Наследственные метаболизма

Рождение молекулярной биологии (1940-1960-е годы) означало определение химического и пространственного строения белков, нуклеиновых кислот и молекул других соединений живой материи, а также установление универсальности генетического кода и молекулярного механизма наследственности и изменчивости, общности биохимических принципов метаболизма и морфологического построения всего живого и многое другое. В результате органический мир предстал не как хаотическая и устрашающая своим многообразием совокупность видов и форм, а как иерархически упорядоченная система, имеющая единую молекулярную структурную организацию. [c.9]

Существенно переработаны в свете новых данных главы, посвященные обмену веществ. Учитывая все возрастающее значение биохимии для медицины, особое внимание уделено регуляции и патологии обмена углеводов, липидов, белков и аминокислот, включая наследственные нарушения обмена. Обстоятельно изложены многие вопросы, которым не всегда уделялось в курсе биологической химии (особенно в учебниках по биологической химии, переведенных с английского языка) должное внимание. Это касается, в частности, особенностей химического состава и процессов метаболизма в норме и патологии таких специализированных тканей, как кровь, печень, почки, нервная, мышечная и соединительная ткани. [c.11]

Биофизика — наука XX века. Из этого не следует, что ранее не решались биофизические задачи. Максвелл построил теорию цветного зрения, Гельмгольц измерил скорость распространения нервного импульса. Число примеров такого рода велико. Однако лишь в наше время биофизика перешла от изучения физических свойств организмов и физических воздействий на них (свет, звук, электричество) к фундаментальным проблемам — к исследованию наследственности и изменчивости, онтогенеза и филогенеза, метаболизма и биоэнергетики. Это оказалось возможным именно благодаря мощному развитию биологии и биохимии. [c.10]

Метод применим для раннего выявления нарушений аминокислотного метаболизма у новорожденных. Эти наследственные дефекты обмена проявляются в накоплении в крови и моче определенных [c.252]

Итак, антибиотики - это действительно специфические вещества, образующиеся в процессе жизнедеятельности микроорганизмов. Они представляют собой конечный продукт метаболизма клеток. Особенности образования антибиотических веществ - наследственно закрепленный тип обмена веществ их продуцентов. Иными словами, каждый антибиотик может образовываться одним или несколькими, но вполне определенны.ми штаммами (видами) микроорганизмов (в случае образования этих соединений микроорганизмами). Соответствующий вид (шта. м) микроорганизма может синтезировать в процессе жизнедеятельности один или несколько определенных антибиотиков. [c.75]

Некоторые бактерии (особенно прихотливые или мутанты с наследственными дефектами) могут расти только в среде, дополненной определенными компонентами, которые сами микроорганизмы синтезировать не могут. Эти компоненты известны как ростовые факторы, к ним относят — витамины, пурины и пиримидины (пути биосинтеза указанных соединений рассмотрены в теме 10 Витамины и теме 14 Метаболизм нуклеотидов и нуклеозидов, их производных и флавинов ). Факторы роста не используются в качестве пластического или энергетического материала, но обеспечивают регуляцию метаболизма. [c.449]

Основная область научных работ— химическая кинетика. Установил (1921) механизм гомогенного мономолекулярного разложения многоатомных молекул. Обнаружил (1928—1931) явления предела воспламенения водорода в смеси с кислородом и объяснил их на основе цепных реакций как результат обрыва цепей. Исследовал (1920—1930-е) механизм многих гомогенных и гетерогенных процессов, установив разветвление цепей, роль стенок н других неспецифических катализаторов в изменении скорости реакций. Занимался (с 1938) изучением процесса роста бактерий в питательных средах, выявив зависимость скорости роста от концентрации двуокиси углерода в газовой фазе, присутствия токсинов, аминокислот и других веществ. Получил количественные зависимости, характеризующие метаболизм, наследственные изменения и размножение одноклеточных организмов. [c.541]

Успехи биоорганической химии в значительной степени определяют дальнейшее развитие биологии и физиологии, так как без знания строения и химических превращений веществ, участвующих в метаболизме, нельзя понять его сущности, нельзя разрабатывать методы управления биологическими явлениями, такими, как размножение, передача наследственных признаков, передача нервного импульса и т. д. [c.504]

Неудивительно, что по сравнению с таким гениально простым кодом способ расшифровки и реализации содержащихся в этом руководстве инструкций покажется более сложным. Однако он не настолько сложен, чтобы нельзя было попытаться дать здесь доступное — и по возможности наглядное — описание биологического кодирования и переноса информации. При этом мы возобновим утраченный было контакт с исследованиями в области наследственности. Однако подобно тому, как процессы, связанные с передачей наследственности, не могут протекать изолированно от прочих жизненных явлений, так и генетика не может рассматриваться только сама по себе. Мы будем вынуждены затронуть здесь такие проблемы, как проблема обмена веществ, или метаболизма, и его регуляции, потому что именно в процессе метаболизма организм получает необходимые ему вещества. Кроме того, придется также рассмотреть и более далекие на первый взгляд области, например иммунобиологию и проблемы памяти, так как и иммунологические процессы и память управляются или по меньшей мере контролируются при помощи перфокарт жизни . [c.15]

Ферменты Структурированные Респираторные Антитела Гормоны Нуклеопротеины Катализ гидролиз, окисление, синтез Волосы, шерсть, перья, мускулы, шелк и т. п. Перенос и накопление кислорода (гемоглобин) Защита организма против инородных тел (бактерий и вирусов) Управление метаболизмом — обменом веществ Управление передачей наследственности, синтез белков (хромосом) [c.271]

Некоторые редкие нарушения в метаболизме аминокислот являются наследственными. [c.355]

Теория действия излучений на наследственные структуры (хромосомы в ядрах клеток, молекулы ДНК и РНК в частицах вирусов), которая во времена Ли находилась на уровне простейших гипотез удара , сейчас располагает новыми количественными методами анализа, а главное качественно углублена с биохимических позиций. Сейчас установлена сложная зависимость реакции живой клетки на излучения не только от количества первичных физических процессов в клетке, но и от биохимических условий, возникающих в клетке как под действием ее собственного метаболизма, так и при изменениях в среде. Ярким пример(зм последнего может послужить новое развитие вопроса о роли изменений в напряжении кислорода. [c.4]

Аномалии синтеза гема. При некоторых наследственных нарушениях метаболизма порфиринов происходит их накопление — порфирия. При врожденной эритропоэтической порфирии происходит накопление уропорфирина I, преждевременное разрушение эритроцитов. Моча у больных окрашена в красный цвет, зубы флюоресцируют в ультрафиолете ярко-красным светом из-за накопления порфиринов. Кожа очень чувствительна к свету. [c.435]

Органические соединения являются промежуточным звеном (мостом) между неживыми и живыми объектами, а биохимия, в отличие от органической химии, может быть определена как химия живых объектов (клеток и организмов). Живые объекты отличаются от неживых своей способностью к метаболизму и самовоспроизведению с передачей генетической наследственности. При этом живые существа являются составной частью природы и подчиняются всем основным ее законам (таким, как законы сохранения массы, энергии и законы термодинамики). [c.539]

Скорость обмена веществ в организме человека определяется наследственными факторами и регулируется разными регуляторными системами. Выделяют три основные системы регуляции обмена веществ внутриклеточную (авторегуляция), гормональную и нервную (рис. 103). Под их воздействием изменяется количество и активность ферментов, коферментов, субстратов, что обеспечивает необходимую скорость и направленность биохимических процессов. Эти системы управляют механизмами общей адаптации организма к физическим нагрузкам и другим воздействиям, а также адаптивной перестройкой метаболизма при систематическом воздействии физических нагрузок (тренировке). [c.268]

Многие наследственные нарушения метаболизма связаны с изменением генов (мутации), кодирующих синтез ферментов, или системы адаптивного контроля. Это приводит к изменению количества и активности фермента, что вызывает изменение скорости обменных реакций, накопление продукта обмена или субстрата и развитие определенного заболевания. [c.272]

Тиреоглобулин. — Гормон щитовидной железы тиреоглобулин — это белок, основной функцией которого является увеличение скорости метаболизма (калоригенное действие). Синдром, вызванный недостатком тиреоглобулина, известный под названием микседемы, характеризуется в числе прочих проявлений сухостью кожи и набуханием соединительных тканей. Введение тиреоглобулина способствует полному излечению заболевания. Врожденная гипофункция щитовидной железы приводит к кретинизму (специфическая наследственная недостаточность), который также может быть излечен этим гормоном, если начать лечение вскоре после рождения. [c.699]

Всякий биохимик должен быть не только химиком, но и биологом, по крайней мере настолько, чтобы иметь представление о разделах биологии, касающихся изучаемых им живых организмов. Например, исследование биохимических законов генетики и наследственности требует хорошего знакомства со строением клеточного ядра и цитоплазмы, протоплазмы клетки и хромосомного состава генов клеточного ядра. В некоторых случаях биохимику интересно исследовать протекание реакций непосредственно в организме (in vivo или in situ), а в других — выделить их из живого окружения и проследить за ними в изолированной системе (in vitro). Вследствие большой сложности даже наиболее распространенных биохимических процессов, как, скажем, метаболизм углеводов, ученым приходится проявлять большую изобретательность при разработке методов изолирования биохимических процессов и их изучения. Поэтому мы начнем с краткого обзора методов, применяемых в биохимии, а затем ознакомимся с основными областями исследований этой многогранной науки. [c.477]

Важным достижением в этой области оказалась разработка метода культивирования фибробластов эмбриона с целью проведения внутриутробной (пренатальной) диагностики наследственных нарушений метаболизма (дополнение 1-Г). Легче всего удается культивировать эмбриональные или раковые клетки, но в определенных условиях можно получить культуры многих других тканей. Следует иметь в виду, что клетки, которые лучше всего растут, не вполне нормальны например, широкоизвестная линия клеток HeLa (клеток рака человека, которых выращивают уже много лет в лабораториях всего мира) содержит 70—80 хромосом вместо обычных 46. [c.55]

Это наследственное (аутосомное рецессивное) нарушение метаболизма липидов приводит к накоплению в тканях 20-углеродной жирной кислоты с разветвленной цепью — фи-тановой кислоты. Обычно фитановая кислота образуется в организме из растительного спирта фитола, который входит в состав хлорофилла, образуя сложный эфир (рис. 13-19). Поскольку р-окисление фитановой кислоты заблокировано, первой стадией ее распада является а-окисление, после чего в результате р-окисления образуются (из одной исходной молекулы) три молекулы пропионил-СоА, три молекулы аце-тил-СоА и одна молекула изобутирил-СоА. [c.313]

Ряд других, довольно редко встречающихся наследственных заболеваний также вызван накоплением гликогена, которое обусловлено по существу той же причиной, а именно сильным ингибированием процесса расщепления гликогена в гликолитическом метаболизме, что в свою очередь связано с недостаточной активностью какого-нибудь из ферментов фос-фофруктокиназы, киназы фосфорилазы печени, фосфорилазы печени или глюкозо-6-фосфатазы печени. В последнем случае накопление гликогена объясняется тем, что его запасы не поступают из печени в кровь в виде свободной глюкозы. При одном из таких заболеваний имеет место нехватка ветвящего фермента, участвующего в синтезе гликогена, в результате чего образующийся гликоген содержит необычно длинные неразветвленные ветви. Другая же форма заболевания связана с недостатком фермента, ответственного за расщепление гликогена в точках ветвления, в результате чего легко из печени может удаляться лишь ограниченное количество глюкозы, образующейся в результате расщепления только наружных неразветвленных ветвей гликогена. [c.510]

Обнаружение ряда специфических наследственных болезней, связан- ых с нарушением метаболизма, привлекло внимание биохимиков к изучению путей распада сложных полисахаридов. Существует не менее 7 типов мукополисахаридозов, при которых имеет место избыточное накопление в тканях и повышенное выделение с мочой мукополисахаридов, в частности гиалуроновой кислоты. Эти заболевания характеризуются значительными изменениями скелета, задержкой умственного развития различной степени выраженности и наконец, ранней гибелью, связанной с нарушениями функции печени, почек или сердечно-сосудистой системы. Мукополисахаридозы — это так называемые лизосомные олезни накопления, обусловленные дефицитом лизосомных ферментов [22], а именно отсутствием одной из более чем 40 лизосомных гидролаз. При мукополисахаридозах, как и в случае других лизосомных болезней, нерасщепленные продукты накапливаются в виде внутриклеточ- ых включений, ограниченных однослойной мембраной. Разные тканн повреждаются в неодинаковой степени, но болезнь со временем прогрессирует. [c.541]

Нуклеиновые кислоты составляют существенную небелковую часть сложного класса органических веществ, получивших название нуклеопротеинов (см. главу 2) последние являются основой наследственного аппарата клетки хромосом. Белковые компоненты нуклеопротеинов подвергаются многообразным превращениям, аналогичным метаболизму белков и продуктов их распада—аминокислот, подробно рассмотренному в главе 12. О нуклеиновых кислотах, их структуре и функциях в живых организмах в последнее время накоплен огромный фактический материал, подробно рассмотренный в ряде специальных руководств и монографий. Помимо уникальной роли нуклеиновых кислот в хранении и реализации наследственной информации, промежуточные продукты их обмена, в частности MOHO-, ди- и трифосфатнуклеозиды, выполняют важные регуляторные функции, контролируя биоэнергетику клетки и скорость метаболических процессов. В то же время нуклеиновые кислоты не являются незаменимыми пищевыми факторами и не играют существенной роли в качестве энергетического материала. Далее детально рассматриваются (помимо краткого изложения вопросов переваривания) проблемы метаболизма нуклеиновых кислот и их производных, в частности пути биосинтеза и распада пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов, современные представления о биогенезе ДНК и РНК и их роли в синтезе белка. [c.469]

Это уникальная трансферазная реакция возвращения галактозы в основное русло углеводного метаболизма. Наследственная утрата гексозо-1-фосфат-уридилилтрансферазы приводит к галактоземии —заболеванию, для которого характерны умственная отсталость и катаракта хрусталика. В этом случае печень новорожденных теряет способность метаболизи-ровать D-галактозу, входящую в состав лактозы молока. [c.556]

Химия жизпи, органическая химия, поначалу была совершен-ло отделена от неорганической. Она считалась надежной опорой витализма, до той поры, когда научились синтезировать органические соединения из веп(еств неживого происхождения (начало было положено синтезом мочевины O(NH2)2, проведенным Вёлером Е 1828 г. . В дальне вхсм органическая химия перестала быть химией живого и превратилась в синтетическую химию соединений углерода — химию углеводородов и их производных. Почти независимо развивалась биохимия — наука о строении и свойствах биологических молекул, о течении химических реакций в живых организмах. Биохимия достигла грандиозных успехов в расшифровке сложных сетей метаболизма. Из биохимии в союзе -с физикой выросла молекулярная биология, занимающаяся физико-химическим, молекулярным истолкованием основных биологических явлений, прежде всего наследственности. Одновременно органическая химия вновь обратилась к живой природе на основе многолетнего опыта исследований органических соединений. Возникла биоорганическая химия, а затем и бионеорганическая химия, изучающая биологические молекулы, содержащие атомы металлов. Провести границы между перечисленными областями исследований химии жизни невозможно, да в этом и нет необходимости. [c.23]

Конечной целью медико-генетических исследований является создание методов лечения всех наследственных заболеваний. В табл. 21.1 перечислены продукты некоторых генов, коротко описаны симптомы заболеваний, которые обусловливаются мутациями в этих генах, указаны способы их лечения. Наследственные заболевания имеют сложные клинические проявления, и их лечение носит во многом симптоматический характер. Некоторые нарушения метаболизма корректируют назначением специальной диеты, что приводит к снижению уровня токсичных веществ в организме, накопление которых обусловливается мутациями в определенных генах. Так, при фенилкетонурии, которую выявляют у новорожденных с помощью специфического биохимического анализа крови, назначают безаланиновую диету. Для облегчения симптомов наследственных заболеваний, связанных с дефектом определенного белка, вводят внутривенно его функциональную форму, не вызывающую иммунной реакции. Такую заместительную терапию используют, например, ддя лечения гемофилии, тяжелого комбиниро- [c.483]

Примерами данной группы заболеваний могут служить мета-хроматическая лейкодистрофия и лейкодистрофия Креббе при этих заболеваниях вследствие наследственного нарушения образования отдельных гликолипидов наблюдается их накопление. Название лейкодистрофия означает дегенерацию белого ве-шества. Кроме перечисленных заболеваний, вызванных демис-линизацией, сушествует другая группа, у которой нарушение миелиновой оболочки — это одна из причин болезни, возможно, не самая главная, например фенилкетонурия, при которой также происходит нарушение миелинизации, но в результате накопления фенилпировиноградной кислоты. Причина болезни — дефект фенилаланингидроксилазы, в результате чего блокируется нормальный метаболизм фенилаланина. [c.107]

Обязательным процессом, происходящим при клеточном делении одноклеточных организмов, является репликация ДНК. Это справедливо также практически во всех случаях клеточного деления многоклеточных организмов. Обычно процесс требует также увеличения количества РНК и белковых молекул. Все эти биополимеры могут быть синтезированы из соответствуюн их мономеров внутри клетки в соответствии с клеточными программами. Синтез белков и РНК de novo обычно необходим и для функционирования неделящихся клеток. Кроме того, в таких клетках может также происходить синтез ДНК для того, чтобы реставрировать повреждения молекул ДНК, полученные вследствие действия различных химических и физических факторов, — так называемая репарация ДНК. Все эти процессы должны быть обеспечены соответствующими мономерами. Мономеры могут быть получены как из клетки, так и из окружающей среды. Получение мономеров внутри клетки возможно двумя противоположными способами биосинтезом, начинающимся из простых химических соединений, и гидролизом биополимеров, захваченных организмом. В обоих случаях необходимый материал должен быть перенесен из окружающей среды, а соответствующие химические превращения должны совершиться внутри клетки. Таким образом, основное свойство жизни требует, чтобы в клетке непрерывно проис.кодмли определенные химические превращения. Это, как правило, должно сопровождаться, во-первых, доставкой в клетку внешних материалов и, во-вторых, удалением из клетки побочных продуктов этих превращений. Следовательно, наследственные программы, присущие живым организмам, не могут быть реализованы без помощи ряда биохимических процессов, другими словами, без метаболизма. [c.21]

Динамическая Б., исследующая превращения веществ в организме, начиная с момента поступления в него питательных веществ вплоть до образовапия выводимых из организма конечных продуктов обмена. Основное содержание динамич. Б. составляет промежуточный (интермедиарный) обмен веществ, связанный с обменом энергии. Промежуточный обмен (метаболизм) приводит, с одной стороны, к переходу питательных веществ в вещества, являющиеся составными химич, частями тела (ассимиляция, анаболизм), а с другой — к распаду входящих в состав тола веществ до конечных продуктов обмена, таких, как вода, углекислый газ, мочевина и т. д. (диссимиляция, катаболизм), В ходе промежуточного обмена процессы синтеза и распада веществ тесно связаны друг с другом, 3) Ф у н к ц и о н а л ь п а я Б., имеющая своей задачей зскрытие химич. основ функциональной деятельности, напр, синтеза специфич. веществ в клетках, выделения различных веществ железами в ходе секреции, химич. механизма мышечного сокращения, нервного возбуждения и торможения, химич. механизма передачи наследственных свойств и т. д. В этой области Б. происходит органич. слияние задач и способов исследования морфологии (изучение структуры), биохимии и биофизики (изуче- [c.218]

Первые аргументы в пользу гипотезы, согласно которой фенотипическое выражение генных мутаций обусловлено изменениями определенных белков-ферментов, были получены в 1908 г. Гэрродом, изучавшим различные врожденные заболевания человека (так называемые врожденные нарушения обмена), в частности алкаптонурию. Это заболевание наследуется как простой рецессивный менделирующий признак. При алкаптонурии клетки организма утрачивают способность окислять гомогентизиновую кислоту — продукт метаболизма фенилаланина (см. гл. XVH). Б настояш,ее время известно большое число наследственных заболеваний, обусловленных недостаточностью того или иного белка (табл. 52). [c.485]

Существует ряд наследственных нарушений метаболизма фенольных ароматических аминокислот. Большая часть нарушений обусловлена аутосомаль-ными рецессивными генами. Концепции о генетическом происхождении этих заболеваний положила начало классическая работа Гаррода [100], посвященная фенилкетонурии и алкаптонурии. [c.382]

В основе адаптации микробных ценозов к промышленным загрязнениям лежат разнообразные биологические механизмы, неоднородные в генетическом отношении. Микробы-деструкторы, от биохимических свойств которых зависит окислительная способность биоценоза, могзгг изменяться либо фенотипически, временно приобретая способность ферментировать те или иные соединения, либо генотипически — с образованием новых форм микробов, у которых наследственно закреплена способность синтезировать новый фермент. Регуляторные механизмы обеспечивают надлежащую координацию метаболической активности отдельных ферментных систем, предупреждают избыточное образование ферментов, промежуточных и конечных продуктов и позволяют бактериям экономно и целесообразно использовать отдельные химические вещества. Эта удивительная гармония клеточного метаболизма — одна из интереснейших проблем ассоциативных отношений микробов. [c.10]

Достигнутые за последнее время успехи в изучении структуры гена, генетического кода, механизмов наследственности в дородовой диагностике генетических дефектов создали возможности для закрепления или элиминации некоторых признаков у человека. Евгеника давно уже занимается проблемой улучшения человеческого рода путем избирательного подбора партнеров при зачатии детей. Это весьма волнующая тема, вызывающая всевозможные возражения. Олдос Хаксли в своем романе Дивный новый мир , опубликованном в 1932 г., описал воображаемое время, когда евгеника достигнет вершины своих возможностей и будет создавать индивидуумов в соответствии с потребностями общества. Подобные идеи противоречат морали любого общества, ставящего на первое место свободу и права личности однако можно привести немало аргументов в пользу ограниченного применения в этой области некоторых достижений генетики. В медицине получает все большее признание генетическое консультирование, когда супругам, в роду которых имеются генетические аномалии, разъясняют, с каким риском сопряжено для них рождение детей. С помощью уравнения Харди-Вайнберга можно вычислить частоту носителей таких нарушений метаболизма, как фенилкетонурия, или таких болезней крови, как талассемия, серпоЁидноклеточная анемия или гемофилия. Носителям генов того или иного из этих заболеваний следует разъяснять, какова для них вероятность вступления в брак с другим носителем тех же генов, и каковы шансы на то, что их дети в этом случае окажутся больными. В таких формах профилактическая меди- [c.326]

Впервые связь между генами и ферментами была обнаружена уже через несколько лет после повторного открытия менделизма и открытия брожения в бесклеточной системе. Исследуя родословные семей, Арчибальд Гаррод пришел в 1902 г. к выводу, что алкаптонурия, артритическая болезнь человека, которая сопровождается выделением мочи цвета красного вина, является наследственной. Он пришел также к заключению, что это заболевание обусловлено нарушением азотистого обмена, в результате которого вместо обычно содержащейся в моче мочевины выделяется какое-то вещество темного цвета. В 1908 г. Гаррод высказал предположение, что больные алкаптонурией являются гомозиготами по рецессивному гену и что именно по вине этого гена у них не происходит какой-то ферментативной метаболической реакции. Неспособность осуществлять эту реакцию приводит в свою очередь к накоплению и выделению субстрата, который в норме разрушился бы в результате этой реакции. Случаи наследуемой неспособности осуществлять контролируемые генами ферментативные реакции Гаррод назвал врожденными ошибками метаболизма . Однако идеи Гаррода, как и идеи Менделя, по-видимому, [c.113]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология