Генетические диагноз

Никаких рациональных оснований для подобного вида коллективной агрессии в отношении пациента с наследственным заболеванием и членов его семьи не существует. Нельзя не иметь в виду опасность предрассудков, которые бывают особенно тесно связанными с родовыми отношениями ( голосом крови ) и невежественными представлениями о наследственности. Генетический диагноз может стать клеймом для ребенка и его семьи, явиться основанием их социальной дискриминации. [c.247]

Такое развитие популяционной генетики человека также привело к определенным социальным последствиям. Во многих странах были организованы кафедры, отделы и исследовательские группы, занимающиеся медицинской генетикой, однако их целью были не эпидемиологические исследования, а лабораторные, с применением генетических, биохимических и других современных методов. Это с неизбежностью приводит к тому, что усилия вновь приходящих талантливых сотрудников направляются в то же самое русло, усугубляя наметившийся крен. А между тем такие проблемы, как определение числа случаев наследственного заболевания, частоты мутаций, генетической гетерогенности и разграничение наследственных и ненаследственных форм болезней, далеки от своего решения. Учитывая все увеличивающееся загрязнение окружающей среды потенциально мутагенными химическими и физическими агентами (см. разд. 5.2), знания о мутационном процессе у человека на всех уровнях организации становятся более необходимыми, чем когда-либо прежде. Хотя многие генетики нередко выступают на тему о мутациях перед широкой общественностью, их высказывания основаны все на том же ограниченном наборе старых данных. Подробная информация о генетической гетерогенности и умение ставить диагноз по фенотипу особенно нужны в настоящее время этого требуют возрастающие запросы генетического консультирования, а также необходимость улучшить генетическое прогнозирование. [c.169]

Для профилактики указанных заболеваний в настоящее время идут по пути выявления носителей крайне нежелательных генетических признаков и оказания соответствующей генетической консультации ). Если и отец, и мать являются носителями дефектного гена, то риск рождения ребенка с болезнью Тея — Сакса составляет 1 4. Так, в группе из 32 беременных женщин, уже имевших ребенка с болезнью Тея — Сакса, определяли генетический статус плода методом амниоцентеза ). В соответствии с теоретическим предсказанием 8 эмбрионов из 32 имели наследственный дефект. В этой группе 7 женщин предпочли сделать аборт у восьмой диагноз поставлен был слишком поздно и родился ребенок с болезнью Тея — Сакса [27]. [c.545]

Существенное значение имеет тщательный анализ гетерогенности. В этой группе широко распространенных признаков за диагнозом одной болезни часто могут скрываться несколько заболеваний с разными генетическими и негенетическими причинами. Кроме того, часто имеет место генотип-средовое взаимодействие, которое трудно оценить. Передачу признака в очень большой моногенной родословной можно легко разъяснить генетически, но результаты, полученные для этой группы родственников, могут оказаться неприменимыми к другим индивидам и их семьям. Прежде чем проводить генетический анализ, необходимо стандартизовать данные по возрасту начала, полу и другим факторам. Как правило, наиболее эффективным оказывается сравнение данных исследователя с различными генетическими моделями. Для большого числа моделей разработаны компьютерные программы. С их помощью можно определить соответствие реальных данных тому или иному типу наследования. Среди наиболее распространенных моделей-простое доминантное наследование, рецессивное наследование, полигенное наследование, полигенное наследование в комбинации с главным геном, негенетическая семейная агрегация. Однако даже при столь исчерпывающей обработке данных необходимо проявлять осторожность и не спешить с окончательными выводами. [c.212]

ПРОГНОЗИРУЕМЫЙ ДИАГНОЗ. Этот термин подразумевает диагностирование болезни, которая в данный момент еще не проявляется, но, судя по выявленному генотипу, должна проявиться в будущем. Классический пример такой генетической бомбы замедленного действия — хорея Гентингтона, при которой симптомы становятся заметными обычно в зрелом возрасте. В этом случае за заболевание отвечает один доминантный ген, и если человек живет достаточно долго, он должен заболеть, однако для многих других заболеваний такой фатальности нет. Например, люди могут быть генетически предрасположены к заболеваниям сердца и раку легких, однако они могут избежать этих болезней, если будут заниматься спортом, соблюдать диету и не будут курить. Желающие уже сейчас могут проверить, не несут ли они ген хореи Гентингтона, а скоро станут общедоступными тесты, позволяющие оценить риск болезней сердца. Общество должно заранее решить ряд связанных с этим вопросов. Например, имеют ли право страховые компании требовать, чтобы прежде чем застраховать свою жизнь клиент прошел генетическое тестирование Будет ли позволено таким компаниям создавать невыгодные условия для тех, кто имеет повышенный риск заболевания Кроме того, с развитием тестирования должна возрастать потребность в генетическом консультировании со [c.257]

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ. Частью работы консультанта является обсуждение результатов генетического скрининга с человеком, который про-щел тестирование. В разд. 25.7.9 были рассмотрены три категории скрининга, а именно пренатальная диагностика, диагностика носительства и прогнозируемый диагноз. Роль такой беседы возрастает, если в ходе тестирования получен плохой результат. Человеку, находящемуся в що-ке, трудно принять рещения, имеющие долговременные последствия. В такой ситуации ему просто необходима поддержка консультанта. С возрастанием числа доступных генетических тестов роль консультанта будет становиться все более важной. [c.263]

Четверня Джениян [2183] У монозиготных близнецов Норы, Айрис, Миры и Эстер был несколько примитивный, самовлюбленный отец с тяжелой психопатией и чрезмерно заботливая ( трясущаяся над своими детьми ) мать. Отец с трудом справлялся с тем, чтобы заработать для своей семьи достаточно денег. Близнецы росли в социально ограниченных условиях родители делали все, чтобы оградить своих девочек от других детей, в результате они не смогли приобрести себе друзей в щколе сторонились своих сверстников и те сторонились их. С самого детства сестры развивались по-разному. Эстер, к примеру, была и осталась самой слабой. Неодинаковыми оказались и школьные успехи близнецов. Здесь Нора была впереди. Мира-второй, а Эстер после 11-го класса не смогла дальше учиться. После окончания школы состояние девочек ухудшилось, и у них развилась шизофрения. В конечном счете Мира почти полностью поправилась. Норе удалось близко подойти к восстановлению, Айрис к моменту окончания исследования все еще находилась в больнице, а Эстер была госпитализирована с диагнозом прогредиентный гебефренический психоз . Следовательно, эта генетически идентичная группа бьша конкордантна по шизофрении, но дискор-дантна по течению и исходу заболевания. Девушки периодически проходили тщательное обследование в Национальном институте психического здоровья (шт. Мэриленд). Там же в течение длительного времени наблюдались и их родители. Различия в исходе заболевания можно было с уверенностью отнести к воздействию факторов окружающей среды, которые, как известно по данным других исследований, влияют на проявление болезни. Существовала, например, явная связь между социальными взаимодей- [c.89]

Генетическая методология в современной медицине серьезно изменила представления и о самом диагнозе заболевания (во всяком случае, это относится к наследственной патологии). Сегодняшнего студента-медика уже учат понимать его генетическую запись. [c.142]

Некоторые болезни человека, которые хорошо изучены генетически, но слабо охарактеризованы с молекулярной точки зрения, трудно поддаются диагнозу. Если же рестрикционный маркер тесно сцеплен с фенотипом, то его наличие можно использовать для диагностики болезни в пренатальной стадии или позднее. [c.49]

Всякий успех в лечении зависит прежде всего от верного диагноза. Если мы не можем точно идентифицировать болезнь, то мы не сумеем ни обнаружить ее причины, ни предсказать ее исход, ни подобрать подходящее для данного больного лечение. Как мы могли убедиться на примере мелкоклеточного рака легкого, традиционная классификация онкологических заболеваний неточна, одна из общепринятых в ней категорий при внимательном рассмотрении превращается в гетерогенную группу болезней, каждая из которых имеет свой характерный набор генетических повреждений. Молекулярная биология начинает создавать инструменты, с помощью которых можно точно узнать, какие гены амплифицированы, какие делетированы и какие подверглись мутациям в опухолевых клетках любого конкретного больного. Информация такого рода столь же важна для лечения и предотвращения рака, как идентификация возбудителя при инфекционных заболеваниях. [c.480]

Ценность практических приложений для научных исследований. Потребности в медицинской диагностике и консультации послужили сильным побудительным стимулом для фундаментальных исследований. Многие явления, которым фундаментальная наука пытается найти объяснение, просто остались бы неизвестными, если бы они не обнаружились при изучении заболеваний. Мы бы не знали о роли половых хромосом в определении пола, не будь больных с аномалиями половых хромосом. Такое явление, как нестабильность хромосом при анемии Фанкони или синдроме Блума, с возникающими при этом соматическими мутациями и злокачественными новообразованиями (разд. 5.1.6), было обнаружено случайно при обследовании отдельных пациентов с целью постановки диагноза. Генетический анализ супергена главного комплекса гистосовместимости у человека внес большой вклад в наши представления о том, как организован генетический материал на уровне более высоком, чем генный локус, и за счет чего достигается высокое генетическое разнообразие в человеческой популяции (разд. 3.5.5). Исследования в этой области наверняка развивались бы значительно ме- [c.15]

Такая классификация болезней сложилась исторически и охватывает теперь нозологические единицы, которые определялись иногда произвольно, разными способами, имеют расплывчатые границы и часто перекрываются. Для медицинской практики такой подход часто оказывается успешным, поскольку подразумевается, что медицинский диагноз служит указанием на определенную терапию. Детальный анализ гетерогенности, необходимый при генетическом исследовании, для лечения может быть излишним. Следовательно, разумно и практически оправданно прекратить диагностический процесс тогда, когда уже ясно, что дальнейшие диагностические уточнения не способствуют лечению больного, ибо оно остается одинаковым независимо от тонких различий в диагнозе. [c.296]

Для медицинского генетика всегда требуется очень точный клинический диагноз с особым акцентом на возможную гетерогенность, что обеспечивает большую надежность предлагаемого им генетического прогноза относительно повторных рисков, включая и пренатальный статус плода (разд. 9.1). Как уже указывалось, болезни со сходными проявлениями могут и по-разному наследоваться или вовсе никак не наследоваться, поскольку в основе их могут лежать другие - негенетические - причины. [c.296]

Иногда незначительные изменения данньк существенно их меняют. Вот почему надо с опаской относиться к принятию модели одного гена на основе такого анализа. С другой стороны, неудача при поиске моногенного наследования не обязательно означает, что нет главного гена. Важно, чтобы исследователь был осведомлен о биологическом, биохимическом и патофизиологическом фоне изучаемого заболевания. Применение новейших методов лабораторных исследований дает возможность выявить гетерогенность и приблизиться в познании конкретной патологии к генному уровню. Это намного более эффективно, чем использовать фенотипические диагнозы, которые на самом деле скрывают гетерогенность. Конечно, для многих болезней мы в настоящий момент можем удовольствоваться только этим. В общем случае наше проникновение в суть генетического механизма передачи таких болезней (например, шизофрении) будет полным, хотя на основе других факторов мы можем быть убеждены, что ключевую роль в их этиологии играют именно генетические факторы. Во всех случаях необходимы совместные усилия генетиков, статистиков и специалистов по изучаемой болезни. [c.212]

Исторически некоторые нарушения метаболизма аминокислот у человека сыграли ключевую роль в выяснении путей метаболизма аминокислот у здоровых людей. Многие из этих болезней являются редкими, и поэтому больщинство практикующих врачей с ними не встречается. Тем не менее эти нарушения представляют большой интерес для психиатров, педиатров, консультантов-генетиков и биохимиков. Они чаще всего проявляются у детей и нередко заканчиваются фатальным исходом в раннем возрасте при отсутствии соответствующего лечения могут вызывать необратимые изменения мозга. Необходимо, чтобы заболевание было диагностировано возможно раньше и сразу же начато (если возможно) соответствующее лечение. Поскольку активность ряда ферментов, имеющих отношение к рассматриваемым нарушениям метаболизма, тестируется в культуре клеток амниотической жидкости, диагноз можно установить еще до рождения путем амниоцентеза. В настоящее время лечение состоит в назначении диеты, бедной теми аминокислотами, катаболизм которых нарушен однако в перспективе возможны и более эффективные методы лечения. Например, можно пропускать кровь больного через колонку, в которой дефицитный фермент находится в иммобилизованном состоянии, компенсируя таким образом отсутствие или недостаточную активность фермента в организме. В перспективе с помощью метода рекомбинантных ДНК возможна корректировка генетических дефектов ( генная терапия ). [c.317]

В медико-генетических консультациях диагноз уточняется благодаря использованию современных генетических, биохимических, иммуногене-тических и других методов. [c.226]

Второе правило — правило конфиденциальности. На первый взгляд его легко соблюдать. Однако это не всегда так. Чем глубже обследуется пациент (например, на генном уровне), тем больше затруднений в соблюдении этого правила. Например, разглашение информации о генетической характеристике пациента может принести ему вред (незачисление на работу, отказ от предстоящего брака). Соблюдение правила конфиденциальности требует, чтобы передача полученной при генетическом исследовании информации осуществлялась с полного согласия пациентов. Однако наиболее трудные случаи соблюдения правила конфиденциальности возникают в рамках родословной. Например, может ли пациент получить информацию от врача о генетическом здоровье своих родственников, если они на это не согласны, а родственники — о генетическом диагнозе пациента И в том и в другом случае это может затрагивать моральные интересы каждой стороны. [c.346]

После установления диагноза определяется прогноз для потомства, т.е. величина повторного риска рождения больного ребенка. Основой для решения этой задачи являются теоретические расчеты с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики или таблиц эмпи- [c.226]

Одна из наиболее острых коллизий возникает тогда, когда медицинская информация о данном пациенте касается жизненно важных интересов третьих лиц - родственников либо тех, с кем пациент находится в контакте вследствие выполнения своих профессиональных или иных обязанностей. Характерным примером являются ситуации, возникающие при генетическом тестировании индивидов. Установление диагноза, свидетельствующего о наличии у индивида гена, определяющего или предрасполагающего с высокой степенью вероятности к развитию серьезной патологии, имеет существенное значение не только для данного пациента, но и для лиц, находящихся с ним в генетическом родстве или в браке. Совсем не всегда пациент расположен поделиться подобной информацией со своими родственниками, хотя последнее может уберечь их от грозящей опасности. Профессиональный долг врача заключается в том, чтобы сделать все от него зависящее для предупреждения известной ему угрозы здоровью других людей. Вместе с тем правило конфиденциальности обязывает его руководствоваться интересами конкретного пациента и не передавать информацию без его согласия. Возникает кон- [c.179]

Каждый из основных типов наследования генных болезней имеет свои характерные особенности. Установление типа наследования заболевания часто является решающим в постановке правильного диагноза и, следовательно, в выборе эффективной терапии, проведении адекватных профилактических мероприятий и даче оправданных медико-генетических рекомендаций. [c.130]

При симптоматическом и патогенетическом подходах используются все виды современного лечения (лекарственное, диетическое, рентгенорадиологическое, физиотерапевтическое, климатическое и т.д.). Генетический диагноз, клинические данные о состоянии больного и вся динамика болезни определяют тактику врача на протяжении всего периода лечения со строгим соблюдением гиппократовского принципа не навреди . При лечении наследственных бо- [c.276]

Возможности диагностики наследственных болезней почти безграничны благодаря молекулярно-генетическим, биохимическим цитогенетическим методам. И уже сегодня как само собой разумею-ш,ееся принимается информация о пренатальной диагностике (обш ее число таких анализов при беременности исчисляется миллионами). Сейчас никого не удивляет предимплантационная диагностика, когда врач-генетик, располагая лишь одной клеткой, ставит точный диагноз и предупреждает о наследственной предрасположенности к той или иной болезни. [c.142]

Рекомбинантные ДНК могут быть широко использованы для выявления возбудителей методом молекулярной гибридизации. Этот метод позволяет быстро и точно диагностировать инфекционные болезни, может использоваться для пренатального диагноза генетических дефектов, выявления животных — носителей возбудителя. Метод основан на использовании зондов — ДНК, меченных радиоактивными соединениями или биочипами, с последующей гибридизацией зондов с образцами ткани животного — носителя возбудителя болезни. Это особенно ценно для выявления скрытых инфекций (хламидиозы, медленные инфекции). Использование молекулярных зондов на основе ДНК позволяет идентифицировать близких по своим свойствам возбудителей. [c.254]

Количество генетических болезней в популяции неизвестно. Многим читателям может показаться удивительным, что определение частоты наследственных болезней в человеческих популяциях никогда не производилось. Были предприняты две серьезные попытки выявления всех случаев наследственных заболеваний в хорошо изученных популяциях Северной Ирландии [1649] и Британской Колумбии (Канада) [1661]. Полученные данные использованы экспертами ООН в качестве основы для оценок риска. Однако критическое изучение таблиц, опубликованных в этих работах, показывает, что авторы не провели персональных обследований и генетической классификации больных, а вынуждены были полагаться на диагнозы, поставленные большим числом практикующих врачей, и иногда даже на их заключения относительно способов наследования. Диагнозы редких болезней часто бывают ошибочными, что вносит путаницу в классификацию многих наследственных болезней и не позволяет судить об их генетической и средовой гетерогенности. Для этого необходимо проведение обширных клинических и лабораторных исследований. Между гем диагностическая практика, принятая в медицине, часто не требует (и не должна требовать) детального анализа (см. разд. 3.8.14). Для генетиков-клиницист ов несостоятельность этих сообщений очевидна. Почему же доклады ООН в значительной с1спени ос- [c.255]

Родители, у которых дети рождаются мертвыми или умирают в младенческом возрасте, часто обращаются за генетической консульта-Щ1ей по поводу риска повторных случаев. О специфической патологии обычно в случае мертворождений мало что известно, так как патологоанатомическое или другие диагностические исследования часто не проводятся Рекомендуется во всех случаях мертворождений или ранних неонатальных смертей проводить как минимум аутопсию, фотографирование, рентгенографшо и бактериальный посев для установления диагноза, поскольку он необходим для генетического консультирования [71]. Если макроскопическая аутопсия не выявляет отклонений от нормы, патогистологическое или хромосомное исследование вряд ли даст сведения, имеющие диагностическое значение. Однако такие исследования [c.143]

Рис. 3. Кривые показывают для доминантных и рецессивных заболеваний относительные вероятности (ELOD) того, что в результате мейоза для случаев с известной фазой сцепления появится больной ребенок значения приводятся Для разных вероятностей ошибочного диагноза генетически нормального сибса

Даже опытные специалисты часто не могут поставить окончательный диагноз. Причина этого-необыкновенная сложность развития и его возможные нарушения за счет известных или по большей части неизвестных генетических, эпигенетических и средовых факторов. Диагностика моногенных заболеваний сопряжена с меньшей неопределенностью, чем различные врожденные пороки. Однако и в этой области, если судить по расширению каталога Мак-Кьюсика за последние годы (от 866 специфицированных локусов в 1971 г. до 1826 в 1985 г.), сведения накапливаются очень быстро. [c.144]

Метод сцепления полезен только в тех случаях, когда диагноз невозможно поставить с помощью традиционных методов или когда они не дают определенного диагноза. Так, этот метод неоценим для пренатальной диагностики, для преклиничес-кого диагноза заболеваний с поздним началом или для определения носителей сцепленных с Х-хромосомой болезней и (в меньшей степени) носителей аутосомно-рецессивных патологий. Напротив, анализ ДНК-маркеров не используется при постнатальной диагностике таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, гемофилия или фенилкетонурия, при которых можно сделать соответствующий биохимический анализ крови на наличие генных продуктов и не нужно проводить семейного исследования. Изредка, в тех случаях, когда известна природа мутации, можно поставить диагноз с помощью прямого анализа ДНК. Вследствие генетической гетерогенности, т.е. из-за того, что одно и то же заболевание могут вызывать разные мутации, этот подход ограничен и не может применяться, пока исследуемая мутация точно не определена. Мы уже знаем, что со многими мутациями связаны, например, гемофилия А и семейная гиперхолестеринемия [685], но не серповидноклеточная анемия или недостаточность а-антитрипсина [43]. [c.146]

Эндоскопия плода [2342, 2374] Эндоскопия плода обычно проводится между 18-й и 22-й неделями беременности с помощью миниатюрных волоконно-оптических инструментов, вводимых в полость амниона Проводимая даже опытными руками эта процедура в 5-10% случаев влечет за собой выкидыш. Из-за узкого поля зрения обследование плода с целью выявления дефектов развития ограничено Под прямым визуальным контролем можно взять пробу крови плода, и это используется для диагноза талассемий, а также гемофилий и синдрома фрагильной Х-хромосомы. Можно диагностировать любой генетический дефект, который проявляется в клетках крови. Можно взять биопсию кожи плода или даже биопсию печени, что применялось для диагностики заболеваний, которые проявляются только в патологии печени [c.157]

Методы классической антропологии. Еще до того, как были открыты широко известные ньше системы генетического полиморфизма, для диагностики зиготности использовался довольно надежный метод, предложенный в 1924 г. Сименсом. Он основан на сравнении большого числа антропоско-нических признаков среди них цвет, форма и плотность волос, черты лица, детальная структура ряда лицевых областей (глаза, брови, цвет и структура радужной оболочки), детали области носа и рта, подбородок, уши, форма кистей и стоп, дерматоглифика, цвет и структура кожи (включая веснушки). Полезны также различные антропометрические характеристики тела, головы и лица. В антропологической литературе имеется список информативных признаков. На практике исследователь основывает свой диагноз не столько на сравнении отдельных черт, сколько на целостном об- [c.215]

Для большинства генетических нарушений основной дефект неясен. Например, все еще не известна молекулярная основа наиболее известного рецессивного состояния-муковисцидоза. В настоящее время молекулярную биологию применяют на практике для локализации хромосомных дефектов, что позволяет поставить антенатальный диагноз и тем самым исключить потенциальные переносчики болезни еще до идентификации соответствующей мутации. В качестве маркеров хромосомальных областей, несущих наследственную мутацию, используют ДНК-зонды таким образом, результат не зависит от точного знания измененной последовательности в ДНК [3]. [c.66]

Геномные ДНК-зонды обычно представляют собой только часть гена, которая содержит как кодирующую, так и некодирующую последовательности, тогда как кДНК-зонды комплементарны ко всей или к большей части кодируемой последовательности гена. Поскольку длина последовательности ДНК в большинстве генов очень велика (в отличие от глобиновых генов), кДНК-зонды обычно гибридизируются с длинным участком ДНК и, следовательно, с большим числом фрагментов, чем геномные ДНК-зонды. Это может быть весьма выгодно при поиске сайтов полиморфной рестриктазы, но не для выявления генетических нарушений или пренатального диагноза, поскольку наличие в авторадиограмме большого числа полос может только затруднять интерпретацию результата. Поэтому более предпочтительны геномные [c.67]

Наиболее изученной группой генетических нарушений являются гемоглобинопатии. Для выявления ее носителей разработано много методик, основанных на рестрик-тазной технике. Известные методы можно разделить на прямые, в которых генетическая болезнь выявляется непосредственно, и косвенные, в которых используется полиморфизм ДНК. В прямых методах обычно требуется выделение генспецифических зондов и установление молекулярных причин генетической болезни. Тем не менее во многих случаях прямой подход невозможен, и приходится использовать косвенный метод. Например, для такой генетической болезни, как мышечная дистрофия Дюшена, для которой мутантный ген еще не идентифицирован, косвенный метод является единственно возможным для выявления носителей этой болезни и пренатального диагноза [10, 23]. [c.70]

Трудности диагностики обусловлены прежде всего тем, что нозологический спектр наследственных болезней, каждая из которых характеризуется большим разнообразием клинической картины, очень широк (более 3500 форм). Так, в группе нервных болезней известно свыше 300 наследственных форм, в дерматологии — свыше 250, в офтальмологии — свыше 250. Некоторые формы встречаются крайне редко, и врач в своей практике может не встретиться с ними. В связи с таким разнообразием и сходством некоторых наследственных форм с ненаследственными болезнями (фенокопии), а также в связи с наличием редко встречающихся наследственных болезней (1 200 000) врач не может активно владеть всем запасом знаний, необходимых для диагностики не только всех наследственных болезней, но даже и редких форм по его специальности. Поэтому знание основных принципов клинической генетики поможет заподозрить нечасто встречающиеся наследственные болезни, а после дополнительных консультаций с врачом-генетиком, проведения параклинических и лабораторно-генетических обследований поставить точный диагноз. [c.59]

При общем клиническом обследовании любого больного постановка диагноза должна заверщиться одним из трёх заключений 1) чётко поставлен диаг- ноз ненаследственного заболевания 2) чётко поставлен диагноз наследственной болезни 3) имеется подозрение, что основная или сопутствующая болезнь наследственная. Первые две группы заключений составляют подавляющую часть при обследовании больных. Третья группа, как правило, требует применения специальных, дополнительных методов обследования (параклиничес- ( ких, лабораторно-генетических). [c.60]

Установление таких диагнозов, как конъюнктивит, острая пневмония, дизен- терия, не требует какого-либо генетического обследования. [c.60]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология