Полиморфизм и болезнь

Естественно, что большой размер генома человека значительно осложняет определение индивидуального полиморфизма. На практике оказывается даже трудно установить, какую часть генома следует изучать. Однако методы манипуляции с ДНК получили такое мощное развитие (гл. 17), что удалось достичь значительного прогресса в идентификации генов для нескольких болезней человека. [c.49]

Полиморфизм ДНК и наследственные болезни, связанные с митохондриальными мутациями. Расшифровка нуклеотидной последовательности митохондриального генома человека ускорила выявление в нем полиморфных сайтов рестрикции (разд. [c.147]

Полиморфизм ДНК и картирование. В последние годы выявляется все больше случаев полиморфизма ДНК по сайтам рестрикции (разд. 2.3.2.7, 6.1.2). Это обстоятельство раскрыло новые дополнительные возможности картирования генома человека. Установление тесного сцепления с рестрикционным маркером ДНК позволило локализовать гены многих важных наследственных болезней в конкретных хромосомных сегментах. На рис. 3.24, А представлена большая родословная с хореей Гентингтона. ДНК-маркер и, следовательно, ген хореи расположены на хромосоме 4. Модельные расчеты [584 754 887] показали, что для картирования всего генома необходимо лишь несколько сотен рестрикционных маркеров ДНК, случайным образом распределенных по геному человека. Для целей медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики (разд. 9.1) достаточен по крайней мере один маркер, тесно сцепленный с геном данного наследственного заболевания. [c.202]

Мутации, затрагивающие основные метаболические процессы, вызывающие нарушение свертываемости и другие болезни крови полиморфизм ферментов и сывороточных белков болезни эндокринной системы. [c.226]

Полиморфизм ау-антитрипсина (PI). Группы крови АВО обнаруживают слабую ассоциацию с большим числом заболеваний, но убедительное объяснение этих ассоциаций пока отсутствует. Антигены системы HLA демонстрируют более сильную ассоциацию с меньшим числом заболеваний. Но хотя и в этом случае убедительное биологическое объяснение пока отсутствует, все же обсуждаются вполне разумные и, главное, экспериментально проверяемые гипотезы. Полиморфизм а -антитрипсина ассоциирует у взрослых главным образом с одной болезнью - хронической эмфиземой легких, патогенез которой в определенной степени выяснен. [c.272]

С другой стороны, изучение ассоциации болезней с системами генетического полиморфизма, например с антигенами HLA и [c.258]

В отличие от полиморфных вариантов гемоглобина, которые встречаются только в тропических областях, полиморфизм по системе АВО распространен по всему миру. Следовательно, тропические болезни вряд ли играют роль селективного фактора в этой системе. Для формулировки рабочей гипотезы можно использовать три факта. [c.332]

Анализ сегрегационных отношений в их непосредственном выражении возможен в случае качественно различимых фенотипов (разд. 3.6.1.3), поскольку в этом случае простой менделевский тип наследования можно предположить и обосновать четко распознаваемыми фенотипами. Однако для многих признаков человека такой анализ еще невозможен. Их наследование необходимо моделировать с помощью биометрического анализа количественных признаков (разд. 3.6.1.4). К ним относятся такие нормальные признаки, как рост и 10, а также физиологические и биохимические характеристики, такие, как уровень холестерина в сыворотке. В эту же категорию признаков включают большинство широко распространенных болезней. Некоторые подходы к анализу количественных признаков описаны в разд. 3.6.1. Было дано обоснование концепции наследуемости и предложены стратегии пошагового анализа в соответствии с моделью мультифакториального наследования с пороговым проявлением или без такового. Среди этих стратегий мы обсуждали поиск фенотипических подклассов, а также анализ физиологических маркеров или ассоциаций с различными системами генетического полиморфизма. [c.202]

Иммунный ответ регулируют также некоторые гены, расположенные вне области МНС. Однако в целом эти гены отличаются меньшим полиморфизмом по сравнению с МНС, в связи с чем их вклад в определение чувствительности к заболеваниям не столь велик, как генов МНС. Тем не менее не-МНС-гены могут играть определенную роль при аутоиммунных болезнях, аллергии и [c.254]

Исходя из предполагаемой центральной роли АПФ в регуляции сосудистого тонуса и общего состояния системы циркуляции крови и роли генетических факторов в определении уровня АПФ в плазме, были начаты исследования роли полиморфизма гена АПФ в различных патологических процессах - гипертонии, гипертрофии миокарда, диабетической нефропатии, инфаркте миокарда, ишемической болезни сердца и т.д. [c.330]

Механизмы генетической изменчивости эволюционная изменчивость, полиморфизм белков. Наследственные болезни [c.59]

ТЕМА 3.9. МЕХАНИЗМЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ ЭВОЛЮЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ПОЛИМОРФИЗМ БЕЛКОВ. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ [c.87]

Для человека характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм. Проявление многих признаков и болезней в сильной степени зависят от условий внешней среды. Следует отметить, что понятие среда для человека более широкое по сравнению с растениями и животными. Наряду с питанием, климатом и другими абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя. Вместе с тем, человека как генетический объект широко изучают врачи всех специальностей, что нередко помогает установить различные наследственные отклонения. [c.9]

Листериоз — инфекционная болезнь зоонозной природы, характеризующаяся полиморфизмом клинических проявлений. Возбудитель — Listeria mono ytogenes — относят к условно-патогенным микроорганизмам, вызывающим оппортунистическую инфекцию у восприимчивых лиц. [c.178]

Сходный метод был применен для пренатальной диагностики -талассемии. При этой гемоглобинопатии -цепь гемоглобина синтезируется либо в недостаточном количестве, либо не синтезируется вообще. При использовании метода определения полиморфизма рестрикционных фрагментов по длине (RFLP) глубоких знаний о молекулярных основах патологических изменений при данном заболевании не требуется. Это по сути метод, отпечатков пальцев , при помощи которого выявляются аномалии, сопутствующие клиническим симптомам, и поэтому он может применяться при лечении многих наследственных болезней [c.344]

Человек. Частота хронических отравлений высока. Латентный период от 5 до 42 мес. вызывает сложную профессиональную патологию, получившую название винилхлоридная болезнь [4, с. 221]. Различают три стадии заболевания. На первой стадии слабость, раздражительность, головная боль, головокружение, нарушение сна, потеря аппетита, тошнота. Клиническая картина отличается полиморфизмом, наклонностью к вегетативным пароксизмам с нарушениями вегетативно-сосудистой, терморегуляторной, нефротрофической, нейроэндокринной регуляции, тенденцией к анемизации с легкими гемолитическими явлениями. Возможны костнотрофические нарушения, проявляющиеся остеолизом ногтевых фаланг, их болезненностью. На этой стадии изменения нестойкие и при прекращении контакта с X. обратимы. На второй стадии интоксикации на фоне описанных явлений развивается вегетативный полиневрит. Почти постоянно чувство онемения конечностей (синдром мертвых пальцев ), чувствительность, в том числе и болевая, снижена по типу перчаток или носков . Спастическое состояние сосудов переходит в атоническое (побеление, синюшный оттенок кожи). Ощущаются боли в области сердца. Возникают аритмия, экстрасистолия. Вследствие нарушения регуляции высших вегетативных центров изменяется терморегуляция, снижается основной обмен. Усиливается секреторная функция желудка. [c.423]

Но, может быть, самым главным итогом развития генетики человека к концу XX в. явилось все же создание генетических технологий для медицины. Они принципиально изменили многие разделы медицины, и не только в области наследственных болезней. В современной теоретической медицине они решают массу вопросов расшифровка патогенеза болезней выявление причин клинического полиморфизма установление причин хронического течения болезней расшифровка фармакогенетических особенностей. Они же удачно оккупировали и клиническую медицину, став незаменимыми при диагностике, лечениии и профилактике наследственных и инфекционных болезней генотерапии наследственных, вирусных и онкологических заболеваний производстве лекарств на основе генной инженерии. И еще два принципиальных [c.142]

Полиморфизм длины фрагментов рестрикции. Если имеется подходящий ДНК-зонд, то можно обнаружить прямым методом некоторые генетические болезни, возникающие вследствие мутаций (гемофилия, мыщечная дистрофия и др.). Ответственный за болезнь, но неидентифицированный ген может быть обнаружен, если он находится вблизи последовательности ДНК, поддающейся определению. Во всем человеческом геноме примерно одно из 150 оснований является полиморфным, т. е. варьируется у разных индивидуумов. Каждое щестое из этих случайных изменений или порождает, или разрушает участок рестрикции. В результате этого потенциальные участки рестрикции присутствуют вдоль молекулы ДНК с интервалом примерно в 1000 пар оснований. Их наличие или отсутствие у разных людей приводит к тому, что ДНК в процессе рестрикции разрезается на фрагменты разной длины (полиморфизм длины рестрикционных фрагментов). Если при обследовании членов семьи обнаруживается взаимосвязь между полиморфизмом длины рестрикционных фрагментов и наследственным заболеванием, делается заключение, что данный участок рестрикции расположен вблизи от гена, ответственного за патологию. В таком случае присутствие данного типа полиморфизма можно использовать для предсказания наличия мутантного гена у другого члена семьи или в ткани плода. Однако использование этой техники для пренатальной диагностики требует предварительного обследования семьи. [c.528]

Существенной областью применения ДНК-олигонуклеотидов является дородовая (пренатальная) лиагностика наследственных заболеваний. Более 500 наследственных болезней человека связаны с нарущением какого-то одного гена. В больщинстве случаев эти мутации рецессивны. Это означает, что болезнь развивается, если человек получает дефектные копии гена сразу от обоих родителей Одна из задач современной медицины состоит в том, чтобы выявлять такие аномальные эмбрионы до рождения, информировать об этом мать и дать ей возможность прекратить беременность. Например, для серповидноклеточной анемии известна точная нуклеотидная замена в мутантном гене (последовательность GAG заменена на GTG в пени ДНК. кодирующей Р-пепь гемоглобина) В данном случае синтезируют два олигонуклеотида Один из них соответствует последовательности нормального гена в участке предполагаемых мутаций, другой несет замену, обусловливающую болезнь. В условиях когда эти последовательности достаточно коротки (примерно 20 нуклеотидов) и при температуре гибридизации, при которой стабильность сохраняют лищь точно совпадающие цепи, можно использовать радиоактивные зонды. Тест состоит в том, что из эмбриональных клеток, содержащихся в амниотической жидкости (ее получают в ходе процедуры, называемой амниоцентезом), выделяют ДНК и используют ее для Саузерн-блоттигна с радиоактивными ДНК-зондами. Дефектный эмбрион легко опознается, поскольку его ДНК будет гибридизоваться только с олигонуклеотидом, комплементарным мутантной последовательности ДНК. К сожалению, для больщинства наследственных болезней дефект на уровне ДНК еще не расшифрован, однако круг заболеваний, для которых применяется дородовая диагностика, постоянно расширяется. Это стало возможно благодаря использованию феномена полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. В данном случае с помощью гибридизации выявляют наличие или отсутствие определенных сайтов рестрикции, тесно сцепленных с дефектными генами. [c.241]

Появившиеся в последнее время методы позволяют составлять подробные карты очень больших геномов. Есть две категории карт 1. Физические карты, основывающиеся на строении молекул ДНК, составляющих каждую хромосому. Сюда относятся рестрикционные карты и систематизированные библиотеки клонов геномной ДНК. 2. Карты генетического сцепления их строят, основываясь на частоте совместной передачи потомству двух или нескольких признаков - генетических маркеров, различных у отца и матери и приписываемых определенному участку хромосомы. В качестве маркеров издавна принято использовать те гены, экспрессия которых обнаруживается по их эффекту (таковы, в частности, гены, вызывающие генетические болезни, например мышечную дистрофию). Разработанные сравнительно недавно новые методы с применением рекомбинантной ДНК дали возможность использовать в качестве генетических маркеров короткие последовательности ДНК, содержащие один из сайтов рестрикции и различающиеся у отдельных индивидуумов, такие последовательности особенно удобны для генетического картирования, потому что под действием рестрикционной нуклеазы возникают фрагменты, различающиеся по своей длине, и этот полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) легко может быть выявлен блот-анализом по Саузерну с помощью подходящего ДНК-зонда (рис. 5-90). [c.342]

Новый принцип генетического анализа. Обнаружение мультигенных семейств мышечных белков дало в руки исследователей новый принцип генетического анализа. До недавнего времени анализ генов начинался с выявления генетической изменчивости. Ее можно констатировать на фенотипическом уровне, например благодаря наличию наследственной болезни, или на некотором промежуточном уровне-по отсутствию функционального белка, по электрофоретическим вариантам белка или по разным антигенным детерминантам на клеточной поверхности. Фенотипическую изменчивость затем связывали с соответствующим полиморфизмом на генном уровне. Генетические варианты часто служат экспериментальным инструментом для раскрытия основных механизмов действия гена. Однако для семейства актиновых или миозиновых генов неизвестны ни нормальные, ни патологические генетические варианты. Генетический анализ начинается с белка и генов как таковых безотносительно к межиндивидуальным различиям. Это стало возможным благодаря тому, что теперь в распоряжении исследователей имеется, если нужно, большое количество матричной РНК для этих белков. В настоящее время перед медицинскими генетиками стоит задача выявить наследственные заболевания, которые могут быть вызваны генетическими изменениями актиновых или миозиновых генов. Возможно, однако (хотя и вряд ли), что такие болезни просто не существуют-либо потому что любой генетический дефект актина или миозина ле-тален, либо потому что экспрессия гена в мультигенном семействе настолько эластична , что мутации в одном локусе компенсируются активностью других локусов. [c.139]

ДНК-варианты в анализе сцепления. Большое количество полиморфных локусов ДНК дает в руки исследователей много новых маркеров. Когда имеют дело с ген-специфическими ДНК-зондами (табл. 2.13), такими, как, например, в [З-глоби-новом локусе, физическое расстояние от сайта полиморфизма до сайта [З-гемогло-бинопатии настолько мало, что возможностью рекомбинации между ними можно пренебречь. С другой стороны, сцепление между локусом генетического заболевания и анонимным ДНК-зондом вряд ли будет очень тесным. То же самое рассуждение применимо для сцепления, установленного между ген-специфическим зондом и локусом заболевания, которое биохимически не связано с этим зондом. При таких обстоятельствах обычно будут обнаруживаться кроссоверы между ДНК-маркером и геном заболевания. Примерами могут служить маркеры болезни Гентингтона (маркер 08, 5сМ) и мышечной дистрофии Дюшенна (Х-сцепленные маркеры, 15 сМ) [369 667, 2306]. [c.205]

Полиморфизм и болезнь. Некоторые высокополиморфные гены человека могут быть частью генетической компоненты дифференциальной подверженности заболеванию. В качестве примера можно привести зависимый от малярии полиморфизм HbS, Р Талассемию, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), а также антиген Даффи [1952]. Ассоциации аллелей HLA-системы с некоторыми заболеваниями часто представляют особый интерес и могут быть связаны с различиями в иммунном ответе на собственные антигены [48]. С патофизиологической точки зрения ассоциации различных заболеваний с группами крови АВО менее ясны [211]. Наиболее успешным подходом к использованию полиморфных маркерных генов будет тот, который ориентируется на маркеры, патофизиологически связанные с заболеванием. Случайные генетические маркеры, исследуемые при случайно выбранных заболеваниях, вряд ли приведут к получению значимых результатов. [c.299]

Белковые маркеры. Полиморфные генетические системы, биохимически и патофизиологически связанные с болезнью, служат генетическим фоном , который повышает вероятность для определенных индивидов оказаться пораженными. Анализ таких полиморфизмов может привести к идентификации группы маркеров, которые вносят существенный вклад в подверженность заболеванию. При коронарном атеросклерозе исследовали много разных маркеров. Вклад большинства из них в этиологию невелик. У индивидов с группой крови А с большей вероятностью может образоваться в сердце тромб более высок у них и уровень холестерина. Минорные эффекты новышения уровня холестерина связаны с несекреторным геном, генами гап-тоглобина 2 и От -генами. Генетический [c.303]

Генетический полиморфизм, затрагивающий аполипопротеин (локус Е расположен в хромосоме 19), оказывает существенное влияние на уровни липидов [874]. Гомозиготы Е2/Е2 и частично Ег-гете-розиготы имеют более низкий уровень холестерина, чем индивиды с другими генотипами. Влияние соответствующих аллелей на частоту гиперлипидемии и ИБС еще не вполне очевидно [916 786 2372] убедительные различия не выявлены, а интерпретация данных затруднена, поскольку генотип Е2/Е2 ассоциирует с ги-перлипопротеинемией типа III (или болезнью утраты ремнантов), которая представлена в группе больных с ИБС с высокой частотой. [c.304]

НЬЕ и малярия. После выявления ассоциации между HbS и тропической малярией поддержание полиморфизма по другим формам гемоглобина было логично объяснить сходным образом. Попытка проверить эту гипотезу прямо не увенчалась успехом. В популяциях, которые необходимо было для этого изучить, отсутствовало медицинское наблюдение. Проблема осложнялась и тем, что в этих популяциях отсутствовали другие защитные генетические механизмы, например талассемия и дефицит G6PD. Тем не менее было высказано предположение о защитном действии аллеля НЬЕ у гетерозигот и гомозигот. При сравнении географического распространения НЬЕ и малярии надо иметь в виду, что на территории материковой Юго-Восточной Азии основным переносчиком этой болезни является лесной комар Anopheles minimus, обита- [c.321]

Специфическая функция большинства белков решающим образом зависит от немногих аминокислотных позиций. Функциональные ограничения носят столь общий характер, что они вполне совместимы с множеством различных аминокислот например, трехмерная структура белка может сохраняться при самых разнообразных аминокислотных заменах. При этом в результате генетического дрейфа может происходить сдвиг частот тех или иных оснований, что в свою очередь приводит к возникновению полиморфизма на уровне белков. Системы полиморфизма детерминируют небольшие функциональные различия, не влияющие или лишь незначительно влияющие на приспособленность (разд. 6.2.1.1) их носителей, и вызывают действие естест-вешого отбора. При изменении экологических условий полиморфные системы могут стать источником наследственной изменчивости и обеспечить быструю адаптацию. С другой стороны, тот факт, что для большинства систем полиморфизма селективные влияния пока неизвестны, не означает, что отбор отсутствовал. Просто его трудно обнаружить, особенно среди населения экономически развитых стран, где современная цивилизация значительно изменила условия жизни людей, исключив некоторые потенциально весьма существенные селективные факторы, например инфекционные болезни и недоедание. Для выяснения соответствующих селективных механизмов необходимо сформулировать специальные, обоснованные с функциональной точки зрения гипотезы. Это не означает. [c.25]

Методы обнаружения нуклеотидных замен в геномной ДНК позволили исследователям разобраться в природе многих наследственных болезней человека. Эти методы дают возможность идентифицировать специфические мутации, приводящие к заболеванию [1—6], а также полиморфные участки ДНК, используемые в качестве маркеров в генетическом анализе [7—11]. Благодаря развитию методов выявления нуклеотидных замен стала реальностью пренатальная диагностика многих наследственных болезней человека. Если ген, отвечающий за заболевание, известен, соответствующую мутацию можно обнаружить в геномной ДНК или в РНК при помощи блот-гибридизации с использованием меченых олигонуклеотидов в качестве гибридизационных зондов. В том случае, когда мутировавшая нуклеотидная последовательность неизвестна, замены нуклеотидов можно определить по полиморфизму длины рестрикционных фрагментов <ПДРФ) [7]. ПДРФ обнаруживается по наличию или отсутствию сайта рестрикции во фрагменте геномной ДНК при гибридизации меченого ДНК-зонда с обработанной рестриктазами геномной ДНК, расфракционированной по размеру в агарозном геле и перенесенной на мембранный фильтр. Этот метод оказался очень эффективным для выявления как значимых мутаций, так и нейтрального полиморфизма в геноме человека и других организмов. Однако большую часть мутаций и полиморфных участков генома не удается обнаружить с помощью анализа ПДРФ, поскольку вероятность того, что замена нуклеотида изменит именно сайт рестрикции, низка. Так, например, многие точковые мутации гена р-глобина человека, вызывающие талассемию, не изменяют сайтов рестрикции, а потому не могут быть непосред- [c.123]

В конце концов недостаточно показать, что жаркое лето благоприятствует бесполосым раковинам, а улитки с желтой раковиной чаще встречаются там, где зима холоднее. Необходимо также показать превосходство гетерозигот в любых условиях внешней среды или наличие какой-то иной формы уравновешивающего отбора. Балансовая гипотеза — очень смелое утверждение, так как она настаивает не только на существовании отбора, но и на существовании его особых форм. В большинстве работ по полиморфизму групп крови у человека этот момент игнорируется. Даже если бы была установлена связь между системой групп крови АВО и такими болезнями, как язвы, рак и анемия (Фогель, 1970), что сомнительно (Вейнер, 1970), то в этом нет ничего, что указывало бы на действие какой-либо формы уравновешивающего отбора. Для АВО- и Rh-несовместимости положение еще хуже, поскольку в обеих системах отбор направлен против гетерозигот и, таким образом, они совершенно неустойчивы. [c.240]

В рамках изучения неврологических болезней сейчас получили развитие исследования по выработке подходов к анализу так называемых сложных заболеваний, имеюпщх мультифакториальную природу, т.е. зависящих как от генетических факторов, так и от факторов внешней среды. Некоторые неврологические заболевания, такие как боковой амиотрофический склероз, имеют необычные генетические характеристики, которые позволяют считать их переходной группой от моногенных к мультифакториальным болезням. Их изучение может явиться ключом к пониманию генетических основ таких наиболее распространенных болезней, как инсульт, диабет, ипю-мическая болезнь сердца, пути исследования которых сейчас активно разрабатываются мировой наукой. В своей работе мы также ищем подходы к анализу генетической предрасположенности к данным заболеваниям. В наших исследованиях показано, что в случае заболеваний с сосудистой патологией большую роль играют гены, относящиеся к так называемой ренин-ангиотензиновой системе. У больных из популяций нашей страны выявлена ассоциативная связь полиморфизма некоторых из этих генов с развитием и тяжестью проявления клинических признаков при ишемической болезни сердца и осложнениях сахарного диабета типа II. Развитие исследований в этом направлении является новым этапом в молекулярной генетике человека, который позволит разработать методы диагностики, лечения и профилактики для фуппы наиболее распространенных болезней. [c.309]

В перспективе можно ожидать, что оба направления - медицинская и этническая геномика - будут более тесно взаимосвязаны, так как предполагается разработка новых подходов к решению сложной проблемы выявления генетических основ мультифакториальных заболеваний, к которым относится большая часть наиболее распространенных болезней. Уже сейчас стало ясно, что эта работа потребует комбинированного использования методов и подходов, применяемых в обоих направлениях геномики. Предполагается анализ чрезвычайно большого количества полиморфных маркеров ДНК в значительных по численности группах больных и популяционных выборок здоровых лиц. Здесь будут важны данные о частотных характеристиках конкретных полиморфных маркеров в различных популяциях. Это позволит найти ассоциации между болезнью и нейтральными вариантами полиморфизма ДНК, расположенными вблизи генов, определяюпщх риск заболевания. [c.310]

В случае полиморфизма, связанного с числом СА-повторов, наиболее часто у больных встречались аллели с 16 и 14 СА-повторами. В контрольной qэyппe более частыми были аллели с 16-19 повторами. Распределение аллельного спектра приведено на рис. 11.5. Наблюдаемый сдвиг спектра аллельных вариантов гена ангиотензиногена в сторону уменыпения числа повторов у больных всех групп (полиметаболический синдром, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет типа 2) указывает на то, что изучаемый полиморфизм данного гена может играть определенную роль в развитии всех этих заболеваний. [c.334]

Можно ожидать ещ,е больших успехов в изучении природы наследственных болезней, в результате чего будут получены отве1Ы на вопросы о причинах их клинического полиморфизма и генетической гетерогенности. Эти исследования позволят поставить на качественно новый уровень службу медико-генетического консультирования, так как на их основе будут разработаны новые эффективные методы диагностики, лечения и профилактики. [c.363]

Наиболее изученной группой генетических нарушений являются гемоглобинопатии. Для выявления ее носителей разработано много методик, основанных на рестрик-тазной технике. Известные методы можно разделить на прямые, в которых генетическая болезнь выявляется непосредственно, и косвенные, в которых используется полиморфизм ДНК. В прямых методах обычно требуется выделение генспецифических зондов и установление молекулярных причин генетической болезни. Тем не менее во многих случаях прямой подход невозможен, и приходится использовать косвенный метод. Например, для такой генетической болезни, как мышечная дистрофия Дюшена, для которой мутантный ген еще не идентифицирован, косвенный метод является единственно возможным для выявления носителей этой болезни и пренатального диагноза [10, 23]. [c.70]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология