также Генетические болезни

Многие генетические болезни очень редки и встречаются не чаще чем у одного человека из 10 000, но некоторые, например кистозный фиброз, поражают одного из 2500. Общее число страдающих наследственными болезнями превышает, как полагают, 2% от числа рождающихся. Многие из них погибают в младенчестве. Еще большее число людей (более 5%) страдает от диабета и психических заболеваний, также отчасти генетически обусловленных. Поскольку появление новых мутаций — непрекращающийся процесс, генетические заболевания представляют все более и более злободневную проблему. [c.40]

Некоторые болезни человека, особенно генетически обусловленные наследственные заболевания, связаны с недостаточностью или полным отсутствием одного или нескольких ферментов в тканях. С другой стороны, патологические состояния могут быть вызваны избыточной активностью того или иного фермента в таких случаях иногда удается подобрать лекарственный препарат, ингибирующий активность этого фермента. Измерение активности некоторых ферментов в плазме крови, эритроцитах или образцах тканей имеет важное значение для диагностики многих заболеваний. В наше время ферменты широко используются не только в медицине, но И в химической и пищевой промышленности, а также в сельском хозяйстве. Ферменты играют определенную роль даже в повседневном домашнем хозяйстве. [c.226]

Большое внимание привлекают к себе биологические способна снабжения растений фосфором, а также контроля за вредителями и болезнями растений. В этой области намечается переход, от лабораторных экспериментов к практике. Разрабатываются способы выращивания ценных культур в контролируемых условиях— это новый и многообещающий подход. Быть может, самый большой вклад, который может внести биотехнология в сельское хозяйство, — это улучшение сортов растений существенный прогресс здесь будет достигнут благодаря использованию методов генетической инженерии и технологии слияния протопластов. [c.351]

Современные достижения генной инженерии. Изучение механизмов передачи генов у бактерий и участия в этом процессе внехромосомных элементов открыло возможность включения чужеродной ДНК в бактериальные клетки. Генетические манипуляции позволяют вносить небольшие отрезки носителей генетической информации высших организмов, например человека, в бактерию и заставлять ее синтезировать соответствующие белки. Вполне осуществимо производство гормонов антигенов, антител и других белков с помощью бактерий. Делаются также попытки передать растениям способность к азотфиксации и лечить болезни, связанные с биохимическими дефектами. [c.19]

Развитие цитогенетики в 1956-1960 гг. явилось именно такой революцией возникла новая область исследований. Теперь любые рассуждения о регуляции активности генов, их сцеплении, структуре генетического материала, спонтанных и индуцированных мутациях, популяционной генетике, эволюции человека, а также о практическом использовании генетических знаний в профилактике наследственных болезней могли оказаться устаревшими без учета данных и новых представлений цитогенетики человека. Правда, с точки зрения экспериментальной генетики цитогенетика человека выглядела скромно многие её достижения можно было рассматривать как запоздалое приложение к человеку тех идей, которые были известны давно, иногда более полувека тому назад. Однако [c.39]

У человека известен ряд генетических болезней, связанных с нарушением синтеза или распада гликогена. Одним из первых был описан случай хронического увеличения печени-у 8-летней девочки, у которой наблюдались также различного рода нарушения обмена. Девочка умерла от гриппа. Вскрытие показало, что ее печень была в 3 раза больше нормы в ней содержалось огромное количество гликогена на долю его приходилось почти 40% сухого веса органа. Выделенный из печени гликоген в химическом отношении оказался вполне нормальным, однако, когда кусочек ткани печени гомогенизировали и инкубировали в буфере, этот гликоген так и остался интактным-ни лактат, ни глюкоза не образовались. Когда же к гликогену добавили суспензию, приготовленную из ткани нормальной печени, то очень быстро произошло его расщепление до глюкозы. На основании этой биохимической проверки исследователи пришли к выводу, что у больной был нарушен процесс расщепления гликогена (эту болезнь часто называют болезнью Гирке по имени описавшего ее врача). Сначала предполагалось, что дефектным ферментом была в этом случае глюкозо-6-фос-фатаза, поскольку больная печень не образовывала глюкозы однако отсутствие образования лактата указывало на то, что дефект затрагивал либо гликоген-фосфорилазу, либо дебранчинг-фермент [а(1 - 6)-глюкозидазу]. Позже исследователи укрепились в мнении, что в этом классическом случае была затронута именно а(1 - 6)-глюкозидаза. Вследствие этого в молекулах гликогена, находящихся в печени, могли расщепляться с образованием глюкозы или [c.616]

Сущность автоцидного метода, или метода самоуничтожения, состоит в принуждении вредителей к уничтожению своего собственного вида. Для этого у части популяции искусственно ослабляют способность к размножению или другие жизненно важные функции и выпускают таких ущербных насекомых в природную популяцию. Таким путем нарушаются наследуемые признаки, т. е. с помощью подвергшихся определенным воздействиям особей данного вида в популяцию вводятся наследственные болезни. Поэтому данный метод называют также генетическим методом борьбы с вредителями (генетическим контролем) . [c.127]

Таким образом, проведенное молекулярно-генетическое исследование торзионной дистонии показало, что выявленные ранее на клиническом уровне две формы заболевания являются по сути двумя разными генетическими болезнями, связанными с дефектами двух разных генов. В одном случае (при дофа-зависимой дистонии) болезнь определяется дефектами гена ГТФ циклогидролазы-1, причем оказалось, что данный тип патологии характеризуется чрезвычайно высокой молекулярно-генетической гетерогенностью - практически каждая изученная семья или спорадический случай заболевания характеризуется своей мутацией (как правило - миссенс-мута-цией) и мутации очень редко повторяются у неродственных больных. Не удалось также обнаружить какую-либо закономерность в расположении мутаций по длине гена и соответственно кодируемогс им белка. [c.315]

Одна из важнейших задач сельскохозяйственной биотехнологии — выведение трансгенных животных с улучшенной продуктивностью и более высоким качеством продукции, резистентностью к болезням, а также создание так называемых животных-био-реакторов — продуцентов ценных биологически активных веществ. Каковы же успехи биотехнологю в этом направлении С генетической точки зрения особый интерес представляют гены, кодирующие белки каскада гормона роста непосредственно гормон роста (ГР), рилизинг-фактор гормона роста (РФ) и инсулршпо-добный фактор ГР (ИФГР). [c.129]

Накопившиеся фактические клинические данные и подробные генетические и биохимические исследования позволили отнести подобные заболевания к врожденным нарушениям обмена и функций витаминов, которые уже описаны для тиамина, пиридоксина, биотина, фолиевой кислоты, витамина никотиновой кислоты, витаминов А, О, Е, К и др. В настоящее время имеется достаточно оснований считать, что причиной развития этих болезней являются генетические дефекты, связанные с нарушениями или всасывания витаминов в кишечнике, или их транспорта к органам-мишеням, или, наконец, с нарушениями превращений витаминов в коферменты (или в активные формы-в случае витаминов группы О). Имеются также доказательства наследственного дефекта синтеза белковой части фермента (апофермента) в развитии некоторых врожденных расстройств обмена и функций витаминов, а также нарушения взаимодействия (связи) кофермента (или активной формы витамина) со специфическим белком-апоферментом, т.е. дефект формирования холофермента. [c.207]

Позиционно-кандидатное картирование состоит в определении хромосомной локализации гена болезни, продукт которого неизвестен, и последующем анализе современных генетических и транскрипционных карт, с тем чтобы выявить кодирующие последовательности (гены, внутригенные EST), находящиеся в этом же районе (рис. 20.30). Весьма вероятно, что одна из этих последовательностей и окажется геном данного заболевания. Если какой-либо из генов-канди-датов охарактеризован, можно провести его мутационный анализ. Как альтернативу можно использовать кандидатные EST в качестве зондов, отобрать с их помощью геномный клон и секвенировать его, а затем также провести му- [c.476]

Известно по крайней мере десять генетических нарушений гли-колипидного метаболизма, вызывающих болезни накопления липидов, или липидозы, называемые также сфинголипидозами [20, 21]. Эти заболевания неизлечимы и обычно приводят к ранней смерти. [c.53]

Как показывает само название, сфинголипидозы вызываются дефектами ферментов катаболизма (деградации) сфинголипидов. Такие дефекты приводят к накоплению липида или промежуточного продукта его деградации. Причинами этих наследственных заболеваний являются нарушения генетически контролируемого синтеза расщепляющих ферментов. Известен также по крайней мере один случай, когда болезнь обусловлена дефектом не самого фермента, а белкового фактора, активируемого гидролазой и облегчающего связывание фермента с его липофильным субстратом. [c.54]

Тирозиноз — очень редкое заболевание о его генетической природе ничего не известно. По-видимому, причина заключается в неспособности превращать я-оксифенилпировиноградную кислоту в гомогентизиновую кислоту, так как в моче появляются большие количества тирозина, п-оксифенилпировиноградной и п-оксифенилмолочной кислот. При коллагенозе также наблюдается повышенное содержание тирозина в моче. Заметные изменения происходят в составе фенольных соединений мочи при феохромоцитоме [105], болезни Паркинсона [106] и других заболеваниях. [c.383]

Устойчивость растения к болезням определяется его свойствами, особенностями живой клетки активно сопротивляться паразиту. Большую роль в устойчивости растений играют врожденные (генетические) свойства растения, а также свойства, возникшие в ответ на внедрение паразита, — его защитная реакция. Например, у устойчивых растений могут образоваться токсические вещества, вызывающие гибель проникшего в ткань паразита. В иных случаях в качестве защитной реакции растение образует слой опробковев-ших клеток вокруг пораженной ткани, что препятствует дальнейшему распространению паразита в некоторых случаях растение реагирует на внедрение патогена выделением химически активных веществ, тормозящих (инактивирующих) развитие болезни, — образует так называемый химический барьер. Эти вещества получили название фитоалексинов. Внедрившись в растение, возбудитель нарушает нормальную жизнедеятельность растения, в ответ на это растение образует фитоалексин. [c.48]

На будущее мы, конечно, можем рассчитывать, что биоциды также будут совершенствоваться, как это нро-исходит в медицине. В настоящее время ежегодно выпускается около 30 новых биоцидов. Возможности природных аттрактантов и репеллентов, гормональных регулято ров и их синтетических аналогов, вероятно, возрастут. Системы земледелия становятся более эффективными, благодаря все большему расширению межотраслевых исследований мы учимся более эффективно сочетать биоциды со многими другими, уже известными механизмами воздействия, включая наследственную устойчонвость хозяев, генетические манипуляции и контролируемую стерилизацию вредных организмов, а также такие меры, как использование в подходящих случаях хищников н болезней вредных организмов, т. е. то, что мы называш биологической борьбой. Можно также надеяться, что руководящие органы законодательными, налоговыми н экономическими мерами будут более чутко и более эффективно оценивать преимущества контроля на фоне реальных затрат и потребностей всего населения, особежнв конечных потребителей продукции. [c.39]

Как отмечалось выше, возможность разводить насекомых — одно из основных требований для приложения любого автоцидного метода, будь то стерилизация, транслокация, условные летальные факторы или другие генетические методы. Хотя массовое разведение насекомых при низкой стоимости часто трудно, за последние годы здесь отмечен замечательный прогресс. Если подобный прогресс будет продолжаться в следующие 10 лет, мы могли бы думать о разведении многих видов насекомых в количествах, исчисляемых сотнями миллионов или даже миллиардами особей. Такая возможность уже имеется для мясной мухи и ряда видов тропических плодовых мух, хлопковой моли и хлопкового долгоносика. Однако, чтобы решить эту задачу в отношении других основных вредителей, а также их паразитов и хищников, понадобятся координированные усилия ученых различных отраслей знания. Потребуется помощь ученых, изучаюгщх поведение, питание и патологию насекомых, а также инженеров-механизаторов. Главные проблемы, которые должны быть решены, прежде чем сможем начать массовое выращивание некоторых из наиболее важных видов, включают механизацию процессов для снижения затрат труда и подходящие, но недорогие питательные субстраты, обеспечивающие получение жизнеспособных, здоровых насекомых, способных выполнить свою задачу после вьшуска. Кроме того, одной из важнейших проблем является предупреждение заражения или борьба с болезнями в лабораторных колониях насекомых. Это было особенно серьезной проблемой при разработке методов массового разведения чеш> екрылых насекомых. Умение разводить насекомых в массе — обязательное условие для генетиче- [c.287]

Механизм явления диссоциации еще не раскрыт полностью, и, более того, вопрос этот на протяжении многих лет остается дискуссионным. Однако в практике научных исследований с этим явлением, когда при рассеве чистой культуры на твердой среде развиваются колонии разной морфологии, сталкивается почти каждый работающий с микроорганизмами. На самом деле, в этом случае микробная популяция гетерогенна не только морфологически, но затрагиваются также физиолого-биохимические и генетические признаки. Процесс имеет постоянный характер и более высокую частоту (-Ю ), чем спонтанные мутации. Наиболее часто образуются три морфотипа колоний R — шероховатые, S — гладкие и М — слизистые. Первоначально явление диссоциации было отмечено у патогенных микроорганизмов — Salmonella, Shigella, Е. соН, и в связи с разными фазами протекания болезни было названо вариацией фаз (S — вирулентный вариант, преобладает в эпидемической фазе, R — в постэпидемической). Диссоциация, безусловно, связана с изменениями в геноме. [c.241]

Практически генетический метод борьбы будет внедряться в производство при следующих условиях 1) если истребляемый вид насекомых можно легко, без особых затрат получить в больших количествах в искусственных условиях, при этом жизнеспособность и поведение особей, отродившихся в культуре, должны быть такими же, как у природной истребляемой популяции 2) когда для стерилизации и выпуска насекомых используют такой метод, от применения которого конкурентная способность стерильной популяции существенно не снижается 3) если численность природной популяции, а также ее изменения во времени возможно определить соответствующим методом 4) если можно снизить численность природной популяции другими методами в такой мере, чтобы обеспечить преобладание численности стерильной популяции 5) методы защиты до.чжны быть экономичными. В связи с этим нужно отметить, что с точки зрения охраны окружающей среды необходимо взвесить, не нужно ли применять самоистребительный метод даже в том случае, если стоимость его превышает стоимость химического метода защиты 6) вред, иногда причиняемый выпускаемой стерильной популяцией, не должен превышать пользы, приносимой применяемым методом. Это касается, например, видов насекомых, переносящих болезни растений, а также видов, приносящих вред и в стадии имаго. [c.76]

Люди часто полагают, что в силу своего разума имеют право переделывать другие организмы ради собственного блага. Однако в последние годы такая антропоцентристская точка зрения стала многими пересматриваться. Важным мотивом создания модифицированных животных является коммерческая выгода, но рассчитана ли биологическая конструкция животных на то, чтобы противостоять дополнительным стрессам, вызываемым повышенной продукцией молока, мяса, яиц и других продуктов, неизвестно. Неизвестно также, чем может обернуться встраивание генов человека в геном лабораторных животных — методика широко используемая ныне для изучения молекулярных механизмов многих болезней. Несмотря на все перечисленные опасения, получение генетически модифицированных животных для нужд сельского хозяйства, фармакологии и медицины — это реалии нашей жизни, а сами транс- [c.241]

Все клетки хориона, как и клетки эмбриона, произошли от зиготы, и, следовательно, генетически идентичны им. Поскольку клетки хориона на ранних стадиях развития активно делятся, их можно сразу использовать для хромосомного анализа (кариотипирования). При этом диагностируются болезни, связанные с хромосомными аномалиями, такие как синдромы Дауна, Клайнфельтера или Тернера. Можно также сделать вывод о поле ребенка, что чрезвычайно важно, если подозревается сцепленное с полом заболевание. Отобранные клетки можно культивировать в подходящей среде и использовать для анализа ДНК. Таким образом выявляют, например, муковисцидоз, хорею Гентингтона или талассемию. [c.258]

Успешные эксперименты на мышах показали, что генная терапия возможна. С помощью мик-роинъеюдии гены вводили в оплодотворенные яйцеклетки, несущие известное генетическое повреждение, и исправленные яйцеклетки реимплантировали обратно в материнский организм. Нри таком методе все клетки будущей мыши оказываются нормальными, потому что все они произошли от исправленной яйцеклетки. Эту процедуру называют терапией половых клеток. Все потомки излеченного животного также будут нормальными. Еще один подход к лечению наследственных болезней подразумевает вмешательство на уровне соматических клеток. Этот метод так и называется терапия соматических клеток. Он предусматривает изменение некоторых (не всех) соматических клеток организма. Эти изменения не могут наследоваться. Люди, прошедшие такое лечение, будут здоровыми, но способность передавать дефектный ген своим потомкам у них остается. [c.263]

За последние 20 лет биотехнология, используя рекомбинантные (полученные за счет объединения вместе не встречающихся в природе фрагментов) ДНК, превратилась в неоценимый новый научный метод исследования и производства продукции сельского хозяйства. Это беспрецедентное проникновение в глубины генома — на молекулярный уровень — следует рассматривать как одну из важнейших вех на пути бесконечного познания природы. Рекомбинантная ДНК позволяет селекционерам отбирать и вводить в растения гены поодиночке , что не только резко сокращает время исследований по сравнению с традиционной селекцией, избавляя от необходимости тратить его на ненужные гены, но и дает возможность получать полезные гены из самых разных видов растений. Эта генетическая трансформация сулит огромную пользу для производителей сельскохозяйственной продукции, в частности, повышая устойчивость растений к насекомым-вредителям, болезням и гербицидам. Дополнительные выгоды связаны с выведением сортов, более устойчивых к недостатку или избытку влаги в почве, а также к жаре или холоду — основным характеристикам современных прогнозов грядущих климатических катаклизмов. Наконец, немалую выгоду может получить от биотехнологии и непосредственно потребитель, поскольку новые сорта обладают более высокими питaтeльны Jи свойствами и другими характеристиками, сказывающимися на здоровье. И это произойдет в ближайшие 10-20 лет [c.33]

Получение стабильно устойчивых линий — процесс длительный. Как правило, селекция начинается с получения достаточного количества каллусной массы из изолированных растительных эксплантов, использующейся в дальнейшем для определения концентрации селективного фактора (построение дозовой кривой), при которой наблюдается одновременно рост каллусной ткани, и в то же время часть каллусных колоний погибает. Выбранная концентрация селективного фактора признается оптимальной и используется в дальнейших экспериментах. Так как первично полученные на средах с селективными факторами колонии клеток могли возникнуть вследствие физиологической адаптации или определенного состояния дифференцировки клеток и не быть генетически устойчивыми, то в течение последующих А—6 субкультивирований на селективной среде проверяется стабильность устойчивости полученных клонов. Затем их переносят на среду без селективного фактора и субкультивируют еще 2—3 пассажа. И только после повторного возвращения в селективные условия отбирают стабильные клоны, из которых пытаются получить рас-тения-регенеранты. Однако работы, проведенные с получением растений, устойчивых к повышенным солям, а также к токсинам, выделенным из грибов — возбудителей болезней, показали, что устойчивость клетки и растения к исследуемому селективному фактору может совпадать и не совпадать. Прямая корреляция между устойчивостью растений и клеток in vitro отмечена лишь для низких температур, устойчивостью к гербицидам, высоким концентрациям алюминия и другим факторам. [c.143]

Испытание генетически измененных растений на биобезопасность проводят также специалисты в Институте фитопатологии и Институте биологической защиты растений РАСХН, Центре биоинженерии РАН. Они изучают участки ДНК, встроенные в геном растений, проверяют, не сможет ли введенный ген переноситься в другие организмы и будет ли передаваться потомкам растений изучают, не влияет ли новый ген на пора-жаемость растений болезнями и повреждаемость вредителями не влияют ли трансгенные растения на почвенную микрофлору и другие составляющие биоценоза. [c.408]

Своевременное создание эффективной нормативно-правовой базы биотехнологии и биоинженерии в США было еще одним фактором, обеспечивающим ускоренное развитие науки и практики в области генно-инженерной деятельности. Главное направление в биоинженерии США — создание генетически модифицированных сортов и гибридов сои, кукурузы, хлопчатника, сахарной свеклы, картофеля, томатов, рапса и других культур, устойчивых к тотальному гербициду раундапу (глифосату) грибным болезням и насекомым. Интенсивно также ведутся исследования по созданию сортов пшеницы и других культур, устойчивых к грибным и вирусным заболеваниям. Наибольшие успехи в создании устойчивых сортов и гибридов перечисленных выше культур достигли ученые всемирно известной фирмы Монсанто (Сент-Луис, штат Миссури). [c.414]

Ненормальности в обмене цереброзидов наблюдаются и в генетически обусловленных нарушениях липидного метаболизма в патологии человека. При так называемой болезни Тай-Сакса, или инфантильном амавротическом идиотизме, содержание цереброзидов в мозгу также чрезвыйчайно уменьшено и при этом увеличено содержание ганглиозидов. Непосредственные биохимические сдвиги надо искать в уклонениях от нормы многих ферментных систем, ведущих к недостаточному синтезу или чрезмерному распаду отдельных гликосфинголипидов. [c.53]

Если дефектная клетка дает начало опухоли, она должна передать свою аномальность потомству, т. е. повреждение должно быть наследуемым. Поэтому первая проблема, с которой мы сталкиваемся при попытке понять сущность рака такова является ли этот наследуемый дефект результатом генетического изменения, т. е. изменения в последовательности нуклеотидов ДНК, или изменения эпигенетического, когда меняется картина экспрессии генов, но не первичная структура ДНК. Наследуемые эпигенетические сдвиги, отражающие память клеток (см. разд. 10.3 и 16.2.8), - это черта нормального развития, проявляющаяся в стабильности дифференцированного состояния (разд. 17.1.1) и в таких явлениях как инактивация Х-хромосомы (разд. 10.3.9), и нет никаких оснований сразу отвергать участие подобных процессов в возникновении рака. Для одного редкого и необычного вида рака - тератокарциномы (разд. 16.2.6)-действительно, существуют свидетельства в пользу эпигенетического нроисхождения. Тем не менее имеются серьезные основания думать, что большинство раковых опухолей вызваны именно генетическими изменениями (хотя энигенетические также могут вносить свой вклад в дальнейшее развитие болезни). Говоря конкретно, это означает, что в последовательности нуклеотидов ДНК клеток данной опухоли имеется скрытая аномалия, которую нередко удается выявить. Мы уже говорили о хроническом миелогенном лейкозе, подобные примеры нам будут встречаться и в дальнейшем. Однако из сказанного вовсе не следует, что генетическое изменение - это первый шаг. ведуший к раку. Более правильное утверждение состоит в том. что большинство канцерогенных агентов вызывает генетические изменения, и, наоборот, аген- [c.449]

Стало ясно также, что обший вклад генов АВО в генетическую этиологию этих болезней, вероятно, мал, как показано, например, при изучении язвенной болезни [637]. Таким образом, результаты этих исследований, хотя и являются статистически значимыми, в частности, в случае язвенной болезни, рака желудка и некоторых других заболеваний, но они мало что прибавляют к пониманию генетических и средовых причин этих форм патологци. [c.266]

Разработан ряд экспериментальных подходов для того, чтобы отличить эффекты среды от эффектов наследственности. Такие подходы включают сравнительное изучение монозиготных близнецов с раздельным воспитанием партнеров или сравнительный анализ частоты заболеваний у кровных и приемных родственников приемных детей (см. разд. 8). Если идентичные близнецы даже в разных средах обнаруживают более высокую конкордантность, чем ДЗ близнецы в сходных средах, естественно предположить, что эта конкордантность обусловлена генетическими, а не средовыми факторами. Аналогично если приемные дети оказываются более сходными со своими биологическими, а не приемными родственниками, то в этом случае можно определенно говорить об эффектах генетических факторов. Иногда также сравнивают частоту признака или болезни у супругов, которые живут в общей среде, с частотой среди кровных родственников, у которых общими являются как наследственность, так и среда. Отсутствие корреляции между супругами и наличие ее между кровными родственниками также свидетельствуют в пользу значимости генетических факторов. [c.297]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология