Мутации локальные

Если мутация, о которой идет речь, могла хоть как-то повысить приспособляемость мутанта, то она должна была вызвать замену исходного штамма, и в конечном счете другая мутация должна была привести к преобразованию одного из вторичных веществ в новую группу соединений, например к гидроксилированию коричной кислоты или ее производных в соответствующее производное п-кумаровой кислоты. Дальнейшие мутации в конечном счете должны были создать растение, способное к инкрустированию стенок клетки лигнином, в результате чего оказалось возможным развитие трахеид, сосудов и волокон. Интересно, что неспособность растений развить эффективную систему наружного выделения (что произошло у животных) вместо ограничения размеров растения в результате соответствующей трансформации продуктов локального выделения фактически привела к появлению деревьев, наиболее высоких и выносливых из всех живых существ. [c.278]

Наиболее существенным надындивидуальным уровнем организации биосистем является популяция — локальный представитель вида. Механизмы, направленные на поддержание определенной стабильности популяции, регулируют ее генетическую структуру, в которой происходит накопление, обмен и комбинирование мутаций. - [c.17]

Радионуклиды представляют интерес и как источники энергии. В терапевтической практике их применяют в качестве источников излучения при локальном лечении злокачественных опухолей. Методы облучения могут быть самыми разнообразными введение в полости тела, наложение на больной участок (аппликационный метод), замасливание злокачественной опухоли и др. Препараты могут находиться в запаянных ампулах, полых иглах или в виде зерен в целлофановой упаковке. Возбуждение мутаций с помощью радиоактивных веществ используется в сельском хозяйстве для улучшения свойств различных полезных растений. Для этих целей также могут быть использованы калифорний-252 и америций-241, помимо уже известных источников излучения. Калифорний-252 представляет, собой мощный, но пока еще не очень дорогой источник нейтронов, хотя в большинстве случаев достаточно миллиграммовых количеств этого элемента. Его можно вводить в качестве микрореактора для получения короткоживущих радиоактивных нуклидов (например, 1-128 и С1-38) даже в организм человека. Радиоактивная нагрузка на организм при этом существенно уменьшается. Так, применяемый в настоящее время для исследования щитовидной железы иод-131 имеет период полураспада 8 сут, а получаемый из СГ-252 иод-128-всего 25 мин. Исходя из этого, вполне реально пожелать, чтобы каждая больница, по крайней мере крупная, имела в своем распоряжении ядерный реактор. С калифорнием-252 это возможно уже в самом ближайшем будущем, тем более что в 80-е годы его будут производить в килограммовых количествах. [c.132]

Следует особо подчеркнуть, что само по себе изменение эффективности процесса переноса электрона при замене путем точечной мутации одной аминокислоты на другую не всегда говорит о непосредственном участии данного аминокислотного остатка в механизме изучаемой реакции. Обнаруживаемая при этом корреляция может иметь и опосредованный характер в силу изменения общих структурных особенностей белков РЦ при их модификации. Уместно провести в этих случаях аналогию с аллостерическим эффектом ингибирования ферментов, который достигается вследствие взаимодействия ингибитора с белковой глобулой в месте, удаленном от активного центра. Причина этого состоит в кооперативных свойствах белка, в результате чего локальные структурные изменения могут распространяться по всей глобуле, влияя на функциональные свойства белка. [c.338]

Аналоги оснований, такие, как 2-аминопурин и 5-бромурацил, преимущественно вызывают транзиции типа АТ—>-0С, но с гораздо меньшей частотой могут приводить к транзициям ОС—>-АТ. Такое отсутствие полной мутагенной специфичности обусловлено, вероятно, не только механизмом действия мутагена, но и локальным окружением мутирующего основания (влияние соседнего основания или вторичной структуры ДНК). (Эти представления обсуждаются в работе [23].) Б связи с этим при оценке типа мутаций, вызываемых даже очень специфичными мутагенами, необходимо быть очень осторожными для подтверждения выявленного [c.12]

Как мы видим, здесь локальные группы различаются гораздо сильнее, чем в предыдущем случае, — наблюдается высокая степень локальной дифференциации, зависящая от локальных условий отбора. Иммигранты же просто предотвращают фиксацию генов или их элиминацию, играя роль, подобную роли новых мутаций. [c.471]

Эволюция близорука — она отдает предпочтение тем видам, которые получают преимущество немедленно. Тем самым в принципе достижимым является лишь ближайший локальный экстремум за счет мелких изменений конструкции организма кардинальные мутации, как правило, детальны [102, 116, 248]. Приспособленность, доведенная до максимума, представляет собой относительный оптимум [99]. [c.107]

Предшественников в процессе дифференцировки эндосперма образуются локальные клоны клеток, и мутация в единичной клетке на определенной стадии развития проявляется затем в группе клеток с мутантным фенотипом, расположенной в определенной области эндосперма. Многие фенотипические варианты с большей или меньшей жизнеспособностью, наблюдаемые визуально в эндосперме, [c.243]

Все виды злокачественных опухолей вызваны соматическими генными мутациями, которые делают клетки невосприимчивыми к сигналам, ограничивающим их рост или вызывающим гибель такие клетки начинают жить своей собственной жизнью . Они могут мутировать дальше, становясь локально агрессивными или давая начало метастазам. Наглядный пример последствия соматических мутаций — кожные формы рака. Они возникают из единичной мутантной клетки при ее делении. Клон клеток, подобно колонии плесневых грибов на черством хлебе, растет на ограниченном участке кожи. Наиболее злокачественная форма рака кожи — меланома (пигментированная опухоль). Сейчас известно, что ее образование провоцирует ультрафиолетовое излучение солнца. [c.127]

В большой непрерывной популяции отбор относительно неэффективен в смысле повышения частоты благоприятных, но редких рецессивных мутаций. Кроме того, любой тенденции к повышению частоты какого-либо благоприятного аллеля в одной части данной обширной популяции противодействует скрещивание с соседними субпопуляциями, в которых этот аллель редок. Подобным же образом благоприятные новые генные сочетания, которым удалось образоваться в какой-нибудь локальной доле данной популяции, разбиваются на части и элиминируются в результате скрещивания с особями соседних долей. [c.117]

В химии после возникновения первого собственного научного мировоззрения локальными бифуркациями, безусловно, следует считать создание классической теории химического строения, стереохимии углеродных молекул, периодической системы элементов. На структурную организацию биологических знаний существенно повлияло возникновение вирусологии, хромосомной теории наследственности, теории мутаций, классиче- [c.29]

В настоящее время в общедоступных базах данных имеются координаты атомов, полученные методами рентгеноструктурного анализа или ЯМР, для тысяч белков, многие из которых могут служить в качестве биомншеней при разработке новых лекарств. Однако для большинства белков известна лишь аминокислотная последовательность и иногда данные точечного мутагенеза, указывающие на амнинокислоты, важные для связывания определенных лигандов. В последнем случае часто оказывается возможным построение пространственной модели белка-био-мишени, например, по гомологии с белками, для которых известна пространственная структура. Информация же о точечных мутациях, влияющих на связывание лигандов, помогает определить сайт связывания таких лигандов. При наличии гомологии выше 70% моделирование обычно не представляет больших трудностей при гомологии менее 20-40% могут возникать существенные проблемы с точностью модели и рекомендуется применять более усовершенствованные методы, например "метод протягивания нити". Но и при невысокой гомологии часто возможно достаточно неплохое моделирование сайта связывания лигандов (который обычно является более консервативным и для которого "локальная" гомология может оказаться достаточно высокой), а наибольшие ошибки возникают при моделировании петельных областей, как правило, достаточно удаленных от сайта связывания лигандов. [c.73]

Под действием ионизируюших излучений были получены мутации у очень многих организмов . Понятно, что при этом метод исследования разных организмов различен. В случае растительных вирусов (Гоуэн, 1941) применяется метод заражения листьев подходящего опытного растения облученной суспензией вируса . Для опытов выбираются такие растения, которые не дают при действии неизменного вируса локального некротического повреждения в месте проникновения вируса в листья. Если под влиянием облучения некоторые частицы вируса изменяются и дают в листьях локальные некротические повреждения, то они могут быть обнаружены, несмотря на значительное преобладание неизменного вируса. Поврежденные участки листа могут быть вырезаны, мутантный штамм вируса изолирован и проверена устойчивость возникшего изменения. [c.114]

Большая часть изученных мутаций, вызывающих сдвиг рамки, обнаружена в последовательностях, которые состоят из одинаковых оснований или пар оснований (рис. 20.10). Джордж Стрейзингер предложил гипотезу возникновения мутаций со сдвигом рамки, в соответствии с которой они происходят в результате локальной диссоциации двойной спирали и последующего неправильного ее восстановления в участках, содержащих одинаковые основания (рис. 20,11). В соотвествии с этой гипотезой действие мутагенов, сдвигающих рамки считывания, должно состоять в облегчении образования таких неправильно реассоцииро-ванных участков или в их стабилизации. [c.16]

Метод локального мутагенеза, предложенный в 1971 г. Хонгом и Эймсом [13], позволяет выделять мутанты с вновь индуцированными мутациями, локализованными в небольшой области бактериальной хромосомы. Мутации индуцируются в коротком отрезке ДНК бактерии, который содержится в трансдуцирующем бактериофаге, и затем обнаруживаются в клетках, подвергшихся трансдукции, отбором по близко сцепленному маркеру. Таким способом можно селективно получать мутации в области, составляющей около 1 % бактериальной хромосомы. [c.44]

Доказательства этой гипотезы опираются на два рода данных. Во-первых, нормальный фенотип самок ХО у мыши свидетельствует о том, что для полноценного развития ей необходима только одна активная Х-хромосома. Во-вторых, у самок мышей, гетерозиготных по некоторым Сцепленным с полом генам, обнаруживается мозаицизм. Так, самки, гетерозиготные по сцепленным с полом мутациям, затрагивающим окраску шерсти, имеют шкурку с пятнами нормальной и мутантной окраски. Этот факт заставляет думать, что мозаичный фенотип в данном случае обязан своим возникновением инактивации одной или другой Х-хромосомы еще в эмбриональном развитии. Эта гипотеза предсказывает, что все гены, локализованные в Х-хромосоме и находящиеся в гетерозиготном состоянии, будут иметь мозаичное проявление, так же будут проявляться и аутосомные гены, транс-лоцированньге на Х-хромосому. Когда фенотип не связан с локальным действием гена, возможны различные типы фенотипических распределений. Следовательно, фенотип будет промежуточным между нормальным и гемизиготным, что приведет к неполной пенетрантности у гетерозигот. [c.104]

Пероксид водорода н,о,, стабилен Двухэлектрояное восстановление кислорода ксантиноксидазой и флавиновыми окси-дазами реакция дис-мутации OJ участием или без участия супероксиддисмутазы Цитотоксическое действие, образование гидроксильного радикала в реакциях типа Фентоновской, локальное закисление среды, сосудосуживающее действие, ингибирование пролиферации лимфоцитов Внутриклеточные каталаза и глутатионпер-оксидазы, церулоплазмин [c.108]

На протяжении всей этой книги мы постоянно были настороже, допуская возможность тонкого жульничества со стороны отдельных организмов в отношении своих социальных партнеров. Здесь же речь пойдет об отдельных генах, обманывающих другие гены, которые находятся вместе с ними в одном теле. Генетик Джеймс Кроу (James row) назвал их генами, которые губят систему . Один из наиболее хорошо известных факторов, нарушающих сегрегацию, — это так называемый ген t мышей. Если мышь несет два гена t, то она обычно гибнет в молодом возрасте или же бывает стерильной. Поэтому говорят, что ген в гомозиготном состоянии летален . Самец мыши, содержащий только один ген t, нормален и здоров, если не считать одной особенности при исследовании его спермы оказывается, что до 95% сперматозоидов содержат ген t и только 5% несут нормальный аллель. Резкое нарушение ожидаемого 50%-наго соотношения совершенно очевидно. Как только в природной популяции в результате мутации появляется аллель t, он немедленно распространяется подобно лесному пожару. Да и как ему не распространяться, если он обладает таким огромным несправедливым преимуществом в мейотической лотерее Ген t распространяется с такой быстротой, что очень скоро многие индивидуумы, входящие в данную популяцию, получают его в двойной дозе (т.е. от обоих родителей). Эти индивидуумы гибнут или оказываются стерильными, так что через некоторое время вся локальная популяция может вымереть. Судя по некоторым данным, в прошлом природные популяции мышей в самом деле вымирали в результате эпидемий генов t. [c.182]

Поток генов, или миграции особей, представляет собой обмен генами между популяциями. Если популяции имеют разные часто- ть1 аллелей, то миграция может приводить к изменению частот аллелей, привносимых особями — иммигрантами. Непосредствен- Тше результаты такого события сходны с последствиями возникновения мутаций, однако миграция изменяет частоты аллелей значительно быстрее, чем мутации. Для вычисления эффекта мигра- ции используют те же уравнения, что и для мутационного процесса. Влияние потока генов на динамику популяций тех или иных организмов зависит от скорости распространения гамет и расстояния между локальными популяциями. Одни виды, например человек, очень подвижны, другие, например некоторые бабочки, очень ограничены в своих миграциях. [c.471]

Другая, довольно обычная форма отбора, снижающая гетерозиготность,— это отбор, направленный против гетерозигот. При меньшей приспособленности гетерозигот по сравнению с гомозиготами возникает неустойчивое равновесие и частота аллеля стремится к нулю или к единице в зависимости от того, по какую сторону точки неустойчивости она находилась ко времени начала процесса отбора. В действительности это означает, что интродукция новых мутаций встречает сопротивление. Как и при отборе локально адаптированных генотипов, отбор, направленный против гетерозигот, может привести к политипии. Фактически отбор в пользу локально адаптированных аллелей и отбор против гетерозигот — это две формы естественного отбора, постулированные для процесса превращения локальрю дифференцированных популяций в экологически и репродуктивно изолированные единицы, которые мы называем видами. В качестве примера отбора против гетерозигот можно привести несовместимость матери и плода, поэтому поддержание очевидно устойчивого полиморфизма по группам крови у человека довольно парадоксально. [c.198]

Географические клины опасны тем, что мы можем оказаться не в состоянии отличить равновесную картину, которая означает существование некоего градиента во внешней среде, от исторически сложившейся картины, обусловленной миграцией или даже распространением генов из очага, где первоначально возникла мутация. Положение становится еще более неоиреде-ленным, когда мы сталкиваемся с мозаичным расиределением генных частот, а не с истинной клииой. Если близко расположенные популяции сходны по генным частотам, так что наблюдается крупнозернистая картина изменчивости генных частот, это, возможно, указывает на реликт исторических процессов, но даже если это равновесная система, она может возникнуть всецело за счет процессов случайного дрейфа и локальной миграции. [c.250]

Влияние миграции на локальные частоты генов, как это видно из приведенных ниже соотношений, сходно с влиянием на них мутаций [папомним, что при давлении мутаций 9 —[г/([г+ )] [c.470]

В популяциях средней численности отбор в какой-то степени влияет на направление эволюционного изменения однако в то же время здесь большую роль играют случайные флуктуации частот генов. Это состояние более благоприятно с эволюционной точки зрения, чем рассмотренные ранее очень большая и очень малая по численности популяции. Однако наиболее благоприятным состоянием является такое, при котором большая популяция подразделена на множество частично изолированых групп (с миграцией между ними). Тогда все эволюционные факторы — мутации, отбор, миграция и случайные отклонения могут действовать одновременно. В таких случаях в частично изолированных группах будет идти дифференциация одни из этих групп окажутся более приспособленными, другие — менее это определяется относительным влиянием миграции и отбора в каждой группе. Полная фиксация в любой группе будет предотвращаться обменом особями между ними. Отбор, изменяющийся от одной локальности к другой, можно назвать межгрупповым он гораздо эффективнее внутригруппового отбора в одной большой популяции. Если группы малы, то некоторые из них в результате отбора будут вымирать, тогда как другие— процветать. Когда группа становится большой, она опять может подразделяться на частично изолированные подгруппы. Можно сказать, что такое состояние создает своеобразный механизм проб и ошибок, с помощью которого системы частот генов могут в конце концов достичь наиболее благоприятных для популяции точек равновесия. Вид (вся популяция) может эволюционировать непрерывно даже в отсутствие существенных изменений окружающей среды. Если условия изменятся, то популяция как целое с ее разнообразными и гибкими подгруппами окажется в состоянии приспособиться к новой ситуации, избежав вымирания. [c.520]

Несмотря на удобство введения такого рода мутаций в ДНК in vitro, химический мутагенез накладывает ограничения на спектр возникающих мутаций, так как лишь определенные остатки нуклеотидов ДНК претерпевают обязательные изменения. Поэтому многие мутации никогда не могут быть получены с помощью химических мутагенов. Проблему можно частично решить, используя для репарации одноцепочечных брешей ДНК аналоги нуклеотидов, например, N-гидроксицитозинтри-фосфат, который в составе ДНК одинаково хорошо спаривается с А и G, или создавая такие условия, при которых репарирующая ДНК-полимераза начинает ошибочно включать в синтезируемую цепь ДНК некомплементарные матрице нуклеотиды. Все перечисленные выше методы локального мутагенеза, осу- [c.325]

Врожденные аномалии представляют собой структурные дефекты той или иной степени тяжести, выявляемые при рождении ребенка. Термин врожденные означает лищь присутствие дефектов при рождении и не имеет дополнительного этиологического значения. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К последним относятся все врожденные пороки, возникающие за счет тератогенного действия внешних факторов, а также врожденные инфекции. Врожденные аномалии являются конечным результатом дисморфогенеза и могут иметь изолированное или множественное проявление. В отношении изолированных врожденных аномалий может быть прослеже путь от какой-либо одной локальной ошибки (мутации) в морфогенезе до наблюдаемого эффекта. В основе множественных врожденных аномалий лежат две или больше различные морфогенетические ошибки, возникающие во время внутриутробного развития ребенка. [c.144]

Интересный способ сегмент-направленного мутагенеза предложен В. А. Гусевым с соавторами (1981 г). Он основан на том, что РНК-полимераза в местах своего связывания с ДНК локально расплетает цепи, и на эти участки можно направленно воздействовать мутагенами, специфичными к одноцепочечным участкам ДНК (гидроксиламин и его О-алкил-производ-ные, бисульфит натрия). На примере ДНК фага Я было показано, что таким образом можно направленно вводить мутации по промоторно-операторной области pror с уровнем мутагенеза около 10 %. [c.180]

Причины наблюдаемых микроэволюционных изменений неизвестны. Имеющихся данных достаточно, чтобы исключить участие в этом некоторых возможных факторов. Полиморфные лабораторные популяции Drosophila pseudoobs ura, выращиваемые при благоприятных условиях, подчиняются закону Харди—Вайнберга в смысле соотношения типов инверсий и соответствующих диплоидных генотипов. В этом случае экспериментальные данные подтверждают теорию, исключая возможность каких-либо изменений, направляемых изнутри. Возможность случайных эффектов исключается большими размерами как самих популяций, так и изучавшихся выборок. Давление мутаций также следует исключить, поскольку в сильно разобщенных локальных популяциях наблюдались параллельные изменения. Можно почти не сомневаться в том, что обнаруженные изменения обусловлены естественным отбором. Однако несмотря на обширные исследования, направленные на выявление участвующего в этом фактора отбора, определить его не удалось (Dobzhansky, 1956 1958 1971). [c.49]

Точечные мутации можно обнаружить с помощью ДНК-зондов (см. рис. 3.16) или ПЦР, и это применяется для диагностики некоторых наследственных болезней. На рис. 5.5 представлена схема диагностики серповидноклеточной анемии с применением ДНК-зонда. Зонд комплементарен области ДНК, содержащей шестой кодон гена (З-глобина 8. К раствору ДНК, выделенной из лейкоцитов пациента, добавляют раствор зонда, дена1урируют ДНК нагреванием, и при охлаждении образуется гибрид зонда с геном глобина 8. Гибрид обнаруживают на электрофореграмме по радиоактивности зонда. В контрольной пробе с ДНК здорового человека гибрид не образуется, поскольку нет комплементарности между шестым кодоном р-глобина А и соответствующим кодоном зонда. Зонды не должны быть слишком длинными при большой длине зонд образует гибрид и с нормальным геном глобина, но с локальной деформацией двойной спирали в области некомплементарной пары Т-Т. [c.159]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология