Человек и законы наследственности

XXX. Человек и законы наследственности [c.432]

ЧЕЛОВЕК ПОДЧИНЯЕТСЯ ЗАКОНАМ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ТАК ЖЕ, КАК И ДРУГИЕ ОРГАНИЗМЫ [c.432]

Обсудив важнейшие разделы генетики, уместно закончить эту книгу кратким обзором генетики человека. Прежде всего следует задать вопрос, в какой мере закономерности и правила, установленные для растений и животных, приложимы к человеку На это можно сразу же ответить, что в биологическом отношении человек подчиняется тем же самым законам наследственности, что и другие организмы. [c.432]

ЧЕЛОВЕК И ЗАКОНЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 433 [c.433]

Это далеко не полное перечисление показывает, что законы наследственности относятся к человеку в такой же мере, как и к другим живым существам. Поэтому имеются все основания для того, чтобы внимательно ознакомиться с результатами исследований в данной области. [c.433]

ЧЕЛОВЕК И ЗАКОНЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 435 [c.435]

ЧЕЛОВЕК И ЗАКОНЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 437 [c.437]

Передача наследственных признаков у пневмококков с помощью ДНК служит прекрасной иллюстрацией одного из основных законов наследственности. У человека из поколения в поколение передается не тот или иной цвет глаз, та или иная группа крови или какой-либо определенный признак. Передается скорее группа факторов в хромосомах, которые могут влиять на активность клеток так, что они образуют данный тип пигментов глаза или вещества, определяющие группу крови. ДНК пневмококковых хромосом влияет на клетку так, что последняя приобретает способность образовывать особый тип слизистой капсулы. [c.111]

Генетика человека как фундаментальная и прикладная наука. Генетика человека-наука и фундаментальная, и прикладная. Как фундаментальная наука-это область генетики, которая изучает законы наследственности и изменчивости у самых интересных организмов-человеческих существ. Научные результаты, полученные при этом, ценны для нас не только в теоретическом отношении, но и в практическом плане. Вот почему генетика человека-это также и прикладная наука. Важность ее для благополучия человечества очень велика, успехи, достигнутые в этой области, приносят ученым большую радость, чем новые сведения, полученные в чисто теоретических или чисто прикладных исследованиях. [c.10]

Затем Гальтон пишет о том, как мало мы знаем о законах наследственности у человека. По его мнению, это можно объяснить большой продолжительностью жизни поколения, которая сильно затрудняет исследования такого рода. Однако он убежден, что физические данные человека могут передаваться по наследству, поскольку налицо сходство между родителями и потомками. В то время не проводились эксперименты по скрещиванию животных, так что прямые доказательства наследственной передачи признаков отсутствовали даже для животных. [c.23]

Многие важные научные открытия последних десятилетий были осуществлены на стыке наук, в том числе химии и биологии. Они способствовали раскрытию многих сторон и тайн жизни и наследственности, процессов фотосинтеза и т. п. В. И. Ленин писал Познание есть отражение человеком природы. Но это не простое, е непосредственное, не цельное отражение, а процесс ряда абстракций, формирования, образования понятий, законов et ., каковые. .. и охватывают условно, приблизительно универсальную закономерность вечно движущейся и развивающейся природы . [c.184]

Причина некоторых заболеваний человека также кроется в недостаточности отдельных ферментов. Примечательно, что такие болезни наследуются строго по законам Менделя. Нехватка одного из ферментов, участвующих в процессе обмена аминокислоты фенилаланина, вызывает определенную умственную отсталость, а отсутствие другого звена в этой же самой системе ведет к альбинизму. Так как каждое из этих заболеваний связано в конечном счете с наследственной недостаточностью одного гена, а непосредственной причиной [c.183]

Тот факт, что наследование большинства признаков, например роста или математических способностей у человека, как будто не подчиняется законам Менделя, объясняется тем, что в основе этих признаков может лежать большое количество независимо комбинирующихся менделевских факторов. Простота законов Менделя в случаях, подобных разобранным выше, когда можно наблюдать расцепление отдельных признаков, говорит о простом механизме наследственности. [c.105]

Подобно тому, как алхимики, не знавшие законов взаимодействия и превращения веществ, получали порой интересные практические результаты и тем самым способствовали развитию химии, селекционеры прошлого добились существенного улучшения животных и растений, руководствуясь отнюдь не теоретическими предпосылками о наследственной природе различных признаков у организмов, а подчиняясь естественному стремлению человека оставлять на племя лучших особей. Период этого бессознательного отбора длился в течение тысячелетий, вплоть до ХУИ века, когда с переходом от примитивного земледелия к более совершенным его формам возникла необходимость в направленном улучшении организмов, так как прежние темпы уже не могли обеспечить нужд в продукции животноводства и растениеводства. Искусственный отбор з пассивного, бессознательного превратился в методическую, целенаправленную селекцию, основные черты и методы которой мы рассмотрим позже. [c.147]

Генетика человека большинством своих достижений обязана тому, что она опиралась на законы Менделя и использовала методы, разработанные в различных областях биологии. Такие важные проблемы, как регуляция активности генов, особенно во время эмбрионального развития, регуляция деятельности иммунной системы и работы мозга выходят за рамки имеющихся фундаментальных представлений, однако эти рамки постоянно расширяются. Генетика человека вносит вклад в решение этих проблем путем исследования генетического разнообразия и заболеваний с помощью новейших методов чтобы понять причины наследственных болезней, необходимо ра- [c.34]

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости имеет прямое отношение к изучению наследственных болезней человека. [c.152]

Согласно закону Н. И. Вавилова, мутации, аналогичные наследственным болезням человека, должны встречаться у животных. [c.152]

Можно ли привести данные, свидетельствующие о том, что человек по своей наследственной природе — злобный хищник, которого только страх перед местью, возмездием и законом удерживает от любых зверств, приносящих ему личную пользу, выгоду, наслаждение [c.29]

В настоящее время все, кто работает с живыми организмами или преподает биологию, должны быть знакомы с основными результатами генетических исследований. Это касается как научных работников и преподавателей различных биологических дисциплин, так и практиков, выращивающих растения и разводящих животных. Важно также, чтобы каждый взрослый человек был знаком с основными законами наследственности, которые оказывают влияние на всю нащу жизнь и, следовательно, имеют больщое значение и для отдельных людей, и для всего общества. [c.13]

Способность живых организмов передавать свои свойства потомству настолько очевидна, что она, несомненно, является одним нз самых первых научных наблюдений человека. Именно осознание того факта, что существует наследственность и что возможно селективное скрещивание, позволило обитателям Ближнего Востока еще в каменном веке вывести от диких прототипов некоторые из разводимых нами домашних животных и культурных растений. Эти первые достижения обусловили раззитие цивилизации — кочевые племена Двуречья, жившие собирательством, примерно за 8000 лет до н. э. превратились в оседлые, земледельчески-городские общества. Практические навыки, умение, накопленное за тысячелетний опыт разведения, передавались из поколения в поколение как магические или религиозные обряды. Например, требование Библии скота твоего не своди с иною породою поля твоего не засевай двумя родами семян показывает, что древние евреи уже знали, как важно поддерживать чистые линии животных и растений. В древние времена люди учитывали законы наследственности и применительно к человеку. Так, в греческих городах-государствах детей с врожденными аномалиями убивали. Древнейшие правила и предписания для отбора и разведения скота не претерпели существенного улучшения вплоть до XIX в. [c.13]

Исследования Моргана и его сотрудников К- Бриджеса, А. Стерте-ванта и Г. Мёллера привели к тому, что почти все признали менделевские законы наследственности. Признание законов Менделя сделало возможными огромные успехи в понимании генетических процессов как на уровне отдельных клеток, так и на уровне многоклеточных организмов и целых популяций. Эти успехи в свою очередь подготовили почву для таких новых теоретических построений, как количественный анализ динамики эволюции органического мира (направление, которое стало известно под названием неодарвинизм ). Кроме того, они принесли огромную практическую пользу сельскому хозяйству и медицине. Что касается сельского хозяйства, то законы генетики позволили наконец создать рациональные, а не кустарные методы селекции и животноводства. С помощью этих методов были выведены новые сорта сельскохозяйственных растений и новые породы домашних животных. Эти новые сорта и породы обладали такими экономически важными свойствами, как устойчивость к заболеваниям, более высокая урожайность и продуктивность, способность расти в неблагоприятных климатических условиях и, наконец, неполегаемость, которая столь важна при механической уборке злаков. В области медицины выяснение генетической основы различных патологических состояний, встречающихся у человека, привело к созданию рациональных методов их профилактики и терапии. [c.30]

Еще во времена неолита было обнаружено, что если виноградный сок оставить стоять, то он со временем может превратиться в опьяняющий и приятный на вкус напиток. Как было указано в гл. 1, применение законов наследственности при разведении растений и животных способствовало созданию экономической основы для развития цивилизации. Но чтобы душа человека приспособилась к жизни в цивилизованном мире, понадо- [c.58]

Генетика человека и революция в генетике. Революцией в биологии XIX века можно считать создание теории эволюции, которая была принята научной общественностью. Одним из важных последствий этою стало осознание того факта, что люди произошли от других, более примигивных приматов, что человечество является частью животного мира и что законы наследственности, справедливые для всех других живых существ, распространяются и на человеческий род. Вскоре после этого законы Менделя были использованы для объяснения наследования определенных признаков у человека-главным образом пороков развития и болезней. Изучая характер наследования алка-птонурии, рецессивного заболевания, Гэр-род (1902 г. [249]) четко установил основной принцип действия гена генетические факторы детерминируют протекание химических реакций (разд. 1.5). Потребовалось 30 лет, чтобы его представления стали частью нормальной науки. [c.12]

Принципы действия естественного и искусственного отбора одинаковы. Разница между ними заключается в том, что при естественном отборе структуры популяций перестраиваются под влиянием изменений среды обитания данных видов, при искусственном же отборе они изменяются под направляющим воздействием человека. Применяя искусственный отбор, человек использует законы наследственности и изменчивости организмов и мо кет поэтому значительно ускорять процесс отбора, а также увеличивать коэффициент размнол<ения нуленых ему форм. При искусственном от- боре свободное, случайное скрещивание особей ограничивается или заменяется принудительным скрещиванием специально подобранных родительских пар. Естественный отбор использует спонтанные мутации, человек же может интенсифицировать селекционный процесс путем искусственного мутагенеза. [c.321]

За последние несколько лет генетика человека достигла значительных успехов. Конечно, еще с момента переоткрытия законов Менделя было очевидно, что человек подчиняется тем же законам наследственности, что и другие организмы. Более того, именно анализ наследования семейных заболеваний убедительно свидетельствовал в пользу менделизма. Однако, несмотря на это многообещающее начало, генетика человека намного отстала от частной генетики таких организмов, как дрозофила и кукуруза, по двум главным причинам. Во-первых, люди не лабораторные животные, с которыми можно проводить скрещивания, адекватные целям эксперимента, и, во-вторых, обнаружено лищь небольшое число генетических маркеров, степень гетерозиготности по которым, позволяла рассматривать встречающиеся в естественной популяции браки как информативные для анализа сцепления. [c.214]

Изучение наследственности у человека связано с рядом трудностей. Низкая плодовитость, медлетаая смен невозможность поста-новки специальных экспериментов, а также большое число хромором все это делает человека весьма нелегким объектом для генетических исследований. Но в биологическом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все организмы. В предыдущих разделах этой главы генетические явления не раз иллюстрировались примерами, относящимися к наследственности человека. Эти примеры показывают единство закономерностей наследственности для всего органического мира. Один из основных методов изучения наследственности у человека заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений. По собранным материалам составляют родословные. Примеры таких родословных даны на рис. 63 и 64. В первой из схем показано наследование рецессивного гена, передающегося через аутосому- во втором — наследование тоже рецессивного гена, но передающегося через половую хромосому. [c.155]

Горизонты энзимологии. В литературе появляются работы, в которых делаются попытки прогнозирования дальнейшего развития энзимологии на ближайшее десятилетие. Перечислим основные направления исследований энзимологии будущего. Во-первых, это исследования более тонких деталей молекулярного механизма и принципов действия ферментов в соответствии с законами югассической органической химии и квантовой механики, а также разработка на этой основе теории ферментативного катализа. Во-вторых, это изучение ферментов на более высоких уровнях (надмолекулярном и клеточном) структурной организации живых систем, причем не столько отдельных ферментов, сколько ферментных комплексов в сложных системах. В-третьих, исследование механизмов регуляции активности и синтеза ферментов и вклада химической модификации в действие ферментов. В-четвертых, будут развиваться исследования в области создания искусственных низкомолекулярных ферментов —синзимов (синтетические аналоги ферментов), наделенных аналогично нативным ферментам высокой специфичностью действия и каталитической активностью, но лишенных побочных антигенных свойств. В-пятых, исследования в области инженерной энзимологии (белковая инженерия), создание гибридных катализаторов, сочетающих свойства ферментов, антител и рецепторов, а также создание биотехнологических реакторов с участием индивидуальных ферментов или полиферментных комплексов, обеспечивающих получение и производство наиболее ценных материалов и средств для народного хозяйства и медицины. Наконец, исследования в области медицинской энзимологии, основной целью которых является выяснение молекулярных основ наследственных и соматических болезней человека, в основе развития которых лежат дефекты синтеза ферментов или нарушения регуляции активности ферментов. [c.117]

Здесь возникает множество поводов для беспокойства. Не будет ли генетическая информация использоваться для дискриминации людей при медицинском страховании, приеме на работу или иммиграции Не приведет ли ее доступность к социальному неравенству Все ли меры приняты, чтобы сохранить конфиденциальность персональной генетической информации Как найти баланс между нуждами личности и общества Обладают ли частнопрактикующие врачи и врачи, работающие в клиниках, достаточными знаниями по медицинской генетике, чтобы они могли разъяснить пациентам смысл конкретного генетического теста Сможет ли генетическое консультирование уменьшить обеспокоенность обратившегося Не скажется ли отрицательно доступность генетической информации на семейных отношениях Можно ли надеяться на то, что удастся получить согласие на проведение диагностического теста у достаточно осведомленного пациента Следует ли предлагать тестирование в том случае, когда данное наследственное заболевание неизлечимо Как повысить образовательный уровень населения, чтобы оно понимало значение генетической информации На эти и многие другие вопросы, возникающие при изучении генетики человека, нет однозначных ответов. В США в рамках подпрограммы по изучению этического, правового и сопиального аспектов генетических исследований организован целый ряд мероприятий разработаны обучающие программы, проводятся семинары и выставки для студентов, учителей, врачей, общественности, адвокатов и судей исследована возможность генетического тестирования муковисцидоза и наследственных форм рака молочной железы, яичников и толстой кишки, созданы две комиссии (по генетической информации и страхованию по генетическому тестированию) для исчерпывающего изучения конкретных вопросов разрабатываются предложения для выработки федеральных законов США, которые обеспечивали бы конфиденциальность генетической информации, получаемой при идентификации личности. [c.479]

Анализ приведенных выше отрывков из книги Мэттью показывает 1) что он. был вполне знаком с практикой искусственного отбора, понимал все значение этого метода в деле выведения новых пород и даже полагал, что искусственный отбор-может позволить человеку создавать не только разновидности,, расы, породы, сорта, но и новые виды 2) что Мэттью проводил аналогию между искусственным отбором и процессом возникновения новых форм в естественных условиях, в природе, процессом, который он называл отбор при помощи (или путем) закона природы ( sele tion by law of Nature ) 3) что отбор в природе происходит в результате борьбы за существование, приводящей к переживанию тех особей данного вида, которые по своим качествам — физическим и психическим — оказываются наиболее соответствующими, т. е. наиболее приспособленными, условиям своей среды несоответствующие (Мэттью часто пользуется этим словом в значении неприспособленные ) становятся жертвой своих естественных пожирателей , болезней, вызываемых недостаточным питанием и суровых физических условий существования, т. е. борьбы за существование 4) что в этой борьбе за существование наиболее соответствующие занимают все места, остающиеся свободными в результате гибели неприспособленных и старых особей и, таким образом, постепенно становятся господствующими формами, дающими начало формам, все более отклоняющимся от исходной формы данного вида 5) это становится возможным в силу того, что каждо.му организму свойственна изменчивость, приводящая к появлению самых разнообразных и далеко идущих в разные стороны отклонений признаков от типичных для данного вида,, и что признаки, вообще говоря, обладают способностью наследственно закрепляться. [c.108]

Во второй статье Введенский перечисляет основные свойства живых существ —их приспособляемость к изменяющимся условиям, изменчивость, целесообразность, наследственность и другие, которые нельзя объяснить, исходя лишь из законов физики и химии. Физиологу, когда он экспериментирует над отдельными клетками, тканями или органами следует всегда помнить, что он имеет дело с живыми единицами, поставленными в своей деятельности в условия, общие для всех живых организмов , он должен осветить свои соображения общими биологическими указаниями 1 . Одной из существенных задач физиологии Вве- денский считал выяснение явлений приспособляемости живых организмов, для которой механическое воззрение на жизнь не дает, конечно, решительно никакой руководящей идеи Для правильного понимания и объяснения явлений приспособляемости к изменившимся условиям необходимо собоать более обширный сравнительно-физиологический материал и изучить разносторонее действие раздражителей на живые образования Только сравнительно-физиологическое изучение органа и его функций может внести ясность в понимание вопроса о степени функционального совершенства и целесообразности физиологического аппарата. Введенский высказывает мысль, что специфическая деятельность тканей и органов, формирующаяся под влиянием раздражений, проявляется лишь после того, как их морфологическая дифференцировка будет в основном завершена. Как справедливо отмечал Введенский, сравнительными исследованиями физиологи в то время занимались очень мало. Физиология долгое время была оторвана в своем развитии от других биологических наук. До середины XIX в., т. е. до обособления в самостоятельную науку физиология, будучи тесно связанной с анатомией и медициной, преследовала лишь практические цели. Опыты на животных ставились только в силу необходимости иметь модели, с которых с известным основанием можно было бы переносить выводы на человека. К моменту выхода в свет Происхождения видов Дарвина, развитие физиологии продолжалось по-прежнему в отрыве ог общебиологических проблем. Причиной этого Введенский считал господство в физиологии механических представлений. [c.201]

Потенциальных доноров обстоятельно обследуют, выясняя состояние их здоровья, фертильность, наличие наследственных заболеваний в семье, отсутствие в их крови антител к ВИЧ, гепатшу В и некоторым другим болезням, которые могут быть переданы со спермой. Следует также выбрать донора, соответствующего будущему отцу по расе, росту, цвету волос и глаз, телосложению и группе крови. Закон об оплодотворении и эмбриологии, вступивший в силу в 1991 г., требует, чтобы вся информация о донорах и реципиентах была зарегистрирована в специальном департаменте. И, наконец, принят закон, согласно которому каждый человек, достигший 18 лет, имеет право на информацию о том, не родился ли он в результате искусственного осеменения. Однако донор по закону остается анонимным. [c.116]

Еще к началу XX в. исследователями и практиками был накоплен столь обширный материал (проанализированные врачами семейные родословные заболеваемости), что ни у кого не вызывало сомнения это новая область медицины — учение о наследственных болезнях и наследственности человека. Не сильно мешало даже то, что отсутствовали критерии для установления истины, в большинстве научных работ того периода факты и ошибочные представления хаотично смешивались. Лишь переоткрытие законов Менделя дало ученым уникальные возможности объяснить многие таинственные , непонятные элементы наследственной изменчивости у человека и стало научной базой учения. Таким образом, с 30-х годов XX в. генетика человека прочно входит не только в медицинскую науку, но и в практику — теперь наследственность навсегда включена в перечень этиологических (определяющих причины болезней) факторов. [c.139]

Популяционная генетика отвечает на вопросы о том, как реализуются законы Менделя на уровне популяций, как влияют на генетическую структуру популяций такие факторы, как мутационный процесс, отбор, миграции, случайное изменение генных частот. Знание популяционной генетики необходимо для понимания эпидемиологии наследственных болезней, для планирования мероприятий по предупреждению неблагоприятного воздействия на генетиче-кий аппарат факторов окружающей среды. Еще одна сфера приложения популяционно-генетических исследований-теория эволюции, обоснование тенденций биологической эволюции человечества в связи с различными изменениями окружающей среды. Преимуществом популяций человека как объекта генетических исследований является то, что они описаны гораздо лучше и полнее, чем популяции любого другого вида. [c.278]

Таким образом, используя весь потенциал карты сцепления человеческого генома, построенной на основе ПДРФ, можно расширить область изучения наследственности человека, выйдя за раМ Ки набора признаков, наследуемых исключительно по законам Менделя. В ходе подобных исследований может быть разрешен широкий круг медицинских вопросов, а также достигнут общий прогресс в исследованиях в области биологии млекопитающих. [c.237]

Следует помнить, что наследственность у человека проявляется по биологическим законам. В нашей стране в связи с этим существует евгеническое законодательство, по которому не разрешается вступление в брак лицам, признанным слабоумными или психически бо. ьными. [c.161]

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования молекулярном, клеточном, организ-менном и популяционном. Современная генетика человека базируется на законах классической генетики, которые имеют универсальное значение. Так же, как в классической генетике, появление и становление которой связано С изучением наследования мутационных изменений в популяциях гороха, дрозофилы, мыши и других экспериментальных объектов исстедования, основные достижения в генетике человека обусловлены анализом природы и характера наследования мутационных изменений у человека. [c.3]

Труды Гэррода, Адамса и других врачей — исследователей не были оненены при их жизни. Биологи обращали мало внимания на работы медиков. Изучение наследственности проводилось главным образом на растениях. К сожалению, Г Менделю, как и другим ученым, работавшим с растительными объектами, не были известны данные по генетике человека. В п ютивном случае открытие законов генетики могло бы произойти значительно раньше. [c.5]

В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг независимо друг от друга пришли к выводу, что менделевские законы дают возможность объяснить распределение частоты генов из поколения в поколение в популяциях (от латинского — populus — население, народ) и условиях генетической стабильности популяции. Этот закон был установлен путем анализа наследственности человека и лег в основу популяционной генетики. [c.6]

Преобладающую часть наследственной изменчивости человека составляют врожденные пороки развития и мультифакториальные болезни (в сумме — 66%), наследование которых не подчиняется мс нделевским законам. Эти заболевания проявляются в результате сложного взаимодействия генетических изменений и факторов окружающей среды. Из материалов, изложенных в главе 6, следует, что генетические изменения, обуславливающие мультифакториальные болезни, составляют значительную часть генетического груза популяций человека. Однако эту компоненту генетического груза пока трудно оценить количественно в силу сложности механизмов генетического контроля таких болезней. [c.193]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология