Значение мутаций

Большое значение имеет создание гаплоидов, позволяющее ускорить процесс селекции в 2 — 3 раза. Использование гаплоидных клеток и гаплоидных растений способствует обнаружению экспрессии введенного в клетку генома, редких рекомбинаций, рецессивных мутаций, которые в диплоидных растениях, как пра- [c.185]

Значение мутаций описано в гл. 1. Многие из известных нарушений метаболизма у человека рассматриваются в основном тексте и в приведенных ниже дополнениях. [c.379]

Рассмотрим значение мутаций, фактор качества Qi. Можно представить среднюю продуктивность (17.7) в виде [c.540]

Применение химического мутагенеза в рассмотренных и некоторых других системах естественного отбора является, наряду с решаемыми важными экспериментальными задачами, новым прямым средством изучения роли мутаций в эволюции. Принципиальное решение общей генетической проблемы значения мутаций в эволюции обещает получить экспериментально не только большую количественную определенность, но также теоретически важные заключения. Созидательное значение естественного отбора проявляется только при наличии дискретной генной организации. [c.33]

Все большее значение в биохимических исследованиях приобретает выращивание в лабораторных условиях изолированных клеток животных. В некоторых случаях это необходимо для получения достаточного количества клеток, обладающих максимально близкой генетической информацией. В случае бактерий такие клетки получают путем высевания бактерий н отбора небольшой колонии, выросшей из одной клетки и представляющей собой чистый штамм . Подобным же образом из одной клетки эукариот можно вырастить тканевую культуру, получив клон генетически идентичных клеток, которые будут оставаться таковыми до тех пор, пока не произойдет их изменения под влиянием мутаций. [c.55]

Отбор — вот, наконец, то ключевое понятие, которое поможет нам выразить истинное значение мутаций. Историю развития видов, или филогенез, следует связывать не с консервативным началом (устойчивость видов), а с расшатывающим наследственность принципом отбора мутантов. Мутанты, возникшие спонтанно или полученные искусственно (между ними трудно провести границу), служат материалом для дальнейшей эволюции. Менее жизнеспособные мутанты, пусть немногим хуже приспособленные, менее удачные исходные формы будут заглушены, вытеснены немногочисленными, но более приспособленными формами, которые всегда имеются в спектре мутантов . Они будут оставлены, отобраны как наиболее приспособленные и выживут это обусловит дальнейшее совершенствование приспособления, большее многообразие и развитие более высокой организации. [c.115]

Геном фага Т4-один из наиболее крупных для его организации характерно обширное группирование генов с родственными функциями. Генетическая карта фага Т4 приведена на рис. 16.3. Гены, которые на рисунке пронумерованы, имеют жизненно важное значение мутация в любом из них предотвращает успешное завершение литического цикла. Гены, обозначенные трехбуквенными сокращениями, являются несущественными, по крайней мере при обычных условиях инфекции. Чем объясняется наличие в геноме такого большого количества несущественных генов, объяснить трудно. Но можно предположить, что они дают фагу преимущество при отборе. (В геноме большинства фагов подавляющая часть генов или даже все гены являются существенными.) [c.208]

Медицинское и социальное значение мутаций различных типов. Для получения полной оценки влияния мутаций на человека необходим анализ типов болезней, обусловленных разными видами мутаций. Все аутосомные трисомии, кроме трисомии по 21-й хромосоме, летальны в раннем детстве фактически большинство из них абортируется в первом триместре беременности. Наибольшее медицинское значение имеет поэтому синдром Дауна, встречающийся с частотой 1-2/1000. Эти больные страдают глубокой умственной отсталостью и требуют ухода дома или в специальных учреждениях. К гораздо менее тяжким медицинским и социальным последствиям приводят спонтанные выкидыши в результате возникновения хромосомных аномалий или летальных генов. Намного чаще встречаются анеуплоидии по Х-хромосоме. Их общее значение для общества определяется главным образом наличием пациентов с кариотипом XXY (синдромом Клайнфельтера), встречающихся с частотой 1/1000 новорожденных мальчиков. Средний интеллект таких мужчин несколько ниже среднего интеллекта контрольной популяции. Они характеризуются несколько повышенной социопатией и, как правило, бесплодием (раздел 2.2.3.2). Эта трисомия доставляет мало хлопот медицине, ее основное влияние сказывается в личностной и социальной сферах, что труднее оценить количественно. Женские плоды ХО обычно абортируются. Если они выживают после рождения, личностные и медицинские проблемы связаны с уменьшенным ростом и бесплодием. Трисомия XXX не имеет явных клинических последствий, но иногда ассоциируется с умственной отсталостью. [c.276]

Изменения в хромосомах, передающиеся потомству, принято называть мутациями. Этот термин впервые ввел де Фриз. Мутации вызывают изменение самых различных признаков у растений. Значение мутаций в эволюции и селекции растений как источника изменчивости считается общепризнанным. Поскольку спонтанные. мутации возникают очень редко, селекционер стремится их индуцировать воздействием радиации и химических мутагенов. [c.170]

Малое значение (P < O.OI) свидетельствует о том, что для исследуемого мутационного процесса характерно неслучайно частое мутирование нуклеотида типа 1. При анализе распределения мутаций по типам нуклеотидов может использоваться также расширенный алфавит нуклеотидов [c.94]

Скорость транскрипции регуляторных генов обычно очень низка, но держится на постоянном уровне. Возможно, это объясняется тем, что РНК-полимераза медленнее инициирует синтез цепей РНК на промо-торных участках регуляторных генов. Так, в каждой клетке Е. соН в норме содержится всего лишь около 10 молекул /ас-репрессорного белка. Поскольку репрессоры имеют очень важное значение для регуляции метаболизма, регуляторные гены представляют чувствительные участки для мутаций. Так, например, мутация регуляторного гена может привести к образованию дефектного репрессора, неспособного более [c.202]

Недавно разработанные методы, позволяющие получать целые растения из единичных клеток, а также осуществлять слияние растительных клеток, могут иметь революционизирующее значение для селекции растений. Они могут послужить также основой нового метода научения фенотипического выражения генов у растений. Так, например, из гаплоидных ядер пыльцевых зерен удалось вырастить целые гаплоидные растения . Поскольку клетки гаплоидных растений содержат, по-вндимому, только по одной копии -большого числа генов, то в таких растениях легко обнаружить мутации, вызванные облучением или химическими агентами, что в свою очередь может способствовать значительному ускорению селекционных работ. [c.268]

ЭТОМ образуются специфич. пары комплементарных оснований, имеющие почти одинаковые размеры. Поэтому двойная спираль имеет очень однородную регулярную структуру, мало зависящую от конкретной последовательности оснований-св-во очень важное для обеспечения универсальности механизмов репликации (самовоспроизведение ДНК или РНК), транскрипции (синтез РНК на ДНК-матрице) и трансляции (синтез белков на РНК-матрице). В каждом из этих т. н. матричных процессов К. играет определяющую роль. Напр., при трансляции важное значение имеет К. между тройкой оснований матричной РНК (т. и. кодоном, см. Генетический код] и тройкой оснований транспортной РНК (поставляют во время трансляции аминокислоты). К. определяет также вторичную структуру нуклеиновых к-т. Одноцепочечные РНК благодаря К. оснований, навиваясь Сами на себя, образуют относительно короткие двухспиральные области ( шпильки и петли ), соединенные одноцепочечными участками, К. в отдельных парах оснований ДНК может нарушаться из-за появления отклонений в их строении, к-рые могут возникать спонтанно или в результате действия разл. факторов (химических и физических). Следствием этих изменений м. б. мутации. [c.443]

Появление эффективных методов секвенирования привело быстрому накоплению данных о локализации мутаций последовательностях ДНК. Однако, механизмы влияня полинуклеотидного контекста на возникновение мутаций остаст малоисследованными. В связи с этим важное значен приобретает разработка компьютерных методов для анализ особенностей полинуклеотидного контекста, влияющих к возникновение мутаций. Ниже дано описание разрабатываемой нам компьютерной системы для исследования роли этих особенностей. [c.90]

Вероятности мутаций для различных остатков приведены в табл. 9.2. Значения, находящиеся на диагонали, представляют вероятность того, что данный остаток будет сохраняться. Ser, который часто находится на поверхности белка, имеет наименьший диагональный член, что означает наибольшую вероятность мутации. Наименьшая вероятность мутации соответствует Тгр. Это вполне объяснимо, поскольку Тгр обычно является внутренним остатком и его трудно заместить остатком с боковой цепью равной величины. [c.204]

Значения вероятностей точечных замещений в кодонах, приведенные в табл. 8.9, позволяют вычислить относительные вероятности терминальных мутаций. Эти значения приведены в табл. 8.11. [c.286]

Другая грань конструктивной роли необратимых процессов я резкого различия между порядком и случайностью открывается перед нами, если мы рассмотрим в качестве примера механизм биологической эволюции. Со времен Дарвина принято считать маловероятным, что биосфера является тем статическим, гармонично детерминированным миром, который некогда открылся Кеплеру, созерцавшему звездное небо. Биологические виды и даже предбиологические макромолекулярные соединения [1.11, 12] являются самоорганизующимися системами. Они непрестанно становятся , т. е. пребывают в состоянии возникновения, которое существенно зависит от случайных событий. Случайно и независимо от направления эволюции создается обширный банк наследственных генетических вариаций. Этот банк служит бесценной сырьевой базой для эволюции. Именно в нем эволюция находит благоприятные вариации, частота которых в популяции последовательно возрастает и стабилизуется точными, однозначно определенными законами передачи наследственных признаков. Нетрудно видеть, что отличительная особенность эволюционной теории, заведомо не имевшая аналогов в физических науках в те времена, когда создавалась эволюционная теория, придает случайным событиям необычайно важное значение. Мутации играют роль случайного двигателя прогресса. Однако мутации приводят и к гораздо более важным и далеко идущим последствиям, поскольку именно такие случайные события наугад выбирают один из нескольких возможных путей эволюции. По общепринятому ныне мнению исход эволюции биосферы не определен однозначно. Если бы жизнь на какой-нибудь другой планете развивалась в тех же условиях, в каких происходила эволюция живого на Земле, то мы вполне готовы к тому, что формы жизни могли бы быть совершенно иными (не исключено даже, что в основе их лежала бы совершенно другая химия). По общему мнению при надлежащих условиях возникновение жизни неизбежно. В этом смысле жизнь — явление физическое, материальное, детерминированное. Однако из сказанного отнюдь не следует, что жизнь предсказуема. Наоборот, на более современном яэыке можно было бы сказать, что в процессе развития жизнь непрестанно осуществляет случайный выбор одного из многих (быть может, даже бесконечно многих) возможных сценариев. Предсказать достоверно, какого именно сценария будет [c.15]

Значение мутаций не так велико в соматических клетках организма в отичие от мутаций в половых клетках. Мутация в соматической клетке может привести к дисфункции или даже гибели этой клетки или ее потомков, но поскольку каждый орган состоит из многих миллионов клеток, эффект одной или двух мутаций не будет значимым. Однако соматические мутации, как предполагается, могут явиться причиной возникновения опухолей и старения. Об этом будет подробно говориться в гл. 9 и 10 соответственно. В отличие от соматических клеток мутации, происходящие в половых клетках, могут оказать губительное действие на потомство. [c.99]

Не исключена особая роль ЭРК в процессах биологической эволюции живого вещества. ДНК увеличивает разнообразие, выраженное изменением нуклеатидов, отсюда следует мутация и возникновение новых видов В изолированной экологической системе ЭРК живых компонентов постоянно или увеличивается. Уменьшение биологического разнообразия одних форм (например, вь сших животных и растений) обязательно компенсируется возникновением других, например низших форм. ЭРК имеет небольшие значения и имеет смысл только в пределах одной фи- [c.21]

Все эти взаимодействия мало отражаются на энергии молекулы—никакого (или почти никакого) дополнительного вклада в устойчивость молекулы они не вносят ( несвязывающие взаимодействия). Тем не менее их существование придает молекуле ДНК особые свойства. В частности, при действии УФ-излучения в одной точке молекулы ДНК возможна миграция энергии возбуждения вдоль нуклеотидной цепи. Если возбужденное состояние достигает точки, в которой по тем или иным причинам нарушена правильная структура или ослаблены нормальные связи, может произойти разрыв молекулы ДНК и разделение двойной спирали. Л1еханизмы подобного рода, как считают, имеют большое значение в развитии мутаций, вызванных слабым и кратковременным воздействием излучений. [c.355]

Представление о пассивной роли ДНК как мишени д возникновения мутаций сменяется пониманием большого значен полинуклеотидной последовательности в определении тиг1 мутации, их локализации и частоты. Экспериментальные данк. показывают, что в определенных участках ДНК - "горячих, точках, мутации возникают существенно чаще, чем в другн участках. Это свидетельствует о важной роли полинуклеотидног контекста (конкретных вариантов полинуклеотидны [c.90]

Малое значение P(kjj)<0.01 показывает, что для исследуемых мутаций характерен неслучайно частый переход из 1-го в J-й тип нуклеотида. Так, анализ мутгший в гене la bsa выявил следупцие неслучайные типы переходов переходов с->т выявлено 57, ожидаем 9, Р(к , )<10 переходов G->Y выявлено 40, ожидаем 19, Р кду> Ю . При анализе мутационных переходов Может использоваться расширенный алфавит нуклеотидов. [c.95]

При исследовании модели репарационной коррекции было показано, что в II из 14 У-генов значение Р( реад " случ меньше 0.2Б. Вероятность такого события по случайным причинам в соответствии с критерием биномиального распределения равна 3.7 ip . Столь низкое значение вероятности является весолш аргументом в пользу этого механизма возникновения соматических мутаций. Однако, анализ индивидуальных мутаций показал, что этот механизм не объясняет возникновение всех наблюдаемых в этих генах соматических мутаций (141. [c.101]

Влияние соседних оснований яа частоту возникновения мутаций отмечалось и ранее для прокариотических ДНК-полю-юраз. Авторы [17] предполагают, что соседние основания слева и справа могут иметь большое значение для стабилизации неканонической пары, возникающей в ходе репликации. Похожие закономерности выявлены при анализе спонтанных мутаций, возникающих при трансфекции вектора pZI89 в клетки обезьяны. Для всех мутантных позиций оказалось характерным наличие слева вполне определенных нуклеотидов. Консенсус имеет вид ТС, где нуклеотид С - позиция мутирования. Предполагается, что эти мутации возникли в ходе репарации трансфецированной ДНК, поврежденной клеточными нуклеазами [171. [c.103]

Фотохимические превращения пуринов и пиримидинов приобретают особую важность в связи с высокими значениями молярной экстинкции /нуклеиновых кислот. Это означает, что свет с высокой вероятностью, по-гутощается этими молекулами и может вызывать фотохимические реакции, приводящие к мутациям [72, 73]. И пиримидины, и пурины ) претерпевают целый ряд фотохимических превращений, но обычно наибольший вклад в повреждения нуклеиновых кислот д ают лишь два типа реакций с участием пиримидинов. Одна из них — фотогидратация, осо-- енно легко протекающая для цитидина [c.35]

Трудно переоценить значение генетических методов в формировании наших современных представлений в области молекулярной биологии. Поэтому важио, чтобы биохимики представляли себе эти методы. Биохимическая литература все больше заполняется генетической терминологией. Более важное значение, однако, имеет то обстоятельство, что генетические методы используются для исследования многих сложных биохимических явлений. Более того, заглядывая в будущее, мы явио ощущаем необходимость в понимании проблем, связанных с мутациями и с вариабельностью генов. [c.246]

У микроорганизмов выявлено огромное число мутаций, которые влияют на их способность изменять поглощение питательных веществ [38]. Здесь мы ограничимся рассмотрением системы, обеспечивающей транспорт калия в Е. oli [45, 47]. Один из мутантов Е. oli нормально живет в 0,1 М растворе К+, но не может существовать при значительно более низких концентрациях этого иона, хотя большинство других штаммов легко переносят такие условия. У штамма Е. oli К 12 обнаружено по крайней мере 6 генов, необходимых для функционирования трех разных систем, обеспечивающих поглощение калия. Две такие системы транспортируют калий внутрь клетки (против градиента концентрации) при сравнительно высоких концентрациях ионов К+ в окружающей среде. Третья система способна накачивать ионы К+ в клетку из среды с очень низкой концентрацией значение, характеризующее полунасыщение системы (/См), составляет приблизительно 10 М. Интересно отметить, что если бактерия растет -в среде с высоким содержанием К+, то система, характеризующаяся высоким сродством к ионам К+, не активна, т. е. соответствующий ген выключен (репрессирован). Однако, если эту бактерию культивировать в среде с очень низкой концентрацией ионов К+, то происходит экспрессия гена и транспортная система начинает функционировать. [c.360]

Можно также задать вопрос, каковы смысл и значение этого биохимического полиморфизма. Некоторые авторы полагают, что это результат случайных явлений мутации, происходящие случайно, приводят к образованию селективно нейтральных аллелей, а изменение их частоты может быть следствием генетического происхождения (школа Кимуры). По мнению других авторов, имеются различия в селективном преимуществе различных кодирующих аллелей для белков, или ферментов (преимущество гетерозигот). [c.62]

Разработанный Ферштом эмпирический подход к изучению термодинамических и кинетических аспектов свертывания белковой цепи с привлечением сайт-направленного мутагенеза позволил автору и сотрудникам проанализировать все этапы формирования трехмерной структуры белка (барназы), не содержащего дисульфидных связей [31-33]. Изучение обратимой денатурации начинается с тщательного визуального анализа трехмерной структуры белка с целью выявления остатков, которые предположительно могут играть важную роль в структурной стабилизации и кинетике свертывания. Следующий этап заключается в модификации потенциально важных для сборки межостаточных взаимодействий путем специальных химических изменений белковых цепей актуальных остатков и сайт-направленного мутагенеза. Завершается этап составлением оптимального набора и его синтеза методами генной инженерии. Далее проводятся термодинамические и кинетические экспериментальные исследования механизма ренатурации (денатурации) нативного белка и мутантов, определения констант равновесия, констант скорости и величин изменений свободной энергии Гиббса стабильных структур, промежуточных и переходных состояний. Найденные значения используются для построения энергетических профилей путей свертывания белковых цепей дикого и мутантного типов. На их основе определяются разностные энергетические диаграммы, которые показывают различия в уровнях энергии всех состояний на пути свертывания белка и мутантов. Реализация описанной процедуры приводит к эмпирическим зависимостям между важными для свертывания белковой цепи взаимодействиями боковых цепей и параметрами, по мысли Фершта, характеризующими кинетику, равновесное состояние и механизм ренатурации [И]. Каждая мутация, которая в [c.87]

Остатки на поверхности белка заменяются чаще, чем внутренние. Как показывает рис. 7.1, б, частота замен аминокислотных остатков в данном белке сильно зависит от положения в полипеп-тндной цепи и от расположения в трехмерной структуре. Как правило, остатки на поверхности заменяются чаще, чем внутренние. Поскольку наружные остатки имеют менее существенное значение для стабильности белка, чем внутренние, это правило отражает важность сохранения стабильности для функции белка. Исключение составляют остатки на поверхности, непосредственно участвукщие в функционировании белка, как, например, остатки, образукшие каталитически активные центры ферментов, остатки в местах связывания субстратов, кофакторов, простетических групп, аллостерических эффекторов, или центры связывания макромолекул. Так, у цитохрома с, который взаимодействует с другими макромолекулами и присоединяет простетическую группу, на поверхности практически отсутствуют неактивные участки. Это объясняет низкую частоту фиксированной мутации в молекуле цитохрома с (табл. 9.1). [c.201]

Генетически кодируется первичная структура белка, а биологически функционально — пространственное строение глобулы. Мутационные замещения нуклеотидов матрицы по-разному сказываются на функциональности белка. Мы видели, что гидрофобность аминокислотного остатка имеет важнейшее значение для структуры глобулы (см. 4.5). Соответственно мутации, сильно изменяющие гидрофобность остатка, должны сильнее сказываться на биологических свойствах белка, чем мутации, мало меняющие гидрофобность. Первый тип мутаций более опасен для существования особи и вида, чем второй. Можно думать, что эволюция, приведшая к современному коду, шла в направлении Бозрастающей его надежности в смысле уменьшения доли более опасных мутаций. Убедимся в надежности кода. [c.281]

Что касается тихих мутаций класса б, то они играют существенную роль в эволюции. Кодирование одной и той же аминокислоты разными кодонами оказывается свойственным не только разным организмам, но и разным клеткам одного и того же организма. Это определяется, по-видимому, различиями в количествах соответствующих тРНК. Тем самым такие мутации имеют регуляторное значение. Совместно вырожденные кодоны могут мутировать по-разному. Так, например, мутация УУГ (Лей)->-УУА (Лей) не меняет остатка. Но вероятность терминальной мутации УУА равна 0,077, а для УУГ равна 0,049 (табл. 8.11). [c.286]

Установлены явления совместной регуляции целых совокупностей генов, что имеет определяющее значение для морфогенеза в ходе индивидуального развития (см. 17.9). Строение зародыша задается короткой последовательностью нуклеотидов в ДНК, именуемой гомеобоксом. Гомеобокс ответствен за сегментацию тела членистоногих (Drosophila). Это доказывается изучением гомеогических мутаций, приводящих к макроскопическим [c.298]

При Qm = Хт = п, Т. С. произошел бы полный отбор главных копий , но дальнейшая эволюция прекратилась бы. Для эволюции необходимы мутации, т. е. значение Qm, меньшое 1, но большее некоторого Значение Qmin находится из условия Жт = О, т. е. согласно (17.13), = Е1фт. Имеем [c.541]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология