Генотип человека

Таблица 24.5. Генотипы групп крови у человека

Аномальный гемоглобин в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией и является причиной этого очень серьезного заболевания. Экспериментально установлено, что у родителей человека, страдающего этой болезнью, в эритроцитах присутствует смесь 50% гемоглобина А и 50% гемоглобина S. В среднем четвертая часть потомства от таких браков будет гомозиготной по мутантному гену, определяющему синтез аномального гемоглобина (генотип SS), и будет страдать [c.453]

Сбалансированный полиморфизм создается при сосуществовании в одной популяции различных форм при стабильных условиях среды. Наиболее ярким его примером служит наличие двух полов у животных и растений. Частоты генотипов различных форм сбалансированы, так как обе формы обладают равноценными селективными преимуществами. Примером сбалансированного полиморфизма у человека служат Фуппы крови А, В, АВ и О. Частоты разных генотипов в разных популяциях могут варьировать, однако в данной популяции они остаются постоянными из поколения в поколение. Это объясняется тем, что ни один генотип не обладает селективным преимуществом перед другими. Как показывают статистические данные, у мужчин белой расы с группой крови О ожидаемая продолжительность жизни выше, чем у мужчин с другими группами крови, однако у обладателей группы О чаще, чем у других, развивается язва двенадцатиперстной кишки, которая в случае прободения может привести к смерти. Другие примеры полиморфизма — нормальное зрение и цветовая слепота у человека, касты рабочих, трутней и маток у общественных насеко- [c.329]

Идентичные близнецы исключительно важны для генетических исследований на человеке. Всестороннее их изучение может существенно расширить наши знания о генотипе человека и об относительной роли среды и наследственности в развитии различных признаков. Главный метод исследования в таких случаях заключается в сравнении степени соответствия [c.71]

Генная терапия человека в широком смысле предусматривает введение в клетки функционально активного гена (генов) с целью исправления генетического дефекта. Существуют два возможных пути лечения наследственных болезней. В первом случае генетической трансформации подвергают соматические клетки (клетки, отличные от половых). При этом коррекция генетического дефекта ограничивается определенным органом или тканью. Во втором случае изменяют генотип клеток зародышевой линии (сперматозоидов или яйцеклеток) или оплодотворенных яйцеклеток (зигот), чтобы все клетки развившегося из них индивидуума имели исправленные гены. В результате ген- [c.526]

Муковисцидоз — генетическое заболевание, наиболее распространенное среди жителей северной части Европы и белых американцев. Ген, ответственный за заболевание, локализуется в аутосоме (не сцеплен с полом) и наследуется рецессивно. В названных выше популяциях каждый из 20-25 человек является носителем, а каждый из 2000 — заболевшим. Среди африканцев и азиатов заболевание встречается реже, чем в 1 случае на 100 ООО новорожденных. Муковисцидоз представляет собой особый интерес не только из-за его широкой распространенности, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить (разд. 25.7.11). Как и в случае серповидноклеточной анемии, широкая распространенность муковисцидоза указывает на то, что носители при определенных условиях имеют преимушество над людьми с нормальным генотипом. Пока непонятно, в чем заключается это преимушество возможно, оно определяет повышенную устойчивость к холере — болезни, которая вплоть до конца XIX столетия бьша основным убийцей в Европе. [c.248]

Скорость превращения холестерина в желчные кислоты пропорциональна его концентрации в крови, причем состояние равновесия достигается при определенной концентрации, зависящей от количества холестерина, поступающего в организм, и от генотипа человека (от присущей ему активности ферментов, контролирующих синтез и распад холестерина). Для большинства людей эта концентрация лежит в пределах 150—250 мг на децилитр (дл) крови. Существует зависимость между распространенностью коронарных сердечных болезней и концентрацией холестерина в сыворотке крови. Результаты одного из исследований показали, что у мужчин в возрасте 50—60 лет коронарные сердечные заболевания чаще в 1,5 раза при содержании холестерина 200— [c.408]

Примитивное огородное чучело успешно отпугивает птиц от садов и огородов. Живущие набегами на плантации павианы отличают на расстоянии почти безопасных женщин от мужчин, а мужчин без палки от очень опасных мужчин с палкой (ружьем). Начальная или самая примитивная стадия мышления, экстраполяционные рефлексы возникли у животных с гораздо менее, чем у приматов, развитым мозгом. Потенциальная способность к самым сложным формам чувства справедливости, чувства красоты и различным видам мыслительной деятельности, несомненно, заложена в генотипе человека почти с неандертальца. Что из этого видового генотипа будет реализовано в ходе индивидуального развития в этических оценках и поступках, в эстетических эмоциях, в художественной восприимчивости или творчестве, в любых других видах деятельности — в огромной мере зависит от социальных условий. Не повторяя здесь [c.117]

Эволюция генотипа человека Врождённые болезни [c.50]

В качестве примера они ссылаются на ген гемоглобина S (дополнение 4-Г), который, хотя п является дефектным, тем не менее в свое время защищал людей от гибели в условиях эпидемий малярии. Они считают, что на современном этапе единственный возможный путь отбора — это создание максимальной гетерогенности генотипов. Сторонники этой точки зрения обращают внимание на ту опасность, которую таит в себе вмешательство генетиков в контролирование жизни человека. [c.295]

Трепонемы, несмотря на выраженное сходство в морфологии, физиологии, антигенной структуре и генотипе (гомология ДНК не менее 95 %), вызывают у человека ряд заболеваний, отличающихся по распространению и клиническим проявлениям (табл. 2.24). Эти особенности необходимо учитывать при дифференциальной диагностике заболеваний (их возбудителей относят к 3-й группе патогенности). [c.224]

Наши знания о природе наследственности и биологической изменчивости не только помогают нам глубже понять популяции человека и протекающие в них подчас своеобразные жизненные явления, но в значительной мере касаются непосредственно каждого из нас. Прежде всего необходимо признать, что мы являемся наследниками наших предков, а это означает, что мы рождаемся с той или иной генетической конституцией, которая в значительной мере определяет возможности нашего развития. К счастью мы зависим не только от наследственности, но находимся также под сильным влиянием условий среды, в которой мы живем. Правда, некоторые признаки, такие, как цвет глаз или группа крови, практически не зависят от условий среды, однако большая часть наших индивидуальных особенностей формируется в процессе взаимодействия между генотипом и условиями среды, причем в ряде случаев условия среды играют в этом важную роль. Для нас, как и для других организмов, полностью сохраняет свое значение простой, но крайне важный тезис, что фенотип представляет собой результат взаимодействия между генотипом и условиями среды. [c.449]

Так, в отношении человека мы должны считать частью фенотипа наряду с физическими свойствами и умственные способности. Мы должны также понять, что с биологической точки зрения лишь эти два основных фактора — генотип и условия среды — регулируют всю нашу жизнь и играют решающую роль в определении нашего поведения. [c.450]

ПРОГНОЗИРУЕМЫЙ ДИАГНОЗ. Этот термин подразумевает диагностирование болезни, которая в данный момент еще не проявляется, но, судя по выявленному генотипу, должна проявиться в будущем. Классический пример такой генетической бомбы замедленного действия — хорея Гентингтона, при которой симптомы становятся заметными обычно в зрелом возрасте. В этом случае за заболевание отвечает один доминантный ген, и если человек живет достаточно долго, он должен заболеть, однако для многих других заболеваний такой фатальности нет. Например, люди могут быть генетически предрасположены к заболеваниям сердца и раку легких, однако они могут избежать этих болезней, если будут заниматься спортом, соблюдать диету и не будут курить. Желающие уже сейчас могут проверить, не несут ли они ген хореи Гентингтона, а скоро станут общедоступными тесты, позволяющие оценить риск болезней сердца. Общество должно заранее решить ряд связанных с этим вопросов. Например, имеют ли право страховые компании требовать, чтобы прежде чем застраховать свою жизнь клиент прошел генетическое тестирование Будет ли позволено таким компаниям создавать невыгодные условия для тех, кто имеет повышенный риск заболевания Кроме того, с развитием тестирования должна возрастать потребность в генетическом консультировании со [c.257]

Со временем мы научимся определять, кто имеет высокую вероятность получить инфаркт или заболеть ревматоидным артритом. Будут ли страховые компании или работодатели требовать сведений о генотипе каждого человека и каким-либо образом дискриминировать предрасположенных к тяжелым заболеваниям, хотя заболевание у них может и не развиться Окажутся ли в [c.260]

К двум причинам можно добавить и третью — спонтанный перенос с пыльцой генов-модификаторов в другие растения, их взаимодействие с генами третьих генотипов, что может привести к появлению новых генотипов с опасными свойствами для человека и окружающей среды. [c.405]

Интерес общественности к возможности клонирования человека возник в 1960-х гг., после того как были проведены соответствующие эксперименты на лягушках и жабах. Эти исследования показали, что ядро оплодотворенной яйцеклетки можно заменить ядром недифференцированной клетки, и при этом эмбрион будет развиваться нормально. Таким образом, в принципе можно выделить ядра из недифференцированных клеток какого-либо организма, ввести их в оплодотворенные яйцеклетки того же самого организма и получить потомство с тем же генотипом, что и у родителя. Другими словами, каждый из организмов-потомков можно считать генетическим клоном исходного донорного организма. В 1960-е гг. казалось, что, несмотря на отсутствие технических возможностей, не составляет труда экстраполировать результаты клонирования лягушки на человека. В прессе появилось множество статей на эту тему, были даже написаны нучно-фантастические произведения. Один из рассказов был посвящен клонированию вероломно убитого президента США Джона Ф. Кеннеди, однако более популярной темой было клонирование злодеев. Произведения о клонировании человека были не только неправдоподобными, но и пропагандировали ошибочную и весьма опасную идею, что личностные особенности, характер и другие качества [c.529]

Во всех биоинженерных лабораториях разработаны и постоянно применяются эффективные методы мониторинга за качеством получаемых трансгенных организмов и, прежде всего, за качеством и свойствами белковых и других компонентов вновь созданных генотипов. Это позволяет заблаговременно, на этапе создания ГМО в лаборатории, выявлять опасные для человека и окружающей среды генотипы и не допускать их выпуска из лаборатории для использования в производстве. [c.407]

Направление биохимических исследований, задачей которых является модификация генотипов с целью изменения фенотипов организмов, называется генной инженерией. Генная инженерия представляет собой современную производительную биотехнологию, использование которой дает человечеству надежду на решение глобальной проблемы питания (по прогнозам ученых, к концу XXI в. население Земли может увеличиться до 10 млрд человек, в то время как и при современной численности население в некоторых регионах испытывает недостаток в питании) и ряда других проблем. Цель настоящей главы — рассмотреть методы и основные направления развития генной инженерии и биотехнологий. [c.495]

Однако данный подход имеет ряд недостатков. Во-первых, не всегда можно определить генотип деда, а следовательно, фаза, в которой находятся аллели у предположительно дигетерозиготной матери, остается неизвестной. Во-вторых, не все матери в большой выборке семей будут гетерозиготны по одним и тем же двум локусам. Несмотря на все усилия, до 1980-х гг. не удавалось построить достаточно протяженную однозначную карту сцепления Х-хромосомы человека, основанную на подсчете рекомбинантных и нерекомбинантных хромосом. В то время было известно всего [c.447]

Карты сцепления хромосом человека постоянно обновляются по мере идентификации дополнительных полиморфных локусов. С увеличением числа локусов повышается разрешение карты и уменьшается расстояние между локусами. К 1994 г. были определены генотипы членов СЕРН-семей примерно по 6000 полиморфным маркерам и с помощью мультилокусного картирования установлено положение примерно 1000 локусов по всему геному человека со средним расстоянием между локусами около 4 сМ. Задача широкомасштабных проектов картирования состоит в том, чтобы, используя дополнительные полиморфные маркеры, построить карту каждой хромосомы с расстоянием между локусами 1-2 сМ. [c.460]

В последнее время выделяют все больше генов, определяюш их поведение. Конечно, это не означает, что все поведение человека и животных полностью предопределено генетически (немалый вклад вносят среда, окружение, воспитание и т. д.), но во многсия оно зависит от генотипа. Это подтверждают простые примеры. Например, при недостаточной секреции гипофизом гормона роста люди в 80% случаев бывают карликами. Их дети также будут нести этот ген. Как еще совсем недавно им пытались помочь Из трупов брали гипофизы и выделяли из них гормон роста, который вводили инъекциями, как инсулин диабетикам, больным детям (это эффективно до 17—18 лет, пока человек растет), и они вырастали до нормы. Стоит ли говорить, что позволить себе такую терапию могли только богатые люди и богатые страны Что изменили в этой грустной истории генные инженеры Выделив ген, отвечающий за синтез гормона роста, они снабдили им кишечную палочку, которая и стала синтезировать этот гормон. [c.57]

В. К. Навроцкого с соавторами (1963) о различии в интенсивности реакции рабочих литейных цехов в зависимости от дозы лнтител (введение сыворотки двух титров — 1 80 и 1 120). Контроль за специфичностью антител, учитывая сложность антигенной структуры тканей человека и отсутствие сведений о генотипах беспородных животных, практически невыполним. [c.287]

Адаптация — это приспособление наследственно компетентной клетки к изменившимся условиям существования. В некоторых условиях адаптация клеток не наблюдается и культура погибает через определенный промежуток времени. Например, клетки andida albi ans адаптивно не вырабатывают липазу в отношении липидов человека даже после трехлетнего культивирования вида на специальной среде. Следовательно, генотип С. albi ans не определяет функцию образования белка липазы, что является результатом отсутствия индуцированного синтеза фермента клетками тест-организма. [c.100]

У человека также иногда возникают клоны—идентичные, однояйцовые близнецы. Было установлено, что такие близнецы имеют идентичные генотипы, так как они развиваются в результате разделения одного оплодотворенного яйца. Что касается неидентичных, или двуяйцовых, близнецов, то они развиваются, как указывает их название, из двух разных яиц, оплодотворенных одновременно. В генетическом отношении они не ближе друг другу, чем обычные сестры и братья. Неидентичные близнецы могут быть разного пола, тогда как идентичные близнецы всегда одного пола и обладают чрезвычайно сильным сходством в отношении как физических, так и психических признаков (фиг. 25). В редких случаях из одного оплодотворенного яйца развивается несколько близнецов. Так, например, пять широко известных близнецов Дионн в Канаде (фиг. 26) все идентичны и принадлежат к одному клону. Однако в некоторых случаях при одновременном рождении нескольких детей не все они развиваются из одного яйца, т. е. не все они являются идентичными близнецами. [c.71]

Таким образом, популяиии самоопыляющихся растительных видов состоят из множества гомозиготных биотипов. У растений с перекрестным опылением, так же как у большинства животных и у человека, положение совершенно иное. Благодаря перекрестному оплодотворению между различными особями происходит непрерывная гибридизация, и так как эти особи генотипически различны, то в популяции постоянно происходит расщепление и рекомбинация генов. Каждая особь в такой популяции гетерозиготна по большому числу генов, и поэтому ее половые клетки имеют чрезвычайно разнообразную генетическую конституцию. При скрещивании с другой, столь же сильно гетерозиготной особью образуется потомство, в котором каждый индивидуум имеет не такой генотип, как его сестры и братья. [c.78]

Изучение близнецов — прекрасный метод для оценки сравнительного значения условий среды и генотипа в формировании различных признаков у человека. Хотя сходство между идентичными близнецами в среднем поразительно велико, оно все же редко бывает абсолютным, а иногда бывает выражено довольно слабо. Это показывает, что различия в условиях среды могут играть значительную роль и часто препятствуют проявлению известного генетического предрасположения. Все это должно ободрить врачей и педагогов, которые стремятся сохранить жизнь и здоровье человека и направить его интеллектуальное развитие по правильному пути. Следовательно, нет оснований сидеть сложа руки и фаталистически наблюдать за проявлением наследственности у разных индивидуумов. Влияние благоприятных условий среды, например хорошего образования, воспитания и правильной физической подготовки, несомненно, может в значительной мере улучшить свойства индивидуума если даже в некоторых случаях границы подобного улучшения могут оказаться относительно узкими. [c.450]

В другой части хромосомы 6 расположена другая группа генов, которые называют генами HLA-D. Они тоже участвуют в отторжении трансплантатов, хотя действуют по-другому. Они также имеют много аллелей и необходимы для функционирования Т-кнеток другого типа, которые называются Т-хелперами (разд. 14.9). У каждого человека есть две хромосомы 6 (диплоидный набор) и, следовательно, два аллеля каждого из генов А, В, С, а также различные D-гены (по-видимому, всего три). (Есть по крайней мере 40 аллелей А, 59 аллелей В и 12 аллелей С.) Особая комбинация генов, детерминирующих антигены А, В, С и D на хромосоме, называется ганлотипом (сокращение от гаплоидный генотип ). Поэтому у каждого человека есть два гаплотипа, по одному на каждой хромосоме 6. Ввиду того, что гены одного гаплотипа находятся на одной и той же хромосоме и расположены не очень далеко друг от друга, во время мейоза они остаются вместе и вместе передаются от родителя к ребенку. Возможны миллионы комбинаций аллелей, однако из-за наличия гаплотипов между членами семьи проявляется больще сходства, чем между людьми, не состоящими в родстве. Кроме того, некоторые гаплотипы встречаются чаще, чем другие, а некоторые дают более сильный иммунный ответ по сравнению с другими. [c.270]

Например, один человек на 10 ООО — альбинос, т. е. частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10 ООО. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготен по рецессивному гену, т. е. на языке теории вероятностей [c.316]

При искусственном отборе человек создает направленное селективное давление, которое ведет к изменениям частот аллелей или генотипов в популяции. Это — эволюционный механизм, приводящий к созданию новых пород, линий, сортов, рас и подвидов. Генофонды всех этих групп изолированы, но они сохраняют осноюгую генную и хромосомную структуру, характерную для вида, к которому они все еще принадлежат. [c.324]

На фоне расшифровки последовательностей нуклеотидов в геноме стало очевидным, что функционирует он как сложная система с множеством обратных связей, а не как простое считывание информации с цепочки бусинок-генов . И регуляторная иерархия весьма динамична, она может меняться при делении соматических и зародышевых клеток. Некоторые дополнительные механизмы, о которых ученые давно догадывались, приводят к наследственным стабильным изменениям экспрессии генов без изменения нуклеотидной последовательности в ДНК (их назвали эпигенетическими). Накопленные генетиками факты о межгенных взаимодействиях и их роли в происхождении болезней, в понимании корреляций между генотипом и фенотипом, позволяют совершенно по-новому оценить генетическую регуляцию функций. И этим будет занята генетика человека в будуш ем. [c.144]

Сегодня уже ясно, что мутационный груз человечества накапливался в популяциях в форме сбалансированного полиморфизма или наследственной патологии. Он характеризует наше прошлое, и мы сейчас живем с этим грузом в катастрофически меняюш ихся с генетической точки зрения условиях. В XX в. появилось много новых факторов и условий, меняюш их наследственность человека, с которыми он как биологический вид не сталкивался на протяжении своей длительной эволюции. Это — миграция населения и расширение границ браков, планирование семьи у здоровых людей и репродуктивная компенсация в отяго-ш енных наследственной патологией семьях, насыщение среды обитания человека мутагенами и т. д. Генетические процессы в популяциях человека (изменение частот генов и генотипов, мутационный процесс, отбор) обладают большой инертностью. Вот почему генетические последствия изменения среды обитания человека проявятся не через 1-2 поколения, а, скорее всего, через десятки поколений. Задача современной популяционной генетики человека — научиться предсказывать нежелательные последствия на уровне популяции и снижать неблагоприятные генетические эффекты окружающей среды, изменения демографической структуры, а также уменьшать груз наследственной патологии предыдущих поколений. И генетика человека даже сегодня многое может сделать в этой области. [c.144]

Еще более важной является проблема генетического риска, возможного получения мутантов с содержанием токсичных или аллергенных для человека белков или других опасных соединений. Реальный риск, связанный с поведением чужеродного гена в реципиентной клетке, гипотетически всегда существует. Это прежде всего может вызываться плейотроп-ным эффектом при взаимодействии и взаимозаменяемости генов. По мнению К.Г. Газаряна, дестбилизация генома при трансгенозе может происходить не только за счет обогащения генома новыми генами или мутагенного эффекта вставки, а, возможно, в силу индуцирования эндогенных систем рекомбинации и активации молчащих генов. Все это дает основания считать теоретически возможным появление при трансгенозе опасных для здоровья и жизни человека генотипов. [c.405]

В лабораториях, осуществляющих генно-инженерные исследования и получение трансгенных организмов, не связанных с созданием биологических средств поражения людей и природы, не зарегистрировано случаев получения опасных для здоровья и жизни человека, а также для окружающей среды генотипов растений и животных. Микробиологи целенаправленно ведут работы по усилению или ослаблению верулентных и других свойств бактерий, решая ряд важных проблем медицинской биобезопасности и защиты государств от бактериологического оружия и агрессии. [c.406]

Не менее любопытная работа была опубликована в 1971 г. Мериллом, Гирером и Петричиани [16. Им удалось излечить соматические клетки человека, больного галактоземией. Для этого было использовано явление генетической трансдукции. Фаг X, выращенный на Са1+-клетках Е. соИ, был введен в культуру фибробластов человека с генотипом Gal", т. е. лишенным фермента гексозо-1-фосфат — уридилилтрансферазы. В этих опытах ген gal в соматической клетке человека был заменен геном gal . Если в описанных опытах не было какого-либо артефакта, они сыграют очень большую роль в практическом развитии генной инженерии. [c.8]

У человека наличие Y-хромосомы-необходимое условие принадлежности к мужскому полу организмы, обладающие одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы, характеризуются женским фенотипом, хотя большинство из них стерильны (этот генотип определяет так называемый синдром Тернера см. гл. 21). Вообще, по-видимому, присутствие Y-хромосомы необходимо у животных для возникновения мужских половых признаков (или женских, если гетерогаметным полом являются самки) или, во всяком случае, для плодовитости. У D. melanogaster особи с одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы фенотипически выглядят как самцы, однако они стерильны содержащиеся в Y-хромосоме гены необходимы для сперматогенеза. [c.80]

Ген-это функциональная единица, часть молекулы ДНК. Полное описание структуры и организации генов какого-либо организма подразумевает описание последовательности нуклеотидов в ДНК этого организма. Однако описание полной последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК даже мельчайших вирусов составляет колоссальную проблему, практически неразрешимую для молекул ДНК высших организмов. Действительно, существующее у всех видов организмов генетическое разнообразие свидетельствует о том, что ни одна последовательность нуклеотидов в геноме не является уникальной и инвариантной для всех особей вида. Геном Е. соИ состоит примерно из 3,2-10 нуклеотидных пар (н.п.). Ясно, что даже для такого небольшого генома, как Е. соИ, возможно огромное количество различных нуклеотидных последовательностей. Для каждой нуклеотидной пары существуют четыре возможности (АТ, ТА, Gr , G), и, следовательно, число возможных нуклеотидных последовательностей в генотипе Е. oli составляет = jQi,93 io6 гJJJQДQ возможных последовательностей в молекуле ДНК человека, очевидно, много больще этого огромного числа. Содержание ДНК в гаплоидном геноме некоторых эукариотических организмов представлено на рис. 5.1. Числа на шкале показывают, во сколько раз количество ДНК превышает количество ДНК в геноме Е. соИ. [c.127]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология