Возраст аллеля

Плотность времени пребывания п возраст аллеля [c.377]

С временем, проводимым процессом в S, связана также задача определения среднего возраста Л р, х) алло.мя с текущей концентрацией х и начальной концентрацией р. Пусть Bip, х) есть произведение среднего возраста аллеля, имеющего частоту х, на плотность вероятности попадания в это состояние [c.378]

Отсюда находим средний возраст аллеля с концентрацией X, если его нача.1П.ная концентрация была р, следуя [c.379]

Определение плотности времени пребывания и возраста аллеля следует работе [c.393]

Поскольку эта теория стимуляции представляла собой всего лишь констатацию наблюдений, что гетерозиготные организмы более жизнеспособны, а гомозиготные более слабы, то она вскоре была заменена другими, пытающимися дать более глубокое объяснение явлению гетерозиса. Наиболее важной из этих попыток была так называемая теория доминантности. Основное положение этой теории состоит в следующем вырождение при инбридинге вызывается тем, что в исходной популяции содержатся в гетерозиготном состояний многие рецессивные гены, оказывающие вредное влияние. Эти гены не оказывают воздействия до тех пор, пока инбридинг не переводит их в гомозиготное состояние. Название этой теории связано с тем, что она придает важное значение наличию у рецессивных генов, определяющих вредные признаки, доминантных аллелей, обусловливающих нормальное развитие. Так, в отношении мощности гетерозигота Аа полностью или почти полностью равноценна гомозиготе АА, тогда как гомозигота аа, наоборот, слабее гетерозиготы. Согласно этой теории, на жизнеспособность оказывают влияние многие подобные гены и вырождение при инбридинге обусловлено выщеплением гомозигот по вредным рецессивным генам, которое все более и более возрастает. [c.284]

Рецессивный мутантный аллель может быстро распространиться в популяции, если его локус в хромосоме сцеплен (находится в тесной близости) с локусом какого-либо доминантного аллеля, имеющего важное функциональное значение и подвергающегося сильному положительному отбору. При таком сцеплении шансы мутантного аллеля соединиться с другим мутантным аллелем и оказаться в гомозиготном состоянии сильно возрастают (рис. 27.1). [c.321]

Увеличение генетической изменчивости удобнее измерять в единицах п , а не Я. Рассмотрим переход от двух аллелей, каждый из которых представлен с частотой 0,50, к четырем аллелям, частота каждого из которых равна 0,25. Гетерозиготность при этом возрастает от 0,50 до 0,75 увеличение гетерозиготности составляет 0,25 или 50% от исходного значения (Я /Я = 0,75/0,50 = 1,50). Но в действительности переход от двух одинаково часто встречающихся аллелей к четырем представляет собой удвоение генетической изменчивости. Именно такую оценку и дает сравнение эффективного числа аллелей п /п = 4/2 = 2. [c.99]

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия (ФКУ). Частота этого аллеля оставляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена ФКУ возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену-еще медленнее. Если все индивидуумы, страдающие ФКУ, будут излечиваться, то частота гена ФКУ за одно поколение изменится от 0,06 до 0,006036 ( 1 = + q ). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля ФКУ будет увеличиваться еще медленнее. [c.116]

НИЮ или снижению частоты аллеля всегда может смениться на обратную, пока частота аллеля не достигнет нуля или единицы (рис. 23.5). Если частота алЛеля в одном поколении увеличилась, в следующем поколении она с равной вероятностью может либо еще больше возрасти, либо уменьшиться. Если же аллель утрачивается или фиксируется (т. е. если значение его частоты достигает О или 1), процесс прекращается. Частота аллеля уже не может более изменяться до тех пор, пока в результате мутации не появится новый аллель. [c.125]

Болезнь Тэя—Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. Характерные симптомы этой болезни-умственная отсталость и слепота смерть наступает в возрасте около четырех лет. Частота заболевания среди новорожденных составляет около 10 на 1 млн. Исходя из равновесия Харди—-Вайнберга, рассчитайте частоты аллеля и гетерозигот. [c.133]

Другой интересный вопрос относится к величине Ад, т.е. к изменению частоты аллеля за одно поколение. При фиксированном значении коэффициента отбора я произведение рд достигает максимума при р = = 0,33 и д = 0,61. После того как значение д, уменьшаясь, становится меньше 0,67, изменение частоты аллеля за одно поколение также уменьшается. Это объясняется тем, что, хотя р увеличивается по мере уменьшения д, уменьшение д превосходит увеличение р (квадрат числа, меньшего единицы, меньше самого этого числа). Кроме того, по мере уменьшения д возрастает значение знаменателя дроби. Следовательно, по мере того как значение д приближается к нулю, скорость изменения частоты аллелей за счет отбора (или скорость отбора) становится крайне малой (рис. 24.2 и табл. 24.5). [c.144]

Изменение частот аллелей равно нулю, когда А = 0. Это условие выполняется при р = д. (Последнее справедливо лишь при одинаковой приспособленности обеих гомозигот. Если же их приспособленности различны, то различны и равновесные частоты аллелей.) Однако равновесие при этом неустойчиво. В том случае, когда д>р, значение положительно и д возрастает до тех пор, пока аллель А не будет элиминирован из популяции. Если же д<р, то значение Ад отрицательно и частота аллеля а будет продолжать уменьшаться, стремясь к нулю. Таким образом, если популяция вначале не находится точно в состоянии равновесия, она будет все больше удаляться от него до тех пор, пока аллель, частота которого исходно была ниже равновесной, не будет вытеснен из популяции. Если же популяция вначале находится в состоянии неустойчивого равновесия, то случайные отклонения от равновесия в результате дрейфа генов или каких-то других причин приведут к тому, что тот или иной аллель окажется вытесненным из популяции (рис. 24.7). [c.159]

В результате инбридинга частота гомозигот в популяции возрастает за счет гетерозигот. В случайно скрещивающейся популяции, имеющей аллели Аи а с частотами ри q, частота гетерозигот Аа будет равна 2pq. В популяции с коэффициентом инбридинга F частота гетерозигот будет составлять (1 — F) от их частоты в случайно скрещивающейся популяции. Частоты генотипов, в инбредной популяции можно представить следующим образом [c.171]

Рекомбинации уменьшают неравновесность по сцеплению. Вероятность сохранения благоприятных сочетаний аллелей в состоянии, неравновесном по сцеплению, возрастает, следовательно, при снижении частоты рекомбинаций между соответствующими локусами. Это может быть достигнуто в результате транслокаций или инверсий. Предположим, что два локуса, А и В, расположены в разных хромосомах. В результате транслокации они могут оказаться в одной хромосоме. Предположим теперь, что эти локусы, находящиеся в одной хромосоме, разделены локусами, которые мы обозначим FG. .. MN, так что последовательность генов в хромосоме можно представить в виде [c.185]

Если ПОД действием отбора частота благоприятного аллеля возрастает, то отбор должен также повышать среднюю приспо- [c.47]

Вклад Гамильтона [19] в развитие этой проблемы состоял в том, что он формализовал эти рассуждения и сделал их более строгими. Допустим, что некий альтруистический признак детерминируется одной парой аллелей, А а а, причем аллель А повышает вероятность альтруистического акта у несущей его особи, например делает более вероятным, что эта особь, рискуя собственной жизнью, будет спасать молодых особей, отвлекая на себя внимание хищника. Совершая этот акт, взрослая особь снижает свои шансы на выживание на величину С и повышает соответствующие шансы молодых особей на величину В. Гамильтон показал, что частота в популяции аллеля А по отношению к аллелю а будет возрастать только в том случае, если родство (г1) между донором и реципиентом (выигрывающим от альтруистического акта) достаточно близкое выражаясь точнее, г1 должно быть больше чем С/В. [c.76]

Процесса. Большинство мутаций гибельны, а поскольку каждая особь в данной популяции несет несколько вредных аллелей, ни один фенотип никогда не будет действительно оптимальным. Во-вторых, большинство генов обладают плейотропным действием (т. е. оказывают множественные эффекты) и хотя некоторые из этих эффектов бывают благоприятными, другие обычно неблагоприятны. В-третьих, существует такое явление, как сцепление генов. Частота в популяции аллелей со слабым вредным действием может возрасти, если они тесно сцеплены с благоприятными генами. При наличии достаточного времени такое неравновесие по сцеплению (гл. 8) может быть нарушено, однако процесс этот, вероятно, протекает медленно. В-четвертых, у гетерозигот происходит выщепление менее приспособленных гомозиготных генотипов. Хотя каждый из этих генетических факторов сам по себе может быть тривиальным, их аддитивные эффекты могут оказаться до-рольно значительными. [c.330]

Однако эти данные не объясняют различия в корреляциях по возрасту начала заболевания между родителями и детьми, с одной стороны, и сибсами-с другой. Здесь простейшее объяснение состоит в том, что экспрессивность зависит не только от мутантного аллеля, но и от нормального (рис. 3.22). Этот аллель всегда приходит от непораженного родителя. Следовательно, если модификация целиком вызвана нормальным аллелем, то ожидается, что корреляция родитель-ребенок будет равна О, тогда как пораженные сибсы с вероятностью 0,5 имеют идентичный по происхождению нормальный аллель. Пенроуз, используя правдоподобные предположения, показал, что полученные корреляции согласуются с ожидаемыми при наличии аллельной модификации. [c.172]

Более позднее исследование миотонической дистрофии касалось всех семей с этим заболеванием, зарегистрированных в Северной Ирландии в течение определенного периода времени. Здесь результаты Пенроуза подтвердились лишь частично корреляция родитель-ребенок по возрасту начала заболевания действительно отсутствовала, но только если не учитывали катаракту. Возможно, что модификация нормальным аллелем сказывается на всех проявлениях заболевания, кроме катаракты. [c.172]

Г ен не является селективно невыгодным (т.е. = О, п>21 = 1). При таких условиях равновесие не возникает частота доминантного аллеля монотонно возрастает 1/. -> 00 [c.297]

Рис. 6.23. Начальные частоты аллелей Hb E и Hb T низкие частота Hb E увеличивается до равновесной частота Hb T вначале возрастает, а затем падает до 0. Значения приспособленности А/А 1,0 А/Е 1,0 А/Т 1,125 Е/Е 0,75 ЕД 0,25 ТД О [1760].

Рассмотрим, как происходит уменьшение гетерозиготности и возрастание гомозиготности на примере размножения самоопыляющегося растения, гетерозиготного по одной паре аллелей. Допустим, что это растение имеет генотип Аа и производит четырех потомков — АА 2Аа 1аа. Если принять коэффициент размножения для всех растений в последующих поколениях также равным четырем, то в рассматриваемой популяции число гомозиготных особей по поколениям будет непрерывно возрастать (табл. 19). [c.275]

Гребцы — это гены. Соперники за каждое место в лодке — аллели, способные занимать одно и то же место в хромосоме. Быстрая гребля соответствует способности построить тело, достигающее успеха, т.е. выживающее. Ветер — это внешняя среда. Масса альтернативных кандидатов — генофонд. В той мере, в какой это касается выживания каждого отдельного тела, все его гены находятся в одной и той же лодке. Многие хорошие гены попадают в плохую компанию, оказавшись в теле, где имеется летальный ген, убивающий это тело еще в детском возрасте. В таком случае хороший ген гибнет вместе с остальными. Но это только одно тело, а ведь копии нашего хорошего гена живут и в других телах, в которых нет летального гена. [c.37]

Эта закономерность была очевидна для математика X. Харди, и он хотел, чтобы она стала известна биологам, считавшим, что частота доминантной аллели в смешанной популяции может автоматически возрастать. [c.459]

Иногда в биологической литературе малая копцептра-ция одного из анализируемых аллелей рассматривается как аргумент в пользу недавнего его происхождения от единичной мутации. Расчеты показывают, что понятие недавно применительно к среднему возрасту аллеля с малой концентрацией слабо согласуется с малостью времени в обычном смысле. Например, средний возраст аллеля с частотой 0,1 приближенно равен Ш поколениям. У человека длительность поколения обычно не менее 25 лет. Если (эффективный) размер популяцип равен 100, то средний возраст нейтрального мутанта с коидептрацис] ОД имеет значение примерно около 10 000 лет. [c.380]

Для большинства локусов частота одного аллеля (>0,999) значительно превышает частоту другого (других) (<0,001). Вследствие этого в больших популяциях подавляюшее большинство (99,8%) особей оказываются гомозиготными по более часто встречающемуся аллелю, около 0,198% - гетерозиготными и 0,001% - гомозиготными по редкому аллелю. В подобных условиях практически невозможно установить сегрегацию аллелей данного локуса или его сцепление с другим локусом, поскольку большинство родителей будут гомозиготны по часто встречающемуся аллелю. Если же частоты двух аллелей данного локуса составляют 0,99 и 0,01, то гетерозиготными будут примерно 2% особей, и шансы обнаружить сегрегацию или сцепление возрастают, поскольку в популяции много особей, гетерозиготных по данному локусу (табл. 20.3). Таким образом, изучение сцепления у человека возможно только для локусов с часто встречающимися аллелями. Если два или больше аллелей данного локуса встречаются в популяции с частотой 0,01 и выше, то говорят, что [c.451]

В 1949 г. Полинг, Итано, Сэнгер и Уэллс обнаружили, что гемоглобин больных серповидноклеточной анемией, НЬ5, отличается по своей электрофоретической подвижности от нормального гемоглобина человека, НЬА. Э то исследование, в котором было обнаружено различие зарядов двух форм молекул гемоглобина, положило начало изучению молекулярных болезней крови. Генетики установили, что серповидноклеточная анемия наследуется по простым менделевским законам. Ген НЬ5 аллелей гену НЬА, т. е. расположен в том же локусе. Индивидуумы, гомозиготные по гену НЬЗ, обычно умирают в раннем возрасте. В их крови часто сохраняется значительное количество гемоглобина плода. У индивидуумов, гетерозиготных по этому гену, содержится примерно 40% НЬ5. Такие индивидуумы испытывают неприятные ощущения после физической нагрузки и во время -тгребывани в самолетах, не, оборудов11нных устанрБ ками для поддержания нормального атмосферного давления. В окисленной форме гемоглобины НЬА и НЬЗ нельзя различить никакими [c.222]

Существование генетической изменчивости-необходимое условие эво-ЛЮЩ1И. Предположим, что по какому-то определенному локусу все особи данной популяции гомозиготны, т.е. содержат в этом локусе один и тот же аллель. Тогда эволюция по этому локусу невозможна, поскольку частоты аллелей остаются неизменными из поколения в поколение. Предположим теперь, что в другой популяции различные особи содержат в том же локусе два разных аллеля. Во второй популяции эволюция в отношении этого локуса вполне возможна, так как частота одного из аллелей может возрастать за счет другого, альтернативного, аллеля. [c.74]

Ретинобластомой называется обусловленное доминантным аллелем наследственное заболевание, приводящее при отсутствии лечения к смерти в раннем возрасте. Предположим, что частота мутационного возникновения аллеля ре-тинобластомы равна 10 Какова равновесная частота аллеля в популяции при отсутствии лечения [c.165]

В лабораторной популяции дрозофил в локусе Ез1-6, кодирующем фермент эстеразу, присутствуют два аллеля, х -6 и 81-6 . В культуру помещали личинок первого возраста с тремя генотипами и подсчитывали число вылетевших взрослых мух. В двух опытах были получены следующие результаты [c.166]

Это крайне упрощенный пример. Время генерации у аллелей А а а может быть различным, и в таком случае придется вносить поправку путем деления всех величин на время генерации. Если поколения перекрываются (т. е. особи, составляющие популяцию в данный момент времени, имеют разный возраст) и размножение у разных поколений происходит несинхронно, то положение еще более осложняется, потому что в этом случае нет стандартных интервалов, которые можно было бы использовать для сравнения изменений частоты аллелей А и а. Поэтому Фишер предпочел использовать в качестве меры приспособленности относительные скорости размножения генов в данной популяции, так как в экстремальном случае непрерывного размножения (какие-то особи из тех или иных поколений приносят потомков все время) эту скорость можно вычислить из изменений абсолютной численности (например, N для аллеля Лип для аллеля а) на протяжении какого-либо промежутка времени. Подобный мультипликативный рост описывается уравнениями dNldt=rAN и dnldt ran, которые после интегрирования приобретают вид Nt = Noe A и П1 — Пое а е — основание натуральных логарифмов, г — константа, t — время, А и а —аллели, к которым относится данный параметр). Коэффициент г, который Фишер назвал мальтузианским параметром (поскольку Мальтус был одним из первых, создавших модель мультипликативного роста), представляет собой меру скорости распространения каждого гена и поэтому служит показателем приспособленности. Обратите внимание, что если мы примем t за среднее время генерации, как в случае прерывистого роста, то тогда [c.44]

Модификация другим аллелем антиципация (опережение). Фенотипическое выражение гена может быть модифицировано не только генами других локусов, но и нормальным аллелем. Такой пример дает генетика резус-фактора (разд. 3.5.4). Некоторые образцы крови при тестировании с сывороткой анти-КЬВ не дают ни строго положительной, ни строго отрицательной реакции, точнее, дают слабо положительную реакцию. Их называют В . В большинстве случаев этот эффект обусловлен специфическим аллелем, но имеются исключения. В нескольких семьях реакция В" наблюдалась только у тех членов семьи, в генотипе которых гомологичный аллель был представлен гаплотипом С(1е (рис. 3.21). С помошью дополнительного статистического анализа была показана аллельная модификация при доминантно наследующейся миотонической дистрофии (16090). При этом медленно прогрессирующем заболевании миотония сочетается с относительно мягкой мышечной дистрофией и катарактой. Это заболевание обнаруживает необычную степень варьирования возраста начала. Обследование обширной родослов- [c.171]

Семейная гиперхолестеринемия [1087 4440] (рис. 4.71). Семейная гиперхолестеринемия может быть обусловлена приблизительно десятком различных мутаций одного локуса в 19-й хромосоме, которые влияют на работу рецепторов LDL. Эти мутации подразделяются на несколько классов 1) мутации, нарушающие синтез рецепторов 2) мутации, нарушающие транспорт синтезированного рецептора на клеточную поверхность 3) мутации, нарушающие связывание с LDL 4) мутации, препятствующие ком-партментализации 5) мутации, нарушающие образование кластеров рецепторов в окаймленных пузырьках. Любая из этих мутаций может вызвать тот или иной дефект или полное отсутствие рецепторной функции. Примерно 1/500 часть людей гетерозиготна по наследственной гиперхолестеринемии. У таких индивидов нормальна лишь половина LDL-рецепторов, поэтому обычная скорость удаления холестерина из кровотока не достигается. Это приводит к развитию атеросклероза и сердечным приступам в сравнительно молодом возрасте. Около 50% мужчин-гетерозигот к 50 годам приобретают явные признаки ишемической болезни (разд. 3.8.14). Оказалось, однако, что у гетерозигот можно стимулировать работу нормального аллеля и добиться увеличения синтеза рецепторов LDL, вводя секвестранты желчи (например, холестерин-амин), удаляющие из кишечника желчные кислоты [593]. Этот терапевтический прием, совместно с лечением мевинолином (аналог субстрата HMG СоА-редуктазы) [722], блокирующим синтез холестерина, позволяет понизить уровень холестерина в крови и таким образом воспрепятствовать развитию ишемической болезни. Секвестранты желчи используются уже много лет и зарекомендовали себя как вполне безопасные препараты. [c.122]

Путь Хц-частота больных наследственной ретинобластомой в популяции поскольку это заболевание очень редкое, частотой гомозигот можно пренебречь, а частоту нормального аллеля принять за д тогда Хо почти равна частоте гетерозигот (2рд г 2р). Пусть перед релаксацией отбора 1= 1. После появления эффективных методов лечения давление отбора в случае унилатеральной формы стало = 0,1 (только 10% больных унилатеральной формой ретинобластомы умирают в детском возрасте 90% из них выживают и имеют потомство) давление отбора в случае билатеральной формы, в = 0,2 (80% больных выживают и имеют потомство). Отсюда получаем следующую суммарную оценку 2 (сохранившийся после релаксации отбор против ретинобластомы) [c.298]

Миграции и их влияние на структуру популяций. В любую популяцию путем скрещивания могут включиться, мигрировать генотипы из другой популяции. При этом быстро изменяется частота имеющихся в популяции аллелей или появляются иовые гены, ранее в ней отсутствовавшие. Следовательно, популяция может подвергаться давлению миграции, в результате которого границы между популяциями сглал<иваются, а генетическое разнообразие возрастает. [c.326]

На протяжении всей этой книги мы постоянно были настороже, допуская возможность тонкого жульничества со стороны отдельных организмов в отношении своих социальных партнеров. Здесь же речь пойдет об отдельных генах, обманывающих другие гены, которые находятся вместе с ними в одном теле. Генетик Джеймс Кроу (James row) назвал их генами, которые губят систему . Один из наиболее хорошо известных факторов, нарушающих сегрегацию, — это так называемый ген t мышей. Если мышь несет два гена t, то она обычно гибнет в молодом возрасте или же бывает стерильной. Поэтому говорят, что ген в гомозиготном состоянии летален . Самец мыши, содержащий только один ген t, нормален и здоров, если не считать одной особенности при исследовании его спермы оказывается, что до 95% сперматозоидов содержат ген t и только 5% несут нормальный аллель. Резкое нарушение ожидаемого 50%-наго соотношения совершенно очевидно. Как только в природной популяции в результате мутации появляется аллель t, он немедленно распространяется подобно лесному пожару. Да и как ему не распространяться, если он обладает таким огромным несправедливым преимуществом в мейотической лотерее Ген t распространяется с такой быстротой, что очень скоро многие индивидуумы, входящие в данную популяцию, получают его в двойной дозе (т.е. от обоих родителей). Эти индивидуумы гибнут или оказываются стерильными, так что через некоторое время вся локальная популяция может вымереть. Судя по некоторым данным, в прошлом природные популяции мышей в самом деле вымирали в результате эпидемий генов t. [c.182]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология