Генетический код человека

С начала нашего века население Земли выросло втрое, а объем хозяйственной деятельности в 20 раз. Масштабы воздействия человека на природу стали соизмеримыми с масштабами глобальных природных процессов, что может привести к нарушению энергетического и генетического баланса в природе. Возникла реальная экологическая опасность для человечества. Сегодня человек должен защищать среду своего обитания от собственного воздействия на нее. В охране окружающей среды особенно велика роль химии и химической технологии. [c.216]

Расположение, или последовательность, аминокислот вдоль белковой цепи определяет первичную структуру белка. Первичная структура ответственна за неповторимую индивидуальность белка. Замена хотя бы одной аминокислоты может привести к изменению биохимических свойств белка. Например, серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое (наследственное) заболевание, вызываемое единственной ошибкой в построении белковой цепи гемоглобина. Эта белковая цепь содержит 146 аминокислот. Первые семь аминокислот в нормальной цепи-валин, гистидин, лейцин, треонин, пролин, глутаминовая кислота и снова глутаминовая кислота. У человека, страдающего серповидноклеточной анемией, шестая аминокислота в этой цепи-валин, а не глутаминовая кислота. Замещение всего одной аминокислоты с кислотной функциональной группой в боковой цепи на аминокислоту с углеводородной боковой цепью настолько изменяет растворимость гемоглобина, что в конечном итоге приводит к нарушению нормального кровообращения (см. также разд. 12.8, ч. 1). [c.448]

При биологическом синтезе белка в полипептидную цепь включаются остатки 20 аминокислот (в порядке, задаваемом генетическим кодом организма). Среди них есть и такие, которые не синтезируются вообще (или синтезируются в недостаточном количестве) самим организмом, они называются незаменимыми аминокислотами и вводятся в организм только вместе с пищей. Пищевая ценность белков различна животные белки, имеющие более высокое содержание незаменимых аминокислот, считаются для человека более важными, чем растительные белки. [c.230]

Биологические исследования показали, что гелиевая атмосфера не влияет на генетический аппарат человека, не действуя на развитие клеток и частоту мутаций. Дыхание гелиевым воздухом (воздух, в котором азот частично или полностью заменен на гелий) усиливает обмен кислорода в легких, предотвращает азотную эмболию (кессонную болезнь). [c.228]

Фоменко В. Н. Генетические последствия контакта с промышленными веществами. — В кн. Отдаленные последствия влияния на человека химических веществ, применяемых в промышленности и сельском хозяйстве. Вып. 1, М., 1969, с. 66—100. [c.318]

Специальные исследования влияния радиации на возможные генетические последствия для человека показывают, что средняя доза облучения всех людей от момента зачатия до 30 лет не должна превысить 10 бэр превышение указанной дозы может представить известную угрозу для генетического здоровья человечества. Вот почему Советский Союз ведет упорную борьбу за полное запрещение открытых испытаний ядерного оружия и за регламентирование условий захоронения радиоактивных отходов атомной промышленности. Подробное ознакомление с Санитарными правилами и соблюдение требований этих Правил является строго обязательным для всех лиц, ведущих работу с радиоактивными веществами. [c.126]

До недавнего времени мало было известно о локализации генов в хромосомах человека. Исключение составляли лишь признаки, сцепленные с полом (гл. 1, разд. В, 4), которые могут быть локализованы в Х-хромосомах. Ряд исследований, проведенных в последнее время, ознаменовались успехами и привели к систематическому картированию большого количества генов человека [169—171]. Наиболее важным оказался при этом метод слияния соматических клеток (дополнение 15-Д). Для слияния человеческих лимфоцитов с клетками грызунов часто используют инактивированный вирус Сендай, обладающий способностью вызывать сначала адгезию, а затем слияние клеток. Из гибридных клеток, полученных в результате слияния человеческих клеток с клетками мыши или хомяка, можно получить линии клеток, ядра в которых также сливаются. Хотя такие клетки могут размножаться, давая много поколений, тем не менее они склонны утрачивать при этом хромосомы, особенно те из них, которые ведут свое происхождение от клеток человека. Наблюдая за утратой определенных биохимических признаков, например некоторых ферментов, специфических для человека (которые могут быть отделены от ферментов хомяка методом электрофореза), можно установить наличие или отсутствие определенного гена в данной хромосоме. Очевидно, что для этого необходимо одновременно следить за потней хромосом на каждой стадии эксперимента. Новые методы окрашивания позволяют идентифицировать каждую из 26 пар хромосом человека. В настоящее время разрабатываются методы точного генетического картирования применительно к культуре клеток [171]. [c.268]

Среди биологов существует представление, что в будущем человек научится контролировать свои собственные гены и предотвращать возникновение генетических дефектов, обусловленных накоплением вредоносных мутаций. С энтузиазмом думают они о том, что когда-нибудь человеку удастся направить эволюцию в нужное ему русло [267]. Однако некоторые биологи предостерегают от этого, считая, что наши знания еще недостаточны и что попытки избавиться от всех плохих генов в популяции могут привести к непредсказуемым последствиям [268]. [c.295]

Существуют и другие, более близкие опасности. В 1974 г. Комитет по рекомбинантным молекулам ДНК Национальной Академии наук США обратился с призывом о прекращении экспериментов в двух направлениях, которые могут представить опасность для человечества в целом [269]. В своем обращении комитет подчеркнул, что использование Е. соИ для клонирования рекомбинантных молекул может оказаться опасным, поскольку эти бактерии обитают в кишечнике человека и могут обмениваться генетической информацией с бактериями, патогенными для человека. Комитет считает, что следует добровольно отказаться от исследований в двух указанных им направлениях, которые могут привести к случайному включению в хромосому генов, обусловливающих устойчивость к антибиотикам и к образованию токсинов, а также к развитию опухолей. Особые предостережения были высказаны в отношении любых планов, направленных на сцепление фрагментов ДНК животных с ДНК бактериальных плазмид или фагов. Предполагается, что контроль за проведением такого рода исследований должен осуществляться различными организациями, субсидирующими биохимические исследования [269]. [c.296]

Достижения Б. широко используются в медицине, с. х-ве (животноводстве, растениеводстве), микробиологии, вирусологии, способствуют становлению новых отраслей науки, напр, генетической инженерии и клеточной инженерии, а также пром-сти, напр, биотехнологии. В совр. обществе высокий уровень развития Б,-необходимое условие научно-технич. прогресса, неотъемлемый элемент общей культуры, материального благосостояния и здоровья человека. [c.292]

Необходимость ориентироваться в окружающем пространстве и как-то характеризовать его привела к понятию длины Эта характеристика на первых порах опиралась на естественные стандарты Вспомним названия мер длины локоть, шаг, фут (размер стопы) и др Человек поднимал и переносил грузы, сравнивал их Приобретенный при этом опыт был зафиксирован в понятии массы Перемещение тел толканием и натягиванием канатов естественным образом трансформировалось в обобщенное понятие силы итд Можно поэтому сказать, что вся механика в конечном счете базируется на фундаментальных понятиях, генетически непосредственно связанных с восприятием органов чувств [c.99]

Сущность генетической инженерии сводится к целенаправленному конструированию генетических систем вне организма с последующим введением их в живой организм. При этом рекомбинантные ДНК становятся составной частью генетического аппарата реципиентного организма и, кроме того, они привносят в него новые генетические и физиолого-биохимические свойства, полезные для человека. К числу таких свойств можно отнести синтез аминокислот и белков, гормонов, ферментов, витаминов и др. [c.115]

Несмотря на определенные успехи в области интеграции чужеродных генов в эмбриональные клетки животных, до сих пор не удалось встроить чужеродную ДНК в заданный участок хромосомы, вытеснить ген и заменить его новой нуклеотидной последовательностью, подчинить новый ген системе регуляции организма. Преодоление этих трудностей позволит успешно осуществлять гено-терапию человека — лечение нескольких десятков генетических заболеваний, обусловленных отсутствием или дефектами генов. [c.127]

Как видно из таблицы, у дрожжей количество генетического материала примерно в 5 раз больше, чем у Е. соИ, а у человека (и мыши) — в 600 раз. Нужно сказать, однако, что у высших организмов гены нередко дублированы и в клетке присутствуют многократно повторяющ,иеся( последовательности ДНК. Функция таких повторов неизвестна (у некоторых амфибий содержание ДНК в расчете на одну клетку в 25 раз-, больше, чем у человека). Уотсон [10] высказал предположение, что-количество собственно генетического материала в клетках позвоночных по крайней мере в 20—50 раз выше, чем у Е. соИ. Следовательно, число, генов в клетке человека составляет величину порядка 10 . [c.28]

Многие генетические болезни очень редки и встречаются не чаще чем у одного человека из 10 000, но некоторые, например кистозный фиброз, поражают одного из 2500. Общее число страдающих наследственными болезнями превышает, как полагают, 2% от числа рождающихся. Многие из них погибают в младенчестве. Еще большее число людей (более 5%) страдает от диабета и психических заболеваний, также отчасти генетически обусловленных. Поскольку появление новых мутаций — непрекращающийся процесс, генетические заболевания представляют все более и более злободневную проблему. [c.40]

При этом если поврежден только один ген из пары (как обычно и бывает), то человек практически здоров. В этой ситуации о дефектном генетическом признаке говорят как о рецессивном. Например, и гемофилия, и цветовая слепота связаны с полом и являются рецессивными признаками. [c.42]

Если пренебречь асимметрией пары оснований, то можно заметить, что в составе двойной спирали одна нуклеотидная цепь связана с другой осью симметрии 2-го порядка. Этот элемент симметрии, порождаемый антипараллельным расположением цепей, делает молекулу ДНК с обоих концов одинаковой—как с точки зрения человека, рассматривающего модель, так и с точки зрения фермента, вступающего с молекулой во взаимодействие. В действительности две цепи не идентичны, а генетическая информация может считываться с тех участков, которые располагаются на поверхности в районе большой бороздки (рис. 2-23,Л). [c.133]

Поразительная генетическая изменчивость поверхности эритроцитов отчетливо видна на примере групп крови человека [77]. Особенно ясно это проявляется в системе ABO, впервые описанной Ландштейнером в 1900 г. Согласно этой системе, люди делятся на четыре группы А, В, АВ и О. При смешении крови людей одной и той же группы клетки не слипаются, однако в сыворотке людей группы О содержатся антитела, способные агглютинировать эритроциты людей, принадлежащих к группам А и В . Сыворотка крови группы В вызывает слипание эритроцитов группы А, и наоборот. Это явление обусловлено присутствием на клеточной поверхности специфических антигенов, состоящих из сильно разветвленных олигосахаридов, содержащих L-фукозу. Такие антигены [c.375]

Для обоснования предельно допустимых концентраций используется гипотеза о существовании пороговых концентраций токсичных веществ, ниже которых они не оказывают вредного воздействия на организм человека. По своей сути она исходит из формулы Парацельса все - яд, важна доза и, в общем, согласуется с обыденными представлениями. Однако построенная на ней концепция весьма спорна вследствие индивидуальности и неоднозначности результатов воздействия вредных веществ на организмы. Некорректность ПДК усугубляют и неопределенности в их формулировках. В первую очередь это относится к употреблению термина здоровье", количественные критерии которого не установлены, а также к практической неосуществимости предлагаемых условий наблюдения за результатами вредных воздействий. Кроме того, значения ПДК не несут информации о влиянии загрязнений на другие объекты и их трансформациях в биосфере. Однако они имеют важное значение для решения организационных проблем охраны окружающей среды. В то же время российским законом об охране окружающей природной среды предусмотрено, что ПДК ... устанавливаются для оценки состояния окружающей природной среды в интересах охраны здоровья человека, сохранения генетического фонда, охраны животного и растительного мира [24]. В соответствии с этим положением нормативы ПДК должны быть преобразованы в критерии для биомониторинга окружающей среды. [c.146]

Эко.аогяческий вред выражается в потерях в природной среде вследствие ее зафязнения, истощения, разрушения. Его особенности заключаются в двух признаках 1) отдаленности факта причинения вреда от его проявления в реальной действительности 2) невосполни-мости и необратимости вреда, когда он причиняется невоспроизводимым объектам природы, здоровью человека, его жизни, генетической профамме живого. [c.179]

Другой источник загрязнения окружающей среды - промышленные и бытовые сточные воды. Многие п)юизводства трюбуют больших количеств воды для промывки, охлаждения и других целей. После использования вода сбрасывается в водоемы. Сточные воды могут содержать многие неорганические соединения, в том числе ионы таких металлов, как ртуть, цинк, кадмий, медь, никель, хром и др. Не менее опасно присутствие в сточных водах различных органических с<юдине-ний. Химические вещества, содержащиеся в воде, попадают в реки, озера и моря, проникают в грунтовые воды, выносятся на поля. В результате эти в[ едные вещесгьа появляются в питьевой воде и пище человека и животных, могут п эивости к отравлению и смерти, вызвать глубокие генетические изменеиия в организме. [c.6]

Опыты с искусственными генными конструкциями, составленными из отрезков ДНК разного происхождения, выявили существование особого цис-действующегоэлемента регуляции генов эукариот, получившего название усилителя (энхансера) или активатора транскрипции. Энхансеры представлены короткими последовательностями ДНК, состоящими из отдельных элементов (модулей), включающих десятки нуклеотидных пар. Модули могут представлять собой повторяющиеся единицы. Энхансер увеличивает эффективность транскрипции гена в десятки и сотни раз. Впервые энхансеры были обнаружены в составе геномов животных ДНК-содержащих вирусов (5У40 и полиомы), где они обеспечивают активную транскрипцию вирусных генов. Извлеченные из вирусных геномов и включенные в состав искусственных генетических конструкций, они резко усиливали экспрессию ряда клеточных генов. Позднее были обнаружены собственные энхансеры генов эукариотической клетки. Особенность энхансеров состоит в том, что они способны действовать на больших расстояниях (более чем 1000 п. н.) и вне зависимости от ориентации по отношению к направлению транскрипции гена. Оказалось, что энхансеры могут располагаться как на 5 -, так и на З -конце фрагмента ДНК, включающего ген, а также в составе интронов (рис. П2, а). Например, энхансеры были выявлены в районе 400 п. н. перед стартом транскрипции генов инсулина и химо-трипсина крысы. В случае гена алкогольдегидрогеназы дрозофилы энхансер был локализован за 2000 п. н. перед промотором. Энхансеры обнаружены на З ч )ланге гена, кодирующего полипептидный гормон-плацентарный лактоген человека, а также в составе интронов генов иммуноглобулинов и коллагена. [c.203]

Несмотря на то что в состав белков человеческого организма и вхог дят все аминокислоты, перечисленные в табл. 14.1, однако отнюдь не все они должны обязательно содержаться в пище. Экспериментально доказано, что для человека существенное значение имеют девять аминокислот. Такими незаменимыми аминокислотами являются гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, фенилаланин, треонин, триптофан и валин. Все остальные аминокислоты, которые называют зал1еныл1ьши аминокислотами, человеческий организм способен вырабатывать сам. Минимальные количества аминокислот, необходимые человеку в молодости, были установлены американским биохимиком У. Ч. Роузом. Ерли ежесуточное поступление в организм человека любой из восьми указанных аминокислот (за исключением гистидина) окажется ниже определенного уровня, то организм человека будет выделять больше соединений азота, нежели получать их с пищей белки в его организме станут распадаться быстрее, чем синтезироваться. Потребность молодых людей в аминокислотах колеблется в пределах двукратной дозы, например 0,4—0,8 г лизина в сутки. Минимальная потребность по Роузу представляет собой наибольшую величину для любого из наблюдаемых им лиц. Нет сомнений в том, что каждый человек отличается от другого своими генетическими особенностями, а следовательно, и своими биохимическими характеристиками. Данные, приведенные в табл. 14.2, вдвое превышают значения, установленные Роузом. Предположительно эти количества вполне достаточны для предотвращения нарушений белкового обмена для большинства людей (99%). Потребности женщин составляют приблизительно две трети от количеств, указанных для мужчин. [c.389]

В 1902 г. английский врач А. Е. Гаррод (1857—1936) исследовал вольных, у которых моча темнела при стоянии на воздухе, и обнаружил, что изменение цвета вызвано присутствием в моче гомогентизино-вой кислоты, или 2,5-диоксифенилуксусной кислоты. Он описал это явление как врожденную ошибку обмена веществ . Позднее было установлено, что это результат генетической мутации фермент, который превращает гомогентизиновую кислоту в теле здорового человека в другие вещества, у больных или не синтезируется совсем или, возможно, синтезируется в измененной форме, не обладающей каталитической активностью. В 1949 г. была открыта причина другой генетической болезни— серповидноклеточной анемии, которая обусловлена присутствием в организме мутантного гена, детерминирующего синтез аномальной полипептидной цепи гемоглобина. В -цепи молекулы гемоглобина у больных серповидноклеточной анемией происходит замена одного аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на валин, что уже было описано в разд. 15.6. Поскольку появление аномальных молекул гемоглобина влечет за собой болезнь, серповидноклеточная анемия была названа молекулярной болезнью. С 1949 г. обнаружены сотни молекулярных болезней. Для многих из них установлена природа генной мутации и соответствующее изменение в структуре молекулы белка, зависимого от мутировавшего гена. Для ряда таких болезней обнаружение нарушения на молекулярном уровне позволило практически полностью объяснить симптомы заболевания. [c.467]

Хим. синтез широко применяют для получения пептидов, в т. ч. биологически активных гормонов и их разнообразных аналогов, используемых для изучения взаимосвязи структуры и биол. функции, а также пептидов, несущих антигенные детерминанты разл. Б. и применяемьк для приготовления соответствующих вакцин. Первые хим. синтезы Б. в 60-е гг. (инсулина овцы и рибонуклеазы 5), осуществленные в р-ре с помощью тех же методов, к-рые используют при синтезе пептидов, были связаны с чрезвычайно большими сложностями. В каждом случае требовалось провести сотни хим. р-ций и окончательный выход Б. был очень низок (менее 0,1%), в результате чего полученные препараты не удалось очистить. Позже были синтезированы нек-рые химически чистые Б., в частности инсулин человека (П. Зибер и др.) и нейротоксин II из ядра среднеазиатской кобры (В. Т. Иванов). Однако до снх пор хим. синтез Б. представляет весьма сложную проблему и имеет скорее теоретич., чем практич. значение. Более перспективны методы генетической инженерии, к-рые позволяют наладить пром. получение практически важных Б, и пептидов. [c.253]

Г-н. стала основой развития молекулярной генетики. Благодаря возможности клонирования чужеродных генов в бактериях, животных и растит, клетках (выделеньг клоны мн. генов рибосомной РНК, гистонов, интерферона и гормонов человека и животных и т. п.), Г. и. имеет прикладное значение. Она составляет, наряду с клеточной инженерией, основу совр. биотехнологии. С помощью методов Г. и. получены мн. иовые, иногда неожиданные данные, открыто, напр., мозаичное строение генов у высших организмов, изучены транспозоны бактерий и мобильные диспергированные элементы высших организмов, открыты онкогены и т.п. (см. Мигрирующие генетические элементы). [c.518]

Следует заметить, что иммуноанализ с регистрацией аналитического сигнала амперометрическим методом предложен сравнительно недавно. Наиболее многообещающие результаты достигнуты в тех случаях, когда датчики разрабатывались с учетом специфических требований электрохимического детектирования, а не приспосабливались к существующим методикам. В частности, большие надежды возлагаются на амперометрические зонды для диагностики генетических заболеваний (ДНК-зонды). Разработана конструкция датчика, состоящего из стеклоуглеродного электрода, поверхность которого модифицирована ковалентно пришитой односпиральной ДНК. После ее гибридизации с ДНК-мишенью регистрируют концентрацию дипиридильного комплекса Со(Ш), который взаимодействует с двойной спиралью ДНК. При генетических нарушениях односпиральная ДНК не способна гибридизоваться с ДНК, взятой у больного человека. [c.508]

Причем воздушные течения могли переместить облака фуллерен-урановой пыли на большие расстояния в совершенно непредсказуемые, в том числе и отдаленные, регионы. Все перечисленные выше стохастические эффекты могут вызвать как неизвестные ранее формы лучевой болезни в виде отклонений в структуре и синтезе ДНК, искажении генетического кода живой клетки и т,п,, так и противоположное оздоровительное влияние на клетки, пораженные онкологическими заболеваниями или ВИЧ. К сожалению, человек не подготовлен пока к этому ни технически, ни эволюциоино. [c.160]

Генетическая инженерия имеет яркую историю благодаря тому общественному резонансу, который она вызвала с самых первых своих шагов. Начало этим событиям положило послание участников Гордоновской конференции (1973) президиуму АН США, в котором говорилось о возможной опасности технологий рекомбинантных ДНК для здоровья человека. Возможные блага генетической инженерии признавались с самого начала, но разногласия по данной проблеме не затихли и сейчас. В табл. 5.1 перечислены основные этапы становления и развития генетической инженерии. [c.105]

Эндорфин — опиат мозга, состоящий из 31 аминокислотного остатка, был синтезирован в генетически сконструированных клетках в 1980 г. группой ученых из Австралии и США. -Эндорфин получен в клетках Е. соН в виде гибридного белка с -галактози-дазой. Процедура синтеза -эндорфина включала получение путем обратной транскрипции мРНК — кДНК, кодирующей белок-предшественник, содержащий помимо последовательности -эндорфина последовательность АКТГ и -липотропина ( -JITT), в дальнейшем удаляемые. -Эндорфин, полученный из гибридного белка и тщательно очищенный, обладал значительной биологической активностью. Он специфически взаимодействовал с антисывороткой против -эндорфина. От -эндорфина человека генно-инженерный -эндорфин отличался по двум аминокислотам, и эти отличия можно было легко устранить на нуклеотидном уровне путем замены двух кодонов в ДНК бактериальной плазмиды. [c.139]

В 1981 г. в США впервые для синтеза лейкоцитарного интерферона человека бьши употреблены генетически сконструированные клетки дрожжей Sa haromy es erevisiae. Полученная эффективная экспрессия гена LelF и замена бактерий клетками дрожжей позволили увеличить производство интерферона в 10 раз. [c.142]

Напомним, что последовательности аминокислот в цепях белков всегда точно заданы генетически. Знание аминокислотной последовательности очень важно для понимания поведения специфических белков. По этой причине в последнее время усилия многих биохимиков направлены на определение последовательностей сотен бел/сов. Одним из крупных белков, для которых эта задача решена, является у-имму-ноглобулин человека, содержащий 446 остатков в одной цепи и 214 — в другой. Полная аминокислотная последовательность другого белка приведена на рис. 2-1. На рис. 2-2 даны последовательности некоторых небольших пептидных гормонов и антибиотиков. [c.85]

Некоторые болезни растений, включая веретеновидность клубней картофеля, вызываются очень маленькими свернутыми молекулами РНК с мол. весом 120 000 или даже меньше . Белок, кодируемый такой РНК, должен был бы содержать не более 100 аминокислотных остатков. Поэтому мало вероятно, что вирус (или, как его часто называют, вироид) является носителем гена, детерминирующего какой-либо белок. Какой бы ни была вносимая вироидом генетическая информация, она заставляет растительную клетку воспроизводить большое число копий молекулы РНК, которые затем могут переноситься на другие растения тлями или человеком через сельскохозяйственные инструменты. [c.289]

Многие вирусы обладают белковым чехлом, близким по форме к сфере внутри него содержится ДНК или РНК (дополнение 4-В)- Чехол состоит обычно из большого числа идентичных субъединиц — факт, который можно понять, исходя из соображений экономии генетического материала. Действительно, для формирования специфической структуры из большого числа идентичных субъединиц достаточно одного гена [48]. Электронно-микроскопические данные показывают, что вирусные частицы часто имеют форму икосаэдров (рис. 4-11), а согласно химическим исследованиям, число белковых субъединиц в вирусной частице кратно 60. Например, чехол РНК-содержащего вируса хлоротической пятнистости коровьего гороха диаметром 25 нм состоит из 180 белковых субъединиц с мол. весом 19 600 каждая из субъединиц содержит 183 аминокислотных остатка [49]. Небольшой РНК-содержащий бактериофаг 2 имеет чехол из 180 субъединиц [50] с мол. весом 13 750, в который заключена молекула РНК с мол. весом 1,1-10 . Чехол вируса кустистой карликовости томатов диаметром 33 нм также состоит из 180 субъединиц, тогда как у вируса бородавок человека диаметром 56 нм их 420, что в семь раз превышает число частиц в правильном икосаэдре. Согласно концепции квазиэквивалентности субъ- [c.289]

Около 90% ГЛЮКОЗЫ, усваиваемой эритроцитами, превращается в процессе гликолиза в лактат, но - 10% окисляется (через образование глюкозо-6-фосфата) в 6-фосфоглюконат. Это окисление (реакция а) катализируется глюкозо-6-фос-фат — дегидрогеназой [уравнение (8-42)] с участием NADP+. Именно эта реакция в основном обеспечивает эритроциты необходимым количеством NADPH, используемым для восстановления глутатиона (дополнение 7-Ж) в ходе реакции б. Глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназа имеет очень важное значение, и все же свыше 100 млн. человек, особенно в тропических и средиземноморских странах, имеют наследственный недостаток этого фермента. Как оказалось, генетически эти нарушения весьма разнородны — обнаружено уже по меньшей мере 22 типа такого рода нарушений. Установлено, что отсутствие этого фермента приводит к весьма серьезным последствиям при некоторых заболеваниях, а также в ответ на введение определенных лекарственных препаратов наблюдается разрушение большого количества эритроцитов. Выживаемость дефектных генов, как и в случае серповидноклеточной анемии (дополнение 4-Г), по-видимому, обусловлена повышенной сопротивляемооью людей, имеющих такие гены, к малярии. [c.371]

Хорошо известным и широко распространенным метаболическим нарушением у человека является диабет. Из одного миллиона детей в возрасте от 8 до 12 лет 400 страдают юношеской формой диабета. Приблизительно 33 000 человек в возрасте от 40 до 50 лет из каждого миллиона (т. е. более 3%) больны диабетом, а среди лиц старше 70 лет, этим заболеванием страдают более 7% - Склонность к диабету отчасти передается по наследству значительную часть генетической популяции составляют по меньшей мере два рецессивных дефектных гена. Степень тяжести диабета варьирует в весьма широких пределах. Около половины больных юношей может ограничиться диетой, тогда как другая половина вынуждена прибегать к инъекциям инсулина из-за атрофии р-клеток поджелудочной железы, продуцирующих инсулин. Среди взрослых больных диабетом часто возникает проблема снижения чувствительности больного к вводимому инсулину . Пониженная чувствительность может быть обусловлена либо недостаточным числом рецепторов инсулина, либо дефектами их структуры. Пониженное число рецепторов наблюдалось также у устойчивых к инсулину тучных пациентов. Лечение многих больных диабетом сульфопрепаратами, и в частности 1-бутил-и-толилсульфонилмочевиной [c.504]

Растительные клетки имеют возможность откладывать в запас белки в основных своих компартментах. Величина такого накопления очень изменчива, неодинакова у разных растений, органов, тканей. Бесспорно, семена содержат самые большие количества этих запасных белков и поэтому служат важным источником питания для человека и животных. Запасаемые и хранимые в вакуолях, эти белки находятся в форме белковых телец, или алейроновых зерен, число, распределение, структура и состав которых характерны для определенного ботанического вида. Скопления белков, которые можно наблюдать в растительных клетках за пределами вакуолей, почти всегда имеют кристаллическую или псевдокристаллическую структуру и, как правило, менее обильны. Поскольку с помош,ью генетических методов пытаются повысить содержание белковых телец вакуольного происхождения, вероятно, можно предполагать получение таких видов растений, которые будут накапливать большое количество белков и в других отделах клетки. [c.141]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология