Болезни, болезнь также Генетические болезни

Многие генетические болезни очень редки и встречаются не чаще чем у одного человека из 10 000, но некоторые, например кистозный фиброз, поражают одного из 2500. Общее число страдающих наследственными болезнями превышает, как полагают, 2% от числа рождающихся. Многие из них погибают в младенчестве. Еще большее число людей (более 5%) страдает от диабета и психических заболеваний, также отчасти генетически обусловленных. Поскольку появление новых мутаций — непрекращающийся процесс, генетические заболевания представляют все более и более злободневную проблему. [c.40]

Некоторые болезни человека, особенно генетически обусловленные наследственные заболевания, связаны с недостаточностью или полным отсутствием одного или нескольких ферментов в тканях. С другой стороны, патологические состояния могут быть вызваны избыточной активностью того или иного фермента в таких случаях иногда удается подобрать лекарственный препарат, ингибирующий активность этого фермента. Измерение активности некоторых ферментов в плазме крови, эритроцитах или образцах тканей имеет важное значение для диагностики многих заболеваний. В наше время ферменты широко используются не только в медицине, но И в химической и пищевой промышленности, а также в сельском хозяйстве. Ферменты играют определенную роль даже в повседневном домашнем хозяйстве. [c.226]

Медицинская геномика занимается определением генных дефектов при наследственных и других болезнях, изучением экспрессии мутантных генов и разработкой новых методов диагностики, лечения и профилактики. В своей работе основное внимание мы уделяем изучению молекулярных основ наследственных неврологических заболеваний. Большой интерес, который проявляется к этой группе болезней, связан с тем, что именно при их исследовании удается выявить новые гены, функционирующие в нервных клетках. Это позволяет значительно расширить генетическую базу, закладывающую основы изучения молекулярных принципов функционирования нервной системы. Следует также отметить, что именно при изучении неврологических заболеваний за последние годы был обнаружен новый, неизвестный ранее тип мутаций (динамические мутации), связанных с экспансией триплетных и некоторых других повторов. [c.309]

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. [c.16]

Если вновь возникшая мутация имеет доминантное патологическое проявление и ведёт к летальному генетическому исходу (индивид не оставляет потомства), то такой мутационный груз не передаётся следующему поколению. Это обычно доминантные формы тяжёлых болезней, а также большая часть хромосомных болезней. [c.36]

Поскольку основным проводником идеи медико-генетического консультирования является врач общей практики, от его медико-генетических знаний и понимания задач консультаций зависит формирование контингента пациентов, нуждающихся в медико-генетической консультации. Осведомленность населения по вопросам наследственных болезней также является немаловажным фактором обращаемости в медико-генетическую консультацию. Однако обоснованность обращений целиком зависит от компетентности врача. [c.318]

При широком внедрении меди ко-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического I консультирования — моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или в которых родились здоровые дети. Расчёты показывают, что из каждых 100 проконсультированных семей в 3—5 не рождаются больные дети [c.319]

Учебник профессора А.Я. Николаева Биологическая химия (издание третье, переработанное и дополненное) написан на основании многолетнего опыта преподавания одноименной дисциплины в Московской медицинской академии имени И.М. Сеченова. Предыдущие издания за короткий срок заслужили любовь и симпатию студентов в связи с четкостью изложения этой сложной науки и клинической направленности материала. Книга состоит из 23 глав, в которых подробно рассматриваются молекулярные основы физиологических функций организма человека, механизмов патогенеза болезней, а также их лечения и профилактики. Затрагиваются вопросы применения биохимических исследований для диагностики заболеваний и контроля эффективности лечения. Главы написаны с учетом современных сведений о молекулярных механизмах обмена веществ и генетической изменчивости. [c.2]

Большое внимание привлекают к себе биологические способна снабжения растений фосфором, а также контроля за вредителями и болезнями растений. В этой области намечается переход, от лабораторных экспериментов к практике. Разрабатываются способы выращивания ценных культур в контролируемых условиях— это новый и многообещающий подход. Быть может, самый большой вклад, который может внести биотехнология в сельское хозяйство, — это улучшение сортов растений существенный прогресс здесь будет достигнут благодаря использованию методов генетической инженерии и технологии слияния протопластов. [c.351]

Современные достижения генной инженерии. Изучение механизмов передачи генов у бактерий и участия в этом процессе внехромосомных элементов открыло возможность включения чужеродной ДНК в бактериальные клетки. Генетические манипуляции позволяют вносить небольшие отрезки носителей генетической информации высших организмов, например человека, в бактерию и заставлять ее синтезировать соответствующие белки. Вполне осуществимо производство гормонов антигенов, антител и других белков с помощью бактерий. Делаются также попытки передать растениям способность к азотфиксации и лечить болезни, связанные с биохимическими дефектами. [c.19]

У человека известен ряд генетических болезней, связанных с нарушением синтеза или распада гликогена. Одним из первых был описан случай хронического увеличения печени-у 8-летней девочки, у которой наблюдались также различного рода нарушения обмена. Девочка умерла от гриппа. Вскрытие показало, что ее печень была в 3 раза больше нормы в ней содержалось огромное количество гликогена на долю его приходилось почти 40% сухого веса органа. Выделенный из печени гликоген в химическом отношении оказался вполне нормальным, однако, когда кусочек ткани печени гомогенизировали и инкубировали в буфере, этот гликоген так и остался интактным-ни лактат, ни глюкоза не образовались. Когда же к гликогену добавили суспензию, приготовленную из ткани нормальной печени, то очень быстро произошло его расщепление до глюкозы. На основании этой биохимической проверки исследователи пришли к выводу, что у больной был нарушен процесс расщепления гликогена (эту болезнь часто называют болезнью Гирке по имени описавшего ее врача). Сначала предполагалось, что дефектным ферментом была в этом случае глюкозо-6-фос-фатаза, поскольку больная печень не образовывала глюкозы однако отсутствие образования лактата указывало на то, что дефект затрагивал либо гликоген-фосфорилазу, либо дебранчинг-фермент [а(1 - 6)-глюкозидазу]. Позже исследователи укрепились в мнении, что в этом классическом случае была затронута именно а(1 - 6)-глюкозидаза. Вследствие этого в молекулах гликогена, находящихся в печени, могли расщепляться с образованием глюкозы или [c.616]

Одна из важнейших задач сельскохозяйственной биотехнологии — выведение трансгенных животных с улучшенной продуктивностью и более высоким качеством продукции, резистентностью к болезням, а также создание так называемых животных-био-реакторов — продуцентов ценных биологически активных веществ. Каковы же успехи биотехнологю в этом направлении С генетической точки зрения особый интерес представляют гены, кодирующие белки каскада гормона роста непосредственно гормон роста (ГР), рилизинг-фактор гормона роста (РФ) и инсулршпо-добный фактор ГР (ИФГР). [c.129]

Накопившиеся фактические клинические данные и подробные генетические и биохимические исследования позволили отнести подобные заболевания к врожденным нарушениям обмена и функций витаминов, которые уже описаны для тиамина, пиридоксина, биотина, фолиевой кислоты, витамина никотиновой кислоты, витаминов А, О, Е, К и др. В настоящее время имеется достаточно оснований считать, что причиной развития этих болезней являются генетические дефекты, связанные с нарушениями или всасывания витаминов в кишечнике, или их транспорта к органам-мишеням, или, наконец, с нарушениями превращений витаминов в коферменты (или в активные формы-в случае витаминов группы О). Имеются также доказательства наследственного дефекта синтеза белковой части фермента (апофермента) в развитии некоторых врожденных расстройств обмена и функций витаминов, а также нарушения взаимодействия (связи) кофермента (или активной формы витамина) со специфическим белком-апоферментом, т.е. дефект формирования холофермента. [c.207]

Сущность автоцидного метода, или метода самоуничтожения, состоит в принуждении вредителей к уничтожению своего собственного вида. Для этого у части популяции искусственно ослабляют способность к размножению или другие жизненно важные функции и выпускают таких ущербных насекомых в природную популяцию. Таким путем нарушаются наследуемые признаки, т. е. с помощью подвергшихся определенным воздействиям особей данного вида в популяцию вводятся наследственные болезни. Поэтому данный метод называют также генетическим методом борьбы с вредителями (генетическим контролем) . [c.127]

В рамках изучения неврологических болезней сейчас получили развитие исследования по выработке подходов к анализу так называемых сложных заболеваний, имеюпщх мультифакториальную природу, т.е. зависящих как от генетических факторов, так и от факторов внешней среды. Некоторые неврологические заболевания, такие как боковой амиотрофический склероз, имеют необычные генетические характеристики, которые позволяют считать их переходной группой от моногенных к мультифакториальным болезням. Их изучение может явиться ключом к пониманию генетических основ таких наиболее распространенных болезней, как инсульт, диабет, ипю-мическая болезнь сердца, пути исследования которых сейчас активно разрабатываются мировой наукой. В своей работе мы также ищем подходы к анализу генетической предрасположенности к данным заболеваниям. В наших исследованиях показано, что в случае заболеваний с сосудистой патологией большую роль играют гены, относящиеся к так называемой ренин-ангиотензиновой системе. У больных из популяций нашей страны выявлена ассоциативная связь полиморфизма некоторых из этих генов с развитием и тяжестью проявления клинических признаков при ишемической болезни сердца и осложнениях сахарного диабета типа II. Развитие исследований в этом направлении является новым этапом в молекулярной генетике человека, который позволит разработать методы диагностики, лечения и профилактики для фуппы наиболее распространенных болезней. [c.309]

Таким образом, проведенное молекулярно-генетическое исследование торзионной дистонии показало, что выявленные ранее на клиническом уровне две формы заболевания являются по сути двумя разными генетическими болезнями, связанными с дефектами двух разных генов. В одном случае (при дофа-зависимой дистонии) болезнь определяется дефектами гена ГТФ циклогидролазы-1, причем оказалось, что данный тип патологии характеризуется чрезвычайно высокой молекулярно-генетической гетерогенностью - практически каждая изученная семья или спорадический случай заболевания характеризуется своей мутацией (как правило - миссенс-мута-цией) и мутации очень редко повторяются у неродственных больных. Не удалось также обнаружить какую-либо закономерность в расположении мутаций по длине гена и соответственно кодируемогс им белка. [c.315]

Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте — результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов, другими словами, генетической конституцией. [c.37]

О болезнях с наследственной предрасположенностью говорят тогда, когда болезнь развивается у лиц с определённой генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды. Эти болезни называют также мульти-факториальными. Наследственность — этиологический и патогенетический фактор. Для пенетрантности мутантных генов необходим соответствующий фактор окружающей среды. К таким заболеваниям относятся, например, некоторые формы подафы, диабета, фармако- и экогенетические болезни. Подобные заболевания развиваются после контактов с проявляющим болезнь внешним фактором, специфическим для каждого мутантного гена. Этиологическими факторами могут являться средовые влияния, но частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно зависят от наследственной предрасположенности (как в индивидуальном, так и в фупповом варианте). К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, туберкулёз, экзема, псориаз, язвенная болезнь и др. Они возникают под действием внешних факторов (иногда не одного, а сочетания многих) гораздо чаще у лиц с наследственной предрасположенностью. [c.39]

Проблема мозаичных форм генных болезней и в генетическом, и в клиническом плане исследована недостаточно. Частота возникновения мозаичных форм не может быть высокой, поэтому выявлять их трудно. Современные молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать мозаицизм на клеточном или тканевом уровне. В одной и той же ткани обнаруживают клетки, несущие разные генотипы по изучаемой патологической мутации. Соматические мутации, появляющиеся на ранних стадиях развития организма, дают больщий эффект, чем на поздних. В течение последних лет соматический мозаицизм был доказан при 30 генных болезнях, среди которых такие, как нейрофиброматоз 1-го типа миотоническая дистрофия, миодистрофия Дющенна, гемофилия А и В, синдром Олпорта, синдром Марфана, синдром андрогенной нечувствительности, туберозный склероз и др. Соматический мозаицизм был обнаружен также при злокачественных новообразованиях (колоректальный рак и рак предстательной железы). [c.107]

Позиционно-кандидатное картирование состоит в определении хромосомной локализации гена болезни, продукт которого неизвестен, и последующем анализе современных генетических и транскрипционных карт, с тем чтобы выявить кодирующие последовательности (гены, внутригенные EST), находящиеся в этом же районе (рис. 20.30). Весьма вероятно, что одна из этих последовательностей и окажется геном данного заболевания. Если какой-либо из генов-канди-датов охарактеризован, можно провести его мутационный анализ. Как альтернативу можно использовать кандидатные EST в качестве зондов, отобрать с их помощью геномный клон и секвенировать его, а затем также провести му- [c.476]

Известно по крайней мере десять генетических нарушений гли-колипидного метаболизма, вызывающих болезни накопления липидов, или липидозы, называемые также сфинголипидозами [20, 21]. Эти заболевания неизлечимы и обычно приводят к ранней смерти. [c.53]

Как показывает само название, сфинголипидозы вызываются дефектами ферментов катаболизма (деградации) сфинголипидов. Такие дефекты приводят к накоплению липида или промежуточного продукта его деградации. Причинами этих наследственных заболеваний являются нарушения генетически контролируемого синтеза расщепляющих ферментов. Известен также по крайней мере один случай, когда болезнь обусловлена дефектом не самого фермента, а белкового фактора, активируемого гидролазой и облегчающего связывание фермента с его липофильным субстратом. [c.54]

Тирозиноз — очень редкое заболевание о его генетической природе ничего не известно. По-видимому, причина заключается в неспособности превращать я-оксифенилпировиноградную кислоту в гомогентизиновую кислоту, так как в моче появляются большие количества тирозина, п-оксифенилпировиноградной и п-оксифенилмолочной кислот. При коллагенозе также наблюдается повышенное содержание тирозина в моче. Заметные изменения происходят в составе фенольных соединений мочи при феохромоцитоме [105], болезни Паркинсона [106] и других заболеваниях. [c.383]

Устойчивость растения к болезням определяется его свойствами, особенностями живой клетки активно сопротивляться паразиту. Большую роль в устойчивости растений играют врожденные (генетические) свойства растения, а также свойства, возникшие в ответ на внедрение паразита, — его защитная реакция. Например, у устойчивых растений могут образоваться токсические вещества, вызывающие гибель проникшего в ткань паразита. В иных случаях в качестве защитной реакции растение образует слой опробковев-ших клеток вокруг пораженной ткани, что препятствует дальнейшему распространению паразита в некоторых случаях растение реагирует на внедрение патогена выделением химически активных веществ, тормозящих (инактивирующих) развитие болезни, — образует так называемый химический барьер. Эти вещества получили название фитоалексинов. Внедрившись в растение, возбудитель нарушает нормальную жизнедеятельность растения, в ответ на это растение образует фитоалексин. [c.48]

На будущее мы, конечно, можем рассчитывать, что биоциды также будут совершенствоваться, как это нро-исходит в медицине. В настоящее время ежегодно выпускается около 30 новых биоцидов. Возможности природных аттрактантов и репеллентов, гормональных регулято ров и их синтетических аналогов, вероятно, возрастут. Системы земледелия становятся более эффективными, благодаря все большему расширению межотраслевых исследований мы учимся более эффективно сочетать биоциды со многими другими, уже известными механизмами воздействия, включая наследственную устойчонвость хозяев, генетические манипуляции и контролируемую стерилизацию вредных организмов, а также такие меры, как использование в подходящих случаях хищников н болезней вредных организмов, т. е. то, что мы называш биологической борьбой. Можно также надеяться, что руководящие органы законодательными, налоговыми н экономическими мерами будут более чутко и более эффективно оценивать преимущества контроля на фоне реальных затрат и потребностей всего населения, особежнв конечных потребителей продукции. [c.39]

Как отмечалось выше, возможность разводить насекомых — одно из основных требований для приложения любого автоцидного метода, будь то стерилизация, транслокация, условные летальные факторы или другие генетические методы. Хотя массовое разведение насекомых при низкой стоимости часто трудно, за последние годы здесь отмечен замечательный прогресс. Если подобный прогресс будет продолжаться в следующие 10 лет, мы могли бы думать о разведении многих видов насекомых в количествах, исчисляемых сотнями миллионов или даже миллиардами особей. Такая возможность уже имеется для мясной мухи и ряда видов тропических плодовых мух, хлопковой моли и хлопкового долгоносика. Однако, чтобы решить эту задачу в отношении других основных вредителей, а также их паразитов и хищников, понадобятся координированные усилия ученых различных отраслей знания. Потребуется помощь ученых, изучаюгщх поведение, питание и патологию насекомых, а также инженеров-механизаторов. Главные проблемы, которые должны быть решены, прежде чем сможем начать массовое выращивание некоторых из наиболее важных видов, включают механизацию процессов для снижения затрат труда и подходящие, но недорогие питательные субстраты, обеспечивающие получение жизнеспособных, здоровых насекомых, способных выполнить свою задачу после вьшуска. Кроме того, одной из важнейших проблем является предупреждение заражения или борьба с болезнями в лабораторных колониях насекомых. Это было особенно серьезной проблемой при разработке методов массового разведения чеш> екрылых насекомых. Умение разводить насекомых в массе — обязательное условие для генетиче- [c.287]

Механизм явления диссоциации еще не раскрыт полностью, и, более того, вопрос этот на протяжении многих лет остается дискуссионным. Однако в практике научных исследований с этим явлением, когда при рассеве чистой культуры на твердой среде развиваются колонии разной морфологии, сталкивается почти каждый работающий с микроорганизмами. На самом деле, в этом случае микробная популяция гетерогенна не только морфологически, но затрагиваются также физиолого-биохимические и генетические признаки. Процесс имеет постоянный характер и более высокую частоту (-Ю ), чем спонтанные мутации. Наиболее часто образуются три морфотипа колоний R — шероховатые, S — гладкие и М — слизистые. Первоначально явление диссоциации было отмечено у патогенных микроорганизмов — Salmonella, Shigella, Е. соН, и в связи с разными фазами протекания болезни было названо вариацией фаз (S — вирулентный вариант, преобладает в эпидемической фазе, R — в постэпидемической). Диссоциация, безусловно, связана с изменениями в геноме. [c.241]

Практически генетический метод борьбы будет внедряться в производство при следующих условиях 1) если истребляемый вид насекомых можно легко, без особых затрат получить в больших количествах в искусственных условиях, при этом жизнеспособность и поведение особей, отродившихся в культуре, должны быть такими же, как у природной истребляемой популяции 2) когда для стерилизации и выпуска насекомых используют такой метод, от применения которого конкурентная способность стерильной популяции существенно не снижается 3) если численность природной популяции, а также ее изменения во времени возможно определить соответствующим методом 4) если можно снизить численность природной популяции другими методами в такой мере, чтобы обеспечить преобладание численности стерильной популяции 5) методы защиты до.чжны быть экономичными. В связи с этим нужно отметить, что с точки зрения охраны окружающей среды необходимо взвесить, не нужно ли применять самоистребительный метод даже в том случае, если стоимость его превышает стоимость химического метода защиты 6) вред, иногда причиняемый выпускаемой стерильной популяцией, не должен превышать пользы, приносимой применяемым методом. Это касается, например, видов насекомых, переносящих болезни растений, а также видов, приносящих вред и в стадии имаго. [c.76]

Люди часто полагают, что в силу своего разума имеют право переделывать другие организмы ради собственного блага. Однако в последние годы такая антропоцентристская точка зрения стала многими пересматриваться. Важным мотивом создания модифицированных животных является коммерческая выгода, но рассчитана ли биологическая конструкция животных на то, чтобы противостоять дополнительным стрессам, вызываемым повышенной продукцией молока, мяса, яиц и других продуктов, неизвестно. Неизвестно также, чем может обернуться встраивание генов человека в геном лабораторных животных — методика широко используемая ныне для изучения молекулярных механизмов многих болезней. Несмотря на все перечисленные опасения, получение генетически модифицированных животных для нужд сельского хозяйства, фармакологии и медицины — это реалии нашей жизни, а сами транс- [c.241]

Все клетки хориона, как и клетки эмбриона, произошли от зиготы, и, следовательно, генетически идентичны им. Поскольку клетки хориона на ранних стадиях развития активно делятся, их можно сразу использовать для хромосомного анализа (кариотипирования). При этом диагностируются болезни, связанные с хромосомными аномалиями, такие как синдромы Дауна, Клайнфельтера или Тернера. Можно также сделать вывод о поле ребенка, что чрезвычайно важно, если подозревается сцепленное с полом заболевание. Отобранные клетки можно культивировать в подходящей среде и использовать для анализа ДНК. Таким образом выявляют, например, муковисцидоз, хорею Гентингтона или талассемию. [c.258]

Успешные эксперименты на мышах показали, что генная терапия возможна. С помощью мик-роинъеюдии гены вводили в оплодотворенные яйцеклетки, несущие известное генетическое повреждение, и исправленные яйцеклетки реимплантировали обратно в материнский организм. Нри таком методе все клетки будущей мыши оказываются нормальными, потому что все они произошли от исправленной яйцеклетки. Эту процедуру называют терапией половых клеток. Все потомки излеченного животного также будут нормальными. Еще один подход к лечению наследственных болезней подразумевает вмешательство на уровне соматических клеток. Этот метод так и называется терапия соматических клеток. Он предусматривает изменение некоторых (не всех) соматических клеток организма. Эти изменения не могут наследоваться. Люди, прошедшие такое лечение, будут здоровыми, но способность передавать дефектный ген своим потомкам у них остается. [c.263]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология