Хромосом измерения

В отличие от кариограммы схематическое изображение хромосом называют идиограм-мой (рис. 53). Составление идиограммы основано на измерении каждой хромосомы, учете длин плеч, положения центромер, вторичных перетяжек и спутников, что позво- [c.154]

Если для определения расстояния между двумя локусами в хромосоме в качестве единицы измерения используют процент перекреста, то такое определение следует по мере возможности производить путем сложения расстояний между данными локусами и каким-то промежуточным локусом. При прямом определении процента перекреста между двумя локусами, расположенными относительно далеко друг от друга, всегда получаются слишком низкие значения, причем ошибка возрастает с увеличением расстояния между локусами. [c.93]

Третья задача состоит в исследовании результатов конъюгации, для чего снова применимы методы селекции. Наконец, иа этих экспериментальных данных, сводящихся к измерению так называемой вероятности рекомбинации к дикому типу, получается количественная информация о строении генетического вещества, а именно о взаимном расположении и взаимных расстояниях различных генетических маркеров, точнее соответствующих областей (локусов) на хромосоме. [c.287]

Именно приведенный статистический закон позволяет построить генную карту хромосомы и притом с большой точностью. Для этого в произвольном масштабе изображается карта хромосомы, на которой расстояния между маркерами представляют собой измеренные вероятности рекомбинации. За единицу длины на карте условно принята вероятность рекомбинации в 1%. Закон рекомбинации имеет несколько простых логических следствий. [c.308]

Каждое нововведение расширяло наши возможности при определении размеров молекул ДНК, но всеми успехами в этой области мы обязаны одному фундаментальному открытию, которое само но себе было сделано на основании измерения размеров молекул ДНК, Это было открытие или, нернее, целый ряд исследований, которые показали, что хромосомы вирусов и, как стало сейчас известно, простейших представлены одной молекулой ДНК [1]. Такое обобщение могло возникнуть лишь после того, как полностью осознали, сколь чувствительны длинные молекулы ДНК к действию гидродинамических сил. Ранее неоднократно отмечалось, что при пысоких градиентах скорости молекулы ДНК могут разрушаться. [c.215]

Величины перекреста и линейное расположение генов в хромосомах. Величину перекреста хромосом вычисляют в процентах кроссоверных особей к общему их числу в данном скрещивании. За.единицу измерения перекреста принята его величина, равная одному проценту. Иногда ее называют морганидой. [c.106]

Современная генетика отрицает наследование приобретенных признаков. Потомки получают от родителей не готовые признаки, а лишь наследственную информацию, обусловливающую возможность развития того или иного признака. Наследственная информация закодирована в определенной последовательности нуклеотидов, находящихся в хромосомах. Таким образом, в основе наследственных измерений лежат молекулярные перестройки в хромосомах. Трудно представить, чтобы они обязательно были соответственны (адекватны) условиям среды. Чаше изменения, возникающие под влиянием внешних факторов, происходят в самых различных направлениях. Но отбор сохраняет только то, что наиболее соответствует условиям среды. Поэтому в конце концов организмы становятся хорошо пригнанными к условиям существования. Там, где условия среды подвержены значительным колебаниям, появляется широкая норма реакции, обеспечивающая формирование модификаций, адекватных условиям среды. Именно это нередко вводит в заблуждение сторонников наследования благоприобретенных признаков. [c.281]

Степень конденсации ДНК может быть выражена как плотность упаковки, т.е. отношением длины ДНК к длине, содержащей ее хромосомы. Например, самая маленькая хромосома человека содержит ДНК, состоящую из 4,6-10 п.н. (примерно в 10 раз больше, чем размер генома Е. oli). Длина такой ДНК составляет 14 000 мкм (1,4 ем), а соответствующая хромосома, измеренная в сконденсированном состоянии в метафазе, имеет в длину всего лишь около 2 мкм. Таким образом, плотность упаковки этой хромосомы в метафазе равна примерно 7000. [c.344]

Среди животных эндополиплоидия лучше всего изучена у насекомых. Однако измерение объема ядер у разных млекопитающих четко показывает, что у них часто встречается эндополиплоидия. В средней кищке личинок комаров эндополиплоидию можно наблюдать непосредственно, так как в полиплоидных клетках иногда происходит митоз. Нормальное число хромосом у них равно 6, но имеются также клетки с 12, 24, 28 и 96 хромосомами. У другого водного насекомого— водомерки 6егп8 — при изучении эндополиплоидии Гейтлер использовал наличие гетерохроматической Х-хромосомы, которая видна и в покоящихся ядрах. Таким образом, в данном случае число Х-хромосом указывает на степень плоидности. Было обнаружено, что в слюнных железах этого насекомого эндополиплоидия достигает очень высоких степеней. Многие клетки были 512-плоидными, а некоторые [c.343]

Как уже говорилось выше, генетические исследования, т. е. измерения вероятностей рекомбинации, производились как для удаленных маркеров, расположенных вдоль хромосомы, так и для соседних цистронов, управляющих обычно образованием ферментов — участников в носледовате.пьных стадиях синтеза одного метаболита. [c.309]

Измерение времени проникновения маркера в зиготу дает новый независимый метод изучения генетической карты бактерий. На рис. 108 изображен отрезок генной карты Е. oli, причем начало хромосомы, точка О, находится перед маркерами Т и L (как это следует из опытов с штаммом Hfr Хэйса). Масштаб длины при начертании генной карты выбран так, что 1 мин. изображается онреде-пенной длиной. Таким образом, полярность, или направлен- [c.319]

Только после того, как был понят механизм пола у бактерий и генетические эксперименты начали производить с чистыми культурами Hfr nF , происходящими каждая от одной клетки, удалось получать точные и прекрасно повторимые результаты. При изучении генетических карт бактерий методом вероятности рекомбинации, если речь идет о больших >тгастках хромосомы, приходится считаться с вероятностью обрыва хромосомы нри конъюгации. Только в пределах одного или немногих соседних цистронов, т. е. при изучении тонкой структуры генетической карты, метод измерения вероятности рекомбинации вполне пригоден и точен. Для удаленных цистронов вероятность рекомбинации необходимо исправлять на вероятность одновременного вхождения обоих маркеров в мерозиготу. Это — величина, сильно отличающаяся от единицы и различная в разных экспериментальных условиях. Ее независимое измерение затруднительно. Составлять же генетические карты на основании опытов со сложными смесями мутантов, каковыми являются нонуляции клеток F , не имеет смысла, [c.324]

Из всего сказанного выше следует, что метод построения генетической карты путем измерения вероятности рекомбинации двух маркеров прп конъюгации клеток Hfr nF пригоден в пределах небольших областей хромосомы, а для отдаленных локусов требует введения поправок. Действительно, основной закоп рекомбинации исходит из того, что зигота содержит полностью все аллеломорфные выражения каждого цистрона как из отцовского, так и из материнского организма. В случае бактерий это вовсе не так, потому что образуются неполные зиготы — мерозпготы. Необходимо ввести вероятность вхождения маркера в мерозиготу, обозначив ее через w l). Значение ю 1) есть функция, резко убы-ваюш ая с расстоянием. Если разрыв хромосомы при проникновении через соединительную трубку равновероятен в любом месте, то можно вычислить выражение для вероятности w l). [c.329]

Еще точнее подобные измерения получаются при нанесении на карту мутаций внутри одного цистрона. На рис. 109 изображена область хромосомы Hfr, содержащей локус Р (фосфатазы), а на рис. 112 в большом масштабе карта Р-цистрона (Левинталь, Герен и Ротман). [c.331]

Успех элементов матричного генного аппарата в осуществляемом преобразовании объекта зависит от того, что каждый внутри-генный нуклеотид составляет часть многоярусной дискретной структуры, которая по-новому относится к возмущению. В эту структуру входят все иерархические ступени — геномы, хромосомы, гены, триплеты и, наконец, нуклеотиды. Последняя из них поддерживается и защищена, таким образом, во все моменты осуществляемого ею преобразования, фиксацией в составе сложной интегрированной организации, все звенья которой активно участвуют в созидательном измерении. Это мобилизует без потерь гаантовые средства аппарата для обеспечения оптимальной ориентации совершенствуемого объекта, при расположении поля действия в самых выгодных условиях, и с идеально выверенным сечением взаимодействия . В микрофизическом измерении что-либо подобное невозможно из-за меньшей структурной подготовки и родовых энергетических различий. Генное преобразующее измерение нуклеотидной химической формы обеспечивается кван-трвым диапазоном градиента подъема упорядоченности в объекте измерения и подчинения его сменяющихся в генном поле конфигураций тому же градиенту. [c.14]

Третичная структура ДНК. В частицах вирусов, клетках бактерий и высших организмов молекулы ДНК плотно упакованы и образуют довольно сложные структуры. Например, в хромосоме . соН содержится молекула ДНК длиной более 1 мм, хотя длина самой клетки не превышает 5 мкм. Вирусную ДНК можно отнести к сравнительно мелким полимерным биомолекулам, но если ее вытянуть, то она окажется во много раз длиннее, чем сам вирус. Сопоставление среднего диаметра молекулы гемоглобина (65 А), длины молекулы одного из самых длинных белков — коллагена (3000 А) с длиной молекулы ДНК подчеркивает огромные размеры молекул нуклеиновых кислот. Для измерения длины молекул нуклеиновых кислот в биохимии введена специальная единица длины, равная 1000 пар нуклеотидов в случае двухцепочечных молекул нуклеиновых кислот — т. н. н. или кЬ (от англ. kilobase — тысяча) либо 1000 нуклеотидов в случае одноцепочечных молекул — т.н. или кЬ. Так, участок длины одноцепочечной ДНК величиной в 1 кЬ имеет контурную длину 0,34 мкм и массу около 660 ООО. [c.276]

Исходя из представления о том, что гены одной хромосомы сцеплены между собой, Стертевант (Sturtevant) предложил использовать частоту рекомбинации в качестве единицы расстояния на карте для измерения относительной локализации генов. Эта единица расстояния выражается как процент рекомбинации [c.15]

Центромеры всех четырех хромосом D. melanogaster агрегируют с образованием хромоцентра, который состоит в значительной степени из гетерохроматина (а у самцов включает целиком Y-хромосому). Учитывая это, можно считать, что около 75% гаплоидного набора ДНК организовано в диски и междиски. Общая длина хромосомного набора (измеренная в метафазе митоза) составляет около 2000 мкм, а эти 75% ДНК содержат 1,3-10 п. н., которые вытянуты на 40 ООО мкм, так что средняя плотность упаковки равна 20. Это ясно показывает, в каком растянутом состоянии находится генетический материал в политенной хромосоме по сравнению с его обычными состояниями в интерфазном хроматине или в митотических хромосомах. [c.356]

Для мини-хромосомы вируса SV40 можно прямо измерить степень суперспирализации в самой нуклеосоме. Мини-хромосома может иметь свободные супервитки в гирлянде нуклеосом, а также супервитки, удерживаемые на нуклеосоме. Процедура измерения суперспирализации, обусловленная только структурой нуклеосом, показана на рис. 29.10. Сначала освобождаются свободные супервитки самой мини-хромосомы, так что гирлянда нуклеосом образует кольцо с нулевой суперспирализацией. Затем экстрагируют гистоновые октамеры. В результате этой процедуры освободившаяся ДНК свободно расправляется. Таким образом каждый супервиток, который сдерживается в мини-хромосоме, проявится в депротеинизиро-ванной ДНК как — 1 оборот. Так можно измерить общее число супервитков в ДНК вируса SV40. [c.364]

До сих пор мы рассматривали три основных компонента тео рии эволюции. Сначала мы обсуждали генетическую изменчивость,, поставляющую сырье для зволюции. Существование генетической изменчивости обусловлено в конечном счете физическими и химическими свойствами тех веществ, из которых, состоят организмы, в частности свойствами нуклеиновых кислот (ДНК и РНК) и белков. Эти вещества, образующие гены и хромосомы, обеспечивают преемственность генетической информации из поколения в поколение. В то же время характер деления хромосом делает возможным возникновение ошибок при дупликации, называемых мутациями, а также перераспределение генов, в результате чего синтез генетической информации происходит по-новому. Второй компонент эволюции — это отбор. Ввиду того что на свет рождается слишком много особей по сравнению с имеющимися запасами пищи, отбор будет благоприятствовать тем особям, которые способны использовать ресурсы наиболее эффективным образом и оставляют в результате этого наибольшее число потомков. Третий компонент обусловлен разнообразием среды, благодаря которому в данной области может происходить отбор организмов более чем одного типа. Но помимо этих трех компонентов существует еще четвертый — время, на фоне которого разыгрывается взаимодействие между генетической изменчивостью, отбором и изменчивой средой. В каждый данный момент на поверхности земного шара существует множество различных сред. При наличии достаточного времени в каждом данном месте различные среды последовательно сменяют одна другую. Эти непрерывные изменения среды в пространстве и во времени придают ей пестроту, позволяющую сравнивать ее с лоскутным одеялом. Организмы, существующие в каждой ее точке, отражают в своей генетической конституции и морфологических особенностях адаптированность к имеющимся в данный момент условиям, а также к условиям, в которых жили их непосредственные предки и, в меньшей степени, предки более далекие. Поэтому, для того чтобы получить истинное представление об эволюции, следует уделить должное внимание этому четвертому ее измерению. [c.444]

Что происходит раньше, инактивация X-хромосомы или образование Х-хроматина На первый взгляд представляется очевидным, что сначала Х-хромосома конденсируется с образованием Х-хроматина, а затем прекращает функционировать. На самом деле ход событий скорее всего противоположный сначала происходит инактивация, затем формируется Х-хроматин. Такой вывод следует из того факта, что X-хроматин никогда не обнаруживается одновременно во всех клетках. Например, в клонированных культурах фибробластов примерно 30% клеток не имеют Х-хроматина. Количество клеток с Х-хроматином зависит, по-видимому, от клеточного цикла. Измерения активности G6PD в таких культурах показали, что функциональная инактивация была практически полной и отсутствовало какое-либо соответствие между активностью фермента и числом телец Х-хроматина в фибробластах от индивидов с различным числом Х-хромосом. Точный механизм инактивации является еще предметом исследований [357]. [c.107]

Рис. 2.88. Принцип сортировки хромосом с помощью лазера. Хромосомы окрашены флуоресцирующим красителем. Флуоресценция возбуждается лазерным лучом и измеряется для каждой хромосомы отдельно. Данные измерений используют для сортировки хромосом. ( ourtesy of Dr. . Gremer.)

Довольно скоро выяснилось, что гемолитические реакции такого типа встречаются чаще у мужчин, чем у женщин. Было проведено количественное определение стабильности глутатиона, основанное на измерении его концентрации до и после инкубации эритроцитов с ацетилфенилгидразином Кривые распределения, построенные для 144 обследованных американских негров, имели ярко выраженный бимодальный характер, причем в значительной части популяции уровень содержания глутатиона был крайне низким. В группе из 184 негритянок кривая смещена влево, а доля больных с низким содержанием глутатиона гораздо меньще, чем в группе мужчин. Отсюда следует, что данный признак сцеплен с Х-хромосомой низкое содержание глутатиона после инкубации с ацетилфенилгидразином характерно для гомозиготных женщин и гемизиготных мужчин, а промежуточное-для гетерозиготных женщин. Это предположение вскоре получило подтверждение в работах по анализу родословных [1034]. Сходные картины распределения были получены и при использовании методов прям ого анализа ферментов в популяции. Заметим, что величины, полученные для гетерозигот, оказались средними между нормой и значением, характерным для гомозиготных больных (рис. 4.6). [c.23]

Общие проблемы выявления гетерозигот. Впервые важность выявления и изучения гетерозигот для медицинской генетики отметил в 1949 г. Нил [1236]. Им были систематизированы имевшиеся в то время разрозненные данные. Позже (в 1953 г.) появились более полные работы Нила [1237] и (в 1954 г.) Франческетти и Клайна [1084]. Быстрое развитие биохимической генетики сделало возможным выявление гетерозиготных носителей многих болезней, особенно тех, которые обусловлены дефектами ферментов, выявляемых в фибробластах или клетках крови (табл. 4.10). Как правило, активность ферментов у гетерозигот снижена приблизительно вдвое по сравнению с нормальными гомозиготами, однако во многих случаях четкую грань между этими двумя группами провести невозможно. Некоторые индивиды демонстрируют промежуточные характеристики даже при прямом измерении активности фермента. Это неудивительно, если принять во внимание, что разные мутации в составе одного и того же локуса вызывают изменения активности фермента различных типов. Выявление гетерозигот важно не только для изучения механизма действия ферментов, оно имеет очень большое практическое значение. Установление факта гетерозиготности очень существенно для людей, у которых близкие родственники страдают болезнями, детерминируемыми Х-хромосомой или аутосомно-рецессивными болезнями. Например, сыновья женщин, гетерозиготных по Х-сцепленному заболеванию, с вероятностью 50% наследуют эту болезнь. Для большинства аутосомно-рецессивных болезней выявление гетерозигот не играет столь важной роли, если только потенциальные гетерозиготы-братья или сестры больного гомозиготного индивида-не собираются жениться на двоюродных родственниках. Риск появления гомозиготных детей имеется только в том случае, когда будущие родители оба гетерозиготны, а для большинства рецессивных заболеваний вероятность случайной встречи таких гетерозигот чрезвычайно мала (см. закон Харди-Вайнберга, разд. 3.2). [c.54]

Рис. 11-7. Метод, обычно используемый для измерения продолжительности фазы Сз- Асинхронно растущую клеточную популяцию короткое время выдерживают в присутствии Н-тимидина. После отмывки клеток от невключившегося меченого тимидина митотические клетки стряхивают через различные промежутки времени и находят минимальное время, когда радиоактивная ДНК уже появляется в делящихся клетках. Это время задержки равно продолжительности фазы 2. Вместо этого можно с помощью радиоавтографии определить время появления меченных тимидином ядер, которые содержат также конденсированные хромосомы. Если клетки находятся в ткани, применим только радиоавтографиче-ский метод.

Рис. 2 дает представление о размерах хромосомных сегментов, в пределах которых работают различные современные методы генетических исследований. Ось ординат представляет собой логарифмическую шкалу физических расстояний, измеренных в парах (или в тысячах пар) нуклеотидов (п.н. или т.п.н,). На шкале приведены и значения генетических расстояний, измеряемые в сантиморганидах (сМ). 1 сМ приблизительно равна 10 п. н. Однако это соотношение нельзя считать универсальным, ибо зависимость между генетическим и физическим расстоянием на хромосоме имеет нелинейный характер, на нее могут оказывать влияние горячие точки рекомбинации. Наличие таких областей может привести к ситуации, когда сравнительно большому генетическому расстоянию соответствует небольшой отрезок на физической карте. В то же время в геноме существуют участки, рекомбинация в которых маловероятна, а это приводит к обратной ситуации. Как показано на рис. 2, классические методы молекулярной генетики хорошо работают на последовательностях длиной до 50 г. п. н., что соответствует максимальному размеру вставки в космидный вектор. Участки большей длины можно клонировать путем прогулки по хромосоме , когда, используя уже клонированные последовательности, геномную библиотеку скринируют с целью получения перекрывающихся клонов. Таким способом удаётся анализировать последовательности длиной до нескольких сотен т. п. н. Однако, в [c.96]

Метод ДНК—ДНК гибридизации является более важным для оценки генетического родства бактерий. При тщательном проведении экспериментов можно получить ценную информацию о степени их генетической гомологии. Внутри одного вида бактерий степень генетической гомологии штаммов достигает 70—100%. Однако если в результате эволюционной дивергенции последовательности нуклеотидных оснований геномов двух бактерий различаются в большей степени, то специфическая реассоциация ДНК— ДНК становится такой слабой, что не поддается измерению. В таком случае гибридизация ДНК—рРНК позволяет значительно увеличить круг организмов, у которых можно определить степень генетической гомологии благодаря тому, что на относительно небольшом участке бактериального генома, кодирующем рибосом-ные РНК, исходная последовательность оснований сохраняется значительно полнее, чем на других участках хромосомы. В итоге методом ДНК—рРНК гибридизации часто обнаруживают довольно высокую гомологию геномов бактерий, у которых реассоциация ДНК—ДНК не выявляет заметной гомологии. [c.197]

Единица энергии, применяемая для измерения энергии и массы микрочастиц. 1 эВ = 1,602 10 Дж = 1,602 х X 10 эрг. 1 атомная единица массы = 931,5 МэВ Устройство дпя осуществления управляемой ядерной цепной реакции делвния. Ядерные реакторы различают по энергии нейтронов, вь 3ывающих депение. Они бывают на тепловых, быстрых и промежуточных нейтронах Жизненно необходимая часть клетки. Управляет синтезом белков и через них — всеми физиологическими процессами в клетке. Ядро отделено от окружающей цитоплазмы оболочкой, содержит ядрышко, хромосомы и кариоплазму [c.183]

В лабораторных экспериментах таится только одна серьезная опасность, которую, очевидно, не учитывают некоторые исследователи. Если две хромосомы, несущие электрофоретически различные аллели, скажем и Е , перевести в гомозиготное состояние и скрестить эти гомозиготные линии для получения расщепляющегося потомства, то любые измерения приспособленности гомозигот и гетерозигот на самом деле будут измерениями эффектов гомозиготности и гетерозиготности Целой хромосомы, а не аллелей маркерного локуса. Любой эксперимент, проводимый только с аллеями Е и 5, — это [c.255]

В практике цитоэМбриологических исследований нередко измеряют пыльцевые зерна, замыкающие клетки устьиц, хромосомы, пыльцевые трубки, зародыши и т. д. Измерения под микроскопом проводят при помощи шкалы окуляра-микрометра (рис. 15,Л). Чтр)ы перевести результаты полученных измерений в микрометры, т. е. установить истинные размеры объекта, необходим объект-микрометр. Окуляр-микрометр может входить в комплект микроскопа вместе с окуляром или приобретается отдельно. Он представляет собой круглую стеклянную пластинку, на которой нанесена линейка со 100 делениями. [c.30]

Найдено, что длина ДНК в самой большой хромосоме Drosophila melanogaster, измеренная этим методом, находится в хорошем соответствии с массой ДНК, определенной цитологическими методами. Из этих измерений следует важный вывод, что хромосомы животных, подобно бактериальным и вирусным хромосомам, содержат по одной непрерывной ДНК-спирали. Длина молекулы ДНК в самой большой хромосоме человека может достигать 8 см и более. [c.229]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология