлечена в патологический процесс (хромосома, сегмент) и в чем состоит генетическое нарушение (недостаток или избыток хромосомного материала). Дифференциация хромосомной патологии на основании клинической картины не имеет существенного значения, поскольку при разных хромосомных аномалиях имеется большая общность нарушений развития. [c.162]

Сборка последовательностей, кодирующих V-область, в развивающейся В-клетке происходит, по-видимому, в строгом порядке, начиная с пула для Н-цепи и с шагом в один сегмент. Сначала на обеих родительских хромосомах D-сегменты объединяются с Тн-сегментами. Затем в одной из этих хромосом происходит соединение Vh с DJh. Если такая перестройка дает функциональный ген, последующий синтез полной ц-цепи (которая всегда образуется первой из Н-цепей) выключает дальнейшие перестройки генных сегментов, кодирующих VH-область, и подает сигнал [c.249]

Функцион. единица Р.-реплик он, представляющий собой сегмент (участок) хромосомы или внехромосомной [c.252]

А. Ген встроен в середину клонированного в плазмиде сегмента аЬ, гомологичного сегменту а Ь в хромосомной ДНК. В результате двойного кроссинговера (Х-Х) клонированный ген оказывается в составе хромосомы. Б. Ген встроен вблизи клонированного в плазмиде сегмента с, гомологичного сегменту с в хромосомной ДНК. В результате одиночного кроссинговера (X) происходит интеграция в хромосому всей плазмиды вместе с включенным в нее геном. [c.124]

Возможно, подходящим терапевтическим вектором станет искусственная хромосома человека. Это связано с 1) возможностью включения в нее протяженных сегментов чужеродной ДНК вместе с полным набором регуляторных элементов для одного или нескольких терапевтических генов 2) возможностью использования геномного варианта терапевтического гена, обеспечивающего высокую эффективность его экспрессии 3) стабильностью терапевтического гена и его длительной экспрессией как в пролиферирующей, так и в неделящейся клетке-мишени. [c.501]

Различные типы структурных изменений хромосом по-разному влияют на конъюгацию хромосом во время мейоза, а также на развитие и плодовитость организмов. Остановимся сначала на нехватках и делениях, которые фактически относятся к одной категории изменений, характеризующейся утратой того или иного участка хромосомы. Все такие утраты часто называются нехватками, хотя этот термин в строгом смысле слова обозначает лишь утрату концевого сегмента. Такая утрата, как правило, оказывает значительное влияние, однако это влияние весьма различно в случае гомо- и гетерозигот. У гетерозиготы, обладающей одной нормальной хромосомой и одной хромосомой с небольшой нехваткой, жизнеспособность обычно остается достаточно высокой. Однако чем длиннее утраченный участок, тем в среднем ниже жизнеспособность. Плодовитость у таких гетерозигот обычно понижена. [c.168]

При помощи делеций и инверсий была установлена локализация нескольких генов в определенных дисках или небольших сегментах хромосомы из слюнной железы. [c.228]

В построении гена тяжелой цепи участвует дополнительный сегмент (рис. 39.5). Открытию этого В (от англ. (ИюегзИу)-сегмета. способствовало обнаружение в белках нескольких аминокислотных остатков (от 2 до 13), локализованных между теми участками полипептида, которые кодируются V- и 1-сегментами. Между У - и 1н-сегментами на хромосоме расположено множество В-сегментов. В результате рекомбинационных актов сегмент Ун соединяется с одним из сегментов В, а он в свою очередь-с одним из четырех 1н-сегментов (ко- [c.505]

Блексли установил, что каждый первичный мутант дурмана способен дать два вторичных мутанта, т. е. всего их может быть 24 (рис. 82). Третичные мутанты по той же формуле (2я+1) способны возникать лишь в тех случаях, когда лишняя хромосома образована сегментами, принадлежащими не гомологичным хромосомам, а хромосомам из разных пар. На рисунке 83 представлен набор хромосом дурмана с обозначением их половинок числамЕ от 1 до 24. При этом третичный мутант может иметь лишнюю хромосому, возникающую путем транслокации между хромосомами 1, 2) и (17, 18), что приводит к новым комбинациям 1, 18) и 2, 17). Соответственно этому растения будут иметь набор хромосом, определяемый формулами [2я+(/, 18)] и [2п+ 2, 17)1 что в действительности наблюдалось и было описано. [c.140]

Рис. 13.11. Двухэтапный метод замещения аллелей в эмбриональных стволовых клетках с помощью гомологической рекомбинации а — рекомбинация между плазмидой и хромосомой, приводящая к дупликации искомого гена б — внутри-хромосомная рекомбинация. приводящая к удалению мутантного аллеля гена. Замещающии аллель зачернен, замещаемый аллель вьщелен тройной линией — замещаемая мутация. Горизонтальнс дв. направлен-ной стрелкой обозначен удаляемый сегмент дупликации Вектоо, несущий селективные гены tk и neo, линеаризован

Функциональные гены Х- и х-цепей образуются практически одинаковым способом у большинства позвоночных. Рис. 10.66 иллюстрирует образование функционального х-гена. При этом используются три сегмента ДНК У , и С . Все они обнаружены на хромосоме 2 человека, при этом присутствуют 300 тандемш,1х копий У -сегментов, 5 тандемных копий Л (-сегментов и один С -сегмент. В клетках зародышевой линии человека и в большинстве соматических клеток У,(-кластер удален от Л -кластера на 23 т. п. п., но во время диф ренцировки каждой В-клетки один из У -сегментов соединяется в результате рекомбинации с каким-либо Лх-сегментом. При этом участок ДНК между У - и 1 -сегментами утрачивается или остается в зависимости от взаимной ориентации и в клетках зародышевой линии. [c.285]

Несмотря на большое разнообразие способов обработки хромосомных препаратов и красителей, выявляемый линейный рисунок хромосомы всегда один и тот же. Он меняется только в зависимости от степени конденсиро-ванности хромосомы. Сегмент, видимый как одна полоса в метафазной хромосоме, в менее конденсированной прометафазной хромосоме, может предстать в виде нескольких мелких полос. [c.61]

Представление о рисунке дифференциально окрашенных по всей длине хромосом можно получить, окрашивая препараты по G-методу с использованием красителя Гимзы. В это.м случае хромосомы выглядят состоящими из поперечноисчерченных, по-разному окрашенных сегментов. Каждой паре хромосом присущ индивидуальный рисунок исчерченности за счет неодинаковых размеров сегментов. В мелких хромосомах рисунок образуется единичными сегментами, в крупных хромосомах сегментов много. Общее для нормального хромосомного набора число окрашенных и неокрашенных сегментов в метафазе составляет около 400. В прометафазных хромосомах оно увеличивается до 850 и более. [c.61]

Инсерционная трансформация с участием pTi. Механизм инсерционной трансформации плазмидой pTi отличается от механизма трансформации других эукариотических систем, описанных в данной главе, но имеет некоторое сходство с бактериальной конъюгацией. В хромосоме А. tumefa ieris закодирована информация о функциях, необходимых для прикрепления бактерий к клеткам растений. Плазмида pTi кодирует цис- и функции, нужные для интеграции. Для осуществления интефации Т-ДНК на правом ее конце должен присутствовать сегмент из 25 п.н. переносятся только те последовательности, которые расположены слева от этой области. Подобная же последовательность встречается на левом конце Т-ДНК. По-видимому, она не требуется для интеграции, но помогает обозначить конец интефируемой Т-ДНК. 7) йис-функции обеспечиваются продуктами v/r-генов (рис. 5.46). Среди них имеется сайт-специфическая эндонуклеаза, которая разрезает нижнюю цепь Т-ДНК в пределах обеих пофаничных последовательностей. З -конец ДНК pTi, ближайший к правостороннему разрезу, служит праймером для синтеза ДНК, замещающей нижнюю цепь Т-ДНК. Свободная цепь Т-ДНК переносится в растительные клетки, начиная с 5 -конца правой пограничной последовательности к З -концу. Механизм ее включения в случайные сайты ДНК клеток растений остается неясным. [c.275]

Искусственные дрожжевые хромосомы (YA ) предназначены для клонирования больших фрагментов ДНК (100 т. п. н.), которые затем поддерживаются в дрожжевой клетке как отдельные хромосомы. УАС-система чрезвычайно стабильна. С ее помощью проводили физическое картирование геномной ДНК человека и анализ больших транскриптонов, создавали геномные библиотеки, содержащие ДНК индивидуальных хромосом человека. YA -вектор напоминает хромосому, поскольку он содержит последовательность, функционирующую как сайт инициации репликации ДНК (автономно реплицирующуюся последовательность), сегмент центромерной области дрожжевой хромосомы и последовательности, образующиеся на обоих концах при линеаризации ДНК и действующие как теломеры, обеспечивающие стабильность хромосомы (рис. 7.3). При встраивании чужеродной ДНК в YA может происходить нарушение рамки считывания маркерного дрожжевого гена. В результате продукт этого гена не образуется, и при выращивании клеток на специальной среде можно наблюдать цветную реакцию. Кроме того, некоторые YA -векгоры несут селективный маркер, независимый от сайта клонирования. Несмотря на все преимущества, YA пока не использовались для промышленного синтеза гетерологичных белков. [c.137]

Методы, использующиеся при картировании овальбуминового гена и генов X и V, лежат в основе щироко распространенного подхода к построению детальных генетических карт, получившего название прогулЕИ по хромосоме. Уникальный сегмент ДНК, примыкающий к одному из концов клонированного [c.334]

Известно, что в мейозе и в митозе хромосомы упорядоченно расходятся по дочерним клеткам с помощью аппарата веретена, микротрубочки которого обеспечивают растягивание дочерних хромосом или гомологов к разным полюсам. Микротрубочки веретена прикрепляются к специальному участку хромосомы — кинетохору. Это белковый комплекс, который собирается на специализированной последовательности хромосомной Ц.НК — центромере. Молекулярные основы функционирования кинетохора пока не ясны. Методы молекулярного клонирования позволили выделить центромеры хромосом дрожжей. Вставление этих последовательностей в способные реплицироваться молекулы ДНК обеспечивает правильную сегрегацию последних в митозе у дрожжей. В случае дрожжей-сахаромицетов центромеры оказались сравнительно короткими (100—200 п. н.) сегментами ДНК. Центромеры делящихся дрожжей значительно больше (несколько тысяч п. н.) и, видимо, напоминают своим строением центромеры высших эукариот. Механизм упорядоченной сегрегации хромосом эукариот станет понятен, когда выяснится, как связанные с центромерой кинетохорные белки взаимодействуют с аппаратом веретена. [c.72]

В мейозе у самок две Х-хромосомы конъюгируют, образуя пару, и поэтому каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромо-сому. У самцов в мейозе Х-хромосома конъюгирует с -хро-мосомой. Хотя эти хромосомы различны, однако определенная часть Х-хромосомы соответствует определенной части У-хромосомы, и между этими гомологичными сегментами происходит конъюгация. В результате такой конъюгации образующиеся мужские половые клетки содержат в одном случае Х-, а в другом У-хромосому. Эти два типа мужских половых клеток образуются с равной частотой. Поэтому яйца самки, которые все содержат Х-хромосому, с равной вероятностью могут быть оплодотворены как сперматозоидом с Х-хромосо-мой, так и сперматозоидом с У-хромосомой. Яйцо, оплодотворенное сперматозоидом с Х-хромосомой, будет, таким образом, содержать две Х-хромосомы (X -Ь X) и разовьется в самку, а при оплодотворении сперматозоидом с У-хромосомой — одну X- и одну У-хромосому и разовьется в самца (X -Ь У). В пояснение этого простого, но чрезвычайно важного способа определения пола приведена схема на фиг. 48. [c.126]

МИГРЙРУЮЩИЕ ГЕНЕТЙЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ (мобильные гены, прыгающие гены), дискретные фрагменты (сегменты) ДНК, способные встраиваться в разные участки генома их расположение на хромосомах может меняться как в процессе историч. развития мира организмов, так и в пределах жизни одного индивидуума. Найдены практически во всех изученных организмах - от бактерий до человека. Они весьма разнятся по своему нуклеотидному составу и той роли, к-рую они играют в клетке. [c.79]

Происходившее в то время бурное развитие химии анилиновых красителей, последовавшее за открытием Вильямом Перкиным мовеина в 1856 г., стимулировало систематическое исследование окрашивания биологических образцов. В общем, было установлено, что ядра клеток глубоко прокрашиваются красителями основного характера. Это свойство привело Флеминга к введению термина хроматин для обозначения вещества ядер клеток, из которого был получен нуклеин [7]. Эта работа привела к открытию похожих на палочки сегментов хроматина, наблюдаемых только в критических состояниях процесса деления клетки. Было выдвинуто предположение, что эти сегменты являются носителями наследственного материала и для них было принято название хромосомы [8]. Прямая связь между этой цитологической работой и исследованиями Мишера была понята Вильсоном [9] В настоящее время известно, что хроматин близко подобен, если не идентичен субстанции, известной как нуклеин (С29Н49ЫэРз022, в соответствии с данными Мишера), анализы которого показывают достаточную точность химического соединения нуклеиновой кислоты и альбумина. И таким образом, мы подошли к замечательному выводу о том, что наследственность может, вероятно, реализовываться в результате физической передачи особого соединения от родителя к потомку . [c.33]

В результате рекомбинации между оставшейся в составе плазмиды частью последовательности, кодирующей Aj-пептид, и геном А -пеп-тида, прерванным Tet -renoM, кодирующая Aj-пептид последовательность в хромосоме была замещена гомологичным плазмидным сегментом с делецией. [c.236]

К сожалению, некоторые свойства этого штамма (чувствительность к высокой концентрации этанола, неэффективность экспрессии кДНК глюкоамилазы, поддержание плазмид только при определенном давлении отбора) делают его непригодным для промышленного использования. Однако эти недостатки удалось устранить. Во-первых, продукцию глюкоамилазы повысили примерно в 5 раз, удалив из плазмиды область отрицательной регуляции WO7-про-мотора длиной 175 п. н. Во-вторых, из плазмиды удалили дрожжевой сайт инициации репликации и встроили в нее сегмент ДНК, гомологичный участку дрожжевой хромосомы, превратив ее тем самым в интегрирующий вектор, который встраивается в дрожжевую хромосому и стабильно поддерживается в клетке. В-третьих, в качестве клетки-хозяина для модифицированной таким образом плазмиды использовали другой штамм [c.290]

Принято использовать понятие репликон , предложенное в 1463 г. Ф. Жакобом, С. Бреннером и Ф. Кьюзеном для обозначения генетической единицы репликации, т. е. сегмента ДНК, который автономно воспроизводится (реплицируется) а процессе клеточного роста и деления. Каждый репликон должен иметь систему управления собственной репликацией. Хромосома Ё. oli, плазмиды, ДНК бактериофагов представляют собой репликоны разной сложности, способные к автономной репликации tf клетке и имеющие систему инициации. Репликон может содержать в себе гены, кодирующие синтез всех белков, необходимых для репликации (хромосома Е. oli), части таких белков (некоторые сравнительно крупные бактериофаги) или использовать для своей репликации практически только чужие белки (мелкие фаги М13 или G-4, содержащие однонитевые циклические ДНК). [c.407]

Механизмы, участвующие в аллельном исключении и в врборе одного типа L-цепей в ходе развития В-клеток, неизвестны. Одиа из очевидных возможностей состоит в том, что в неэкспресснруемых генных пулах сегменты генов антител просто не подвергаются перегруппировке. Однако уже получены убедительные данные о том, что это не так. Часто в иеэкспрессируемых хромосомах перестройки происходят, но неправильным образом н поэтому не могут обеспечить синтез цепей Ig, пригодных для построения антител. Это наводит на мысль, что, может быть, соединение сегментов генов V-области в ходе развития В-клеток-в известной степени случайный процесс, чаще приводящий к непродуктивным перестройкам, чем к продуктивным. В этом случае аллельное исключение могло бы быть просто результатом того, что очень низка вероятность успешной перестройки в более чем одном генном пуле для каждой цепи. Но это означало бы, что во многих клетках вообще не будет успешной перестройки и, следовательно, синтеза антител. Поскольку такие клеткн не будут стимулироваться никаким антигеном, онн должны бы- [c.41]

У всех высших растений и животных в процессе полового размножения происходит смена ядерных фаз. При оплодотворении половые клетки (гаметы) и их ядра сливаются, образуя зиготу. Отцовское и материнское ядра вносят при оплодотворении одинаковое число хромосом (п) таким образом, ядро зиготы содержит двойной хромосомный набор (2п). Иными словами, гаметы-гаплоидные клетки (т.е. клетки с одним набором хромосом), а соматические клетки-диплоидные (с двумя наборами). Поэтому при образовании гамет следующего поколения число хромосом в клетке (2и) должно уменьшиться вдвое (2и/2 = и). Совокупность процессов, приводящих к уменьшению числа хромосом, называют мейозом или редукционным делением (рис. 2.3). Мейоз - важнейший процесс у организмов, размножающихся половым путем он приводит к двум результатам 1) к перекомбинированию отцовских и материнских наследственных факторов (генов) и 2) к уменьшению числа хромосом. Мейоз начинается с конъюгации хромосом-каждая хромосома соединяется с соответствующей (гомологичной) хромосомой, происходящей от дфугого родителя. Во время конъюгации путем разрыва и перекрестного воссоединения (кроссинговера) может происходить обмен фрагментами одинаковой длины между гомологичными хромосомами. Затем следует двукратное разделение спаренных расщепившихся хромосом, и в результате образуются четыре клетки, каждая из которых имеет гаплоидное ядро. Таким образом, в процессе мейоза не только происходит перетасовка хромосом материнского и отцовского происхождения, но может произойти и обмен сегментами между гомологичными хромосомами. Оба процесса приводят к новым сочетаниям генов (к их рекомбинации). [c.24]

При помощи стандартных цитологических и генетических методов можно доказать, что единицы наследственности — гены расположены линейно вдоль хроматидной нити и таким образом переходят к хромосомам. По мере того как хроматидиая нить формируется и становится лучше видимой, все яснее вырисовывается, что она представляет собой цепочку узелков, богатых легко окрашиваемой нуклеиновой кислотой, которые разделены менее интенсивно окрашенными сегментами, состоящими главным образом из белков. В течение телофазы некоторые участки хро-матид не диспергируют, превращаясь в неоформленный материал, а сохраняются в виде хорошо заметных интенсивно окрашенных узелков. Такой материал называется гетерохроматином, он особенно четко выражен вблизи ядрышка, где он образует связанный с ядром хроматин. Остальная часть хроматид называется эухро-матином. [c.135]

В настоящее время известно также много других химиче-ческих веществ, которые оказывают сильное фрагментирующее воздействие на хромосомы и дают вторичный эффект, выражающийся в различных структурных изменениях. Сходное действие оказывает и чистый кислород при наличии большого давления. Некоторые вещества вызывают разрывы хромосом преимущественно в гетерохроматических сегментах 8-этоксикофеин вызывает разрывы в ядрышкообразующей области. В общем хромосомные разрывы, индуцируемые химическими веществами, редко распределяются по длине хромосомы случайно (последнее типично для воздействия излучения). [c.216]

Другое важное обстоятельство, заслуживающее внимания,— это образование хромоцентра. У плодовой мушки, как и у других организмов, хромосомы не однородны по всей своей длине, а состоят из эухроматиновых и гетерохроматиновых сегментов. Эти сегменты ведут себя по-разному в отношении окрашивания на различных стадиях митоза и мейоза. Особенность гетерохроматина состоит в том, что на стадии покоя он ясно виден, тогда как эухроматин почти невидим. По-видимому, гены локализованы преимущественно в эухроматине, [c.224]

На препаратах хромосом слюнных желез гетерохроматиновые сегменты обычно сливаются между собой и образуют аморфную массу, тогда как эухроматиновые участки, наоборот, имеют вид поперечно-полосатых лент, радиально расходящихся от хромоцентра. Ранее мы указывали, что У-хромосома у плодовой мушки практически не играет генетической роли, а теперь обнаружено, что У-хромосома почти целиком включается в хромоцентр. Более того, в состав хромоцентра входят те части других хромосом, которые расположены вблизи центромер. У плодовой мушки имеется всего шесть плеч хромосом, отходящих радиально от хромоцентра это Х-хромосома (парная у самок, одиночная у самцов), хромосома IV, два плеча хромосомы II и два плеча хромосомы III (фиг. 102). [c.225]

Часть двух конъюгировавших хромосом из слюн-НОЙ железы (граница между ними показана тонким пунктиром), гетерозиготных по генам Аа, ВЬ,. .. F/. II. Случай с делецией 1 показывает, что гены ud должны быть локализованы в определенной петле хромосомы. III. Случай с делецией 2 аналогичным образом показывает, в каком из сегментов хромосомы должны быть локализованы гены d е. IV. Дальнейшие выводы, полученные на основании изучения этих двух делеций. Поскольку ген d затронут при обеих делециях, а у них имеется лишь один общий темный диск, то пара аллелей D-d должна быть локализована именно в этом диске. [c.226]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология