Применения генетики человека

Наиболее очевидные успехи генетики соматических клеток связаны с картированием генов человека. Этой теме посвящена основная часть данной главы. Некоторые примеры применения генетики соматических клеток к растительным клеткам приведены в последнем разделе главы. [c.292]

Генетика и селекция. Генетика представляет собой теоретическую основу селекции растений, животных и микроорганизмов. Опираясь на частную генетику различных объектов, селекционеры подбирают исходный материал для создания новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов. При этом применяются различные системы скрещиваний, метод гибридологического анализа, индуцирование мутаций и т. д. Так, зеленая революция последних лет в значительной степени основывалась на использовании карликовых мутантов различных злаков. Низкорослые, короткостебельные формы пшеницы, риса, ячменя и других растений устойчивы к полеганию и удобны для машинной уборки, что значительно сокращает потери урожая. Широкое распространение получили методы полиплоидизации растений — умножения числа хромосомных наборов. Полиплоиды обычно мощнее своих диплоидных сородичей и более урожайны. Человек издавна использует естественные полиплоидные формы пшеницы, им созданы искусственные полиплоиды ржи, сахарной свеклы, земляники, арбуза и других культур. Гетерозис, или гибридная мощность растений, открытая И. Г. Кельрейтером, также находит применение в селекции сельскохозяйственных растений и животных. Так, в растениеводстве широко распространены межлинейные и сортолинейные гибриды кукурузы и сорго. [c.19]

Развитие науки и широкое практическое применение ее достижений. Развитие генетики человека имеет ряд важных особенностей. [c.14]

Применения генетики человека [c.142]

Можно было ожидать, что достигнутые успехи сделают учение Менделя господствующей теорией в генетике человека. И действительно, генетическая теория сейчас проникает в области, еще недавно казавшиеся для нее недоступными. Однако подход Гальтона - биометрический анализ - в последнее время достиг высочайшего уровня формализации. Распространение компьютеров сильно способствовало развитию и внедрению биометрических методов. Более того, в некоторых областях, таких, как генетика поведения, применение законов Менделя все еще наталкивается на значительные препятствия (разд. 8), и здесь пока преобладают биометрические методы. Однако в згой же области они подвергаются и самой суровой критике. [c.13]

Такое развитие популяционной генетики человека также привело к определенным социальным последствиям. Во многих странах были организованы кафедры, отделы и исследовательские группы, занимающиеся медицинской генетикой, однако их целью были не эпидемиологические исследования, а лабораторные, с применением генетических, биохимических и других современных методов. Это с неизбежностью приводит к тому, что усилия вновь приходящих талантливых сотрудников направляются в то же самое русло, усугубляя наметившийся крен. А между тем такие проблемы, как определение числа случаев наследственного заболевания, частоты мутаций, генетической гетерогенности и разграничение наследственных и ненаследственных форм болезней, далеки от своего решения. Учитывая все увеличивающееся загрязнение окружающей среды потенциально мутагенными химическими и физическими агентами (см. разд. 5.2), знания о мутационном процессе у человека на всех уровнях организации становятся более необходимыми, чем когда-либо прежде. Хотя многие генетики нередко выступают на тему о мутациях перед широкой общественностью, их высказывания основаны все на том же ограниченном наборе старых данных. Подробная информация о генетической гетерогенности и умение ставить диагноз по фенотипу особенно нужны в настоящее время этого требуют возрастающие запросы генетического консультирования, а также необходимость улучшить генетическое прогнозирование. [c.169]

В первом издании мы описали принципы и применение молекулярной биотехнологии в широком биологическом контексте - в той форме, которая представлялась нам наиболее интересной и информативной. С тех пор мы получили много полезных замечаний от наших коллег, аспирантов и студентов из разных стран. Стараясь сохранить прежний подход и в то же время удовлетворить пожелания многих читателей, мы обновили, расширили и существенно переработали нашу книгу. Мы надеемся, что нам удалось передать ту волнующую атмосферу, в которой совершаются открытия в молекулярной биотехнологии, и в то же время ясно изложить ее основы, разъяснить смысл современных открытий и то, как их можно использовать для производства товаров и услуг . В книге появилась новая глава, где рассмотрены микроорганизмы, обычно использующиеся в молекулярной биотехнологии. Кроме того, отдельная глава посвящена описанию основ молекулярной биологии. Значительно расширены главы по молекулярной генетике человека, генной терапии, биотехнологии растений, охватывающие самые последние достижения в этих областях. Пересмотрены главы, посвященные диагностическим системам и вакцинам. Кроме того, примерно в 1,5 раза увеличено число рисунков и таблиц, обновлен и расширен словарь терминов. Как мы надеемся, это позволит [c.7]

Применение набора зондов, специфичных в отношении полиморфных участков ДНК, для анализа ДНК членов родословных с большим числом поколений откроет новые горизонты в генетике человека . [c.458]

Ученые, занимающиеся исследованиями по генетике человека, должны понимать важность генетической теории. В тех областях этой науки, где пока невозможно немедленное практическое применение полученных результатов, необходимо проводить фундаментальные исследования, которые со временем могут приобрести не менее важное значение для будущего человечества, чем текущее практическое использование достижений генетики в профилактической медицине. [c.15]

Среди направлений современной генетики и биологии в целом генетика популяций занимает особое место, представляя собой наиболее формализованную область исследования. Она буквально пронизана математическими методами и располагает целым рядом моделей, которые важны как в теоретическом плане, так и при анализе фактического материала. Без применения соответствующих приемов высшей алгебры, аппарата дифференциальных уравнений и прежде всего математической статистики невозможны ни полноценное изучение, ни работа с популяциями любых видов, будь то лабораторные, сельскохозяйственные или природные популяции животных и растений либо популяции человека — нативные или же вступившие в фазу урбанизации и широкой панмиксии. [c.5]

Общество выделяет очень большие средства на исследования по генетике человека, поскольку надеется получить практическую пользу от них. Чтобы развивать фундаментальные исследования, необходимо выдвинуть на первый план решение разнообразных практических задач. С другой стороны, залогом успехов в практическом применении достижений генетики человека в будущем И не только в области медицины-служит развитие фундаментальных исследований. К тому же это единственный Способ привлечь хороших специалистов и сохранить и даже повысить уровень научных разработок. Этот парадокс делает необходимым деление стоящих перед генетикой человека проблем по их приоритетности. [c.15]

В работах большинства исследователей XIX века истинные факторы и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время еще не существовало. Такая ситуация была типичной для положения дел в науке на донаучной стадии ее развития. Генетика человека не имела основных теоретических положений. Как наука она сформировалась в 1865 г., т. е. именно тогда, когда появились биометрия и менделизм. Биометрический подход был очень популярен первые десятилетия нашего века, и его положения будут использованы во многих примерах и объяснениях, приводимых в этой книге. С появлением молекулярной биологии и раскрытием механизма действия гена использование биометрических методов пошло на убыль. Однако в тех областях генетики, в которых применение молекулярных методов еще невозможно (например, в генетике поведения или социальной генетике), многие новые достижения основываются на биометрической концепции и ее современных вариантах. Законы, сформулированные [c.22]

Эта короткая выдержка показывает, что генетика человека - это одновременно и чистая , и прикладная наука с одной стороны, применение статистических методов позволило научно оценить правильность общих представлений и привело к созданию новой концепции. (Позже Гальтон и его ученик Пирсон развили дальше это направление и создали биометрическую генетику.) Однако, с другой стороны, научная работа в этой области имеет четко выраженный философский аспект ведь в качестве объекта исследования здесь выступает поведение человека. [c.24]

В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучшилось здоровье человека и возросла продолжительность его жизни. Эти обстоятельства должны сказаться на репродуктивности и смертности и, следовательно, на генетической структуре будущих поколений. Кроме того, развитие генетики человека привело к более широкому практическому применению знаний, особенно в области генетического консультирования и скрининга наследственных заболеваний. Эти направления развиваются не столько во имя улучшения будущих поколений, сколько для того, чтобы избавить от страданий сегодняшние семьи. Однако надо понимать, что широкое использование генетического консультирования и генетического скрининга повлияет и на генетическую структуру будущих поколений. В последние годы в молекулярной биологии разработаны эффективные методики для генетической диагностики. Специалистам еще предстоит разобраться в том, принесут они пользу или нет. Каково будет воздействие всех этих нововведений на человеческий вид Эти проблемы будут рассмотрены в следующих разделах. [c.142]

Еще одним этапом развития современной генетики человека явилось картирование и локализация генов в хромосомах человека. Достижения цитогенетики, генетики соматических клеток, увеличение числа генетических маркеров способствовали успешному изучению групп сцепления. В настоящее время у человека установлено 23 группы сцепления. Эти данные нашли непосредственное применение в диагностике наследственных заболеваний и медико-генетическом консультировании. [c.8]

В последнее десятилетие, учитывая важность совершенствования этического и правового регулирования научных исследований в области генетики и практического применения генетических знаний, многие международные и национальные организации ведут разработку соответствующих моральных и юридических норм. В связи с этим следует упомянуть документы Всемирной Организации Здравоохранения - Программы генетики человека ВОЗ соответствующие разделы Конвенции о правах человека и биомедицине , принятой в 1996 г. Советом Европы, рекомендации Международной организации по геному человека. Декларацию Всемирной Медицинской Организации от 1992 г.. Декларацию о геноме человека, принятую в 1997 г. ЮНЕСКО (19). [c.264]

В течение долгих лет картирование человеческого генома продвигалось очень медленно. Появление методов генетики соматических клеток положило начало новой эры. Дополнительное ускорение в решении этой задачи было достигнуто благодаря применению генно-инженерных подходов. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека. Однако вследствие огромного размера изучаемой ДНК этот процесс, конечно, займет многие годы. Установление функции всех последовательностей и понимание принципов организации генома видится в отдаленном будущем (см. табл. 18.7). [c.316]

До сих пор применение законов Менделя к наследованию признаков у человека мы рассматривали с точки зрения изучения отдельных семей. Каковы, однако, следствия из этих законов для генетической структуры популяций Область науки, в которой решаются такие проблемы, называется популяционной генетикой. Ей посвящена глава 6, но некоторые основные понятия будут введены уже в этом разделе. [c.175]

В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее. [c.4]

Большая часть материала, охватываемого в разд. 8.2.3, относится к возможному применению генетических понятий к поведенческим явлениям. Основные генетические понятия были раскрыты в предшествующих главах, особенно в гл. 3 и 4. Для анализа проблем генетики поведения до сих пор они не использовались в полную силу. Вполне возможно, однако, что для удовлетворительного объяснения генетической детерминированности поведения человека этих понятий окажется недостаточно и мы не сумеем это сделать так же успешно, как, например, в случае серповидноклеточной анемии. [c.103]

В гл. 4 приведены примеры применения конъюгации при конструировании штаммов-продуцентов треонина и интерферона человека, которое осуществлено во ВНИИ генетики и селекции промышленных микроорганизмов. [c.94]

Без преувеличения можно сказать, что генетика как наука о наследственности и изменчивости находит применение во всех областях деятельности человека, связанных с живыми существами растениями, животными и микроорганизмами. [c.22]

Последнее затруднение, как, впрочем, и все остальные, касаются приложения так называемых традиционных методов генетического и цитогенетического анализа. В последние годы развитие новых методов в генетике и применение их к человеку позволили устранить многие, но далеко не все трудности работы с человеком как с генетическим объектом. [c.498]

Дискуссии и противоречия по поводу концепции генетического груза. Концепция генетического груза широко обсуждалась популяционными генетиками [1809 1863]. С одной стороны, было установлено, что сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков может внести вклад в решение вопроса о том, что вносит больший вклад в генетический груз человека-неблагоприятные мутации ( мутационный груз ) или сбалансированный полиморфизм, обусловленный преимуществом гетерозигот ( сегрегационный груз ) [1745-1747]. С другой стороны, показано, что в некоторых случаях применение концепции генетического груза приводит к абсурдным выводам [1809]. В настоящее время многие генетики разделяют мнение о том, что пользоваться этой концепцией следует с осторожностью. Современная, несколько более реалистическая версия изложена в работе [1748]. [c.353]

Книга состоит из четырех частей. В первой из них четко и ясно изложены основы молекулярной биологии, во второй речь идет о молекулярной биотехнологии микроорганизмов, в третьей - о биотехнологии эукариотических систем, Б том числе человека (молекулярная генетика человека и генная терапия). Особый интерес для российского читателя представляет четвертая часть, посвященная контролю и патентованию в области молекулярной биотехнологии. Эти вопросы почти не затрагиваются ни в учебниках, ни в образовательном процессе в нашей стране, хотя в биотехнологии, как и в любой прикладной науке, новые разработки дают дивиденды только в том случае, когда они защищены патентом. Авторы обсуждают законодательную базу использования генноинженерных продуктов в пищевой и фармацевтической промышленности, применения рекомбинантных организмов в сельском хозяйстве, нормативные акты, относящиеся к предварительным испытаниям этих организмов, требования, предъявляемые к ним при крупномасштабном применении. Детально рассматриваются правила патентования впервые секвениро- [c.5]

Значение практики для научных исследований. Практическое применение достижений генетики человека привело к значительному росту числа научных работников и объема исследований в последние 20-30 лет. В первой половине нашего века генетика человека интересовала лишь горстку ученых, для большинства из которых она не была основным занятием. Многие из них получили медицинское образование и основную часть жизни посвятили работе в специальных областях медицины. Например Ваар-денбург и Францешетти были офтальмологами, а Сименс-дерматологом. Других интересовали теоретические проблемы популяционной генетики и эволюции, и для них генетика человека стала областью приложения их теоретических знаний, наиболее интересные из них-это Холдейн и Фишер. Некоторые ученые пришли в генетику человека из антропологии. Такие разнородные группы не могли сформировать единого научного направления. В течение длительного времени практически не существовало какой-либо социальной структуры, способной обеспечить развитие научного направления. Фактически не было никаких специальных учреждений, журналов и международных конференций. Все это приво- [c.14]

Интерес к применению в медицине достижений генетики человека сохранялся дольше. В 20-е гг. в Советском Союзе был организован крупный институт медицинской генетики. Его директор Л. Е. Левит погиб в 30-х гг. В эти же годы генетика человека была официально провозглашена нацистской наукой. С приходом к власти в биологической науке Лысенко все генетические исследования были запрещены, включая и исследования по генетике человека. В этой области вообще не проводилось никакой работы до начала 60-х гг., когда пришел конец влиянию Лысенко [255]. Возрождение генетики человека в Советском Союзе шло по пути развития медицинской генетики. В 1964 г. был издан учебник по медицинской генетике Эфроимсона [142а]. В 1969 г. был организован новый Институт медицинской генетики под руководством цитогенетика Бочкова. В этом 1шституте, а также в других местах проводятся исследования по многим направлениям медицинской генетики. [c.30]

Фалконер попытался избежать этой дилеммы для ковариации, сделав следующее допущение если проявление генетической конституции индивида модифицируется средовыми условиями, улучшая или ухудшая его фенотип, то этот вклад можно включить в генотипическое значение как его часть. Формально это правильно, даже если такое допущение усложняет проблему взаимоотношений генотипа и фенотипа. В селекции животных это допущение может быть полезным, но в генетике человека его применение недопустимо. [c.244]

В свете существенных различий научной значимости обеих теорий уместно, пожалуй, задать вопрос, почему множество работ в генетике человека все же использует гальтоновский подход Большинство признаков человека, в особенности поведенческих и таких, как подверженность заболеваниям, просто не могут изучаться на основе менделевских принципов. Их использование предполагает, что изучаемый признак четко очерчен, для чего часто необходимо применение весьма сложных биологических методик всех типов. Выбор [c.248]

Различия в средней величине IQ между белым и негритянским населением США. Проблема интерпретащш различий в средней величине Хр между этническими группами в США вызвала небывалый общественный штерес и полемику [2186 2188]. Читатель, внимательно следивший за нашими рассуждениями относительно генетики человека и особенно за обсуждением понятия наследуемости и его применения к показателям вьшолнения тестов системы ХР, мог бы уже теперь дать свои собственные ответы. Необычайно трудно разработать надежные эксперименты для оценки причинных связей такой переменной, как ХР, которая [c.137]

Если допустить, что отношение к этим проблемам будет все более рациональным, можно предположить, что достижения медицинской генетики и генетики человека найдут широкое применение. Здесь нужна одна оговорка. Это предположение справедливо лишь в том случае, если человеческие сообщества научатся охранять свои социальные и технологические структуры от разрушения. Ведь невозможно гарантировать, что рано или поздно не произойдет ядерная катастрофа. Важно помнить также, что в развивающихся странах, где ключе-вьпкш проблемами еще долго будут оставаться перенаселенность, недостаточное питание и инфекционные болезни, приоритетность многих из выраженных здесь проблем существенно ниже. [c.173]

Человечество гетерогенно по своим морфологическим, физиологическим признакам, по способностям к различного рода деятельности. Эта гетерогенность — разнообразие способностей — залог процветания человечества, гарантия его да 1Ьнейшего прогресса. Попытки проповедовать идеи неравенства между какими бы то ни было этническими группами или расами людей на основе их генетических различий не имеют ничего общего ни с биологическими законами, ни с законами социальной справедливости. Дальнейший прогресс социалистического общества во многом зависит от правильного понимания законов генетики в применении к человеку, прежДе всего в создании равных возможностей для обеспечения максимального раскрытия человеческой личности. [c.524]

Производные гидразина стали известны в прошлом веке гидразобензол был открыт A.B.Гофманом в 1863 г., фенил-гидразин и простейшие диалкилгидразины получены Э. Фишером в 1875 г., а сам гидразин синтезирован Т. Курциусом только в 1887 г. Столетняя история изучения и использования этих соединений оказалась тесно связанной с поразительными достижениями современной науки, техники и практической медицины. Весьма популярные лекарственные препараты на основе фенилгидразина производились уже в начале нашего века, а в последние десятилетия применение соединений гидразина обеспечило выдающиеся успехи в лечении психических заболеваний и туберкулеза. Производные гидразина активно изучаются теперь в связи с проблемами онкологии, генетики, сельского хозяйства и технологии синтетических материалов. Но главным фактором, определившим стремительное развитие и современное состояние химии гидразина, оказались уникальные значения термодинамических и кинетических параметров реакций окисления простейших гидразинов. Благодаря этим особенностям, гидразин и его простейшие производные стали одними из важнейших горючих, применяемых в современной ракетной технике. При сжигании диметилгидрааина в кислороде может быть получена наибольшая для жидких реактивных топлив такого типа удельная тяга. Весьма эффективными являются самовоспламеняющиеся топливные пДры из гидразинов и азотной кислоты или четырехокиси азота. Горючее на основе гидразинов применяется и в мощных двигателях всех ступеней гигантских ракет—носителей, и в двигателях систем маневрирования космических кораблей. Именно с помощью двигателей, работавших на диметилгидразине, были произведены посадка и взлет лунной кабины системы "Аполлон" при исторической высадке человека на Луну. [c.3]

Во второй половине XX столетия биология вступила в свой Золотой век . За время, прошедшее от открытия структуры ДНК в 1953 г. до появившейся не так давно возможности расшифровать генетический код человека, на стыке генетики и молекулярной биологии сформировалась новая могущественная отрасль науки — биотехнология. Ее значение отражает хотя бы тот факт, что в США именно на биотехнологию расходуется почти половина средств, выделяемых на академические исследования. Биотехнология находит применение в промышленности, медицине, сельском хозяйстве и многих других областях. Ее достижения могут быть направлены на благо людей, но могут принести человечеству и неисчислимые беды. С той же проблемой в первой половине XX века столкнулись физики, когда с открытием строения атома появилась возможность использовать ядерную энергию как в мирных, так и в разрушительных целях. Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс, которые вместе с Джеймсом Уотсоном получили Нобелевскую премию за расшифровку струкгуры ДНК, были физиками, и до того как занялись биологией, работали над созданием оружия. Накопленный опыт заставил этих ученых очень внимательно относиться к этическим аспектам своих исследований. Вот почему, когда в конце 70-х гг. появились сомнения в этичности и безопасности генной инженерии. Крик и Уилкинс приостановили свою работу. Вы — будущие биологи и тоже когда-нибудь будете нести ответственность за решения, принятые в ходе обсуждения новых [c.215]

Достигнутые за последнее время успехи в изучении структуры гена, генетического кода, механизмов наследственности в дородовой диагностике генетических дефектов создали возможности для закрепления или элиминации некоторых признаков у человека. Евгеника давно уже занимается проблемой улучшения человеческого рода путем избирательного подбора партнеров при зачатии детей. Это весьма волнующая тема, вызывающая всевозможные возражения. Олдос Хаксли в своем романе Дивный новый мир , опубликованном в 1932 г., описал воображаемое время, когда евгеника достигнет вершины своих возможностей и будет создавать индивидуумов в соответствии с потребностями общества. Подобные идеи противоречат морали любого общества, ставящего на первое место свободу и права личности однако можно привести немало аргументов в пользу ограниченного применения в этой области некоторых достижений генетики. В медицине получает все большее признание генетическое консультирование, когда супругам, в роду которых имеются генетические аномалии, разъясняют, с каким риском сопряжено для них рождение детей. С помощью уравнения Харди-Вайнберга можно вычислить частоту носителей таких нарушений метаболизма, как фенилкетонурия, или таких болезней крови, как талассемия, серпоЁидноклеточная анемия или гемофилия. Носителям генов того или иного из этих заболеваний следует разъяснять, какова для них вероятность вступления в брак с другим носителем тех же генов, и каковы шансы на то, что их дети в этом случае окажутся больными. В таких формах профилактическая меди- [c.326]

Помимо привычных методов гибридизации современный селекционер может воспользоваться для улучшения растительных культур методами молекулярной генетики. К их числу относятся введение в растительную клетку новой генетической информации с помощью плазмид, отбор новых типов из изолированных протопластов и соматическая гибридизация протопластов. Человек выращивает для своих нужд лишь небольшое число растений, а между тем существует множество еще неизученных растений, которые можно было бы широко использовать. К числу наиболее многообещающих видов относятся гваюла, дающая каучук, хохоба, дающая воск и масло, ЕсЫпосМоа, выращиваемая на зерно, и спаржевый горох, используемый для получения растительного белка. Новые методы разведения растений с применением тканевых культур и регулируемого воспроизведения могут быть полезны также и в лесоводстве. [c.527]

Классические методы идентификации личности, основанные на сравнительном анализе морфологических признаков, изучении минерального состава костей скелета и применение других специальных технологий, имеют предел идентификационных возможностей. С развитием методов молекулярной генетики появилась перспектива существенно расширить возможности судебно-медицинской идентификации посредством использования методов ДНК-анализа. В 1985 году Джеффрисом был предложен первый метод, позволяющий проводить генетическую идентификацию биологических объектов судебной экспертизы, получивший название геномная дактилоскопия по аналогии с классической дактилоскопией [1, 2]. Этот подход основан на существовании в геноме человека ги-первариабельных районов (ГВР) ДНК, обладающих свойствами структурного полиморфизма и [c.8]

Достижения молекулярной генетики и развитие методов исследования ДНК быстро нашли применение для решения практических задач медицинской генетики. Поскольку наиболее существенные успехи в изучении генетических систем достигнуты в случае глобиновых генов, полученные данные нашли непосредственное применение для диагностики гемоглобинопатий. При этом было использовано несколько подходов. Было обнаружено, что наличие фенотипически не проявляющихся наследуемых различий в последовательности оснований ДНК носит общий характер. Это предполагает существование значительного полиморфизма ДНК, который можно изучать. Точно так же как каждое человеческое лицо уникально, каждый человек (кроме однояйцевых близнецов) имеет уникальную по- [c.33]

В начале 80-х годов стало очевидно, что современкому генному инженеру компьютер необходим не менее (а иногда и более) чем физи ку, химику или экономисту. Возникла необходимость в создании автоматизированного рабочег о места генног о инженера. При этом выявилось, что ряд задач, возникающих у генных инженеров, связан с анализом огромного количества вариантов. Такие задачи не поддаются решению при помощи "лобовых подходов, для их анализа необходимо применение методов современной дискретной математики. Одна из та ких задач физическое (рестрикционное) картирование молекул ДНК -рассматривается в гл. 5 (Певзнер П.А.). Физическое картирование -один из самых распространенных методов анализа ДНК. В связи с предполагаемым ссквенированием генома человека объем работ по физическому картированию в ближайшие годы будет значительно увеличен. В настоящее время физическое картирование - один из разделов компьютерной генетики, где удалось "заставить" работать серьезные результаты из разных областей математики (теория графов, потоки в сетях, эргодическая теория). [c.7]

Первые опыты по переносу генетического материала осуществляли с помощью слияния целых клеток [1]. Такая техника нашла применение при изучении процессов дифференци-ровки и канцерогенеза, однако наиболее успешно ее использовали при картировании генов человека [2] и получении моноклональных антител [3]. Известно, что сформировавшийся при слиянии клеток грызуна и человека межвидовой гибрид спонтанно теряет человеческие хромосомы [4]. Как правило, утрата хромосом происходит случайным образом, и это позволяет конструировать гибридные линии клеток, в которых содержатся разные хромосомы человека. Корреляция между присутствием конкретной хромосомы человека и экспрессией генетического маркера является основой для отнесения соответствующего гена к определенной группе сцепления. Из 1300 генов человека, картированных на сегодняшний день, примерно треть локализована на конкретных хромосомах с помощью методов генетики соматических клеток [5]. Процесс утраты хромосом у внутривидовых гибридов происходит не так быстро, как у гибридов межвидовых [6]. При слиянии клеток мышиной мие-ломы с клетками селезенки формируются стабильные линии гибридных клеток. Их характеризует иммортальность (способность к неограниченному делению), унаследованная от миелом- [c.8]

Как известно, используемые в настоящее время препараты инсулина, выделенные из тканей животных, несмотря на самую тщательную очистку, все равно отличаются по строению от человеческого. Применение инсулина, идентичного по строению человеческому, можно считать идеальным, но синтез подобных препаратов пока еще нерентабелен. Выход нашли генетики, предложившие синтезировать инсулин микробиологическим путем. Речь идет об экспериментальном моделировании генетического аппарата микроорганизмов путем создания новых, не существующих в природе сочетаний генов. Ученые-генетики сумели выделить ген, ответственный за синтез инсулина в поджелудочной железе человека, и вложить его в кишечную палочку, которая после этого начала вырабатывать человеческий инсулин. Если же учесть безграничную способность микроорганизмов к размнол ению, то преимущества этого пути вряд ли покажутся сомнительными. [c.131]

Помимо картирования генов в определенной хромосоме, разработаны также методики регионального картирования в определенном участке изучаемой хромосомы. Для этого используют различные методы. Наиболее точный уровень картирования был достигнут при использовании клонированных генов и рекомбинантных ДНК в сочетании с методами генетики соматических клеток. Можно без преувеличения сказать, что применение методов молекулярной биологии революционизировали методы картирования. Применяется гибридизация клонированного гена с метафазными хромосомами гибрида или с хромосомами клеток родительской формы (гибридизация in situ). Важно отметить, что эти методы позволяют картировать гены, не экспрессирующиеся в гибридных клетках, что характерно для многих тканеспецифичных генов. Гибридизация in situ меченых клонированных генов с метафазными хромосомами позволяет с высокой достоверностью идентифицировать участок локализации гена (цит. по Варшавер, 2000). Впервые с помощью этого метода были картированы гены а- и (3-глобулинов у гибридов между клетками человека и мыши (Риск, Као, 1982). [c.255]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология