Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Мутации инверсии

    При картирующих скрещиваниях делеции не могут давать рекомбинантов с целым рядом последовательно расположенных точковых мутаций. Инверсии могут рекомбинировать со всеми точковыми мутациями, за исключением тех, которые расположены непосредственно рядом с точкой разрыва. Инверсии неспособны давать рекомбинантов His+ при скрещивании с делециями, удаляющими хотя бы одну из точек разрыва. Можете сами проверить эти утверждения, нарисовав соответствующие схемы. [c.31]


    Среди названных мутаций замены и инверсии - более мягкие мутации, их результат - замена одной АК в белке или отсутствие серьезных изменений в структуре белка вставки и делеции являются более жесткими мутациями, часто ведущими к летальным исходам. [c.53]

    Несколько десятков лет назад полагали, что все мутации, за исключением тех, которые вызваны изменением числа хромосом, представляют собой подлинные генные мутации указанного типа. Постепенно, однако, выяснилось, что нет резкой грани между мутациями, обусловленными изменениями внутри молекул, составляющих хромосомы, и структурными изменениями хромосом. Это относится прежде всего к таким структурным изменениям, как небольшие нехватки и дупликации. Инверсии и транслокации, как правило, не влияют на внешние признаки, но в некоторых случаях они также сопровождаются появлением новых особенностей, которые кажутся обусловленными типичными генными мутациями. [c.188]

    Модель Уотсона — Крика не только дает приемлемое объяснение своеобразия каждого гена и его точного воспроизведения, но, кроме того, она хорошо согласуется с нашими представлениями о мутациях. Вероятно, мутации происходят в результате изменения последовательности пар оснований в молекулах нуклеиновых кислот. Эти изменения, которые в свою очередь вызывают образование измененных белков, могут, например, состоять в замене одной пары оснований другой парой. Речь может идти также о структурных изменениях положения (инверсии или транслокации) или, наконец, о делециях или дупликациях пар оснований. [c.274]

    Существуют различные типы генных мутаций, связанные с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в данном гене. Они проявляются в форме дупликаций, вставок, делений, инверсий или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки считывания, последствия которого описаны в разд. 23.7. [c.213]

    Сбалансированные летальные линии сыграли большую роль в развитии генетики дрозофилы. Они сделали возможным конструирование сбалансированных хромосом, содержащих множественные инверсии, запирающие кроссинговер, рецессивные летали и гены стерильности самок, а также доминантные мутации, свидетельствующие о присутствии хромосомы в гетерозиготном состоянии. Так, например, Х-хромо- [c.186]

    Хромосомные мутации можно классифицировать следующим образом А. Изменения в структуре хромосом. Такие изменения могут затрагивать чжАО генов в хромосомах (делеции и дупликации рис. 21.1) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации рис. 21.2). [c.33]


    Модель мутаций, согласно которой один генетический вариант переходит в другой при отсутствии обратных мутаций, в ряде случаев хорошо соответствует действительности это относится, например, к хромосомным инверсиям, так как любая последовательность генов с определенной частотой может превратиться в инвертированную, но крайне маловероятно, чтобы в результате инверсии точно восстановилась исходная последовательность. Мутации генов, однако, часто бывают обратимы аллель А2 может мутировать обратно в аллель А . [c.118]

    Сбалансированные летали. Рецессивные летальные мутации, расположенные в различных локусах таким образом, что каждая из гомологичных хромосом содержит по крайней мере одну летальную мутацию, связанную с инверсией, в результате чего между гомологичными хромосомами не происходит рекомбинации. [c.314]

    Связь между ДНК, менделевскими факторами и признаками организма не столь проста, как представлялось прежде, но под наблюдения классических менделистов можно тем не менее подвести химическую основу. Установленные ранее явления доминантности и рецессивности рассматриваются теперь в таких аспектах, что можно без труда показать связь этих явлений с определенными химическими реакциями (разд. 2.1.2). Эпистаз (разд. 2.1.2) можно интерпретировать в понятиях взаимодействующих генов и генных продуктов. Нетрудно, например, представить себе, как может происходить химическое воздействие на экспрессию на уровне как самого гена, так и любого из ряда последовательных генных продуктов химическими факторами, содержащимися во внутренней и во внешней среде. Наконец, мутацию можно интерпретировать как ошибку в репликации ДНК. Такая ошибка может ограничиваться замещением одного нуклеотида другим (точковая мутация) или же выражаться в структурной перестройке целых хромосом (хромосомные мутации, в том числе нехватки, удвоения, транслокации и инверсии). [c.38]

    Когда мобильный элемент встраивается в структурный ген, целостность последнего нарушается, что приводит к генной мутации. Кроме того, инсерция мобильного элемента может привести к возникновению хромосомных аберраций, таких, как делеции, дупликации, инверсии и транслокации. [c.141]

    Хромосомные перестройки включают выпадения участков хромосомы (делении), удвоения (дупликации) или умножения (амплификации) числа отдельных генов или группы генов, вставки участков хромосом в новые места (транспозиции), обмен участками между хромосомами (транслокации), изменения порядка расположения генов на хромосоме (инверсии). Такие мутации могут вызывать как утрату функций, так и приобретение новых признаков, в частности в связи со слиянием генов, которые могут оказаться под контролем несвойственных им регуляторных элементов. При этом могут появиться гибридные белки, увеличиться (уменьшиться) количество продуктов определенных генов. За исключением амплификации, все хромосом-1ше перестройки стабильны. [c.70]

    Уже в первых работах по переносу генов и получению трансгенных животных было замечено, что экзогенная ДНК, перенесенная с помощью ми-кроипъекции в пронуклеус зиготы, при интеграции с геномом клеток-хозя-ев может претерпевать значительные изменения по сравнению с исходной молекулой, структура трансгена может быть существенно изменена за счет различного рода мутаций инверсий, делеций, точечных мутаций. Такие явления наблюдали Гордон с соавт. уже в самой первой работе по трансгенозу (Gordon et al., 1980). [c.195]

    МУТАЦИЯ, наследуемое изменение генотипа. Различают точечные М. и крупные перестройки ДНК. К точечным относятся замены одиночных пар оснований ДНК (транзи-ции — замены одного пурина на другой и одного пиримидина на другой, трансверсии — замены пурина на пиримидин и наоборот) и выпадения или вставки одиночных нуклеотидных пар ДНК (мутации со сдвигом рамки считывания). Замена пары оснований может приводить к изменению кодона и послед, замене аминокислоты в кодируемом белке (миссенс-мутация) или же к образованию бессмысленного кодона и прекращению трансляции данной матричной РНК (нонсенс-мутация). К крупным перестройкам ДНК относятся делении (выпадения), дупликации (удвоения), инверсии (повороты на 180°), транслокации (перемещения) участков ДНК, а также инсерции (встраивания) новых сегментов ДНК. Иногда к М. относят изменения числа хромосом в клетке (геномная М.). Различают спонтанные М., возникающие с частотой 10 —10 (отношение числа мутировавших нуклеотидных звеньев к общему числу мономерных звеньев ДНК), и индуцированные, частота к-рых может пре-вьипат . 10 М. могут быть индуцированы хим. (дезаминирующие, алкилирующие и др. реагенты), физ. (ионизирующие излучения) и биол. мигрирующие генетические элементы) мутагенными факторами. Частота и специфичность возникновения спонтанных и индуцированных М. находятся под генетич. контролем. [c.356]

    В настоящее время для обнаружения новых мутаций, возникающих в Х-хромосоме дрозофилы, применяют другой метод, более простой и эффективный, чем метод С1В. В так называемой линии Мёллер-5 Х-хромосома содержит две инверсии, которые препятствуют перекресту по всей длине хромосомы. Кроме того, в этой хромосоме имеются два гена- [c.207]


    Уже в своих первых сообщениях относительно последствий облучения у дрозофилы Мёллер отметил, что наряду с индуцированием генных мутаций облучение вызывает множество структурных хромосомных аберраций всех описанных выше типов, т. е. транслокаций, инверсий, нехваток и дупликаций. Помимо этих первичных структурных изменений, облучение вызывает ряд вторичных изменений структуры хромосом, возникающих в результате перекреста между нормальной Н [c.210]

    Каковы же возможные изменения генотипа, которые привели к появлению псевдоунивалентов, а также большего числа открытых и преждевременно разошедшихся бивалентов у мутантов ППГ пшеничного типа Ими, вероятно, могли быть точковые мутации, а также изменения генотипа, которые не обнаруживаются цитологически и условно относятся к микроаберрациям. Возможны следующие типы таких перестроек инверсии, делеции и вставки. Инверсии не изменяют генетического содержимого хромосом, за исключением редких случаев эффекта положения или одновременно возникших мутаций в местах разрывов. [c.244]

    Кроме фенотипических эффектов, возникающих при нехватках и дупликациях в результате отсутствия некоторых генов или наличия лишних генов, иногда наблюдается фенотипический эффект и при некоторых инверсиях и симметричных обменах, в которых, насколько можно судить по хромосомам слюнных желез, нет ни потери, ни излишка хромосомного материала, а наблюдается только его перемеш,ение. [Это наблюдается у дрозофилы у растений этот эффект обычно отсутствует Фенотипический эффект при этом сводится к изменению признаков, связанных с действием генов, расположенных непосредственно рядом или вблизи от мест разрывов хромосом. Возможное объяснение заключается либо в том, что ионизируюш.ая частица, которая вызывает разрыв, одновременно вызывает и мутацию расположенного рядом с разрывом гена, либо в том, что действие гена может быть изменено влиянием генов, находящихся с ним по соседству, и поэтому действие гена меняется, если при структурной перестройке разрыв происходит вблизи него, хотя никаких внутренних изменений в самом гене не произошло (эффект положения).] [c.112]

    Количество мутаций, учитываемых методом сцепленных Х-хромосом, может оказаться преуменьшенным и не только потому, что в культуре легко не заметить единственного мутанта, но также и потому, что жизнеспособность многих мутантов снижена и они достигают взрослой стадии относительно реже, чем мухи дикого типа. Методика С1В, введенная Мёллером, дает более точные результаты, но она имеет тот недостаток, что требует выведения лишнего поколения. Облученные самцы скрещиваются с самками С1В. Особенность самок С1В заключается в том, что одна из их Х-хромосом несет маленькую дупликацию, действующую как доминантная мутация и обусловливающую развитие хорошо заметных узких глаз (Ваг). Кроме того, в хромосоме типа С1В имеется длинная инверсия, которая эффективно препятствует перекресту между этой и другой Х-хромосомой во время мейоза у самки. И, наконец, в этой хромосоме имеется рецессивная леталь, так что получающая хромосому С1В зигота, из которой должен был бы развиться самец, не выживает. [c.115]

    B. В хромосоме может быть крупная перестройка (инверсия или транслокация), которая не всегда сопровождается цитологически обнаружимой нехваткой при этом один из разрывов совпадает с локусом летали или находится очень близко от него. Как уже отмечалось, имеются два возможных объяснения этого явления. Одно из них исходит из предположения, что летальная мутация есть результат эффекта положения, возникающего вследствие удаления данного гена от его обычного соседа или переноса его в соседство с другим геном. Другое объяснение следующее летальная мутация связана с изменением внутри гена (мутация к летальному аллеломорфу или потеря способности к самовоспроизведению), вызванным той же ионизирующей частицей, которая привела к разрыву хромосомы. [c.124]

    Заметим, что феноменологическая трактовка мутаций уже глубоко чужда и противоречит макродискретной генетике, которая не удовлетворяется внешними данными и ставит во главу угла поиск и определение материальной базы. Это касается расщепления, субстрат которого был найден в хромосомах, что повлекло за собой изучение хромосом (генетическое и цитологическое). При исследовании обмена генов был найден аппарат кроссин-говера, который положил начало определению локализации генов в хромосоме. С равной точностью был изучен аппарат возникновения делеций, инверсий, нерасхождения и многих других макродискретных явлений, причем их ясность и наглядность в большой мере обусловлены нефеноменологической познавательной установкой. [c.8]

    Экспрессия этой транскрипционной единицы зависит от ориентации сегмента ДНК, сцепленного с ней. Сегмент имеет протяженность, равную 995 п. н., и ограничен повторами длиной 14 п.н. (IRE и IRR). Инициирующий кодон гена Н2 лежит на расстоянии 16 п.н. вправо от прилегающего инвертированного повтора. Сегмент ДНК между IRE и IRR содержит ген hin, продукт которого представляет собой тракс-действующий белок, способствующий инверсии всего сегмента путем реципрокной рекомбинации между инвертированными повторами (рис. 36.9). Мутации в hin-гене уменьшают частоту инверсии в 10" раз. [c.470]

    Свойства мутанта с дефектным строением глазных фасеток (o elliless) подтверждают такое предсказание. Эта мутация вызывает сложные изменения в фенотипе она представляет собой инверсию примерно трех дисков, содержащих область генов хориона в Х-хромосоме. Гены хориона локализуются в пределах 3 т.п.н. левого конца инверсии. [c.495]

    Классический тип эффекта, вызываемого инверсией,— феномен эффекта положения. Под этим термином понимают зависимость экспрессии гена от его положения в геноме. Хорошо известно, например, что при транслокации гена из эухроматинового района в гетерохроматиновый активность утрачивается. Хотя ген сам по себе остается неизменным, его активность под влиянием окружения меняется. В случае мутации o elliless инверсия определяет неспособность некоторых генов амплифици-роваться, в то время как другие гены начинают амплифи-цироваться вместо них. Дозовые эффекты вызывают сложные изменения в фенотипе без какого-либо изменения самих генов. [c.497]

    А. Балансирующие хромосомы. В пре-дьщущей главе в связи с изучением частоты возникновения мутаций упоминалось об Х-хромосоме Мёллер-5 D. melanogaster. Балансирующей можно назвать хромосому, которая содержит, во-первых, несколько захватывающих друг друга инверсий, препятствующих рекомбинации с гомологичной хромосомой, и, во-вторых, доминантную мутацию, позволяющую идентифицировать в потомстве особей, обладающих такой хромосомой-балансером. Сконструированы сбалансированные линии дрозофил, у которых каждая из двух гомологичных хромосом является носителем определенной рецессивной летали, а кроме того, содержит различные перекрывающиеся инверсии. В сбалансированных летальных линиях потомство принадлежит одному определенному типу, а именно все мухи гетерозиготны по двум ин-тактным балансируюищм хромосомам. [c.46]

    Различают крупные хромосомные перестройки (выпадение, перемещение на новое место или инверсия иа 180° значительных фрагментов хромосом) и точечные мутации. Именно последние представляют наибольший интерес для фотобиологии. При точечных мутациях происходит замена одного нз оснований в ДНК на другое, выпадение (делеция) или вставка одного нз нуклеотидных остатков. Замена пуринового основания на пуриновое и пиримидинового — на пиримидиновое называется транзицией, а пуринового на пиримидиновое или наоборот — трансверзией. Следствием и транзиций и трансверзий может быть 1) образование бессмысленных кодонов, ие кодирующих аминокислоты УАГ (амбер-мутация), УАА (охра-мутация) и У ГА. Эти три типа мутаций называются нонсенс-мутациями и приводят к прерыванию синтеза либо и-РНК, либо белка 2) изменение смысла кодона, приводящего к включению в белок неверной аминокислоты (м иссенс-мутации). [c.305]

    Инверсия — хромосомная мутация, возникающая в результате двух разрывов и перевертываиия участка хромосомы иа 180°. При этом последовательность генов изменяется так ab d— a bd. [c.343]

    Обычно по характеру изменений генотипа мутации делят на две большие группы [2, 3] крупные перестройки и точечные мутации. Крупные перестройки включают потерю генетического материала (хромосомные разрывы, деле-ции) или его обмен (транслокации, инверсии, удвоения, вставки). Точечные мутации могут быть определены как мутации, при которых изменяется, выпадает (делеция) или добавляется (вставка) лишь одна пара пурин-пиримидино-вых оснований ДНК аденин — тимин (А — Т) или гуанин — цитозин (Г — Ц). [c.5]

    Другую редкую ошибку или мутацию, имеющую важные долгосрочные последствия, назвали инверсией. Она возникает в результате того, что участок хромосомы, выщепившись из нее, поворачивается на 180° и в таком повернутом положении вновь занимает свое место. Возвращаясь к нашей аналогии со скоросшивателем, можно сказать, что для этого придется перенумеровать листы. Иногда участки хромосом не просто поворачиваются, но, повернувшись, располагаются в совершенно другой части хромосомы или даже вообще включаются в другую хромосому. Это можно сравнить с переносом пачки листов из одного тома в другой. Значение такого рода ошибок объясняется тем, что хотя они обычно бывают гибельными, иногда при этом происходит тесное сцепление участков генетического материала, которые начинают сотрудничать друг с другом. Возможно, что в результате инверсии два цистрона, благоприятное воздействие которых проявляется лишь в случае их одновременного присутствия, поскольку каждый из них как-то дополняет или усиливает действие другого, оказываются рядом. Если затем естественный отбор будет благоприятствовать новой сформировавшейся таким образом генетической единице , то она распространится в будущей популяции. Возможно, на протяжении долгих лет генные комплексы усиленно перестраивались или редактировались именно таким путем. [c.31]

    Наиболее удобные методы учета мутаций разработаны для дрозофилы ( ). melanogaster). Собственно именно создание методов учета рецессивных летальных мутаций в Х-хромосоме определило успех Г. Меллера, открывшего действие рентгеновых лучей на мутационный процесс у дрозофилы. Для учета рецессивных летальных мутаций, сцепленных с полом, у дрозофилы широко применяют метод Меллер-5 (рис. 12.5). Самки линии Мел-лер-5, или М-5, несут в обеих Х-хромосомах по две инверсии s и б 49. Инверсия s захватывает почти всю Х-хромосому, а в ее пределах находится еще одна инверсия — S 49. В этой системе кроссинговер полностью подавлен. Используемые инверсии не имеют рецессивного летального дeйtтвия. Кроме того, обе хромосомы М-5 несут три маркера два рецессивных — w (абрикосовый цвет глаз) и S (укороченные щетинки — фенотипическое проявление одноименной инверсии, затрагивающей ген s ) и один доминантный — Ваг. [c.303]

    Учет летальных мутаций и мутаций с видимым фенотипическим проявлением легче удается для Х-хромосом дрозофилы благодаря специфике ее наследования. Однако существуют методы учета летальных мутаций в аутосомах. Например, для учета рецессивных летальных мутаций в хромосоме 2 используют так называемый метод сбалансированных леталей. Для этого применяют линию, гетерозиготную по хромосоме 2. В одном гомологе находятся доминантные гены yrly (Су — загнутые крылья) и Lobe ( L — уменьшенные глаза лопастной формы), в другом гомологе— Plum (Рт — сливово-коричневый цвет глаз). Кроме того, хромосома Су L содержит инверсии, препятствующие кроссинговеру. Все три доминантные мутации обладают рецессивным летальным действием. Благодаря этому при разведении такой линии выживают только гетерозиготы по указанным генам. Это и есть система сбалансированных леталей. [c.305]

    Другое важное следствие инверсии — подавление кроссинговера, если инверсия находится в гетерозиготе. Это свойство инверсий широко используют при создании сбалансированных линий, гетерозиготных по летальным мутациям и не разрушаемых кроссинговером по нужной хромосоме. Примеры таких линий у дрозофилы i yL/Pm, Мёллер-5) были рассмотрены в гл. 12. Говоря более строго, у гетерозигот по инверсиям кроссинговер не подавлен, но последствия его ведут к образованию нежизнеспособных спор у растений или зигот у животных. [c.326]


Смотреть страницы где упоминается термин Мутации инверсии: [c.126]    [c.191]    [c.126]    [c.191]    [c.111]    [c.112]    [c.140]    [c.187]    [c.20]    [c.20]    [c.21]    [c.57]    [c.32]    [c.83]    [c.144]    [c.144]    [c.14]    [c.47]   
Искусственные генетические системы Т.1 (2004) -- [ c.277 ]




ПОИСК







© 2025 chem21.info Реклама на сайте