Мутации дупликации

Наблюдаемые небольшие различия в pH между этими полипептидами могут обусловливаться дезамидированием остатков аспарагина и глутамина или точковыми мутациями в генной последовательности. Различия в молекулярной массе можно объяснить причинами, рассмотренными выше (делеции, дупликации, инсерции и пр.). [c.58]

Состав ДНК может меняться различными путями. Например, имеющиеся основания могут быть заменены другими или вовсе выпасть из молекулы кроме того, в цепочку ДНК могут включаться новые основания. Случайные ошибки при нормальной дупликации ДНК дают начало спонтанным мутациям. Такие ошибки встречаются удивительно редко [66, 161]. Частота спонтанных мутаций зависит от температуры, pH, состава питательной среды и т. д. Однако частоту мутаций можно значительно увеличить, если подвергнуть клетки действию ультрафиолетового или ионизирующего излучения (стр. 221) или же определенных химических веществ, получивших общее название мутагены. К мутагенам относятся аналоги оснований, некоторые красители акридинового ряда, алкилирующие агенты, некоторые антибиотики, уретан, гидроксиламин и азотистая кислота. Азотистая кислота успешно применяется при изучении мутаций у некоторых вирусов, например вируса табачной мозаики (стр. 154 и 275). [c.217]

Несколько десятков лет назад полагали, что все мутации, за исключением тех, которые вызваны изменением числа хромосом, представляют собой подлинные генные мутации указанного типа. Постепенно, однако, выяснилось, что нет резкой грани между мутациями, обусловленными изменениями внутри молекул, составляющих хромосомы, и структурными изменениями хромосом. Это относится прежде всего к таким структурным изменениям, как небольшие нехватки и дупликации. Инверсии и транслокации, как правило, не влияют на внешние признаки, но в некоторых случаях они также сопровождаются появлением новых особенностей, которые кажутся обусловленными типичными генными мутациями. [c.188]

Модель Уотсона — Крика не только дает приемлемое объяснение своеобразия каждого гена и его точного воспроизведения, но, кроме того, она хорошо согласуется с нашими представлениями о мутациях. Вероятно, мутации происходят в результате изменения последовательности пар оснований в молекулах нуклеиновых кислот. Эти изменения, которые в свою очередь вызывают образование измененных белков, могут, например, состоять в замене одной пары оснований другой парой. Речь может идти также о структурных изменениях положения (инверсии или транслокации) или, наконец, о делециях или дупликациях пар оснований. [c.274]

В связи с тем, что ноявление системных мутаций, как отмечалось выше, обычно связано с грубыми нарушениями хромосом — с моносомией, делециями или дупликациями, поэтому важно изучить степень их жизнеспособности в сравнении с исходными сортами, а также устойчивость их к неблагоприятным воздействиям внешней среды. [c.113]

Генетический контроль над синтезом НЬ. Синтез четырех полипептидных цепей НЬ человека контролируется четырьмя генами, обозначаемыми по названию цепей а-, р-, у- и б-. Сходство в строении а- и р-, и особенно у- и р-, р- и б-цепей наводит на мысль, что все они произошли от общего предшественника в результате большого числа мутаций. Возможно, что на ранних ступенях эволюции существовал гемопротеид только с одной полипептидной цепью, имеющей определенную аминокислотную последовательность, образование которой контролировалось единственным геном. В результате дупликации генетического материала образовался новый ген, развитие которого пошло независимым путем и привело к гену современного миоглобина, имеющего одну полипеп-тидную цепь. [c.146]

Существуют различные типы генных мутаций, связанные с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в данном гене. Они проявляются в форме дупликаций, вставок, делений, инверсий или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки считывания, последствия которого описаны в разд. 23.7. [c.213]

Часто оказывается, что экзоны одного гена сходны с экзонами другого, и при использовании данного экзона в качестве зонда обнаруживаются фрагменты, входящие в состав другого гена или генов. На основе этих данных возникает предположение о том, что такие гены возникли в результате дупликации общего гена-предка, в копиях которого затем произошло накопление мутаций. [c.255]

Рис. 21.6. Все глобиновые гены произошли от единого гена-предка в результате ряда дупликаций, транспозиций и мутаций.

Хромосомные мутации можно классифицировать следующим образом А. Изменения в структуре хромосом. Такие изменения могут затрагивать чжАО генов в хромосомах (делеции и дупликации рис. 21.1) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации рис. 21.2). [c.33]

Делеция. Хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы (ср. Дупликация). [c.307]

Дупликация. Хромосомная мутация, при которой происходит удвоение какого-то участка хромосомы в гаплоидном наборе. (Ср. Делеция). [c.307]

У клетки есть генетические механизмы, обеспечивающие дупликацию, модификацию и рекомбинацию генов в процессе эволюции (см, разд. 10.5.1). Следовательно, если уже какой-нибудь белок с полезными свойствами поверхности раз возникнет, то его основная структура может затем войти в состав многих других белков. В современных организмах различные белки с родственными функциями часто имеют схожую последовательность аминокислот. Считается, что такие семейства белков возникли путем дупликации одного предкового гена и последующего накопления в эволюции мутаций, постепенно обусловивших появление родственных белков с новыми функциями [c.146]

Точковые мутации служат для гонкой подстройки генома, но долговременный эволюционный процесс должен быть связан с более радикальными генетическими изменениями. Эту функцию выполняет генетическая рекомбинация, с ее помощью геном может увеличиваться или уменьшаться (при дупликации или делеции), а его части могут перемещаться из одной области в другую, образуя новые комбинации. Составляющие части генов (их экзоны и регуляторные элементы) могут перемешиваться, давая начало новым белкам, обладающим совершенно новыми функциями. Кроме того, если какой-либо ген представлен в геноме двумя копиями, одна из них может подвергнуться мутации, что приведет к дивергенции копий и их специализации для едва различающихся функций. Таким путем геном как целое постепенно усложняется и совершенствуется. Например, у млекопитающих почти каждый ген существует в нескольких вариантах разные гены актина - для различных типов сократительных клеток, разные гены родопсина - для восприятия различных цветов, разные гены коллагена - для различных типов соединительных тканей и так далее. Экспрессия каждого гена регулируется строго и специфически. Изучение последовательностей ДНК показывает, что многие гены, даже значительно отличающиеся друг от друга, могут иметь родственные модульные области. Так например, определенная часть генов родопсина имеет общего предшественника с рядом генов, кодирующих некоторые гормоны и рецепторы (см. разд. 12.3.13) эта общая последовательность, вероятно, присутствует и в других белках (см. разд. 3.3.8). [c.236]

В ходе дальнейшей эволюции млекопитающих мутации и дупликации, но-видимому, подвергся ген р-цепи, вследствие чего возник второй тип гемоглобина, синтезируемый только в эмбрионе. Образовавшаяся молекула гемоглобина обладает повышенным сродством к кислороду по сравнению с гемоглобином взрослой особи, и, таким образом, способствует переносу кислорода от матери к плоду. Ген, кодирующий [c.238]

Таким образом, у диплоидного вида с половым размножением могут возникать новые гены в результате мутаций в добавочных копиях имеющихся генов эти новые гены могут распространиться в популяции благодаря отбору в пользу гетерозигот, причем не будут потеряны и исходные гены и наконец, новые гены могут дополнительно включаться в геном в результате процессов дупликации генов и генетической рекомбинации. Такая последовательность событий возможна только у диплоидных видов. Обогащение генома у гаплоидного вида связано с большими трудностями. Если в процессе приобретения нового гена вид должен сохранить и старый ген, то ему придется ждать возникновения нужной мутации у одной из очень немногих особей, у которых уже произошла дупликация соответствующего локуса. А поскольку и мутации, и дупликации в определенном локусе происходят очень редко, гаплоидному виду приходится дожидаться совпадения этих событий [c.12]

В ходе работы программы реализуются мутации и дупликации последовательностей в соответствии со схемами И, Н, I и иаводятся многократные имитационные эксперименты в соответствии со схемой 1. [c.57]

Для оценки частоты выщепления м воспользуемся такой особенностью ПП, как наличие коротких фланкирующих прямих повторов, возникающих в момент встраивания ПП в геном в результате дупликации фрагмента генома в месте встраивания. Предполагается, что 1 ) фланкирующие повтор функционально ненагружены и эволюционируют со скоростью фиксации нейтральных мутаций V=5-10 замен на позицию за год 2)повторные и обратные мутации маловероятны и ими можно пренебречь. [c.67]

Во-вторых, разработан комплекс методов для исследования таких типов мутаций, как делеции, дупликации 1181. Одновременно с этим ведется разработка более полной версии банка данных, включаодеЯ, помимо нуклеотидных замен, большие массивы информации по делециям, дупликациям, рекомбинациям и т.д. [c.105]

При незаконной Р. г. в обмен вступают короткие специфич. нуклеотидные последовательности одной или обеих спиралей ДНК, участвующих в этом процессе. Таким образом такая Р. г. изменяет распределение нуклеотидных последовательностей в геноме-соединяются участки ДНК, к-рые до этого не располагались в непрерывной носледовагельности рядом друг с другом. Подобный обмен гетерологич. участками ДНК приводит к возникновению вставок, делеций, дупликаций и транслокаций генетич. материала (см. Мутации). [c.230]

Идентичность образующихся при дупликации молекул ДНК обеспечивается выполнением принципа ком-тементарности, требующего однозначности связей между азотистыми основаниями. Например, цитозин является единственным основанием, которое может быть связано с гуанином, и наоборот. Однако изредка в процессе дуплицирования могут происходить мутации, при которых возникают запрещенные связи, например гуанин— тимин. Такие мутации неблагоприятны, поскольку они могут произойти в гене, управляющем синтезом какого-то жизненно важного для клетки фермента. Мутация, при которой функционирование поврежденного гена будет губительно и быстро приведет к гибели клетки, называется летальной мутацией. Если мутация не слишком сильна и не является губительной, то все равно мутантная клетка оказывается в неблагоприятных условиях для размножения, и ее потомство гибнет. [c.40]

МУТАЦИЯ, наследуемое изменение генотипа. Различают точечные М. и крупные перестройки ДНК. К точечным относятся замены одиночных пар оснований ДНК (транзи-ции — замены одного пурина на другой и одного пиримидина на другой, трансверсии — замены пурина на пиримидин и наоборот) и выпадения или вставки одиночных нуклеотидных пар ДНК (мутации со сдвигом рамки считывания). Замена пары оснований может приводить к изменению кодона и послед, замене аминокислоты в кодируемом белке (миссенс-мутация) или же к образованию бессмысленного кодона и прекращению трансляции данной матричной РНК (нонсенс-мутация). К крупным перестройкам ДНК относятся делении (выпадения), дупликации (удвоения), инверсии (повороты на 180°), транслокации (перемещения) участков ДНК, а также инсерции (встраивания) новых сегментов ДНК. Иногда к М. относят изменения числа хромосом в клетке (геномная М.). Различают спонтанные М., возникающие с частотой 10 —10 (отношение числа мутировавших нуклеотидных звеньев к общему числу мономерных звеньев ДНК), и индуцированные, частота к-рых может пре-вьипат . 10 М. могут быть индуцированы хим. (дезаминирующие, алкилирующие и др. реагенты), физ. (ионизирующие излучения) и биол. мигрирующие генетические элементы) мутагенными факторами. Частота и специфичность возникновения спонтанных и индуцированных М. находятся под генетич. контролем. [c.356]

Таким образом, у диплоидного вида с половым размножением могут возникать новые гены в результате мутаций в добавочных копиях имеющихся генов эти новые гены могут распространиться в популяции благодаря отбору в пользу гетерозигот, причем не будут потеряны и исходные гены и наконец, новые гены могут дополнительно включаться в геном в результате процессов дупликации генов и генетической рекомбинации. Такая последовательность событий возмножна только у диплоидных видов. Обогащение генома у гаплоидного вида связано с большими трудностями. Если в процессе приобретения нового гена вид должен сохранить и старый ген, то ему придется ждать возникновения нужной мутации у одной из очень немногих особей, у которых уже произошла дупликация соответствующего локуса. А поскольку и мутации, и дупликации в определенном локусе происходят очень редко, гаплоидному виду приходится дожидаться совпадения этих событий поистине очень долго (рис. 14-8). Детальные расчеты показывают, что в типичном случае диплоидный организм способен расширять свой геном и добавлять к нему новые гены с новыми функциями в сотни или даже тысячи раз быстрее, чем это происходит у гаплоидного организма. [c.13]

Сопутствующие химические изменения можно изучить, анализируя тонкие слои эпидермиса, срезанные параллельно поверхности, или последовательные слои клеток, обдираемые при повторном наложении и снятии липкой ленты. Молекулы кератина можно экстрагировать и идентифицировать по их электрическому заряду, молекулярной массе, сродству к специфическим антителам н набору малых пептидов, на которые расщепляются кератины при их неполном переваривании. Таким способом было показано, что кератины содержатся во всех слоях эпидермиса. Однако существует много различных видов кератина, кодируемых большим семейством генов. Это семейство возникло в процессе эволюции в результате дупликаций и мутаций какого-то одного предкового гена. В различных слоях эпидермиса синтезируются разные виды кератинов. Кератины шиповатых клеток отличаются, например, от кератинов, заполняющих мертвые ороговевшие чешуйчатые клетки. По мере того как стюловая клетка, находившаяся в основании колонки, превращается в чешуйку наверху, она последовательно экспрессирует различные группы из всего набора гомологичных кератиновых генов. [c.156]

Рис. 8-12. Эволюция миоглобина и гемоглобина, возникших из предкового кислород-связывающего гемопротеина. Во всех миоглобинах, а также в а- и р-цепях всех современных гемоглобинов (исследовано в общей сложности 145 последовательностей) имеются шесть инвариантных остатков и большое число близких по свойствам аминокислот, занимающих в этих белках одинаковые положения. Можно предположить, что ген, кодировавший предковый одноцепочечный гемопротеин, подвергся дупликации. Одна из образовавшихся копий дала начало миоглобиновому гену, а другая - первоначальному гемоглобиновому гену. Оба этих гена в дальнейшем подвергались независимым мутациям. Гемоглобиновый ген мог в какой-то момент еше раз подвергнуться дупликации, в результате чего образовались современные гены а- и р-цепей.

Уже в своих первых сообщениях относительно последствий облучения у дрозофилы Мёллер отметил, что наряду с индуцированием генных мутаций облучение вызывает множество структурных хромосомных аберраций всех описанных выше типов, т. е. транслокаций, инверсий, нехваток и дупликаций. Помимо этих первичных структурных изменений, облучение вызывает ряд вторичных изменений структуры хромосом, возникающих в результате перекреста между нормальной Н [c.210]

Повышенным содержанием хлорофиллов в листьях характеризовались компактум № 12, снельтоид № 34 и сферококкоид № 31, хотя первый мутант обусловлен дупликацией локуса Q, второй — делецией локуса Q, третий (предположительно) — мутацией гона sph. [c.118]

Кроме фенотипических эффектов, возникающих при нехватках и дупликациях в результате отсутствия некоторых генов или наличия лишних генов, иногда наблюдается фенотипический эффект и при некоторых инверсиях и симметричных обменах, в которых, насколько можно судить по хромосомам слюнных желез, нет ни потери, ни излишка хромосомного материала, а наблюдается только его перемеш,ение. [Это наблюдается у дрозофилы у растений этот эффект обычно отсутствует Фенотипический эффект при этом сводится к изменению признаков, связанных с действием генов, расположенных непосредственно рядом или вблизи от мест разрывов хромосом. Возможное объяснение заключается либо в том, что ионизируюш.ая частица, которая вызывает разрыв, одновременно вызывает и мутацию расположенного рядом с разрывом гена, либо в том, что действие гена может быть изменено влиянием генов, находящихся с ним по соседству, и поэтому действие гена меняется, если при структурной перестройке разрыв происходит вблизи него, хотя никаких внутренних изменений в самом гене не произошло (эффект положения).] [c.112]

Количество мутаций, учитываемых методом сцепленных Х-хромосом, может оказаться преуменьшенным и не только потому, что в культуре легко не заметить единственного мутанта, но также и потому, что жизнеспособность многих мутантов снижена и они достигают взрослой стадии относительно реже, чем мухи дикого типа. Методика С1В, введенная Мёллером, дает более точные результаты, но она имеет тот недостаток, что требует выведения лишнего поколения. Облученные самцы скрещиваются с самками С1В. Особенность самок С1В заключается в том, что одна из их Х-хромосом несет маленькую дупликацию, действующую как доминантная мутация и обусловливающую развитие хорошо заметных узких глаз (Ваг). Кроме того, в хромосоме типа С1В имеется длинная инверсия, которая эффективно препятствует перекресту между этой и другой Х-хромосомой во время мейоза у самки. И, наконец, в этой хромосоме имеется рецессивная леталь, так что получающая хромосому С1В зигота, из которой должен был бы развиться самец, не выживает. [c.115]

Рассматривая структуру прерывистых эукариотических генов, иногда занимающих весьма протяженные участки ДНК, можно представить себе эукариотический геном как море интронов (нуклеотидные последовательности которых в большинстве случаев, но не всегда, уникальны), в котором растянутые вереницей островки экзонов (иногда очень короткие) образуют отдельные архипелаги, представляющие собой гены. Сопоставляя соответствующие друг другу экзоны в родственных генах, можно обнаружить их сходство, что подчеркивает важную роль дупликаций в эволюции генов как механизма образования новых генов. Одна из копий может эволюционировать в результате мутаций, тогда как другая сохраняет свою первоначальную функцию, так что, по-видимому, история гена складывается из ряда событий, начинающихся с объединения экзонов, составляющих ген, с образованием кодирующего участка вполне возможно, что позже вся группа экзонов и интронов, формирующих ген, дуплицировалась. За дупликацией могла последовать относительно небольшая дивергенция нуклеотидных последовательностей экзонов и более значительная дивергенция последовательностей интронов. Таким образом, нуклеотидные последовательности родственных генов позволяют нам восстановить историю их эволюции. [c.268]

Существует много возможностей для осуществления перестроек внутри кластера родственных или идентичных генов. Результат таких перестроек можно увидеть, сравнивая кластеры генов Р-глобинов млекопитающих, показанные на рис. 21.1 и 21.2. Несмотря на то что эти кластеры выполняют одну и ту же роль и имеют сходную в общих чертах организацию, различаясь по размеру, имеются вариации общего числа и типов р-глобиновых генов различаются также и число, и структура псевдогенов. Все эти изменения произошли, по-видимому, после разделения млекопитающих на виды около 85 млн. лет назад (это был конец периода общего эволюционного развития всех млекопитающих). На основе сравнения различных кластеров можно сделать общее заключение о том, что дупликации, перестройки и изменения генов могут быть столь же важными факторами эволюции, как и медленное накопление точковых мутаций в индивидуальных генах с последующим отбором белков с улучшенными свойствами. Каковы же механизмы генных перестроек [c.270]

Даже реликты эволюции могут дуплицироваться. В случае генов (3-глобина козы имеются два взрослых вида генов (3 и (3 . Каждый из них имеет свой псевдоген, расположенный на несколько тысяч нуклеотидов левее (псевдогены называются соответственно 1/(3 и (/(3 ). Псевдогены обладают большим сходством друг с другом, чем со взрослыми генами (3-глобина в частности, у них имеется несколько одинаковых инактивирующих мутаций. Оба взрослых гена (3-глобина также имеют большее сходство друг с другом, чем с псевдогенами. Это дает основание предположить, что исходно существовала структура / 3-(3, в результате дупликации которой образовались два активных (3-гена (далее дивергировавшие вместе с образованием (З и 3 -генов) и два неактивных гена (дивергировавшие с образованием ныне существующих псевдогенов). Общее предположение, которое может объяснить это явление, состоит в том, что механизмы, ответственные за дупликации, делеции и перестройки генов, воздействуют на все последовательности, относящиеся к членам кластера, независимо от того, являются ли они функционально активными или нет. А какому из них оказать предпочтение в процессе эволюции-функция естественного отбора. [c.279]

Реверсия не обязательно обусловлена утратой части внедренного материала, как это было показано на производных мутации w Эта мутация в отличие от других изменений, увеличивающих размер локуса, не связана с внедрением постороннего материала, а представляет собой тандемную дупликацию области из 3 т.п. н. внутри локуса W. Механизм реверсии здесь заключается в точной утрате дупликации, происходящей, вероятно, за счет вну-трихромосомной рекомбинации с относительно высокой частотой (около 10 ). [c.479]

Связь между менделевскими генами и хромосомами клетки была твердо доказана Бриджесом в 1916 году (гл. 3). Ему удалось установить, что все гены имеют некоторые общие свойства. Во-первых, они способны создавать собственные копии (самореплицироваться) во время удвоения хромосом в период, предшествующий мейозу. Во-вторых, в результате мутаций гены могут переходить в различные аллельные формы, что также предполагает способность к саморепликации. Редкость мутаций указывает на то, что гены представляют собой очень стабильные структуры, способные к точной дупликации. В-третьих, гены различными способами оказывают влияние на фенотип. Проявление альтернативных признаков, как впервые заметил Мендель (длинный или короткий стебель, гладкие или морщинистые семена и т. п.), служит основным критерием идентификации генов при наблюдениях над расщеплением аллелей в потомстве различающихся по данному признаку родителей. Устойчивая передача признаков из поколения в поколение, нарушаемая лишь мутациями, ставит перед нами вопросы как определяются такие признаки Что представляет собой образующее ген вещество, способное к саморепликации, мутациям и фенотипическому проявлению [c.88]

Дупликации могут обладать фенотипическим проявлением. Наиболее известным примером служит мутация Ваг в Х-хромосоме Drosophila [c.38]

Робертсоновская перестройка Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Тернера Тандемная дупликация Терминальная дупликация Транслокация Транспозиция Хромосомная мутация Центрическое разделение Центрическое слияние [c.70]

Анализируя формы гемоглобина в организмах, стоящих на разных ступенях филогенетической лестницы, можно восстановить некоторые события, приведшие к возникновению разнообразных типов этого белка. Появление гемоглобиноподобных молекул в ходе эволюции, но-видимому, способствовало увеличению размеров многоклеточных животных. Крупным животным для поддержания должного уровня кислорода в тканях уже недостаточно простой диффузии. В результате, гемоглобиновые молекулы обнаруживаются у всех позвоночных и многих беспозвоночных. Самая примитивная молекула, переносящая кислород, представляет собой глобиновую полипептидную цепь размером около 150 аминокислот. Она обнаруживается у многих морских червей, насекомых и примитивных рыб. Молекула гемоглобина у высших позвоночных устроена более сложно в ее состав входит два типа глобиновых цепей. По-видимому, около 500 млн лет назад в ходе эволюции высших рыб произошла серия мутаций и дупликации соответствуюшего гена. В результате этих событий вначале образовалось два слегка отличающихся друг от друга гена, кодирующих цепи а- и Р-глобинов в геноме каждой особи. У современных высших позвоночных каждая молекула гемоглобина представляет собой комплекс, состоящий из двух а- и двух Р-цепей. (рис. 10-65). Такая структура функционирует гораздо более эффективно, чем молекула гемоглобина, содержащая одну цепь. Четыре кислород-связывающих сайта в молекуле агРг взаимодействуют друг с другом. Это взаимодействие приводит к кооперативному аллостерическому изменению в молекуле при связывании и освобождении кислорода, позволяющему доставлять в ткани гораздо большие порпии кислорода. [c.238]

Существует несколько дуплицированных последовательностей глобиновой ДНК, входящей в состав кластеров а- и Р-глобиновых генов, которые не являются активными. Это пример псевдогенов, которые имеют высокую степень гомологии с активными генами, но неактивны вследствие мутаций, препятствующих их экспрессии. Существование подобных псевдогенов не должно вызывать удивления, ведь не все дупликации ДНК могут приводить к возникновению новых активных генов, между тем неактивные последовательности не удаляются из генома немедленно. [c.239]

Мутации могут возникать либо когда элемент встраивается в ген, либо когда он начинает перемещаться в какое-либо другое место. Все известные транспозоны приводят к появлению коротких дупликаций в сайте-мишени, что связано с механизмом их встраивания (см. рис. 5-67, Б). При вырезании транспозона из хромосомы обычно он оставляет на месте своего пребывания одн из копий, составляющих дупликацию (рис. 10-70). Таким образом, перемещение транспозона сопровождается вставками и делепиями в нуклеотидной последовательности [c.244]

Для сравнения рассмотрим популяцию, первоначально состоящую из диплоидных особей, которые размножаются бесполым способом. В отсутствии генетической рекомбинации ничто не препятствует тому, чтобы две копии каждого гена эволюционировали различными путями. Вредные рецессивные мутации будут накапливаться в геноме до тех пор, пока диплоидность не сменится состоянием, при котором общее количество ДНК остается прежним, но сохраняется лишь одна функционирующая копия каждого из первоначальных необходимьгх генов. Организм становится функционально гаплоидным . Нредставление о промежутках времени, необходимых для подобных эволюционных изменений, можно получить, рассматривая эволюцию чукучановых рыб Эти рыбы происходят от предков, у которых около 50 млн лет назад произошла полная дупликация прежде диплоидного генома и они стали, таким образом, тетранлоидами. Подсчитано, что около 50% лишних пар генов, кодирующих белки, утратили с тех пор свое функциональное значение. [c.11]

Опухолевые клетки нередко обнаруживают аномальную вариабельность формы и размеров ядер (рис. 21-19), а также числа и структуры хромосом и на практике изменения в морфологии ядер являются для патологов одним из ключевых признаков в диагностике рака. Нри культивировании опухолевых клеток их кариотип часто оказывается крайне нестабильным могут наблюдаться амплификация или делеция генов, потеря, дупликация или транслокация хромосом (или их участков) - все это регистрируется с гораздо большей частотой, чем нри культивировании нормальных клеток. С одной стороны, такая вариабельность в числе и структуре хромосом может быть просто следствием ускорения клеточного цикла, возникающего в дифференцированной клетке из-за ее слабой адаптации к быстрой пролиферации. С другой стороны, это может отражать наследуемый дефект в самом механизме или регуляции процессов репарации, ренликации или рекомбинации ДНК, возникающий в результате соматической мутации в любом из множества вовлеченных в эти сложные процессы генов. Такая мутация будет увеличивать вероятность всех последующих мутаций в других группах генов. Поэтому можно ожидать, что описанный механизм является общим для клеток, претерпевших множество мутаций, необходимых для превращения их в злокачественные. Предположим, к примеру, что для трансформации нормальной клетки в опухолевую необходимы три мутации в генах, контролирующих новедение клеток, и что вероятность каждой такой мутации за время жизни человека составляет 10 " на клетку Тогда вероятность того, что одна нормальная клетка успеет (даже за весь указанный промежуток времени) накопить эти три мутации, будет Ю х Ю х 10 = 10 . Но допустим теперь, что скорость мутирования возросла из-за предшествующей мутации [c.463]

Предковым геном был ген, кодировавший миоглобин. Примерно 500 млн. лет назад он дуплицировался, после чего произошли мутации, давшие начало примитивной р-цепи, которая могла в результате агрегации образовать примитивную молекулу гемоглобина, состоявшую из четырех р-цепей. Следующим шагом, имевшим место 380 млн. лет назад, была дупликация гена, детерминировавшего этот примитивный р-гемоглобин, за которой последовала мутация, давшая начало гену, кодирующему а-цепь. Это создало возможность для образования более эффективного гемоглобина типа А (огрг). Следующий шаг произошел примерно 150 млн. лет назад, когда ген р-цепи еще раз дуплицировался и в конечном счете дал начало гену, кодирующему у-цепь. И наконец, примерно 35 млн. лет назад в предковой линии высших приматов возникла еще одна дупликация, которая дала начало гену, кодирующему б-цепь. На примере этих глобинов можно видеть, каким образом из предковых генов в процессе эволюции возникают новые гены (и новые функции). В рассмотренном случае синтез предковой молекулы — миоглобина — продолжается. В других случаях исходная молекула могла быть утрачена в результате нехватки, хотя продемонстрировать такое событие трудно. [c.115]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология