Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Наследование дефектов

    Двойную (обратимую) память формы обычно объясняют [312] программирующим влиянием процессов циклирования на локализацию напряжений (или дефектов). В [350] было показано существование мест преимущественного зарождения мартенситных кристаллов при многократных термических циклах. Предварительная деформация материала активирует и фиксирует какие-то определенные центры зарождения, работа которых при последующих термических циклах и реализует двойной эффект памяти форм . Большую роль в эффекте обратимой памяти формы, по-видимому, играют процессы наследования дефектов в процессе фазового превращения (подробнее см. [316]). [c.175]


Рис. 3.30, 3.31. В двух семьях нормальные девочки имеют родителей с разными Х-сцепленными аномалиями (р и ё) цветового зрения. Все три дочери (помечены стрелками) имеют нормальное цветовое зрение, хотя они унаследовали соответствующие гены от каждого из родителей. Здесь имеет место комплементация мутаций, в результате чего двойные гетерозиготы нормально различают цвета. Тот факт, что в обоих браках матери гомозиготны, вытекает из Х-сцепленного типа наследования дефектов цветового зрения. Только гомозиготные женщины страдают дальтонизмом [668]. Рис. 3.30, 3.31. В <a href="/info/1696521">двух</a> семьях нормальные девочки имеют родителей с разными Х-сцепленными аномалиями (р и ё) <a href="/info/105464">цветового зрения</a>. Все три дочери (помечены стрелками) имеют <a href="/info/278465">нормальное цветовое зрение</a>, хотя они унаследовали <a href="/info/1325172">соответствующие гены</a> от каждого из родителей. Здесь имеет место <a href="/info/1324647">комплементация мутаций</a>, в результате чего двойные гетерозиготы <a href="/info/1892406">нормально различают</a> цвета. Тот факт, что в обоих браках матери гомозиготны, вытекает из Х-<a href="/info/1079431">сцепленного типа</a> наследования дефектов <a href="/info/105464">цветового зрения</a>. Только гомозиготные женщины страдают дальтонизмом [668].
    Х-связанный и аутосомно-рецессивный типы наследования дефекта [222, 300]  [c.57]

    Многие клинические симптомы объясняются нарушением процессинга предшественников коллагена из-за аномалий самого предшественника или дефектов в ферментной системе процессинга. Понимание молекулярной природы нарушения позволяет предсказать характер наследования патологии (рецессивный или доминантный). [c.350]

    Модели на животных. Мутации с простым типом наследования часто приводят к более или менее тяжелой патологии у носителей этой мутации. Имеются даже факты (разд. 3.1.4), свидетельствующие о том, что некоторые Х-сцепленные дефекты обусловливают элиминацию мужских гемизигот до рождения. Можно предположить, что существуют мутации, препятствующие развитию зигот в такой степени, что их выживание становится невозможным. [c.168]

    Генетические дефекты с простыми типами наследования имеют высокую вероятность оказаться выявленными, если они обнаруживают четко очерченный и легко распознаваемый фенотип. Вот почему наследственные заболевания кожи и глаз относительно хорошо известны, в то же время большинство скрытых дефектов в настоящее время еще не изучено. [c.174]

    Сложный функциональный дефект вызывается комбинацией малых нарушений. Как упоминалось выше, аддитивно-полигенная модель, используемая для анализа мультифакториального наследования, является слишком упрощенной абстракцией. В действительности изменчивость не одномерна, и к определенному заболеванию может [c.258]

    Так, доминантный признак габсбургская губа (толстая выпяченная нижняя губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брахидактилия, или ко рот ко пало сть, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По доминантному типу наследуется такой дефект, как ахондроплазия — карликовость, связанная с резким укорочением конечностей, и др. [c.498]


    Генетически обусловленные дефекты системы комплемента у человека. (Типы наследования АР - ауто-сомно-рецессивный, АД - аутосомно-доминантный, ХР - Х-сцепленный рецессивный). [c.400]

    Заболевание Дефект фермента Тип наследования Клинические проявления Метаболиты Лечение [c.242]

    Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний хорошо демонстрируются на примере врожденного порока развития — расщелины губы и неба. Родители ребенка с данным врожденным пороком, как правило, здоровы. Однако рождение больного ребенка свидетельствует, что каждый из них является носителем многих аддитивных (условно аномальных) генов, количество которых все же недостаточно, чтобы сформировался дефект у родителей. Если ребенок случайным образом унаследует критическое число аномальных генов, т.е. порог будет превышен, возникает порок развития — расщелина губы. [c.161]

    К настоящему времени обнаружено много мутаций, которые обусловливают патологические реакции при приёме лекарств. Хорощо изучен тип их наследования, а иногда и первичный биохимический дефект. Наиболее изученные и значимые в клинической патологии реакции приведены в табл. 7.1. и 7.3. [c.241]

    Сложность и малоизученность рассматриваемой проблемы обусловлены тем, что она охватывает многие вопросы физико-химической механики материалов, металловедения, механики твердого деформируемого тела и разрушения, надежности и аппаратостроения. За последние годы достигнуты успехи в области механохимии металлов и прочности конструкций в агрессивных средах. В то же время работ по изучению закономерностей развития механохимической повреждаемости при изготовлении и эксплуатации оборудования оболочкового типа еще мало. Отсутствуют математические модели механохимической повреждаемости и прогнозирования работоспособности оборудования для подготовки и переработки нефти, учитывающие специфические условия службы материала, явление технологического наследования, наличие в конструктивных элементах механической неоднородности, технологических дефектов и др. В практике проектирования оборудования коррозионный фактор учитывается лишь при выборе марок сталей и допускаемых напряжений на основании экспериментальных кривых долговечностей в координатах напряжение-время до разрушения . Прибавка на компенсацию коррозии обычно /станавли-вается без учета реальных процессов взаимодействия напряженного металла и рабочих сред в процессе эксплуатации оборудования. [c.4]

    В соответствии с поставленной целью основными задачами работы являлись 1) разработка математической модели повреждаемости и методов прогнозирования работоспособности оборудования для подготовки и переработки нефти с учетом специфических условий службы материала 2) исследование влияния факторов технологического наследования на показатели работоспособности оборудования оболочкового типа в условиях МХПМ 3) исследование особенностей совместного пластического деформирования материалов с разными физикомеханическими свойствами и построение математической модели расчета долговечности механически неоднородных конструктивных элементов оборудования при одновременном действии внешних нагрузок и коррозионных сред 4) изучение закономерностей напряженного состояния, прочности и долговечности конструктивных элементов оборудования с технологическими дефектами при стационарном и нестационарном нагружениях 5) разработка комплекса нормативно-технологических материалов по обеспечению работоспособности оборудования оболочкового типа. [c.55]

    Анализ родословных чрезвычайно полезен для установления типа наследования специфического состояния, однако не дает никакой информации об ассоциированном с данным заболеванием гене, о биологической основе нарушения или — в случае аутосомного заболевания — о хромосомной локализации гена. Более того, не всегда можно определить, является ли заболевание наследственным. Во-первых, не у всех лиц, несущих дефектный ген, про5шляются симптомы заболевания (неполная пе-нетрантность). Во-вторых, симптомы (фенотип) могут варьировать от слабых до ярко выраженных (варьирующая экспрессивность). В-третьих, один и тот же фенотип может обусловливаться дефектами в совершенно разньгх генах (генетическая гетерогенность). В-четвертых, в некоторых случаях альтернативные формы (аллели) одного гена могут приводить к разным фенотипам. В-пятых, из-за небольшого размера семей со случаями исследуемого заболевания приходится собирать данные о большом числе родословньгх, чтобы сделать вывод о природе этого заболевания. [c.442]

    ТЕРМОПЛАСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА металлов — упрочняющая обработка металлов термическим воздействием и пластическим деформированием. Основывается на изменении дислокационной структуры металлов с целью улучшения комплекса мех. св-в (прочности, вязкости разрушения и т. д.). Эффект упрочнения вследствие Т. о. обусловлен созданием в металлической основе упорядоченных и стабилизированных дислокационных структур, характеризующихся резким торможением подвижности линейных дефектов. Термопластическими являются термомеханическая обработка (формирование упрочненного состояния в результате наследования дислокационно насыщенных структур при полиморфных и фазовых превращениях) и обработка механико-термическая (создание упорядоченных дислокационных структур при т-ре меньше т-ры рекристаллизации со стабилизацией упрочненного состояния). Для термомех. обработки характерно изменение фазового состояния и мех. св-в тела зерен (субзерен) в процессе перехода от непосредственно деформированного к конечному упрочненному состоянию. Механико-термическая обработка, обусловливая созда- [c.546]


    Редко встречающиеся качественные отклонения от нормы. Эта категория охватывает большинство наследственных заболеваний. Нанример, индивид либо имеет нормальную пигментацию, либо утратил кожный пигмент (альбинизм). Если выражение признака можно оценить количественно, например измерить уровень метаболитов крови или мочи, то распределение фенотипических значений имеет две моды. Результаты подобного рода позволяют заподозрить наличие ферментативного дефекта и, возможно, даже идентифицировать соответствующий ген. Примерами могут служить повышенное выделение гомо-гентизиновой кислоты в моче больных ал-каптонурией (врожденная ошибка метаболизма по Гэрроду) или повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови больных фенилкетонурией (рис. 3.46). Эти признаки редкие, и когда их подвергают детальному анализу, клинически сходные заболевания с одинаковым типом наследования часто оказываются генетически гетерогенными. Каковы критерии гетерогенности  [c.232]

    В последующие годы темп исследований в области ферментативных дефектов нарастал, и для 588 идентифицированных рецессивных аутосомных генов, которые Мак-Кьюсик описывает в шестом издании своей книги Менделевское наследование у человека (1983) [133], более чем в 170 случаях обнаружены специфические ферментативные нарушения. Наши успехи в этой области непосредственно связаны с развитием концепций и методов молекулярной генетики. [c.11]

    Различают несколько форм иммунной недостаточности. Одна из них, называемая острой комбинированной обусловливает повышенную восприимчивость к заражению самыми разнообразными бактериями, вирусами и грибами. При этой форме нарушены функции как В-, так и Т-лимфоцитов. Иногда оказываются дефектными только Т-лимфоциты. Оказалось, что в основе таких дефектов лежит нарушение дифференцировки стволовых клеток в зрелые лимфоидные клетки [1274 1267]. Эта группа заболеваний гетерогенна по этиологии, поскольку известны как случаи с аутосомно-рецессивным наследованием, так и варианты, которые наследуются сцепленно с Х-хромосомой. Среди вариантов с аутосомно-рецессивным наследованием обнаружена дополнительная гетерогенность. Так, комбинированная иммунная недостаточность может быть вызвана дефектом аденозиндезаминазы (24275) или нуклеозидфосфори-лазы (16405) [1294]. [c.48]

    Тип наследования гетерозиготы. Дефекты ферментов, как правило, наследуются рецессивно. Гены, детерминирующие эти нарушения, могут быть сцеплены с аутосомами или в некоторых случаях с Х-хромосомой. Активность ферментов у здоровых гетерозигот-носителей обычно вдвое меньше средней для популяции. Отсюда следует, что организм человека может прекрасно функционировать при наличии фермента, работающего в полсилы . Этот факт указывает на существующие в принципе значительные возможности регуляции метаболических путей. Однако, если метаболический путь перегружен веществом, для утилизации которого требуется дефектный фермент, способность организма перерабатывать избыточный метаболит может быть снижена по сравнению с гомозиготами. Есть данные, свидетельствующие о том, что подобные нарушения не безразличны и для гетерозигот. Возможно, именно они-причина большей предрасположенности гетерозигот к обычным соматическим и психическим заболеваниям. В настоящее время систематические широкомасштабные обследования гетерозигот по рецессивным генам, особенно в среднем и пожилом возрасте, почти не проводятся. Причина состоит в том, что с врожденными дефектами обычно имеют дело педиатры или медицинские генетики с педиатрическим образованием, т.е. специалисты, не заинтересованные в эпидемиологических или популяционных исследованиях. С другой стороны, популяционные генетики, как правило, не вникают в биохимические тонкости. [c.70]

    Кривые распределения и действие генов. При моногенном типе наследования должны наблюдаться качественные различия между продуктами нормального и мутантного генов. Если есть возможность производить измерение на уровне продукта гена, то при графической обработке результатов обьино удается идентифицировать различные генетические классы в виде отдельных мод на кривой распределения. Кривая распределения активности ОбРВ у мужчин с нормальной активностью и с дефектом этого фермента имеет две неперекрывающиеся моды. Все три генетических класса вариантов псевдохолинэстеразы можно легко идентифицировать в опытах со специфическими ингибиторами. Этот метод [c.111]

    Аутосомно-рецессивные заболевания, как правило, обусловлены дефектами ферментов, которые возникают вследствие мутаций в соответствующих генах. Часто удается показать, что фермент имеет аномальную структуру или нестабилен (разд. 4.4.2) [1069]. У гетерозигот ферментативная активность составляет обычно 50% нормы, но это не приводит к заболеванию, поскольку такая активность фермента является достаточной для нормальной жизнедеятельности. Найротив, при аутосомно-доминантном наследовании гетерозиготы имеют все клинические признаки заболевания, т. е. присутствие лишь одной копии мутантного гена вызывает нарушение нормальной функции. [c.119]

    Мутация. Современные знания о спонтанных и индуцированных мутациях обсуждались в гл. 5, а проблема генетического груза, обусловленного мутациями, рассматривалась в разд. 6.3.2. Мы можем с достаточной уверенностью полагать, что практически все аберрации хромосом и многие мутации генов неблагоприятны как для индивида, так и для популяции большинство хромосомных аберраций губит зиготу в период эмбрионального развития, меньшая часть таких зигот переживает до рождения и продолжает существовать дальше, но пораженные пациенты страдают тяжелыми врожденными пороками. Генные мутации часто ведут к врожденным заболеваниям с простьп типом наследования или к дефектам в мультифакториальных генетических системах зазд. 3.6.2). Очень большая часть точковых мутаций ведет к изменениям аминокислотной последовательности белков и не вызывает явной функциональной недостаточности. [c.174]

    Использование генеалогического метода позволило установить характер наследования гемофилии А, или так называемой королевской гемофилии. Этот признак — несвертываемость крови вследствие дефекта или отсутствия в организме антигемофиль- [c.498]

    Больишнство этих болезней не подчиняются классическим законам наследования, то есть не являются клиническими проявлениями дефектов одиночных генов. В то же время среди родственников больных они встречаются с более высокой частотой, чем в общей популяции. Однако риск заболеть варьирует среди родственников в зависимости от особенностей данной болезни и может быть различным в разных семьях. Для большинства мультифакториальных болезней пока крайне офаничены знания о вовлеченных в генетический контроль этих болезней генов, их числа, типа мутационных изменений и характера воздейст- [c.143]

    Очень важно ясное представление о взаимодействии генотип — среда. Вот самый простой пример. Рецессивная мутация фенил-кетонурии блокирует превращение аминокислоты фенилаланин в тирозин, и ребенок, гомозиготный по этой мутации, становится олигофреном вследствии отравления тканей мозга предшественниками тирозина. Но если сменить диету и кормить младенца не молоком матери, содержащим фенилаланин, а пищей без фенилаланина, ребенок вырастает вполне психически здоровым. Таким образом, изменением условий среды (в данном случае кормлением) можно устранить дефекты генотипа. Эти и другие подобные факты нередко приводят как довод о неважности генотипа и могуществе среды. Это досадное, но нередко повторяемое (не генетиками) недоразумение. Тот факт, что определенными условиями можно потенциально мутантный фенотип исправить или улучшить до уровня нормы, вовсе не устраняет принципиальных различий между нормой и мутантом В данном случае именно мутант, а не норма чувствительны к изменению диеты. Когда генетик говорит о наследовании признака, то это следует воспринимать по принципу два пишем, три в уме . Ибо при этом подразумевается, что становление любого признака, и поведенческого в особенности, происходит по следующему сценарию наследственная программа (гены) — чувствительный период (ы) — предопределение пути развития — формирование признака ( самообучение ). В этологии, науке о поведении животных, хорошо известно явление импринтинга. По аналогии с ним Эфроимсон предлагает новый, очень удачный, на мой взгляд, термин импрессинг — для обозначения сверхранних впечатлений детства, которые действуют в чувствительный период и являются жизнеопределяющими. Чтобы чувства добрые проявлялись у взрослого человека, они должны быть пробуждены еще у ребенка. И напротив, этический код альтруизма и доброты может быть легко заглушен и извращен групповой этикой (классовой, национальной, узкорелигиозной и т. д.). [c.11]

    Для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования нередко характерно тяжелое течение с поражением различных систем органов и развитием комбинированных дефектов Так, сочетанное нарушение умственного развития и зрения наблюдается при синдроме Барде—Бниля. Для синдрома характерны пять признаков ожирение, гипогенитализм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидикталия (рис X 2) [c.145]

    Примерно 7з всех случаев врожденных гидроцефалий составляет наследственная обтурационная гидроцефалия. Наследование чаще происходит по Х-сцепленному рецессивному типу (т. е. встречается только у мальчиков), однако известны случаи аутосомно-доминан-тного и аутосомно-рецессивного наследования. Вне зависимости от типа наследования основной патогенетический момент — стеноз сильвиевого водопровода. Отсутствие нормальных условий для оттока цереброспинальной жидкости из первых трех мозговых желудочков обусловливает прогредиентную неврологическую симптоматику, и без хирургического устранения дефекта в раннем возрасте прогноз неблагоприятен. [c.181]

    Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, встречаются наиболее часто. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению 1 (здоровый) 2 (гетерозиготы) 1 (больной). Риск появления больного ребёнка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного типа наследования болезни, но этому способствуют два обстоятельства 1) рождение ребёнка в кровнородственном браке и 2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект. [c.92]

    Выяснение степени генетической гетерогенности при любой наследственной болезни проходит через все этапы её изучения описание проявлений на клиническом уровне, изучение типа наследования и локализации гена, выяснение первичного биохимического дефекта, установление молекулярной сущности мутации на уровне ДНК. Генетическая гетерогенность, обусловленная мутациями в разных локусах — межлокусная гетерогенность, — демонстративно видна на примере синдрома Элерса—Данло (11 форм), нейрофиброматоза (по меньшей мере 6 форм), гликогенозов (более 10 форм), витамин О-резистент-ного рахита и т.д. Гетерогенность в упомянутых формах прослеживается даже при применении клинико-генеалогического метода. В этих группах имеются и аутосомно-доминантные, и аутосомно-рецессивные, и сцепленные с Х-хромосомой варианты болезней, т.е. речь идёт о мутациях в локусах, расположенных в разных хромосомах. [c.123]

    При дефектах антикоагулянтной системы, например при наследовании мутантных факторов V и VIII, активные формы которых (Va и Villa) не подвержены действию протеазы С, вероятность нарастания тромба далеко в пределы неповрежденного сосуда повышена. [c.516]


Смотреть страницы где упоминается термин Наследование дефектов: [c.360]    [c.159]    [c.168]    [c.295]    [c.33]    [c.83]    [c.47]    [c.311]    [c.6]    [c.5]    [c.371]    [c.171]    [c.173]   
Обратимая пластичность кристаллов (1991) -- [ c.175 ]




ПОИСК







© 2025 chem21.info Реклама на сайте