Хромосом число в клетках человека

В метафазе I каждая отцовская и материнская хромосома имеет равную вероятность оказаться по ту или другую сторону метафазной пластинки. Соответственно в каждой гамете могут оказаться как отцовские, так и материнские хромосомы. Если число хромосом значительно, то число возможных комбинаций сочетания отцовских и материнских хромосом в гамете очень велико, а вероятность того, что в определенную гамету попадут хромосомы только одного из родителей, очень мала. Рассмотрим, например, кариотип человека. В каждой нормальной клетке содержится 23 пары хромосом. Предположим, что первая отцовская хромосома оказалась по определенную сторону метафазной пла- [c.33]

Биологическая функция мейоза. Благодаря митозу поддерживается постоянство числа хромосом в ряду клеточных поколений. В отличие от митоза мейотический процесс обеспечивает уменьшение (редукцию) диплоидного числа хромосом (46 у человека) наполовину до гаплоидного (23 у человека). При оплодотворении в результате слияния двух гаплоидных половых клеток в зиготе восстанавливается диплоидное число 46, которое сохраняется во всех последующих митотических делениях. В мейозе расхождение гомологичных хромосом в разные половые клетки происходит случайно, что увеличивает генетическую изменчивость. Соматические клетки являются диплоидными (2п), они содержат обе гомологичные хромосомы одной пары, в то время как половые клетки гаплоидны (п) и несут только один гомолог из каждой пары. Последний цикл регулярного синтеза ДНК происходит в интерфазе непосредственно перед первым мейотическим делением и предшествует фазам мейоза, показанным на рис. 2.18. [c.54]

Огромное разнообразие антител неадекватно числу генов, локализованных в лимфоцитах. Например, в клетках человека содержится не более 10 генов, а число вырабатываемых антител на 1—2 порядка больще. Иммуноглобулины являются белками, следовательно, они кодируются соответствующими генами. Таким образом, разгадку феномена этого несоответствия следует искать в особенностях функционирования генома лимфоцитов. Оказалось, что синтез антител кодируется тремя различными семействами несцепленных генов, расположенных в различных хромосомах. Рассмотрим, как формируется функционально активный участок ДНК, ответственный за образование легкой цепи . Обнаружено около 300 генов, кодирующих вариабельные участки Ь-цепи (У ), один ген, кодирующий синтез константного участка (С ), и от одного до четырех генов, ответственных за синтез аминокислотных последовательностей, соединяющих константные и вариабельные участки легкой цепи (1 ). [c.486]

МИ ВЫСОКИМИ дозами радиации. Мертвые вирусы проникают через клеточную поверхность, по не размножаются. Однако изменения клеточной поверхности, индуцированные проникновением вируса, делают клетки способными сливаться друг с другом. Видовая специфичность при этом не проявляется. Клетки человека могут сливаться с клетками мыши, клетки мыши — с клетками цыпленка и т. д. В течение многих часов ядра гибридной клетки остаются обособленными (за это время можно получить ответы на вопросы, подобные тем, которые были поставлены выше). Позднее оба ядра одновременно переходят к митозу, во время которого, как и в норме, оболочки ядер исчезают, хромосомы удваиваются и разделяются. Когда ядерная оболочка образуется вновь, возникают два гибридных ядра и дочерние клетки отделяются друг от друга. Гибридное ядро продолжает делиться, и возникает клон гибридных клеток. Такие клетки нельзя назвать стабильными. В течение последующих ядерных делений часть хромосом постепенно утрачивается, и число их сокращается до стабильного диплоидного набора. Если при гибридизации использованы клетки разных видов, то теряются преимущественно хромосомы одного вида. Например, в гибридных клетках человека и мыши постепенно утрачиваются хромосомы человека. [c.229]

Профессиональное облучение. Сообщения о хромосомных аберрациях у индивидов, подвергающихся, в силу своей профессии, хроническому облучению, появляются довольно часто. Спонтанно клетки с кольцевыми или дицентрическими хромосомами возникают очень редко (1/2000 клеток после 48 ч культивирования лимфоцитов и 1/8000 после 72 ч). Поэтому они служат хорошими индикаторами воздействия радиации. Однако и простые хромосомные разрывы при облучении тоже увеличиваются в числе [1387]. Облучаемые группы включают рабочих, наносящих фосфоресцирующие вещества на циферблаты часов, персонал, обслуживающий атомные реакторы, и лиц, попавших в аварии, приводящие к утечке радиации. Появилась даже возможность оценить по величине цитогенетических изменений дозы радиации, полученные индивидами. Такая биологическая дозиметрия является полезным тестом, применяемым в радиобиологии человека. [c.250]

Один вид пересортировки - это результат случайного распределения разных материнских и отцовских гомологов между дочерними клетками при 1-м делении мейоза каждая гамета получает свою, отличную от других выборку материнских и отцовских хромосом (рис. 15-9 А). Из одного только этого факта следует, что клетки любой особи могут в принципе образовать 2" генетически различающихся гамет, где п-гаплоидное число хромосом. Нанример, у человека каждый индивидуум способен образовать по меньшей мере 2 = 8,4-10 генетически различных гамет. Однако на самом деле число возможных гамет неизмеримо больше из-за кроссинговера (перекреста) - процесса, происходящего во время длительной профазы 1-го деления мейоза, когда гомологичные хромосомы обмениваются участками. У человека в каждой паре гомологичных хромосом кроссинговер происходит в среднем в двух-трех точках. Как показано на рис. 15-9 Б, такой процесс перетасовывает гены любой хромосомы в гаметах. [c.17]

Теперь предположим, а затем попытаемся показать, что большинство популяций человека находится в приблизительном равновесии по гемофилии - отбор сбалансирован мутациями.., если л -доля мужчин-гемофиликов в популяции, а/-их эффективная плодовитость, т.е. относительные по сравнению с нормальными мужчинами шансы оставить потомков, то в большой популяции численностью 2М индивидов элиминируется (1 —/)хМ генов гемофилии за поколение. Мутации должны приводить к замене такого же числа нормальных генов. Поскольку, однако, в клетках каждой из N женщин имеется по две Х-хромосомы, а у каждого мужчины одна, средняя частота мутаций, отнесенная к числу Х-хромосом, равна 1/3(1 —/)х или при малых/ немного меньше 1/Зл . Следовательно, для получения соответствующей частоты возникновения мутаций, мы должны определить частоту гемофилии у мужчин [c.160]

Я описал обычное деление клетки на две новые клетки, каждая из которых получает полную копию всех 46 хромосом. Такое нормальное клеточное деление называют митозом. Существует, однако, клеточное деление другого типа, называемое мейозом. Оно происходит только при образовании половых клеток — сперматозоидов и яйцеклеток. Сперматозоиды и яйцеклетки — единственные среди клеток человека, содержащие вместо 46 только по 23 хромосомы. Это ровно половина от 46, что удобно, поскольку, сливаясь в процессе оплодотворения, они дают начало новому индивидууму с тем же числом хромосом. Мейоз — это клеточное деление особого типа, происходящее только в семенниках и яичниках, в которых клетка, содержащая полный двойной набор, т.е. 46 хромосом, делится, образуя половые клетки с одним набором из 23 хромосом (для иллюстрации все время используется число хромосом у человека). [c.28]

Еще о клонах у зародыша мозаицизм по Х-хромосоме у самок млекопитающих. У половозрелых самок млекопитающих, в том числе и у человека, неделящиеся клетки характеризуются некоторыми особенностями конденсации хроматина. Из двух Х-хромосом одна всегда находится в конденсированном состоянии в виде не- [c.232]

Генетический аппарат в клетках эукариот организован в форме нескольких линейных хромосом, в которых ДНК прочно связана с белками-гистонами, обеспечивающими упаковку и упорядочение ДНК в виде структурных единиц—н уклеосом (учитывая при этом "код упаковки хроматина" и экстраполируя его на клетки большинства эукариот) Так, в гаплоидной клетке Sa haromy es erevisiae содержится 17 хромосом, в каждой из которых детектировано 1000 кЬ и, следовательно, число генов могло бы достигать в такой клетке 11 ООО, для 23 хромосом в гаплоидной клетке человека, где в одной хромосоме содержится 125 ООО кЬ, число генов должно бы возрасти до 2 млн Предположительно близкое число генов могло бы оказаться в гаплоидных клетках кукурузы, где имеется 10 хромосом, в клетках кролика с 22 хромосомами, или мыши с 20 хромосомами Однако, в хромосомах эукариотических организмов содержится генов меньше, чем некодирующих участков (спейсеров, или разделителей), и также имеется масса сходных между собой фрагментов ДНК, повторяющихся десятки-сотни тысяч раз Вот почему, например, у человека лишь [c.176]

При наблюдении в микроскоп за ядром делящихся эукариотических клеток было обнаружено, что их генетический материал распределен по хромосомам, число которых зависит от вида организма (табл. 27-5). В клетке человека, например, содержится 46 хромосом. В настоящее время установлено, что каждая хромосома эукариотической клетки типа показанной на рис. 27-21 содержит одну очень большую молекулу двухцепочечной ДНК, длина которой может в 4-100 раз превышать длину ДНК Е. oll. Например, физическая длина молекулы ДНК одной из наиболее мелких хромосом человека составляет 30 мм, что почти в 15 раз больше длины молекулы ДНК Е. соИ. Молекулы ДНК в сорока шести хромосомах человека не одинаковы по размеру они могут различаться между собой более чем в 25 раз. Эукариотические ДНК имеют не кольцевую структуру, а линейную. Каждая эука- [c.872]

Половые клетки растения или животного содержат п хромосом. Это число широко варьирует у разных видов — от одной хромосомы до нескольких сотен, но оно постоянно для каждого вида, например у человека п 24. Когда при оплодотворении сперматозоид сливается с яйцеклеткой, образуется клетка, содержащая 2п хромосом так, для человека 2п 48 . Хромосомы половой клетки, как правило, все разные и в благоприятных случаях их можно различить по величине и форме под микроскопом. Каждая хромосома, внесенная мужской половой клеткой (за одним исключением), в основном идентична гомологична) соответствующей хромосоме, внесенной женской половой клеткой. Одна пара хромосом — половые хромосомы у многих животных, включая человека и плодовую мушку дрозофилу, — является исключением в том отношении, что в оплодотворенном яйце (или зиготе), которое разовьется в мужской организм, две хромосомы, составляющие пару, различны можно отличить Х-хромосому, внесенную яйцеклеткой, и У-хромосому, внесенную спермием. С другой стороны, зигота, которая должна дать женский организм, имеет две Х-хромосомы. Имеются спермин двух типов одни несут Х-хромосому и дают начало зиготам, развивающимся в самок, другие несут У-хромосому и образуют зиготы, дающие самцов. У птиц и бабочек гетерогаметная самка имеет хромосомы XY. Семенные растения и многие низшие животные не всегда имеют механизм определения пола типа XV. [c.105]

Внутри ядра имеются длинные образованпя — хроматиновые нити, с трудом видимые в покоящейся клетке, т. е. существующей в период между двумя делениями. Перед делением клетки хроматиновые нити образуют палочкообразные тельца — хромосомы. Число и форма их постоянны для данного вида организмов. В соматических (не половых) клетках высших растений и животных хромосомы существуют попарно, т. е. но две копии каждого типа. Такая пара хромосом называется гомологичной, подобный пабор хромосом — диплоидным. Клетки человека содержат 23 нары хромосом (46). Из общего правила, что в клетках с диплоидным набором каждая хромосома представлена двумя копиями, имеется исключение. Оно заключается в том, что в клетках женских особей одна пара хромосом содержит две одинаковые Х-хромосомы, а в клетках мужских особой — одну X- и одну У-хромосому, отсутствующую в женских клетках. В половых клетках (гаметах) число хромосом вдвое меньше — по одной хромосоме от каждой пары. Этот набор хромосом называют гаплоидным. [c.11]

Хромосомный пол, первая фаза половой дифференцировки, устанавливается уже при оплодотворении. Это единственный неизменный параметр приведенной выше цепочки. У человека набор половых хромосом XV детерминирует мужской пол, а сочетание двух Х-хромосом (генотип XX) предопределяет женский пол. При отсутствии четких половых особенностей наружных гениталий или при подозрении на расхождение фенотипического и генотипического пола производят анализ клеток слизистой рта, фибробластов или лейкоцитов на присутствие телец Барра. Тельца Барра представляют собой участки конденсированного хроматина, соответствующего инактивированной Х-хромосоме. Число телец Барра в клетке на единицу меньше числа Х-хромосом в пей при генотипе XV оно равно О, при XX—1, при XXV—1, при XXX — 2. Каких-либо данных о способности гормонов влиять на хромосомное определение пола не имеется. [c.244]

В начале прометафазы, когда распадается ядерная оболочка, к каждой хроматиде присоединяется отдельная группа нитей веретена. Эти нити, состоящие из микротрубочек, расходятся от кинетохоров каждой хромосомы в противоположных направлениях (рис. 11-48). Они служат для ориентирования хромосом относительно веретена в метафазе, а позднее, в анафазе-для передачи сил, заставляющих хроматиды двигаться к противоположным полюсам. Число микротрубочек, ассоциированных с каждым кинетохором, у разных видов весьма различно у некоторых грибов с кинетохором связана лишь одна микротрубочка, а в клетках человека-от 20 до 40. [c.181]

При половом размножении растений и животных (в том числе ,Й человека) преемственность между поколениями обеспечивается Только через половые клетки — яйцеклетку и сперматозоид. Если яйцеклетка и сперматозоид обладали полным набором генети-веских характеристик (2п2с), свойственных клеткам тела, то при ИХ слиянии образовался бы организм с удвоенным набором (4п4с). Йапример, в соматических клетках организма человека содержится 46 хромосом. Если бы яйцеклетка и сперматозоид человека содержали по 46 хромосом, то при их слиянии образовалась бы зиго- Га с 92 хромосомами. В следующем поколении проявились бы по-,Томки со 184 хромосомами и т.д. [c.35]

Путем последовательных митотических делений из одной оплодотворенной яйцеклетки формируется взрослый организм. Для формирования организма человека достаточно всего 40—50 последовательных митозов. Однако образование гамет (половых клеток), имеющих гаплоидный набор хромосом, осуществляется путем мейоза — специального процесса, в ходе которого число хромосом делится надвое. При мейозе одна хромосома из каждой гомологичной пары, содержащейся в диплоидной клетке, переходит в одну из образующихся гамет. В организме, подобном As aris, который содержит единственную пару хромосом, гамета получает хромосому либо от отцовского организма, либо от материнского, но не от обоих сразу. В организмах, имеющих несколько пар хромосом, хромосомы при мейозе распределяются случайным образом, так что в каждой гамете имеются как материнские, так и отцовские хромосомы. [c.40]

Векторные системы, способные интегрировать крупные вставки (>100 т. п. н.), имеют большую ценность при анализе сложных эукариотических геномов. Без таких векторов не обойтись, например, при картировании генома человека или при идентификации отдельных генов. В отличие от библиотек с небольшими вставками, в геномной библиотеке с крупными вставками скорее всего будет представлен весь генетический материал организма. Кроме того, в этом случае уменьшается число клонов, которые нужно поддерживать, и увеличивается вероятность того, что каждый из генов будет присутствовать в своем клоне. Для клонирования фрагментов ДНК размером от 100 до 300 т. п. н. был сконструирован низкокопийный плазмидный вектор на основе бактериофага Р1 — химерная конструкция, называемая искусственной хромосомой на основе фага Р1. Был создан также очень стабильный вектор, способный интегрировать вставки длиной от 150 до 300 т. п. н., на основе Р-плазмиды (F-фактора, или фактора фертильности) Е. соИ, которая представлена в клетке одной или двумя копиями, с селекционной системой la Z векторов pU . Эта конструк- [c.76]

Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся в этой главе до сих пор, относились к наследованию генов, находяшихся в разньгх хромосомах. Согласно данным цитологических исследований, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку человек обладает тысячами различных признаков, таких, например, как группа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин и т. п., в каждой хромосоме должно находиться большое число генов. [c.191]

Гаплоидный геном человека содержит 3-10 п.н. Повторяющиеся последовательности ДНК составляют около 30%. Количество копий этих последовательностей в геноме человека варьирует от единиц до нескольких тысяч. Остальные 70%, т.е. приблизительно 2-10 п.н., представляют собой уникальные последовательности, присутствующие в виде одной или единичных копий. Около 90% РНК, транскрибируемой с уникальной ДНК (гяРНК), не покидает ядро клетки. Только 10%, что соответствует в хромосоме 2-10 п.н., транспортируется в цитоплазму, где происходит трансляция. Исходя из того, что процессирован-ная мРНК, кодирующая белок, состоит в среднем из 1500 нуклеотидов, можно подсчитать, что человеческий геном содержит информацию для кодирования около 130000 белков (2-10 1 500= 130000). Часто структурные гены, кодирующие те или иные полипептиды, содержатся в геноме человека в виде нескольких копий. Нет точного способа определения доли таких генов или степени их повторяемости. Тем не менее есть основания полагать, что число различных полипептидов, кодируемых геномом человека, находится в диапазоне от 30000 до 100000. [c.293]

Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие -хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см. табл. 21.3). Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость. [c.65]

ДНК приматов необычна по крайней мере в одном отношении она содержит громадное количество копий двух носледовательностей, про которые можно сказать, что ими прямо-таки кишат наши хромосомы. Оба тина этих последовательностей перемещаются в геноме в ходе РНК-опосредованного процесса, требующего обратную транскринтазу. Одна из этих последовательностей-Ll-напоминает F-элемент у дрозофилы и in4-злемент у кукурузы. Полагают, что она кодирует обратную транскринтазу (см. табл. 10-3). Транспозоны обычно возникают при участии систем контроля с обратной связью, которая жестко регулирует их число в каждой клетке (и таким образом спасает клетку от возможного бедствия) тем не менее, у человека L1-элементы составляют около 4% от всей массы генома. [c.247]

В отличие 01 яйцеклеток у сперматозоидов дифференцировка в основном осуществляется носле того, как они завершают мейоз и становятся гаплоидными. Благодаря цитоплазматическим мостикам, каждый развивающийся гаплоидный спермий может получать весь набор продуктов полного диплоидного генома. То, что дифференцировкой спермиев, так же как и дифференцировкой яйцеклеток, управляет диплоидный геном, важно по двум причинам. Во-первых, в исходном диплоидном геноме, как правило, содержится некоторое число дефектных аллелей -рецессивных летальных мутаций (разд. 15.1.4) гаплоидная клетка, получившая один из этих дефектных аллелей, весьма вероятно, погибнет, если она не будет обеспечена продуктами нормального аллеля, закодированными в других ядрах, которые его содержат. Во-вторых, у некоторых организмов (например, у человека) одни спермии получают при мейозе Х-хромосому. а другие - У-хромосому. Поскольку Х-хромосома содержит много весьма важных генов, отсутствующих в У-хромосоме, можно думать, что если бы не цитоплазматические мостики между развивающимися спермиями, то те из них, которые получили У-хромосому, не выжили бы, и в результате в следующем поколении не было бы ни одного мужчины. [c.40]

Синдром ломкой Х-хромосомы Этот синдром-вероятно, самая распространенная Х-сцеп-ленная наследственная болезнь человека (см разд. 8.2.1.2). Недавно полученная для него оценка частоты мутаций оказалась самой высокой из всех оценок, вычисленных для классических фенотипов человека (разд. 5.1.3.2). Сегрегационный анализ родословных, объединенных в большое число серий [1619], не выявил спорадических больных, причину недуга которых можно объяснить мутациями, возникшими в половых клетках их матерей. В случае синдрома ломкой X сегрегационный анализ дал результат, сходный с полученным ранее для гемофилии А (см. табл. 5.13) Авторы сделали вывод, что в случае синдрома ломкой X все мутации de novo произошли в мужских половых клетках. Нам представляется такой вывод преждевременным. Ведь смещения выборки родословных, взятых в анализ, неизбежны. Как отмечалось в разд. 5.1.3.2, эти исследования не основываются на результатах изучения всех случаев болезни в популяции ограниченной численности. Кроме того, нельзя исключить возможность инфляции Оценки частоты мутаций, обусловленной частич- [c.181]

Потенциальные возможности метода гибридизации клеток огромны. Его применяют не только для изучения проблем биологии развития. Представьте себе, папример, как много этот метод может дать для изучения генетики человека. Можно взять клетки у людей, страдающих генетически обусловленными заболеваниями. Используя метод гибридизации клеток и изучая образующиеся гибридные кдоны, можно определить число различных генов, ответственных за некоторые болезни (болезнь Дауна, гемофилия, галактоземия, диабет и др.), и их локализацию в хромосомах. Таким образом, можно проводить скрещивание у человека, не скрещивая людей. К моменту написания этой книги методом соматической ги ридизации уже идентифицировано 16 генов человека. Есть ли еще более привлекательная область исследования лля молодых ученых, чем эта [c.229]

Долю полиплоидных клеток подсчитывают отдельно под микроскопом, анализируя с этой целью 1000 рутинно окрашенных метафазных пластинок на 2—3 препаратах. При этом оценивается только уровень плоидности без точного подсчета числа хромосом, если этого не требуют условия эксперимента. В большинстве клеточных линий доля полиплоидных клеток не превышает 3—5 %, а уровень плоидности — 4п, где 2п соответствует модальному классу клеток анализируемой линии [15]. Наряду с этим известны линии, например линия клеток человека Molt-4, где модальный класс клеток уже на ранних пассажа х представлен клетками с 92—98 хромосомами [16]. [c.86]

Смотреть страницы где упоминается термин Хромосом число в клетках человека: [c.41] [c.35] [c.33] [c.255] [c.59] [c.64] [c.64] [c.439] [c.218] [c.182] [c.36] [c.39] [c.95] [c.107] [c.197] [c.207] [c.208] [c.38] [c.87] [c.94] [c.137] [c.13] [c.74]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология